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常余善主任醫(yī)師 徐州市民政精神病醫(yī)院 精神科 兒童孤獨(dú)癥（autism）是廣泛性發(fā)育障礙的一種類(lèi)型，以男性多見(jiàn)，起病于嬰幼兒期，主要表現(xiàn)為不同程度的言語(yǔ)發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4患者伴有明顯的精神發(fā)育遲滯，部分患者在智力普遍低下的背景下，智力的某一方面相對(duì)較好或非常好。（一）流行病學(xué)兒童孤獨(dú)癥的患病率約3/萬(wàn)～4 /萬(wàn)。但近年報(bào)道患病率有增高的趨勢(shì)，如美國(guó)6/萬(wàn)～9 /萬(wàn)，法國(guó)5.35/萬(wàn)，日本7/萬(wàn)～11 /萬(wàn)，加拿大10/萬(wàn)。男女患者比例為2.3：1～6.5：1。國(guó)內(nèi)未見(jiàn)孤獨(dú)癥以及其他廣泛性發(fā)育障礙的流行病學(xué)報(bào)告。（二）病因和發(fā)病機(jī)理尚不清楚，可能與以下因素有關(guān)：1．遺傳 遺傳因素對(duì)孤獨(dú)癥的作用已趨于明確，但具體的遺傳方式還不明了，尚不能確定對(duì)于臨床廣泛的表現(xiàn)型遺傳基因與環(huán)境因素各自所產(chǎn)生的影響程度。2．圍產(chǎn)期因素 產(chǎn)傷、宮內(nèi)窒息等圍產(chǎn)期并發(fā)癥較正常對(duì)照組多。3．免疫系統(tǒng)異常 T淋巴細(xì)胞數(shù)量減少，輔助T細(xì)胞和B細(xì)胞數(shù)量減少、抑制-誘導(dǎo)T細(xì)胞缺乏、自然殺傷細(xì)胞活性減低等。4．神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì) 與多種神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì)功能失調(diào)有關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥患者的單胺類(lèi)神經(jīng)遞質(zhì)，如5-羥色胺（5-HT）和兒茶酚胺發(fā)育不成熟，松果體-丘腦下部-垂體-腎上腺軸異常，導(dǎo)致5-HT、內(nèi)源性阿片肽增加，促腎上腺皮質(zhì)激素分泌減少。最新的研究提示患者腦內(nèi)阿片肽含量過(guò)多與患者的孤獨(dú)、情感麻木及難以建立情感聯(lián)系有關(guān)，血漿阿片肽的水平與刻板運(yùn)動(dòng)的嚴(yán)重程度有關(guān)。（三）臨床表現(xiàn)1．典型癥狀 （1）社會(huì)交往障礙：患者不能與他人建立正常的人際交往方式。嬰兒時(shí)表現(xiàn)出與別人相處時(shí)沒(méi)有目光對(duì)視，表情貧乏，缺乏期待父母和他人擁抱、愛(ài)撫的表情或姿態(tài)，也無(wú)享受到愛(ài)撫時(shí)的愉快表情，甚至對(duì)父母和別人的擁抱、愛(ài)撫予以拒絕。分不清與人之間的親疏關(guān)系，對(duì)待親人與對(duì)待其他人都是同樣的態(tài)度。不能與父母建立正常的依戀關(guān)系。例如，當(dāng)遇到不愉快的事情或受到傷害時(shí)不會(huì)尋求父母的安慰，與父母分離時(shí)沒(méi)有尾隨等表示依戀的行為?；颊吲c同齡兒童之間難于建立正常的伙伴關(guān)系。如在幼兒園時(shí)多獨(dú)處，不喜歡與同伴一起玩耍；看見(jiàn)兒童在一起興致勃勃地做游戲時(shí)，沒(méi)有去觀(guān)看的興趣或去參與的愿望；即使被迫與其他兒童一起玩耍，也不會(huì)主動(dòng)接觸別人，不會(huì)全心身地投入到集體活動(dòng)之中。（2）語(yǔ)言障礙：患者語(yǔ)言發(fā)育明顯落后于同齡兒童，這是多數(shù)患者就診的主要原因。一般在兩、三歲時(shí)還不能說(shuō)出有意義的單詞和最簡(jiǎn)單的句子，因此很少、甚至完全不會(huì)使用語(yǔ)言進(jìn)行正常的人際交流。到四、五歲時(shí)患者開(kāi)始說(shuō)單詞，以后會(huì)講簡(jiǎn)單句子，盡管這樣患者仍然不會(huì)使用代詞，或者錯(cuò)用代詞，尤其是你、我、他等人稱(chēng)代詞?；颊呖赡芡蝗恢v出一些語(yǔ)句，內(nèi)容與當(dāng)時(shí)所處環(huán)境、與別人正在談?wù)摰闹黝}完全不相關(guān)，自己也毫不在意別人是否在聽(tīng)自己講話(huà)。在講話(huà)時(shí)語(yǔ)句單調(diào)平淡，缺乏抑揚(yáng)頓挫和感情，很少注視對(duì)方的目光。不會(huì)主動(dòng)地找人交談，也不會(huì)向他人提出問(wèn)題。有的患者在不會(huì)使用語(yǔ)言的情況下，往往以動(dòng)作或其他方式來(lái)表達(dá)自己的愿望和要求。