運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病是一組病因未明的選擇性侵犯脊髓前角細(xì)胞、腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元、皮層錐體細(xì)胞及錐體束的慢性進(jìn)行性神經(jīng)變性疾病。

一般在中年發(fā)病且男性多于女性，常見(jiàn)癥狀包括肌無(wú)力、肌肉萎縮、肌肉痙攣、吞咽困難、嗆咳、發(fā)音不清等。

基本病因

目前尚不清楚運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的發(fā)病原因，可能與感染、免疫、金屬元素、遺傳、營(yíng)養(yǎng)障礙等有關(guān)，這些因素導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)有毒物質(zhì)堆積，損傷了運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元而致病：

• 感染：有學(xué)者認(rèn)為，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的發(fā)生與朊病毒、人類免疫缺陷病毒（HIV）等有關(guān)。
• 免疫因素：有研究發(fā)現(xiàn)，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病患者的腦脊液（包繞著腦和脊髓的透明液體，起到保護(hù)作用）中，免疫球蛋白升高、血液中 T 淋巴細(xì)胞的數(shù)量和功能異常等，因此推測(cè)發(fā)病與免疫因素有關(guān)。
• 金屬元素：某些金屬元素中毒或缺乏，可能導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。有醫(yī)生注意到一些患者經(jīng)常接觸鋁，并發(fā)現(xiàn)患者血漿和腦脊液中的鋁含量增高。
• 遺傳：大約 10% 的患者有家族史。
• 營(yíng)養(yǎng)障礙：有些運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病患者的血漿中，維生素 B1 含量減少。一些患者在胃切除后發(fā)生運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，提示營(yíng)養(yǎng)障礙可能與發(fā)病有關(guān)。

高危人群

下述人群更容易患運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，需加以注意：

• 老年男性
• 受過(guò)外傷
• 從事過(guò)度體力勞動(dòng)（如礦工、重體力勞動(dòng)者）

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病早期癥狀不明顯，導(dǎo)致很多人沒(méi)有察覺(jué)到患病。癥狀通常緩慢加重，有些患者的癥狀進(jìn)展稍快。根據(jù)損害部位的不同，患者可以表現(xiàn)為肌無(wú)力、肌萎縮、吞咽困難等癥狀。

典型癥狀

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病分為四種類型：肌萎縮側(cè)索硬化、進(jìn)行性肌萎縮、進(jìn)行性延髓麻痹和原發(fā)性側(cè)索硬化。不同類型患者的癥狀和疾病發(fā)展不同：

肌萎縮側(cè)索硬化

• 發(fā)病時(shí)最常見(jiàn)的表現(xiàn)是，一側(cè)或兩側(cè)手指活動(dòng)笨拙、無(wú)力；之后出現(xiàn)手部肌肉萎縮，逐漸發(fā)展到雙臂和肩胛部的肌肉。隨著患病時(shí)間延長(zhǎng)，肌無(wú)力和肌肉萎縮擴(kuò)展到軀干和頸部，最后影響到面部和咽喉部肌肉。
• 少數(shù)患者首先出現(xiàn)下肢或軀干肌肉的萎縮和無(wú)力，之后再影響其他部位的肌肉。受影響的肌肉常常出現(xiàn)明顯的肌束顫動(dòng)（肉眼可見(jiàn)的肌肉跳動(dòng)）。
• 在疾病晚期，患者出現(xiàn)伸舌無(wú)力、舌肌萎縮、吞咽困難、咀嚼無(wú)力、發(fā)音不清?；颊叨嘣?3 - 5 年內(nèi)死于呼吸肌麻痹或肺部感染。

進(jìn)行性肌萎縮

• 首先出現(xiàn)的癥狀為單手或雙手的小肌肉萎縮、無(wú)力，逐漸向雙臂和肩胛部肌肉發(fā)展。
• 少數(shù)病人肌萎縮從下肢開(kāi)始，逐漸向其他部位肌肉發(fā)展。
• 晚期表現(xiàn)為全身肌肉萎縮、無(wú)力，生活不能自理，最后常因肺部感染而死亡。

