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伍磊主治醫(yī)師 河南省職工醫(yī)院 兒童康復科 家長普遍存在的錯誤認識： 一、孤獨癥是一種心理疾病。有些家長認為孤獨癥是性格內(nèi)向，不愛互動，孤僻，是心理問題； 二、孤獨癥是因為教養(yǎng)方式不對。有些家長認為是孩子的主照顧者教育方法不當，導致孩子不愛講話，性格執(zhí)拗； 三、孤獨癥隨著年齡增長會減輕。有些家長認為孤獨癥只有兒童會得，長大會自己好； 四、孤獨癥孩子不會講話。有些家長認為得了孤獨癥，孩子就不會講話； 五、孤獨癥孩子沒有感情。有些家長認為得了孤獨癥就不親媽媽，不會交朋友； 六、孤獨癥孩子智商都不正常。有些家長認為得了孤獨癥智商就不正常，要么反應遲鈍，要么有特殊能力。 終上所述，我們一定摒棄偏見，對孤獨癥有正確的認識：孤獨癥是由于先天性腦部功能發(fā)育障礙導致的疾病，是與生俱來的，不是心理疾?。徊皇墙甜B(yǎng)所致；孤獨癥的癥狀不會隨著年齡的增長而消失，如果沒有及時的接受正規(guī)的教育干預，還有加重的可能，是終身的，不止于兒童；孤獨癥孩子有些存在語言發(fā)育遲緩，大約只有25%的孤獨癥孩子沒有語言；孤獨癥一些癥狀較重的孩子不會建立感情關系，不懂親情，不能建立友誼，不懂親屬關系，不能遵守規(guī)章制度，癥狀輕的孩子和正常人一樣需要感情；孤獨癥孩子中有一部分存在智力障礙，但有約44%智商在85以上，約10%存在某方面的超能力。 不管怎樣，我們都要停止幻想，放下埋怨和自責，面對現(xiàn)實，樹立自信，端正態(tài)度，通過以應用行為分析（ABA）為基礎的教育干預，保持積極態(tài)度，有益無害，一定能夠改善孤獨癥帶來的癥狀！2019年09月09日
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黃盛宇主治醫(yī)師 贛州市婦幼保健院 兒童神經(jīng)康復科 自閉癥（ASD)是一種以社會交往障礙、語言發(fā)育障礙和行為方式刻板怪異為特征的全面性精神發(fā)育障礙性疾病, 又被人們稱為兒童自閉癥, 嚴重影響兒童的感知、語言、情感、運動、社會交往等能力, 通常從嬰兒期開始出現(xiàn), 一直延續(xù)到終身。主要表現(xiàn)為：不（少）看，不（少）應，不（少）指，不（少）語，不當。性格內(nèi)向一般是：安靜、離群、內(nèi)省，喜歡獨處而不喜歡接觸人，保守，與人保持一定距離（除非摯友）。傾向于做事有計劃，瞻前顧后，不憑一時沖動。日常生活有規(guī)律、嚴謹。遵循倫理觀念。做事可靠。很少進攻行為，多少有些悲觀。焦慮、緊張、易怒還有抑郁。睡眠不好。具體表現(xiàn)與受教育程度、個人經(jīng)歷、生活環(huán)境諸因素有關。一、語言方面：自閉癥兒童一般會出現(xiàn)語言發(fā)育障礙，大部分自閉癥兒童因在兩歲左右還未出現(xiàn)語言而去醫(yī)院就診，部分自閉癥兒童在出現(xiàn)語言后會有仿說、重復刻板語言等。有研究表明，部分ASD兒童在12月齡前語言及非語言發(fā)育技能正常，但此后發(fā)育軌跡出現(xiàn)異常，學習新技能能力下降。也有報道在6月齡前，ASD兒童與正常兒童發(fā)育軌跡基本一致，但此后發(fā)現(xiàn)其社交技能發(fā)育的軌跡出現(xiàn)下降趨勢，包括目光注視、社交反應性微笑、發(fā)聲頻率等。此外，發(fā)育倒退的現(xiàn)象也需引起重視。部分ASD兒童在生后1~2年發(fā)育軌跡正常，但隨后出現(xiàn)已獲得技能的喪失，可涉及語言、社交手勢、運動等多個領域，發(fā)育倒退可能是忽然出現(xiàn)的，也可能是逐漸發(fā)生的。在ASD兒童中發(fā)育倒退整體的發(fā)生率約為30%，發(fā)生的平均年齡為19~21月齡。而性格內(nèi)向的兒童在語言方面和正常的孩子是沒有卻別的，不會出現(xiàn)仿說等現(xiàn)象。