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段曉玲主治醫(yī)師 河北醫(yī)科大學(xué)第四醫(yī)院 消化內(nèi)科 多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型（multipleendocrineneoplasia1），即MEN1型，是常染色體顯性遺傳疾病，又稱為Weber綜合征，其男女發(fā)病率相等，80%的患者在50歲以前發(fā)病。在普通人群中患病率2~20/10萬，從隨機選擇的尸檢病例中發(fā)現(xiàn)，MEN1型的患病率為0.25%，而在原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥的患者中發(fā)現(xiàn)MEN1型的患病率為18%。MEN1可有多種臨床表現(xiàn)，以甲狀旁腺、腸胰內(nèi)分泌瘤、垂體瘤及腎上腺瘤組成為特征，其癥狀和體征取決于累及患者腫瘤的類型。?臨床表現(xiàn)甲狀旁腺功能亢進癥為MEN1型中最常見并最早出現(xiàn)的病變。早期可較長時間表現(xiàn)為無癥狀性高血鈣；約25%患者證明有腎結(jié)石和腎鈣化。與散發(fā)性甲狀旁腺功能亢進不同，發(fā)現(xiàn)MEN1型中甲狀旁腺彌漫性增生或多發(fā)性腺瘤常常多于單個腺瘤。但臨床癥狀與一般甲狀旁腺功能亢進患者無明顯區(qū)別。腸胰內(nèi)分泌瘤可分為功能性或無功能性，包括：①胃泌素瘤：常伴Zollinger-Ellison綜合征約占MEN1中腸胰瘤的50%-60%。是非β細胞腫瘤分泌最多見激素，伴有難治性和復(fù)合性消化性潰瘍，多數(shù)患者潰瘍呈多發(fā)性，部位不典型，出血，穿孔和梗阻發(fā)生率相應(yīng)高。這些患者極高胃酸分泌伴隨胰脂酶失活，導(dǎo)致腹瀉和脂肪痢。一般高胃泌素血癥與高鈣血癥往往同時合并存在。②胰島素瘤：胰腺胰島細胞是MEN1型中次常見的受累腺體，占患者30%~75%，由于不同來源的胰島細胞腫瘤可分泌不同種類的激素或生物活性物質(zhì)，因此臨床上表現(xiàn)為相應(yīng)激素分泌增多的癥狀。胰島素瘤常為多發(fā)性，體積較小，其中約25%為惡性。臨床上主要表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的低血糖癥狀，進食或服糖后癥狀緩解。③胰高糖素瘤:臨床上表現(xiàn)為糖尿病，并常伴有特征性的皮膚病變(即移行性壞死液化性紅斑)。④血管活性腸肽瘤：少見，臨床表現(xiàn)為嚴(yán)重水瀉、脫水、低血鉀，但胃酸缺乏或低胃酸、無消化性潰瘍，還可伴有皮膚潮紅、低血壓等。⑤其他:如胰多肽瘤、降鈣素瘤、生長激素瘤、無功能瘤等。垂體瘤垂體瘤發(fā)生率約25%。大多為催乳素瘤，可伴或不伴生長激素分泌增多；其次為生長激素瘤、無功能瘤及ACTH瘤伴Cushing綜合征。其臨床癥狀主要表現(xiàn)為相應(yīng)激素分泌過多的表現(xiàn)；若瘤體較大則可出現(xiàn)局部壓迫癥狀，如頭痛、視野缺損、或因正常垂體細胞被破壞而致腺垂體功能減退的癥狀與體征。腎上腺腺瘤腎上腺腺瘤包括分泌皮質(zhì)醇的腺瘤。MENl中出現(xiàn)Cushing綜合征有三種可能:①腎上腺腺瘤；②垂體ACTH瘤；③類癌伴異位ACTH綜合征。其他病變在MEN1中甲狀腺腺瘤及其他甲狀腺疾病亦較為多見。有些患者可有多發(fā)性脂肪瘤、平滑肌瘤。診斷及鑒別診斷對上述具有一種或幾種臨床癥狀，且有明確家族史的患者，通過測定上述有關(guān)內(nèi)分泌腺體分泌的激素水平及功能試驗，并進行相應(yīng)的定位檢查，一般可明確診斷。