例如，用手指向需要的東西，或?qū)⒊扇死阶约核胍臇|西跟前?；颊叩纳眢w語(yǔ)言，如點(diǎn)頭、搖頭、手勢(shì)、面部表情的變化也明顯比正常同齡兒童少。此外，患者還可能有模仿語(yǔ)言或刻板重復(fù)語(yǔ)言。如模仿別人剛說(shuō)過(guò)或以前從電視里聽(tīng)到的句子，或反復(fù)詢(xún)問(wèn)同樣一個(gè)簡(jiǎn)單的問(wèn)題。（3）興趣范圍狹窄和刻板的行為模式：患者對(duì)于正常兒童所熱衷的活動(dòng)、游戲、玩具都不感興趣，而喜歡玩耍一些非玩具性的物品，如一段廢鐵絲、一個(gè)瓶蓋或觀(guān)察轉(zhuǎn)動(dòng)的電風(fēng)扇、下水道的流水等，可以持續(xù)數(shù)十分鐘、甚至幾個(gè)小時(shí)不厭倦?；颊咄鶎?duì)玩具本身不感興趣，卻十分關(guān)注玩具的某一個(gè)非主要特征。例如：拿到一個(gè)玩具熊，患者不是欣賞整個(gè)玩具的體態(tài)可愛(ài)，而只注意玩具熊的絨毛，反復(fù)用手觸摸，或用鼻子去聞?；颊呓?jīng)常固執(zhí)地要求保持日?；顒?dòng)程序不變，如每天吃同樣的飯菜，每天使用相同的便器，在固定的時(shí)間和地方大小便，定時(shí)上床睡覺(jué)，始終只使用同樣的被子和枕頭，入睡時(shí)必須將一個(gè)手帕蓋住眼睛，上學(xué)時(shí)要走相同的路線(xiàn)等。若這些固定的活動(dòng)被改變或被制止，患者便表示出非常不愉快和焦慮的情緒，甚至出現(xiàn)反抗行為?；颊呖捎兄貜?fù)刻板動(dòng)作，如反復(fù)拍手、捶胸、轉(zhuǎn)圈、用舌舔墻壁、跺腳等。2．智能障礙 孤獨(dú)癥患者中75％～80％伴有不同程度的智力低下?；颊叩闹橇p害模式具有特征性，即智力的各方面發(fā)展不平衡，操作性智商較言語(yǔ)性智商高，在智力測(cè)驗(yàn)時(shí)運(yùn)用機(jī)械記憶和空間視覺(jué)能力來(lái)完成的題目所得成績(jī)較好，而依靠把握意義的能力來(lái)完成的題目所得成績(jī)相對(duì)較差。由于代償作用，某些患者的機(jī)械記憶、空間視覺(jué)能力發(fā)育非常良好。例如：某些孤獨(dú)癥患者對(duì)日歷、火車(chē)時(shí)刻表的記憶力相當(dāng)好。他們的最佳能力與最差能力之間的差距非常大，但多數(shù)患者的最佳能力仍然低于同齡兒童的相應(yīng)水平。根據(jù)孤獨(dú)癥患者的智能發(fā)育水平，可劃分為智力水平正?；蚪咏５母咧悄苄鸵约鞍橛忻黠@智能損害的低智能型孤獨(dú)癥。3．感知覺(jué)障礙 患者對(duì)痛覺(jué)的感受遲鈍，有的患者對(duì)很強(qiáng)烈的聲音刺激顯得非常遲鈍，但對(duì)某些特定的聲音又很敏感，常常一聽(tīng)到這種聲響便迫不及待地塞住耳朵。有的患者不愿意用手或腳接觸到砂子、泥土或水，喜歡用手去觸摸或揉搓毛毯類(lèi)物品。很多患者喜歡觀(guān)看發(fā)光的物體或旋轉(zhuǎn)的物體，還有的經(jīng)常用舌頭去舔某些物品，或?qū)δ承┪锲纺苈劦揭环N特殊臭味。4．其他精神和神經(jīng)癥狀 多數(shù)患者合并注意缺陷和多動(dòng)癥狀。約20％患者伴有抽動(dòng)癥狀。患者可有恐懼，甚至驚恐發(fā)作以及幻覺(jué)等癥狀。語(yǔ)言能力較好、智商較高。年齡較長(zhǎng)的患者常伴有強(qiáng)迫癥狀，自傷、沖動(dòng)、攻擊、破壞、違拗等行為也常見(jiàn)，少數(shù)有性自慰及拔毛發(fā)行為，部分患者還常有偏食、拒食、反芻及異食等進(jìn)食問(wèn)題或睡眠障礙。約1/3患者腦電圖異常，12％～20％患者有癲癎發(fā)作，以大發(fā)作類(lèi)型居多，低智能型患者發(fā)生率更高。（四）病程及預(yù)后患者一般在3歲前緩慢起病，其中部分患者在3歲以前就有心理發(fā)育遲緩的表現(xiàn)，從未達(dá)到過(guò)正常同齡兒童的發(fā)育水平。少數(shù)患者在起病前心理發(fā)育正常，起病后出現(xiàn)發(fā)育退行的現(xiàn)象。例如，患者在兩歲時(shí)能說(shuō)一些簡(jiǎn)單的詞、句，但起病以后這些語(yǔ)言逐漸消失，三歲時(shí)卻不會(huì)說(shuō)任何單詞。隨著患者年齡的增長(zhǎng)有的癥狀逐漸改善，具體表現(xiàn)在對(duì)語(yǔ)言的理解能力和會(huì)話(huà)能力提高，回避目光對(duì)視、多動(dòng)、睡眠障礙、大小便排泄、進(jìn)食、集體活動(dòng)、自我控制等方面的癥狀減輕。但是，患者的語(yǔ)言表達(dá)能力差，不與人交往，自傷行為，破壞行為，刻板動(dòng)作，恐怖情緒等癥狀難以減輕，到少年期時(shí)自傷行為及攻擊行為、恐怖情緒、固執(zhí)違拗等癥狀反而會(huì)明顯加重。孤獨(dú)癥的遠(yuǎn)期預(yù)后欠佳。