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路聚保副主任醫(yī)師 上海市第十人民醫(yī)院 結(jié)直腸病專科 說自閉癥是吧，對(duì)，怎么了誰(shuí)？她就是我們是一個(gè)媽媽推薦我們來的，她說她就是她是有點(diǎn)便秘，不能睡眠紊亂，睡眠紊亂，情緒也不好，情緒對(duì)他就是情緒也不好，對(duì)就是他，嗯嗯，現(xiàn)在情緒還好還好，對(duì)想想做做菌群治療，這是吧，對(duì)想嘗試一下是哪里人，嗯，他小孩是上海戶口，我們老家是山東的哦，你嘴里面吃的什么東西，你吃了跟火腿腸的，你吃大便也不好，大便就是有時(shí)候兩天，有時(shí)候三天，對(duì)反正現(xiàn)在最少也得兩天，現(xiàn)在康復(fù)訓(xùn)練在做吧，再做一直在做，不錯(cuò)，我們就是在握握手，握手看著我，眼睛看著我，誒叫鹿醫(yī)生好路哦，平時(shí)誰(shuí)帶你，嗯。 眼神眼神不看的，反正就主要樣一沉睡。2024年09月26日
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麥堅(jiān)凝主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 神經(jīng)內(nèi)科 15月齡前具有下述因素者，需要高度警惕可能會(huì)發(fā)生自閉癥：?1.??具有多個(gè)自閉癥易感基因。?2.??患有可能會(huì)發(fā)生共患自閉癥的疾病。?3.??兄弟姐妹已有診斷自閉癥者。?4.??早期有額葉功能異常者，例如：睡眠異常，主動(dòng)互動(dòng)交流少或缺乏，異常動(dòng)作行為，過度興奮多動(dòng)，情緒異常表現(xiàn)等等。?5.??出現(xiàn)輕度自閉癥部分常見的異常動(dòng)作行為，過度興奮多動(dòng)或“沉默”，刻板動(dòng)作或出現(xiàn)部分“7不”表現(xiàn)。?6.??僅在視覺、聽覺功能和記憶能力超強(qiáng)，且有較多固執(zhí)表現(xiàn)者，。?7.??具有易導(dǎo)致自閉癥的養(yǎng)育方法與環(huán)境。同時(shí)或先后具有上述兩條以上者，需要高度警惕和預(yù)防自閉癥的發(fā)生或異常表現(xiàn)加重。建議對(duì)策：在專業(yè)人員指導(dǎo)下，從家庭教育訓(xùn)練著手，強(qiáng)化預(yù)防高危因素，干預(yù)異常行為表現(xiàn)，避免導(dǎo)致自閉癥的各種因素2024年09月02日311
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喻東山主任醫(yī)師 馬鞍山市精神病醫(yī)院 精神科 ㈠????遺傳孤獨(dú)癥譜系障礙（下稱孤獨(dú)癥）孿生子的同病率為37%～90%，提示該病有遺傳性?？芍辽?0%的孤獨(dú)癥病人找不到家族遺傳的證據(jù)，提示家族遺傳并非唯一因素。在美國(guó)，8歲兒童的孤獨(dú)癥患病率為1.5%。最近一項(xiàng)大型回顧性研究發(fā)現(xiàn)，兄姊已患孤獨(dú)癥，弟妹患孤獨(dú)癥的危險(xiǎn)性增至14倍，即患病率為1.5%×14=21%（記作1/5），如果家里有兩人以上患孤獨(dú)癥，則弟妹的患病率為32%（記作1/3）。孤獨(dú)癥女性比男性更可能有家族遺傳性，故姊姊患孤獨(dú)癥的，弟妹患孤獨(dú)癥的危險(xiǎn)性更高。孤獨(dú)癥男性的患病率是女性的4倍以上，故家族有人患孤獨(dú)癥的，后來再生的是弟弟，則患孤獨(dú)癥的危險(xiǎn)性更高。即孤獨(dú)癥的易感人群是男性，如果連不易感的女性都患上了，則這個(gè)家族的孤獨(dú)癥易感性就更高了。?㈡????定位⒈原因：父母生病人時(shí)年齡較大，精卵子老化，導(dǎo)致神經(jīng)發(fā)育遲緩；母親妊娠期間服丙戊酸鹽或飲酒，抑制神經(jīng)發(fā)育；病人出生時(shí)體重較輕，提示神經(jīng)發(fā)育不良；出生前后暴露促氧化因素，如汞、鉛、病毒、空氣污染、殺蟲劑和缺氧，可引起神經(jīng)發(fā)育障礙，增加孤獨(dú)癥發(fā)生率。⒉結(jié)果：孤獨(dú)癥的額、頂、顳、小腦和邊緣結(jié)構(gòu)的神經(jīng)元體積變小，數(shù)量增加，反映其神經(jīng)發(fā)育不良；小膠質(zhì)細(xì)胞活性增加，反映其腦炎癥；長(zhǎng)程神經(jīng)纖維減少，導(dǎo)致社交靈活性減退；短程神經(jīng)纖維增加，導(dǎo)致被限制的、重復(fù)性行為增加。當(dāng)刺激紋狀體的多巴胺（DA）增加時(shí)，引起刻板行為；當(dāng)刺激邊緣系統(tǒng)（如杏仁核）的DA和去甲腎上腺素（NE）增加時(shí)，引起易激惹。⒊西蘭花和包菜治療：⑴增加熱休克蛋白：發(fā)熱時(shí)能向上調(diào)節(jié)（增加數(shù)量）熱休克蛋白→大腦皮質(zhì)長(zhǎng)程神經(jīng)纖維聯(lián)系↑→刻板行為和不適當(dāng)言語(yǔ)一過性減少；⑵抗炎：蘿卜硫素能抑制“可誘導(dǎo)的一氧化氮合酶”、腫瘤壞死因子-α和白介素-6，減輕腦炎癥，可治療被限制的、重復(fù)性行為。劉華（LiuHua）最近一項(xiàng)安慰劑對(duì)照雙盲隨機(jī)臨床試驗(yàn)顯示，26例中～重度孤獨(dú)癥年輕男性每天服用蘿卜硫素，持續(xù)18周，多數(shù)異常行為緩解，且無(wú)顯著毒性。蘿卜硫素前體是蘿卜硫苷，在胃腸道中，細(xì)菌將蘿卜硫苷轉(zhuǎn)化為蘿卜硫素。西蘭花和包菜的中蘿卜硫苷含量很高，西蘭花芽中蘿卜硫苷的含量尤高，可用帶托盤的商業(yè)催芽工具培育西蘭花種，發(fā)出西蘭花芽，摘下洗凈，在鍋里放入油鹽，蒸3～5分鐘即食。㈢定性⒈乙酰膽堿：乙酰膽堿能激活α7尼古丁受體，抑制內(nèi)皮型一氧化氮合酶，導(dǎo)致L-精氨酸不能轉(zhuǎn)化為一氧化氮（NO）。在農(nóng)村施氮肥后，地里的微生物將氮素轉(zhuǎn)化為一氧化二氮，妊娠婦女吸入一氧化二氮，抑制胎兒的α7尼古丁受體活性→內(nèi)皮型一氧化氮合酶活性脫抑制性↑→一氧化氮↑，一氧化氮通過氧化應(yīng)激成活性氮，減少孤獨(dú)癥病人皮質(zhì)的膽堿受體，導(dǎo)致視、聽覺注意減退，社交感覺過程惡化。相反，膽堿能激動(dòng)劑（多奈哌齊、石杉?jí)A甲）能增加視、聽注意→社交感覺過程↑；NE能激動(dòng)劑（托莫西?。┑种埔谎趸獙?duì)α7尼古丁受體的抑制→內(nèi)皮型一氧化氮合酶↓→一氧化氮↓→視、聽注意↑→社交感覺過程↑；催產(chǎn)素激動(dòng)催產(chǎn)素受體→膽堿能↑→聽、視覺注意↑→社交感覺過程↑。⒉腸-腦軸：腸與腦之間的相互交流稱腸-腦軸。⑴腸內(nèi)短鏈脂肪酸不足：腸內(nèi)益生菌能發(fā)酵飲食中不可吸收的碳水化合物（包括纖維素、木聚糖和菊粉），產(chǎn)生短鏈脂肪酸（包括乙酸、丙酸、丁酸和戊酸），后者抑制腸道內(nèi)的炎癥細(xì)胞因子（包括白介素-1β、白介素-6和腫瘤壞死因子-α）的產(chǎn)生，保護(hù)腸上皮屏障。孤獨(dú)癥兒童大便中的短鏈脂肪酸總量下降，導(dǎo)致腸道的炎癥細(xì)胞因子脫抑制性增加，破壞腸上皮屏障，較大的食物碎片經(jīng)被破壞的腸上皮屏障吸收入血，作為抗原，引起免疫反應(yīng)，血液中的炎癥細(xì)胞因子增加，這些炎癥細(xì)胞因子入腦，引起腦炎癥，腦炎癥刺激短程神經(jīng)聯(lián)系增加，導(dǎo)致被限制的、重復(fù)性行為增加。腦炎癥促進(jìn)氧化應(yīng)激，氧化應(yīng)激損害線粒體功能，這就減慢中間神經(jīng)元的遷移，抑制中間神經(jīng)元由興奮性神經(jīng)元轉(zhuǎn)為抑制性神經(jīng)元的屬性，導(dǎo)致孤獨(dú)癥的刻板行為、刻板動(dòng)作、刻板言語(yǔ)、固定而狹窄的興趣。【1】。。一項(xiàng)長(zhǎng)期研究表明，孤獨(dú)癥的還原型谷胱甘肽濃度低下，?氧化型谷胱甘肽濃度升高，還原型/氧化型谷胱甘肽的比值下降，提示孤獨(dú)癥處于氧化應(yīng)激狀態(tài)。