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侯雙興主任醫(yī)師 上海市養(yǎng)志康復(fù)醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 23年ALS的臨床治療和臨床試驗(yàn)均出現(xiàn)了可喜的進(jìn)展和變化，本文綜述如下。一、新藥上市1.針對(duì)SOD1基因突變的反義寡核苷酸藥物TofersenTofersen是一種反義寡核苷酸（ASO），專門針對(duì)SOD1突變基因產(chǎn)生的mRNA，以阻止有毒SOD1蛋白的產(chǎn)生。Toferson通過鞘內(nèi)給藥，直接進(jìn)入脊髓周圍的腦脊液。它進(jìn)入運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元并與SOD1?mRNA特異性結(jié)合，形成RNA-DNA雜合體，最終使血漿中突變型SOD1蛋白和神經(jīng)微絲蛋白輕鏈（NfL）減少。Ⅲ期臨床試驗(yàn)VALOR（NCT02623699）是一項(xiàng)為期28周的隨機(jī)、雙盲、安慰劑對(duì)照臨床試驗(yàn)，共納入了108例23~78歲攜帶SOD1基因突變的ALS患者。這些患者以2:1的比例隨機(jī)接受Toferson100mg（n=72）或安慰劑（n=36）治療，治療持續(xù)24周以評(píng)估Tofersen療效，允許患者同時(shí)使用利魯唑和/或依達(dá)拉奉。盡管主要終點(diǎn)ALSFRS-R評(píng)分變化沒有達(dá)到統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，但在試驗(yàn)第28周，接受Tofersen治療的患者SOD1蛋白水平下降了26%~38%，血漿中NfL（神經(jīng)元損傷標(biāo)志物）的水平下降了55%，而接受安慰劑組的NfL水平平均上升了12%。2023年4月25日，F(xiàn)DA加速批準(zhǔn)了Tofersen。我國國家藥監(jiān)局藥品審評(píng)中心（CDE）官網(wǎng)顯示，2023年7月14日，Tofersen注射液的上市申請(qǐng)已被受理。據(jù)報(bào)道，位于海南博鰲樂城的上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院海南醫(yī)院已于2023年10月開展了特許引進(jìn)，期待不遠(yuǎn)的將來中國SOD1突變患者也可以使用該藥！2.其他已上市ALS治療藥物截至目前，全球范圍內(nèi)已上市的ALS治療藥物除Tofersen外，還包括利魯唑、依達(dá)拉奉、苯丁酸鈉和?；撬岫迹斠姳?。表1?已上市ALS治療藥物二、新藥研發(fā)目前在研的新藥中最具代表性的作用靶標(biāo)是神經(jīng)炎癥，包括從上調(diào)和激活內(nèi)源調(diào)節(jié)性T細(xì)胞到靶向CD4+T細(xì)胞和B細(xì)胞的治療性抗體（anti-CD40L）。另一組具有代表性的化合物是使用ASO技術(shù)抑制基因表達(dá)的基因療法。其中3種靶向基因亞群中的特定基因突變（C9orf72、FUS和SOD1），1種靶向ATXN2（一種TDP-43蛋白病的潛在修飾劑），可能與幾乎所有ALS亞型相關(guān)。其他代表性的方法包括谷氨酸興奮毒性、細(xì)胞治療和肌鈣蛋白激活劑。1.針對(duì)STMN2隱匿性外顯子剪切的ASO藥物2023年3月Science雜志發(fā)表的一篇論文結(jié)果顯示，STMN2表達(dá)受TDP-43蛋白調(diào)控，在ALS患者中表達(dá)量顯著下降，與神經(jīng)損傷相關(guān)。TDP-43的錯(cuò)誤定位會(huì)導(dǎo)致軸突再生蛋白STMN2前體mRNAs的隱匿性剪切（crypticsplice）以及多聚腺苷酸化，并由此設(shè)計(jì)ASO治療并恢復(fù)了軸突再生能力以及STMN2依賴的溶酶體運(yùn)輸。2023年4月，QRL-201治療ALS的Ⅰ期臨床試驗(yàn)（ANQUR）開始了第1例患者給藥。QRL-201是一款A(yù)SO藥物，旨在通過調(diào)節(jié)RNA剪切恢復(fù)ALS患者中的STMN2表達(dá)。