進(jìn)行性延髓麻痹

• 主要表現(xiàn)為逐漸加重的發(fā)音不清、聲音嘶啞、吞咽困難、飲水嗆咳、咀嚼無(wú)力。
• 舌肌明顯萎縮，并有顫動(dòng)。
• 有時(shí)患者會(huì)出現(xiàn)無(wú)法控制的哭笑（強(qiáng)哭強(qiáng)笑）。

原發(fā)性側(cè)索硬化

• 首先出現(xiàn)雙下肢僵硬、無(wú)力，行走時(shí)出現(xiàn)剪刀步（兩腿的步伐像剪刀一樣）。
• 緩慢進(jìn)展，逐漸影響到雙側(cè)上肢。

并發(fā)癥

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病可能引起呼吸衰竭、肺炎等并發(fā)癥。

常見(jiàn)疑問(wèn)

問(wèn)：運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病發(fā)展速度快嗎？

答：運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病分型不同，發(fā)展的速度也不同，預(yù)后也有差別。

• 肌萎縮側(cè)索硬化型為最多見(jiàn)的類型，也稱經(jīng)典型，發(fā)病年齡多在 30 - 60 歲之間，呈典型的上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)損害的臨床特征。肌萎縮側(cè)索硬化癥的患者疾病進(jìn)展常有一定的模式，預(yù)后不良，多在 3 - 5 年內(nèi)死于呼吸肌麻痹或肺部感染。
• 進(jìn)行性肌萎縮發(fā)病年齡在 20 - 50 歲，男性較多，表現(xiàn)為下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的癥狀和體征。本型部分患者進(jìn)展較慢，病程可達(dá) 5 年以上或更長(zhǎng)，晚期發(fā)展到全身肌肉萎縮、無(wú)力，生活不能自理，最后常因肺部感染而死亡。
• 進(jìn)行性延髓麻痹發(fā)病年齡較晚，多在 40 - 50 歲以后起病，部分患者病情進(jìn)展較快，可在 1 - 2 年內(nèi)因呼吸肌麻痹或肺部感染而死亡。
• 原發(fā)性側(cè)索硬化臨床上罕見(jiàn)，多在中年以后發(fā)病，起病隱襲，進(jìn)展軟肌萎縮側(cè)索硬化癥最慢，可存活較長(zhǎng)時(shí)間。

目前還沒(méi)有完全清楚運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的發(fā)病原因，因此還無(wú)法預(yù)防，但可以從生活習(xí)慣等方面盡量避免：

• 飲食注意營(yíng)養(yǎng)均衡，參照中國(guó)營(yíng)養(yǎng)標(biāo)準(zhǔn)，保證各種營(yíng)養(yǎng)素尤其是維生素、無(wú)機(jī)鹽離子攝入達(dá)到正常水平。
• 日常注意避免自己暴露于鉛、汞、有機(jī)毒物等環(huán)境中，因職業(yè)原因不得不接觸的人群注意每年進(jìn)行一次運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的相關(guān)檢查。

本病主要依靠臨床表現(xiàn)、電生理、影像學(xué)檢查等進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 肌電圖：運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的首選檢查方式，對(duì)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的診斷至關(guān)重要，可觀察到異常的波形，顯示出典型的神經(jīng)源性損害。
• 腦脊液檢查：運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病患者檢查過(guò)程中，腰穿壓力正?；蚱停X脊液檢查正常，免疫球蛋白可能增高。
• 血液檢查：進(jìn)行此項(xiàng)檢查是為了排除患者是否患有其他可能引起類似癥狀的疾病。
• CT 和 MRI 檢查：運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病可能導(dǎo)致患者脊髓變細(xì)，尤其是腰膨大和頸膨大處較明顯。
• 肌肉活檢：可見(jiàn)神經(jīng)源性肌萎縮的病理改變。