炎癥細(xì)胞因子刺激脊髓后角的傳入神經(jīng)根，引起孤獨(dú)癥的感覺增強(qiáng)，感覺增強(qiáng)會(huì)夸張軀體不適，所以孤獨(dú)癥患者一有不適就鬧著要看病。感覺增強(qiáng)中的神經(jīng)性尿頻能頻繁入洗手間，入睡前能上4～5次洗手間。豬鞭蟲是豬腸道中的一種寄生蟲，凈化了的豬鞭蟲卵，能增強(qiáng)腸上皮的屏障功能。單個(gè)病例報(bào)告，一位病人每2周服2500個(gè)豬鞭蟲卵，治療10周，能改善孤獨(dú)癥癥狀，豬鞭蟲卵一旦減量，孤獨(dú)癥癥狀再現(xiàn)，恢復(fù)原量則再度改善。Hollander等給10例伴自身免疫疾病的孤獨(dú)癥病人雙盲安慰劑交叉研究28周，證明孤獨(dú)癥成人服豬鞭蟲卵的可行性和安全性，對(duì)所有孤獨(dú)癥癥狀都有潛在療效。西蘭花芽中富含蘿卜硫苷，在胃腸道中可轉(zhuǎn)化為蘿卜硫素，蘿卜硫素可增加還原型谷胱甘肽，使神經(jīng)元免遭氧化損害，保護(hù)線粒體功能，治療孤獨(dú)癥。生酮飲食是一種高脂肪、低碳水化合物飲食，該飲食可產(chǎn)生酮體，故稱生酮飲食，酮體可生成腺苷，腺苷能增加三磷酸腺苷（ATP），ATP減少活性氧形成，能抗氧化應(yīng)激，改善孤獨(dú)癥的社交功能損害。Evangeliou等（2003）一項(xiàng)嘗試性研究給18例4～10歲的孤獨(dú)癥兒童堅(jiān)持服用中鏈甘油三酯，發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥評(píng)定量表（CARS）分下降，其中2例下降了12單位（顯著改善），8例下降了8～12單位（中度改善），8例下降了2～8單位（輕度改善）。⑵腸內(nèi)短鏈脂肪酸不足的原因：①口服抗生素抑制腸道益生菌，導(dǎo)致短鏈脂肪酸生成不足；②食物中不可溶性纖維素減少（如攝入高纖維蔬菜不足）；③食物在腸內(nèi)停留的時(shí)間過短（例如腹瀉）。故頻繁口服抗生素、攝入高纖維蔬菜不足、長(zhǎng)期輕度腹瀉，均可惡化焦慮、抑郁和孤獨(dú)癥，這可解釋，孤獨(dú)癥嚴(yán)重度可隨時(shí)間而波動(dòng)。相當(dāng)一部分孤獨(dú)癥病人有大量口服抗菌素史，口服抗菌素除抑制腸道益生菌外，還增生厭氧菌，其中梭狀芽胞桿菌可產(chǎn)生3-（3-羥基苯基）-3-羥基丙酸，后者能排空和耗竭腦中的兒茶酚胺，惡化抑郁、孤獨(dú)癥癥狀；厭氧菌中的破傷風(fēng)梭狀芽胞桿菌能產(chǎn)生破傷風(fēng)神經(jīng)毒素，該毒素經(jīng)迷走神經(jīng)轉(zhuǎn)運(yùn)入腦，水解突觸囊泡蛋白，破壞神經(jīng)遞質(zhì)釋放，當(dāng)γ-氨基丁酸（GABA）和5-羥色胺（5-HT）釋放不足時(shí)，引起易激惹，當(dāng)5-HT釋放不足時(shí)，惡化對(duì)特定事物的強(qiáng)迫性興趣。當(dāng)乙酰膽堿釋放不足時(shí)，視、聽注意↓→社交感覺過程↓。益生菌是人體腸道內(nèi)的一組非致病菌，例如，乳桿菌、乳酸球菌、雙歧桿菌和酵母菌，它們能改善腸上皮屏障功能，產(chǎn)生乳酸，乳酸經(jīng)血入腦，促進(jìn)腦GABA、單胺（NE、DA、5-HT）生成。當(dāng)增加GABA和5-HT能時(shí)，改善易激惹；當(dāng)增加5-HT能時(shí)，減輕對(duì)特定事物的強(qiáng)迫性興趣。益生菌增加腦中催產(chǎn)素神經(jīng)元活性→膽堿能↑→聽、視注意↑→社交的感覺過程↑。一項(xiàng)雙盲安慰劑對(duì)照交叉設(shè)計(jì)研究給孤獨(dú)癥病人口服乳桿菌WCFS1(一種益生菌)，比安慰劑顯著降低孤獨(dú)癥行為癥狀總分，改善了輕度腹瀉。⑷吃蔬菜過少：有的孤獨(dú)癥胃口差，吃得少，好吃肉類，導(dǎo)致高纖維蔬菜攝入不足，短鏈脂肪酸的生成過少→腸內(nèi)炎癥細(xì)胞因子↑→腸上皮屏障↓→較大的食物碎片入血↑→血液炎癥細(xì)胞因子↑→腦炎癥→焦慮、抑郁和孤獨(dú)癥↑。⑸腹瀉：應(yīng)激經(jīng)腦而激動(dòng)下丘腦-垂體-腎上腺（HPA）軸，促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素（CRH）釋放增加，引起小腸炎癥，增加結(jié)腸蠕動(dòng)，引起腹痛腹瀉，腹瀉導(dǎo)致腸內(nèi)食物停留的時(shí)間過短，短鏈脂肪酸過少→腸炎癥細(xì)胞因子↑→腸上皮屏障↓→較大的食物碎片入血↑→血液炎癥細(xì)胞因子↑→腦炎癥↑→焦慮、抑郁和孤獨(dú)癥↑。⑹便秘：應(yīng)激經(jīng)腦而激動(dòng)交感神經(jīng)，抑制腸蠕動(dòng)和腸液分泌→腸上皮屏障↓→較大的食物碎片入血↓→血炎癥細(xì)胞因子↑→腦炎癥→焦慮、抑郁和孤獨(dú)癥↑。參考文獻(xiàn)1.ChanST，McCarthyMJ，VawterMP.Psychiatricdrugsimpactmitochondrialfunctioninbrainandothertissues.SchizophreniaResearch,?2019ElsevierB.V.Allrightsreserved2024年06月23日492
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陳育才主任醫(yī)師 上海市第十人民醫(yī)院 兒科 認(rèn)識(shí)兒童免疫性腦炎孤獨(dú)癥，最近你發(fā)現(xiàn)就說這一位孩子，兒童懷了后，有一部分跟免疫性腦炎有關(guān)啊，特別是那些孩子剛剛前面一兩歲的時(shí)候，哎，他是一個(gè)非常正常的孩子，或者相對(duì)落后一點(diǎn)點(diǎn)，然后出現(xiàn)倒退了，我們做了以上各種各樣的檢查，特別是基因檢查，以上代謝檢查，哎都是正常的，那這種情況你要高度懷疑是否。 孩子存在的免疫異常，因?yàn)楹⒆右步?jīng)常問我們會(huì)各種各樣的過敏，所以如果你懷疑這方面的異常，適當(dāng)?shù)拿庖咧委熆赡苁怯袃r(jià)值的，我們對(duì)這類孩子來講，可能有些孩子你去做了各種各樣的抗體檢查啊，這些抗體檢查查出來都是陰性的，你沒辦法很好的診斷明性腦炎，但是呢，這一類的孩子，我們臨床經(jīng)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，通過免疫治療，呃，特別是激素或者丙球來進(jìn)行聯(lián)合治療，包括生酮飲食來進(jìn)行聯(lián)聯(lián)合治療是有一定的效果，我們?cè)谶@方面積累相當(dāng)多的經(jīng)驗(yàn)，可以到我們醫(yī)院做相應(yīng)的檢查跟治療，謝謝。2024年04月15日130
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陳育才主任醫(yī)師 上海市第十人民醫(yī)院 兒科 孤獨(dú)癥可能的病因以及必須的檢查，我們經(jīng)炒在臨床上看到這一類孩子，他一般來講有以下幾個(gè)特點(diǎn)，第二個(gè)是啊，有可能孩子他的媽媽在懷孕期間，她是可能有得過什么一些感染，或者出生的時(shí)候窒息，有缺氧，那個(gè)有產(chǎn)前出生，或者出生的時(shí)候黃疸很深，經(jīng)常要用藍(lán)光來進(jìn)行治療，出生1~3歲里面可能會(huì)有感染，拿手術(shù)啊，創(chuàng)傷這種打擊吧，啊另外患者可能有各種食物過敏，或者其他類性過敏，這種的孩子還在他的臨床特點(diǎn)，他們那個(gè)晚上夜間睡眠不佳，特別是剛剛起病的這段時(shí)間的孩子，經(jīng)常是非常能帶啊，那個(gè)嘛，患下去就哭，另外孩子經(jīng)常傻笑，坐在那邊發(fā)呆，這些孩子可能有發(fā)燒或者發(fā)燒抽筋，或者無(wú)發(fā)燒抽筋，那對(duì)于這一類類疾病來講，他的原因不清楚，作為我們神經(jīng)科大科大夫一看到啊，這一類孩子孩子孤獨(dú)癥也好，或者說。 孩子懷育落后也好，我們首先一定要排除各種遺傳代謝那個(gè)疾病，所以常規(guī)比如說用做那個(gè)血調(diào)支付的檢查，這是非常必要的啊。另外要注意檢查聽力，如果一個(gè)孩子找我們看的時(shí)候，首先第一個(gè)要問他聽力是不是正常的，不是說他聽力正常的就就行了，一定要做那個(gè)相應(yīng)的檢查才行，另外這這位孩子一定要常規(guī)做腦電圖，這腦電圖要求的是視頻腦電圖，也就睡一個(gè)晚上2024年04月15日128
