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李巧轉(zhuǎn)副主任醫(yī)師 泰興市人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 SMA是脊髓性肌萎縮癥的英文縮寫，它與漸凍癥同屬于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病，兩者的區(qū)別主要包括三個(gè)方面，分別為病因、癥狀、以及治療方法。1、從病因上分析SMA多數(shù)情況下是由于遺傳因素導(dǎo)致的，而漸凍癥只有少部分是由于遺傳因素導(dǎo)致的，大部分病例目前尚未有明確的病因。2、在疾病癥狀上，雖同為肌無力的表現(xiàn)，但SMA的肌無力癥狀會(huì)有典型的對稱性表現(xiàn)，并且會(huì)有近端重于遠(yuǎn)端，下肢重于上肢等特點(diǎn)。另外SMA患者發(fā)病的年齡多見于嬰兒及青少年，而漸凍癥較多見于30-60歲之間的人群。3、在治療方法上，兩者都無法完全治愈，但是治療方式有所不同。SMA一般是以支持治療為主，主要是給予營養(yǎng)和提供呼吸支持，常用藥物為諾西那生鈉注射液。而漸凍癥的治療，主要是以提高生活質(zhì)量、延緩疾病進(jìn)展為目的，常用藥包括利魯唑及依達(dá)拉奉等。2023年02月24日
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廖博副主任醫(yī)師 空軍軍醫(yī)大學(xué)唐都醫(yī)院 骨科 平山病呢，是一種很少見，但是呢，表現(xiàn)的比較重的一種神經(jīng)損害的疾病，它一般表現(xiàn)的話，從肢體的遠(yuǎn)端向近端這個(gè)力量的下降，而且表現(xiàn)的是整個(gè)肢體的這個(gè)漸進(jìn)性的一個(gè)力量的下降。 那么從影像的這個(gè)片子上來看呢，我們能夠明顯的看到這個(gè)脊柱的這種生理序列的變質(zhì)。 還有這個(gè)后方的脊髓神經(jīng)腹側(cè)的受壓。 那么出現(xiàn)了這個(gè)腹側(cè)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)根的的這種功能的障礙，所導(dǎo)致的雙上肢的這種，呃，運(yùn)動(dòng)的能力的下降，那么針對這種肌肉的萎縮呀，或者力量的下降。 能夠通過手術(shù)的方式來達(dá)到治療的效果嗎？ 那答案一定是肯定的啊，但是針對不同的病人，你這個(gè)疾病的嚴(yán)重的程度，還有包括最后的術(shù)后的療效，這都是有一定的關(guān)聯(lián)性的。 那么總而言之，神經(jīng)的損損傷如果時(shí)間越久，那么他的手術(shù)的效果就會(huì)越差。 手術(shù)損傷之后，盡快的進(jìn)行手術(shù)的干預(yù)，那么他的手術(shù)的效果就會(huì)更高一些。2022年10月19日163
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王麗平主任醫(yī)師 北醫(yī)三院 神經(jīng)內(nèi)科 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病患者，是否可以注射疫苗？先說結(jié)論：可以。首先，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病是神經(jīng)系統(tǒng)變性病，而非免疫介導(dǎo)的疾病。第二，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病患者往往存在呼吸肌肉的無力，呼吸道分泌物排出困難，所以，呼吸系統(tǒng)相對來說比較脆弱，需要盡可能的避免或減少呼吸道感染。對于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病患者的免疫接種，權(quán)威的UPTODATE的建議如下：當(dāng)前的感染性疾病指南推薦，對于神經(jīng)系統(tǒng)疾病可能影響呼吸道分泌物處理的患者，每年應(yīng)接種季節(jié)性流感疫苗。此外，推薦所有慢性肺部疾病患者接種肺炎球菌疫苗。因此，ALS患者應(yīng)該接種肺炎球菌疫苗和每年的季節(jié)性流感疫苗。對于新冠疫苗，雖然UPTODATE未能及時(shí)更新（目前的最新版本為2021年4月20日），但是基于以上的考慮，確診的ALS患者接種疫苗是值得推薦的。2021年05月13日9884
