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譚善勇副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-廣東 精神科 什么是孤獨(dú)癥譜系障礙？ 孤獨(dú)癥譜系障礙(autistic spectrum disorder，ASD)是一組以社交溝通障礙、興趣或活動(dòng)范圍狹窄及重復(fù)刻板行為為主要特征的神經(jīng)發(fā)育性障礙。2003年在美國(guó)精神障礙診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)第五版（DSM-Ⅴ）中將兒童孤獨(dú)癥、Asperger綜合征、Rett 綜合征、兒童瓦解性精神障礙、廣泛性發(fā)育障礙5種亞型統(tǒng)稱為 ASD。 美國(guó)研究發(fā)現(xiàn)，8歲以下ASD兒童患病率由2008年報(bào)道的1/88已上升至 2020 年的1/54。與國(guó)外研究結(jié)論相比較，我國(guó)一項(xiàng)2000-2016年的meta分析顯示兒童ASD患病率為0.24％(95％CI:0.18～0.29)，雖較發(fā)達(dá)國(guó)家發(fā)生率低，但仍然呈上升趨勢(shì)。 睡眠對(duì)于發(fā)育期的兒童來(lái)說(shuō)至關(guān)重要，充足的睡眠有益于兒童的生長(zhǎng)發(fā)育、心理行為和記憶等。國(guó)內(nèi)外研究發(fā)現(xiàn)ASD兒童共患睡眠問(wèn)題的發(fā)生率從50％-80％不等，且睡眠問(wèn)題表現(xiàn)形式多樣，包括入睡困難、早醒、夢(mèng)魘、夢(mèng)游、頻繁夜醒、睡眠呼吸暫停等。 孤獨(dú)癥譜系障礙兒童共患胃腸道問(wèn)題的發(fā)生率在不同研究中差異較大，發(fā)生率從9％到 91％不等，且絕大多數(shù)研究認(rèn)為ASD兒童合并胃腸道問(wèn)題的發(fā)生率要高于正常兒童。胃腸道癥狀表現(xiàn)類(lèi)型多樣，以腹痛、腹瀉、便秘等癥狀為多見(jiàn)。有研究稱有效的干預(yù)可以改善共患胃腸道問(wèn)題的ASD兒童的行為癥狀。 ASD 兒童的睡眠問(wèn)題發(fā)生情況 劉貝貝等人研究通過(guò)對(duì)ASD組兒童與正常對(duì)照組兒童睡眠問(wèn)題的分析發(fā)現(xiàn)，兩組兒童睡眠問(wèn)題的發(fā)生率差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，且ASD組兒童睡眠問(wèn)題發(fā)生率（70.20%）顯著高于對(duì)照組（31.90%）。國(guó)外研究發(fā)現(xiàn)伴有神經(jīng)發(fā)育障礙的兒童更容易出現(xiàn)睡眠問(wèn)題，其中ASD兒童睡眠問(wèn)題的發(fā)生率為50%~80%，高于正常學(xué)齡前兒童睡眠問(wèn)題的發(fā)生率（43.18%）。國(guó)內(nèi)李詩(shī)韻等研究發(fā)現(xiàn)ASD兒童睡眠問(wèn)題發(fā)生率高于正常兒童。 ASD兒童睡眠問(wèn)題的表現(xiàn)形式多樣，包括入睡困難、睡眠呼吸障礙、異態(tài)睡眠等。ASD兒童較對(duì)照組兒童在怕一個(gè)人入睡、陌生環(huán)境入睡困難、磨牙、尿床、夜間睡眠不安等方面發(fā)生率更高，而在1周內(nèi)20分鐘入睡次數(shù)低于正常組兒童。李小鈞等人發(fā)現(xiàn)ASD兒童組在入睡困難、睡眠不安穩(wěn)、異態(tài)睡眠、睡眠呼吸障礙等相關(guān)表現(xiàn)方面評(píng)分均比對(duì)照組高，但較對(duì)照組白天按照固定時(shí)間入睡的比例更低。Couturier等也發(fā)現(xiàn)與正常對(duì)照組相比，ASD兒童更易出現(xiàn)入睡問(wèn)題、睡眠維持問(wèn)題及入睡前焦慮。 目前多項(xiàng)研究證明ASD兒童相較于正常兒童更怕一個(gè)人入睡，換言之與父母等家人同睡的情況更多，但與父母同睡及有睡眠問(wèn)題的家族史均會(huì)增加兒童睡眠障礙的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。因此，改變ASD兒童的睡眠習(xí)慣可能會(huì)改善ASD兒童的睡眠情況。 日本一項(xiàng)研究中采用病例對(duì)照研究方法，通過(guò)對(duì)965名社區(qū)兒童和193名ASD學(xué)齡前兒童進(jìn)行睡眠問(wèn)題評(píng)估，發(fā)現(xiàn)睡眠問(wèn)題特別是阻塞性睡眠呼吸暫停在ASD學(xué)齡前兒童中更常見(jiàn)。 影響ASD兒童睡眠的相關(guān)因素 目前多項(xiàng)研究表明睡眠問(wèn)題會(huì)加重ASD兒童的核心癥狀，如Sikora等在一項(xiàng)納入1193例ASD兒童的研究中發(fā)現(xiàn)，睡眠問(wèn)題的發(fā)生與白天的行為呈負(fù)性相關(guān)， 伴有睡眠問(wèn)題的ASD兒童存在更多的行為問(wèn)題，伴有中重度睡眠問(wèn)題的兒童比伴有輕度睡眠問(wèn)題的兒童存在更多的行為問(wèn)題。因此及時(shí)了解ASD兒童的睡眠問(wèn)題特別是相關(guān)影響因素并針對(duì)性地予以干預(yù)具有重要意義。 劉貝貝等人的研究顯示，兒童居住地為城市、父親文化程度高、母親孕期補(bǔ)充復(fù)合維生素、母親孕期情緒穩(wěn)定及兒童生后補(bǔ)充鈣劑為保護(hù)性因素，而兒童挑食問(wèn)題和家族精神病史是影響ASD兒童共患睡眠問(wèn)題的危險(xiǎn)因素。 研究發(fā)現(xiàn)共患睡眠問(wèn)題的ASD兒童往往伴有更嚴(yán)重的核心問(wèn)題，母親孕期哺乳期補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)素及兒童補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)素都會(huì)減少睡眠問(wèn)題的發(fā)生，具體機(jī)制目前尚不清楚，但這為母親及兒童營(yíng)養(yǎng)素的補(bǔ)充以達(dá)到早期干預(yù)提供了診療思路。 叢妍等研究發(fā)現(xiàn)，患有胃腸道問(wèn)題的ASD兒童更容易出現(xiàn)入睡困難等睡眠問(wèn)題。國(guó)外一項(xiàng)對(duì)ASD兒童胃腸道問(wèn)題的研究也發(fā)現(xiàn)，ASD兒童相比正常兒童胃腸道問(wèn)題的發(fā)生率更高（47.8% vs.17.8%），同時(shí)胃腸道問(wèn)題的發(fā)生不僅加重患兒的行為問(wèn)題，也間接影響睡眠質(zhì)量。劉貝貝等研究中認(rèn)為挑食會(huì)影響ASD兒童的睡眠問(wèn)題，考慮挑食等行為會(huì)影響兒童的均衡飲食從而影響腸道菌群的分布，從而出現(xiàn)便秘、腹脹等胃腸道問(wèn)題。胃腸道癥狀帶來(lái)的不適會(huì)加重行為問(wèn)題，這些行為會(huì)擾亂睡眠規(guī)律從而造成入睡困難、夜醒等。所以早期識(shí)別并積極治療ASD兒童的胃腸道問(wèn)題十分重要。 研究還發(fā)現(xiàn)父親的文化程度是影響ASD兒童睡眠的因素，考慮父親的文化水平主要體現(xiàn)在育兒理念方面，有研究顯示撫養(yǎng)者受教育程度低會(huì)增加患兒睡眠問(wèn)題出現(xiàn)的概率。也有研究稱父母的受教育程度在撫育兒童過(guò)程中會(huì)影響兒童情緒，如果產(chǎn)生焦慮不安等負(fù)面情緒，則會(huì)進(jìn)一步影響睡眠質(zhì)量。 兒童的居住地也是影響睡眠的因素之一，居住在城市中的孩子可能伴有更少的睡眠問(wèn)題，既往研究發(fā)現(xiàn)ASD兒童相對(duì)于其他兒童對(duì)環(huán)境感知更為敏感，所以兒童睡眠時(shí)所處的住房光線、噪音和房間溫度等均可能成為影響睡眠的外在環(huán)境因素，這就提示我們?yōu)閮和砷L(zhǎng)創(chuàng)造一個(gè)舒適整潔的環(huán)境可能對(duì)兒童優(yōu)良的睡眠產(chǎn)生積極影響。 多個(gè)研究證實(shí)家族精神病史是影響ASD兒童睡眠問(wèn)題的危險(xiǎn)因素之一，有研究發(fā)現(xiàn)ASD患者的CLOCK基因和分泌褪黑激素途徑涉及的基因具有多態(tài)性，考慮與患者出現(xiàn)晝夜節(jié)律改變和睡眠障礙相關(guān)，這從基因?qū)用娼忉屃思易暹z傳史可作為睡眠問(wèn)題的影響因素。既往研究認(rèn)為母親孕期情緒低落會(huì)增加兒童睡眠障礙的發(fā)生，所以母親孕期維持愉悅的心情不僅孕婦產(chǎn)生積極影響同時(shí)對(duì)改善兒童睡眠狀況至關(guān)重要。 ASD兒童的胃腸道問(wèn)題發(fā)生情況 在ASD兒童的共患疾病中，胃腸道問(wèn)題尤為突出，且其發(fā)生率在不同研究中不同。國(guó)外一項(xiàng)“評(píng)估和治療ASD兒童常見(jiàn)胃腸道問(wèn)題的建議”中指出，1-18歲ASD兒童樣本中胃腸道疾病的發(fā)生率從9％到91％不等。2015年意大利一項(xiàng)納入230名學(xué)齡前兒童的研究中顯示，超過(guò)三分之一的ASD兒童有胃腸道問(wèn)題，較正常發(fā)育兒童共患胃腸道問(wèn)題（14.8％）的發(fā)生率更高。 ASD兒童胃腸道問(wèn)題發(fā)生率也被證實(shí)高于其他發(fā)育障礙的兒童，ASD兒童有70％的出現(xiàn)胃腸道癥狀，其他發(fā)育障礙兒童有42％共患胃腸道癥狀，而正常發(fā)育兒童中伴有胃腸道癥狀的發(fā)生率更低僅為28％。 McElhanon BO等人的一項(xiàng)meta分析顯示ASD兒童胃腸道問(wèn)題的發(fā)生率是正常對(duì)照組的四倍，其中最常見(jiàn)的是腹瀉、便秘、腹痛。劉貝貝等研究也發(fā)現(xiàn)， ASD 兒童合并胃腸道問(wèn)題的發(fā)生率也遠(yuǎn)高于對(duì)照組兒童的發(fā)生率（66.94%vs.34.07%）。 ASD兒童患胃腸道問(wèn)題臨床表現(xiàn)形式多樣，包括便秘、腹痛、腹瀉等表現(xiàn)，也包括挑食等飲食行為，其中便秘、腹瀉在多項(xiàng)研究中證實(shí)了其高發(fā)病率。國(guó)內(nèi)朱江等人研究發(fā)現(xiàn)ASD兒童胃腸道癥狀發(fā)生率明顯高于正常兒童(49.4%vs.25.7%) ，其發(fā)生率從高到底依次為便秘、大便惡臭、腹瀉和惡心嘔吐。兒童在吃的少但易飽、偏食、便秘、大便失禁、便稀、便血、腹痛等方面發(fā)生率高于對(duì)照組，其中發(fā)生率位居前三位的便秘、偏食和腹痛，發(fā)生率分別為 32.23%、28.92%和 23.97%。但正常對(duì)照組兒童在餐后易腹脹方面高于 ASD 組（14.07%vs.4.96%）。 研究還發(fā)現(xiàn)，正常對(duì)照組兒童比ASD兒童更易餐后腹脹，考慮ASD兒童因其社交溝通能力差，不能完整表達(dá)自己的軀體不適，而正常兒童在腹脹時(shí)會(huì)更容易表達(dá)有關(guān)。 ASD患兒睡眠問(wèn)題和胃腸道問(wèn)題的干預(yù)治療和展望 目前針對(duì)ASD兒童的胃腸道問(wèn)題，已提出使用益生菌或消化酶調(diào)節(jié)腸道菌群，降低腸道的通透性，減少有害物質(zhì)產(chǎn)生從而建立健康的腸道環(huán)境；也有研究提出食用無(wú)麩質(zhì)/無(wú)酪蛋白飲食或改善ASD兒童飲食行為等進(jìn)一步改善胃腸道癥狀。 ASD兒童睡眠障礙的干預(yù)方法主要有藥物干預(yù)治療和非藥物干預(yù)治療。 藥物干預(yù)如褪黑素是目前應(yīng)用最廣的一種有效方法，多項(xiàng)研究證實(shí)了它對(duì)改善ASD患兒睡眠質(zhì)量的有效性，所以褪黑素也是失眠兒童的長(zhǎng)期安全選擇。褪黑素治療的副作用情況不明，曾有文章報(bào)道使用褪黑素后出現(xiàn)體溫過(guò)低的情況，但其副作用微乎其微。 ASD患兒睡眠問(wèn)題的藥物還包括褪黑素受體激動(dòng)劑、苯二氮卓類(lèi)、α-腎上腺素能激動(dòng)劑等，針對(duì)不同的癥狀選擇不同藥物。