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鄭超君副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 脊柱外科 每年寒暑假，華山醫(yī)院骨科病房里都會迎來一批特殊的病人，他們多數(shù)還在念中學(xué)或大學(xué)，本該放飛青春的年紀，卻為手部肌肉無力、萎縮困擾不已。他們所患的是一種特殊的疾病，平山病。什么是平山??？為什么會發(fā)生呢？平山病（Hirayamadisease，HD），又稱青少年（14-25歲）上肢遠端良性肌萎縮癥，這種病特別“青睞”我們亞洲人，90%以上的患者來自中國、日本、印度、韓國等亞洲國家。男性更容易發(fā)生平山病，男女發(fā)病比率為20：1至7：1。盡管在國際上平山病被認為是一類罕見的神經(jīng)疾病，但實際上，作為平山病“重災(zāi)區(qū)”的中國，發(fā)病率卻絕對不算低。在我國，上海、北京等地都已形成了治療病例數(shù)超千例的大型治療中心。由于不存在遺傳性，因此平山病的發(fā)病機制一直難以明確。既往多認為，平山病是脊肌萎縮癥的一種亞型，但這一觀點已通過基因?qū)W研究予以排除。目前公認的平山病發(fā)病機制主要是：在生長發(fā)育高峰期，青少年患者骨性結(jié)構(gòu)與神經(jīng)組織的生長速度不匹配，這導(dǎo)致在頸椎中立位的時候，脊髓就處于“緊繃狀態(tài)”（圖1），但這種情況肉眼難以鑒別，所以中立位MRI無法診斷平山病就是這個原因。而在頸椎屈曲的時候，由于整個脊柱會被拉長，對于正常人而言沒有緊繃的脊髓可以代償這種頸椎屈曲，但是平山病患者的脊髓會被迫向脊柱拉長相對較小的前壁移動，（1）造成脊髓撞擊前方脊柱，（2）同時在脊髓后方形成“新月形”靜脈曲張，這一靜脈曲張同樣會壓迫脊髓（圖1）。兩者共同作用下，就會造成脊髓前角細胞缺血壞死，而前角細胞是控制人體上肢運動的（圖2），所以患者便會產(chǎn)生肌肉萎縮肌力下降，而沒有麻木、疼痛等感覺。根據(jù)上面的理論，我們可以知道，在頸椎中立位的時候，脊髓就處于“緊繃狀態(tài)”，因此，任何可能造成頸椎變長的情況（如，頸椎屈曲）都有可能會導(dǎo)致平山病加重，因此，近期研究證實頸椎曲度變直或者反曲，也會造成脊髓后方產(chǎn)生“新月形”靜脈曲張（圖3），導(dǎo)致平山病發(fā)病。這一發(fā)現(xiàn)指出了，對于頸椎中立位曲度異常（變直或反曲）的患者，即使不屈頸也會產(chǎn)生頸脊髓前角細胞缺血，誘發(fā)肌肉萎縮；同時，這一發(fā)現(xiàn)也為部分平山病患者佩戴頸托治療無效提供了可能的解釋，因為佩戴頸托只能避免頸椎活動，無法有效改善曲度。其次，也有研究指出平山病患者頸椎活動度明顯大于正常人，因此，“多發(fā)關(guān)節(jié)松弛”可能也是導(dǎo)致平山病致病的原因之一。基于上述理論，任何可以限制頸椎過度活動、頸椎“變長”的措施，都可以阻止已經(jīng)處于“緊繃狀態(tài)”的頸脊髓進一步受到力學(xué)影響從而造成損傷。因此，頸托制動、手術(shù)制動、頸椎曲度康復(fù)運動等措施理論上都是可行的平山病治療手段，而患者也應(yīng)該在專業(yè)醫(yī)師的指導(dǎo)下，酌情進行綜合性治療，來避免平山病病情的加重。有罹患平山病、頸椎病，腰椎管狹窄癥，腰椎間盤突出癥，脊柱骨折，脊髓損傷，脊柱先天畸形等脊柱疾病的患友，可以隨時通過好大夫在線留言和鄭超君醫(yī)生聯(lián)系，將會竭盡所能幫助到每一位患者。感謝各位患友的關(guān)注！2023年03月20日