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李啟芳主任醫(yī)師 上海市第四人民醫(yī)院 睡眠中心 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病（漸凍癥）是一種罕見的、漸進(jìn)性、原因不明的，以肌肉不斷萎縮、無力為主要癥狀，最終導(dǎo)致呼吸衰竭和死亡的疾病。此類疾病患者也被稱為“漸凍人”。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。u凍癥）患者及家屬怕家里子女也會(huì)得病，常常會(huì)問：1、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。u凍癥）會(huì)遺傳嗎？運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。u凍癥）是會(huì)遺傳的，但僅其中的很少一部分才會(huì)。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。u凍癥）根據(jù)會(huì)不會(huì)遺傳，分為家族型和散發(fā)型。會(huì)遺傳的是家族型，僅占全部患者中的5-10%。余下90-95%的患者為散發(fā)型，并不會(huì)遺傳。2、怎么才能知道，家里其他人會(huì)不會(huì)遺傳？家族型運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，一般都有家族史。也就是說，這個(gè)病不會(huì)平白無故在這一代人里出現(xiàn)的，肯定既往幾代家族成員里就有類似的情況了。臨床醫(yī)生可通過詳細(xì)的詢問病史，就可簡單做出判斷，到底是不是家族型的，會(huì)不會(huì)遺傳了。3、需要做基因檢測嗎？一般來說并不常規(guī)需要，如果確實(shí)存有顧慮可檢測。理由如下：首先，家族性的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病占全部患者中非常低，很大可能是檢測結(jié)果是好的。其次，目前常用的基因檢測，主要檢測的是SOD1基因是否異常。盡管SOD1基因是引起該病的最常見基因類型，但該檢測陽性率不高，僅有20%的家族型運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病和2-5%的散發(fā)型運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病是該基因異常造成的。檢測陰性也不能排除是家族型運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。最后，可造成疾病的基因非常多，若要完全檢測全套相關(guān)基因，費(fèi)用非常高，每一例檢測約要10萬元，國內(nèi)并未常規(guī)開展。4、可以通過產(chǎn)前檢查提前發(fā)現(xiàn)下一代會(huì)不會(huì)得病嗎？對于患者基因檢測確實(shí)檢測出異常基因的情況，可通過羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測，檢測子代的基因是否也有和患者相同的異常基因，確定下一代是否會(huì)得病。對于患者基因檢測未檢測出異?；虻那闆r，產(chǎn)前檢查并不能提前發(fā)現(xiàn)。2021年05月07日5015
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李啟芳主任醫(yī)師 上海市第四人民醫(yī)院 睡眠中心 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，這個(gè)名詞可能有點(diǎn)陌生，但漸凍癥或者漸凍人，人們肯定不會(huì)陌生。堅(jiān)守在抗疫前線武漢金銀潭院長張定宇，還有大名鼎鼎的著名理論物理學(xué)家霍金，他們都是漸凍癥患者，漸凍人。2014年在風(fēng)靡全球的冰桶挑戰(zhàn)賽，就是為了這項(xiàng)罕見病進(jìn)行籌款募捐。這是一種罕見的、漸進(jìn)性、原因不明的，以肌肉不斷萎縮、無力為主要癥狀，最終導(dǎo)致呼吸衰竭和死亡的疾病。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的不同名稱廣義的肌萎縮側(cè)索硬化，也被稱為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病最早由法國神經(jīng)內(nèi)科意識(shí)馬丁夏科于1874年首次發(fā)現(xiàn)并報(bào)道的，在法國也稱之為夏科（Charcot）病。在美國，因曾經(jīng)的紐約洋基隊(duì)著名的棒球選手盧伽雷患此病并因此去世，故也稱為盧伽雷（Lou Gehrig）病。因該病患者的肌肉會(huì)不斷萎縮，就像是一個(gè)人在冰天雪地李站立了很久，逐漸得凍僵一樣，故又稱漸凍癥，此類患者又叫漸凍人。什么是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元？什么是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)?。窟\(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，也稱外導(dǎo)神經(jīng)元，是負(fù)責(zé)將脊髓和大腦發(fā)出的信息傳到肌肉和內(nèi)分泌腺，支配效應(yīng)器官——也就是肌肉和內(nèi)分泌腺的神經(jīng)元。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病就是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元出了問題，功能逐漸丟失，大腦無法將信息傳到肌肉。失去信息的刺激，肌肉就逐漸萎縮了，沒力氣。