大劑量輔酶Q10（＞60 mg）可以降低ASD患兒MDA（丙二醛），降低其抗氧化酶活性，改善睡眠和胃腸道問(wèn)題。 非藥物干預(yù)主要包括行為療法，某些研究也證實(shí)有父母參與的行為干預(yù)可取得較好效果。有研究稱手術(shù)切除扁桃體，不僅可以改善阻塞性睡眠呼吸暫停等睡眠問(wèn)題也會(huì)對(duì)行為產(chǎn)生積極影響。經(jīng)穴位治療也能夠顯著改善兒童孤獨(dú)癥的總體睡眠問(wèn)題。也有研究證實(shí)了重復(fù)經(jīng)顱磁刺激，通過(guò)改變磁場(chǎng)來(lái)控制睡眠過(guò)程以改善睡眠問(wèn)題，是治療ASD的有效治療方法。 有人發(fā)現(xiàn)睡眠質(zhì)量可以通過(guò)與父母互動(dòng)，共同參與瑜伽改善，但目前關(guān)于該方面研究不充分。體育運(yùn)動(dòng)在一定程度上影響患兒的睡眠質(zhì)量，運(yùn)動(dòng)量大的患兒往往有更短的睡眠潛伏期及更少的夜間覺(jué)醒?？傊趯?duì) ASD 兒童睡眠問(wèn)題的干預(yù)時(shí)需要秉承個(gè)體化原則，采用最有效的干預(yù)方式。 ASD患兒共患睡眠障礙及胃腸道問(wèn)題發(fā)病率高，發(fā)病機(jī)制不明且復(fù)雜，受多種因素影響，表現(xiàn)形式多樣，再加上個(gè)體差異，目前無(wú)特異性療法。今后我們應(yīng)進(jìn)一步關(guān)注ASD患兒睡眠問(wèn)題的相關(guān)影響因素，爭(zhēng)取做到早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早干預(yù)，為改善ASD患兒睡眠問(wèn)題做出努力。 廣州康正心理睡眠醫(yī)學(xué)中心始終為您及家人的身心健康保駕護(hù)航！2022年01月07日
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張慶彬副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-廣東 心理咨詢科 兒童孤獨(dú)癥(childhoodautism)診療康復(fù)指南 兒童孤獨(dú)癥(childhoodautism)作為一種兒童精神疾病嚴(yán)重影響患兒的社會(huì)功能，給患兒家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。2006年第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查殘疾標(biāo)準(zhǔn)中將兒童孤獨(dú)癥納入精神殘疾范疇。為及時(shí)發(fā)現(xiàn)、規(guī)范診斷兒童孤獨(dú)癥，為其治療和康復(fù)贏得時(shí)間，衛(wèi)生部委托中華醫(yī)學(xué)會(huì)制定了《兒童孤獨(dú)癥診療康復(fù)指南》，并在全國(guó)征求了部分醫(yī)學(xué)專(zhuān)家的意見(jiàn)，以使醫(yī)務(wù)人員掌握科學(xué)、規(guī)范的診斷方法和康復(fù)治療原則，并能指導(dǎo)相關(guān)康復(fù)機(jī)構(gòu)、學(xué)校和家庭對(duì)患兒進(jìn)行正確干預(yù)，改善患兒預(yù)后，促進(jìn)患兒康復(fù)。 一、概述 (一)概念。兒童孤獨(dú)癥也稱兒童自閉癥，是一類(lèi)起病于3歲前，以社會(huì)交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復(fù)性行為為主要特征的心理發(fā)育障礙，是廣泛性發(fā)育障礙中最有代表性的疾病。廣泛性發(fā)育障礙包括兒童孤獨(dú)癥、Asperge氏綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙、非典型孤獨(dú)癥以及其他未特定性的廣泛性發(fā)育障礙。目前，國(guó)際上有將兒童孤獨(dú)癥、Asperge氏綜合征和非典型孤獨(dú)癥統(tǒng)稱為孤獨(dú)譜系障礙的趨向，其診療和康復(fù)原則基本相同。 (二)流行病學(xué)。兒童孤獨(dú)癥是一種日益常見(jiàn)的心理發(fā)育障礙性疾病。第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示，我國(guó)0-6歲精神殘疾(含多重)兒童占0-6歲兒童總數(shù)的1.10‰，約為11.1萬(wàn)人，其中孤獨(dú)癥導(dǎo)致的精神殘疾兒童占到36.9%，約為4.1萬(wàn)人。兒童孤獨(dú)癥以男孩多見(jiàn)，其患病率與種族、地域、文化和社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平無(wú)關(guān)。 (三)病因。兒童孤獨(dú)癥是由多種因素導(dǎo)致的、具有生物學(xué)基礎(chǔ)的心理發(fā)育性障礙，是帶有遺傳易感性的個(gè)體在特定環(huán)境因素作用下發(fā)生的疾病。遺傳因素是兒童孤獨(dú)癥的主要病因。環(huán)境因素，特別是在胎兒大腦發(fā)育關(guān)鍵期接觸的環(huán)境因素也會(huì)導(dǎo)致發(fā)病可能性增加。 二、臨床表現(xiàn) (一)起病年齡。兒童孤獨(dú)癥起病于3歲前，其中約2/3的患兒出生后逐漸起病，約1/3的患兒經(jīng)歷了1～2年正常發(fā)育后退行性起病。 (二)臨床表現(xiàn)。兒童孤獨(dú)癥癥狀復(fù)雜，但主要表現(xiàn)為以下3個(gè)核心癥狀。 1.社會(huì)交往障礙。 兒童孤獨(dú)癥患兒在社會(huì)交往方面存在質(zhì)的缺陷，他們不同程度地缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具體表現(xiàn)隨年齡和疾病嚴(yán)重程度的不同而有所不同，以與同齡兒童的交往障礙最為突出。 (1)嬰兒期?；純夯乇苣抗饨佑|，對(duì)他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應(yīng)，沒(méi)有期待被抱起的姿勢(shì)或抱起時(shí)身體僵硬、不愿與人貼近，缺少社交性微笑，不觀察和模仿他人的簡(jiǎn)單動(dòng)作。 (2)幼兒期?；純喝匀换乇苣抗饨佑|，呼之常常不理，對(duì)主要撫養(yǎng)者常不產(chǎn)生依戀，對(duì)陌生人缺少應(yīng)有的恐懼，缺乏與同齡兒童交往和玩耍的興趣，交往方式和技巧也存在問(wèn)題?；純翰粫?huì)通過(guò)目光和聲音引起他人對(duì)其所指事物的注意，不會(huì)與他人分享快樂(lè)，不會(huì)尋求安慰，不會(huì)對(duì)他人的身體不適或不愉快表示安慰和關(guān)心，常常不會(huì)玩想象性和角色扮演性游戲。 (3)學(xué)齡期。隨著年齡增長(zhǎng)和病情的改善，患兒對(duì)父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動(dòng)交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式和技巧依然存在問(wèn)題。他們常常自?shī)首詷?lè)，獨(dú)來(lái)獨(dú)往，我行我素，不理解也很難學(xué)會(huì)和遵循一般的社會(huì)規(guī)則。 (4)成年期?；颊呷匀蝗狈ι鐣?huì)交往的興趣和技能，雖然部分患者渴望結(jié)交朋友，對(duì)異性也可能產(chǎn)生興趣，但是因?yàn)閷?duì)社交情景缺乏應(yīng)有的理解，對(duì)他人的興趣、情感等缺乏適當(dāng)?shù)姆磻?yīng)，難以理解幽默和隱喻等，較難建立友誼、戀愛(ài)和婚姻關(guān)系。 2.交流障礙。 兒童孤獨(dú)癥患兒在言語(yǔ)交流和非言語(yǔ)交流方面均存在障礙。其中以言語(yǔ)交流障礙最為突出，通常是患兒就診的最主要原因。 (1)言語(yǔ)交流障礙。 1)言語(yǔ)發(fā)育遲緩或缺如?；純赫f(shuō)話常常較晚，會(huì)說(shuō)話后言語(yǔ)進(jìn)步也很慢。起病較晚的患兒可有相對(duì)正常的言語(yǔ)發(fā)育階段，但起病后言語(yǔ)逐漸減少甚至完全消失。部分患兒終生無(wú)言語(yǔ)。 2)言語(yǔ)理解能力受損?；純貉哉Z(yǔ)理解能力不同程度受損，病情輕者也多無(wú)法理解幽默、成語(yǔ)、隱喻等。 3)言語(yǔ)形式及內(nèi)容異常。對(duì)于有言語(yǔ)的患兒，其言語(yǔ)形式和內(nèi)容常存在明顯異常?；純撼４嬖诩纯棠７卵哉Z(yǔ)，即重復(fù)說(shuō)他人方才說(shuō)過(guò)的話;延遲模仿 言語(yǔ)，即重復(fù)說(shuō)既往聽(tīng)到的言語(yǔ)或廣告語(yǔ);刻板重復(fù)言語(yǔ)，即反復(fù)重復(fù)一些詞句、述說(shuō)一件事情或詢問(wèn)一個(gè)問(wèn)題?；純嚎赡苡锰厥?、固定的言語(yǔ)形式與他人交流，并存在答非所問(wèn)、語(yǔ)句缺乏聯(lián)系、語(yǔ)法結(jié)構(gòu)錯(cuò)誤、人稱代詞分辨不清等表現(xiàn)。 4)語(yǔ)調(diào)、語(yǔ)速、節(jié)律、重音等異常。患兒語(yǔ)調(diào)常比較平淡，缺少抑揚(yáng)頓挫，不能運(yùn)用語(yǔ)調(diào)、語(yǔ)氣的變化來(lái)輔助交流，常存在語(yǔ)速和節(jié)律的問(wèn)題。 5)言語(yǔ)運(yùn)用能力受損?；純貉哉Z(yǔ)組織和運(yùn)用能力明顯受損。患兒主動(dòng)言語(yǔ)少，多不會(huì)用已經(jīng)學(xué)到的言語(yǔ)表達(dá)愿望或描述事件，不會(huì)主動(dòng)提出話題、維持話題，或僅靠其感興趣的刻板言語(yǔ)進(jìn)行交流，反復(fù)訴說(shuō)同一件事或糾纏于同一話題。部分患兒會(huì)用特定的自創(chuàng)短語(yǔ)來(lái)表達(dá)固定的含義。 (2)非言語(yǔ)交流障礙。 兒童孤獨(dú)癥患兒常拉著別人的手伸向他想要的物品，但是其他用于溝通和交流的表情、動(dòng)作及姿勢(shì)卻很少。他們多不會(huì)用點(diǎn)頭、搖頭以及手勢(shì)、動(dòng)作表達(dá)想法，與人交往時(shí)表情常缺少變化。 3.興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。 兒童孤獨(dú)癥患兒傾向于使用僵化刻板、墨守成規(guī)的方式應(yīng)付日常生活。具體表現(xiàn)如下： (1)興趣范圍狹窄?；純号d趣較少，感興趣的事物常與眾不同?；純和ǔ?duì)玩具、動(dòng)畫(huà)片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告、天氣預(yù)報(bào)、旋轉(zhuǎn)物品、排列物品或聽(tīng)某段音樂(lè)、某種單調(diào)重復(fù)的聲音等。部分患兒可專(zhuān)注于文字、數(shù)字、日期、時(shí)間表的推算、地圖、繪畫(huà)、樂(lè)器演奏等，并可表現(xiàn)出獨(dú)特的能力。 (2)行為方式刻板重復(fù)?；純撼?jiān)持用同一種方式做事，拒絕日常生活規(guī)律或環(huán)境的變化。如果日常生活規(guī)律或環(huán)境發(fā)生改變，患兒會(huì)煩躁不安?；純簳?huì)反復(fù)用同一種方式玩玩具，反復(fù)畫(huà)一幅畫(huà)或?qū)憥讉€(gè)字，堅(jiān)持走一條固定路線，堅(jiān)持把物品放在固定位置，拒絕換其他衣服或只吃少數(shù)幾種食物等。 (3)對(duì)非生命物體的特殊依戀?；純簩?duì)人或動(dòng)物通常缺乏興趣，但對(duì)一些非生命物品可能產(chǎn)生強(qiáng)烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛(ài)不釋手，隨時(shí)攜帶。如果被拿走，則會(huì)煩躁哭鬧、焦慮不安。 (4)刻板重復(fù)的怪異行為?；純撼?huì)出現(xiàn)刻板重復(fù)、怪異的動(dòng)作，如重復(fù)蹦跳、拍手、將手放在眼前撲動(dòng)和凝視、用腳尖走路等。