二、親密關系：性格內(nèi)向的兒童只是和外人不太親近，和父母（帶養(yǎng)人）一般有較好的依戀關系，而自閉癥的兒童有時和父母也缺乏親密感，幼兒對父母的呼喚聲充耳不聞，叫名反應不敏感通常是家長較早發(fā)現(xiàn)的ASD表現(xiàn)之一，也有證據(jù)表明叫名反應不敏感不僅可以從正常兒童中識別出ASD，也可較好地分辨ASD與其他發(fā)育問題的兒童；。三、社交方面：性格內(nèi)向的兒童除了害怕陌生人，不愛主動請求幫助外，和正常孩子是沒有去區(qū)別，可發(fā)展正常的友誼，參與團體協(xié)作。相反自閉癥的孩子有的對親人不依戀，對陌生人不害怕，出現(xiàn)該怕不怕的情況，不知道如何參與到集體活動中，存在社交障礙。四、行為：很多患有自閉癥的兒童存在重復刻板行為，比如每天一定要走相同的路線去公園，一定要把鞋子放成一排，一定要自己開門等。而性格內(nèi)向的孩子的行為一般和正常孩子一樣。五、興趣愛好：自閉癥的兒童可能會對某些奇怪的物體產(chǎn)生持久超乎尋常的依戀，比如:按鈕、車輪、圓圈、球等，而性格內(nèi)向的兒童興趣愛好更加廣泛，不會過分的執(zhí)著，對某些東西的依賴性也是短暫的。六、眼神對視：自閉癥兒童眼神對視時間短暫、目光接觸異常，ASD兒童早期即開始表現(xiàn)出對有意義的社交刺激的視覺注視缺乏或減少，對人尤其是人眼部的注視減少，有研究表明最終診斷為ASD的患兒在24月齡時對于人眼部的注視時間僅為正常兒童的1/2。有些ASD兒童即使可以對話，但是面對面注視仍然不正常。性格內(nèi)向的孩子在共同關注及眼神對視方面和正常孩子一樣的。ASD早期行為識別標志尚不能構成ASD診斷，無論家長還是兒科醫(yī)師根據(jù)以上所列早期標志疑診ASD，務必在給予初步干預指導的同時，進行全面的觀察和評估或轉(zhuǎn)診有條件醫(yī)院進行進一步的ASD診斷、評估。2019年04月22日4135
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黃盛宇主治醫(yī)師 贛州市婦幼保健院 兒童神經(jīng)康復科 剛過去的4月2日是“世界自閉癥提高意識日”，隨著時代的發(fā)展，人們對自閉癥的認識和關注度越來越多，自閉癥人群逐漸走入正常人群的視野當中，如何早期發(fā)現(xiàn)這些發(fā)育異常的孩子，已經(jīng)成為了社會上人們比較關心的話題，今天小編就在這里跟大家科普一下，關于應該如何早期篩查自閉癥兒童的小知識，希望各位聽眾朋友喜歡。自閉癥又叫孤獨癥，或孤獨癥譜系障礙，是一組以社交溝通障礙、興趣或活動范圍狹窄以及重復刻板行為為主要特征的神經(jīng)發(fā)育性障礙。目前全世界患病率估計為1-2%，中國比較保守的發(fā)病率是1%，逐漸地從一種罕見病變?yōu)槌Ｒ姴?，男女比例約為：4:1。既然自閉癥存在這么高的發(fā)病率，那么我們應該怎樣在生活當中去發(fā)現(xiàn)它并積極干預它呢？孩子們通常都是天真浪漫的，喜歡跟人交流，充滿笑臉，愛玩愛動，當您或者您的身邊的孩子，出現(xiàn)以下狀況時，您就要注意是不是這個孩子有自閉癥傾向了：1. 不看或少看：這里指的是目光對視的異常，自閉癥兒童早期就會開始表現(xiàn)出在與他人互動時目光對視的缺乏或減少，對人尤其是人眼部的注視減少，有些自閉癥患兒在對話的時候，仍然是不看著對方的眼睛說話的，目光飄忽不定，甚至有一些孩子是怕看著眼睛說話。有研究表明最終診斷為自閉癥的兒童在2歲大時，對于人眼部的注視時間僅為正常兒童的一半，所以，眼睛不看人是自閉癥兒童的特點。2. 不應或少應：這里包括叫名反應和共同注意兩方面。幼兒對父母的呼喚聲充耳不聞，叫名反應不敏感通常是家長較早發(fā)現(xiàn)的自閉癥表現(xiàn)之一，他們的聽力通常都是正常的，但是無論你怎么叫他的名字，他就是不理會，或者僅僅用眼睛瞟你一眼，好像叫的是另外一個孩子一樣；另外一個方面，就是他們?nèi)狈餐⒁猓餐⒁馐钱斔擞檬种钢赶?、或者眼神指向兩人共同關注之外的某一物體時，正常兒童通常會順著你的手指指向或者眼神看過去，但是自閉癥兒童則通常沒有反應，仍然自己玩自己的，這在1歲到1歲半的自閉癥兒童里面表現(xiàn)更加明顯。3. 