QRL-201在存在TDP-43病理的ALS患者來源的iPSC模型中可挽救STMN2的功能喪失。2.NurOwn間充質(zhì)干細(xì)胞（MSC）-神經(jīng)營養(yǎng)因子（NTF）細(xì)胞療法（NurOwn）是首個(gè)通過隨機(jī)、安慰劑對(duì)照的ALS細(xì)胞治療方案。從患者自己的骨髓中收集成體干細(xì)胞，進(jìn)行擴(kuò)增和體外操作以分泌NTFs。隨后，通過鞘內(nèi)注射將細(xì)胞移植回患者體內(nèi)。據(jù)報(bào)道，該方案具有保護(hù)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的潛力，MSC-NTF還能刺激新的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元生長并促進(jìn)神經(jīng)肌肉連接處神經(jīng)再生。但是2023年9月27日，美國FDA專業(yè)咨詢委員會(huì)以17:1（拒絕:同意）的投票結(jié)果認(rèn)為，NurOwn并未表現(xiàn)出對(duì)輕度至中度ALS有效的實(shí)質(zhì)性證據(jù)。3.CNM-Au8CNM-Au8是一種金元素多面納米晶體的水懸浮液，它能驅(qū)動(dòng)大腦中關(guān)鍵的細(xì)胞能量代謝，通過增加能量的產(chǎn)生和利用，以加速修復(fù)神經(jīng)和改善神經(jīng)保護(hù)。CNM-Au8已在健康志愿者的Ⅱ期臨床試驗(yàn)中證明了安全性，并在多個(gè)臨床前模型中顯示了促進(jìn)髓鞘再生和神經(jīng)保護(hù)的作用。2023年9月25日，HEALEYALS平臺(tái)試驗(yàn)（NCT04297683）的方案C最新公布的長期隨訪數(shù)據(jù)評(píng)估了CNM-Au8治療ALS患者的最新數(shù)據(jù)，結(jié)果顯示，59例接受CNM-Au8治療的參與者，與服用安慰劑的PRO-ACT匹配患者相比，死亡率風(fēng)險(xiǎn)降低了49%。但在最新12月21日的會(huì)議上，F(xiàn)DA不同意憑當(dāng)前的Ⅱ期研究結(jié)果加速批準(zhǔn)CNM-Au8上市。4.SLS-005（Trehalose，海藻糖）SLS-005是一種靜脈注射的海藻糖，含有兩個(gè)葡萄糖分子，可以穿過人的血腦屏障。其用于治療ALS的Ⅱb/Ⅲ期試驗(yàn)將招募160例ALS患者參加雙盲、安慰劑對(duì)照試驗(yàn)，該試驗(yàn)將評(píng)估其在穩(wěn)定蛋白質(zhì)和促進(jìn)大腦自噬以清除ALS特征性蛋白質(zhì)聚集的有效性。同時(shí)，SLS-005也在阿爾茨海默病非人類靈長類動(dòng)物模型的體內(nèi)研究中取得了令人鼓舞的結(jié)果。在罕見?。∣PMD和SCA3）的兩項(xiàng)Ⅱ期研究中，它已在59例患者身上證明了良好的安全性和有效性，獲得了EC和FDA孤兒藥認(rèn)證和“快速通道”特批。5.SPG302SPG302是一款First-in-class小分子口服制劑。不同于很多在研的ALS藥物，SPG302是首創(chuàng)的突觸再生療法。研究數(shù)據(jù)表明，突觸的喪失可能導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)和認(rèn)知障礙。該藥物能夠穿過血腦屏障進(jìn)入大腦突觸所在的部位，誘導(dǎo)突觸增加，以逆轉(zhuǎn)認(rèn)知和運(yùn)動(dòng)功能的下降。SPG302項(xiàng)目于2023年9月先后獲得了美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）和美國國防部的研究資助。目前項(xiàng)目正在澳大利亞開展Ⅰ/Ⅱa期臨床。該臨床試驗(yàn)是一項(xiàng)隨機(jī)、雙盲、安慰劑對(duì)照、單次和多次遞增劑量研究，旨在評(píng)估SPG302在健康志愿者和ALS患者中的安全性、耐受性、藥代動(dòng)力學(xué)和藥效學(xué)。