還可能對(duì)物體的一些非主要、無(wú)功能特性(氣味、質(zhì)感)產(chǎn)生特殊興趣和行為，如反復(fù)聞物品或摸光滑的表面等。 4.其他表現(xiàn)。 除以上核心癥狀外，兒童孤獨(dú)癥患兒還常存在自笑、情緒不穩(wěn)定、沖動(dòng)攻擊、自傷等行為。認(rèn)知發(fā)展多不平衡，音樂(lè)、機(jī)械記憶(尤其文字記憶)、計(jì)算能力相對(duì)較好甚至超常。多數(shù)患兒在8歲前存在睡眠障礙，約75%的患兒伴有精神發(fā)育遲滯，64%的患兒存在注意障礙，36%～48%的患兒存在過(guò)度活動(dòng)，6.5%～8.1%的患兒伴有抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征，4%～42%的患兒伴有癲癇，2.9%的患兒伴有腦癱，4.6%的患兒存在感覺(jué)系統(tǒng)的損害，17.3%的患兒存在巨頭癥。以上癥狀和伴隨疾病使患兒病情復(fù)雜，增加了確診的難度，并需要更多的治療和干預(yù)。 三、診斷及鑒別診斷 (一)診斷。兒童孤獨(dú)癥主要通過(guò)詢問(wèn)病史、精神檢查、體格檢查、心理評(píng)估和其他輔助檢查，并依據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)作出診斷。 1.詢問(wèn)病史。 首先要詳細(xì)了解患兒的生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程，包括運(yùn)動(dòng)、言語(yǔ)、認(rèn)知能力等的發(fā)育。然后針對(duì)發(fā)育落后的領(lǐng)域和讓家長(zhǎng)感到異常的行為進(jìn)行詢問(wèn)，注意異常行為出現(xiàn)的年齡、持續(xù)時(shí)間、頻率及對(duì)日常生活的影響程度。同時(shí)，也要收集孕產(chǎn)史、家族史、既往疾病史和就診史等資料。問(wèn)診要點(diǎn)如下： (1)目前孩子最主要的問(wèn)題是什么?何時(shí)開(kāi)始的? (2)言語(yǔ)發(fā)育史：何時(shí)對(duì)叫他/她名字有反應(yīng)?何時(shí)開(kāi)始呀呀學(xué)語(yǔ)，如發(fā)單音“dada，mama”?何時(shí)能聽(tīng)懂簡(jiǎn)單的指令?何時(shí)能講詞組?何時(shí)能講句子?有無(wú)言語(yǔ)功能的倒退?有無(wú)語(yǔ)音語(yǔ)調(diào)上的異常? (3)言語(yǔ)交流能力：是否會(huì)回答他人提出的問(wèn)題?是否會(huì)與他人主動(dòng)交流?交流是否存在困難?有無(wú)自言自語(yǔ)、重復(fù)模仿性言語(yǔ)?有無(wú)嘰嘰咕咕等無(wú)意義的發(fā)音? (4)非言語(yǔ)交流能力：是否會(huì)用手勢(shì)、姿勢(shì)表達(dá)自己的需要?何時(shí)會(huì)用手指指物品、圖片?是否有用非言語(yǔ)交流替代言語(yǔ)交流的傾向?面部表情是否與同齡兒童一樣豐富? (5)社會(huì)交往能力：何時(shí)能區(qū)分親人和陌生人?何時(shí)開(kāi)始怕生?對(duì)主要撫養(yǎng)人是否產(chǎn)生依戀?何時(shí)會(huì)用手指點(diǎn)東西以引起他人關(guān)注?是否對(duì)呼喚有反應(yīng)?是否回避與人目光對(duì)視?會(huì)不會(huì)玩過(guò)家家等想象性游戲?能不能與別的小朋友一起玩及如何與小朋友玩?會(huì)不會(huì)安慰別人或主動(dòng)尋求別人的幫助? (6)認(rèn)知能力：有無(wú)認(rèn)知能力的倒退?有無(wú)超常的能力?生活自理能力如何?有無(wú)生活自理能力的倒退? (7)興趣行為：游戲能力如何?是否與年齡相當(dāng)?是否有特殊的興趣或怪癖?是否有活動(dòng)過(guò) 多或過(guò)少?有無(wú)重復(fù)怪異的手動(dòng)作或身體動(dòng)作?有無(wú)反復(fù)旋轉(zhuǎn)物體?有無(wú)對(duì)某種物品的特殊依戀? (8)運(yùn)動(dòng)能力：何時(shí)能抬頭、獨(dú)坐、爬、走路?運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性如何?有無(wú)運(yùn)動(dòng)技能的退化或共濟(jì)失調(diào)? (9)家族史：父母或其他親屬中有無(wú)性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦慮、固執(zhí)、缺乏言語(yǔ)交流、社會(huì)交往障礙或言語(yǔ)發(fā)育障礙者?有無(wú)精神疾病史? (10)其他：家庭養(yǎng)育環(huán)境如何?是否有過(guò)重大心理創(chuàng)傷或驚嚇?是否上學(xué)或幼兒園?在校適應(yīng)情況?是否有過(guò)嚴(yán)重軀體疾病?是否有因軀體疾病導(dǎo)致?tīng)I(yíng)養(yǎng)不良、住院或與親人分離的經(jīng)歷?有無(wú)癲癇發(fā)作?有無(wú)使用特殊藥物?是否偏食?睡眠如何? 2.精神檢查。 主要采用觀察法，有言語(yǔ)能力的患兒應(yīng)結(jié)合交談。檢查要點(diǎn)如下： (1)患兒對(duì)陌生環(huán)境、陌生人和父母離開(kāi)時(shí)是什么反應(yīng)? (2)患兒的言語(yǔ)理解及表達(dá)的發(fā)育水平是否與年齡相當(dāng)?有無(wú)刻板重復(fù)言語(yǔ)、即時(shí)或延遲模仿性言語(yǔ)以及自我刺激式言語(yǔ)?是否能?chē)@一個(gè)話題進(jìn)行交談以及遵從指令情況? (3)患兒是否回避與人目光對(duì)視?是否會(huì)利用手勢(shì)動(dòng)作、點(diǎn)搖頭或其他動(dòng)作、姿勢(shì)及面部表情進(jìn)行交流? (4)患兒是否有同理心?如父母或檢查者假裝受傷痛苦時(shí)患兒是否有反應(yīng)?是什么反應(yīng)? (5)患兒是否對(duì)玩具及周?chē)锲犯信d趣?玩具使用的方式以及游戲能力如何? (6)患兒是否有刻板動(dòng)作、強(qiáng)迫性儀式性行為以及自傷行為? (7)患兒智能發(fā)育的水平是否與年齡相當(dāng)?是否有相對(duì)較好或特殊的能力? 3.體格檢查。 主要是軀體發(fā)育情況，如頭圍、面部特征、身高、體重、有無(wú)先天畸形、視聽(tīng)覺(jué)有無(wú)障礙、神經(jīng)系統(tǒng)是否有陽(yáng)性體征等。 4.心理評(píng)估。 (1)常用篩查量表。 1)孤獨(dú)癥行為量表(ABC)：共57個(gè)項(xiàng)目，每個(gè)項(xiàng)目4級(jí)評(píng)分，總分≥31分提示存在可疑孤獨(dú)癥樣癥狀，總分≥67分提示存在孤獨(dú)癥樣癥狀，適用于8個(gè)月～28歲的人群。 2)克氏孤獨(dú)癥行為量表(CABS)：共14個(gè)項(xiàng)目，每個(gè)項(xiàng)目采用2級(jí)或3級(jí)評(píng)分。2級(jí)評(píng)分總分≥7分或3級(jí)評(píng)分總分≥14分，提示存在可疑孤獨(dú)癥問(wèn)題。該量表針對(duì)2～15歲的人群，適用于兒保門(mén)診、幼兒園、學(xué)校等對(duì)兒童進(jìn)行快速篩查。 當(dāng)上述篩查量表結(jié)果異常時(shí)，應(yīng)及時(shí)將兒童轉(zhuǎn)介到專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)一步確診。 (2)常用診斷量表。 兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表(CARS)是常用的診斷工具。該量表共15個(gè)項(xiàng)目，每個(gè)項(xiàng)目4級(jí)評(píng)分?？偡郑?0分為非孤獨(dú)癥，總分30～36分為輕至中度孤獨(dú)癥，總分≥36分為重度孤獨(dú)癥。該量表適用于2歲以上的人群。 此外，孤獨(dú)癥診斷觀察量表(ADOS-G)和孤獨(dú)癥診斷訪談量表修訂版(ADI-R)是目前國(guó)外廣泛使用的診斷量表，我國(guó)尚未正式引進(jìn)和修訂。 在使用篩查量表時(shí)，要充分考慮到可能出現(xiàn)的假陽(yáng)性或假陰性結(jié)果。診斷量表的評(píng)定結(jié)果也僅作為兒童孤獨(dú)癥診斷的參考依據(jù)，不能替代臨床醫(yī)師綜合病史、精神檢查并依據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)作出的診斷。 (3)發(fā)育評(píng)估及智力測(cè)驗(yàn)量表。 可用于發(fā)育評(píng)估的量表有丹佛發(fā)育篩查測(cè)驗(yàn)(DDST)、蓋澤爾發(fā)展診斷量表(GDDS)、波特奇早期發(fā)育核查表和心理教育量表(PEP)。常用的智力測(cè)驗(yàn)量表有韋氏兒童智力量表(WISC)、韋氏學(xué)前兒童智力量表(WPPSI)、斯坦福-比內(nèi)智力量表、Peabody圖片詞匯測(cè)驗(yàn)、瑞文漸進(jìn)模型測(cè)驗(yàn)(RPM)等。 5.輔助檢查。 可根據(jù)臨床表現(xiàn)有針對(duì)性地選擇實(shí)驗(yàn)室檢查，包括電生理檢查(如腦電圖、誘發(fā)電位)、影像學(xué)檢查(如頭顱CT或磁共振)、遺傳學(xué)檢查(如染色體核型分析、脆性x染色體檢查)、代謝病篩查等。 (二)診斷標(biāo)準(zhǔn)。參照ICD-10中兒童孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)。 1. 3歲以前就出現(xiàn)發(fā)育異?；驌p害，至少表現(xiàn)在下列領(lǐng)域之一： (1)人際溝通時(shí)所需的感受性或表達(dá)性語(yǔ)言; (2)選擇性社會(huì)依戀或社會(huì)交往能力的發(fā)展; (3)功能性或象征性游戲。 2.具有以下(1)、(2)、(3)項(xiàng)下至少六種癥狀，且其中(1)項(xiàng)下至少兩種，(2)、(3)兩項(xiàng)下各至少一種： (1)在下列至少兩個(gè)方面表現(xiàn)出社會(huì)交往能力實(shí)質(zhì)性異常： 1)不能恰當(dāng)?shù)貞?yīng)用眼對(duì)眼注視、面部表情、姿勢(shì)和手勢(shì)來(lái)調(diào)節(jié)社會(huì)交往; 2)(盡管有充分的機(jī)會(huì))不能發(fā)展與其智齡相適應(yīng)的同伴關(guān)系，用來(lái)共同分享興趣、活動(dòng)與情感; 3)缺乏社會(huì)性情感的相互交流，表現(xiàn)為對(duì)他人情緒的反應(yīng)偏頗或有缺損;或不能依據(jù)社交場(chǎng)合調(diào)整自身行為;或社交、情感與交往行為的整合能力弱; 4)不能自發(fā)地尋求與他人分享歡樂(lè)、興趣或成就(如不向旁人顯示、表達(dá)或指出自己感興趣的事物)。 (2)交流能力有實(shí)質(zhì)性異常，表現(xiàn)在下列至少一個(gè)方面： 1)口語(yǔ)發(fā)育延遲或缺如，不伴有以手勢(shì)或模仿等替代形式補(bǔ)償溝通的企圖(此前常沒(méi)有呀呀學(xué)語(yǔ)的溝通); 2)在對(duì)方對(duì)交談具有應(yīng)答性反應(yīng)的情況下，相對(duì)地不能主動(dòng)與人交談或使交談持續(xù)下去(在任何語(yǔ)言技能水平上都可以發(fā)生); 3)刻板和重復(fù)地使用語(yǔ)言，或別出心裁地使用某些詞句; 4)缺乏各種自發(fā)的假扮性游戲，或(幼年時(shí))不能進(jìn)行社會(huì)模仿性游戲。 (3)局限、重復(fù)、刻板的興趣、活動(dòng)和行為模式，表現(xiàn)在下列至少一個(gè)方面： 1)專(zhuān)注于一種或多種刻板、局限的興趣之中，感興趣的內(nèi)容異?