預(yù)后不良者占47％～77％，約三分之二有明確社會(huì)適應(yīng)不良。預(yù)后不良的因素有：女性，幼兒期重復(fù)刻板動(dòng)作或異常行為突出，伴有自傷行為，操作性智商低，少年期仍有癲癎發(fā)作。5歲時(shí)語(yǔ)言的發(fā)育狀況對(duì)預(yù)后影響很大，若此時(shí)仍然缺乏有意義語(yǔ)言，不能會(huì)話(huà)，則預(yù)后很差。良好的教育訓(xùn)練和治療有助于改善預(yù)后。（五）診斷若發(fā)現(xiàn)患者在3歲以前起病，具有社會(huì)交往障礙，言語(yǔ)發(fā)育遲緩，興趣范圍狹窄和刻板重復(fù)的行為方式等臨床表現(xiàn)，在排除兒童精神分裂癥、精神發(fā)育遲滯和其他廣泛性發(fā)育障礙以后，可做出孤獨(dú)癥診斷。少數(shù)患者的臨床表現(xiàn)不典型，如只具備孤獨(dú)癥的部分核心癥狀，或者在3歲后才出現(xiàn)孤獨(dú)癥的核心癥狀，可將這些患者診斷為非典型孤獨(dú)癥。但是，應(yīng)當(dāng)對(duì)這類(lèi)患者繼續(xù)隨訪(fǎng)，最終做出確切診斷。一些臨床評(píng)定量表有助于診斷、了解癥狀的嚴(yán)重程度、評(píng)估治療效果。常用評(píng)定量表是孤獨(dú)癥行為評(píng)定量表（Autism Behavior Checklist）和克氏孤獨(dú)癥行為量表（Clancy Autism Behavior Scale）。（六）鑒別診斷1．精神發(fā)育遲滯 有三個(gè)原因?qū)е鹿陋?dú)癥與精神發(fā)育遲滯的鑒別困難。首先孤獨(dú)癥臨床上主要表現(xiàn)為社會(huì)交往障礙和語(yǔ)言發(fā)育障礙，若不仔細(xì)詢(xún)問(wèn)，很容易將這些癥狀誤認(rèn)為精神發(fā)育遲滯的臨床表現(xiàn)。其次，多數(shù)孤獨(dú)癥患者伴有智力低下，臨床上可能只發(fā)現(xiàn)了智力低下的臨床表現(xiàn)，而忽略了孤獨(dú)癥的癥狀，將這些孤獨(dú)癥誤診為精神發(fā)育遲滯。另外，雖然孤獨(dú)癥患者的智能障礙具有其特征，但臨床上有時(shí)很難與精神發(fā)育遲滯的臨床表現(xiàn)相區(qū)別。對(duì)于第一種情況只要仔細(xì)地詢(xún)問(wèn)病史和做精神檢查，便可將兩者相區(qū)別。若患者除智力障礙以外，還有與智力發(fā)育水平不相稱(chēng)的突出的語(yǔ)言發(fā)育障礙，明顯的社會(huì)交往問(wèn)題，則應(yīng)診斷為孤獨(dú)癥合并精神發(fā)育遲滯。孤獨(dú)癥的智能障礙與精神發(fā)育遲滯的區(qū)別在于孤獨(dú)癥智力的各方面發(fā)展不平衡，智力測(cè)驗(yàn)各個(gè)分量表的得分高低不一，而精神發(fā)育遲滯則是智力的全面發(fā)育低下，智力測(cè)驗(yàn)各個(gè)分量表的得分都普遍性低下。2．精神分裂癥 孤獨(dú)癥患者可伴有一些精神病性癥狀，兩者容易混淆。其鑒別要點(diǎn)在于孤獨(dú)癥是從幼年期以前起病，也可能出生以后就顯示出心理發(fā)育遲滯，以社會(huì)交往、語(yǔ)言等方面發(fā)育問(wèn)題為主要臨床表現(xiàn)，藥物治療對(duì)這些癥狀效果不明顯。精神分裂癥患者起病年齡多在學(xué)齡期以后，主要表現(xiàn)為幻覺(jué)、思維破裂、詞的雜拌及妄想等精神病分裂癥的核心癥狀，語(yǔ)言和智力發(fā)育正常，抗精神病藥物可以有效改善臨床癥狀。3．Asperger 綜合征 這是原因未明的廣泛性發(fā)育障礙之一，與孤獨(dú)癥同樣存在社會(huì)交往障礙，局限、重復(fù)、刻板的興趣和活動(dòng)方式。與孤獨(dú)癥的區(qū)別在于此病沒(méi)有明顯的語(yǔ)言和智能障礙。 4．Heller 綜合征 發(fā)生在幼兒期，以各種能力迅速倒退為特點(diǎn)的廣泛性發(fā)育障礙之一。臨床表現(xiàn)與孤獨(dú)癥相似，有社會(huì)交往障礙、語(yǔ)言的表達(dá)和理解能力差，局限、重復(fù)、刻板的興趣和活動(dòng)方式，對(duì)周?chē)挛锲毡閱适d趣等。但Heller 綜合征起病前有3年～4年的正常發(fā)育階段，起病后各種功能出現(xiàn)明顯而迅速的倒退，據(jù)此與孤獨(dú)癥鑒別。5．Rett 綜合征 也是一種廣泛性發(fā)育障礙，主要發(fā)生在女性?xún)和R床表現(xiàn)與孤獨(dú)癥類(lèi)似。與孤獨(dú)癥的鑒別要點(diǎn)在于Rett 綜合征的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征較為突出，如共濟(jì)失調(diào)、肌張力異常、脊柱側(cè)凸或后凸、生長(zhǎng)發(fā)育延遲，半數(shù)患者到青少年以后因脊髓萎縮而出現(xiàn)嚴(yán)重的運(yùn)動(dòng)不能。（七）治療1．教育和訓(xùn)練 這是最有效、最主要的治療方法。