6.SNUG01SNUG01是一款以腺相關(guān)病毒（AAV）為載體，以清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院開發(fā)的以SG001為治療靶點(diǎn)的ALS基因治療藥物，以期實(shí)現(xiàn)“一次給藥，長期作用”的治療目的，在臨床前ALS動(dòng)物模型中顯示出顯著的神經(jīng)保護(hù)作用。SNUG01的首例同情治療受試者目前給藥已滿6個(gè)月，ALSFRS-R評(píng)分、臨床電生理檢測結(jié)果和腦脊液NFL水平等主客觀指標(biāo)均提示用藥患者疾病進(jìn)展減緩，藥物安全性良好。其長期安全性和有效性需要進(jìn)一步隨訪觀察。7.RJK002基因治療藥物RJK002可在生理層面實(shí)現(xiàn)聚集蛋白的“溶解”，從而實(shí)現(xiàn)對(duì)神經(jīng)退行性疾病的治療。這也是中國首款獲得美國FDA孤兒藥資格認(rèn)定的ALSAAV基因治療藥物。RJK002首個(gè)IIT研究項(xiàng)目于2023年9月在福建完成首例患者給藥。三、新興康復(fù)技術(shù)1.腦機(jī)接口（BCI）斯坦福大學(xué)研究人員發(fā)表的一篇論文稱，過去雖然基于鍵盤的解決方案使ALS患者能夠在一定程度上再次進(jìn)行交流，但基于大腦的語音接口可以顯著加快解碼速度。研究者發(fā)現(xiàn)，分析患者的口面部運(yùn)動(dòng)及其相關(guān)的神經(jīng)活動(dòng)就足以支持語音腦機(jī)接口BCI的開發(fā)。通過BCI進(jìn)行思想到文本交流的記錄，受試者能夠以每分鐘62個(gè)單詞的速度“說話”，比過去任何方法要快3~4倍。2.經(jīng)顱直流電刺激（tDCS）以往研究顯示，皮質(zhì)脊髓tDCS可針對(duì)失調(diào)的谷氨酸能和GABA能神經(jīng)遞質(zhì)，抵消不適應(yīng)的可塑性，促進(jìn)BDNF和其他生長因子的上調(diào)，從而增強(qiáng)神經(jīng)可塑性，并可減緩運(yùn)動(dòng)通路的退行性變，從而減輕ALS的損傷。意大利學(xué)者通過一項(xiàng)為期48周、納入31例ALS患者的隨機(jī)、雙盲、對(duì)照試驗(yàn)，研究tDCS能否減輕ALS患者的癥狀。結(jié)果顯示，與假刺激相比，皮質(zhì)脊髓tDCS明顯改善了患者的全身力量、護(hù)理負(fù)擔(dān)和生活質(zhì)量評(píng)分，這與皮質(zhì)內(nèi)連通性指標(biāo)的恢復(fù)有關(guān)。接受真實(shí)tDCS治療的患者血清NfL水平有所下降，而接受假tDCS治療的患者血清NfL水平則沒有下降，完成2周tDCS治療的次數(shù)對(duì)患者的存活率有顯著影響，因此皮質(zhì)脊髓tDCS可能是一種有前景的治療和康復(fù)方法2024年01月15日
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田沃土醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 肌肉痙攣，是由上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷，從而引起下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元興奮-抑制沖動(dòng)間失衡，從而導(dǎo)致肌肉不自主過度激活。???巴氯芬（Baclofen）是抑制性遞質(zhì)?γ-氨基丁酸的衍生物，是一種作用于中樞的骨骼肌松弛劑，通過刺激GABA受體，從而抑制興奮性氨基酸谷氨酸和天門冬氨酸釋放，抑制脊髓內(nèi)的單突觸反射和多突觸反射。用于緩解神經(jīng)系統(tǒng)疾病所致嚴(yán)重肌肉痙攣、疼痛性痙攣、括約肌痙攣等。(1)感染性、退行性、外傷性、腫瘤或原因不明的脊髓病變所致痙攣，如：各種原因所致的痙攣性截癱（如遺傳性痙攣性截癱HSP，橫貫性脊髓炎、脊髓空洞癥、外傷性截癱等）、多發(fā)性硬化所致骨骼肌痙攣、脊髓壓迫、脊髓腫瘤和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病等(2)腦源性肌痙攣，如：由腦癱、腦卒中、腦部腫瘤、退行性腦病、腦炎腦膜炎、顱腦外傷引起的肌痙攣(3)括約肌痙攣所致的尿潴留????