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2022年10月20日
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侯梅主任醫(yī)師 青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院 康復(fù)科 孤獨(dú)癥譜系障礙（autismspectrumdisorder，ASD）是一組起病于發(fā)育早期、不同程度地影響兒童發(fā)展的復(fù)雜神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，早期規(guī)范診斷是個(gè)體化干預(yù)和康復(fù)的重要基礎(chǔ)。2022年7月發(fā)表的中國(guó)低齡（6歲以下）兒童孤獨(dú)癥譜系障礙早期診斷專家共識(shí)引用國(guó)內(nèi)外最新文獻(xiàn)和證據(jù)進(jìn)展，闡述了大家最為關(guān)心的ASD相關(guān)問題。現(xiàn)摘錄如下幫助普及科學(xué)規(guī)范的ASD診療信息：ASD是一組以社會(huì)交往、交流障礙和重復(fù)刻板行為（restrictedandrepetitivebehaviors，RRB）、興趣狹窄為核心特征的神經(jīng)發(fā)育障礙疾病。美國(guó)ASD最新患病率為2.3%。全球ASD患病人數(shù)至少7800萬人，成為全球患病數(shù)增速最快的疾病之一，我國(guó)尚缺乏全國(guó)性性普查資料，來自局部地區(qū)的患病率0.7-1%，近年來患病率似乎也呈增高趨勢(shì)。ASD的診斷標(biāo)準(zhǔn)參照美國(guó)精神病學(xué)會(huì)《精神疾病診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)》第五版（diagnosticandstatisticalmanualofmentaldisorders，DSM-5）ASD診斷標(biāo)準(zhǔn)和世界衛(wèi)生組織頒布的《國(guó)際疾病分類》第十一版（internationalstatisticalclassificationofdiseasesandrelatedhealthproblems，ICD-11），結(jié)合中國(guó)國(guó)情提出以下ASD的診斷要點(diǎn)。1.社交障礙：在家、戶外和幼兒園等多種情景下的社交持續(xù)缺陷（達(dá)到以下3條）：（1）社會(huì)情感互動(dòng)缺陷：范圍從不恰當(dāng)?shù)纳缃环绞胶筒荒苓M(jìn)行來回對(duì)話；到缺乏分享性的興趣、情緒和情感，社交應(yīng)答減少；到完全不能發(fā)起社會(huì)交往。臨床常通過觀察叫名字的反應(yīng)、聽指令的程度、對(duì)答能力、共同注意等的情況來判斷。（2）用于社交的非言語交流行為缺陷：范圍從言語和非言語交流整合困難，到目光對(duì)視短暫和肢體語言異常，或在理解和使用非言語交流方面缺陷；到完全缺乏面部表情或手勢(shì)?？衫斫鉃橹w語言缺陷，臨床常觀察眼神、面部表情、功能性手勢(shì)、具有社會(huì)交流意義的肢體動(dòng)作，如指點(diǎn)、揮手、點(diǎn)頭、搖頭示意明顯減少或缺乏。（3）發(fā)展、維持和理解關(guān)系缺陷：范圍從難以調(diào)整自身行為以適應(yīng)不同社交場(chǎng)景，到在玩想象性游戲和結(jié)交朋友上存在困難；到明顯對(duì)他人沒有興趣。臨床常通過詢問模仿、分享、想象和扮家家游戲能力、對(duì)同齡朋友的興趣進(jìn)行判斷。