什么是兒童重癥肌無力？重癥肌無力(MG)是一種導(dǎo)致身體周圍肌肉無力的疾病。通常由于體內(nèi)產(chǎn)生的特異性抗體破壞了神經(jīng)肌肉連接，進(jìn)而影響神經(jīng)肌肉的電生理的傳遞。MG影響身體的隨意肌，主要影響眼睛、嘴巴、喉嚨、手臂和腿。MG成人最為常見，但有時(shí)也可能發(fā)生在兒童身上。兒童重癥肌無力有哪些癥狀？?jī)和疢G根據(jù)其病因可以分為三種類型，其癥狀也略有不同：一過性新生兒MG它可能發(fā)生在患有MG的母親所生的嬰兒身上。當(dāng)來自MG的抗體交叉到在母親子宮中生長(zhǎng)的嬰兒身上時(shí)，就會(huì)發(fā)生這種情況。一過性新生兒MG通常只持續(xù)很短的時(shí)間。這些癥狀在出生后數(shù)周或數(shù)月消失，因?yàn)榭贵w會(huì)自然被替換。嬰兒在以后的生活中患MG的風(fēng)險(xiǎn)不大。臨床上患兒表現(xiàn)很虛弱，吸吮能力差。可能有呼吸問題，在某些情況下，嬰兒的呼吸肌非常虛弱，以至于嬰兒無法自己呼吸，需要機(jī)械呼吸機(jī)（呼吸機(jī)）的幫助。隨著母親的抗體隨著時(shí)間的推移而消失，癥狀就會(huì)減輕甚至消失。?少年型MG這是一種自身免疫性疾病，女孩較男孩多見。這是一種終生的疾病，但可出現(xiàn)緩解期。通常胸腺全切可達(dá)到治愈。這類患兒癥狀可能會(huì)在數(shù)周或數(shù)月內(nèi)緩慢開始。孩子很少活動(dòng)后可能會(huì)變得非常疲倦。他或她可能開始出現(xiàn)咀嚼和吞咽困難。眼瞼下垂可能非常嚴(yán)重，以至于孩子看不到或可能有復(fù)視。癥狀往往在早上較輕，在當(dāng)天晚些時(shí)候或運(yùn)動(dòng)后更嚴(yán)重。?先天性MG這是一種非常罕見的MG形式。它不是一種自身免疫性疾病。它是一種常染色體隱性遺傳病。這意味著男孩和女孩都受到同樣的影響。大約有12種罕見的遺傳疾病可能導(dǎo)致先天性MG。先天性MG的癥狀通常從出生時(shí)開始，并且是終生的。某些形式可以使用與成人相同的藥物進(jìn)行治療。這類患兒臨床癥狀通常在出生時(shí)出現(xiàn)，也可以一歲后出現(xiàn)。它們包括手臂和腿部的整體虛弱。嬰兒可能在爬行、坐姿和行走等運(yùn)動(dòng)技能方面出現(xiàn)延遲。他們可能有進(jìn)食或呼吸困難。他們可能眼瞼較弱，頭部控制不佳。?哪些兒童有患重癥肌無力的風(fēng)險(xiǎn)？如果孩子的母親患有MG，或父母有某些基因改變，則孩子患重癥肌無力的風(fēng)險(xiǎn)更大。如何診斷兒童重癥肌無力？醫(yī)療保健提供者會(huì)詢問您孩子的癥狀和健康史。他或她也可能會(huì)詢問您家人的健康史。他或她會(huì)給您的孩子體檢。您的孩子也可能需要進(jìn)行測(cè)試，例如：肌電圖/神經(jīng)傳導(dǎo)研究(EMG/NCS)：這是一項(xiàng)測(cè)量肌肉或一組肌肉的電活動(dòng)的測(cè)試。這是診斷MG的主要方法。EMG/NCS可以檢測(cè)異常的肌肉電活動(dòng)。在某些情況下，可以進(jìn)行單纖維EMG測(cè)試。這是一個(gè)更敏感的測(cè)試。