由于鞘內(nèi)巴氯芬泵的有效性和安全性，1992年被美國FDA批準(zhǔn)作為嚴(yán)重脊髓源性痙攣的基礎(chǔ)療法。???2022年6月起，全植入式鞘內(nèi)灌注泵正式歸入上海甲類醫(yī)保，這無疑將減輕更多家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。目前，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第六人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科和功能神經(jīng)外科MDT團(tuán)隊(duì)，已經(jīng)全面開展巴氯芬泵治療痙攣性截癱、腦癱等疾病治療（包括測試）?。最近很多病友前來咨詢鞘內(nèi)巴氯芬泵的相關(guān)問題，針對(duì)大家最關(guān)心的幾大熱點(diǎn)問題，整理如下：(1)?什么是巴氯芬泵？巴氯芬泵，采用鞘內(nèi)藥物灌注系統(tǒng)（IDDS），體積約一枚“小月餅”大小，通過在患者體內(nèi)植入可程控灌注泵，將精準(zhǔn)劑量藥物輸入蛛網(wǎng)膜下腔，直接作用于腦脊髓液和脊髓，需遠(yuǎn)低于傳統(tǒng)口服給藥劑量，即可達(dá)到藥物有效濃度，顯著減少藥物副作用和代謝浪費(fèi)。(2)?哪些患者更適合鞘內(nèi)巴氯芬泵？（A）對(duì)口服藥不耐受；（B）無法控制的嚴(yán)重慢性痙攣；（C）痙攣干擾多塊肌肉或肌群功能，嚴(yán)重影響患者舒適度、主動(dòng)或被動(dòng)功能；（D）對(duì)改善行走和步態(tài)有更高需求；（E）口服藥物帶來損害認(rèn)知的副作用；（F）希望獲得更好的生活質(zhì)量，更好配合康復(fù)治療。(3)?鞘內(nèi)巴氯芬泵有哪些優(yōu)勢？(A)?直接灌注：將藥物泵至鞘內(nèi)腦脊液中，避免通過血腦屏障；(B)?劑量較低：遠(yuǎn)低于口服、靜脈等全身給藥劑量，降低全身性副作用，也減少耐藥性；(C)?起效迅速：藥物在1-2分鐘內(nèi)到達(dá)；(D)?全植入式：無外部管路，感染發(fā)生率低；(E)?操作簡單：患者可自己一鍵式給藥；(F)?護(hù)理容易：不影響患者日常活動(dòng)；(G)1.5T和3.0T核磁兼容：不影響核磁共振檢查和后續(xù)治療。(4)鞘內(nèi)泵的手術(shù)方式？屬于微創(chuàng)外科手術(shù)，在脊柱中預(yù)埋一根給藥導(dǎo)管，在腹部安裝“儲(chǔ)藥倉庫”的泵體即可，手術(shù)約2小時(shí)完成。(5)植入巴氯芬泵花費(fèi)多少？是否可以醫(yī)保報(bào)銷？2022年起,鞘內(nèi)泵正式納入上海市甲類醫(yī)保，12萬元耗材費(fèi)可全額醫(yī)保支付。除了耗材可以醫(yī)保支付外，泵內(nèi)藥物需要患者自費(fèi)購買。外地病人，可辦理異地醫(yī)保備案，也可享受上海醫(yī)保相關(guān)政策。(6)?鞘內(nèi)泵手術(shù)需要住院多長時(shí)間？術(shù)前3天住院完善必要的術(shù)前評(píng)估，進(jìn)行巴氯芬腰穿測試。如測試有效，安排手術(shù)。術(shù)后1-2周，待傷口愈合，將藥物劑量調(diào)至穩(wěn)定和有效水平后，即可出院。(7)?鞘內(nèi)泵的使用期限？如何續(xù)藥？根據(jù)流速不同，鞘內(nèi)泵泵體可使用6-7年。受藥物體溫下儲(chǔ)存的有效性限制，每6個(gè)月需聯(lián)系主治醫(yī)生到手術(shù)醫(yī)院加藥。加藥時(shí)，只需一根細(xì)針透過皮膚穿入泵體，半小時(shí)可操作完成。(8)?術(shù)后有哪些注意事項(xiàng)？(A)每6個(gè)月隨訪續(xù)藥，換藥日期請(qǐng)牢記。巴氯芬停藥可能出現(xiàn)嚴(yán)重戒斷反應(yīng)，務(wù)必保證按時(shí)隨訪，不失訪。(B)劑量調(diào)試：實(shí)施預(yù)約制調(diào)試，請(qǐng)?zhí)崆爸辽?天聯(lián)系您的主治醫(yī)生或工程師，到醫(yī)院進(jìn)行調(diào)試。2023年05月27日1139