；蚧純簩?duì)它異常地關(guān)注;或者盡管內(nèi)容或患兒關(guān)注的形式無(wú)異常，但其關(guān)注的強(qiáng)度和局限性仍然異常; 2)強(qiáng)迫性地明顯固著于特殊而無(wú)用的常規(guī)或儀式; 3)刻板與重復(fù)的怪異動(dòng)作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的復(fù)雜運(yùn)動(dòng); 4)迷戀物體的一部分或玩具的沒(méi)有功能的性質(zhì)(如氣味、質(zhì)感或所發(fā)出的噪音或振動(dòng))。 3.臨床表現(xiàn)不能歸因于以下情況： 其他類(lèi)型的廣泛性發(fā)育障礙;特定性感受性語(yǔ)言發(fā)育障礙及繼發(fā)的社會(huì)情感問(wèn)題;反應(yīng)性依戀障礙或脫抑制性依戀障礙;伴發(fā)情緒/行為障礙的精神發(fā)育遲滯;兒童少年精神分裂癥和Rett綜合征。 (三)鑒別診斷。兒童孤獨(dú)癥需要與廣泛性發(fā)育障礙的其他亞型以及其他兒童常見(jiàn)精神、神經(jīng)疾病進(jìn)行鑒別。 1.Asperger氏綜合征。 Asperger氏綜合征以社會(huì)交往障礙和興趣、活動(dòng)局限、刻板和重復(fù)為主要臨床表現(xiàn)，言語(yǔ)和智能發(fā)育正常或基本正常。和兒童孤獨(dú)癥患兒相比，Asperger氏綜合征患兒突出表現(xiàn)為社交技能的缺乏，言語(yǔ)交流常常圍繞其感興趣的話題并過(guò)度書(shū)面化，對(duì)某些學(xué)科或知識(shí)可能有強(qiáng)烈興趣，動(dòng)作笨拙，運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育落后。 2.非典型孤獨(dú)癥。 發(fā)病年齡超過(guò)3歲或不同時(shí)具備臨床表現(xiàn)中的3個(gè)核心癥狀，只具備其中2個(gè)核心癥狀時(shí)診斷為非典型孤獨(dú)癥。非典型孤獨(dú)癥可見(jiàn)于極重度智能低下的患兒、智商正常或接近正常的患兒，也可見(jiàn)于兒童孤獨(dú)癥患兒到學(xué)齡期時(shí)部分癥狀改善或消失，不再完全符合兒童孤獨(dú)癥診斷者。 3.Rett氏綜合征。 Rett氏綜合征幾乎僅見(jiàn)于女孩，患兒早期發(fā)育正常，大約6～24個(gè)月時(shí)起病，表現(xiàn)出言語(yǔ)、智能、交往能力等的全面顯著倒退和手運(yùn)動(dòng)功能喪失等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。以下幾點(diǎn)對(duì)鑒別診斷具有重要作用：①患兒無(wú)主動(dòng)性交往，對(duì)他人呼喚等無(wú)反應(yīng)，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注視或凝視他人;②手部刻板動(dòng)作，這是該障礙的特征性表現(xiàn)，可表現(xiàn)為“洗手”、“搓手”等刻板動(dòng)作;③隨著病情發(fā)展，患兒手部抓握功能逐漸喪失;④過(guò)度換氣;⑤軀干共濟(jì)運(yùn)動(dòng)失調(diào)。 4.童年瓦解性障礙。 又稱Heller綜合征、嬰兒癡呆?；純?歲以前發(fā)育完全正常，起病后已有技能迅速喪失，并出現(xiàn)和兒童孤獨(dú)癥相似的交往、交流障礙及刻板、重復(fù)的動(dòng)作行為。該障礙與正常發(fā)育一段時(shí)期后才起病的兒童孤獨(dú)癥較難鑒別。主要鑒別點(diǎn)在于Heller綜合征患兒起病后所有已有的技能全面倒退和喪失，難以恢復(fù)。 5.言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙。 該障礙主要表現(xiàn)為言語(yǔ)理解或表達(dá)能力顯著低于應(yīng)有水平?；純悍茄哉Z(yǔ)交流無(wú)明顯障礙，社會(huì)交往良好，無(wú)興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。 6.精神發(fā)育遲滯。 精神發(fā)育遲滯患兒的主要表現(xiàn)是智力低下和社會(huì)適應(yīng)能力差，但仍然保留與其智能相當(dāng)?shù)慕涣髂芰?，沒(méi)有孤獨(dú)癥特征性的社會(huì)交往和言語(yǔ)交流損害，同時(shí)興趣狹窄和刻板、重復(fù)行為也不如孤獨(dú)癥患兒突出。 7.兒童少年精神分裂癥。 兒童少年精神分裂癥多起病于少年期，極少數(shù)起病于學(xué)齡前期，無(wú)3歲前起病的報(bào)道，這與兒童孤獨(dú)癥通常起病于嬰幼兒期不同。該癥部分臨床表現(xiàn)與兒童孤獨(dú)癥類(lèi)似，如孤僻離群、自語(yǔ)自笑、情感淡漠等，還存在幻覺(jué)、病理性幻想或妄想等精神病性癥狀。該癥患兒可能言語(yǔ)減少，甚至緘默，但言語(yǔ)功能未受到實(shí)質(zhì)性損害，隨著疾病緩解，言語(yǔ)功能可逐漸恢復(fù)。兒童少年精神分裂癥藥物治療療效明顯優(yōu)于兒童孤獨(dú)癥，部分患兒經(jīng)過(guò)藥物治療后可以達(dá)到完全康復(fù)的水平。 8.注意缺陷多動(dòng)障礙。 注意缺陷多動(dòng)障礙的主要臨床特征是活動(dòng)過(guò)度、注意缺陷和沖動(dòng)行為，但智能正常。孤獨(dú)癥患兒，特別是智力正常的孤獨(dú)癥患兒也常有注意力不集中、活動(dòng)多等行為表現(xiàn)，容易與注意缺陷多動(dòng)障礙的患兒混淆。鑒別要點(diǎn)在于注意缺陷多動(dòng)障礙患兒沒(méi)有社會(huì)交往能力質(zhì)的損害、刻板行為以及興趣狹窄。 9.其他。 需要與兒童孤獨(dú)癥鑒別的疾病還有嚴(yán)重的學(xué)習(xí)障礙、選擇性緘默癥和強(qiáng)迫癥等。 四、干預(yù)治療 兒童孤獨(dú)癥的治療以教育干預(yù)為主，藥物治療為輔。因兒童孤獨(dú)癥患兒存在多方面的發(fā)育障礙及情緒行為異常，應(yīng)當(dāng)根據(jù)患兒的具體情況，采用教育干預(yù)、行為矯正、藥物治療等相結(jié)合的綜合干預(yù)措施。 (一)教育干預(yù)。教育干預(yù)的目的在于改善核心癥狀，同時(shí)促進(jìn)智力發(fā)展，培養(yǎng)生活自理和獨(dú)立生活能力，減輕殘疾程度，改善生活質(zhì)量，力爭(zhēng)使部分患兒在成年后具有獨(dú)立學(xué)習(xí)、工作和生活的能力。 1.干預(yù)原則。 (1)早期長(zhǎng)程。應(yīng)當(dāng)早期診斷、早期干預(yù)、長(zhǎng)期治療，強(qiáng)調(diào)每日干預(yù)。對(duì)于可疑的患兒也應(yīng)當(dāng)及時(shí)進(jìn)行教育干預(yù)。 (2)科學(xué)系統(tǒng)。應(yīng)當(dāng)使用明確有效的方法對(duì)患兒進(jìn)行系統(tǒng)的教育干預(yù)，既包括針對(duì)孤獨(dú)癥核心癥狀的干預(yù)訓(xùn)練，也包括促進(jìn)患兒身體發(fā)育、防治疾病、減少滋擾行為、提高智能、促進(jìn)生活自理能力和社會(huì)適應(yīng)能力等方面的訓(xùn)練。 (3)個(gè)體訓(xùn)練。針對(duì)兒童孤獨(dú)癥患兒在癥狀、智力、行為等方面的問(wèn)題，在評(píng)估的基礎(chǔ)上開(kāi)展有計(jì)劃的個(gè)體訓(xùn)練。對(duì)于重度兒童孤獨(dú)癥患兒，早期訓(xùn)練時(shí)的師生比例應(yīng)當(dāng)為1：1。小組訓(xùn)練時(shí)也應(yīng)當(dāng)根據(jù)患兒發(fā)育水平和行為特征進(jìn)行分組。 (4)家庭參與。應(yīng)當(dāng)給予患兒家庭全方位的支持和教育，提高家庭參與程度，幫助家庭評(píng)估教育干預(yù)的適當(dāng)性和可行性，并指導(dǎo)家庭選擇科學(xué)的訓(xùn)練方法。家庭經(jīng)濟(jì)狀況、父母心態(tài)、環(huán)境和社會(huì)支持均會(huì)影響患兒的預(yù)后。父母要接受事實(shí)，妥善處理患兒教育干預(yù)與生活、工作的關(guān)系。 2.干預(yù)方法。 (1)行為分析療法(ABA)。 原理與目的：ABA采用行為主義原理，以正性強(qiáng)化、負(fù)性強(qiáng)化、區(qū)分強(qiáng)化、消退、分化訓(xùn)練、泛化訓(xùn)練、懲罰等技術(shù)為主，矯正孤獨(dú)癥患兒的各類(lèi)異常行為，同時(shí)促進(jìn)患兒各項(xiàng)能力的發(fā)展。 經(jīng)典ABA的核心是行為回合訓(xùn)練法(DTT)，其特點(diǎn)是具體和實(shí)用，主要步驟包括訓(xùn)練者發(fā)出指令、患兒反應(yīng)、訓(xùn)練者對(duì)反應(yīng)作出應(yīng)答和停頓，目前仍在使用?，F(xiàn)代ABA在經(jīng)典ABA的基礎(chǔ)上融合其他技術(shù)，更強(qiáng)調(diào)情感與人際發(fā)展，根據(jù)不同的目標(biāo)采取不同的步驟和方法。 用于促進(jìn)兒童孤獨(dú)癥患兒能力發(fā)展、幫助患兒學(xué)習(xí)新技能時(shí)主要采取以下步驟： ①對(duì)患兒行為和能力進(jìn)行評(píng)估，對(duì)目標(biāo)行為進(jìn)行分析。②分解任務(wù)并逐步強(qiáng)化訓(xùn)練，在一定的時(shí)間內(nèi)只進(jìn)行某項(xiàng)分解任務(wù)的訓(xùn)練。③患兒每完成一個(gè)分解任務(wù)都必須給予獎(jiǎng)勵(lì)(正性強(qiáng)化)，獎(jiǎng)勵(lì)物主要是食品、玩具和口頭、身體姿勢(shì)的表?yè)P(yáng)，獎(jiǎng)勵(lì)隨著患兒的進(jìn)步逐漸隱退。④運(yùn)用提示和漸隱技術(shù)，根據(jù)患兒的能力給予不同程度的提示或幫助，隨著患兒對(duì)所學(xué)內(nèi)容的熟練再逐漸減少提示和幫助。⑤兩個(gè)任務(wù)訓(xùn)練間需要短暫的休息。 (2)孤獨(dú)癥以及相關(guān)障礙患兒治療教育課程(TEACCH)。 原理與目的：兒童孤獨(dú)癥患兒雖然存在廣泛的發(fā)育障礙，但在視覺(jué)方面存在一定優(yōu)勢(shì)。應(yīng)當(dāng)充分利用患兒的視覺(jué)優(yōu)勢(shì)安排教育環(huán)境和訓(xùn)練程序，增進(jìn)患兒對(duì)環(huán)境、教育和訓(xùn)練內(nèi)容的理解、服從，以全面改善患兒在語(yǔ)言、交流、感知覺(jué)及運(yùn)動(dòng)等方面存在的缺陷。 步驟：①根據(jù)不同訓(xùn)練內(nèi)容安排訓(xùn)練場(chǎng)地，要強(qiáng)調(diào)視覺(jué)提示，即訓(xùn)練場(chǎng)所的特別布置，玩具及其他物品的特別擺放。②建立訓(xùn)練程序表，注重訓(xùn)練的程序化。③確定訓(xùn)練內(nèi)容，包括兒童模仿、粗細(xì)運(yùn)動(dòng)、知覺(jué)、認(rèn)知、手眼協(xié)調(diào)、語(yǔ)言理解和表達(dá)、生活自理、社交以及情緒情感等。④在教學(xué)方法上要求充分運(yùn)用語(yǔ)言、身體姿勢(shì)、提示、標(biāo)簽、圖表、文字等各種方法增進(jìn)患兒對(duì)訓(xùn)練內(nèi)容的理解和掌握。同時(shí)運(yùn)用行為強(qiáng)化原理和其他行為矯正技術(shù)幫助患兒克服異常行為，增加良好行為。該課程適合在醫(yī)院、康復(fù)訓(xùn)練機(jī)構(gòu)開(kāi)展，也適合在家庭中進(jìn)行。 (3)人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)(RDI)。 RDI是人際關(guān)系訓(xùn)練的代表。其他方法還有地板時(shí)光、圖片交換交流系統(tǒng)、共同注意訓(xùn)練等。 原理：目前認(rèn)為共同注意缺陷和心理理論缺陷是兒童孤獨(dú)癥的核心缺陷。共同注意缺陷是指患兒自嬰兒時(shí)期開(kāi)始不能如正常嬰兒一樣形成與養(yǎng)育者同時(shí)注意某事物的能力。心理理論缺陷主要指患兒缺乏對(duì)他人心理的推測(cè)能力，表現(xiàn)為缺乏目光接觸、不能形成共同注意、不能分辨別人的面部表情等，因此患兒無(wú)社會(huì)參照能力，不能和他人分享感覺(jué)和經(jīng)驗(yàn)，無(wú)法與親人建立感情和友誼。