在許多醫(yī)療中心可能不會(huì)這樣做。拉伸試驗(yàn)：您的孩子可能會(huì)服用一種稱為抗膽堿酯酶抑制劑的藥物，例如新斯的明或吡啶斯的明。它可以通過口服或注射給藥。在某些情況下，藥物是在EMG測(cè)試期間給予的。血抗體檢測(cè)：明確某些類型的特異抗體。基因檢測(cè)：?這些測(cè)試尋找傾向于在家庭中進(jìn)行的條件。小兒重癥肌無力如何治療？治療將取決于您孩子的癥狀、年齡和一般健康狀況。它還取決于病情的嚴(yán)重程度和MG的類型。???短暫性新生兒MG在數(shù)周或數(shù)月內(nèi)自行消失。青少年或先天性MG無法治愈，但癥狀可能得到控制，相關(guān)癥狀可能伴隨終身。因此患兒可能需要：呼吸支持:MG累及到呼吸相關(guān)肌肉，因此患兒可能需要機(jī)械呼吸機(jī)（呼吸機(jī)）來呼吸。營養(yǎng)支持:MG累及到咀嚼及吞咽相關(guān)肌肉，因此患兒可能需要管飼或其他護(hù)理。治療還可能包括：藥物：包括膽堿酯酶抑制劑、類固醇和免疫抑制劑。胸腺切除術(shù)：胸腺在自身免疫性MG中的作用尚不完全清楚。胸腺切除術(shù)可能會(huì)或可能不會(huì)改善兒童的癥狀或治愈MG，但總體MG患兒胸腺切除術(shù)的益處不如成人MG得到證實(shí)?？贵w測(cè)試的結(jié)果可以幫助您孩子的醫(yī)療保健提供者評(píng)估胸腺切除術(shù)是否有幫助。?大劑量靜脈注射免疫球蛋白：這是一個(gè)將捐獻(xiàn)的血液中的大量正?？贵w添加到兒童血液中的程序。血漿置換術(shù)：這是從血液中去除異?？贵w并用捐獻(xiàn)血液中的正?？贵w代替它們的程序。?

重癥肌無力是一個(gè)可治的，慢性自身免疫病，但目前不能治愈。有的患者會(huì)說，我在小時(shí)候得過重癥肌無力，后來多年沒有犯了，這個(gè)算治愈嗎？其實(shí)這種情況還是有復(fù)發(fā)的可能的，嚴(yán)格意義來講不叫治愈，叫完全緩解。所以重癥肌無力的治療不講治愈，治療目標(biāo)是控制、緩解，重癥肌無力治療的目標(biāo)不是完全治好，而是所謂“雙達(dá)標(biāo)”，有兩個(gè)治療目標(biāo)。第一個(gè)目標(biāo)就是讓病人的生活狀態(tài)能夠接近正常，不影響工作和生活；第二個(gè)目標(biāo)就是服用激素的劑量每天要＜5毫克。為什么每天服用激素劑量要＜5毫克，不是10毫克呢？因?yàn)?0毫克（相當(dāng)于兩片強(qiáng)的松）對(duì)人體的副作用會(huì)比較明顯，但是服用7.5毫克水平以下的激素，副作用小到可以忽略不計(jì)。重癥肌無力目前治療藥物非常多，傳統(tǒng)治療藥物可以分為兩大類，一類是對(duì)癥治療的藥物，另一類是免疫治療藥物。對(duì)癥治療藥物中，用的最多的就是溴吡斯的明，病友親切稱之為小明，它是一個(gè)改善癥狀的藥，就像退熱藥一樣治標(biāo)不治本，吃一片退熱藥，發(fā)燒可能就好了，藥效過了以后，體溫又上來了，溴吡斯的明也是，藥物起效的時(shí)候癥狀會(huì)減輕或消失，藥效過了癥狀又會(huì)出現(xiàn)。