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高博聞主治醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 ▼很多想要了解小拉皮的朋友，都聽過smas這個(gè)詞，更知道smas在拉皮手術(shù)中的重要性。??所謂smas就是superficial?musculoapologeticsystem是指面部深層脂肪皮下的筋膜以及部分表情肌的復(fù)合系統(tǒng)。??大家在選擇拉皺手術(shù)（拉皮）前要充分了解手術(shù)醫(yī)生的術(shù)式，如果僅僅只是向上提再去掉多余的皮膚，可能短期有些效果，但還是會(huì)因?yàn)闆]有做smas的松解和提緊，或者是骨膜下的剝離做向上重新的固定，而導(dǎo)致效果不理想、維持時(shí)間短。??有效的拉皺手術(shù)，效果可以維持很長一段時(shí)間，因?yàn)檫@類手術(shù)并不是簡單的把皮膚向上提拉，而是重點(diǎn)處理smas筋膜層，以達(dá)到較好除皺提升的效果。??對(duì)sams的處理，最有效的方法是將sams做徹底的分解，再向上固定到面部。但是這樣的方法，會(huì)有很大的損傷面神經(jīng)的風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)手術(shù)的醫(yī)生要求是非常高的！建議求美者謹(jǐn)慎選擇。2023年03月22日90
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方俊杰副主任醫(yī)師 福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)外科 甲鈷胺通常吃3-6個(gè)月對(duì)神經(jīng)恢復(fù)好。甲鈷胺是一種內(nèi)源性的維生素b12，一般用于治療周圍神經(jīng)病、缺乏維生素B12引起的巨幼紅細(xì)胞性貧血等疾病。甲鈷胺會(huì)進(jìn)入神經(jīng)元細(xì)胞器，參與腦細(xì)胞和脊髓神經(jīng)元胸腺嘧啶核苷的合成，促進(jìn)葉酸的利用和核酸代謝，使延遲的神經(jīng)軸突傳遞和神經(jīng)遞質(zhì)減少恢復(fù)正常。甲鈷胺還可以提高神經(jīng)纖維興奮性，恢復(fù)終板電位誘導(dǎo)，使腦內(nèi)的乙酰膽堿恢復(fù)到正常水平。使用甲鈷胺需要注意以下幾點(diǎn)：1.服用甲鈷胺后可能會(huì)引起食欲不振、惡心、嘔吐、腹瀉等癥狀。不過癥狀通常比較輕微，停藥后可以恢復(fù)正常。2.如果甲鈷胺服用一個(gè)月以上無效，需要停止使用甲鈷胺，更換奧拉西坦、吡拉西坦等營養(yǎng)神經(jīng)的藥物進(jìn)行治療。3.孕婦不能使用甲鈷胺，以免導(dǎo)致胎兒畸形。福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)外科方俊杰副主任醫(yī)師開展糖尿病周圍神經(jīng)病變的綜合治療，歡迎相關(guān)患者前來就診治療！2023年03月10日1611
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朱雯華副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 有病人問，平山病怎么治療？ 好的，那么平山病呢，它是一個(gè)青少年男性比較。 多見的一種啊，慢性的脊髓缺血導(dǎo)致的，呃，神經(jīng)肌肉病。 那主要的臨床表現(xiàn)。 患者會(huì)出現(xiàn)手部的肌肉，他用力以后發(fā)現(xiàn)會(huì)有手抖，然后慢慢慢慢的他就出會(huì)出現(xiàn)手部的肌肉的萎，萎縮，精細(xì)動(dòng)作不能做，寫字寫的不漂亮啊，然后那個(gè)去用鑰匙去擰門，或者是用手去打開這個(gè)瓶蓋，打不開，那么他可能是單側(cè)，也有可能會(huì)從一側(cè)發(fā)展向兩側(cè)，嗯，那么這種青少年往往是那種比較瘦長的體型，脖子比較長，那么由于各種先天和后天的姿勢不良呢，也會(huì)比較常見出現(xiàn)這個(gè)脊髓脊脊柱頸椎的一個(gè)反弓，那么如果患者呢，反復(fù)的這低頭的動(dòng)作，那么他的脊髓的前腳的細(xì)胞就會(huì)發(fā)生這個(gè)病變，呃，那么首先呢，我們這個(gè)平山病呢，要進(jìn)行這個(gè)，呃，可以考慮先進(jìn)行一段時(shí)間的保守治療，這個(gè)包括頸部的一個(gè)康復(fù)的。 