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賈鈺華主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院 中醫(yī)內(nèi)科 真性紅細胞增多癥（PV）是一種造血干細胞的克隆性慢性骨髓增殖性疾病。PV起病隱襲，進展緩慢，通常經(jīng)歷以下兩個進展階段：①增殖期或紅細胞增多期 常有紅細胞增多；②紅細胞增多后期 表現(xiàn)為全血細胞減少、髓外造血、肝脾腫大、脾亢和骨髓纖維化。出血和血栓是PV的兩個主要臨床表現(xiàn)，少數(shù)患者可進展為急性白血病。 一、臨床表現(xiàn) 1.非特異癥狀 包括頭痛、虛弱、眩暈、疲乏、耳鳴、眼花、健忘等類似神經(jīng)癥癥狀。重者復視、視力模糊。5%～20%的PV患者可以出現(xiàn)痛風性關節(jié)炎。 2.皮膚瘙癢及消化性潰瘍 將近40%的患者會出現(xiàn)皮膚瘙癢，特別是溫水浴用力搔抓后。PV患者常有消化道不適，主要包括上腹不適，胃鏡提示有胃十二指腸糜爛等，推測可能與血液黏度增高造成胃黏膜供血異常有關。 3.紅斑性肢痛病 表現(xiàn)為四肢末端燒灼樣疼痛、發(fā)白或發(fā)紺，但動脈搏動正常。 4.血栓形成、栓塞或靜脈炎 與血流顯著緩慢有關，尤其伴有血小板增多時，可有血栓形成和梗死。血栓形成最常見于四肢、腸系膜、腦及冠狀血管，嚴重時出現(xiàn)癱瘓癥狀。 5.出血傾向 由于血管充血、內(nèi)膜損傷以及血小板第3因子減少、血塊回縮不良等原因，可有出血傾向。最常見于皮膚淤斑、牙齦出血，有時可見創(chuàng)傷或手術后出血不止。 二、檢查 1.血象 血紅蛋白≥180g/L（男），≥170g/L（女）；紅細胞計數(shù)≥6.5×1012/L（男），≥6.0×1012/L（女）。白細胞、血小板計數(shù)也有一定程度的升高。 2.骨髓象 增生明顯活躍，粒、紅及巨核細胞系均增生，以紅系增生顯著。 紅細胞容量增加：51Cr標記紅細胞法：男>39ml/kg，女>27ml/kg。 紅細胞壓積增高：男性≥55%，女性≥50%。 中性粒細胞堿性磷酸酶積分增高>100（無發(fā)熱及感染）。 3.動脈血氧飽和度 正常（≥92%），血清維生素B12增高（>666pmol/L）。 三、診斷 1.臨床有多血癥表現(xiàn)。 2.血紅蛋白測定及紅細胞計數(shù)明顯增加。 3.紅細胞壓積增高：男性≥0.54；女性≥0.50。 4.無感染及其他原因而白細胞計數(shù)多次>11.0×109/L。 5.血小板計數(shù)多次大于300×1012/L。 6.骨髓象示增生明顯活躍，粒、紅與巨核細胞系均增生，尤以紅系細胞為顯著。 7.除外繼發(fā)性紅細胞增多癥，特別是由于心肺功能不全，腎、肝、小腦及婦科腫瘤等所致者。 四、治療 治療目的是盡快使血容量及紅細胞容量接近正常，抑制骨髓造血功能，從而緩解病情，減少并發(fā)癥。 1.靜脈放血 可在較短時間內(nèi)使血容量降至正常，癥狀減輕，減少出血及血栓形成機會。每隔2～3天放血200～400ml，直至紅細胞數(shù)在6.0×1012/L以下，紅細胞壓積在50%以下。放血一次可維持療效1個月以上。本法簡便，可先采用。較年輕患者，如無血栓并發(fā)癥，可單獨放血治療。但放血后有引起紅細胞及血小板反跳性增高的可能，反復放血又有加重缺鐵的傾向，宜加注意。對老年及有心血管疾患者，放血要謹慎，一次不宜超過200～300ml，間隔期可稍補充與單采等容積的同型血漿，放血時應同時靜脈補液，以稀釋血液。 2.化療 （1）羥基脲 系一種核糖核酸還原酶，對真性紅細胞增多癥有良好抑制作用，且無致白血病副反應。如白細胞數(shù)維持在3.5～5×109/L，可長期間歇應用羥基脲。 （2）烷化劑 有效率80%～85%。環(huán)磷酰胺及左旋苯胺酸氮芥（馬法侖）作用較快，緩解期則以白消安及苯丁酸氮芥為長，療效可持續(xù)半年左右。苯丁酸氮芥副作用較少，不易引起血小板減少，為其優(yōu)點。烷化劑也有引起白血病的危險，但較放射性核素為少。 （3）三尖杉酯堿 國內(nèi)報告應用本品加于10%葡萄糖液中靜脈滴注每日一次，連續(xù)或間歇應用到血細胞壓積及血紅蛋白降到正常為止。