RDI通過(guò)人際關(guān)系訓(xùn)練，改善患兒的共同注意能力，加深患兒對(duì)他人心理的理解，提高患兒的人際交往能力。 步驟：①評(píng)估確定患兒人際關(guān)系發(fā)展水平。②根據(jù)評(píng)估結(jié)果，依照正常兒童人際關(guān)系發(fā)展的規(guī)律和次序，依次逐漸開(kāi)展目光注視-社會(huì)參照-互動(dòng)-協(xié)調(diào)-情感經(jīng)驗(yàn)分享-享受友情等能力訓(xùn)練。③開(kāi)展循序漸進(jìn)的、多樣化的訓(xùn)練游戲活動(dòng)項(xiàng)目?；顒?dòng)多由父母或訓(xùn)練老師主導(dǎo)，內(nèi)容包括各種互動(dòng)游戲，例如目光對(duì)視、表情辨別、捉迷藏、“兩人三腿”、拋接球等。要求訓(xùn)練者在訓(xùn)練中表情豐富夸張但不失真實(shí)，語(yǔ)調(diào)抑揚(yáng)頓挫 (4)其他干預(yù)方法。 地板時(shí)光訓(xùn)練也將人際關(guān)系和社會(huì)交往作為訓(xùn)練的主要內(nèi)容，與RDI不同的是，地板時(shí)光訓(xùn)練是以患兒的活動(dòng)和興趣決定訓(xùn)練的內(nèi)容。訓(xùn)練中，訓(xùn)練者在配合患兒活動(dòng)的同時(shí)，不斷制造變化、驚喜和困難，引導(dǎo)患兒在自由愉快的時(shí)光中提高解決問(wèn)題的能力和社會(huì)交往能力。訓(xùn)練活動(dòng)分布在日常生活的各個(gè)時(shí)段。 應(yīng)當(dāng)充分考慮時(shí)間、經(jīng)濟(jì)等因素，慎重選擇感覺(jué)統(tǒng)合治療、聽(tīng)覺(jué)統(tǒng)合治療等輔助治療方法。 (二)藥物治療。目前尚缺乏針對(duì)兒童孤獨(dú)癥核心癥狀的藥物，藥物治療為輔助性的對(duì)癥治療措施。 1.基本原則。 (1)權(quán)衡發(fā)育原則：0～6歲患兒以康復(fù)訓(xùn)練為主，不推薦使用藥物。若行為問(wèn)題突出且其他干預(yù)措施無(wú)效時(shí)，可以在嚴(yán)格把握適應(yīng)證或目標(biāo)癥狀的前提下謹(jǐn)慎使用藥物。6歲以上患兒可根據(jù)目標(biāo)癥狀，或者合并癥影響患兒生活或康復(fù)訓(xùn)練的程度適當(dāng)選擇藥物。 (2)平衡藥物副反應(yīng)與療效的原則：藥物治療對(duì)于兒童孤獨(dú)癥只是對(duì)癥、暫時(shí)、輔助的措施，因此是否選擇藥物治療應(yīng)當(dāng)在充分考量副作用的基礎(chǔ)上慎重決定。 (3)知情同意原則：兒童孤獨(dú)癥患兒使用藥物前必須向其監(jiān)護(hù)人說(shuō)明可能的效果和風(fēng)險(xiǎn)，在充分知情并簽署知情同意書(shū)的前提下使用藥物。 (4)單一、對(duì)癥用藥原則：作為輔助措施，僅當(dāng)某些癥狀突出(如嚴(yán)重的刻板重復(fù)、攻擊、自傷、破壞等行為，嚴(yán)重的情緒問(wèn)題，嚴(yán)重的睡眠問(wèn)題以及極端多動(dòng)等)時(shí)，才考慮使用藥物治療。應(yīng)當(dāng)根據(jù)藥物的類(lèi)別、適應(yīng)證、安全性與療效等因素選擇藥物，盡可能單一用藥。 (5)逐漸增加劑量原則：根據(jù)兒童孤獨(dú)癥患兒的年齡、體重、身體健康狀況等個(gè)體差異決定起始劑量，視臨床效果和副反應(yīng)情況逐日或逐周遞增劑量，直到控制目標(biāo)癥狀。藥物劑量不得超過(guò)藥物說(shuō)明書(shū)推薦的劑量。 2.各類(lèi)藥物的主要副反應(yīng)。 (1)抗精神病藥。 主要包括震顫、手抖、肌肉強(qiáng)直等錐體外系副反應(yīng)，以及體重增加、催乳素升高等神經(jīng)內(nèi)分泌副反應(yīng)，對(duì)部分患兒有鎮(zhèn)靜作用。偶見(jiàn)口干、惡心、嘔吐等胃腸道反應(yīng)。 (2)抗抑郁藥。 包括腸胃道不適、厭食、惡心、腹瀉、頭痛、焦慮、神經(jīng)質(zhì)、失眠、倦怠、流汗、顫抖、目眩或頭重腳輕。肝腎功能不良者慎用或禁用。 (3)多動(dòng)、注意缺陷治療藥物。 包括上腹部不適、惡心、乏力、心慌及血壓升高等。 3.中醫(yī)藥治療。 近年來(lái)有運(yùn)用針灸、湯劑等中醫(yī)方法治療兒童孤獨(dú)癥的個(gè)案報(bào)告，但治療效果有待驗(yàn)證。 五、預(yù)后及其影響因素 兒童孤獨(dú)癥一般預(yù)后較差。近年來(lái)，隨著診斷能力、早期干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練質(zhì)量的提高，兒童孤獨(dú)癥的預(yù)后正在逐步改善。部分兒童孤獨(dú)癥患兒的認(rèn)知水平、社會(huì)適應(yīng)能力和社交技巧可以達(dá)到正常水平。 兒童孤獨(dú)癥的預(yù)后受到多種因素的影響，包括： (一)診斷和干預(yù)的時(shí)間。早期診斷并在發(fā)育可塑性最強(qiáng)的時(shí)期(一般為6歲以前)對(duì)患兒進(jìn)行長(zhǎng)期系統(tǒng)的干預(yù)，可最大程度改善患兒預(yù)后。對(duì)于輕度、智力正常或接近正常的兒童孤獨(dú)癥患兒，早期診斷和早期干預(yù)尤為重要。 (二)早期言語(yǔ)交流能力。早期言語(yǔ)交流能力與兒童孤獨(dú) 癥預(yù)后密切相關(guān)，早期(5歲前)或在確診為兒童孤獨(dú)癥之前已有較好言語(yǔ)功能者，預(yù)后一般較好。 (三)病情嚴(yán)重程度及智力水平。兒童孤獨(dú)癥患兒的預(yù)后受病情嚴(yán)重程度和智力水平影響很大。病情越重，智力越低，預(yù)后越差;反之，患兒病情越輕，智力越高，預(yù)后越好。 (四)有無(wú)伴發(fā)疾病。兒童孤獨(dú)癥患兒的預(yù)后還與伴發(fā)疾病相關(guān)。若患兒伴發(fā)脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化、精神發(fā)育遲滯、癲癇等疾病，預(yù)后較差。充分了解影響患兒預(yù)后的因素，積極采取治療措施，對(duì)改善患兒病情，促進(jìn)患兒發(fā)展具有重要的意義。 關(guān)鍵詞：心理學(xué)、焦慮癥、心理自救、焦慮、自我完善、心理治療、心理測(cè)評(píng) 平度市人民醫(yī)院心理健康門(mén)診 心理咨詢范圍： 抑郁: ——情緒低落，苦悶，悲傷，無(wú)趣、無(wú)望、無(wú)助…… 焦慮：——郁悶，心神不寧，坐臥不安，來(lái)回踱步。 強(qiáng)迫：——反復(fù)多次想一件事或反復(fù)、重復(fù)做一個(gè)動(dòng)作或行為，為此而痛苦，難以自控。 恐懼：——因內(nèi)心懼怕而采取回避行為。 失眠：——睡不著，睡不好，多夢(mèng)，易醒，早醒，徹夜無(wú)眠。 暴食——飲食無(wú)規(guī)律，貪食 ，多食或不食。 煩躁——煩悶急躁，心中煩熱不安，急躁易怒，手足動(dòng)作或行為舉止躁動(dòng)不寧。 抑郁癥在線咨詢 抑郁癥電話咨詢 抑郁癥QQ咨詢 抑郁癥心理門(mén)診 【張慶彬主任臨床咨詢范圍】 1、抑郁癥、雙相情感障礙。 2、焦慮癥、恐懼癥、社交恐懼癥、強(qiáng)迫癥、疑病癥、軀體形式障礙、創(chuàng)傷后應(yīng)急障礙等。 3、戀愛(ài)、婚姻、家庭、各種情感問(wèn)題。 4、升學(xué)、職場(chǎng)、各種壓力問(wèn)題。 平度市人民醫(yī)院 心理健康門(mén)診 張慶彬主任2021年12月18日714
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石華孟主任醫(yī)師 上海國(guó)際醫(yī)學(xué)中心 精神科 精神疾病會(huì)遺傳嗎？幾率有多大？ 精神疾病，會(huì)遺傳嗎？是否會(huì)遺傳，不能一概而論。 尋找特定精神疾病的遺傳性，這是很有意義的，可以幫助我們找到疾病治療的更多可能性。 而精神疾病的病因又是極其復(fù)雜的，往往由多種因素共同作用所致。并且癥狀上的表現(xiàn)各有不同。精神疾病的遺傳可能有多種原因，而不僅僅是基因。所以至今為止，對(duì)于目前的科學(xué)研究來(lái)說(shuō)，尚不能完全解釋清楚，也沒(méi)有哪一個(gè)精神疾病亞型的病理機(jī)制可以明確。但是有一點(diǎn)可以肯定，那就精神疾病與社會(huì)心理因素和遺傳因素相關(guān)。 一些研究表明，部分精神疾病可以在家族中遺傳。目前已知的精神疾病中，精神分裂癥、雙相情感障礙、重性抑郁癥、自閉癥、強(qiáng)迫癥、焦慮癥、多動(dòng)癥、精神發(fā)育遲滯等與遺傳因素有關(guān)，但是不能完全確定遺傳方式。 2.不同的精神障礙，遺傳傾向有什么不同？ 如果你家中有人患有精神疾病，你可能會(huì)擔(dān)心患上同樣的疾病。如果你本身患有精神疾病，又可能會(huì)擔(dān)心孩子或兄弟姐妹，會(huì)患上相同或不同的精神疾病。 從遺傳學(xué)來(lái)說(shuō)，我們的遺傳物質(zhì)DNA，決定了人們對(duì)精神疾病，甚至某些感染性疾病的易感性。而越來(lái)越多的證據(jù)也表明，表觀遺傳突變、基因組印記等，可能對(duì)精神分裂癥、雙相情感障礙、自閉癥、藥物成癮等精神障礙有影響。 1精神分裂癥： 普通人的患病率為1%，父母一方患病，孩子同病概率為15%；父母雙方患病，孩子同病概率為40%；同卵雙胞胎的同病概率為40%～50%；異卵雙胞胎的同病概率為17%。寄養(yǎng)子研究還發(fā)現(xiàn)，精神分裂癥母親所生子女，就算從小寄養(yǎng)生活在正常家庭環(huán)境中，成年后也會(huì)有較高的患病率。如果二代中至少有2例，或2代以上的家系中有3例以上同一種疾病者，就可以稱為「高發(fā)家系」。而研究發(fā)現(xiàn)，精神分裂癥等精神疾病「高發(fā)家系」中，正常家族人群遺傳風(fēng)險(xiǎn)，可能高于正常人群。 2情感性精神障礙： 其中，最主要的是重性抑郁和雙相情感障礙。而情感障礙的遺傳比精神分裂癥明顯。情感性精神障礙，父母一方患病，孩子同病的概率為16%～23.8%；父母雙方患病，孩子同病概率為44～74%。 對(duì)于雙相情感障礙，遺傳因素大約占比62%～80%。美國(guó)的數(shù)據(jù)表現(xiàn)雙相情感障礙的終身患病率為1%到3%。對(duì)于重性抑郁癥，同卵雙生子和異卵雙生子的共病率表明抑郁癥中遺傳因素大約占 37%。曾有某項(xiàng)研究，估計(jì)了抑郁癥的遺傳幾率，女性約為40%，男性約為30%。這里需要注意的一點(diǎn)就是，雖然遺傳概率看似遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于精神分裂癥與雙相情感障礙，但是遺傳因素在早發(fā)性，反復(fù)發(fā)作和程度嚴(yán)重的抑郁癥中，可能比其他形式的抑郁癥高。 3強(qiáng)迫癥： 在我國(guó)，強(qiáng)迫癥的終身患病率為2.4%，是遺傳基因基礎(chǔ)和后天環(huán)境因素兩者作用引起的。家系、雙生子等研究，都證明了遺傳因素對(duì)強(qiáng)迫癥發(fā)生的影響。但童年創(chuàng)傷在內(nèi)的應(yīng)激性等環(huán)境因素，也會(huì)作用于強(qiáng)迫癥的發(fā)生。國(guó)內(nèi)有研究發(fā)現(xiàn)，強(qiáng)迫癥患者一級(jí)親屬中多種精神疾病的患病率增高，并且提示強(qiáng)迫癥可能與多種精神疾病存在。 4自閉癥： 自閉癥的確切病因并不明確。25%~35%的遺傳因素與自閉癥患者發(fā)病相關(guān)。同卵雙生兒遺傳因素占70%~90%，異卵雙胞胎遺傳因素占30%，兄弟姐妹中遺傳因素占3%~19%。有國(guó)外的研究發(fā)現(xiàn)，對(duì)于遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素，還可以隔代累積。其中，老年得子者和早年得子者相比，第三代患上自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)要高一些。自閉癥的同卵雙生子的患病率也明顯高于異卵雙生子，二者對(duì)于輕微的認(rèn)知或社交障礙，也有更加明顯的差異。 