2.RRB和狹隘興趣（以下4個(gè)方面需滿足至少2個(gè)）：（1）語言、運(yùn)動(dòng)或物體使用的刻板或重復(fù)：例如重復(fù)他人說過的單詞或短語，怪異語句；簡(jiǎn)單的刻板動(dòng)作如喜歡來回坐電梯、喜歡反復(fù)開門、反復(fù)排列物體、旋轉(zhuǎn)物體、回聲語言等。（2）對(duì)常規(guī)的過分堅(jiān)持或?qū)Ω淖兊倪^分抵觸：活動(dòng)的儀式化或僵化的思維模式，如堅(jiān)持相同的路線或食物，問候儀式，過分拒絕改變，對(duì)于微小改變表現(xiàn)出極端的痛苦等。（3）高度狹隘的興趣：強(qiáng)烈地依賴或關(guān)注不尋常的物品，過度地限定興趣的范圍，或者過度地拒絕興趣，如對(duì)數(shù)字、鐘表的內(nèi)部結(jié)構(gòu)的強(qiáng)烈局限的興趣，沉湎于電子產(chǎn)品、喜歡玩認(rèn)字游戲、喜歡聽新聞聯(lián)播、廣告等。（4）感覺刺激反應(yīng)過度或反應(yīng)低下：例如對(duì)疼痛、溫度感覺遲鈍，對(duì)身體接觸、噪音過分敏感，對(duì)某些特定的聲音或質(zhì)地出現(xiàn)負(fù)面反應(yīng)，過多地嗅或觸摸某些物體，沉迷于光線或旋轉(zhuǎn)的物體等。3.核心癥狀一般在嬰幼兒發(fā)育早期出現(xiàn)，但也可能因?yàn)椴∏檩^輕直到學(xué)齡前或?qū)W齡期甚至成人才首次診斷。4.這些癥狀導(dǎo)致社會(huì)、職業(yè)或當(dāng)前功能上明顯損傷，如嬰幼兒期社交功能損傷主要表現(xiàn)為不能與家人建立親情關(guān)系，不會(huì)主動(dòng)逗樂討好父母，對(duì)其他小朋友不感興趣，聽不懂指令等；學(xué)齡前兒童不在意老師和同學(xué)的評(píng)價(jià)，不能跟隨老師的指令，沉溺于自己喜歡的事情等。5.這些功能損傷不能用智力障礙或全面發(fā)育遲緩來解釋。與智力發(fā)育水平相比，ASD兒童的社會(huì)交流能力明顯低于智力發(fā)育水平，如果兩者同時(shí)存在則診斷ASD共患全面發(fā)育遲緩或智力障礙。鑒于語言、智力水平對(duì)患兒干預(yù)治療、預(yù)后有重要意義，在分型上可參考ICD-11對(duì)ASD患兒是否存在智力障礙和有無功能性語言、功能性語言障礙程度情況進(jìn)行分型。部分嬰幼兒表現(xiàn)出嚴(yán)重的社交溝通異常及RRB，有功能損傷，但尚未完全滿足ASD診斷標(biāo)準(zhǔn)的，可給予疑似ASD的診斷。對(duì)診斷存在疑問的兒童需及時(shí)進(jìn)行早期干預(yù)改善病情，監(jiān)測(cè)其癥狀的發(fā)展情況，進(jìn)行及時(shí)的后續(xù)評(píng)估或轉(zhuǎn)診。ASD的鑒別診斷1.全面發(fā)育遲緩（globaldevelopmentaldelay，GDD）或智力障礙：GDD或智力障礙均可出現(xiàn)不同程度的社交功能缺陷，但這些缺陷是歸因于GDD或智力障礙，還是GDD或智力障礙與ASD共患情況，是臨床診斷的難點(diǎn)。當(dāng)社會(huì)交流和互動(dòng)明顯落后于其發(fā)育年齡的非語言技能（如大運(yùn)動(dòng)、精細(xì)運(yùn)動(dòng)技能、應(yīng)物）的發(fā)展水平時(shí)，可診斷ASD共病全面發(fā)育遲緩；而當(dāng)社交技能與其發(fā)育水平無明顯差異時(shí)，則應(yīng)診斷為GDD或智力障礙。2.發(fā)育性語言障礙（developmentallanguagedisorder，DLD）：DLD因語言理解和表達(dá)缺陷，可能存在溝通問題和一些繼發(fā)的社交問題。然而，DLD患兒可以在早期發(fā)育進(jìn)程中使用與自身智能相當(dāng)?shù)姆茄哉Z交流，如與社交場(chǎng)合匹配的眼神交流、面部表情、手勢(shì)、共同注意、分享快樂、模仿或想象性游戲等，可與ASD鑒別。