目標(biāo)是促進(jìn)患者的語(yǔ)言發(fā)育，提高社會(huì)交往能力，掌握基本生活技能和學(xué)習(xí)技能。孤獨(dú)癥患者在學(xué)齡前一般不能適應(yīng)普通幼兒園的環(huán)境，應(yīng)當(dāng)在特殊教育學(xué)校、醫(yī)療機(jī)構(gòu)中接受教育和訓(xùn)練。發(fā)達(dá)國(guó)家一般都有這一類(lèi)的教育和訓(xùn)練機(jī)構(gòu)，由特殊教育教師、護(hù)士、職業(yè)治療家共同提供服務(wù)。在我國(guó)這類(lèi)機(jī)構(gòu)也逐漸發(fā)展起來(lái)，但多數(shù)患者仍由家長(zhǎng)實(shí)施教育和訓(xùn)練。學(xué)齡期以后患者的語(yǔ)言能力和社交能力會(huì)有所提高，部分患者可以到普通小學(xué)與同齡兒童一起接受教育，還有部分患者仍然需要特殊教育。2．心理治療 采用行為治療較多。主要目的是強(qiáng)化已經(jīng)形成的良好行為，對(duì)干擾接受教育訓(xùn)練、影響社會(huì)交往和危害自身的異常行為，如刻板行為、攻擊性行為、自傷或自殘行為等予以矯正。認(rèn)知治療適用于智力損害不重、年齡較長(zhǎng)的患者，目的是幫助患者認(rèn)識(shí)自己與同齡人的差異，自身存在的問(wèn)題，激發(fā)自身的潛力，發(fā)展有效的社會(huì)技能。家庭治療可以使患者的父母了解患者存在的問(wèn)題，與治療人員相互支持和協(xié)作，全力參與治療。3．藥物治療 藥物治療無(wú)法改變孤獨(dú)癥的病程，也缺乏治療孤獨(dú)癥的核心癥狀的特異性藥物。但藥物可以消除患者的精神病性癥狀、情緒不穩(wěn)、注意缺陷和多動(dòng)、沖動(dòng)行為、攻擊行為、自傷和自殺行為、抽動(dòng)、強(qiáng)迫癥狀等問(wèn)題，有利于保護(hù)患者自身或他人安全，順利實(shí)施教育訓(xùn)練及心理治療。常用藥物如下：（1）中樞興奮藥物：適用于合并注意缺陷和多動(dòng)癥狀者。常用藥物是哌醋甲酯或苯異妥因（用法見(jiàn)本章第二節(jié)）。（2）抗精神病藥物：小劑量、短期使用，在使用過(guò)程中要注意藥物副作用，特別是錐體外系副作用（藥物副作用參見(jiàn)藥物治療一章）。氟哌啶醇：對(duì)沖動(dòng)、多動(dòng)、刻板等行為癥狀，情緒不穩(wěn)、容易發(fā)脾氣等情感癥狀以及精神病性癥狀有效，據(jù)報(bào)道還可改善社會(huì)交往和語(yǔ)言發(fā)育障礙。用法：初始劑量1mg～2mg/日，分2次口服，最大劑量16mg/日。對(duì)拒絕口服者可用2mg～5mg肌肉注射。氯氮平：能減輕多動(dòng)、自傷、攻擊行為、依戀非生命物體、社交障礙等癥狀。用法：初始劑量12.5mg～25mg/日，分2次口服，以后酌情逐漸增大劑量，最大劑量200 mg～300 mg/日。有文獻(xiàn)報(bào)道利培酮和奧氮平能夠消除患者伴隨的精神病性癥狀，改善興趣范圍狹窄和刻板重復(fù)的行為方式，但還需要進(jìn)一步證實(shí)。（3）抗抑郁藥物：能減輕重復(fù)刻板行為、強(qiáng)迫癥狀，改善情緒問(wèn)題，提高社會(huì)交往技能，對(duì)于使用多巴胺受體阻滯劑后出現(xiàn)的運(yùn)動(dòng)障礙，如退縮、遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙、抽動(dòng)等也有一定效果。氯米帕明：初始劑量25mg/日，分2次口服。以后每3～6天增加劑量一次，每次每公斤體重增加1mg。每日最大劑量150mg，療程4周以上。治療初期有抗膽堿能樣副作用，大劑量用藥可能發(fā)生心臟傳導(dǎo)阻滯或心律失常（藥物副作用參見(jiàn)軀體治療一章）。（4）其他：苯巴比妥、硝基安定、卡馬西平等抗癲癎藥物用于合并癲癎發(fā)作者，對(duì)驚恐發(fā)作、情緒激動(dòng)者可短期選用抗焦慮藥物?！镜湫筒±炕颊吣行?，6歲，因語(yǔ)言表達(dá)能力差就診。圍產(chǎn)期及身體發(fā)育正常。2歲時(shí)還不會(huì)說(shuō)完整句子，3歲進(jìn)幼兒園后很少與其他兒童一起玩耍。平時(shí)到公園或上街時(shí)從不關(guān)注周?chē)耐g兒童，見(jiàn)到其他兒童一起玩耍時(shí)，沒(méi)有表現(xiàn)出去參與的愿望。與親人和周?chē)娜撕苌儆心抗獾慕佑|，客人來(lái)訪(fǎng)時(shí)從來(lái)沒(méi)有表示迎接的行為或感到高興的情感反應(yīng)。當(dāng)需要東西時(shí)不會(huì)用語(yǔ)言說(shuō)出來(lái)，而是拉著大人的手走到自己想要的東西跟前。喜歡玩紙盒或排列麻將牌，有時(shí)一個(gè)人可以玩耍兩、三個(gè)小時(shí)，在玩耍時(shí)父母叫他或和他講話(huà)都不予理睬。曾因此而懷疑為先天性耳聾，到耳科就診并接受聽(tīng)力檢查，但未發(fā)現(xiàn)異常。生活自理能力差，5歲時(shí)解大小便仍需要大人協(xié)助，夏天也不會(huì)獨(dú)立穿衣脫褲。精神檢查見(jiàn)患者只會(huì)喊媽媽、爸爸，或說(shuō)一些物品的名字，認(rèn)識(shí)100多個(gè)字，但不會(huì)說(shuō)出完整的一句話(huà)。無(wú)重大疾病史、精神和神經(jīng)疾病家族史。診斷為兒童孤獨(dú)癥。2010年04月26日