不指或少指：就是不會用食指指物，他們在1歲時仍然不會用食指指向自己感興趣的東西，有些自閉癥兒童用手掌指或者用拳頭指，在他們更大一些，有的甚至要3、4歲以后，才會出現(xiàn)食指指物，這里還包括他的肢體動作的缺乏，比如不會用點頭表示需要、用搖頭表示不要、離開時不會主動拜拜等。4. 不語或少語：這里指的是不會說話，或者說很簡單的話，大多數(shù)自閉癥患兒都存在語言發(fā)育遲緩的癥狀，家長最多關注的也往往是兒童語言問題，很多自閉癥兒童在1歲半的時候往往會說一些簡單的話，比如叫爸爸媽媽啊，指認五官啊，但是到了2歲的時候又漸漸不會叫人或者很少叫人，語言能力和同齡兒童比較起來落后很多，這也是大部分家長來看病的首要原因。當你發(fā)現(xiàn)身邊的孩子在2歲的時候還不會說話的時候，就要警惕是不是有自閉癥的傾向了！5. 不當：指用不恰當?shù)姆绞绞鞘褂梦锲?，以及其感知覺的發(fā)育異常：自閉癥患兒從1歲大的時候開始，就可能會出現(xiàn)對于物品的不恰當使用，包括旋轉(zhuǎn)、排列以及對物品的持續(xù)視覺探索，比如將小汽車排成一排，喜歡按開關、按鈕，喜歡踮腳尖走路，喜歡看手、玩手，喜歡搖晃腦袋、身體，喜歡旋轉(zhuǎn)物品并持續(xù)注視，喜歡自身轉(zhuǎn)圈或繞著某物轉(zhuǎn)圈等等，這些都是其狹隘的興趣及刻板行為的表現(xiàn)。另外言語的不當也應該注意，通常表現(xiàn)為正常語言出現(xiàn)后言語的倒退，以及經(jīng)常說難以聽懂、重復、無意義的語言。當您孩子出現(xiàn)以上癥狀的時候，不要慌，不要忙，不要沒了方向，也不要聽信老人家說的“沒關系，很多孩子大了，就自然會說話了”，更不要諱疾忌醫(yī)，請盡快到附近的兒童康復科或者兒保科就診，讓專業(yè)的醫(yī)生幫您孩子評估一下，要知道早發(fā)現(xiàn)、早干預，可以極大地改善自閉癥的預后，有的孩子經(jīng)正規(guī)、科學的方法干預后，甚至可以脫去自閉癥的帽子，回歸正常！最后，小編在這里祝愿每一個孩子，都有一個健康、快樂的童年！謝謝！2019年04月22日7642
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盧和麗副主任醫(yī)師 南昌大學二附院 心身醫(yī)學科 今天在這里呢，我和大家說一說自閉癥。 一說到自閉癥呢，大眾腦子里浮現(xiàn)的就是把自己關在一個房間里不和外界接觸。 那實際上醫(yī)學生的自閉癥是怎樣的一個狀態(tài)呢。 自閉癥多起病嬰幼兒期。 常常在12個月到四個月的時候就被。 發(fā)生癥狀，有些癥狀比較輕的孩子呢，可能需要到36個月，才會發(fā)現(xiàn)癥狀。 這類孩子常常有一些典型的癥狀，比如她很難和別人建立一個正常的人際交往關系，在幼兒園的時候常常很難融入集體生活，既不愿意參與游戲也不愿意觀看游戲。 除此之外，孩子的語言發(fā)育也比較遲緩，常常在兩三歲的時候可能還沒有辦法說出一些完整的句子。 而且孩子還有特殊的興趣愛好和重復刻板的行為模式，除了上面這些表現(xiàn)之外呢，孩子還可能存在不同程度的智力障礙。2019年04月15日10606
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述孤獨癥譜系障礙（ASD）是一組嚴重影響兒童健康，有高度臨床和病因異質(zhì)性的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，以男性多見（男女比例約4～5:1）。為先天性疾病，起病于嬰幼兒期（一般3歲之前發(fā)?。饕憩F(xiàn)為不同程度的言語發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4的患者伴有明顯的精神發(fā)育遲滯。該病在我國的發(fā)病率在1.1‰～1.35‰;我國兒童ASD患者在300萬～600萬。二、病因1.遺傳遺傳因素對孤獨癥的作用已趨于明確，具體的遺傳方式，詳見后。2.圍生期因素圍生期各種并發(fā)癥，如產(chǎn)傷、宮內(nèi)窒息等較正常對照組多。3.