3.社交（語用）溝通障礙［social（pragmatic）communicationdisorder，SPCD］：SPCD患兒語言和非語言交流在社會(huì)交往中持續(xù)困難，但沒有RRB。需注意，許多RRB很難準(zhǔn)確采集病史和臨床觀察。但只要符合ASD的標(biāo)準(zhǔn)，就診斷ASD而不診斷為SPCD。而且，因年幼兒童可能沒有足夠的結(jié)構(gòu)化語言技能來進(jìn)行推理或講連貫的故事，這使得對(duì)語用即在語言的發(fā)起、維持、轉(zhuǎn)換話題、結(jié)束話題等方面的判斷不可靠，因此臨床上4~5歲后診斷更可靠。4.注意缺陷多動(dòng)障礙（attentiondeficithyperactivitydisorder，ADHD）：ADHD主要特征是與發(fā)育水平不相稱的注意缺陷和（或）多動(dòng)沖動(dòng)。ADHD患兒可能有完整的社交知識(shí)，社交表現(xiàn)方面往往在發(fā)展社交技能、控制情緒方面存在困難，更有可能是由于存在負(fù)面行為，如打擾和插話等表現(xiàn)導(dǎo)致人際關(guān)系較差，但通常沒有本質(zhì)性社交缺陷。與ASD患兒社交動(dòng)機(jī)不足和社交異常（如社交方法、眼神接觸）不同，ADHD患兒會(huì)觀察對(duì)方的眼神、臉色和肢體語言并做出適宜的回應(yīng)，主要是ASD患兒專注自己的興趣、不聽指令常被誤解為ADHD。在語言溝通方面，部分ADHD患兒有語言發(fā)育遲緩或障礙，但不同于大多數(shù)ASD患兒不會(huì)互動(dòng)式交談即功能性語言受損。5.聽覺或視覺損傷：感知覺缺陷會(huì)影響交流。聽覺損傷的患兒可能會(huì)出現(xiàn)部分應(yīng)答性缺陷，如叫名字無反應(yīng)，但通常非語言交流和游戲技能是正常的，在喚起其注意后，通常具備與社交場(chǎng)合匹配的眼神交流、面部表情、手勢(shì)、共同注意、分享快樂、模仿或象征性游戲。有重癥或長(zhǎng)時(shí)間的聽力損失的患兒，非語言的溝通交流能力也明顯下降，可通過?？坡犃z測(cè)予以除外。視覺處理缺陷可能會(huì)導(dǎo)致認(rèn)知、運(yùn)動(dòng)和社交發(fā)展的障礙，使患兒面部表情、肢體語言等社交線索識(shí)別困難出現(xiàn)目光注視不良、共同注意異常、互動(dòng)差等ASD特征，必要時(shí)需視覺檢查予以排除。6.反應(yīng)性依戀障礙：患兒盡管能形成選擇性依戀，但很少向照養(yǎng)者尋求安慰、保護(hù)或其他與依戀有關(guān)的養(yǎng)育行為，對(duì)照養(yǎng)者的養(yǎng)育行為沒有足夠的反應(yīng)，對(duì)其他人缺乏社會(huì)性和情緒反應(yīng)并有難以解釋的消極情緒。這些癥狀很容易與ASD混淆，但反應(yīng)性依戀障礙患兒在5歲前有極端缺乏照料的經(jīng)歷，包括社會(huì)性忽視和剝奪，經(jīng)常變換主要照養(yǎng)育人，嚴(yán)重缺乏形成選擇性依戀的養(yǎng)育環(huán)境。當(dāng)重新獲得有關(guān)愛的充分照養(yǎng)，其癥狀則可明顯緩解，盡管還可能保留一些社會(huì)情感反應(yīng)和與依戀有關(guān)行為的異常。7.雷特（Rett‘s）綜合征：一組以語言倒退、手部失用及刻板樣動(dòng)作，伴有嚴(yán)重精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯及倒退的疾病，出生6~18個(gè)月起病，大多數(shù)累及女性。女性患兒應(yīng)注意與ASD鑒別，通過基因檢查明確診斷。