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侯梅主任醫(yī)師 青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院 康復(fù)科 自閉癥（autism）又稱(chēng)孤獨(dú)癥，最早由美國(guó)精神科醫(yī)生凱納Kanner（1943）描述。它是起病于嬰幼兒期的、嚴(yán)重的精神障礙，屬于廣泛發(fā)育障礙中的一種類(lèi)型。本癥基本特征是：起病于嬰幼兒、極端孤僻、與人缺乏感情聯(lián)系、言語(yǔ)障礙、刻板運(yùn)動(dòng)和對(duì)環(huán)境奇特的反應(yīng)。病因未明，預(yù)后嚴(yán)重。兒童自閉癥患病率約為3～5‰，近年來(lái)發(fā)病有增多趨勢(shì)。男性為多，男女之比至少為6～7:l。但本癥在我國(guó)尚缺乏統(tǒng)一和大規(guī)模的流行病學(xué)調(diào)查研究。一、病因自閉癥的病因未明，可能與多種因素有關(guān)。1.遺傳因素2.腦器質(zhì)性因素本癥患兒有圍生期損害史、腦電圖異常、神經(jīng)系統(tǒng)軟體征以及癲癇發(fā)作較多見(jiàn)，少數(shù)病例頭顱CT掃描提示腦室擴(kuò)大；磁共振檢查見(jiàn)部分患兒小腦蚓部發(fā)育不全，故認(rèn)為本癥與中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常所致功能障礙有關(guān)。3.神經(jīng)生化因素4.認(rèn)知缺陷因素5.多種病因自閉癥常與某些疾病同時(shí)存在，如脆性X綜合征、結(jié)節(jié)性硬化、肌營(yíng)養(yǎng)不良、先天性風(fēng)疹、苯丙酮尿癥以及瞟呤代謝病等，故認(rèn)為自閉癥是一個(gè)多種病因的神經(jīng)綜合征。自閉癥的確切病因目前還不大清楚，有待研究闡明。二、臨床表現(xiàn)大多數(shù)患兒出生后36個(gè)月以?xún)?nèi)起病，少數(shù)患兒3歲以后起病。1.社會(huì)交往障礙患兒表現(xiàn)極度孤僻，對(duì)自己家庭的親人以及周?chē)巳狈η楦新?lián)系、回避與他人目光接觸，不與外界接觸，對(duì)環(huán)境缺乏興趣。父母離開(kāi)時(shí)無(wú)所謂、情感反應(yīng)冷淡、不合群。2.言語(yǔ)交流障礙言語(yǔ)發(fā)育延遲最為多見(jiàn)。嬰兒咿呀學(xué)語(yǔ)減少。常發(fā)出尖叫聲或無(wú)意義的音節(jié)。言語(yǔ)理解能力障礙，缺少對(duì)他人言語(yǔ)的反應(yīng)，往往不能用言語(yǔ)交流，常模仿、重復(fù)別人簡(jiǎn)短的字句。部分患兒曾經(jīng)會(huì)言語(yǔ)交流，以后出現(xiàn)言語(yǔ)交流越來(lái)越少，發(fā)音不清或有無(wú)意義的言語(yǔ)。3.不正常的行為方式常常表現(xiàn)為重復(fù)動(dòng)作、刻板運(yùn)動(dòng)行為、異常的吃飯和睡眠姿勢(shì)。日常生活方式及內(nèi)容，要求維持原樣不變，即使微小的變動(dòng)，就會(huì)發(fā)脾氣、哭鬧。常有特殊的興趣或迷戀，對(duì)人不感興趣，卻對(duì)某些無(wú)生命的物體表示異常的迷戀，如對(duì)瓶子蓋。旋轉(zhuǎn)的東西（如電風(fēng)扇）、門(mén)鎖等產(chǎn)生強(qiáng)烈的迷戀，經(jīng)常反復(fù)地排列、堆砌或擺弄旋轉(zhuǎn)物品。對(duì)電視的廣告、氣象報(bào)告特別感興趣，對(duì)其他節(jié)目缺乏興趣。部分患兒常常腳尖走路、行為怪異、情緒變化莫測(cè)。4.感知覺(jué)反應(yīng)異常表現(xiàn)為對(duì)外界刺激反應(yīng)遲鈍或過(guò)分敏感，有的近似“視而不見(jiàn)”和“聽(tīng)而不聞”的征象。反復(fù)自傷但不表示痛苦，而對(duì)觸癢卻忍受不了。5.智能障礙和其他損害自閉癥患兒外貌一般無(wú)明顯呆滯，但適應(yīng)能力明顯落后，生活不能自理，自我防衛(wèi)功能減弱，約75％的患兒智力低下。但由于語(yǔ)言和社會(huì)交往障礙，因而很難對(duì)自閉癥患兒的智力作出準(zhǔn)確的評(píng)估。