免疫系統(tǒng)異常發(fā)現(xiàn)T細胞數(shù)量減少，輔助T細胞和B細胞數(shù)量減少、抑制-誘導T細胞缺乏、自然殺傷細胞活性減低等。4.神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì)與多種神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì)功能失調(diào)有關。研究發(fā)現(xiàn)孤獨癥患者的單胺系統(tǒng)異常， 導致5-HT、內(nèi)啡肽增加，促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）分泌減少。三、臨床表現(xiàn)1.語言障礙語言與交流障礙是孤獨癥的重要癥狀。多數(shù)孤獨癥兒童有語言發(fā)育延遲或障礙，在2歲和3歲時不會說話，或正常語言發(fā)育后出現(xiàn)語言倒退。隨著年齡增長逐漸減少，甚至完全喪失，終身沉默不語或在極少數(shù)情況下使用有限的語言。。2.社會交往障礙不能與他人建立正常的人際關系。表情貧乏，缺乏期待父母和他人擁抱、愛撫的表情或姿態(tài)。分不清親疏關系，不能與父母建立正常的依戀關系，與同齡兒間難以建立正常的伙伴關系。3.興趣狹窄與刻板行為患兒對游戲、玩具都不感興趣，喜歡玩一些非玩具性的物品，如玩相同的積木游戲可以持續(xù)數(shù)十分鐘、甚至幾個小時而無厭倦感。可有重復刻板動作，如反復拍手、轉(zhuǎn)圈、用舌舔墻壁、跺腳等。4.智能障礙智力水平差異較大，大多數(shù)有不同程度的智力障礙。50%左右的孤獨癥兒童為中度以上的智力缺陷，25%為輕度智力缺陷，25%智力在正常，智力正常的被稱為高功能孤獨癥。四、治療孤獨癥兒童有極強的可塑性，教與不教，教得是否得當，他們的發(fā)展方向是完全不同的。好的方向"就是他們能夠逐步具備社會適應能力、生活自理能力、與人交往能力、甚至在接受培訓后從事某項工作而達到生活自立。否則聽之任之，孤獨癥兒童很難隨年齡的增長而逐步好轉(zhuǎn)，相反往往會發(fā)展出愈加嚴重的情緒、心理、行為等障礙。五、遺傳學檢查與咨詢研究顯示，某些染色體異常可能會導致孤獨癥的發(fā)生。目前已知的相關染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色體異常也會出現(xiàn)孤獨癥的表現(xiàn)。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見的表現(xiàn)出孤獨癥癥狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥。每年均有新的關于孤獨癥候選基因的報道。近年來新報道的孤獨癥候選基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、 immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報道，在漢族孤獨癥患者中，NRP2存在遺傳多態(tài)性。繁多的候選基因提示了孤獨癥是一種多基因遺傳病，即孤獨癥可能是在一定的遺傳傾向性下，由環(huán)境致病因子誘發(fā)的疾病。1.遺傳學檢查孤獨癥的遺傳學檢查包括染色體核型分析、基因先片檢查 及全外顯子測序檢查等。孤獨癥中，染色體核型分析有問題的占1%~3%；基因芯片檢查的有問題的（基因缺失或重復）占7%～20%。全外顯子測序檢查發(fā)現(xiàn)了一些候選易感基因，但真正與孤獨癥有關聯(lián)的很少。Rett綜合征、脆性X綜合征也有孤獨癥的某些癥狀，做基因檢查有利于排除此類疾病。2.產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷一般是先證者（患者）遺傳學診斷明確的基礎上進行。由于孤獨癥有高度遺傳異質(zhì)性，僅對少部分遺傳原因明確的家系有診斷價值。3.遺傳咨詢孤獨癥是復雜性遺傳病，同卵雙胞胎共患該病的概率為60%～80%，異卵雙胞胎共患該病的概率3%～5%，是群體中該病患病率的50～100倍。2019年04月08日5898