受累的肌肉逐漸失去功能，隨著時(shí)間推移，疾病逐漸加重會(huì)導(dǎo)致呼吸衰竭而死亡。由于感覺神經(jīng)并未受侵犯，他并不影響患者的智力、記憶和感覺。其實(shí)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病一共包括四個(gè)臨床亞型，包括肌萎縮側(cè)索硬化（ALS），進(jìn)行性肌萎縮（PMA）、進(jìn)行性延髓麻痹（PBP）和原發(fā)性側(cè)索硬化（PLS）。其中ALS是其中最常見的。是由什么導(dǎo)致的？導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的病因和發(fā)病機(jī)制未知，仍在研究。20%病例可能與遺傳缺陷有關(guān)。另外環(huán)境中重金屬中毒也可導(dǎo)致。目前認(rèn)同的主要理論包括神經(jīng)毒性物質(zhì)積累、自由基氧化損傷神經(jīng)細(xì)胞、神經(jīng)因子缺乏導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞無法生長發(fā)育。主要有哪些癥狀？早期可有無力、肉跳及容易疲勞，可從一側(cè)肢體開始。逐漸發(fā)展成全身肌肉萎縮、無力和呼吸困難。部分從四肢肌肉開始，稱為肢體起病型；還有部分先出現(xiàn)吞咽和講話不清，流口水等，稱為延髓起病型。還能活多久？運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病一般進(jìn)展迅速，從發(fā)現(xiàn)癥狀開始，預(yù)期壽命在2-5年。但有20%患者可超過5年，10%的患者可超過10年。著名的霍金從21歲確診為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，至其去世一共活了75年。需要進(jìn)行什么檢查？運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的診斷，除了神經(jīng)內(nèi)科臨床檢查，還需要肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度。另外可能需要進(jìn)行MRI和血尿檢查以排除其他疾病。如何治療？目前唯一有效的，被證實(shí)能延緩疾病發(fā)展的藥物為利魯唑。依達(dá)拉奉也有可能有助于緩解部分患者的進(jìn)展。其他能夠改善患者癥狀的措施，包括無創(chuàng)呼吸機(jī)，可幫助通氣，主要適用于呼吸機(jī)收到影響的患者；經(jīng)皮胃造瘺，可將營養(yǎng)直接送入胃部，主要適用于有吞咽困難的患者。2021年03月24日2381
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鄭東明主任醫(yī)師 盛京醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 還記得當(dāng)年的當(dāng)年的冰桶挑戰(zhàn)嗎？還記得抗疫英雄金銀潭醫(yī)院院長張定宇嗎？京東副總裁蔡磊（推薦他寫的書《相信》）？運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病是臨床罕見病，英國的統(tǒng)計(jì)基層醫(yī)院全科醫(yī)生大概每10年才能遇到一例。大醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科門診，才有可能遇到一些。根據(jù)今天漸凍人日的一些宣傳資料推算，全中國的漸凍癥患者加在一起，數(shù)量也沒有一個(gè)中型中國城市的腦?；颊叨?。在我們的癡呆門診，每年都會(huì)見到一些運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的患者，充分顯示這個(gè)病的神經(jīng)變性病定性。部分運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病和額顳葉癡呆關(guān)系密切，共同構(gòu)成了額顳葉變性-ALS譜系病。下面分享一些臨床上的MND診治心得：1、起病時(shí)常常是不對稱的，造成早期診斷的難度增加。若先表現(xiàn)為一側(cè)偏身的無力，簡直十分坑，通常導(dǎo)向腦血管病的診斷。2、個(gè)別有以呼吸費(fèi)力呼吸衰竭為主要臨床表現(xiàn)的患者，十分罕見，占病人總數(shù)的1%-2%。肢體癱瘓、肌肉萎縮一開始均不明顯，診斷難度很大。一共遇到過2例，一開始不認(rèn)識(shí)。3、ALS盡管大半生存期2-3年，但是目前看，及時(shí)診斷用藥，保證營養(yǎng)，無創(chuàng)呼吸機(jī)使用，生存期似乎明顯延長，不十分悲觀，活到5年以上的并不少見。其他類型的MND，生存期更長，當(dāng)然家屬的不放棄和精心護(hù)理至關(guān)重要。4、個(gè)別患者有猝死，是否MND所致不清楚。5、若舌肌出現(xiàn)肌肉萎縮和肌束震顫，鑒別診斷相對簡單，很少有其他的可能。但是單純的肢體無力萎縮，鑒別診斷很復(fù)雜。6、例行全面的化驗(yàn)+頭和脊髓MRI+肌電圖+不典型患者的副腫瘤抗體+重癥肌無力抗體，是比較有效的套路。病情不典型且條件不困難的，基因檢測和全身PET可選。7、小的無創(chuàng)呼吸機(jī)是個(gè)好東東，科技改變生活。8、連枷臂雖然離呼吸肌很近，但是并不很容易累及呼吸肌。9、有吞咽困難卻沒有構(gòu)音障礙，先別想MND啊，常見病多考慮。2021年01月02日2302