一個(gè)鍛煉，一個(gè)可以佩戴頸托來進(jìn)行一個(gè)姿勢的矯正，呃，手部呢，也要進(jìn)行肌肉的訓(xùn)練，但是呢，如果說骨科醫(yī)生進(jìn)行一個(gè)綜合的檢查，判斷他的這個(gè)脊髓的卡壓缺血是比較嚴(yán)重的呢，嗯，那么光用這些保守治療可能仍然無法阻止疾病它繼續(xù)的進(jìn)展，那么這個(gè)時(shí)候呢，就要考慮進(jìn)行手術(shù)干預(yù)啊，那么手術(shù)的2023年02月28日110
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王夢陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 神經(jīng)內(nèi)科 嗯，這個(gè)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病怎么治療的問題啊，首先這個(gè)病是個(gè)罕見病，一定要確診。 什么叫確診呢？就是要神經(jīng)科的查體，符合經(jīng)典的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病表現(xiàn)，也就是既有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的損傷，又有下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的損傷，這個(gè)必須靠神經(jīng)科醫(yī)生的查體啊，有些醫(yī)生不查體，直接做點(diǎn)兒檢查，就說你是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。 那是不科學(xué)的。 然后就是客觀性的檢查啊，呃，比如說肌電圖確實(shí)有脊髓前角細(xì)胞的損害啊，有，有這個(gè)，呃，神經(jīng)元性損害，但是又沒有神經(jīng)傳導(dǎo)速度的異常。 哎，這時(shí)候就要高度懷疑是這個(gè)病了啊。 另外這個(gè)病進(jìn)展速度很快啊，就是說每幾乎每個(gè)月都有變化啊。 當(dāng)一旦確診了以后治療，國內(nèi)就批準(zhǔn)了兩個(gè)藥物，一個(gè)叫這個(gè)利魯泰啊。 呃，這個(gè)藥呢，就是可以延緩疾病的進(jìn)展，但不能治愈疾病，另外一個(gè)藥呢，叫伊達(dá)拉鳳啊，就是輸液治療。 另外呢，國內(nèi)國外呢，其實(shí)也批了一些藥物在用。 呃，但是國內(nèi)還沒有啊，所以說你這這那也用不上，呃，另外還可以有一些藥物啊，就是說在正在，呃，就是有一些側(cè)面的證據(jù)，但沒有被國家批準(zhǔn)啊，比如說有個(gè)治療癲癇的藥叫比倫帕奈啊，這個(gè)叫興奮性氨基酸拮抗劑，另外還有一個(gè)藥叫鎂金剛，治療癡呆的啊，也2022年07月31日457
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王夢陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 神經(jīng)內(nèi)科 問題比較少，我們看一看這個(gè)還有一個(gè)問題啊，這個(gè)問題是問運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的啊。 好，問運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的我們這個(gè)問題回答一下。 他說這個(gè)已經(jīng)確診運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，吃的是利魯唑，伊達(dá)拉鳳也輸了，現(xiàn)在癥狀口水多啊。 怎么辦？ 這個(gè)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病呢，確實(shí)是一個(gè)不太好治的病啊，也是很難治愈的，那你要現(xiàn)在只解決口水多的問題啊，首先他你口水多，你得需要去。 