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尤欣主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 風濕免疫科 忙碌的周三義診 從東單北大街協(xié)和醫(yī)院本部往北,是青年會大樓所在地。在大樓三層的和潤國際健康中心大廳內(nèi),有小朋友跑來跑去,年輕的家長或是爺爺奶奶有的著急的在等待,有的正安撫著躁動的孩子。 每周三上午,北京協(xié)和醫(yī)院風濕免疫科副教授、碩士生導師尤欣都會和她的公益團隊來到和潤,為來自各地的孤獨癥(也稱自閉癥)孩子進行針對孤獨癥的特殊檢測和治療方面的免費咨詢。過去一年,他們已經(jīng)幫助了300多個孩子。 9點之前,6名自閉癥和2名發(fā)育正常兒童的靜脈采血送到了正在大廳等候的志愿者方芳手里。帶著血樣,方芳一刻不敢耽誤地趕到協(xié)和醫(yī)科大學基礎所實驗室,在那里提取外周血單個核細胞,培養(yǎng)、刺激和染色。 大廳里,兩名志愿者分別在與孩子和家長了解相關情況并登記造冊。會議室里,孤獨癥孩子家長“卓媽”在給候診的家長詳細介紹“如何禁食不耐受食物和給孤獨癥孩子做飲食干預”,許多家長在認真做筆記。 接近中午12點,工作才告一段落,孤獨癥治療公益小組還有最后一個學習總結(jié)要完成,新加入的北京協(xié)和醫(yī)院徐新宇博士給大家介紹孤獨癥的全面評估方法和注意事項。尤欣一臉疲憊,但臉上寫著自信,“有的孩子在接受治療后,改善明顯?！? 日常繁重的醫(yī)院臨床工作已經(jīng)讓尤欣喘不過氣來,周三上午的義診更是壓縮了業(yè)余時間。一年里,尤欣不僅自己搭進去十幾萬元用于實驗,還把自己的好朋友方芳“拖下水”。方芳曾是廣州中山醫(yī)科大學附屬醫(yī)院的臨床醫(yī)生,有著3年的中國醫(yī)學科學院實驗室工作經(jīng)驗。近兩年來她一直跟著尤欣,從事著為孤獨癥孩子做免疫細胞數(shù)目和功能的檢測。 “早晨8點趕到實驗室,下午3點離開,每周如此。300多個孩子的項目檢測結(jié)果都出自方芳,我沒有一分錢給她,但這份工作她比任何人都做的認真?！? 而作為一個孤獨癥孩子的母親,幾年來,尤欣一直在做著與孤獨癥有關的研究和新療法的探索,不久前出版的《自閉癥革命——全身策略釋放生命潛能》一書就是由尤欣和協(xié)和醫(yī)大的學生翻譯完成。 《自閉癥革命》是著名的哈佛醫(yī)學院醫(yī)師及研究員瑪莎·赫伯特提出的革命性的孤獨癥全新理念及治療方略。尤欣自己不僅親身到哈佛學習并將瑪莎教授的孤獨癥醫(yī)學治療經(jīng)驗和理念帶回中國,同時在和潤診所和協(xié)和醫(yī)院風濕免疫科的幫助下,成立了“啟明星自閉癥治療研究平臺GSTAR”。 自救實驗后,孩子開始張口說話 孤獨癥長時間以來通過各種表現(xiàn)而被定義,孩子被認為不能完成的事情包括交流、自控、像其他人一樣生活。 在一年的試驗性治療研究過程中,尤欣的團隊積極推動并傳播著“禁食不耐受食物和飲食干預是孤獨癥治療基石”的理念,項目已為300多名孤獨癥兒童進行了公益治療的咨詢,并建立了我國首個孤獨癥的臨床生物免疫學數(shù)據(jù)庫,不少孤獨癥孩子的癥狀得到了不同程度的改善。 而說起自己對孩子的自救經(jīng)歷,尤欣仍舊心有余悸:童童在尤欣堅持免疫治療下,三個月后能仿說句子了,半年后有了簡單需求性的主動語言。 “童童3歲半時被確診為孤獨癥,回想起兩歲前的那個人見人愛的小寶寶,我傷心欲絕,趕緊找好的老師和學校進行行為矯正訓練?？墒峭陌Y狀越來越重,訓練了一年半,到了五歲還是不會說話,甚至張口發(fā)音都不能了。作為臨床醫(yī)生,我心急如焚,開始尋找可能對童童有效的治療藥物,最后選擇了一個副作用小和調(diào)節(jié)免疫作用強的藥:靜脈用丙種球蛋白。輸丙球的次日,奇跡出現(xiàn)了。童童開始吃核桃、開心果等堅果了,之前只能吃軟米飯和面條,凌晨兩點到五點的失眠也消失了。漸漸地與童童對話時那種對牛彈琴的感覺沒有了,他對我們的要求開始有反應了?！北M管孩子進步像蝸牛,但對于尤欣這些經(jīng)歷了長久失望、絕望和等待的家長來說,已經(jīng)是很大的回報。 