然而，需要注意的一點(diǎn)就是，在患者及其親屬中，這些患病率僅供參考，不能完全盡信。不同的疾病、不同的家庭，他們的遺傳風(fēng)險(xiǎn)是不一樣的。這也和家族中其他成員是否有患同病的人，患同病的人數(shù)是多少有關(guān)。完全判斷是否遺傳的可能性有相當(dāng)復(fù)雜的因素，除了遺傳因素，其他社會(huì)心理因素也有影響，這些根據(jù)遺傳因素推斷出的發(fā)病的可能性，就連醫(yī)生也無(wú)法作出肯定回答。 3.有必要做精神疾病的遺傳篩查檢驗(yàn)嗎？ WHO醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)倫理學(xué)會(huì)議通過(guò)的《醫(yī)學(xué)遺傳和遺傳服務(wù)中倫理問(wèn)題的國(guó)際準(zhǔn)則》中表示，在遺傳學(xué)研究和臨床工作中，也要遵循倫理原則。 臨床上，這些基因測(cè)試被用于診斷精神疾病，包括抑郁癥、焦慮癥、精神分裂癥、強(qiáng)迫癥等。一般借助這些基因檢測(cè)的信息，醫(yī)生可以更好地確定最適合治療方案。 對(duì)于那些開(kāi)始服用精神疾病藥物的人來(lái)說(shuō)，一個(gè)常見(jiàn)的問(wèn)題，就是他們需要嘗試幾種不同的藥物才能找到有效的藥物。目前，藥物基因檢測(cè)在精神疾病治療中的主要作用，就是篩查藥物不良反應(yīng)的高風(fēng)險(xiǎn)人群，提高抗精神病藥物使用的安全性、有效性，減少藥物不良反應(yīng)的發(fā)生。雖然不是100%準(zhǔn)確，但基因檢測(cè)可能有助于確定哪些藥物和治療形式最能幫助精神疾病患者。 而對(duì)于預(yù)防來(lái)說(shuō)，如果明確有家族遺傳史，可以提早到醫(yī)院做相關(guān)的基因檢測(cè)，將“防范工作”做在前面。 專(zhuān)家表示，基因檢測(cè)在精神疾病中的應(yīng)用未來(lái)，還需要進(jìn)行更多的研究。另外，由于技術(shù)成本高、費(fèi)用較高，可能對(duì)于普通患者來(lái)說(shuō)，經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)相對(duì)較重。 4.做什么可以降低患精神疾病的風(fēng)險(xiǎn)？ 精神疾病可能在家族中遺傳，但這并不意味著你和你的家人一定會(huì)生病。但是有家族遺傳史，還是建議要提早檢測(cè)防范。 近期婚配所生的子女中，遺傳疾病的發(fā)病率高，所以要避免近親結(jié)婚，減少精神疾病的發(fā)生。注意產(chǎn)前檢查和助產(chǎn)工作，防范藥物致畸等。 在嬰幼兒時(shí)期，對(duì)高?；疾∪巳阂M(jìn)行監(jiān)測(cè)，對(duì)幼兒進(jìn)行合理教育，加強(qiáng)教育和引導(dǎo)。青少年時(shí)期，對(duì)于父母來(lái)說(shuō)，注意文化背景，家庭內(nèi)部樹(shù)立友好、友善、有愛(ài)的氛圍；關(guān)注獨(dú)生子女教育問(wèn)題、孩子升學(xué)壓力開(kāi)導(dǎo)等。處于更年期和老年階段時(shí)，要加強(qiáng)體育鍛煉，保證充足的睡眠，對(duì)情緒反常、多疑多慮的人，要早期檢查診治。此外，要防止一些創(chuàng)傷和軀體上的疾病。老年人的精神疾病多與社會(huì)心理因素和環(huán)境因素相關(guān)，所以老年人要重點(diǎn)注意心理衛(wèi)生保健，子女要幫助其多參加心理衛(wèi)生的宣傳和咨詢。 參考文獻(xiàn) 【1】Kendler KS, Gatz M, Gardner CO, Pedersen NL. A Swedish national twin study of lifetime major depression. American Journal of Psychiatry 2006 Jan 163(1): 109-114. 【2】International Obsessive Compulsive Disorder Foundation Genetics Collaborative (IOCDF-GC) and OCD Collaborative Genetics Association Studies (OCGAS). Revealing the complex genetic architecture of obsessivecompulsive disorder using meta-analysis[J]. Mol Psychiatry, 2018, 23(5):1181-1188. 【3】den Braber A, Zilh?o NR, Fedko IO, et al. Obsessive-compulsive symptoms in a large population-based twin-family sample are predicted by clinically based polygenic scores and by genome-wide SNPs[J]. Transl Psychiatry,2016, 6(2): e731. 【4】Stewart SE, Yu D, Scharf JM, et al. Genome-wide association study of obsessive-compulsive disorder[J]. Mol Psychiatry, 2013, 18(7): 788-798. 【5】Mattheisen M, Samuels JF, Wang Y, et al. Genome-wide association study in obsessive-compulsive disorder: results from the OCGAS[J]. Mol Psychiatry, 2015, 20(3): 337-344. 【6】楊彥春,劉協(xié)和. 強(qiáng)迫癥的家系遺傳研究[J]. 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志,1998(05):41-44. 【7】沈漁邨.精神病學(xué) 第5版.人民衛(wèi)生出版社,2009 【8】曹濤,余丹,黃伏生.遺傳因素和環(huán)境因素在自閉癥中的作用[J].中華臨床醫(yī)師雜志(電子版),2015,9(21):3952-3957. 【9】Frans E M, Sandin S, Reichenberg A, et al. Autism risk across generations: a population-based study of advancing grandpaternal and paternal age[J]. JAMA psychiatry, 2013, 70(5): 516-521.2021年12月06日6046
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黃敬之主任醫(yī)師 福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬康復(fù)醫(yī)院 兒科 高功能自閉癥（HFA）既不是一種官方診斷，也沒(méi)有對(duì)這一術(shù)語(yǔ)的定義。從廣義上講，高功能自閉癥可能是以下情況之一： 1、癥狀相對(duì)較輕的自閉癥患者，盡管癥狀較輕，但也足以被診斷為自閉癥譜系障礙。 2、智商高于70的自閉癥患者。 3、成功適應(yīng)普通學(xué)?；蚬ぷ鳝h(huán)境的自閉癥患者。 4、能夠掩蓋自閉癥癥狀并能“冒充”正常的自閉癥患者 5、曾經(jīng)被診斷為阿斯伯格綜合癥 更讓人困惑的是，雖然許多自閉癥患者可能聰明能干，但卻有嚴(yán)重的癥狀（如焦慮和感覺(jué)功能障礙），并因此而嚴(yán)重影響他們的日常功能。 HFA與阿斯伯格綜合癥 在2013年以前，許多可能被認(rèn)為患有高功能自閉癥的人被診斷為阿斯伯格綜合癥或待分類(lèi)的廣泛性發(fā)育障礙（PDD-NOS）。 但是，這兩種診斷存在不同之處： 1、阿斯伯格綜合癥是一種獨(dú)特的診斷，指的是智力處于平均水平或高于平均水平，語(yǔ)言能力與年齡相符，在社交和溝通方面卻存在巨大挑戰(zhàn)的患者。 2、PDD-NOS是一個(gè)籠統(tǒng)的診斷。它通常被理解為“高功能自閉癥”，它包含了所有功能水平的個(gè)體，這些個(gè)體的癥狀與典型自閉癥并不完全一樣。 也許更重要的是，阿斯伯格綜合癥患者的癥狀往往與高智商和自閉癥患者不同。例如，焦慮通常是阿斯伯格綜合癥的癥狀之一，但是并非所有HFA的患者都有焦慮癥狀。 截至2013年，隨著《精神障礙診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)（第五版）》(DSM-5)的出版，PDD-NOS和阿斯伯格綜合癥都不是美國(guó)的官方診斷類(lèi)別。這兩者現(xiàn)在都被列入自閉癥譜系障礙（ASD）的診斷中，那些功能較強(qiáng)的人被稱為“1級(jí)ASD”。 HFA與1級(jí)ASD 自閉癥譜系障礙（ASD）是單一性診斷，這個(gè)診斷包涵了許多非常不同的人。為了區(qū)分這些差異，DSM-5對(duì)ASD的功能水平進(jìn)行分級(jí)。例如，聰明伶俐的ASD患者通常被診斷為ASD 1級(jí)。 盡管如此，這種分級(jí)區(qū)別并不能清楚地說(shuō)明1級(jí)自閉癥譜系障礙到底是什么。例如： 1、1級(jí)ASD患者可以表達(dá)情感，完成日常任務(wù)，并使用符合發(fā)育年齡的語(yǔ)言、閱讀技能和數(shù)學(xué)技能。但在另一方面，他們可能無(wú)法保持眼神交流，無(wú)法保持對(duì)話，無(wú)法參與游戲，無(wú)法領(lǐng)會(huì)社交暗示。 2、1級(jí)ASD患者可能有嚴(yán)重的語(yǔ)言和語(yǔ)言障礙，但是由于他們的學(xué)習(xí)技能與年齡相適應(yīng)，所以他們可能能夠參加包容性的學(xué)習(xí)項(xiàng)目。 3、1級(jí)ASD患者可能只有相對(duì)輕微的語(yǔ)言和社交落后，卻可能有嚴(yán)重的感官問(wèn)題，這使得他們無(wú)法參加包容性的學(xué)習(xí)項(xiàng)目。 4、1級(jí)ASD患者可能有嚴(yán)重的焦慮、學(xué)習(xí)障礙和感官挑戰(zhàn)，但仍具有與年齡相符的語(yǔ)言能力和在音樂(lè)、數(shù)學(xué)和工程方面的特殊能力。 在1級(jí)ASD診斷中，患者的優(yōu)勢(shì)和挑戰(zhàn)的可能組合幾乎是無(wú)窮無(wú)盡的。這不僅使得患者行為特征的描述變得困難，而且還會(huì)導(dǎo)致對(duì)ASD患者究竟需要哪種級(jí)別的支持感到困惑。 確定支持需求 雖然很少有高功能自閉癥患者在如廁或基本個(gè)人衛(wèi)生方面需要幫助，但是他們?cè)谄渌h(huán)境中卻可能需要大量的支持。例如，一個(gè)非常聰明卻有嚴(yán)重的感官問(wèn)題、焦慮和缺乏毅力的人，在實(shí)際工作中可能比一個(gè)不太聰明卻較少焦慮和感覺(jué)問(wèn)題的人更困難。 值得注意的是，一個(gè)“低功能”的自閉癥患者可能會(huì)在有支持的環(huán)境中度過(guò)一天中的大部分時(shí)間，而在這種環(huán)境中，危險(xiǎn)互動(dòng)的可能性幾乎為零。但是，一個(gè)高功能的自閉癥患者卻可能需要在一個(gè)充滿復(fù)雜和危險(xiǎn)情況的現(xiàn)實(shí)世界中艱難前行。 雖然認(rèn)為高功能自閉癥患者需要較少的支持可能是合理的，但與在醫(yī)院/機(jī)構(gòu)護(hù)理中功能較弱的自閉癥患者相比，他們?cè)诂F(xiàn)實(shí)世界中往往面臨更大的挑戰(zhàn)。 應(yīng)對(duì)挑戰(zhàn) “自閉癥是一個(gè)謎”。這并不是因?yàn)樽蚤]癥患者讓人困惑，而是因?yàn)椴粩嘧兓淖蚤]癥定義可能會(huì)導(dǎo)致缺乏清晰度。 不僅自閉癥的定義在改變，對(duì)自閉癥的社會(huì)期望也在改變，這使得高功能自閉癥患者更加具有挑戰(zhàn)性。在過(guò)去，面對(duì)面的交流是個(gè)人成功的關(guān)鍵；如今，許多面臨社交挑戰(zhàn)的人能夠在網(wǎng)上與他人互動(dòng)，通過(guò)社交媒體交朋友，甚至可能找到遠(yuǎn)程的線上工作。 一些像谷歌這樣的公司正在雇傭具有獨(dú)特的能力的高功能自閉癥患者，而另一些公司卻無(wú)法想象如果雇傭一個(gè)社交能力不強(qiáng)的人會(huì)給公司帶來(lái)什么樣的挑戰(zhàn)。 歡迎關(guān)注我們的微信公眾號(hào)“兒童發(fā)育障礙康復(fù)中心”，獲取更多相關(guān)資訊。2021年11月22日869