有極少數(shù)患兒可表現(xiàn)在某一方面有特殊的才能，在幼兒期就具有對(duì)字、數(shù)和歌詞、詩(shī)詞等的認(rèn)識(shí)、背誦，表現(xiàn)超常的機(jī)械記憶和推算能力，即所謂“白癡學(xué)者（idiot-savant）”，其機(jī)制尚不清楚。約25％的自閉癥患兒出現(xiàn)癲癇發(fā)作，多在少年期后首次發(fā)生癲癇。三、診斷兒童自閉癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)，須符合下列5條：1.通常起病于3歲以?xún)?nèi)。2.交往障礙需具有下列中兩項(xiàng)癥狀 不能用注視、表情、姿勢(shì)或手勢(shì)進(jìn)行交往；不能與其他孩子建立伙伴關(guān)系；遇到挫折時(shí)，不會(huì)尋求支持或安慰，當(dāng)別人遇到挫折時(shí)，也不會(huì)主動(dòng)給予別人支持和安慰；不能對(duì)集體的歡樂(lè)產(chǎn)生共鳴。3.言語(yǔ)交往障礙需具備下列中兩項(xiàng)癥狀 言語(yǔ)發(fā)育延遲或不發(fā)育，例如不會(huì)咿呀學(xué)語(yǔ)，可有以手勢(shì)或其他形式代替言語(yǔ)交流的傾向；如有某種程度的言語(yǔ)功能，也缺乏主動(dòng)的或持續(xù)的言語(yǔ)交流；刻板重復(fù)或別出心裁地使用某些詞語(yǔ)；言語(yǔ)的聲調(diào)、速度、節(jié)律、重音等方面的異常。4.興趣和活動(dòng)異常需具備下列癥狀之一 興趣刻板、狹窄；對(duì)某種東西特別依戀；強(qiáng)迫性地進(jìn)行某種特殊的儀式性行為；刻板重復(fù)的動(dòng)作和姿勢(shì)；對(duì)某些東西（例如玩具）的非主要特性（例如它們的氣味、表面感覺(jué)和產(chǎn)生的噪聲等）特別感興趣；對(duì)個(gè)人生活環(huán)境不愿或拒絕做任何的變動(dòng)。5.排除兒童精神分裂癥及嬰兒癡呆。四、治療目前尚無(wú)特效的治療方法，研究者正積極尋求各種治療的方法來(lái)幫助自閉癥患者，包括語(yǔ)言療法、感覺(jué)統(tǒng)合治療、聽(tīng)覺(jué)統(tǒng)合、視覺(jué)療法、音樂(lè)療法、藥物治療等。早期診斷、及時(shí)治療非常關(guān)鍵，經(jīng)過(guò)診斷評(píng)估和全面的醫(yī)學(xué)、心理檢查，診斷明確，應(yīng)采取綜合治療措施，包括特殊教育，家庭治療以及藥物療法。治療目標(biāo)：減少自閉癥行為癥狀、增強(qiáng)社會(huì)交往、促進(jìn)正常發(fā)育。由教師以及父母對(duì)患兒進(jìn)行特殊教育訓(xùn)練，包括生活習(xí)慣、言語(yǔ)運(yùn)動(dòng)技能的學(xué)習(xí)，矯正病態(tài)行為癥狀和其他不適應(yīng)行為。家庭治療計(jì)劃包括行為和發(fā)育指導(dǎo)、必要的咨詢(xún)，幫助父母學(xué)會(huì)照管和訓(xùn)練自閉癥兒童的基本方法。對(duì)本病藥物療法的臨床研究較多，但療效意見(jiàn)不一。五、預(yù)后兒童自閉癥是一種預(yù)后嚴(yán)重的慢性疾病，影響預(yù)后的三個(gè)因素包括智商水平、是否獲得言語(yǔ)發(fā)育以及疾病的嚴(yán)重程度。如至學(xué)齡期能夠獲得語(yǔ)言交往能力、智商在70以上，則預(yù)后較好；如起病年齡早，至學(xué)齡期仍無(wú)交往性語(yǔ)言、智力嚴(yán)重低下、或伴有癲癇及明顯腦器質(zhì)損害基礎(chǔ)者，則預(yù)后差。2009年05月13日13664
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韓春錫主任醫(yī)師 深圳市兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 自閉癥（孤獨(dú)癥）的原因、臨床表現(xiàn)、診斷、治療 自閉癥是現(xiàn)代社會(huì)中發(fā)病率越來(lái)越高、越來(lái)越為人所重視的一種精神和心理上的疾病。 （一）起病情況 該病一般在30-36個(gè)月內(nèi)起病。多數(shù)病兒早期癥狀在嬰幼兒期即已出現(xiàn)，，至12-30個(gè)月癥狀明顯。少數(shù)病兒出生后的前12個(gè)月癥狀極輕或完全正常，12-30個(gè)月癥狀變得明顯，出現(xiàn)語(yǔ)言功能退化，本為已會(huì)表達(dá)的少數(shù)詞匯消失，并呈現(xiàn)典型孤獨(dú)癥癥狀。但通常情況下，由于父母缺乏有關(guān)嬰幼兒心理和行為發(fā)育程序的知識(shí)，再加上平時(shí)觀(guān)察不密切，對(duì)病兒何時(shí)起病很難確定。 （二）臨床癥狀 孤獨(dú)癥以缺乏社會(huì)交往、語(yǔ)言交流和游戲粉興趣，刻板重復(fù)刻板動(dòng)作，強(qiáng)迫保持生活環(huán)境和方式為特征。 1． 