目前運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病還缺少有效的治療方法，只能通過(guò)治療緩解癥狀，減輕患者痛苦。治療包括藥物治療和對(duì)癥治療。

藥物治療

• 利魯唑：通過(guò)抑制神經(jīng)毒性來(lái)治療運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。連續(xù)服用 12 - 18 個(gè)月，能夠延緩疾病進(jìn)展，延長(zhǎng)進(jìn)行性延髓麻痹患者的生存期。
• 依達(dá)拉奉：具有清除自由基作用，近年來(lái)先后被日本、美國(guó)和韓國(guó)藥監(jiān)部門批準(zhǔn)，間斷性連續(xù)應(yīng)用 6 個(gè)月，對(duì)某些患者延緩病情進(jìn)展過(guò)程存在一定的價(jià)值。
• 輔酶 Q10 和鋰碳酸：輔酶 Q10 促進(jìn)能量代謝，有效地中和氧自由基。有研究認(rèn)為鋰碳酸可以延緩病情進(jìn)展，但是在臨床上療效不確切。這兩種藥物皆作為臨床中輔助用藥。
• 神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子：主要有睫狀神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子( CNTF) 、膠質(zhì)源性神經(jīng)生長(zhǎng)因子( GNTF) 以及胰島素樣生長(zhǎng)因子( IGF-1) 。IGF-1 能夠促進(jìn)運(yùn)動(dòng)纖維生長(zhǎng)，在臨床研究中，采用 IGF-1 的患者生活質(zhì)量可能會(huì)有一定程度的提高。IGF-1 配合心理療法可以明顯提高效果。

對(duì)癥治療

• 針對(duì)吞咽、呼吸、發(fā)音、痙攣、疼痛、營(yíng)養(yǎng)障礙等并發(fā)癥和伴隨癥狀進(jìn)行治療。
• 有吞咽困難的患者需要插胃管，通過(guò)胃管進(jìn)食。
• 呼吸衰竭的患者必要時(shí)需切開(kāi)氣管，使用呼吸機(jī)來(lái)輔助呼吸。

日常生活中應(yīng)當(dāng)注意保證患者的安全和休息，注意為長(zhǎng)期臥床的患者翻身、拍背等。

• 避免疲勞：注意不要過(guò)度活動(dòng)，以免造成精力不足，產(chǎn)生疲勞感。
• 保證睡眠：注意保證充足的睡眠時(shí)間，睡眠時(shí)可以用枕頭墊在身體某些部位下方，來(lái)分散身體的壓力。
• 緩解肢體腫脹：由于缺乏活動(dòng)，下肢和雙腳可能出現(xiàn)腫脹?？商Ц呦轮龠M(jìn)血液的回流，減輕腫脹；在醫(yī)生的指導(dǎo)下使用醫(yī)用彈力襪，減輕腫脹。
• 減少痙攣：由于活動(dòng)減少或完全不活動(dòng)，關(guān)節(jié)可能變得僵硬、肌肉緊張，發(fā)生痙攣。家屬可以通過(guò)輕柔的按摩，幫助緩解痙攣。
• 翻身、拍背：對(duì)于長(zhǎng)期臥床者，家屬注意每天為其翻身、拍背，避免發(fā)生褥瘡和肺部感染。
• 飲食方面：在日常飲食中禁止服用雞精、味精。
• 禁止吸煙：避免暴露于二手煙環(huán)境中。

• 原發(fā)性側(cè)索硬化進(jìn)展緩慢，預(yù)后相對(duì)良好。
• 部分進(jìn)行性肌萎縮患者的病情可以維持較長(zhǎng)時(shí)間，但不會(huì)改善。
• 肌萎縮側(cè)索硬化、進(jìn)行性延髓麻痹以及部分進(jìn)行性肌萎縮患者的預(yù)后差，病情持續(xù)性進(jìn)展，多于 5 年內(nèi)死于呼吸肌麻痹或肺部感染。