如測血清鈣、甲狀旁腺激素、促胃液素和催乳素等；當(dāng)需要時，作附加實驗室和診斷試驗，垂體CT或磁共振亦應(yīng)進行。胰腺胰島素瘤通過證明空腹低血糖伴有高胰島素血癥而確立診斷。促胃液素分泌非β細胞腫瘤可有高基礎(chǔ)促胃液素水平，對鈣滴注時有過度反應(yīng)和灌注胰泌素后有促胃液素反常升高而確立診斷。高基礎(chǔ)胰多肽或促胃液素或?qū)?biāo)準(zhǔn)餐這一激素過度反應(yīng)，可能是MEN1綜合征累及胰腺的早期癥狀。生長激素增加，不能被葡萄糖和胰島素樣生長因子-1(IGF-Ⅰ)所抑制而確立肢端肥大癥診斷。由于MEN1型的臨床病程在不同的患者是可以完全不相同的，并且多個腺體的病變可以同時或先后發(fā)生，也有的患者在出現(xiàn)第一個腺體的病變?nèi)舾赡旰蟛虐l(fā)生其他腺體的病變。因此，當(dāng)診斷此病時應(yīng)先是詳細詢問并了解其個人與家族病史，再進行相關(guān)檢查以確診本病，對患病或未患病的家族成員均應(yīng)進行嚴(yán)密隨診，定期進行相關(guān)檢查。有條件的實驗室可進行menin基因突變檢測。MEN1型需要與非MEN的同類病變相鑒別，兩者的臨床表現(xiàn)及定性、定位檢查相似，但從其多發(fā)性病變及家族史不難進行鑒別。治療甲狀旁腺功能腫瘤手術(shù)是治療的首選。切除3個甲狀旁腺，另一個切除一半，留下半個甲狀旁腺，可考慮自體移植的全甲狀旁腺切除術(shù)(4個甲狀旁腺全切除，將外表上接近正常的一個腺體的一半移植于一側(cè)習(xí)慣上非主要使用的前壁肌肉中)。微創(chuàng)甲狀旁腺切除術(shù)通常不推薦，因為多個腺體通常會受到影響。腸胰內(nèi)分泌瘤主要目的是盡可能長時間地控制患者的疾病，保持良好生活質(zhì)量。對有癥狀的功能性胰腺NET包括胰島素瘤治療的目的是通過手術(shù)實現(xiàn)治愈。所有胰島素瘤，都應(yīng)盡可能手術(shù)切除；85%-95%的患者可以通過手術(shù)治愈。對于MEN-1合并胃泌素瘤或NF-pNETs的患者，如＜2cm不建議手術(shù)治療；＞2cm則建議行挖除術(shù)，僅對少數(shù)特殊病例可行胰十二指腸切除術(shù)。醫(yī)學(xué)療法包括質(zhì)子泵抑制劑和生長抑素類似物以抑制胃酸過多。其中指出了定期胃鏡監(jiān)測高胃泌素血癥，鑒別纖維素酶疾病和胃類癌。手術(shù)對無功能胰腺腫瘤的作用是有爭議的。我們建議腫瘤大小超過1厘米和/或證明6-12個月的顯著增長考慮手術(shù)治療。不可切除的腫瘤的治療包括生長抑素類似物，生物療法，靶向放射性核素治療，局部治療和化療?；熆捎糜诓荒苁中g(shù)或轉(zhuǎn)移性胰腺NET。對于晚期分化良好的胰腺NET患者，可考慮使用舒尼替尼和依維莫司。垂體瘤MEN1相關(guān)垂體瘤的治療與非MEN1垂體瘤的治療相似，合適藥物治療（例如催乳素瘤的多巴胺激動劑；生長抑素類似物奧曲肽或蘭瑞肽）或選擇性經(jīng)蝶竇垂體切除術(shù)，放射治療殘余不可切除的腫瘤組織。腎上腺腺瘤MEN1相關(guān)腎上腺腫瘤的治療與非MEN1腎上腺腫瘤相似。手術(shù)用于功能性腫瘤（例如原發(fā)性醛固酮增多癥或皮質(zhì)醇增多癥），以及無功能腫瘤具有非典型特征，大小超過4厘米，或在6個月的間隔內(nèi)顯著增長。MEN1的篩查???對患MEN1者的家族成員應(yīng)作全面的病史采集及體檢。重要的實驗室檢查為血離子鈣濃度測定，或作血總鈣測定加血漿蛋白測定校正，從15歲開始定期檢查。此外催乳素、胃泌素及空腹血糖測定也有助于診斷。Menin基因突變檢測由于過于復(fù)雜、昂貴，具備條件的研究室可以施行。2024年11月27日