社會(huì)交往障礙 大部分孤獨(dú)癥病兒嬰幼兒期出現(xiàn)對(duì)人缺乏興趣，母親將其抱著喂奶時(shí)，他們不會(huì)將身體與母親貼近，不會(huì)望著媽媽微笑，平常不注視父母的走動(dòng)。6~7個(gè)月時(shí)還分不清親人和陌生人，不會(huì)像下正常小兒一樣發(fā)出伊呀學(xué)語(yǔ)聲，只是哭叫或顯得特別安靜。有的病兒即使1~2歲發(fā)育正?；蚧菊?，但起病以后表現(xiàn)有饑餓。疼痛或不舒服時(shí)，不會(huì)跑到父母身邊尋求食物安慰，或只是拉著父母的手去取東西，而不會(huì)以言語(yǔ)或姿勢(shì)來(lái)表示。這種病兒往往對(duì)父母離開(kāi)或返回?zé)o動(dòng)于衷，即使父母站在身邊也會(huì)與之交往，更不會(huì)與父母對(duì)視，顯得極其孤獨(dú)。孤獨(dú)癥病兒也同樣缺乏相互性社會(huì)交往，表現(xiàn)不與周?chē)∨笥呀煌?，更不可能建立友誼。 2． 語(yǔ)言交流障礙： 語(yǔ)言交流障礙在孤獨(dú)癥狀中表現(xiàn)得較為顯著，具體表現(xiàn)有以下幾方面： （1） 孤獨(dú)病病兒常以哭或尖叫表示他們的不舒適或需要。稍大的病兒可能會(huì)拉著大人的手走向他們想要的東西。缺乏相應(yīng)的面部表情，常顯得表情漠然，很少用點(diǎn)頭、搖頭、擺等以表示他們意愿。 （2） 語(yǔ)言交發(fā)育延遲或不發(fā)育：病兒常常表現(xiàn)為語(yǔ)言發(fā)育較同齡兒晚，有些甚至不發(fā)育報(bào)道說(shuō)病兒約有一半身保持緘默，僅以手勢(shì)或其他形式表要還求。也有些病兒2~3歲前語(yǔ)言功能出現(xiàn)以后，逐漸減少甚至完全喪失。 （3） 語(yǔ)言同內(nèi)容，形式的異常：孤獨(dú)癥病兒能即使存在，也同樣有許多問(wèn)題。病兒往往不會(huì)主動(dòng)與別人交談，不會(huì)維持或提出問(wèn)題，或者只會(huì)反復(fù)糾纏同一話(huà)題，而對(duì)別人的反應(yīng)毫不在意。他們常常是在“對(duì)”人說(shuō)話(huà)，而不是“與”人交談，語(yǔ)言交流十分困難?？贪逯貜?fù)性語(yǔ)言及模仿性語(yǔ)言也較多見(jiàn)，和病兒談話(huà)時(shí)他常只會(huì)重復(fù)你的講話(huà)。也有的會(huì)在當(dāng)時(shí)或隔一段時(shí)間以后模仿電視、收音機(jī)或別人說(shuō)過(guò)的話(huà)。有些病兒表現(xiàn)為自言自語(yǔ)或哼哼唧唧，自得其樂(lè)。另外，孤獨(dú)癥病兒還可語(yǔ)音、語(yǔ)調(diào)、語(yǔ)速、語(yǔ)言節(jié)律及輕重音等方面的異常，講出的話(huà)怪聲怪氣或平平淡淡，沒(méi)感情色彩。有的病兒對(duì)人稱(chēng)代詞常錯(cuò)用，把“你”說(shuō)成“我”，或把我“我”說(shuō)成“他”等。 3. 興趣狹窄。堅(jiān)持同一格式和儀式性強(qiáng)性行為。 （1） 興趣狹窄和不尋常依戀行為：孤獨(dú)癥病兒對(duì)一般兒童所喜愛(ài)的玩具和游戲缺乏興趣，尤其不會(huì)玩想象力的游戲，而對(duì)一些通常不作為玩具的物品卻特別感興趣，如車(chē)輪、瓶蓋等圓的可旋的東西。有些病兒還對(duì)塑料袋、門(mén)鎖、某些水果等產(chǎn)生依戀行為。比如有一3歲女病兒整抱著塊重2.5kg大紅磚，連睡眠時(shí)也不肯放開(kāi)，如硬將磚頭拿開(kāi)就煩躁，發(fā)脾氣。這病兒對(duì)有生命的東西產(chǎn)生依戀是很少見(jiàn)的。他們常對(duì)物體的非主要特性感興趣。如喜歡反復(fù)摸光滑的地面等。 （2） 日常生活習(xí)慣不愿被改變：孤獨(dú)癥病 兒對(duì)環(huán)境常常固執(zhí)地要求一成不變，一旦發(fā)生變化就會(huì)焦慮不安。對(duì)日常生活習(xí)慣也是如此。如有些病兒只吃固定的食物，有些吃飯時(shí)要求 坐固定位置。有的還喜歡把玩具或物品排列成行，如被搞亂，變顯得痛苦或大發(fā)脾氣。幾乎所有的孤獨(dú)癥兒童都拒絕學(xué)習(xí)或從事一新的活動(dòng)。 （3） 儀式性或強(qiáng)迫性行為：如扭曲或在面前彈弄手指，拍手。有些病兒花費(fèi)很多時(shí)間沉湎于記憶天氣預(yù)報(bào)、一些國(guó)家的首都、家庭成員的生日等。稍大的病兒常反復(fù)問(wèn)同一個(gè)問(wèn)題，和不可克制地去觸弄或嗅聞一些物體。這種儀式性或強(qiáng)迫行為在智力正常的病兒中較常見(jiàn)。 4. 感覺(jué)和動(dòng)作障礙 病兒對(duì)疼痛和外界激麻木。如一個(gè)突然的聲響在正常小兒會(huì)引起驚跳，而孤獨(dú)癥病兒則若無(wú)其事。給他們講話(huà)，他們像聾子一樣沒(méi)有反應(yīng)，很多父母就因?yàn)閼岩尚骸岸@”而初次就診。