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路聚保副主任醫(yī)師 上海市第十人民醫(yī)院 結(jié)直腸病專科 給自閉癥新家長(zhǎng)的衷吿初診父母必知：關(guān)于病因，自閉癥是先天性障礙，病因尚不明確，大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為其發(fā)生是基因與環(huán)境的共同作用。目前，對(duì)遺傳因素的研究較多，也有一些重要發(fā)現(xiàn)。環(huán)境因素方面，截至目前，沒有充分證據(jù)表明自閉癥與疫苗接種、環(huán)境污染、孕期感染、母親孕期服藥、母親肥胖、嬰幼兒營(yíng)養(yǎng)缺乏、兒童精神傷害、電子輻射、兒童壓力、獨(dú)生子女等環(huán)境因素有關(guān)。盡管自閉癥與遺傳基因相關(guān)，但后天教養(yǎng)環(huán)境可以改變自閉癥。早發(fā)現(xiàn)早診斷早干預(yù)對(duì)自閉癥的康復(fù)至關(guān)重要。2024年02月19日544
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師建國(guó)主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-廣東 線上診療科 目錄一、概述二、臨床表現(xiàn)三、診斷及鑒別診斷四、干預(yù)治療兒童孤獨(dú)癥（childhoodautism）作為一種兒童精神疾病嚴(yán)重影響患兒的社會(huì)功能，給患兒家庭和社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)。2006年第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查殘疾標(biāo)準(zhǔn)中將兒童孤獨(dú)癥納入精神殘疾范疇。為及時(shí)發(fā)現(xiàn)、規(guī)范診斷兒童孤獨(dú)癥，為其治療和康復(fù)贏得時(shí)間，衛(wèi)生部委托中華醫(yī)學(xué)會(huì)制定了《兒童孤獨(dú)癥診療康復(fù)指南》，并在全國(guó)征求了部分醫(yī)學(xué)專家的意見，以使醫(yī)務(wù)人員掌握科學(xué)、規(guī)范的診斷方法和康復(fù)治療原則，并能指導(dǎo)相關(guān)康復(fù)機(jī)構(gòu)、學(xué)校和家庭對(duì)患兒進(jìn)行正確干預(yù)，改善患兒預(yù)后，促進(jìn)患兒康復(fù)。一、概述（一）概念。兒童孤獨(dú)癥也稱兒童自閉癥，是一類起病于3歲前，以社會(huì)交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復(fù)性行為為主要特征的心理發(fā)育障礙，是廣泛性發(fā)育障礙中最有代表性的疾病。廣泛性發(fā)育障礙包括兒童孤獨(dú)癥、Asperge氏綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙、非典型孤獨(dú)癥以及其他未特定性的廣泛性發(fā)育障礙。目前，國(guó)際上有將兒童孤獨(dú)癥、Asperge氏綜合征和非典型孤獨(dú)癥統(tǒng)稱為孤獨(dú)譜系障礙的趨向，其診療和康復(fù)原則基本相同。（二）流行病學(xué)。兒童孤獨(dú)癥是一種日益常見的心理發(fā)育障礙性疾病。第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示，我國(guó)0-6歲精神殘疾（含多重）兒童占0-6歲兒童總數(shù)的1.10‰，約為11.1萬(wàn)人，其中孤獨(dú)癥導(dǎo)致的精神殘疾兒童占到36.9，約為4.1萬(wàn)人。兒童孤獨(dú)癥以男孩多見，其患病率與種族、地域、文化和社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平無(wú)關(guān)。（三）病因。兒童孤獨(dú)癥是由多種因素導(dǎo)致的、具有生物學(xué)基礎(chǔ)的心理發(fā)育性障礙，是帶有遺傳易感性的個(gè)體在特定環(huán)境因素作用下發(fā)生的疾病。遺傳因素是兒童孤獨(dú)癥的主要病因。環(huán)境因素，特別是在胎兒大腦發(fā)育關(guān)鍵期接觸的環(huán)境因素也會(huì)導(dǎo)致發(fā)病可能性增加。二、臨床表現(xiàn)（一）起病年齡。兒童孤獨(dú)癥起病于3歲前，其中約2/3的患兒出生后逐漸起病，約1/3的患兒經(jīng)歷了1～2年正常發(fā)育后退行性起病。（二）臨床表現(xiàn)。兒童孤獨(dú)癥癥狀復(fù)雜，但主要表現(xiàn)為以下3個(gè)核心癥狀。1.社會(huì)交往障礙。兒童孤獨(dú)癥患兒在社會(huì)交往方面存在質(zhì)的缺陷，他們不同程度地缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具體表現(xiàn)隨年齡和疾病嚴(yán)重程度的不同而有所不同，以與同齡兒童的交往障礙最為突出。（1）嬰兒期。患兒回避目光接觸，對(duì)他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應(yīng)，沒有期待被抱起的姿勢(shì)或抱起時(shí)身體僵硬、不愿與人貼近，缺少社交性微笑，不觀察和模仿他人的簡(jiǎn)單動(dòng)作。（2）幼兒期?；純喝匀换乇苣抗饨佑|，呼之常常不理，對(duì)主要撫養(yǎng)者常不產(chǎn)生依戀，對(duì)陌生人缺少應(yīng)有的恐懼，缺乏與同齡兒童交往和玩耍的興趣，交往方式和技巧也存在問題。患兒不會(huì)通過目光和聲音引起他人對(duì)其所指事物的注意，不會(huì)與他人分享快樂，不會(huì)尋求安慰，不會(huì)對(duì)他人的身體不適或不愉快表示安慰和關(guān)心，常常不會(huì)玩想象性和角色扮演性游戲。（3）學(xué)齡期。隨著年齡增長(zhǎng)和病情的改善，患兒對(duì)父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動(dòng)交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式和技巧依然存在問題。他們常常自?shī)首詷?，?dú)來獨(dú)往，我行我素，不理解也很難學(xué)會(huì)和遵循一般的社會(huì)規(guī)則。（4）成年期?；颊呷匀蝗狈ι鐣?huì)交往的興趣和技能，雖然部分患者渴望結(jié)交朋友，對(duì)異性也可能產(chǎn)生興趣，但是因?yàn)閷?duì)社交情景缺乏應(yīng)有的理解，對(duì)他人的興趣、情感等缺乏適當(dāng)?shù)姆磻?yīng)，難以理解幽默和隱喻等，較難建立友誼、戀愛和婚姻關(guān)系。2.交流障礙。兒童孤獨(dú)癥患兒在言語(yǔ)交流和非言語(yǔ)交流方面均存在障礙。其中以言語(yǔ)交流障礙最為突出，通常是患兒就診的最主要原因。（1）言語(yǔ)交流障礙。1）言語(yǔ)發(fā)育遲緩或缺如?；純赫f話常常較晚，會(huì)說話后言語(yǔ)進(jìn)步也很慢。起病較晚的患兒可有相對(duì)正常的言語(yǔ)發(fā)育階段，但起病后言語(yǔ)逐漸減少甚至完全消失。部分患兒終生無(wú)言語(yǔ)。2）言語(yǔ)理解能力受損?；純貉哉Z(yǔ)理解能力不同程度受損，病情輕者也多無(wú)法理解幽默、成語(yǔ)、隱喻等。3）言語(yǔ)形式及內(nèi)容異常。對(duì)于有言語(yǔ)的患兒，其言語(yǔ)形式和內(nèi)容常存在明顯異常?