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李啟芳主任醫(yī)師 上海市第四人民醫(yī)院 睡眠中心 運動神經(jīng)元病，這個名詞可能有點陌生，但漸凍癥或者漸凍人，人們肯定不會陌生。堅守在抗疫前線武漢金銀潭院長張定宇，還有大名鼎鼎的著名理論物理學(xué)家霍金，他們都是漸凍癥患者，漸凍人。2014年在風靡全球的冰桶挑戰(zhàn)賽，就是為了這項罕見病進行籌款募捐。這是一種罕見的、漸進性、原因不明的，以肌肉不斷萎縮、無力為主要癥狀，最終導(dǎo)致呼吸衰竭和死亡的疾病。運動神經(jīng)元病的不同名稱廣義的肌萎縮側(cè)索硬化，也被稱為運動神經(jīng)元病。運動神經(jīng)元病最早由法國神經(jīng)內(nèi)科意識馬丁夏科于1874年首次發(fā)現(xiàn)并報道的，在法國也稱之為夏科（Charcot）病。在美國，因曾經(jīng)的紐約洋基隊著名的棒球選手盧伽雷患此病并因此去世，故也稱為盧伽雷（Lou Gehrig）病。因該病患者的肌肉會不斷萎縮，就像是一個人在冰天雪地李站立了很久，逐漸得凍僵一樣，故又稱漸凍癥，此類患者又叫漸凍人。什么是運動神經(jīng)元？什么是運動神經(jīng)??？運動神經(jīng)元，也稱外導(dǎo)神經(jīng)元，是負責將脊髓和大腦發(fā)出的信息傳到肌肉和內(nèi)分泌腺，支配效應(yīng)器官——也就是肌肉和內(nèi)分泌腺的神經(jīng)元。運動神經(jīng)元病就是運動神經(jīng)元出了問題，功能逐漸丟失，大腦無法將信息傳到肌肉。失去信息的刺激，肌肉就逐漸萎縮了，沒力氣。受累的肌肉逐漸失去功能，隨著時間推移，疾病逐漸加重會導(dǎo)致呼吸衰竭而死亡。由于感覺神經(jīng)并未受侵犯，他并不影響患者的智力、記憶和感覺。其實運動神經(jīng)元病一共包括四個臨床亞型，包括肌萎縮側(cè)索硬化（ALS），進行性肌萎縮（PMA）、進行性延髓麻痹（PBP）和原發(fā)性側(cè)索硬化（PLS）。其中ALS是其中最常見的。是由什么導(dǎo)致的？導(dǎo)致運動神經(jīng)元病的病因和發(fā)病機制未知，仍在研究。20%病例可能與遺傳缺陷有關(guān)。另外環(huán)境中重金屬中毒也可導(dǎo)致。目前認同的主要理論包括神經(jīng)毒性物質(zhì)積累、自由基氧化損傷神經(jīng)細胞、神經(jīng)因子缺乏導(dǎo)致神經(jīng)細胞無法生長發(fā)育。主要有哪些癥狀？早期可有無力、肉跳及容易疲勞，可從一側(cè)肢體開始。逐漸發(fā)展成全身肌肉萎縮、無力和呼吸困難。部分從四肢肌肉開始，稱為肢體起病型；還有部分先出現(xiàn)吞咽和講話不清，流口水等，稱為延髓起病型。還能活多久？運動神經(jīng)元病一般進展迅速，從發(fā)現(xiàn)癥狀開始，預(yù)期壽命在2-5年。但有20%患者可超過5年，10%的患者可超過10年。著名的霍金從21歲確診為運動神經(jīng)元病，至其去世一共活了75年。需要進行什么檢查？運動神經(jīng)元病的診斷，除了神經(jīng)內(nèi)科臨床檢查，還需要肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度。另外可能需要進行MRI和血尿檢查以排除其他疾病。如何治療？目前唯一有效的，被證實能延緩疾病發(fā)展的藥物為利魯唑。依達拉奉也有可能有助于緩解部分患者的進展。其他能夠改善患者癥狀的措施，包括無創(chuàng)呼吸機，可幫助通氣，主要適用于呼吸機收到影響的患者；經(jīng)皮胃造瘺，可將營養(yǎng)直接送入胃部，主要適用于有吞咽困難的患者。2021年03月24日2376