在了解了更多國際先進治療方法的同時,尤欣開始給童童進行飲食干預,“首先停掉了牛奶以及麥類食物?！痹诰C合干預之后,7歲開始,童童的腦子清楚了許多,焦躁減退,睡眠情況好轉(zhuǎn)?！爱斘颐靼琢诉@個病的病因和發(fā)病機制時,覺得不能再等了。我的孩子已經(jīng)晚了,耽誤了,他的康復就是有限度的,不能讓其他的孩子再走彎路了?！庇谑怯刃琅艿酵隹祻陀柧毜臋C構給孤獨癥家長講,“千萬千萬要飲食干預,我見過二歲開始做飲食干預的典型孤獨癥患者,有好幾個六七歲就可以上正常小學了,那是完全不一樣的預后?！? 尤欣解釋說,“當攝入不耐受的牛奶及麥類食物后,異種蛋白在體弱的孤獨癥兒童的消化道內(nèi)不能代謝成小的氨基酸或有營養(yǎng)的成分被吸收,反倒是介于蛋白和氨基酸之間的一個肽段,肽段有阿片(罌粟)一樣的作用,孩子吃了之后就會像吸了大麻一樣,會興奮的來回跑,焦躁,難以安靜?！庇刃勒f,“飲食干預就是讓孩子避開對他們身體有害的食物,只有這樣,孩子的胃腸道和免疫系統(tǒng)紊亂才能慢慢得到調(diào)整?！? 提出“孤獨癥是免疫系統(tǒng)疾病”假說 幾十年來,大多數(shù)醫(yī)生會告訴父母孤獨癥是孩子大腦遺傳的問題,而且不會消失,他們應該預見到孩子在學步期的問題將會伴隨終生。“過去30年,我們都是針對這里的研究,或者抗精神病藥物的治療,根本沒有效果,因為方向錯了。”尤欣用手指指頭部說道,“不是基因和大腦,孤獨癥是整個身體和環(huán)境的問題?！? 在孤獨癥兒童中,智力水平表現(xiàn)很不一致,少數(shù)孩子在正常范圍,大多數(shù)表現(xiàn)為不同程度的智力障礙。雖然目前孤獨癥的干預方法很多,但大多缺乏循證醫(yī)學的證據(jù),尚無最優(yōu)治療方案。而康復訓練的目標是促進患者語言發(fā)育,提高社會交往能力,掌握基本生活技能和學習技能。 “我認為是一群出生時體質(zhì)比較弱的孩子,在后天環(huán)境中各種有害因素對他們的干擾,導致免疫紊亂?！庇刃勒f,母親懷孕期間精神壓力過大等,都會對胎兒產(chǎn)生影響,導致孩子出生后的先天不足、體弱。 有著20多年免疫病臨床經(jīng)驗的尤欣對自己提出的“孤獨癥發(fā)病免疫假說”有自信。她認為疫苗的接種對自閉癥兒童的免疫系統(tǒng)干擾是巨大的?！氨热缒溉榭梢砸?guī)避孤獨癥,而牛奶對于免疫紊亂的孩子更是雪上加霜,每天大量的接觸過敏原導致了災難性的慢性過敏、胃腸道功能障礙、代謝問題和大腦的異常。甚至導致其多系統(tǒng)病變,表現(xiàn)出行為異常,認知、理解和語言障礙等。而慢性過敏是一個真空,目前既不屬于變態(tài)反應科,也不屬于風濕免疫科,國內(nèi)外都缺乏這方面的研究。” 2015年8月,尤欣在《中華兒科》雜志發(fā)表綜述《孤獨癥和免疫紊亂研究進展》,文中對自己的研究跟蹤做了階段性的揭示:“在孤獨癥孩子身上存在著很嚴重的免疫紊亂?！边^去的一年中,尤欣和她的團隊檢測了300多個孤獨癥孩子的T細胞,“數(shù)據(jù)明確顯示孤獨癥的免疫異常,而且我們已經(jīng)找到了提示預后的免疫指標?！? “是時候為孤獨癥正名了。”尤欣說,“首先它不是遺傳病,是更多的受后天環(huán)境影響。其次,它不只是神經(jīng)系統(tǒng)的疾病,而是多系統(tǒng)的功能障礙,特別是免疫系統(tǒng)和胃腸道。最后,堅信這個病是可以治療的,我們會全力以赴地研究這個疑難病,探索有效的治療方法,拯救更多的孩子。目前我們的這些工作也都是國際科學界近兩年的研究熱點?！?/a>2019年04月02日11317