；純撼４嬖诩纯棠７卵哉Z(yǔ)，即重復(fù)說他人方才說過的話；延遲模仿言語(yǔ)，即重復(fù)說既往聽到的言語(yǔ)或廣告語(yǔ)；刻板重復(fù)言語(yǔ)，即反復(fù)重復(fù)一些詞句、述說一件事情或詢問一個(gè)問題?；純嚎赡苡锰厥?、固定的言語(yǔ)形式與他人交流，并存在答非所問、語(yǔ)句缺乏聯(lián)系、語(yǔ)法結(jié)構(gòu)錯(cuò)誤、人稱代詞分辨不清等表現(xiàn)。4）語(yǔ)調(diào)、語(yǔ)速、節(jié)律、重音等異常。患兒語(yǔ)調(diào)常比較平淡，缺少抑揚(yáng)頓挫，不能運(yùn)用語(yǔ)調(diào)、語(yǔ)氣的變化來輔助交流，常存在語(yǔ)速和節(jié)律的問題。5）言語(yǔ)運(yùn)用能力受損?；純貉哉Z(yǔ)組織和運(yùn)用能力明顯受損?；純褐鲃?dòng)言語(yǔ)少，多不會(huì)用已經(jīng)學(xué)到的言語(yǔ)表達(dá)愿望或描述事件，不會(huì)主動(dòng)提出話題、維持話題，或僅靠其感興趣的刻板言語(yǔ)進(jìn)行交流，反復(fù)訴說同一件事或糾纏于同一話題。部分患兒會(huì)用特定的自創(chuàng)短語(yǔ)來表達(dá)固定的含義。（2）非言語(yǔ)交流障礙。兒童孤獨(dú)癥患兒常拉著別人的手伸向他想要的物品，但是其他用于溝通和交流的表情、動(dòng)作及姿勢(shì)卻很少。他們多不會(huì)用點(diǎn)頭、搖頭以及手勢(shì)、動(dòng)作表達(dá)想法，與人交往時(shí)表情常缺少變化。3.興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。兒童孤獨(dú)癥患兒傾向于使用僵化刻板、墨守成規(guī)的方式應(yīng)付日常生活。具體表現(xiàn)如下：（1）興趣范圍狹窄?；純号d趣較少，感興趣的事物常與眾不同?；純和ǔ?duì)玩具、動(dòng)畫片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告、天氣預(yù)報(bào)、旋轉(zhuǎn)物品、排列物品或聽某段音樂、某種單調(diào)重復(fù)的聲音等。部分患兒可專注于文字、數(shù)字、日期、時(shí)間表的推算、地圖、繪畫、樂器演奏等，并可表現(xiàn)出獨(dú)特的能力。（2）行為方式刻板重復(fù)?；純撼?jiān)持用同一種方式做事，拒絕日常生活規(guī)律或環(huán)境的變化。如果日常生活規(guī)律或環(huán)境發(fā)生改變，患兒會(huì)煩躁不安。患兒會(huì)反復(fù)用同一種方式玩玩具，反復(fù)畫一幅畫或?qū)憥讉€(gè)字，堅(jiān)持走一條固定路線，堅(jiān)持把物品放在固定位置，拒絕換其他衣服或只吃少數(shù)幾種食物等。（3）對(duì)非生命物體的特殊依戀?；純簩?duì)人或動(dòng)物通常缺乏興趣，但對(duì)一些非生命物品可能產(chǎn)生強(qiáng)烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛不釋手，隨時(shí)攜帶。如果被拿走，則會(huì)煩躁哭鬧、焦慮不安。（4）刻板重復(fù)的怪異行為?；純撼?huì)出現(xiàn)刻板重復(fù)、怪異的動(dòng)作，如重復(fù)蹦跳、拍手、將手放在眼前撲動(dòng)和凝視、用腳尖走路等。還可能對(duì)物體的一些非主要、無(wú)功能特性（氣味、質(zhì)感）產(chǎn)生特殊興趣和行為，如反復(fù)聞物品或摸光滑的表面等。4.其他表現(xiàn)。除以上核心癥狀外，兒童孤獨(dú)癥患兒還常存在自笑、情緒不穩(wěn)定、沖動(dòng)攻擊、自傷等行為。認(rèn)知發(fā)展多不平衡，音樂、機(jī)械記憶（尤其文字記憶）、計(jì)算能力相對(duì)較好甚至超常。多數(shù)患兒在8歲前存在睡眠障礙，約75的患兒伴有精神發(fā)育遲滯，64％的患兒存在注意障礙，36％～48％的患兒存在過度活動(dòng)，6.5％～8.1％的患兒伴有抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征，4％～42的患兒伴有癲癇，2.9的患兒伴有腦癱，4.6?的患兒存在感覺系統(tǒng)的損害，17.3的患兒存在巨頭癥。以上癥狀和伴隨疾病使患兒病情復(fù)雜，增加了確診的難度，并需要更多的治療和干預(yù)。三、診斷及鑒別診斷（一）診斷。兒童孤獨(dú)癥主要通過詢問病史、精神檢查、體格檢查、心理評(píng)估和其他輔助檢查，并依據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)作出診斷。1.詢問病史。首先要詳細(xì)了解患兒的生長(zhǎng)發(fā)育過程，包括運(yùn)動(dòng)、言語(yǔ)、認(rèn)知能力等的發(fā)育。然后針對(duì)發(fā)育落后的領(lǐng)域和讓家長(zhǎng)感到異常的行為進(jìn)行詢問，注意異常行為出現(xiàn)的年齡、持續(xù)時(shí)間、頻率及對(duì)日常生活的影響程度。同時(shí)，也要收集孕產(chǎn)史、家族史、既往疾病史和就診史等資料。問診要點(diǎn)如下：（1）目前孩子最主要的問題是什么？何時(shí)開始的？（2）言語(yǔ)發(fā)育史：何時(shí)對(duì)叫他/她名字有反應(yīng)？何時(shí)開始呀呀學(xué)語(yǔ)，如發(fā)單音“dada，mama”?何時(shí)能聽懂簡(jiǎn)單的指令？何時(shí)能講詞組？何時(shí)能講句子？有無(wú)言語(yǔ)功能的倒退？有無(wú)語(yǔ)音語(yǔ)調(diào)上的異常？（3）言語(yǔ)交流能力：是否會(huì)回答他人提出的問題？是否會(huì)與他人主動(dòng)交流？交流是否存在困難？有無(wú)自言自語(yǔ)、重復(fù)模仿性言語(yǔ)？有無(wú)嘰嘰咕咕等無(wú)意義的發(fā)音？（4）非言語(yǔ)交流能力：是否會(huì)用手勢(shì)、姿勢(shì)表達(dá)自己的需要？何時(shí)會(huì)用手指指物品、圖片？是否有用非言語(yǔ)交流替代言語(yǔ)交流的傾向？面部表情是否與同齡兒童一樣豐富？（5）社會(huì)交往能力：何時(shí)能區(qū)分親人和陌生人？何時(shí)開始怕生？對(duì)主要撫養(yǎng)人是否產(chǎn)生依戀？何時(shí)會(huì)用手指點(diǎn)東西以引起他人關(guān)注？是否對(duì)呼喚有反應(yīng)?是否回避與人目光對(duì)視？會(huì)不會(huì)玩過家家等想象性游戲？能不能與別的小朋友一起玩及如何與小朋友玩？會(huì)不會(huì)安慰別人或主動(dòng)尋求別人的幫助？（6）認(rèn)知能力：有無(wú)認(rèn)知能力的倒退？有無(wú)超常的能力？生活自理能力如何？有無(wú)生活自理能力的倒退？（7）興趣行為：游戲能力如何？是否與年齡相當(dāng)？是否有特殊的興趣或怪癖？是否有活動(dòng)過多或過少？有無(wú)重復(fù)怪異的手動(dòng)作或身體動(dòng)作？有無(wú)反復(fù)旋轉(zhuǎn)物體？有無(wú)對(duì)某種物品的特殊依戀？（8）運(yùn)動(dòng)能力：何時(shí)能抬頭、獨(dú)坐、爬、走路？運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性如何？有無(wú)運(yùn)動(dòng)技能的退化或共濟(jì)失調(diào)？家族史：父母或其他親屬中有無(wú)性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦慮、固執(zhí)、缺乏言語(yǔ)交流、社會(huì)交往障礙或言語(yǔ)發(fā)育障礙者？有無(wú)精神疾病史？其他：家庭養(yǎng)育環(huán)境如何？是否有過重大心理創(chuàng)傷或驚嚇？是否上學(xué)或幼兒園？在校適應(yīng)情況？是否有過嚴(yán)重軀體疾病？是否有因軀體疾病導(dǎo)致營(yíng)養(yǎng)不良、住院或與親人分離的經(jīng)歷？有無(wú)癲癇發(fā)作？有無(wú)使用特殊藥物？是否偏食？睡眠如何？2.精神檢查。