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張道培主任醫(yī)師 河南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院 腦病科 今天是6月21日“世界運動神經(jīng)元病日（俗稱世界漸凍人日）”。最近診治一患者，3年前父子一起攀登東岳泰山，返回后相繼診斷為“運動神經(jīng)元?。∕ND或ALS）”，父親已經(jīng)不幸離世，該患者發(fā)病過程不典型，幾經(jīng)曲折最后才確診。在今天這個特殊的日子，我們一起回顧“世界運動神經(jīng)元病日”的由來，并分享不典型運動神經(jīng)元病的診斷體會，提高大家對“漸凍癥”的認識。因為美國著名棒球運動員盧·伽雷（Lou Gehrig）的無故掉球和跌倒，運動神經(jīng)元病才走進公眾視野。盧·伽雷曾被譽為鐵馬，連續(xù)14年征戰(zhàn)超過2130場比賽，于1939年6月21日被確診為運動神經(jīng)元病，1個月后就在揚基體育場悲壯退役，盧·伽雷的病情發(fā)展迅速，當年12月就虛弱到無法參加自己入選名人堂的典禮，隨著病勢加重，他最終臥床不起，并于1941年結(jié)束了年僅37歲的生命。所以北美地區(qū)又將ALS（漸凍癥）稱為Lou Gehrig病（盧·伽雷?。?。1997年，國際運動神經(jīng)元病聯(lián)盟選定在Lou Grhrig被確診的6月21日當天舉行世界范圍內(nèi)的針對ALS疾病的相關(guān)活動，喚起人們對漸凍癥的重視；并于2000年在丹麥舉行的國際大會上，將每年的6月21日確定為“世界運動神經(jīng)元病日”，俗稱“世界漸凍人日”。我國ALS協(xié)作組每年都在6月21日舉行相關(guān)學(xué)術(shù)活動，以促進人們對ALS的重視和研究。我們先回顧一下本文開始提到的病例患者，男性56歲，主訴：進行性雙下肢無力3年。3年前登山過度勞累后出現(xiàn)雙下肢無力伴疼痛，自以為勞累所致，未在意。體息后雙下肢疼痛逐漸好轉(zhuǎn)，肢體無力不但未見好轉(zhuǎn)還有加重趨勢。自覺多飲、多尿、口干，在當?shù)蒯t(yī)院測血糖18.0mol/L，診斷“糖尿病”，治療10天后空腹血糖控制再6mol/L左右，下肢無力癥狀未改善，病程中無肢體麻木，無足底踩棉感，無大小便障礙，雙上肢活動及力量正常。曾經(jīng)在當?shù)厥屑夅t(yī)院及河南某省級醫(yī)院兩個院區(qū)住院，診斷為“慢性格林巴利綜合征”和“糖尿病周圍神經(jīng)病”，治療后癥狀未見好轉(zhuǎn)。逐漸出現(xiàn)上下樓困難，行走腳尖拖地，四肢及軀干“肉跳”，雙下肢“抽筋”，以及大腿肌肉萎縮等癥狀。為進一步診治來我院，門診以“雙下肢無力查因”收入我科。發(fā)病以來，精神狀態(tài)一般，食欲正常，睡眠尚可，大小便正常，體重無減輕。神經(jīng)系統(tǒng)査體：記憶、計算、理解判斷、定向、言語等高級智能系統(tǒng)正常。眼球各方向運動充分，無復(fù)視，無眼震，瞳孔等大等圓，直接、間接對光反射靈敏，調(diào)節(jié)反射存在。無面舌癱，無舌肌萎縮及顫動。咽反射（-），唇反射（-），下頜反射（-）。四肢肌張力正常，雙上肢肌力5級，雙側(cè)肱二頭肌腱反射（+++），肱三頭肌反射（++），橈骨膜反射（++），右手第一骨間肌萎縮，雙下肢近端肌力4級（蹲下站起困難），遠端3級（足跖屈），雙側(cè)膝腱反射（+），雙側(cè)股四頭肌、雙側(cè)脛前肌萎縮。