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黃敬之主任醫(yī)師 福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬康復(fù)醫(yī)院 兒科 據(jù)估計(jì)，40%的自閉癥譜系障礙（ASD）患者被認(rèn)為是無(wú)語(yǔ)言的，這意味著他們可能永遠(yuǎn)學(xué)不會(huì)說(shuō)幾個(gè)字/詞。 無(wú)語(yǔ)言自閉癥并不是一種真正的診斷，目前認(rèn)為它常常出現(xiàn)在那些嚴(yán)重自閉癥或3級(jí)自閉癥的患兒之中。通常情況下，大多數(shù)孩子都會(huì)學(xué)會(huì)說(shuō)話。但是，對(duì)于那些沒(méi)有語(yǔ)言能力的人來(lái)說(shuō)，新方法和新技術(shù)正在讓自閉癥兒童以其他方式進(jìn)行交流成為可能。 什么是無(wú)語(yǔ)言自閉癥？ 盡管不說(shuō)話的自閉癥患者普遍存在，但是“無(wú)語(yǔ)言自閉癥”這個(gè)術(shù)語(yǔ)并沒(méi)有正式的診斷地位。其部分原因可能是因?yàn)樵谟姓Z(yǔ)言自閉癥患者和無(wú)語(yǔ)言自閉癥患者之間沒(méi)有明確的界限。 一些無(wú)語(yǔ)言自閉癥患者確實(shí)能夠以一種有意義的方式使用幾個(gè)字/詞，卻無(wú)法進(jìn)行任何有意義的對(duì)話。例如，他們可能會(huì)說(shuō)“車(chē)”，意思是“我們開(kāi)車(chē)出去玩吧”，卻又回答不出“你要去哪里？”這個(gè)問(wèn)題。 有些人具有說(shuō)話的能力，但缺乏以有意義的方式使用語(yǔ)言的能力（語(yǔ)用）。他們可能會(huì)“重復(fù)”電視上的聲音或父母/治療師教過(guò)的語(yǔ)句（仿說(shuō)）。但是，他們似乎不是用這些“仿說(shuō)語(yǔ)句”來(lái)交流想法或感受，而只是用這些“仿說(shuō)語(yǔ)句”來(lái)平靜自己的情緒。 是什么導(dǎo)致無(wú)語(yǔ)言自閉癥？ 沒(méi)有人真正知道為什么有些自閉癥患者不能或不使用口語(yǔ)。這點(diǎn)特別令人困惑，因?yàn)橄喈?dāng)多的無(wú)語(yǔ)言自閉癥可以并確實(shí)選擇使用手語(yǔ)、圖片卡和一系列數(shù)字工具進(jìn)行交流。 一些自閉癥患者還患有兒童期言語(yǔ)失用癥（一種神經(jīng)發(fā)育障礙），這使得患兒的口語(yǔ)變得極其困難。但是，自閉癥譜系障礙中的大多數(shù)無(wú)語(yǔ)言患者并沒(méi)有言語(yǔ)失用癥，他們只是不說(shuō)話。 時(shí)至今日，人們還在假設(shè)所有無(wú)語(yǔ)言自閉癥兒童都有智力障礙，原因很簡(jiǎn)單，因?yàn)樗麄兊闹巧虜?shù)大多數(shù)低于70（智測(cè)得分在70分以下的人被認(rèn)為是智力障礙）。 但是，最近研究表明，那些經(jīng)典的智商測(cè)試（如韋氏智測(cè)）并不是用來(lái)衡量自閉癥兒童智力水平的好工具，尤其是當(dāng)這些被測(cè)試的兒童是無(wú)語(yǔ)言患者或口語(yǔ)很差時(shí)，往往會(huì)低估這些孩子的智力水平。其原因如下: 1、智商測(cè)試很大程度上取決于被測(cè)試者快速理解和回應(yīng)口頭信息的能力。無(wú)語(yǔ)言自閉癥的兒童在這些能力方面則往往存在挑戰(zhàn)，這些挑戰(zhàn)可能與基本智力有關(guān)，也可能與基本智力無(wú)關(guān)。 2、大多數(shù)智商測(cè)試都要求被測(cè)試者能夠理解和響應(yīng)社會(huì)的規(guī)范和期望，并在規(guī)定的時(shí)間內(nèi)做出反應(yīng)。但是，這些要求對(duì)自閉癥兒童來(lái)說(shuō)是極具有挑戰(zhàn)性，無(wú)論是在語(yǔ)言上的還是在非語(yǔ)言上。 3、另外，對(duì)于普通兒童來(lái)說(shuō)不會(huì)引起問(wèn)題的感官問(wèn)題可能會(huì)分散自閉癥兒童的注意力。而且無(wú)語(yǔ)言自閉癥的兒童也沒(méi)有能力讓測(cè)試者知道這些問(wèn)題。 4、測(cè)試者可能缺少如何和有特殊需求的兒童（特別是那些不會(huì)說(shuō)話的兒童）一起游戲、互動(dòng)或溝通的培訓(xùn)。所以，如果測(cè)試者不能吸引被測(cè)試的孩子參與進(jìn)來(lái)并配合測(cè)試，那么孩子就不太可能表現(xiàn)出最高智力水平的能力。 理想情況下，確定無(wú)語(yǔ)言自閉癥兒童的智商應(yīng)該包括無(wú)語(yǔ)言智商測(cè)試和非測(cè)試性的相關(guān)觀察。 TONI（非語(yǔ)文智力測(cè)試）是非語(yǔ)文智商測(cè)試的一個(gè)評(píng)估工具，對(duì)于評(píng)估無(wú)語(yǔ)言自閉癥兒童和一般自閉癥兒童的智商來(lái)說(shuō)，它通常是一個(gè)更好的選擇。此外，在熟悉的環(huán)境中觀察無(wú)語(yǔ)言自閉癥兒童，也可以為評(píng)估者提供關(guān)于被測(cè)試兒童能力和應(yīng)試技能的真實(shí)信息。 診斷無(wú)語(yǔ)言自閉癥 診斷兒童的無(wú)語(yǔ)言自閉癥是非常具有挑戰(zhàn)性的。 首先，要區(qū)分無(wú)語(yǔ)言兒童(沒(méi)有口語(yǔ))、前語(yǔ)言兒童（尚未發(fā)展出口語(yǔ)的幼兒）和無(wú)交流兒童（既沒(méi)有語(yǔ)言也沒(méi)有非語(yǔ)言溝通技能）并不容易。 雖然一個(gè)無(wú)語(yǔ)言的孩子可能會(huì)接受醫(yī)生的問(wèn)診，但是向父母和老師詳細(xì)了解孩子的病史、孩子的語(yǔ)言能力及語(yǔ)言是否有什么樣的進(jìn)步，就可以更全面地了解情況。例如，即使是出現(xiàn)一個(gè)單詞，或出現(xiàn)一些回應(yīng)性的聲音，似乎都是5歲后口語(yǔ)習(xí)得的重要預(yù)測(cè)因素 研究發(fā)現(xiàn)，通過(guò)腦電圖（測(cè)量腦電波）和核磁共振（測(cè)量大腦活動(dòng)）等檢查，可以了解無(wú)語(yǔ)言自閉癥患者的大腦功能是否存在異常,以便更好地了解患者是因?yàn)榇竽X出現(xiàn)了什么問(wèn)題而不會(huì)或不能說(shuō)話的。 自閉癥的主要特征 無(wú)論是有語(yǔ)言自閉癥或無(wú)語(yǔ)言自閉癥，都有一些相似的特征表現(xiàn): ★ 難以進(jìn)行眼神交流 ★ 難以閱讀社交線索 ★ 難以表達(dá)情緒和解讀他人情緒 ★ 感官異常（如對(duì)噪音、觸覺(jué)或視覺(jué)刺激感到不知所措） ★ 重復(fù)的身體動(dòng)作（搖擺、拍打、旋轉(zhuǎn)、來(lái)回跑動(dòng)） ★ 儀式化行為（如排列物品，按一定順序反復(fù)觸摸物品） ★ 對(duì)特定主題的狹隘或極端興趣 ★ 抗拒改變常規(guī) 在做出自閉癥診斷之前，要注意排除一些也有不說(shuō)話或很少說(shuō)話癥狀的疾病，如聽(tīng)力問(wèn)題、選擇性緘默癥、神經(jīng)系統(tǒng)障礙和智力障礙。 我的孩子會(huì)學(xué)會(huì)說(shuō)話嗎? 相當(dāng)多語(yǔ)言延遲的自閉癥兒童是可以獲得了用口語(yǔ)交流的能力。有些患兒也會(huì)變得相當(dāng)流利。但是，也有一些患兒只會(huì)說(shuō)幾個(gè)字或幾句話。 有許多治療方法可以促進(jìn)和提高自閉癥兒童的口語(yǔ)能力，但并不是所有治療方法對(duì)自閉癥兒童都有效?？梢愿纳瓶陬^溝通的方法有： 1、語(yǔ)言治療 2、圖片交換溝通系統(tǒng)（PECS） 3、行為干預(yù) 4、游戲治療 5、音樂(lè)療法 其他溝通方式 雖然一些無(wú)語(yǔ)言自閉癥患者不能有效地使用口頭語(yǔ)言，但是他們可能可以用書(shū)面語(yǔ)言、手語(yǔ)、圖片卡或數(shù)字通信設(shè)備進(jìn)行一定的交流。一旦自閉癥患者能夠進(jìn)行有效地交流，即使沒(méi)有口語(yǔ)能力，但是他們?nèi)谌肷鐣?huì)的能力也會(huì)顯著提高。 近年來(lái)，人們開(kāi)發(fā)了許多應(yīng)用程序來(lái)幫助無(wú)語(yǔ)言自閉癥兒童進(jìn)行更有效的交流。比如有些APP，用戶可以通過(guò)觸摸屏幕上的圖像來(lái)表達(dá)自己的想法，應(yīng)用程序就會(huì)替他們“說(shuō)話”。 寫(xiě)在最后 如果你的孩子沒(méi)有達(dá)到說(shuō)話或用語(yǔ)言交流的發(fā)展里程碑，你應(yīng)該打兒科醫(yī)生進(jìn)行初步評(píng)估。然后兒科醫(yī)生會(huì)把你介紹給自閉癥專(zhuān)家。你的孩子越早被診斷為無(wú)語(yǔ)言障礙，就能越早接受治療，從而提高說(shuō)話和交流的能力。 年齡較大的無(wú)語(yǔ)言自閉癥兒童可以通過(guò)閱讀無(wú)語(yǔ)言自閉癥患者寫(xiě)的書(shū)籍并從中獲得啟發(fā)，比如東田直樹(shù)的《我跳的原因(The Reason I Jump)》。 常見(jiàn)問(wèn)題 1、有多少自閉癥兒童是不會(huì)說(shuō)話的? 據(jù)估計(jì)，高達(dá)40%的自閉癥兒童是不會(huì)說(shuō)話的。 2、無(wú)語(yǔ)言自閉癥兒童今后怎么辦? 根據(jù)他們的智力和認(rèn)知能力，許多無(wú)語(yǔ)言自閉癥患者可以找到不需要說(shuō)話的工作，如門(mén)衛(wèi)、園丁或在圖書(shū)館里上架的工作。 3、能教一個(gè)無(wú)語(yǔ)言的自閉癥兒童寫(xiě)作嗎？ 無(wú)語(yǔ)言自閉癥兒童可以學(xué)習(xí)閱讀和寫(xiě)作，這取決于他們的智力能力。各種的策略、設(shè)備和應(yīng)用程序都可以幫助無(wú)語(yǔ)言自閉癥兒童以書(shū)面形式來(lái)表達(dá)自己。 歡迎關(guān)注我們的微信公眾號(hào)“兒童發(fā)育障礙康復(fù)中心”，獲取更多相關(guān)資訊。2021年11月05日623