主要采用觀察法，有言語(yǔ)能力的患兒應(yīng)結(jié)合交談。檢查要點(diǎn)如下：（1）患兒對(duì)陌生環(huán)境、陌生人和父母離開時(shí)是什么反應(yīng)？（2）患兒的言語(yǔ)理解及表達(dá)的發(fā)育水平是否與年齡相當(dāng)？有無(wú)刻板重復(fù)言語(yǔ)、即時(shí)或延遲模仿性言語(yǔ)以及自我刺激式言語(yǔ)？是否能圍繞一個(gè)話題進(jìn)行交談以及遵從指令情況？（3）患兒是否回避與人目光對(duì)視？是否會(huì)利用手勢(shì)動(dòng)作、點(diǎn)搖頭或其他動(dòng)作、姿勢(shì)及面部表情進(jìn)行交流？（4）患兒是否有同理心？如父母或檢查者假裝受傷痛苦時(shí)患兒是否有反應(yīng)？是什么反應(yīng)？患兒是否對(duì)玩具及周圍物品感興趣？玩具使用的方式以及游戲能力如何？患兒是否有刻板動(dòng)作、強(qiáng)迫性儀式性行為以及自傷行為？患兒智能發(fā)育的水平是否與年齡相當(dāng)？是否有相對(duì)較好或特殊的能力？3.體格檢查。主要是軀體發(fā)育情況，如頭圍、面部特征、身高、體重、有無(wú)先天畸形、視聽覺有無(wú)障礙、神經(jīng)系統(tǒng)是否有陽(yáng)性體征等。4.心理評(píng)估。（1）常用篩查量表。1）孤獨(dú)癥行為量表（ABC）：共57個(gè)項(xiàng)目，每個(gè)項(xiàng)目4級(jí)評(píng)分，總分≥31分提示存在可疑孤獨(dú)癥樣癥狀,總分≥67分提示存在孤獨(dú)癥樣癥狀，適用于8個(gè)月～28歲的人群。2）克氏孤獨(dú)癥行為量表（CABS）：共14個(gè)項(xiàng)目，每個(gè)項(xiàng)目采用2級(jí)或3級(jí)評(píng)分。2級(jí)評(píng)分總分≥7分或3級(jí)評(píng)分總分≥14分，提示存在可疑孤獨(dú)癥問題。該量表針對(duì)2～15歲的人群，適用于兒保門診、幼兒園、學(xué)校等對(duì)兒童進(jìn)行快速篩查。當(dāng)上述篩查量表結(jié)果異常時(shí)，應(yīng)及時(shí)將兒童轉(zhuǎn)介到專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)一步確診。（2）常用診斷量表。兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表（CARS）是常用的診斷工具。該量表共15個(gè)項(xiàng)目，每個(gè)項(xiàng)目4級(jí)評(píng)分?？偡郑?0分為非孤獨(dú)癥，總分30～36分為輕至中度孤獨(dú)癥，總分≥36分為重度孤獨(dú)癥。該量表適用于2歲以上的人群。此外，孤獨(dú)癥診斷觀察量表(ADOS-G)和孤獨(dú)癥診斷訪談量表修訂版(ADI-R)是目前國(guó)外廣泛使用的診斷量表，我國(guó)尚未正式引進(jìn)和修訂。在使用篩查量表時(shí)，要充分考慮到可能出現(xiàn)的假陽(yáng)性或假陰性結(jié)果。診斷量表的評(píng)定結(jié)果也僅作為兒童孤獨(dú)癥診斷的參考依據(jù)，不能替代臨床醫(yī)師綜合病史、精神檢查并依據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)作出的診斷。（3）發(fā)育評(píng)估及智力測(cè)驗(yàn)量表?？捎糜诎l(fā)育評(píng)估的量表有丹佛發(fā)育篩查測(cè)驗(yàn)（DDST）、蓋澤爾發(fā)展診斷量表（GDDS）、波特奇早期發(fā)育核查表和心理教育量表（PEP）。常用的智力測(cè)驗(yàn)量表有韋氏兒童智力量表（WISC）、韋氏學(xué)前兒童智力量表（WPPSI）、斯坦福-比內(nèi)智力量表、Peabody圖片詞匯測(cè)驗(yàn)、瑞文漸進(jìn)模型測(cè)驗(yàn)（RPM）等。5.輔助檢查?？筛鶕?jù)臨床表現(xiàn)有針對(duì)性地選擇實(shí)驗(yàn)室檢查，包括電生理檢查（如腦電圖、誘發(fā)電位）、影像學(xué)檢查（如頭顱CT或磁共振）、遺傳學(xué)檢查（如染色體核型分析、脆性x染色體檢查）、代謝病篩查等。（二）診斷標(biāo)準(zhǔn)。參照ICD-10中兒童孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)。1.3歲以前就出現(xiàn)發(fā)育異常或損害，至少表現(xiàn)在下列領(lǐng)域之一：（1）人際溝通時(shí)所需的感受性或表達(dá)性語(yǔ)言；（2）選擇性社會(huì)依戀或社會(huì)交往能力的發(fā)展；（3）功能性或象征性游戲。2.具有以下（1）、（2）、（3）項(xiàng)下至少六種癥狀，且其中（1）項(xiàng)下至少兩種，（2）、（3）兩項(xiàng)下各至少一種：在下列至少兩個(gè)方面表現(xiàn)出社會(huì)交往能力實(shí)質(zhì)性異常：不能恰當(dāng)?shù)貞?yīng)用眼對(duì)眼注視、面部表情、姿勢(shì)和手勢(shì)來調(diào)節(jié)社會(huì)交往；（盡管有充分的機(jī)會(huì)）不能發(fā)展與其智齡相適應(yīng)的同伴關(guān)系，用來共同分享興趣、活動(dòng)與情感；缺乏社會(huì)性情感的相互交流，表現(xiàn)為對(duì)他人情緒的反應(yīng)偏頗或有缺損；或不能依據(jù)社交場(chǎng)合調(diào)整自身行為；或社交、情感與交往行為的整合能力弱；不能自發(fā)地尋求與他人分享歡樂、興趣或成就（如不向旁人顯示、表達(dá)或指出自己感興趣的事物）。（2）交流能力有實(shí)質(zhì)性異常，表現(xiàn)在下列至少一個(gè)方面：口語(yǔ)發(fā)育延遲或缺如，不伴有以手勢(shì)或模仿等替代形式補(bǔ)償溝通的企圖（此前常沒有呀呀學(xué)語(yǔ)的溝通）；在對(duì)方對(duì)交談具有應(yīng)答性反應(yīng)的情況下，相對(duì)地不能主動(dòng)與人交談或使交談持續(xù)下去（在任何語(yǔ)言技能水平上都可以發(fā)生）；刻板和重復(fù)地使用語(yǔ)言，或別出心裁地使用某些詞句；缺乏各種自發(fā)的假扮性游戲，或（幼年時(shí)）不能進(jìn)行社會(huì)模仿性游戲。（3）局限、重復(fù)、刻板的興趣、活動(dòng)和行為模式，表現(xiàn)在下列至少一個(gè)方面：專注于一種或多種刻板、局限的興趣之中，感興趣的內(nèi)容異常或患兒對(duì)它異常地關(guān)注；或者盡管內(nèi)容或患兒關(guān)注的形式無(wú)異常，但其關(guān)注的強(qiáng)度和局限性仍然異常；強(qiáng)迫性地明顯固著于特殊而無(wú)用的常規(guī)或儀式；刻板與重復(fù)的怪異動(dòng)作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的復(fù)雜運(yùn)動(dòng)；迷戀物體的一部分或玩具的沒有功能的性質(zhì)（如氣味、質(zhì)感或所發(fā)出的噪音或振動(dòng)）。3．臨床表現(xiàn)不能歸因于以下情況：其他類型的廣泛性發(fā)育障礙；特定性感受性語(yǔ)言發(fā)育障礙及繼發(fā)的社會(huì)情感問題；反應(yīng)性依戀障礙或脫抑制性依戀障礙；伴發(fā)情緒/行為障礙的精神發(fā)育遲滯；兒童少年精神分裂癥和Rett綜合征。（三）鑒別診斷。兒童孤獨(dú)癥需要與廣泛性發(fā)育障礙的其他亞型以及其他兒童常見精神、神經(jīng)疾病進(jìn)行鑒別。1.Asperger氏綜合征。Asperger氏綜合征以社會(huì)交往障礙和興趣、活動(dòng)局限、刻板和重復(fù)為主要臨床表現(xiàn)，言語(yǔ)和智能發(fā)育正常或基本正常。和兒童孤獨(dú)癥患兒相比，Asperger氏綜合征患兒突出表現(xiàn)為社交技能的缺乏，言語(yǔ)交流常常圍繞其感興趣的話題并過度書面化，對(duì)某些學(xué)科或知識(shí)可能有強(qiáng)烈興趣，動(dòng)作笨拙，運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育落后。