腹壁反射（-）?？鞆?fù)輪替試驗正常，雙側(cè)指鼻試驗正常，雙側(cè)跟膝脛試驗穩(wěn)準。四肢淺感覺、深感覺正常。右側(cè)Babinski征陽性，左側(cè)Babinski征陰性，雙側(cè)Hoffmanni征陰性。輔助檢查：血葡萄糖7.79mmol/L，糖化血紅蛋白7.80％，肌酸激酶659U/L，肌酸激酶同工酶27.10U/L；肝功能、腎功能、、電解質(zhì)、血脂、腫瘤標記物、甲狀腺功能等無異常。腦脊液常規(guī)、生化、細胞學(xué)、病毒全套、周圍神經(jīng)病自身免疫性抗體無異常。雙下肢血管彩超：雙側(cè)股總靜脈、股淺靜脈、膽靜脈、脛后靜脈、脛前靜脈、腓靜脈、小腿肌間靜脈未見明顯異常，右側(cè)股總動脈斑塊形成；雙側(cè)股淺、脛前、脛后、腓、足背動脈粟粒樣斑塊形成。雙髖關(guān)節(jié)MRI：1、雙側(cè)髖關(guān)節(jié)少量積液；2、雙側(cè)股骨大轉(zhuǎn)子肌肉附著處異常信號，考慮水腫；3、雙側(cè)臀部皮下軟組織、腰骶部皮下軟組織水腫。胸部CT：雙肺輕微炎癥，右肺下葉及左肺舌葉輕微慢性炎癥。胸腺CT：胸腺平掃未見異常。頭顱MRI未見異常。曾經(jīng)2次查雙下肢肌電圖未見異常。6月17日肌電圖提示：廣泛神經(jīng)源性損害（見下圖）。該患者中年男性，進行性雙下肢無力，伴隨有肌肉萎縮和肌肉跳動，無感覺系統(tǒng)受累的癥狀體征，查體可見上下運動神經(jīng)元同時受累的體征，肌電圖感覺神經(jīng)正常，可見廣泛神經(jīng)源性損害，因此診斷運動神經(jīng)元?。ê芸赡?，下肢起病，KCSS 1期）。 UMN LMN EMG 束顫 Bul - - - - Cer + + + + Tho - - + + Lum + + + + 通過該病例我們提出如下問題：1.該患者發(fā)病與過度運動有關(guān)系嗎？美國著名棒球運動員盧·伽雷（Lou Gehrig）患運動神經(jīng)元病后，還有一位著名的棒球隊前隊長皮特·費拉泰斯（Pete Frates）也診斷為運動神經(jīng)元病。因此，人們提出運動過度促發(fā)運動神經(jīng)元病發(fā)病的推測。也有文獻報道提示職業(yè)足球運動員和參加過戰(zhàn)爭的退伍軍人發(fā)生運動神經(jīng)元病幾率增加。1項病例對照研究入選174例患者遠動神經(jīng)元病患者和348例對照患者，比較兩組患者10-15年運動量，結(jié)果表明，患者運動神經(jīng)元病的人群早期運動量是對照組的1.52倍（95%可信區(qū)間：1.03-2.25），但是，也有認為是因為這些人員的基因易感性高有關(guān)。至少從某種程度上提示過度運動促發(fā)這些基因易感人員發(fā)病。我們的患者父子二人登山過度勞累后相繼發(fā)病，考慮與基因易感性高有關(guān)系，遺憾的是沒有完成基因檢測。2.下肢起病的運動神經(jīng)元病有什么特點？下肢起病的運動神經(jīng)元病相對少見，部分患者存在SOD1基因P.H46R突變，病情進展緩慢。該突變由日本Aoki等首先報道了兩個家系，此后又陸續(xù)報道了6個日本家系，由于該突變一直在亞裔人種中檢出，所以一直被認為是亞裔特有的突變。但Camu等曾報道過1個法國家系，最近Ostern等也報道了1個挪威家系，說明歐洲人種也可攜帶該突變。這些P.H46R突變的ALS患者多以下肢起病，發(fā)病年齡波動較大，介于22-65歲，平均發(fā)病年齡40歲左右，多數(shù)表現(xiàn)為單純下運動神經(jīng)元損害，但也可出現(xiàn)上運動神經(jīng)元和延髓受累的體征，相當部分患者在確診前被誤診為腓骨肌萎縮癥等遺傳性周圍神經(jīng)病，患者病情進展緩慢，平均存活時間17年以上，最長達51年。