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王俊嶺副主任醫(yī)師 湘雅醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 漸凍癥又被稱為Lou Gehrig?。ūR伽雷?。琇ou Gehrig，是因美國歷史上著名的棒球手，1939年6月21日被確診為肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS），1個(gè)月后就在揚(yáng)基體育場悲壯退役，1941年結(jié)束了年僅37歲的生命，因此為了紀(jì)念Lou Gehrig，在美國，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病又稱為Lou Gehrig病或肌萎縮側(cè)索硬化癥。 在歐洲和澳洲等國家，“漸凍癥”又統(tǒng)稱為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，1869年由讓-馬丁·沙可（Jean—Martin Charcot）首次確診，是一組包括多個(gè)亞型的上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元都累及的神經(jīng)退行性疾病，常見的亞型包括：肌萎縮側(cè)索硬化，是最典型和最常見的亞型，上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元均受累；進(jìn)行性肌萎縮，主要累及下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元；進(jìn)行性延髓麻痹，主要累及球部肌肉，表現(xiàn)為講話不清，吞咽困難，舌肌萎縮等；原發(fā)性側(cè)索硬化，主要累及上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元；比較少見的類型包括連枷腿、連枷臂、錐體束征型ALS、呼吸性ALS。這里需要特別提到的是進(jìn)行性延髓麻痹和呼吸性ALS診斷比較困難，剛開始起病的時(shí)候往往就診于耳鼻喉科或呼吸科，往往導(dǎo)致誤診從而延誤病情和耽誤最佳的治療時(shí)機(jī)。 在中國，民間組織稱運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病為“漸凍癥”或“漸凍人癥”，是對該病比較形象的描述，一個(gè)人就像被冰塊逐漸冰封住一樣，四肢漸漸地不能活動(dòng)，但意識(shí)往往很清楚。（中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 王俊嶺）2021年12月27日2429
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王俊嶺副主任醫(yī)師 湘雅醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 漸凍癥可分為家族性和散發(fā)性兩種。約有5%~10%的漸凍癥患者是家族性的，有90%~95%是散發(fā)性的，因此對于這個(gè)比例來講，漸凍癥遺傳的幾率是非常小的。對于家族性的漸凍癥患者，其后代是否會(huì)發(fā)病以及是否攜帶致病基因，要看致病基因的遺傳類型。家族性ALS可以呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳、X連鎖等遺傳方式。對于有ALS家族史的患者，或者家族史不明確但是發(fā)病年齡比較年輕的患者，我們建議進(jìn)行基因檢測以明確相應(yīng)的致病基因。ALS大部分致病基因?yàn)槌Ｈ旧w顯性或隱性遺傳，只有少部分如UBQLN2基因?yàn)閄連鎖遺傳。對于常染色體顯性遺傳，父母雙方一人患病，則其子女有50%發(fā)病的可能性。而對于常染色體隱性遺傳而言，父母雙方一人患病一人為正常人，那么其子女均為漸凍癥致病基因的攜帶者，一般不會(huì)發(fā)病。對于X連鎖顯性遺傳而言，女性患者既可將致病基因傳給生子，又可以傳給女兒，且機(jī)會(huì)均等；而男性患者只能將致病基因傳給女兒，不傳給兒子。（中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 王俊嶺）2021年12月27日4024