2.非典型孤獨(dú)癥。發(fā)病年齡超過3歲或不同時(shí)具備臨床表現(xiàn)中的3個(gè)核心癥狀，只具備其中2個(gè)核心癥狀時(shí)診斷為非典型孤獨(dú)癥。非典型孤獨(dú)癥可見于極重度智能低下的患兒、智商正?；蚪咏５幕純海部梢娪趦和陋?dú)癥患兒到學(xué)齡期時(shí)部分癥狀改善或消失，不再完全符合兒童孤獨(dú)癥診斷者。3.Rett氏綜合征。Rett氏綜合征幾乎僅見于女孩，患兒早期發(fā)育正常，大約6～24個(gè)月時(shí)起病，表現(xiàn)出言語(yǔ)、智能、交往能力等的全面顯著倒退和手運(yùn)動(dòng)功能喪失等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。以下幾點(diǎn)對(duì)鑒別診斷具有重要作用：①患兒無(wú)主動(dòng)性交往，對(duì)他人呼喚等無(wú)反應(yīng)，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注視或凝視他人；②手部刻板動(dòng)作，這是該障礙的特征性表現(xiàn)，可表現(xiàn)為“洗手”、“搓手”等刻板動(dòng)作；③隨著病情發(fā)展，患兒手部抓握功能逐漸喪失；④過度換氣；⑤軀干共濟(jì)運(yùn)動(dòng)失調(diào)。4.童年瓦解性障礙。又稱Heller綜合征、嬰兒癡呆?；純?歲以前發(fā)育完全正常，起病后已有技能迅速喪失，并出現(xiàn)和兒童孤獨(dú)癥相似的交往、交流障礙及刻板、重復(fù)的動(dòng)作行為。該障礙與正常發(fā)育一段時(shí)期后才起病的兒童孤獨(dú)癥較難鑒別。主要鑒別點(diǎn)在于Heller綜合征患兒起病后所有已有的技能全面倒退和喪失，難以恢復(fù)。5.言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙。該障礙主要表現(xiàn)為言語(yǔ)理解或表達(dá)能力顯著低于應(yīng)有水平。患兒非言語(yǔ)交流無(wú)明顯障礙，社會(huì)交往良好，無(wú)興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。6.精神發(fā)育遲滯。精神發(fā)育遲滯患兒的主要表現(xiàn)是智力低下和社會(huì)適應(yīng)能力差，但仍然保留與其智能相當(dāng)?shù)慕涣髂芰Γ瑳]有孤獨(dú)癥特征性的社會(huì)交往和言語(yǔ)交流損害，同時(shí)興趣狹窄和刻板、重復(fù)行為也不如孤獨(dú)癥患兒突出。7.兒童少年精神分裂癥。兒童少年精神分裂癥多起病于少年期，極少數(shù)起病于學(xué)齡前期,無(wú)3歲前起病的報(bào)道，這與兒童孤獨(dú)癥通常起病于嬰幼兒期不同。該癥部分臨床表現(xiàn)與兒童孤獨(dú)癥類似，如孤僻離群、自語(yǔ)自笑、情感淡漠等，還存在幻覺、病理性幻想或妄想等精神病性癥狀。該癥患兒可能言語(yǔ)減少，甚至緘默，但言語(yǔ)功能未受到實(shí)質(zhì)性損害，隨著疾病緩解，言語(yǔ)功能可逐漸恢復(fù)。兒童少年精神分裂癥藥物治療療效明顯優(yōu)于兒童孤獨(dú)癥，部分患兒經(jīng)過藥物治療后可以達(dá)到完全康復(fù)的水平。8.注意缺陷多動(dòng)障礙。注意缺陷多動(dòng)障礙的主要臨床特征是活動(dòng)過度、注意缺陷和沖動(dòng)行為，但智能正常。孤獨(dú)癥患兒，特別是智力正常的孤獨(dú)癥患兒也常有注意力不集中、活動(dòng)多等行為表現(xiàn)，容易與注意缺陷多動(dòng)障礙的患兒混淆。鑒別要點(diǎn)在于注意缺陷多動(dòng)障礙患兒沒有社會(huì)交往能力質(zhì)的損害、刻板行為以及興趣狹窄。9.其他。需要與兒童孤獨(dú)癥鑒別的疾病還有嚴(yán)重的學(xué)習(xí)障礙、選擇性緘默癥和強(qiáng)迫癥等。四、干預(yù)治療兒童孤獨(dú)癥的治療以教育干預(yù)為主，藥物治療為輔。因兒童孤獨(dú)癥患兒存在多方面的發(fā)育障礙及情緒行為異常，應(yīng)當(dāng)根據(jù)患兒的具體情況，采用教育干預(yù)、行為矯正、藥物治療等相結(jié)合的綜合干預(yù)措施。（一）教育干預(yù)。教育干預(yù)的目的在于改善核心癥狀，同時(shí)促進(jìn)智力發(fā)展，培養(yǎng)生活自理和獨(dú)立生活能力，減輕殘疾程度，改善生活質(zhì)量，力爭(zhēng)使部分患兒在成年后具有獨(dú)立學(xué)習(xí)、工作和生活的能力。1.干預(yù)原則。（1）早期長(zhǎng)程。應(yīng)當(dāng)早期診斷、早期干預(yù)、長(zhǎng)期治療，強(qiáng)調(diào)每日干預(yù)。對(duì)于可疑的患兒也應(yīng)當(dāng)及時(shí)進(jìn)行教育干預(yù)。（2）科學(xué)系統(tǒng)。應(yīng)當(dāng)使用明確有效的方法對(duì)患兒進(jìn)行系統(tǒng)的教育干預(yù)，既包括針對(duì)孤獨(dú)癥核心癥狀的干預(yù)訓(xùn)練，也包括促進(jìn)患兒身體發(fā)育、防治疾病、減少滋擾行為、提高智能、促進(jìn)生活自理能力和社會(huì)適應(yīng)能力等方面的訓(xùn)練。（3）個(gè)體訓(xùn)練。針對(duì)兒童孤獨(dú)癥患兒在癥狀、智力、行為等方面的問題，在評(píng)估的基礎(chǔ)上開展有計(jì)劃的個(gè)體訓(xùn)練。對(duì)于重度兒童孤獨(dú)癥患兒，早期訓(xùn)練時(shí)的師生比例應(yīng)當(dāng)為1：1。小組訓(xùn)練時(shí)也應(yīng)當(dāng)根據(jù)患兒發(fā)育水平和行為特征進(jìn)行分組。（4）家庭參與。應(yīng)當(dāng)給予患兒家庭全方位的支持和教育，提高家庭參與程度，幫助家庭評(píng)估教育干預(yù)的適當(dāng)性和可行性，并指導(dǎo)家庭選擇科學(xué)的訓(xùn)練方法。家庭經(jīng)濟(jì)狀況、父母心態(tài)、環(huán)境和社會(huì)支持均會(huì)影響患兒的預(yù)后。父母要接受事實(shí)，妥善處理患兒教育干預(yù)與生活、工作的關(guān)系。2.干預(yù)方法。（1）行為分析療法(ABA)。原理與目的：ABA采用行為主義原理，以正性強(qiáng)化、負(fù)性強(qiáng)化、區(qū)分強(qiáng)化、消退、分化訓(xùn)練、泛化訓(xùn)練、懲罰等技術(shù)為主，矯正孤獨(dú)癥患兒的各類異常行為，同時(shí)促進(jìn)患兒各項(xiàng)能力的發(fā)展。經(jīng)典ABA的核心是行為回合訓(xùn)練法（DTT），其特點(diǎn)是具體和實(shí)用，主要步驟包括訓(xùn)練者發(fā)出指令、患兒反應(yīng)、訓(xùn)練者對(duì)反應(yīng)作出應(yīng)答和停頓，目前仍在使用。現(xiàn)代ABA在經(jīng)典ABA的基礎(chǔ)上融合其他技術(shù)，更強(qiáng)調(diào)情感與人際發(fā)展，根據(jù)不同的目標(biāo)采取不同的步驟和方法。用于促進(jìn)兒童孤獨(dú)癥患兒能力發(fā)展、幫助患兒學(xué)習(xí)新技能時(shí)主要采取以下步驟：①對(duì)患兒行為和能力進(jìn)行評(píng)估，對(duì)目標(biāo)行為進(jìn)行分析。②分解任務(wù)并逐步強(qiáng)化訓(xùn)練，在一定的時(shí)間內(nèi)只進(jìn)行某項(xiàng)分解任務(wù)的訓(xùn)練。③患兒每完成一個(gè)分解任務(wù)都必須給予獎(jiǎng)勵(lì)(正性強(qiáng)化)，獎(jiǎng)勵(lì)物主要是食品、玩具和口頭、身體姿勢(shì)的表?yè)P(yáng)，獎(jiǎng)勵(lì)隨著患兒的進(jìn)步逐漸隱退。