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黃敬之主任醫(yī)師 福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬康復(fù)醫(yī)院 兒科 雖然孤獨(dú)癥癥譜系障礙（ASD）通?？梢栽趮雰浩诨蛴變浩诒辉\斷出來(lái)，但是臨床醫(yī)生和家長(zhǎng)仍然極有可能忽略或忽視高功能自閉癥（HFA）的癥狀，尤其是在大齡兒童、青春孩子甚至成年人這些人群中。 雖然有人被確診為自閉癥的時(shí)間比較晚，但是他們的自閉癥癥狀也常常會(huì)在嬰幼時(shí)期就已經(jīng)存在。實(shí)際上，診斷自閉癥的必備條件之一，就是自閉癥的癥狀必須在兒童早期就存在。由于被忽略、太遲被診斷也就是為什么HFA癥狀可以在雷達(dá)下飛行、有時(shí)可以持續(xù)很長(zhǎng)時(shí)間的原因。 一、ASD癥狀被掩蓋 HFA患者通常智力正常，有時(shí)甚至異常聰明。這些特征往往可以掩蓋某些ASD癥狀。而且這些HFA孩子在學(xué)校表現(xiàn)出色、有效的溝通和通過(guò)智商測(cè)試的能力往往令人印象深刻。當(dāng)家長(zhǎng)和老師在為孩子的異常問(wèn)題或異常行為尋找原因時(shí)，由于這些HFA孩子不錯(cuò)的能力可能會(huì)讓家長(zhǎng)和老師走上錯(cuò)誤的道路。其實(shí)，當(dāng)一個(gè)孩子能夠使用口語(yǔ)進(jìn)行有效交流時(shí)，即使是兒科醫(yī)生也可能會(huì)忽略自閉癥的跡象。 在一些情況下，這些HFA孩子的能力和優(yōu)勢(shì)往往可以讓他們能夠通過(guò)了小學(xué)階段的早期，或者只是出現(xiàn)一些小問(wèn)題。但是，當(dāng)學(xué)校作業(yè)變得更加抽象、要求更高和要求更復(fù)雜的語(yǔ)言表達(dá)以及社交互動(dòng)變得更加復(fù)雜時(shí)，他們就會(huì)遇到更多的困難。 如果沒(méi)有明顯的自閉癥外顯癥狀，那么作出自閉癥的診斷可能就會(huì)非常困難。 另外， HFA患者也可能會(huì)主動(dòng)或被動(dòng)地發(fā)展出隱藏、控制或克服ASD癥狀的方法。比如，如果HFA患者經(jīng)常被提醒談話時(shí)要進(jìn)行眼神交流，不要過(guò)多身體搖晃，或者停止過(guò)多談?wù)撓嗤脑掝}，或者減少一直只做自己感興趣的事，那么他們就可能能夠掩蓋他們明顯的ASD癥狀。 二、早期的誤診 有些HFA患者在潛在的自閉癥癥狀沒(méi)有被人識(shí)別的情況下，而被醫(yī)生診斷為另一個(gè)相關(guān)的疾?。ü不疾。┑那闆r并少見(jiàn)。由于自閉癥常常有一些共患病的存在，所以在臨床工作中，許多自閉癥患者常常還被診斷為注意缺陷多動(dòng)障礙（ADHD）、強(qiáng)迫癥（OCD）、社交焦慮障礙（SAD）和其他發(fā)育或心理健康障礙。 這些患有另一種診斷的HFA兒童可能要到童年后期甚至成年后才會(huì)被正確診斷為自閉癥。 根據(jù)2019年的一項(xiàng)研究，10.3%的自閉癥成年患者在兒童時(shí)期被錯(cuò)誤診斷為多動(dòng)癥，而12.1%的最初診斷為多動(dòng)癥的兒童后來(lái)也被診斷為自閉癥。 三、年齡 有一種解釋?zhuān)褪怯行〩FA患者可能在高功能自閉癥被納入診斷文獻(xiàn)之前就已經(jīng)出生了。 1994年之前，有不少兒童的癥狀與HFA一致，但當(dāng)時(shí)阿斯伯格綜合癥（當(dāng)時(shí)用于診斷HFA）被添加到第四版《精神疾病診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)》(DSM-IV)時(shí)，并沒(méi)有HFA的診斷名稱。 2013年，當(dāng)?shù)谖灏媸謨?cè)(DSM-5)出版時(shí)，阿斯伯格綜合癥的診斷被刪除了，取而代之的中“一級(jí)自閉癥譜系障礙”，也就是說(shuō)2013后才有HFA的診斷名稱。 此外，HFA患者也可能被診斷出患有自閉癥之外的其他疾?。赡苁枪不疾。?，由于對(duì)一個(gè)患有高功能自閉癥的人來(lái)說(shuō)，自閉癥的診斷在當(dāng)時(shí)被認(rèn)為是一個(gè)過(guò)于極端的診斷，因此他們可能更愿意接受一個(gè)不是自閉癥的診斷，而且也可能導(dǎo)致他們?cè)诔赡旰髲奈聪脒^(guò)要尋求新的、準(zhǔn)確的診斷。 四、性別：女性 一些研究表明，女孩患自閉癥的幾率比較低。目前被診斷為自閉癥的男孩是女孩的四倍，但其原因尚不清楚。 難道女孩患自閉癥的幾率更低嗎？或者是因?yàn)樗齻兊男袨椋ㄈ缑黠@的害羞、害怕在公開(kāi)場(chǎng)合說(shuō)話、運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)困難、在團(tuán)隊(duì)運(yùn)動(dòng)等場(chǎng)合的社交困難等等）常常被認(rèn)為是“女性化特征”而不被人們/父母認(rèn)為是問(wèn)題行為？或者高功能自閉癥女孩的行為與自閉癥男孩不同，她們更傾向于不那么沖動(dòng)、好斗，更善于模仿，而且更有可能努力工作以“適應(yīng)環(huán)境的要求”？ 2015年的一項(xiàng)研究表明，女性在基因上對(duì)自閉癥的一些癥狀“免疫”（這一概念被稱為“女性保護(hù)效應(yīng)”）。該理論認(rèn)為，自閉癥的癥狀在女孩中和在男孩中的表現(xiàn)有所不同，在自閉癥患者中，女孩往往比男孩表現(xiàn)出更好的功能性社交行為。 雖然原因尚不清楚，但是很明顯，患有自閉癥譜系障礙的女性可能會(huì)更不容易被確診。 五、收入和種族 那些來(lái)自貧困和/或少數(shù)民族背景的人通常更少被診斷為自閉癥。這種差異似乎有兩個(gè)主要原因。 第一個(gè)原因也是最明顯的一點(diǎn)是，收入越少的人獲得醫(yī)療保健的機(jī)會(huì)就越少，因此接受醫(yī)療服務(wù)的可能性也就越小。對(duì)于一個(gè)沒(méi)有明顯癥狀的自閉癥孩子來(lái)說(shuō)，這就意味著獲得自閉癥診斷的概率很低，而且就算是得到自閉癥的診斷結(jié)果，他/她接受自閉癥康復(fù)服務(wù)的機(jī)會(huì)也會(huì)比較少，預(yù)后自然也就比較差。 第二個(gè)原因似乎與文化差異有關(guān)：在一些種族文化中，與高功能自閉癥相關(guān)的行為被認(rèn)為是正常的、沒(méi)有問(wèn)題的。 寫(xiě)在最后 如果你懷疑孩子（或者你自己）可能是自閉癥譜系障礙，建議聯(lián)系專(zhuān)業(yè)人員進(jìn)行評(píng)估診斷。 許多在生命中后期被確診為自閉癥的人可能在他們的一生中會(huì)經(jīng)歷了許多挑戰(zhàn)，可能也難以接受自閉癥的診斷。但是，得到明確的自閉癥診斷可以打開(kāi)理解、治療和支持的大門(mén)，否則什么也得不到，并且讓自閉癥的癥狀一直在持續(xù)，不斷影響生活與工作。 常見(jiàn)問(wèn)題 1、未被確診的自閉癥的比率是多少? 根據(jù)美國(guó)的研究表明，至少1/4的自閉癥患者沒(méi)有被診斷出來(lái)。更有可能漏診的因素包括種族和沒(méi)有智力障礙。 2、成人高功能自閉癥的癥狀是什么？ 成人高功能自閉癥的癥狀包括: ★社交焦慮 ★表現(xiàn)出直率、粗魯、淡漠或無(wú)所謂的 ★避免目光接觸 ★交朋友困難 ★難以理解別人的想法和感受 ★難以表達(dá)自己的感受 ★對(duì)狹隘的學(xué)科有強(qiáng)烈的興趣 ★保持嚴(yán)格的生活和工作的例行程序，一旦發(fā)生變化就會(huì)感到焦慮 ★不了解社會(huì)規(guī)則 ★注意別人沒(méi)有注意到的小細(xì)節(jié)、圖案、氣味或聲音 ★喜歡獨(dú)處 ★習(xí)慣從字面上理解文字 3、成年人如何被診斷為自閉癥? 相關(guān)專(zhuān)業(yè)人員通常可以診斷自閉癥。在成人中，自閉癥診斷觀察量表第二版（ADOS-2），模塊4，可以用來(lái)診斷自閉癥。如果你懷疑自己患有自閉癥，可以咨詢相關(guān)醫(yī)生，以尋求專(zhuān)業(yè)人員的幫助。 歡迎關(guān)注我們的微信公眾號(hào)“兒童發(fā)育障礙康復(fù)中心”，獲取更多相關(guān)資訊。2021年11月03日724
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胡號(hào)應(yīng)主任醫(yī)師 廣醫(yī)一院 臨床心理科 一些家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子內(nèi)向、孤僻，就開(kāi)始懷疑孩子是不是自閉癥了。但自閉癥的判斷需要滿足兩個(gè)條件，第一是大腦的發(fā)育不良，孩子無(wú)法用語(yǔ)言交流，最多也只是發(fā)出哦哦的聲音，極少能夠說(shuō)出爸爸媽媽?zhuān)巧鐣?huì)交往基本為零，沒(méi)辦法表現(xiàn)出依戀和親近，如果語(yǔ)言和智力正常，那就不是自閉癥。另外，自閉癥也沒(méi)有輕微一縮，本質(zhì)上就是大腦發(fā)育不全，無(wú)法完全治愈，只能夠通過(guò)提高孩子的自理能力和社會(huì)適應(yīng)能力來(lái)改善。現(xiàn)在獨(dú)生子女居多，往往還隔代教養(yǎng)，這樣的孩子多少有一些不合群，自理能力差，到了幼兒園需要一個(gè)適應(yīng)的過(guò)程。和其他的孩子相比，有些家長(zhǎng)就會(huì)錯(cuò)覺(jué)孩子是不是自閉了。關(guān)注胡醫(yī)生和抑郁做和解。 抖音。2021年10月31日535
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陳曉利醫(yī)師 河南省兒童醫(yī)院 兒童保健科 一、定義：阿斯伯格綜合征是一種主要以社會(huì)交往困難，局限而異常的興趣行為模式為特征的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙性疾病。它是廣泛性發(fā)育障礙中的一種綜合征，有某些特征類(lèi)似孤獨(dú)癥，如人際交往障礙，刻板、重復(fù)的興趣和行為方式。 二、阿斯伯格綜合癥與孤獨(dú)癥的區(qū)別：阿斯伯格綜合征沒(méi)有明顯的語(yǔ)言和智能障礙，而孤獨(dú)癥有。 三、為啥會(huì)得這??？ 病因和發(fā)病機(jī)制不明了，推測(cè)可能與一些影響大腦全面發(fā)育的因素有關(guān)。有理論推測(cè)阿斯伯格綜合征患者在胎兒發(fā)育早期，由于胚胎細(xì)胞的移行異常，最終影響了腦的結(jié)構(gòu)和神經(jīng)連接特性，其結(jié)果是控制思維和行為的神經(jīng)回路受到影響。 四、阿斯伯格綜合征的人有啥表現(xiàn)呢？ 1.社會(huì)交往質(zhì)的損害 2.語(yǔ)言溝通質(zhì)的缺陷 3.局限的、重復(fù)的、固定模式的行為、興趣和活動(dòng) 4.笨拙、不協(xié)調(diào)的動(dòng)作及奇怪的姿勢(shì) 5.在某些局限的方面，如天氣、電視節(jié)目表、火車(chē)時(shí)刻表及地圖等，表現(xiàn)出極強(qiáng)的接受能力，但只是機(jī)械地記憶，并不能理解，給人以古怪的印象。 五、咋診斷呢？ 無(wú)實(shí)驗(yàn)室化驗(yàn)，主要是在日常生活中進(jìn)行精神行為的觀察積累，并注意有無(wú)特殊的表現(xiàn)，根據(jù)癥狀診斷。一般需要使用一些測(cè)量工具，包括： 1、阿斯伯格診斷量表 2、孤獨(dú)癥譜系障礙篩查問(wèn)卷 3、兒童阿斯伯格綜合征測(cè)試等 診斷要點(diǎn) 1、在社交方面存在障礙：至少表現(xiàn)出以下2種情況： （1）某些非言語(yǔ)性社會(huì)交往能力的顯著缺陷，比如目光對(duì)視、面部表情、身體姿勢(shì)和手勢(shì)； （2）不能建立與其年齡相稱的適當(dāng)伙伴關(guān)系； （3）缺乏自發(fā)地尋找與他人分享快樂(lè)、喜好或者成功的欲望； （4）缺少交往性的和情感性的互惠行為。 2、在行為、喜好和活動(dòng)方面固執(zhí)地堅(jiān)持重復(fù)和不變的模式，表現(xiàn)出至少以下一種情況：（1）總是處于一種或一種以上不變的有限的興趣模式中，而其強(qiáng)烈程度和興趣集中的地方都是不正常的；（2）顯著而頑固地堅(jiān)持一些特殊的、無(wú)意義的程序和儀式；（3）重復(fù)不變地維持一些自己形成的特殊習(xí)慣；（4）長(zhǎng)時(shí)間地注意物體的一部分。 3、社會(huì)功能損害 4、無(wú)語(yǔ)言發(fā)育遲緩 5、其他發(fā)育正常 6、排除其他疾病 六、咋治呢？ 主要是教育訓(xùn)練，以達(dá)到讓孩子融入社會(huì)的目的，同時(shí)可以通過(guò)藥物治療合并癥，如焦慮、抑郁、多動(dòng)、沖動(dòng)和攻擊行為等。2021年10月09日1511
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自閉癥相關(guān)科普號(hào)
花靜醫(yī)生的科普號(hào)
花靜 主任醫(yī)師
上海市第一婦嬰保健院
發(fā)育行為兒科
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趙鵬舉醫(yī)生的科普號(hào)
趙鵬舉 副主任醫(yī)師
鄭州大學(xué)第五附屬醫(yī)院
兒童康復(fù)醫(yī)學(xué)科
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李斐醫(yī)生的科普號(hào)
李斐 主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
發(fā)育行為兒童保健科
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