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尤欣主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 風濕免疫科 原創(chuàng)： 尤欣 協(xié)和醫(yī)學雜志 2019-04-02 每個孩子都是降落在凡間的天使， 他們是特別的， 他們不盲，卻對人和事物視而不見， 他們不啞，卻不知如何開口說話。 他們?nèi)缧切且话慵儍簦? 他們像星星一樣獨自閃爍， 他們有個好聽的名字——星星的孩子。 自閉癥也稱孤獨癥（全稱：孤獨癥譜系障礙），近年來在世界范圍內(nèi)已由罕見病迅速升為常見病，是兒童精神發(fā)育障礙的主要疾病。 美國疾病控制中心2014年調(diào)查顯示：8歲人群孤獨癥的發(fā)病率為1/59，2015年調(diào)查3-17歲人群孤獨癥的發(fā)病率為1/45。我國雖沒有全國范圍內(nèi)的大規(guī)模流行病學調(diào)查，但在北京等大城市的發(fā)病率約1%。 孤獨癥病因不明，80%的患兒成年后生活不能自理，需多人看護，且大部分患者存在多動興奮和/或暴力傾向，預后極差。 孤獨癥患兒又被稱為“星星的孩子”，因為我們不知道他們在想什么，以為他們活在自己的世界里，沒有悲傷，沒有煩惱，就像生活在美好的伊甸園。 其實他們很傷心，甚至很絕望，即使是面對最親愛的媽媽，也無法說出自己的感受和要求，無法停止或解釋自己因嚴重的感統(tǒng)失調(diào)和腦部炎癥而手舞足蹈、大尺度抽動，甚至因劇烈頭痛而頻繁撞頭。大多的時間都在被親人誤解、呵斥、體罰，那是怎樣的一種挫敗和無助呀！ 他們被假想為某方面的尚未被發(fā)現(xiàn)的“天才”，人們通常是善意，大多是安慰，讓新手家長們心存僥幸，老家長們有苦難言。 天才的孤獨癥患者在歷史長河中屈指可數(shù)，而大部分則是嚴重的智障，甚至吃飯、睡覺和二便都無法自理。 所以在美國，一個孤獨癥患者一生需要并得到的政府補助平均高達3，500，000美金，多么沉重的負擔！ 我國于1984年首次報道孤獨癥，對該病的了解近20余年，隨著越來越多的患兒將長大成年，無論是家庭還是社會，都要承受不能承受之重，無異于一場人類文明進步的災難。 艾滋病在上世紀90年代還是讓人談虎色變的不治之癥，現(xiàn)在已經(jīng)被攻克，甚至有希望“治愈”，為什么孤獨癥卻不能？我們的科學和醫(yī)學在突飛猛進，為什么在孤獨癥面前卻迷失？因為孤獨癥是“遺傳病”，并將伴隨終生？ 從經(jīng)典的細胞遺傳學、單核苷酸突變、寡核苷酸多態(tài)性，到全基因組連鎖分析、候選基因重測序和關聯(lián)分析等，沒有發(fā)現(xiàn)確切致病基因，有數(shù)百個易感基因。 對于已知的易感基因相關的孤獨癥表型研究是難點，因為這一疾病癥狀繁多，診斷標準缺乏客觀指標。而且同一易感基因（如NRXN1、SHANKS和CNTNAP2）既與孤獨癥有關，也與精神分裂癥等其它神經(jīng)系統(tǒng)疾病有關，很難判斷何種孤獨癥癥狀是由該基因引起。 當我們重新審視孤獨癥的病因時，近來研究明確指出環(huán)境因素在孤獨癥發(fā)病的權重在55%以上，也就是說“在一定遺傳背景的基礎上，是環(huán)境最終叩響了扳機”。包括：空氣中PM2.5的暴露、重金屬污染、農(nóng)藥殘留、轉(zhuǎn)基因食物、塑料等有害合成物、母親高齡、孕期感染、長期壓力、抗生素等藥物使用、肥胖、糖尿病以及喂養(yǎng)方式等。 最具爭議的是：1998年有醫(yī)生報道麻疹-風疹-腮腺炎疫苗可能與孤獨癥有關，之后及近期被美國國立衛(wèi)生院等數(shù)個研究結(jié)果駁斥。這種三聯(lián)疫苗中含有24種抗原，能否引起某些易感個體的免疫異常反應，還有待長期觀察和研究。 那么，孤獨癥真的就是持續(xù)終生的慢性神經(jīng)系統(tǒng)疾病嗎？真的是無藥可治嗎？ 在過去的5年中，我們深入研究了600多名孤獨癥患者的免疫、代謝、腸道菌群和多系統(tǒng)癥狀，飲食干預前后核心癥狀和共病的變化，開展了多例自閉癥糞菌移植的臨床試驗。 我們觀察到了一些典型孤獨癥患兒康復案例，也看到大多數(shù)孩子經(jīng)過治療后癥狀得到很大程度的改善，但距離生活自理和融入社會還是有很大距離。深刻地體會到孤獨癥是一多系統(tǒng)性疾病，不僅與兒科、精神科、神經(jīng)科有關，而且涉及免疫、消化、感染、變態(tài)反應、內(nèi)分泌、營養(yǎng)、毒理等多個臨床科室。 免疫機制在孤獨癥發(fā)病中的重要作用已得到廣泛認可，包括固有免疫系統(tǒng)和獲得性免疫系統(tǒng)異常。