④運(yùn)用提示和漸隱技術(shù)，根據(jù)患兒的能力給予不同程度的提示或幫助，隨著患兒對(duì)所學(xué)內(nèi)容的熟練再逐漸減少提示和幫助。⑤兩個(gè)任務(wù)訓(xùn)練間需要短暫的休息。（2）孤獨(dú)癥以及相關(guān)障礙患兒治療教育課程(TEACCH)。原理與目的:兒童孤獨(dú)癥患兒雖然存在廣泛的發(fā)育障礙，但在視覺方面存在一定優(yōu)勢(shì)。應(yīng)當(dāng)充分利用患兒的視覺優(yōu)勢(shì)安排教育環(huán)境和訓(xùn)練程序，增進(jìn)患兒對(duì)環(huán)境、教育和訓(xùn)練內(nèi)容的理解、服從，以全面改善患兒在語(yǔ)言、交流、感知覺及運(yùn)動(dòng)等方面存在的缺陷。步驟：①根據(jù)不同訓(xùn)練內(nèi)容安排訓(xùn)練場(chǎng)地，要強(qiáng)調(diào)視覺提示，即訓(xùn)練場(chǎng)所的特別布置，玩具及其他物品的特別擺放。②建立訓(xùn)練程序表，注重訓(xùn)練的程序化。③確定訓(xùn)練內(nèi)容，包括兒童模仿、粗細(xì)運(yùn)動(dòng)、知覺、認(rèn)知、手眼協(xié)調(diào)、語(yǔ)言理解和表達(dá)、生活自理、社交以及情緒情感等。④在教學(xué)方法上要求充分運(yùn)用語(yǔ)言、身體姿勢(shì)、提示、標(biāo)簽、圖表、文字等各種方法增進(jìn)患兒對(duì)訓(xùn)練內(nèi)容的理解和掌握。同時(shí)運(yùn)用行為強(qiáng)化原理和其他行為矯正技術(shù)幫助患兒克服異常行為,增加良好行為。該課程適合在醫(yī)院、康復(fù)訓(xùn)練機(jī)構(gòu)開展，也適合在家庭中進(jìn)行。（3）人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)(RDI)。RDI是人際關(guān)系訓(xùn)練的代表。其他方法還有地板時(shí)光、圖片交換交流系統(tǒng)、共同注意訓(xùn)練等。原理：目前認(rèn)為共同注意缺陷和心理理論缺陷是兒童孤獨(dú)癥的核心缺陷。共同注意缺陷是指患兒自嬰兒時(shí)期開始不能如正常嬰兒一樣形成與養(yǎng)育者同時(shí)注意某事物的能力。心理理論缺陷主要指患兒缺乏對(duì)他人心理的推測(cè)能力，表現(xiàn)為缺乏目光接觸、不能形成共同注意、不能分辨別人的面部表情等，因此患兒無(wú)社會(huì)參照能力，不能和他人分享感覺和經(jīng)驗(yàn),無(wú)法與親人建立感情和友誼。RDI通過人際關(guān)系訓(xùn)練，改善患兒的共同注意能力，加深患兒對(duì)他人心理的理解，提高患兒的人際交往能力。步驟：①評(píng)估確定患兒人際關(guān)系發(fā)展水平。②根據(jù)評(píng)估結(jié)果，依照正常兒童人際關(guān)系發(fā)展的規(guī)律和次序，依次逐漸開展目光注視-社會(huì)參照-互動(dòng)-協(xié)調(diào)-情感經(jīng)驗(yàn)分享-享受友情等能力訓(xùn)練。③開展循序漸進(jìn)的、多樣化的訓(xùn)練游戲活動(dòng)項(xiàng)目?；顒?dòng)多由父母或訓(xùn)練老師主導(dǎo)，內(nèi)容包括各種互動(dòng)游戲,例如目光對(duì)視、表情辨別、捉迷藏、“兩人三腿”、拋接球等。要求訓(xùn)練者在訓(xùn)練中表情豐富夸張但不失真實(shí),語(yǔ)調(diào)抑揚(yáng)頓挫。（4）其他干預(yù)方法。地板時(shí)光訓(xùn)練也將人際關(guān)系和社會(huì)交往作為訓(xùn)練的主要內(nèi)容，與RDI不同的是,地板時(shí)光訓(xùn)練是以患兒的活動(dòng)和興趣決定訓(xùn)練的內(nèi)容。訓(xùn)練中，訓(xùn)練者在配合患兒活動(dòng)的同時(shí)，不斷制造變化、驚喜和困難,引導(dǎo)患兒在自由愉快的時(shí)光中提高解決問題的能力和社會(huì)交往能力。訓(xùn)練活動(dòng)分布在日常生活的各個(gè)時(shí)段。應(yīng)當(dāng)充分考慮時(shí)間、經(jīng)濟(jì)等因素，慎重選擇感覺統(tǒng)合治療、聽覺統(tǒng)合治療等輔助治療方法。（二）藥物治療。目前尚缺乏針對(duì)兒童孤獨(dú)癥核心癥狀的藥物，藥物治療為輔助性的對(duì)癥治療措施。1.基本原則。（1）權(quán)衡發(fā)育原則：0～6歲患兒以康復(fù)訓(xùn)練為主，不推薦使用藥物。若行為問題突出且其他干預(yù)措施無(wú)效時(shí)，可以在嚴(yán)格把握適應(yīng)證或目標(biāo)癥狀的前提下謹(jǐn)慎使用藥物。6歲以上患兒可根據(jù)目標(biāo)癥狀，或者合并癥影響患兒生活或康復(fù)訓(xùn)練的程度適當(dāng)選擇藥物。（2）平衡藥物副反應(yīng)與療效的原則：藥物治療對(duì)于兒童孤獨(dú)癥只是對(duì)癥、暫時(shí)、輔助的措施，因此是否選擇藥物治療應(yīng)當(dāng)在充分考量副作用的基礎(chǔ)上慎重決定。（3）知情同意原則：兒童孤獨(dú)癥患兒使用藥物前必須向其監(jiān)護(hù)人說明可能的效果和風(fēng)險(xiǎn)，在充分知情并簽署知情同意書的前提下使用藥物。（4）單一、對(duì)癥用藥原則：作為輔助措施，僅當(dāng)某些癥狀突出（如嚴(yán)重的刻板重復(fù)、攻擊、自傷、破壞等行為，嚴(yán)重的情緒問題，嚴(yán)重的睡眠問題以及極端多動(dòng)等）時(shí)，才考慮使用藥物治療。應(yīng)當(dāng)根據(jù)藥物的類別、適應(yīng)證、安全性與療效等因素選擇藥物，盡可能單一用藥。（5）逐漸增加劑量原則：根據(jù)兒童孤獨(dú)癥患兒的年齡、體重、身體健康狀況等個(gè)體差異決定起始劑量，視臨床效果和副反應(yīng)情況逐日或逐周遞增劑量，直到控制目標(biāo)癥狀。藥物劑量不得超過藥物說明書推薦的劑量。2.各類藥物的主要副反應(yīng)。（1）抗精神病藥。主要包括震顫、手抖、肌肉強(qiáng)直等錐體外系副反應(yīng)，以及體重增加、催乳素升高等神經(jīng)內(nèi)分泌副反應(yīng)，對(duì)部分患兒有鎮(zhèn)靜作用。偶見口干、惡心、嘔吐等胃腸道反應(yīng)。（2）抗抑郁藥。包括腸胃道不適、厭食、惡心、腹瀉、頭痛、焦慮、神經(jīng)質(zhì)、失眠、倦怠、流汗、顫抖、目?；蝾^重腳輕。肝腎功能不良者慎用或禁用。（3）多動(dòng)、注意缺陷治療藥物。包括上腹部不適、惡心、乏力、心慌及血壓升高等。3.中醫(yī)藥治療。近年來有運(yùn)用針灸、湯劑等中醫(yī)方法治療兒童孤獨(dú)癥的個(gè)案報(bào)告，但治療效果有待驗(yàn)證。五、預(yù)后及其影響因素兒童孤獨(dú)癥一般預(yù)后較差。近年來，隨著診斷能力、早期干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練質(zhì)量的提高，兒童孤獨(dú)癥的預(yù)后正在逐步改善。部分兒童孤獨(dú)癥患兒的認(rèn)知水平、社會(huì)適應(yīng)能力和社交技巧可以達(dá)到正常水平。兒童孤獨(dú)癥的預(yù)后受到多種因素的影響，包括：（一）診斷和干預(yù)的時(shí)間。早期診斷并在發(fā)育可塑性最強(qiáng)的時(shí)期（一般為6歲以前）對(duì)患兒進(jìn)行長(zhǎng)期系統(tǒng)的干預(yù)，可最大程度改善患兒預(yù)后。對(duì)于輕度、智力正常或接近正常的兒童孤獨(dú)癥患兒，早期診斷和早期干預(yù)尤為重要。（二）早期言語(yǔ)交流能力。早期言語(yǔ)交流能力與兒童孤獨(dú)癥預(yù)后密切相關(guān)，早期（5歲前）或在確診為兒童孤獨(dú)癥之前已有較好言語(yǔ)功能者，預(yù)后一般較好。（三）病情嚴(yán)重程度及智力水平。兒童孤獨(dú)癥患兒的預(yù)后受病情嚴(yán)重程度和智力水平影響很大。病情越重，智力越低，預(yù)后越差；反之，患兒病情越輕，智力越高，預(yù)后越好。（四）有無(wú)伴發(fā)疾病。兒童孤獨(dú)癥患兒的預(yù)后還與伴發(fā)疾病相關(guān)。若患兒伴發(fā)脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化、精神發(fā)育遲滯、癲癇等疾病，預(yù)后較差。充分了解影響患兒預(yù)后的因素，積極采取治療措施，對(duì)改善患兒病情，促進(jìn)患兒發(fā)展具有重要的意義。附件：兒童孤獨(dú)癥患兒診療康復(fù)流程.doc【精神衛(wèi)生知識(shí)科普】什么是孤獨(dú)癥？又該如何科學(xué)治療呢？視頻來源：精神衛(wèi)生6862022年11月28日473