達到緩解時間平均為60天，中數(shù)緩解期超過18個月。 3.α干擾素治療 干擾素有抑制細胞增殖的作用，近年也已開始用于本病治療。皮下注射治療3個月后脾臟縮小，放血次數(shù)減少。緩解率可達80%。 4.放射性核素治療 32P的β射線能抑制細胞核分裂，使細胞數(shù)降低。約6周后紅細胞數(shù)開始下降，3～4個月接近正常，癥狀有所緩解，約75%～80%患者有效。如果3個月后病情未緩解，可再給藥一次。緩解時間達2～3年。32P有使病患轉(zhuǎn)化為白血病的危險，故近年已很少應用。 5.對癥治療 （1）繼發(fā)性痛風性關節(jié)炎 服別嘌呤醇、消炎痛治療。 （2）瘙癢 口服賽庚啶、息斯敏或西米替丁。 （3）缺血表現(xiàn) 對伴有肢端或腦缺血表現(xiàn)者，可短期應用抗血小板聚集藥物，如阿司匹林、潘生丁。 6.服用活血化瘀，清熱涼血的中醫(yī)藥，如血府逐瘀湯。2020年05月04日
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2011年10月20日6829
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廖輝主任醫(yī)師 中國人民解放軍東部戰(zhàn)區(qū)空軍醫(yī)院 血液科 患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 我母親74歲，健康狀況良好。近幾個月先后有手掌心發(fā)紅，口腔出血，眼睛發(fā)紅，頭疼頭暈等癥狀。到洛陽河科大一附院檢查：血紅蛋白228，紅細胞數(shù)目6.99。骨髓細胞檢查結果：一，骨髓片; 1. 取材、涂片、染色良好。粒（+）油（+） 2. 骨髓增生活躍，其中粒系占58.5%，紅希占29.5%，粒比紅=1.98. 3. 粒系比例正常，成熟階段比例增高及形態(tài)大致正常。 4. 紅系比例正常，以中晚幼紅為主。成熟紅細胞排列密集。 5. 淋巴細胞比例減低及形態(tài)大致正常。 6. 環(huán)片一周共見巨核細胞24個。血小板易見. 二，血片 1. 白細胞數(shù)正常。 2. 粒細胞比例及形態(tài)大致正常。 3. 成熟紅細胞排列密集。計數(shù)100個白細胞末見有核紅細胞。 4. 淋巴細胞比例及形態(tài)大致正常。 5. 血小板易見. JAK2基因V617F突變定性檢測結果：檢測到突變（PCR法） 醫(yī)院診斷為，真性紅細胞增多癥。 請問大夫還需要進一步檢查確診么？南京454醫(yī)院血液科廖輝：您母親具備診斷真紅的幾條證據(jù)：1.JAK2V617F突變存在（PCR法）。真紅患者幾乎均有此突變。2.血紅蛋白228。真紅的診斷需要排除其他原因引起的繼發(fā)性紅細胞增多癥，但是繼發(fā)性的一般血紅蛋白很少達到200以上。3.有多血癥的表現(xiàn)：如手掌心發(fā)紅，頭痛頭暈等。依據(jù)以上可以考慮真紅，但是骨髓紅系增生未達到明顯活躍，還需要進一步補充：1.血EPO水平2、脾臟是否腫大3.白細胞和血小板是否增高4.外周血中性粒細胞堿性磷酸酶積分（NAP積分）是否大于1002011年10月05日9895
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朱雄鵬主任醫(yī)師 福建省泉州市第一醫(yī)院 血液科 真性紅細胞增多癥的診斷標準（WHO）主要標準 1. Hgb＞18.5g/dl（男），＞16.5g/dl（女） 或Hgb或Hct＞相應年齡、性別或居住緯度的參考范圍的第99百分位 或Hgb＞17g/dl（男），＞15g/dl（女），Hgb較基礎水平持續(xù)增加≥2g/dl，且不能用缺鐵糾正解釋。 或紅細胞容量高于平均正常預測值的25% 2. 有JAK2V617F或類似突變次要標準 1.骨髓活檢顯示與對應年齡相比的三系高增生（全髓系增生），紅系、粒系和巨核系顯著增生 2.血清EPO水平低于正常 3.體外內(nèi)源性紅系集落生長診斷要求滿足2個主要標準和一個次要標準或主要標準的第一條與兩個次要標準。2011年03月05日11588
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