在病兒面前站個(gè)人，病兒好像沒(méi)有看見(jiàn)，或只注意看對(duì)方的一雙手或其的某一部位。病兒常以摩擦、拍打、撞頭、咬硬東西、搖晃或旋轉(zhuǎn)身體等動(dòng)作以引起自身感覺(jué)。病兒對(duì)某些刺激又會(huì)特別敏感，尤其對(duì)汽笛聲、吸塵器聲、狗吠聲以及光線(xiàn)突然變化等異常過(guò)敏，常會(huì)引起驚恐或煩躁不安。有些病兒手指?jìng)瞬粫?huì)叫痛，而對(duì)另行安排微的瘙癢卻忍受不了。感覺(jué)麻木和過(guò)敏可在一個(gè)病兒身上同時(shí)存在。 孤獨(dú)癥病兒都坐立不住，動(dòng)個(gè)不停。常用尖走路或以跑或以跑代走，東張西望，眼神飄忽很難長(zhǎng)時(shí)間集中注意力。還常伸頸，裝腔作勢(shì)做出些怪異姿勢(shì)，有的病兒還莫其妙地笑或哭。 5. 智能和認(rèn)知障礙 孤獨(dú)癥病兒的知能約有50%處于中度和重度低下水平（IQ低于49，）約25%為輕度低下水平（IQ為50~70），還有25%可保持正常。一般醫(yī)院門(mén)診所見(jiàn)的病兒多屬于中度或重度，那些輕度或正常智力水平 的病兒也許被認(rèn)為只是脾氣古怪，而不作為病態(tài)前醫(yī)院就診。不論病兒的智商是低還是高，其表現(xiàn)的主要癥狀均相似，只是智商低的病兒在社會(huì)交住和社會(huì)反應(yīng)、刻板行為和自傷行為的程度上更為嚴(yán)重，癲癇發(fā)作也較多見(jiàn)。 6. 其他特征 孤獨(dú)癥病兒童呈現(xiàn)情感平淡，或與境遇不相稱(chēng)的呢感過(guò)分或不恰當(dāng)。他們常出現(xiàn)無(wú)理由的哭泣、大聲啼哭，并且難以通過(guò)安撫 之平息。也有的無(wú)故的咯咯笑。對(duì)汽車(chē)、高樓和有毛動(dòng)物等一般孩子所害怕的東西而無(wú)畏懼感。病兒常出現(xiàn)旋轉(zhuǎn)而不頭暈，自傷行為多見(jiàn)。癲癇發(fā)作可出現(xiàn)在兒童早期或少年期，以后者多見(jiàn)。 （三）、病程和預(yù)后 孤獨(dú)癥兒童與其他兒童 一樣，隨著發(fā)育過(guò)程而起變化。典型病例在在學(xué)齡前常見(jiàn)。至學(xué)齡期，很多孤獨(dú)癥病兒對(duì)父母產(chǎn)生有限的依戀，而對(duì)不同情況作出不同的社會(huì)反應(yīng)。語(yǔ)言交流技能也可得到一定的發(fā)展，但明顯偏離。自傷行為和其他行為問(wèn)題更為常見(jiàn)，且變得更難以處理。至少年期，少數(shù)孤獨(dú) 癥病兒癥狀改善，另一部分則行為衰退。那些智力嚴(yán)重低下的病兒，這時(shí)會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作至成年期，很多孤獨(dú)證病人處于嚴(yán)重功能缺陷狀態(tài)。 孤獨(dú)癥的嚴(yán)重程度可分低功能和高功能兩種。高功能病兒大多在最初的1-2年發(fā)育正?；蚧菊?，仍保持較簡(jiǎn)單的認(rèn)知和語(yǔ)言交流功能，與父母和周?chē)艘脖３忠欢ǖ那楦新?lián)系，無(wú)癲癇發(fā)作，也無(wú)明顯腦部器質(zhì)性病征，以后出現(xiàn)的孤獨(dú)癥行為特征也較輕；而低功能病兒則反之。那些高功能病兒可在學(xué)習(xí)和職業(yè)上取得一定的成就。有人報(bào)道，這類(lèi)病兒占5%-17%。但這類(lèi)病兒仍保留一些人際交往方面的困難?？傊陋?dú)癥呈現(xiàn)慢性病程，多數(shù)病兒（占61%-74%）的結(jié)局不良，需長(zhǎng)期照管。詳細(xì)內(nèi)容請(qǐng)看如下章節(jié)什么叫自閉癥（孤獨(dú)癥）？ 為什么兒童會(huì)患自閉癥？自閉癥的成因？ 自閉癥的基本特征？自閉癥的主要癥狀是什么？ 自閉癥的類(lèi)型？ 自閉癥的臨床表現(xiàn)？ 兒童孤獨(dú)癥的判斷標(biāo)準(zhǔn)？ 自閉癥的治療？自閉癥的最有效的療法是什么？自閉癥和左撇子、超能力之間的聯(lián)系 自閉癥治療-感覺(jué)統(tǒng)合訓(xùn)練方法 自閉癥治療--高頻音樂(lè)方法自閉癥治療--激活大腦的特殊療法？ 迪普音治療自閉癥 ？自閉癥治療--"迪普音"音樂(lè)療法 ？自閉癥的飲食療法 ？自閉癥（又稱(chēng)自閉癥）的藥物治療現(xiàn)狀 孤獨(dú)癥兒童的基本能力培養(yǎng)（1）自閉癥孩子的基本能力培養(yǎng)(2) 自閉癥學(xué)齡期兒童的情緒及人際互動(dòng)問(wèn)題及其處理 孤獨(dú)癥早期治療是關(guān)鍵 自閉癥（孤獨(dú)癥）的常見(jiàn)的疑問(wèn)？日本的自閉癥的診斷標(biāo)準(zhǔn) 介紹法人財(cái)團(tuán) 日本自閉癥協(xié)會(huì)2009年04月06日44660
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