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張道培主任醫(yī)師 河南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院 腦病科 今天是6月21日“世界運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病日（俗稱世界漸凍人日）”。最近診治一患者，3年前父子一起攀登東岳泰山，返回后相繼診斷為“運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。∕ND或ALS）”，父親已經(jīng)不幸離世，該患者發(fā)病過程不典型，幾經(jīng)曲折最后才確診。在今天這個(gè)特殊的日子，我們一起回顧“世界運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病日”的由來，并分享不典型運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的診斷體會(huì)，提高大家對“漸凍癥”的認(rèn)識(shí)。因?yàn)槊绹羟蜻\(yùn)動(dòng)員盧·伽雷（Lou Gehrig）的無故掉球和跌倒，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病才走進(jìn)公眾視野。盧·伽雷曾被譽(yù)為鐵馬，連續(xù)14年征戰(zhàn)超過2130場比賽，于1939年6月21日被確診為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，1個(gè)月后就在揚(yáng)基體育場悲壯退役，盧·伽雷的病情發(fā)展迅速，當(dāng)年12月就虛弱到無法參加自己入選名人堂的典禮，隨著病勢加重，他最終臥床不起，并于1941年結(jié)束了年僅37歲的生命。所以北美地區(qū)又將ALS（漸凍癥）稱為Lou Gehrig?。ūR·伽雷?。?997年，國際運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病聯(lián)盟選定在Lou Grhrig被確診的6月21日當(dāng)天舉行世界范圍內(nèi)的針對ALS疾病的相關(guān)活動(dòng)，喚起人們對漸凍癥的重視；并于2000年在丹麥舉行的國際大會(huì)上，將每年的6月21日確定為“世界運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病日”，俗稱“世界漸凍人日”。我國ALS協(xié)作組每年都在6月21日舉行相關(guān)學(xué)術(shù)活動(dòng)，以促進(jìn)人們對ALS的重視和研究。我們先回顧一下本文開始提到的病例患者，男性56歲，主訴：進(jìn)行性雙下肢無力3年。3年前登山過度勞累后出現(xiàn)雙下肢無力伴疼痛，自以為勞累所致，未在意。體息后雙下肢疼痛逐漸好轉(zhuǎn)，肢體無力不但未見好轉(zhuǎn)還有加重趨勢。自覺多飲、多尿、口干，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院測血糖18.0mol/L，診斷“糖尿病”，治療10天后空腹血糖控制再6mol/L左右，下肢無力癥狀未改善，病程中無肢體麻木，無足底踩棉感，無大小便障礙，雙上肢活動(dòng)及力量正常。曾經(jīng)在當(dāng)?shù)厥屑夅t(yī)院及河南某省級醫(yī)院兩個(gè)院區(qū)住院，診斷為“慢性格林巴利綜合征”和“糖尿病周圍神經(jīng)病”，治療后癥狀未見好轉(zhuǎn)。逐漸出現(xiàn)上下樓困難，行走腳尖拖地，四肢及軀干“肉跳”，雙下肢“抽筋”，以及大腿肌肉萎縮等癥狀。為進(jìn)一步診治來我院，門診以“雙下肢無力查因”收入我科。發(fā)病以來，精神狀態(tài)一般，食欲正常，睡眠尚可，大小便正常，體重?zé)o減輕。神經(jīng)系統(tǒng)査體：記憶、計(jì)算、理解判斷、定向、言語等高級智能系統(tǒng)正常。眼球各方向運(yùn)動(dòng)充分，無復(fù)視，無眼震，瞳孔等大等圓，直接、間接對光反射靈敏，調(diào)節(jié)反射存在。無面舌癱，無舌肌萎縮及顫動(dòng)。咽反射（-），唇反射（-），下頜反射（-）。四肢肌張力正常，雙上肢肌力5級，雙側(cè)肱二頭肌腱反射（+++），肱三頭肌反射（++），橈骨膜反射（++），右手第一骨間肌萎縮，雙下肢近端肌力4級（蹲下站起困難），遠(yuǎn)端3級（足跖屈），雙側(cè)膝腱反射（+），雙側(cè)股四頭肌、雙側(cè)脛前肌萎縮。腹壁反射（-）。快復(fù)輪替試驗(yàn)正常，雙側(cè)指鼻試驗(yàn)正常，雙側(cè)跟膝脛試驗(yàn)穩(wěn)準(zhǔn)。四肢淺感覺、深感覺正常。右側(cè)Babinski征陽性，左側(cè)Babinski征陰性，雙側(cè)Hoffmanni征陰性。輔助檢查：血葡萄糖7.79mmol/L，糖化血紅蛋白7.80％，肌酸激酶659U/L，肌酸激酶同工酶27.10U/L；肝功能、腎功能、、電解質(zhì)、血脂、腫瘤標(biāo)記物、甲狀腺功能等無異常。腦脊液常規(guī)、生化、細(xì)胞學(xué)、病毒全套、周圍神經(jīng)病自身免疫性抗體無異常。雙下肢血管彩超：雙側(cè)股總靜脈、股淺靜脈、膽靜脈、脛后靜脈、脛前靜脈、腓靜脈、小腿肌間靜脈未見明顯異常，右側(cè)股總動(dòng)脈斑塊形成；雙側(cè)股淺、脛前、脛后、腓、足背動(dòng)脈粟粒樣斑塊形成。雙髖關(guān)節(jié)MRI：1、雙側(cè)髖關(guān)節(jié)少量積液；2、雙側(cè)股骨大轉(zhuǎn)子肌肉附著處異常信號，考慮水腫；3、雙側(cè)臀部皮下軟組織、腰骶部皮下軟組織水腫。胸部CT：雙肺輕微炎癥，右肺下葉及左肺舌葉輕微慢性炎癥。胸腺CT：胸腺平掃未見異常。