因此，P.H46R突變是亞洲人種多見的，良性的突變類型，患者均以下肢起病，病情進展緩慢，生存期長。該患者登山之前完全沒有任何運動不適的癥狀，登山后急性起病是造成誤診為其他疾病的重要原因之一；另外患者合并糖尿病，下肢起病為主，易誤診為糖尿病周圍神經(jīng)病?；颊叻磸?fù)多家醫(yī)院就診3年未能確診，但是患者進行性發(fā)展的病程，同時存在上下運動神經(jīng)元受累的證據(jù)，無感覺受累的癥狀體征，肌電圖提示廣泛神經(jīng)源性損害，排除了其他疾病，存在運動神經(jīng)元病診斷的核心特點，因此我們對該患者診斷運動神經(jīng)元病是成立的，今后我們還會進一步密切隨訪患者的病情演變。2020年06月22日4267
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張力主治醫(yī)師 上海市第一人民醫(yī)院（南部） 神經(jīng)內(nèi)科 嗯，現(xiàn)在呢，因為。 以前有一個冰桶事業(yè)，那么關(guān)于運動神經(jīng)元病的資料呢，現(xiàn)在比較多，容易在網(wǎng)上查得到那么往往會造成有相當多的病人會來咨詢我這個肉跳啊，是不是運動神經(jīng)病。 那么，其實呢是這樣子的運動神經(jīng)病呢，并不僅僅是一個肉跳的問題，他還會出現(xiàn)其他的癥狀呢。 比方說這個四肢腱反射呢，可以出現(xiàn)一個亢進局部呢，出現(xiàn)一個肌肉的萎縮。 那么。 僅僅有一個肉跳的并不能夠說明是運動神經(jīng)元病因為在其他的疾病當中啊，包括這個甲狀腺功能的亢進，呃，也有可能會出現(xiàn)那么部分緊張焦慮癥的患者呢，他也會覺得到處有漏跳，所以并不能夠說。2019年09月29日2452
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李六一主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 一：運動神經(jīng)元病受累的范圍 1.脊髓前角細胞 2.腦干運動神經(jīng)核 3.皮層錐體細胞和錐體束。 二：運動神經(jīng)元病的發(fā)病狀況 發(fā)病率：年發(fā)病率約2/10萬，人群患病率4-7/10萬，90%以上為散發(fā)病例，預(yù)計我國國內(nèi)該病的患者有六萬余人（河南省可能有5000余患者） 成人患病情況：通常在40~60歲起病，男性多見，可能與男性的雄性激素調(diào)節(jié)環(huán)節(jié)有關(guān)。 遺傳性：5%的患病者有遺傳性，其中有20%可以檢出為SOD1基因突變。 三：運動神經(jīng)元病的病因 1.遺傳因素：SOD1基因突變是運動神經(jīng)元病發(fā)病機制中研究最多的內(nèi)容之一，僅僅占5%以下的比率。SOD1是一種人體所有細胞內(nèi)高表達蛋白，稱為銅/鋅超氧化物歧化酶。 2.興奮性氨基酸毒性。2011年04月23日15619