我們的研究也發(fā)現(xiàn)，他們的抗原遞呈細胞、B細胞和T細胞數(shù)目、功能與神經(jīng)發(fā)育正常兒童不同。大多數(shù)孩子在嬰幼兒期有免疫力低下的表現(xiàn)——易感染，免疫球蛋白G和免疫球蛋白A低于正常范圍，也有免疫紊亂表現(xiàn)——嚴重的食物不耐受（盡管有爭議，但是嚴格限制飲食后療效明顯）、特應性皮炎等，針對腸道和腦組織的多種抗體，既往川崎病等免疫病病史，有過敏性疾病或免疫性疾病家族史，并且應用丙種球蛋白治療可以改善部分孤獨癥患者的核心癥狀，也使免疫紊亂得到調(diào)節(jié)。 消化道癥狀見于大多數(shù)孤獨癥患者，有報道高達90%。包括：便秘、腹瀉、打嗝、噯氣、腹脹、腹痛、反流、干嘔等。腸黏膜病理活檢顯示有大量的T細胞浸潤。嬰幼兒期出現(xiàn)這些功能性胃腸病癥狀，一直以來被認為是孤獨癥的共病，其實是孤獨癥的常見臨床表現(xiàn)。因為其發(fā)生率不低于孤獨癥的核心癥狀，而且針對腸道的治療可以有效改善核心癥狀。 宏基因組技術推動了人類疾病與腸道菌群的研究，孤獨癥患者存在嚴重的腸道菌群失調(diào)，涵蓋細菌、真菌、病毒和寄生蟲。這些定植在腸道的有害微生物產(chǎn)生大量促炎癥代謝產(chǎn)物和神經(jīng)遞質(zhì)，導致神經(jīng)精神癥狀?？垢腥局委熌軌蛑委煿陋毎Y，但是停藥后癥狀再發(fā)。補充益生菌也可有效治療，但其對腸道菌群的復雜影響及有益菌如何定植，還需要大量的試驗研究。 孤獨癥也是代謝性疾病，患者不僅在嬰幼兒期開始出現(xiàn)糖代謝、脂代謝異常，且普遍存在必需氨基酸代謝紊亂（如苯丙氨酸、支鏈氨基酸、色氨酸、同型半胱氨酸等），特別是谷氨酸等興奮性遞質(zhì)升高，谷胱甘肽通路障礙，加重患者腦部炎癥和興奮多動。還有維生素代謝紊亂，包括葉酸、吡哆醇等B族維生素，維生素C、維生素A和K等全面缺乏。因此，大多是孩子處于營養(yǎng)不良狀態(tài)，加之挑食，造成患者兒童期瘦小，成年期肥胖。能量代謝也是突出問題，多有肌張力減弱，存在線粒體功能障礙，補充肉堿和輔酶Q10可改善孤獨癥相關癥狀。此外，尿素循環(huán)障礙，嘌呤、嘧啶代謝紊亂，在孤獨癥患者中也很常見。 以上的多系統(tǒng)受累，可能是患者交流障礙和刻板重復行為的病理生理基礎。治療多系統(tǒng)病變的同時，能夠改善孤獨癥核心癥狀。以全身性疾病的視角去研究孤獨癥，將會為我們打開孤獨癥康復之路的大門，多科協(xié)作，是攻克孤獨癥的必經(jīng)之路。 未來十年，隨著世界范圍內(nèi)對腸道菌群研究的推進，對多種慢性病的再認識，孤獨癥可能會被破解。其中，腸道是最大的免疫器官，腸道菌群在消化、合成必須維生素、氨基酸、神經(jīng)遞質(zhì)、神經(jīng)調(diào)節(jié)因子方面起著主要作用，不僅能調(diào)節(jié)代謝與營養(yǎng)，生物拮抗與防御感染，驅(qū)動免疫成熟和維持穩(wěn)態(tài)，還影響循環(huán)和神經(jīng)發(fā)育。 腸道菌群、腸道黏膜免疫和大腦炎癥間存在特殊的密切聯(lián)系，糞菌移植將成為最有前途的孤獨癥治療新方法。 我們已經(jīng)根據(jù)患者尿代謝的指標，建立了疾病診斷模型，AUC 0.93，加之多年針對該病的臨床和基礎研究，可以確切地說：孤獨癥是需要治療的，也是可以治療的！讓我們一起關注孤獨癥——多學科協(xié)作，共同救治“星星的孩子”！ 教授，主任醫(yī)師，博士研究生導師。 擅長診治系統(tǒng)性紅斑狼瘡、干燥綜合征、類風濕關節(jié)炎、脊柱關節(jié)病、系統(tǒng)性血管炎等各種風濕免疫病。擅長治療特殊發(fā)育兒童（自閉癥、多動癥、過敏和哮喘）的免疫紊亂。 獲得中國醫(yī)學科學院醫(yī)學與健康科技創(chuàng)新工程項目“人體微生物組平臺建設與應用研究”的資助，探索微生態(tài)和免疫重建在孤獨癥治療中的作用及其機制。2019年04月02日5744
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