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錢祝銀主任醫(yī)師 六合區(qū)人民醫(yī)院 普外科 神經(jīng)內(nèi)分泌瘤根據(jù)胚胎起源部位分類，分為前腸腫瘤、中腸腫瘤、后腸腫瘤，他們的不同發(fā)病部位特點。前腸腫瘤發(fā)生于呼吸道至十二指腸乳頭前之間的消化管，還有胰腺、肝膽。中腸腫瘤發(fā)生于十二指腸乳頭后到橫結(jié)腸右2/3之間的消化管。后腸腫瘤發(fā)生于橫結(jié)腸左1/3至肛管上段的消化管及膀胱、尿道。基本定義：神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤是一類起源于干細胞且具有神經(jīng)內(nèi)分泌標(biāo)記物，能夠產(chǎn)生生物活性胺和（或）多肽激素的腫瘤，主要包括胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤和胃腸神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤。功能性胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤常見病理類型有胰島素瘤和胃泌素瘤；胃腸神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤包括胃、十二指腸、小腸、闌尾、結(jié)腸以及直腸神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，其中回腸、直腸和闌尾神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤最為常見。好發(fā)人群：直系親屬有神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤病史者、大量吸煙者、過度飲酒者、患有神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型和結(jié)節(jié)性硬化癥等遺傳病者排除檢查：病理檢查、MRI檢查、腫瘤標(biāo)志物測定、胃泌素測定主要病因1.有研究表明，糖尿病史和癌癥家族史與散發(fā)性胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤發(fā)病相關(guān)。2.大量吸煙、飲酒也可能是胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的危險因素。3.對胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤患者進行基因突變分析發(fā)現(xiàn)，染色質(zhì)重構(gòu)基因和一些通路基因可出現(xiàn)突變。約有10％的胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤與多種遺傳性內(nèi)分泌腫瘤綜合征，如多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤Ⅰ型、神經(jīng)纖維瘤?、裥秃徒Y(jié)節(jié)性硬化癥等相關(guān)。典型癥狀非功能神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤主要表現(xiàn)為非特異性的消化道癥狀和腫瘤局部占位癥狀，如進行性吞咽困難、腹痛、腹脹、腹瀉、腹部包塊、黃疸或黑便等。功能性神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤主要表現(xiàn)為腫瘤分泌有生物學(xué)活性的激素引起的相關(guān)臨床癥狀，如皮膚潮紅、出汗、哮喘、腹瀉、低血糖、難治性消化道潰瘍、糖尿病等。