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張建新主任醫(yī)師 山東中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院 微創(chuàng)骨科 咨詢或門診的病人經(jīng)常會有有關(guān)運動神經(jīng)元病的，我參考有關(guān)資料簡單總結(jié)了一下。供參考：運動神經(jīng)元病名稱來源：最常見的運動神經(jīng)元病又叫“肌萎縮側(cè)索硬化癥”，英文簡稱ALS。運動神經(jīng)元主宰我們肌肉動作。當運動神經(jīng)元出現(xiàn)病變時，肌肉便會慢慢的萎縮、死亡，進而侵犯呼吸系統(tǒng)，產(chǎn)生四肢麻痹及吞咽呼吸困難的現(xiàn)象。在美國，ALS又稱為Lou Gehrig病，得名于1941年死于此病的美國棒球運動員，在英國和世界的其他地方，根據(jù)這種疾病喪失的細胞，ALS常常被稱為運動神經(jīng)元病概況：ALS通常發(fā)生在中老年（平均50多歲）或更晚，雖然在年輕人甚至孩子身上也有發(fā)生。一些ALS的遺傳類型會引起在年輕人就出現(xiàn)癥狀。男性比女性更容易發(fā)生ALS，比例為：1.2:1?？赡懿∫颍?迄今為止，病因不清。下列的可能原因正在被ALS專家研究：1.自由基 2. 過量的谷氨酸鹽 3.神經(jīng)細絲（Neurofilaments）的堆積 4. 線粒體（Mitochondria）的缺陷 5. 細胞凋亡 6.免疫系統(tǒng)異常 7 病毒和其它傳染物質(zhì)8.毒素：長期和諸如殺蟲劑之類的農(nóng)業(yè)藥品接觸，在一些病例中，可能是ALS的原因。 9. 基因 10. 其它病因臨床上運動神經(jīng)元疾病的分類：1. 幼年型遠程肌肉萎縮癥（JDSMA）以手掌遠程肌肉萎縮為主，終其一生，也只是兩手掌的肌肉萎縮，不會發(fā)展成全面的肌肉萎縮癥。我國常稱為"平山病"。2.脊髓型肌肉萎縮（SMA）以手腳肢體漸行性肌肉萎縮為主，多半不會侵犯到呼吸及吞咽的肌肉，病程較長，不易有呼吸衰竭的問題，與遺傳關(guān)系密切。3.脊髓側(cè)索硬化癥（ALS/MND）這是最常見的運動神經(jīng)元疾病，80％運動神經(jīng)元疾病多屬于這種類型，此型又可分為兩大類：一種以四肢肌肉萎縮開始，再侵犯到吞咽呼吸的肌肉；另一種則以吞咽呼吸的肌肉萎縮開始，在擴散到四肢，此種運動神經(jīng)元疾病來勢洶洶，愈后較差。4.下運動神經(jīng)元癥候群（LMN）以手腳肌肉萎縮為主，四肢肌腱反射正?；蛳В颊唧w內(nèi)能存在某種自體抗體如GMI等，屬一種自體免疫疾病。利用化學(xué)治療，血漿透析，對此型的運動神經(jīng)元疾病或有幫忙。疾病發(fā)展過程：1.癥狀開始期：罹病初期可能出現(xiàn)手突然無法握筷，或走路偶爾會無緣無故跌倒，無任何明顯癥狀。2.工作困難期：此其已明顯手腳無力，甚至萎縮，生活雖尚能自理，但在工作職場上已發(fā)生障礙，此時需多加休息，以免病情加重。3.日常生活困難期：病程進入中期，手或腳、或手腳同時已有嚴重障礙，生活已無法自理，如無法自行走路、穿衣、拿碗筷，且言語已稍有表達不清楚情形。4.吞咽困難期：病程已進入中末期，說話已嚴重不清楚，四肢幾乎完全無力，于進食時連流質(zhì)食物均容易嗆到，若不插鼻胃管灌食，常導(dǎo)致吸入性肺炎。5.呼吸困難期：若患者于呼吸困難時，選擇氣管切開術(shù)，則需住進地區(qū)性呼吸治療中心或接受居家照護，若拒絕使用呼吸器時，則需安寧療護團隊之協(xié)助，以安然面對死亡 通常，ALS的初期，會從一只胳膊或一條腿的持續(xù)無力或痙攣開始，并導(dǎo)致這部分肢體的活動困難；或者從控制說話或吞咽的肌肉開始，并導(dǎo)致這些肌肉功能困難。患者在這個階段通常忽視這些問題，或到與此并不相關(guān)的醫(yī)生處就診。然而，如果這確實是ALS，它不會就此停止。通常它會從身體的一部分擴展到另一部分，常常是鄰近的部分。這樣，問題就嚴重到不能再被忽視的程度。 