觀察一下，他這個(gè)口水多是產(chǎn)生的多，還是因?yàn)椴粫?huì)吞咽導(dǎo)致的啊？ 因?yàn)楹芏噙@種運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病有一種類型叫進(jìn)行性延髓麻痹。 這些患者呢，吞咽功能差，甚至喝水哈，甚至呼吸都受到影響。 啊，口水呢，咽不下去，就在嘴里面越來越多。 啊，其實(shí)包括多系統(tǒng)萎縮患者也有這樣的啊，這個(gè)口水很多。 這口水多了，咽不下去。 就不好辦了啊，這個(gè)要改善它顏色的功能啊。 如果說不是這種情況啊，就是吞咽功能是好的，就是口水分泌的比較多，這個(gè)可以試一下一個(gè)藥啊叫。 這個(gè)安坦啊，這個(gè)成分名呢，叫苯海索。 呃，可以吃一片，一天三次啊，這個(gè)可以減少口水的分泌，嗯，其實(shí)它的不良反應(yīng)就是口干啊，口干的原因就是因?yàn)榭谒置谏倭耍梢栽囈幌逻@個(gè)藥啊，但這個(gè)2022年07月30日190
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李宏福副主任醫(yī)師 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院 醫(yī)學(xué)遺傳科 2022年1月1日開始，諾西那生可醫(yī)保用藥，而且價(jià)格從70萬降到3萬，最近有很多運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病患者到醫(yī)院就診，要求使用諾西那生。 需要注意的是，諾西那生是用于治療脊髓性肌萎縮（SMA）的藥物，不能用于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。SMA是一種遺傳性疾病，由于SMN1基因突變，導(dǎo)致SMN蛋白表達(dá)不足，從而引起肌肉萎縮。諾西那生一種反義寡核苷酸，可以改變SMN2前mRNA的剪輯，進(jìn)而讓SMN2來表達(dá)SMN蛋白。 SMA跟運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病不是同一個(gè)疾病，理論上講，諾西那生對(duì)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病沒有作用。最近幾年，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病發(fā)病率逐漸增高，藥物研發(fā)在不斷加強(qiáng)，硝酮嗪，藿苓生肌顆粒，苯丁酸鈉熊去氧膽酸等藥物已進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段，希望將來有新的藥物出來，給運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病患者帶來治療希望。2022年01月12日1442
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李啟芳主任醫(yī)師 上海市第四人民醫(yī)院 睡眠中心 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，這個(gè)名詞可能有點(diǎn)陌生，但漸凍癥或者漸凍人，人們肯定不會(huì)陌生。堅(jiān)守在抗疫前線武漢金銀潭院長張定宇，還有大名鼎鼎的著名理論物理學(xué)家霍金，他們都是漸凍癥患者，漸凍人。2014年在風(fēng)靡全球的冰桶挑戰(zhàn)賽，就是為了這項(xiàng)罕見病進(jìn)行籌款募捐。這是一種罕見的、漸進(jìn)性、原因不明的，以肌肉不斷萎縮、無力為主要癥狀，最終導(dǎo)致呼吸衰竭和死亡的疾病。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的不同名稱廣義的肌萎縮側(cè)索硬化，也被稱為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病最早由法國神經(jīng)內(nèi)科意識(shí)馬丁夏科于1874年首次發(fā)現(xiàn)并報(bào)道的，在法國也稱之為夏科（Charcot）病。