第二類藥是免疫治療藥物，最常用的糖皮質(zhì)激素，包括大家稱為“小強(qiáng)”的強(qiáng)的松，除了激素之外，還包括其他免疫抑制劑，像他克莫司、硫唑嘌呤、嗎替麥考酚酯、環(huán)孢素、甲氨蝶呤、環(huán)磷酰胺等等。這些免疫抑制劑中，只要經(jīng)濟(jì)條件還是算可以，能夠耐受副作用，一般會(huì)選用他克莫司，因?yàn)樗四镜氖褂脷v史比較久，長(zhǎng)達(dá)20年以上，使用經(jīng)驗(yàn)豐富，對(duì)它的療效和副作用管理都比較有經(jīng)驗(yàn)。在真實(shí)世界的研究當(dāng)中，他克莫司對(duì)于全身性的重癥肌無力，也是有比較好的療效和安全性。重癥肌無力的治療最近幾年出現(xiàn)了一些新興的治療藥物，這是一類生物靶向藥物。比如說使用比較多的針對(duì)B細(xì)胞的利妥昔單抗，又叫美羅華，對(duì)于難治性的重癥肌無力和MuSK抗體介導(dǎo)的重癥肌用力，有很好的療效；針對(duì)免疫球蛋白的抗體叫做FcRn拮抗劑的efgartigimod，已經(jīng)海南博鰲先行試點(diǎn)使用；我們醫(yī)院在做臨床試驗(yàn)的和鉑醫(yī)藥公司的新藥FcRn拮抗劑，叫做巴托利單抗；補(bǔ)體C5的單克隆體依庫珠單抗；國內(nèi)開展臨床研究的針對(duì)白介素6受體的單克隆抗體——薩特利珠單抗，還有BTK抑制劑，都在做上市前的臨床實(shí)驗(yàn)，這些都是治療重癥肌無力的新興藥物。如果這些藥物的三期臨床試驗(yàn)?zāi)軌蝌?yàn)證它們的安全性和有效性，未來重癥肌無力的治療在藥物選擇方面會(huì)有更多選擇。重癥肌無力的治療還有一個(gè)很重要的治療方法是胸腺切除，主要是針對(duì)有胸腺瘤的患者，以及乙酰膽堿受體抗體陽性的全身型、一般的治療藥物療效不佳的情況。發(fā)病年齡在5年之內(nèi)的這類病人的話可以考慮胸腺切除，即使沒有胸腺瘤，也可以考慮胸腺切除，可能會(huì)獲得一個(gè)長(zhǎng)期的好處。另外來說，當(dāng)病友就是病情突然出現(xiàn)明顯加重，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量，甚至出現(xiàn)呼吸困難，還可以選擇血漿置換，人體免疫球蛋白和免疫吸附，這些治療方法快速清除掉致病性的抗體和細(xì)胞因子，達(dá)到快速穩(wěn)定癥狀。適合自己的就是最好的，沒有絕對(duì)的最好。每個(gè)患者的病情不同，對(duì)治療藥物的療效和不良反應(yīng)也不同，存在很大的個(gè)體差異，所以不存在對(duì)任何人都是最好的治療藥物。另外也要考慮經(jīng)濟(jì)因素，不同患者的經(jīng)濟(jì)條件不同，對(duì)于經(jīng)濟(jì)困難的患者來說用得起的療效好的才是最好的?？偟膩碚f，經(jīng)驗(yàn)來看絕大多數(shù)患者使用激素都能獲得比較好的一個(gè)改善，總體有效率超過80%，但是有的患者長(zhǎng)期使用了以后會(huì)有副作用，可能要換用其他的藥。還有15~20%的病人是難治性的重癥肌無力，除了服用激素還需要聯(lián)合其他的免疫抑制劑治療。所以臨床醫(yī)生需要綜合考慮患者病情、病史、經(jīng)濟(jì)狀況、年齡、整體健康狀況等等因素，做出適合患者的個(gè)體化用藥選擇。