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路聚保副主任醫(yī)師 上海市第十人民醫(yī)院 結(jié)直腸病?？?/a> 自閉癥（Autism或Autisticdisorder），一些學(xué)者也稱為孤獨(dú)癥，南方和沿海地區(qū)受我國(guó)香港、澳門、臺(tái)灣地區(qū)以及日本、新加坡、馬來西亞等使用漢語(yǔ)的國(guó)家影響較多，多稱“自閉癥”，北方的醫(yī)學(xué)以及特殊教育界多稱“孤獨(dú)癥”。這兩個(gè)名字使用的比例差不多，自閉癥相對(duì)來說更普及一些。自閉癥自閉癥是一種有生物基礎(chǔ)的嚴(yán)重的廣泛性發(fā)育障礙類疾病，包括一系列復(fù)雜的神經(jīng)發(fā)育障礙，統(tǒng)稱為自閉癥譜系障礙（Autismspectrumdisorder,ASD）。自閉癥一般在3歲前發(fā)病，有的患者在6~24個(gè)月時(shí)就表現(xiàn)癥狀，但也有患者前期發(fā)育正常，在2~3歲時(shí)出現(xiàn)退行性變化，原來已有的語(yǔ)言和社交機(jī)能逐漸喪失。人們把這樣的孩子叫做“星星的孩子”，他們猶如天上的星星，一人一個(gè)世界，獨(dú)自閃爍。2007年12月聯(lián)合國(guó)大會(huì)通過決議，從2008年起，將每年的4月2日定為“世界自閉癥關(guān)注日”以提高人們對(duì)自閉癥患者及自閉癥相關(guān)研究與診斷的關(guān)注。自閉癥受菌-腸-腦軸影響前面講過，腸道微生物和腸道構(gòu)成的“腸腦”與大腦是雙向互通的，形成了菌-腸-腦軸（Microbiota-Gut-Brain-axis）進(jìn)行連接。腸腦能夠影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)，進(jìn)而影響人的情感、認(rèn)知和行為，并且腸道微生物可能在其中具有重要作用。大腦的疾病，如阿爾茲海默癥、帕金森癥以及癲癇等都與腸道有著一定程度的關(guān)聯(lián)。自閉癥也不例外，也受菌-腸-腦軸的影響。早在20世紀(jì)60年代，科學(xué)家們就發(fā)現(xiàn)腸道細(xì)菌組成與自閉癥行為之間具有關(guān)聯(lián)患有自閉癥的兒童通常存在多種飲食問題，他們對(duì)味道、質(zhì)地和氣味等感官刺激極端敏感，并對(duì)吃的東西極其挑剔。與此同時(shí)，自閉癥兒童的腸道癥狀也很明顯。2006--2010年，美國(guó)3~17歲的自閉癥兒童患者有腹瀉或結(jié)腸炎的比例是正常人的7倍。61%的自閉癥兒童同時(shí)伴有至少一種胃腸癥狀，并且所有伴有消化道癥狀的兒童，情感問題都比較嚴(yán)重。具體來說，患有自閉癥的兒童中有25%伴有腹瀉，25%伴有便秘，并且胃腸道炎癥影響了他們對(duì)營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的吸收，再加上普遍挑食、厭食，他們營(yíng)養(yǎng)不良的比例也很高。腸道微生物的平衡對(duì)人體健康至關(guān)重要，這種平衡一旦被打破將可能導(dǎo)致多種疾病。目前越來越多的研究指出，腸道微生物于自閉癥關(guān)系密切。有研究表明，胃腸道感染亞急性破傷風(fēng)梭菌可增加患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)，可能是這種菌釋放的神經(jīng)毒素通過迷走神經(jīng)傳入中樞神經(jīng)系統(tǒng)，抑制了神經(jīng)遞質(zhì)的釋放，從而引起了自閉癥的各種行為表現(xiàn)，而抗腸道梭菌的治療可減輕孤獨(dú)癥的癥狀。自閉癥孩子腸道微生物發(fā)育異常其實(shí)，腸道微生物的發(fā)育和兒童的腦發(fā)育過程是同步的。嬰兒的腸道菌群有自己的生長(zhǎng)發(fā)育規(guī)律，3歲左右與成人類似或一致。人類大腦也有類似的發(fā)育階段。3歲左右既是腸道微生物發(fā)育的關(guān)鍵節(jié)點(diǎn)，也是大腦發(fā)育的關(guān)鍵階段，3歲時(shí)正是大腦神經(jīng)元數(shù)量最多的時(shí)候，總數(shù)可達(dá)成年人的兩倍。自閉癥兒童的消化道癥狀也許就是由特定的腸道微生物引起的，而腸道早期定植的微生物出現(xiàn)異常很有可能會(huì)干擾大腦發(fā)育，引起或促進(jìn)后代出現(xiàn)自閉癥癥狀。自閉癥兒童在1歲以前開始出現(xiàn)癥狀，大多數(shù)發(fā)病都是在3歲以內(nèi)，這與嬰兒腸道菌群發(fā)育過程的時(shí)間節(jié)點(diǎn)具有相似性，可能嬰兒的大腦發(fā)育需要伴隨腸道微生物的發(fā)育而完成。自閉癥患者獨(dú)特的腸道微生物目前，研究人員已經(jīng)鑒定出了幾種與自閉癥相關(guān)的腸道微生物，包括梭菌屬（Clostridium），普氏菌屬（Prevotella），糞類菌屬（Coprococcus），脫硫弧菌屬（Desulfovibrio）和薩特菌屬(Sutterella)細(xì)菌和白色念球菌（Candidaalbicans）屬。這些菌在自閉癥患者體內(nèi)與正常對(duì)照組都存在顯著差異，并且，在整體上厚壁菌門(Firmicutes)和擬桿菌門（Bacteroidetes）的比例也與正常對(duì)照不一樣。所以，我們有充足的理由懷疑自閉癥是嬰兒早期腸道微生物發(fā)育異常導(dǎo)致的。便秘是ASD患者常見的胃腸道問題，研究人員比較了便秘和非便秘患者腸道微生物群。發(fā)現(xiàn)腸道中的Gemmiger和瘤胃球菌（Ruminococcus）越多，便秘癥狀越輕，相反，這兩種菌越少，便秘癥狀也越嚴(yán)重，所以，這兩種菌可能具有保護(hù)作用。另外，大腸埃希氏桿菌屬/志賀氏桿菌屬和梭狀芽孢桿菌XVIII群的細(xì)菌越多，腸道癥狀越嚴(yán)重，便秘的個(gè)體腸道中上述的比例也更高，說明這兩類菌可能是“破壞分子”。特別是梭狀芽孢桿菌，已經(jīng)有多個(gè)研究證實(shí)，這種菌在自閉癥患者的體內(nèi)更多，其中，梭狀芽孢桿菌XVIII群是可以產(chǎn)生外毒素并促進(jìn)炎癥發(fā)生的菌，所以，它們可能促進(jìn)了炎癥和自閉癥的發(fā)生。上面提到的都是細(xì)菌，在腸道真菌上，兩組之間也存在差異。與細(xì)菌類似，自閉癥組和對(duì)照組在整體真菌構(gòu)成上存在顯著差異。假絲酵母屬在自閉癥患者腸道中要比正常人高出不止兩倍。已有研究發(fā)現(xiàn)，腸道真菌生態(tài)失調(diào)會(huì)影響自閉癥的發(fā)生，腸道中白色念球菌在自閉癥患者體內(nèi)明顯升高。目前，比較流行的一種干預(yù)自閉癥的飲食的主要理論基礎(chǔ)就是通過控制飲食，試圖抑制腸道酵母菌的增殖，進(jìn)而緩解自閉癥的癥狀。除此之外，有研究發(fā)現(xiàn)，腸道微生物特別是某些種類的乳酸桿菌，可以提供色氨酸衍生的芳烴受體配體，刺激免疫系統(tǒng)產(chǎn)生IL-22和IL-17等免疫因子，從而抑制腸道真菌的過度增殖。因此，未來，或許可以通過改變自閉癥患者的腸道微生物，恢復(fù)微生物群落結(jié)構(gòu)來緩解或治療自閉癥。2022年10月15日484
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2022年03月25日738
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