治療藥物治療對于高、中分化無法手術(shù)切除的局部晚期及遠處轉(zhuǎn)移患者多采用藥物治療。對于無癥狀的、腫瘤負荷較低同時疾病穩(wěn)定的患者，可以每3～6個月進行腫瘤標(biāo)志物和影像學(xué)檢查，密切隨訪，直至疾病明顯進展。而對于惡性程度較高的神經(jīng)內(nèi)分泌患者腫瘤，應(yīng)盡快采取全身化療。全身化療藥物鉑類聯(lián)合依托泊苷(EP／Ec)是神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的首選方案。鏈脲霉素聯(lián)合5-Fu和（或）表阿霉素治療；替莫唑胺單藥或者聯(lián)合靶向藥物貝伐珠單抗等。生物治療藥物包括奧曲肽、奧曲肽微球及蘭瑞肽等，α干擾素單獨使用或聯(lián)合奧曲肽。對進展期NETs具有一定療效，通常用于二線治療。靶向藥物舒尼替尼和依維莫司對轉(zhuǎn)移性神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤具有較好的療效及耐受性。舒尼替尼是一種多靶點酪氨酸激酶抑制劑，可抑制腫瘤生長。手術(shù)治療腫瘤切除術(shù)適用于局限期神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤。姑息手術(shù)適用于局部復(fù)發(fā)、孤立的遠處轉(zhuǎn)移或不可切除的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，經(jīng)藥物治療后轉(zhuǎn)為可切除病灶其他治療消化道潰瘍治療應(yīng)用H2受體抑制劑(西咪替丁、雷尼替丁以及法莫替丁等)和PPI(奧美拉唑、蘭索拉唑、泮托拉唑和雷貝拉唑等)，能夠控制胃酸過量分泌?；颊呖赏ㄟ^少食多餐、靜脈輸注葡萄糖來糾正低血糖.2021年05月14日1197
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卓奇峰副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院 胰腺外科 一. 什么是胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤？ 來源于胰腺內(nèi)肽能神經(jīng)元和神經(jīng)內(nèi)分泌細胞的腫瘤稱為胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，占全部良、惡性胰腺腫瘤的3%，發(fā)病率相對較低，但逐年升高達（1～3）/10萬；發(fā)病高峰年齡41～60歲，無明顯性別差異；50～60%的患者就診時已處于局部晚期或出現(xiàn)遠處轉(zhuǎn)移。腫瘤性質(zhì)為低度惡性，腫瘤生長和疾病進展緩慢；但約有1%的pNET為惡性，稱為“胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌癌”，預(yù)后較差。二. 為什么會得胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤？ 和絕大多數(shù)腫瘤一樣，尚未發(fā)現(xiàn)pNET的明確病因，但與如下一些遺傳性綜合征密切相關(guān)：多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病-1（Multiple Endocrineneoplasia-1，MEN-1）、林島綜合征（Von-Hippel-Lindau Syndrome，VHL）、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤?、裥停∟eurofibromatosis Type-1，NF-1）等。三. 如何識別自己可能患有胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤？ pNET可分為功能性pNET和非功能性pNET，前者具有激素分泌功能，進而可能產(chǎn)生與激素相關(guān)的癥狀，如胰島素瘤患者常會出現(xiàn)低血糖發(fā)作，表現(xiàn)為大汗、無力、心悸、惡心，嚴(yán)重者伴意識障礙；胃泌素瘤患者常伴腹部疼痛、腹瀉、食管不適癥狀如反酸、燒心、惡心、心悸等。非功能性pNET由于不能分泌激素，臨床癥狀隱蔽且缺乏特異性，自腫瘤產(chǎn)生、到出現(xiàn)癥狀、再到患者至醫(yī)院就診往往需要5～7年時間，或常常在體檢時被發(fā)現(xiàn)，臨床可能表現(xiàn)為腹部隱痛、腹脹腹瀉、消化道出血，或腸梗阻、黃疸等周圍臟器壓迫癥狀。需要注意的是：上述臨床癥狀與多種疾病相關(guān)，對pNET不具有特異性。但在您出現(xiàn)上述癥狀至醫(yī)院就診，特別是在未發(fā)現(xiàn)其它病因時，推薦至大型的胰腺?？七M一步對pNET進行相關(guān)檢查。四. 發(fā)現(xiàn)pNET需要接受哪些檢查？1. 血清學(xué)檢查： 嗜鉻粒蛋白A（CgA）是目前提示存在pNET的最佳血清學(xué)指標(biāo)，此外有5-羥吲哚乙酸（5-HIAA）、神經(jīng)元特異性烯醇化酶（NSE）、胰多肽（PP）等指標(biāo)。臨床懷疑某種功能性pNET時，還可檢測血清中對應(yīng)的激素水平及相關(guān)促代謝產(chǎn)物（如血糖、胃液pH值等），以協(xié)助診斷。2.影像學(xué)檢查： 影響學(xué)檢查的目的在于明確pNET和其轉(zhuǎn)移灶的數(shù)量和位置。常用的檢查手段包括： 胰腺增強CT或MRI；生長抑素受體顯像SSR；68Ga-PET/CT。3.病理學(xué)檢查： 主要包括對術(shù)后標(biāo)本、超聲內(nèi)鏡引導(dǎo)下的細針穿刺（EUS-FNA）進行病理學(xué)診斷。病理報告中包括腫瘤部位、數(shù)目、大小、浸潤范圍（周圍臟器、血管、神經(jīng)等）、切緣、淋巴轉(zhuǎn)移；腫瘤細胞核分裂像、Ki-67指數(shù)、CgA表達等指標(biāo)，它們對評判腫瘤良惡性程度、預(yù)測患者預(yù)后具有重要意義。 五．如何治療pNET？1.手術(shù)治療：伴激素相關(guān)癥狀的功能性pNET，無論腫瘤大小都應(yīng)切除。直徑＞1cm的非功能性pNET，如能手術(shù)切除則首選手術(shù)，≤1 cm 的腫瘤常規(guī)手術(shù)切除尚未達成共識，可選擇非手術(shù)治療。出現(xiàn)肝轉(zhuǎn)移時，如果為分化好的G1/G2級pNET，且手術(shù)可達到幾乎沒有腫瘤殘余（切除＞90% 的病灶），可考慮行原發(fā)灶和肝轉(zhuǎn)移灶同期或分期切除。原發(fā)灶不可切除的pNET，為避免腫瘤相關(guān)并發(fā)癥，建議行旁路手術(shù)等姑息性手術(shù)。術(shù)后局部復(fù)發(fā)、孤立的遠處轉(zhuǎn)移，建議手術(shù)再次切除病灶。可切除的pNEN經(jīng)治療后轉(zhuǎn)為可切除病灶，建議手術(shù)切除。2. 內(nèi)科治療：主要對象為局部晚期及轉(zhuǎn)移性pNET患者，可使用的藥物包括：生長抑素類（如奧曲肽、蘭瑞肽）、化療藥物（如替莫唑胺、卡培他濱、貝伐珠單抗、依托泊苷、順鉑等）、靶向藥物（如依維莫司、舒尼替尼）等。3. 