完整的醫(yī)療史、家族史和身體檢查是神經(jīng)學(xué)檢查的開始點。病人會經(jīng)歷簡單的、室內(nèi)肌肉和神經(jīng)功能檢測。 如果這時還不能排除ALS的可能性，通常會作進一步的肌電圖檢查（EMG）。這種檢查和人們較熟悉的心電圖（EKG）有一些類似之處，它測量神經(jīng)和肌肉間的信號以及肌肉內(nèi)部的電活性，來判斷它是否是和ALS一致的那種類型。如果是這樣，可能會進行更多的檢查。 更多的檢查可能包括脊髓和腦的成像(通常是磁共振成像)。有時也包括腦脊液檢查（脊椎穿刺或腰椎穿刺），這種檢查通過在兩個低椎骨之間插入一根針來進行。 為了排除其它疾病的可能性,也進行血液檢驗。在某些情況下，還進行肌活檢（在局部麻醉后取下一小片肌肉樣本）。 除了基因檢查可以確定一小部分ALS外，ALS的診斷是一個"逐步排除"的過程。即通過特殊檢查排除了其它所有的可能性后，才被診斷為ALS。 在類似ALS的情況中有一些是肌肉萎縮（muscular dystrophy）的形式，如神經(jīng)學(xué)方面的脊延髓肌肉萎縮癥和成人發(fā)病的脊肌萎縮癥，神經(jīng)-肌肉傳遞障礙疾病方面的重癥肌無力及由于腫瘤、畸變引起的脊髓或腦干受壓。如果你是在小醫(yī)院中或沒有經(jīng)過廣泛檢查而被診斷為ALS的，那么值得再到大醫(yī)院?？漆t(yī)生檢查一次。診斷：運動神經(jīng)元病的診斷必須要極為慎重！臨床上有大量的運動神經(jīng)元病的患者被誤診為頸椎病而進行了手術(shù)治療。這不僅會加重患者及家屬的經(jīng)濟負擔，而且會直接加重病情，要知道手術(shù)等外傷會使運動神經(jīng)元病的病情急轉(zhuǎn)直下，明顯縮短生存期。另一方面，相當多的臨床醫(yī)師會將臨床表現(xiàn)很相似的疾病如肯尼迪病、多灶性運動神經(jīng)?。∕MN）、慢性運動軸索性神經(jīng)?。–MAN）、單克隆丙球病等等誤診為運動神經(jīng)元病，讓患者口服LIRUZUO等昂貴藥物，造成不必要的心理負擔、經(jīng)濟浪費，并且還會延誤病情，錯過治療的最佳時機。因此，我們希望要到極為專業(yè)的醫(yī)院、請專科專家去做診斷。這一點極為重要！運動神經(jīng)元病的簡要診斷標準一 .必須有下列神經(jīng)癥狀和體征1. 下運動神經(jīng)元病損特征(包括目前臨床表現(xiàn)正常, 肌電圖異常)2. 上運動神經(jīng)元病損特征3. 病情逐步進展二.ALS診斷標準1 . 肯定ALS :全身四區(qū)域(腦,頸,胸,腰骶神經(jīng)支配區(qū))的肌群中,三個區(qū)域有上,下運動神經(jīng)元病損的癥狀和體征。2 . 擬診ALS: 在兩個區(qū)域有上,下運動神經(jīng)元病損的癥狀和體征 ,伴有上運動神經(jīng)元損害并向上端發(fā)展。3. 可能ALS :在一個區(qū)域有上,下運動神經(jīng)元病損的癥狀和體征 ,或在二---三個區(qū)域有上運動神經(jīng)元病損的體征。三.下列依據(jù)支持ALS診斷一處或多處肌束震顫; EMG提示前角細胞損害; MCV及SCV正常,但遠端潛伏期可以延長,波幅低; 無CB（傳導(dǎo)阻滯）。四.ALS不應(yīng)有的癥狀和體征：感覺 括約肌 視覺和眼肌 自主神經(jīng) 錐體外系 Alzheimer病,可由其它疾病解釋的類ALS綜合征的癥狀和體征五.下列檢查有助于診斷EMG， ENG， SCMEMG， 腦和脊髓的MRI， 肌肉活檢2011年01月23日17637
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