頭顱MRI未見異常。曾經(jīng)2次查雙下肢肌電圖未見異常。6月17日肌電圖提示：廣泛神經(jīng)源性損害（見下圖）。該患者中年男性，進(jìn)行性雙下肢無力，伴隨有肌肉萎縮和肌肉跳動(dòng)，無感覺系統(tǒng)受累的癥狀體征，查體可見上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)受累的體征，肌電圖感覺神經(jīng)正常，可見廣泛神經(jīng)源性損害，因此診斷運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病（很可能，下肢起病，KCSS 1期）。 UMN LMN EMG 束顫 Bul - - - - Cer + + + + Tho - - + + Lum + + + + 通過該病例我們提出如下問題：1.該患者發(fā)病與過度運(yùn)動(dòng)有關(guān)系嗎？美國著名棒球運(yùn)動(dòng)員盧·伽雷（Lou Gehrig）患運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病后，還有一位著名的棒球隊(duì)前隊(duì)長皮特·費(fèi)拉泰斯（Pete Frates）也診斷為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。因此，人們提出運(yùn)動(dòng)過度促發(fā)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病發(fā)病的推測。也有文獻(xiàn)報(bào)道提示職業(yè)足球運(yùn)動(dòng)員和參加過戰(zhàn)爭的退伍軍人發(fā)生運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病幾率增加。1項(xiàng)病例對照研究入選174例患者遠(yuǎn)動(dòng)神經(jīng)元病患者和348例對照患者，比較兩組患者10-15年運(yùn)動(dòng)量，結(jié)果表明，患者運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的人群早期運(yùn)動(dòng)量是對照組的1.52倍（95%可信區(qū)間：1.03-2.25），但是，也有認(rèn)為是因?yàn)檫@些人員的基因易感性高有關(guān)。至少從某種程度上提示過度運(yùn)動(dòng)促發(fā)這些基因易感人員發(fā)病。我們的患者父子二人登山過度勞累后相繼發(fā)病，考慮與基因易感性高有關(guān)系，遺憾的是沒有完成基因檢測。2.下肢起病的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病有什么特點(diǎn)？下肢起病的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病相對少見，部分患者存在SOD1基因P.H46R突變，病情進(jìn)展緩慢。該突變由日本Aoki等首先報(bào)道了兩個(gè)家系，此后又陸續(xù)報(bào)道了6個(gè)日本家系，由于該突變一直在亞裔人種中檢出，所以一直被認(rèn)為是亞裔特有的突變。但Camu等曾報(bào)道過1個(gè)法國家系，最近Ostern等也報(bào)道了1個(gè)挪威家系，說明歐洲人種也可攜帶該突變。這些P.H46R突變的ALS患者多以下肢起病，發(fā)病年齡波動(dòng)較大，介于22-65歲，平均發(fā)病年齡40歲左右，多數(shù)表現(xiàn)為單純下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害，但也可出現(xiàn)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和延髓受累的體征，相當(dāng)部分患者在確診前被誤診為腓骨肌萎縮癥等遺傳性周圍神經(jīng)病，患者病情進(jìn)展緩慢，平均存活時(shí)間17年以上，最長達(dá)51年。因此，P.H46R突變是亞洲人種多見的，良性的突變類型，患者均以下肢起病，病情進(jìn)展緩慢，生存期長。該患者登山之前完全沒有任何運(yùn)動(dòng)不適的癥狀，登山后急性起病是造成誤診為其他疾病的重要原因之一；另外患者合并糖尿病，下肢起病為主，易誤診為糖尿病周圍神經(jīng)病?；颊叻磸?fù)多家醫(yī)院就診3年未能確診，但是患者進(jìn)行性發(fā)展的病程，同時(shí)存在上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的證據(jù)，無感覺受累的癥狀體征，肌電圖提示廣泛神經(jīng)源性損害，排除了其他疾病，存在運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病診斷的核心特點(diǎn)，因此我們對該患者診斷運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病是成立的，今后我們還會(huì)進(jìn)一步密切隨訪患者的病情演變。2020年06月22日4273
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