介入治療：對于無法手術(shù)或無法耐受手術(shù)的pNET肝轉(zhuǎn)移患者者，射頻、激光、冷凍等介入治療手段可明顯減輕肝轉(zhuǎn)移灶的腫瘤負荷，減少功能性pNET的激素分泌，改善患者生活質(zhì)量。4.放射性核素治療：作為其它所有治療手段失敗之后的治療手段，對于生長抑素受體顯像陽性、病灶廣泛或出現(xiàn)肝外轉(zhuǎn)移（如骨轉(zhuǎn)移）的pNET患者可作為一種選擇。六.溫馨提醒由于pNET為發(fā)病率低的胰腺腫瘤，腫瘤異質(zhì)性大，在不同患者中的臨床表現(xiàn)及預(yù)后相差較大，因此各國各地區(qū)指南均推薦pNET患者應(yīng)至大型綜合性胰腺?？凭驮\，并經(jīng)多學(xué)科協(xié)作組（Multi-Disciplinary Team，MDT）討論后給定治療方案。我科每年進行胰腺相關(guān)手術(shù)近1000例，年出入院胰腺腫瘤患者逾10000人，具有豐富的胰腺腫瘤診治經(jīng)驗。且我院自2013年組建pNET MDT診療團隊，由胰腺外科、病理科、核醫(yī)學(xué)科、檢驗科、腫瘤內(nèi)科、介入科、超聲內(nèi)鏡科等多位學(xué)科專家為每位患者“量體裁衣”，提供最佳的治療方案，歡迎pNET病友來我科就診！2021年03月20日6513
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李朋副主任醫(yī)師 北京大學(xué)深圳醫(yī)院 乳腺、甲狀腺外科 馮二妹今年42歲，一般這個年齡的女性可能兒女都到了上初中了，但是這卻是馮二妹心頭的一個遺憾，馮二妹結(jié)婚后一直沒敢生育，原來她們家族有一種奇怪的病，主要表現(xiàn)是四肢乏力，關(guān)節(jié)痛和反復(fù)的腎結(jié)石。馮二妹共有3姐妹，其中馮小妹定居香港，因為發(fā)了這種“家族病”，上個月已經(jīng)在香港做了手術(shù)，馮大姐10年前就發(fā)現(xiàn)了這種“家族病”，在當(dāng)?shù)啬翅t(yī)院做了手術(shù)，遺憾的是手術(shù)不是太徹底，手術(shù)后又復(fù)發(fā)了。所以馮二妹發(fā)現(xiàn)自己患了這種“家族病”后，一直憂心忡忡，一怕手術(shù)不徹底，像馮大姐一樣復(fù)發(fā)，二怕以后如果生育，又把這種“家族病”傳給下一代。馮家全家因為這件事傷透了腦筋，四處打聽，四處求醫(yī)。卻發(fā)現(xiàn)她們患的這種“家族病”是一種罕見疾病，很多醫(yī)院都沒有診治的經(jīng)驗。馮二妹的丈夫通過一些渠道了解到北京大學(xué)深圳醫(yī)院甲狀腺外科對這種疾病有一些診治經(jīng)驗，就迫不及待地找到了我，通過交談發(fā)現(xiàn)馮二妹的丈夫?qū)@種“家族病”的了解程度遠遠超過了一般的患者家屬，儼然是半個專家了。原來馮家的這種“家族病”學(xué)名叫家族性多發(fā)內(nèi)分泌腺瘤1型（簡稱MEN1），發(fā)病率約1/3-5萬，病因是特定的基因突變導(dǎo)致身體組織器官內(nèi)缺乏一種叫menin的蛋白，而menin蛋白正好是抑制腫瘤生長的蛋白，而且主要分布在人體甲狀旁腺、腦垂體、胰腺和腎上腺等內(nèi)分泌器官，所以這種疾病一般都是甲狀旁腺、腦垂體、胰腺和腎上腺先后或同時組團發(fā)病，其中最常見的一般是甲狀旁腺腫瘤引起甲狀旁腺功能亢進，而且是4個甲狀旁腺同時發(fā)病，如果手術(shù)只切除1個，則容易復(fù)發(fā)。兩姐妹住院后，先做了一般手術(shù)前檢查和全身內(nèi)分泌器官的篩查，特別請了我們甲狀旁腺協(xié)作小組的超聲和核醫(yī)學(xué)專家?guī)椭鷥山忝脵z查，發(fā)現(xiàn)她們病情的復(fù)雜程度超乎想象。兩姐妹都有甲狀旁腺功能亢進的典型表現(xiàn)。