在美國，因曾經(jīng)的紐約洋基隊(duì)著名的棒球選手盧伽雷患此病并因此去世，故也稱為盧伽雷（Lou Gehrig）病。因該病患者的肌肉會(huì)不斷萎縮，就像是一個(gè)人在冰天雪地李站立了很久，逐漸得凍僵一樣，故又稱漸凍癥，此類患者又叫漸凍人。什么是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元？什么是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)??？運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，也稱外導(dǎo)神經(jīng)元，是負(fù)責(zé)將脊髓和大腦發(fā)出的信息傳到肌肉和內(nèi)分泌腺，支配效應(yīng)器官——也就是肌肉和內(nèi)分泌腺的神經(jīng)元。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病就是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元出了問題，功能逐漸丟失，大腦無法將信息傳到肌肉。失去信息的刺激，肌肉就逐漸萎縮了，沒力氣。受累的肌肉逐漸失去功能，隨著時(shí)間推移，疾病逐漸加重會(huì)導(dǎo)致呼吸衰竭而死亡。由于感覺神經(jīng)并未受侵犯，他并不影響患者的智力、記憶和感覺。其實(shí)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病一共包括四個(gè)臨床亞型，包括肌萎縮側(cè)索硬化（ALS），進(jìn)行性肌萎縮（PMA）、進(jìn)行性延髓麻痹（PBP）和原發(fā)性側(cè)索硬化（PLS）。其中ALS是其中最常見的。是由什么導(dǎo)致的？導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的病因和發(fā)病機(jī)制未知，仍在研究。20%病例可能與遺傳缺陷有關(guān)。另外環(huán)境中重金屬中毒也可導(dǎo)致。目前認(rèn)同的主要理論包括神經(jīng)毒性物質(zhì)積累、自由基氧化損傷神經(jīng)細(xì)胞、神經(jīng)因子缺乏導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞無法生長發(fā)育。主要有哪些癥狀？早期可有無力、肉跳及容易疲勞，可從一側(cè)肢體開始。逐漸發(fā)展成全身肌肉萎縮、無力和呼吸困難。部分從四肢肌肉開始，稱為肢體起病型；還有部分先出現(xiàn)吞咽和講話不清，流口水等，稱為延髓起病型。還能活多久？運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病一般進(jìn)展迅速，從發(fā)現(xiàn)癥狀開始，預(yù)期壽命在2-5年。但有20%患者可超過5年，10%的患者可超過10年。著名的霍金從21歲確診為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，至其去世一共活了75年。需要進(jìn)行什么檢查？運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的診斷，除了神經(jīng)內(nèi)科臨床檢查，還需要肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度。另外可能需要進(jìn)行MRI和血尿檢查以排除其他疾病。如何治療？目前唯一有效的，被證實(shí)能延緩疾病發(fā)展的藥物為利魯唑。依達(dá)拉奉也有可能有助于緩解部分患者的進(jìn)展。其他能夠改善患者癥狀的措施，包括無創(chuàng)呼吸機(jī)，可幫助通氣，主要適用于呼吸機(jī)收到影響的患者；經(jīng)皮胃造瘺，可將營養(yǎng)直接送入胃部，主要適用于有吞咽困難的患者。2021年03月24日2378
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2020年11月28日6913
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