馮大姐10年前做過一次甲狀旁腺手術(shù)，但是只切除1個甲狀旁腺，現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)還有2個甲狀旁腺腫大，還有1個不得而知，由于上次手術(shù)導(dǎo)致的瘢痕粘連，估計本次手術(shù)尋找十分困難。除了甲狀旁腺病變，胰腺和腎上腺也發(fā)現(xiàn)了腫瘤。馮二妹這次倒是4個腫大的甲狀旁腺都發(fā)現(xiàn)了，但是長期不明原因低鉀，影響手術(shù)，除了甲狀旁腺病變，馮二妹胰腺和腎上腺也發(fā)現(xiàn)了腫瘤。現(xiàn)在姐妹倆都具有家族性多發(fā)內(nèi)分泌腺瘤1型的典型表現(xiàn)：三姐妹都發(fā)病，甲狀旁腺、胰腺和腎上腺都有問題。馮大姐全身情況好一點，但是甲狀旁腺由于是二次手術(shù)，非常困難。馮二妹4個病變甲狀旁腺定位準(zhǔn)確，但是長期低鉀，手術(shù)風(fēng)險很大。而且兩姐妹胰腺和腎上腺都有問題，要不要處理和先處理誰都是擺在我們醫(yī)生面前的現(xiàn)實問題。甲狀旁腺疾病診治為我科的技術(shù)特色，以前我們也治療過類似疾病。但是多個器官都典型發(fā)病，家族性表現(xiàn)明顯，加上二次手術(shù)和低鉀等影響手術(shù)的因素的情況還是首次遇見。為此甲狀腺外科韋偉主任邀請了內(nèi)分泌科、泌尿外科、腦外科、肝膽胰外科和麻醉科專家為兩姐妹做了一次多學(xué)科協(xié)助會診。會診意見如下：1、兩姐妹胰腺和腎上腺的腫瘤暫時沒有功能，先不處理；2、甲狀旁腺疾病臨床表現(xiàn)典型，先處理。3、馮大姐全身情況較好，但是手術(shù)困難，手術(shù)中可以利用r-探測儀定位病變甲狀旁腺，利用喉返神經(jīng)監(jiān)測技術(shù)減少喉返神經(jīng)損傷。4、馮二妹先糾正低鉀，然后再做手術(shù)。經(jīng)過半個月的術(shù)前準(zhǔn)備，馮二妹低鉀終于糾正了，于是做了手術(shù)，切除了所有病變的甲狀旁腺，結(jié)果還有意外收獲，術(shù)中居然發(fā)現(xiàn)5個腫大的甲狀旁腺，這種情況也是比較罕見的（10%的人有5個甲狀旁腺）。馮大姐也做了手術(shù)，手術(shù)中果然發(fā)現(xiàn)疤痕明顯，非常困難，通過喉返神經(jīng)監(jiān)測技術(shù)保護了喉返神經(jīng)，不至于手術(shù)后聲音嘶啞。姐妹倆手術(shù)后都恢復(fù)得非常順利，看著馮家人臉上久違的笑容，我們醫(yī)務(wù)人員也非常高興，但是故事還沒有完，馮大姐有2個兒子，按照家族性多發(fā)內(nèi)分泌腺瘤1型的發(fā)病規(guī)律，他們發(fā)病的機率也非常大，于是就請馮家姐妹和馮大姐的2個兒子抽血做了相關(guān)的基因檢查。如果2個兒子帶有發(fā)病基因，那也要注意每年復(fù)查。現(xiàn)在姐妹倆都順利住院，叮囑她們定期復(fù)查。通過一組家族性多發(fā)內(nèi)分泌腺瘤1型的成功治療，標(biāo)志著我院甲狀旁腺診治水平和相關(guān)學(xué)科的協(xié)作水平又提升了一個新臺階。本文系李朋醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2016年08月17日2950
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李民醫(yī)生的科普號
李民 副主任醫(yī)師
東部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院
普通外科
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