ASD的共患病大多數(shù)ASD患兒還發(fā)現(xiàn)共患病，如語言發(fā)育遲緩或障礙、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩或障礙、睡眠障礙、胃腸功能失調(diào)、癲癇、ADHD、焦慮和抑郁、強(qiáng)迫癥、感覺異常等，需要認(rèn)真診斷和鑒別，并全面評(píng)估和治療。ASD的病因和輔助檢查1.病因：ASD具有高度的臨床和病因異質(zhì)性，由遺傳、環(huán)境、神經(jīng)生物學(xué)三者共同作用引起發(fā)病。遺傳因素中：?jiǎn)位蜻z傳因素占20%左右（可以通過分子遺傳學(xué)檢測(cè)方法找到可能的致病性變異），但大部分可能由低風(fēng)險(xiǎn)的多基因遺傳引起，缺乏確切的檢查手段。非遺傳性因素：也被認(rèn)為參與ASD的發(fā)生發(fā)展，如母孕期和圍生期壓力和多種生物學(xué)因素、有毒化學(xué)物質(zhì)及污染物、感染、免疫、代謝等。2.輔助檢查：可酌情考慮以下相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查，聽力評(píng)估（如語言發(fā)育遲緩或障礙），腦電圖（如癲癇發(fā)作，天使綜合征、癲癇性腦病），磁共振成像（如大頭、小頭畸形、癲癇發(fā)作、非典型退行性變、神經(jīng)皮膚綜合征），血鉛水平（如異食癖或生活在高危環(huán)境中），代謝篩查（如家族中有不明原因死胎及死亡、周期性嘔吐、輕微疾病狀態(tài)下出現(xiàn)嗜睡、發(fā)育倒退和癲癇發(fā)作、特殊氣味、多器官功能障礙等）。ASD的管理對(duì)所有診斷確定的ASD患兒均需與家長(zhǎng)密切合作、長(zhǎng)期隨訪監(jiān)測(cè)發(fā)展情況，多角度考慮缺陷與優(yōu)勢(shì)，理解神經(jīng)多樣性，進(jìn)行全生命周期管理。發(fā)育行為兒科、兒童心理、兒童精神科、兒童神經(jīng)科醫(yī)生、兒童康復(fù)科醫(yī)生和治療師以及教育專家等從不同專業(yè)角度為患兒和家庭提供多學(xué)科專業(yè)團(tuán)隊(duì)式的綜合性“診斷-評(píng)定-監(jiān)測(cè)-醫(yī)療康復(fù)-教育”服務(wù)和家庭支持。全文詳見：中國(guó)低齡兒童孤獨(dú)癥譜系障礙的早期診斷專家共識(shí)，中華兒科雜志,2022,60(7):640-6462022年10月01日1168
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金志娟副主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 發(fā)育行為兒科（兒?？疲?/a> 孩子不開口說話，會(huì)與同伴交流，或者呢，都喜歡踮腳走，轉(zhuǎn)圈圈，不停的轉(zhuǎn)小汽車輪子等行為呢，家長(zhǎng)就會(huì)高度懷疑是自閉癥，因此十分的焦慮和緊張。其實(shí)呢，很多疾病都與自閉癥的癥狀有相似之處，比如說發(fā)育或智力落后的兒童也會(huì)表現(xiàn)為遲遲不開口，或者說話很幼稚，無法和同齡的兒童交流，語言發(fā)育遲緩或者語言障礙的兒童，會(huì)因?yàn)椴欢盟苏f話的意思，或者有語言表達(dá)的問題而難以與外界交往，多動(dòng)癥的兒童也會(huì)因?yàn)樽⒁馊毕荻憩F(xiàn)出對(duì)所處環(huán)境的人和事視而不見，聽而不聞。因此，家長(zhǎng)們碰到這樣的問題切不要過度焦慮，應(yīng)當(dāng)?shù)募皶r(shí)帶孩子到專科醫(yī)院就診，只有通過科學(xué)精準(zhǔn)的評(píng)估與其他神經(jīng)發(fā)育。 障礙進(jìn)行鑒別，方能做出精準(zhǔn)的診斷。那么自閉癥的診斷呢，需要結(jié)合評(píng)估的結(jié)果和臨床的特征。在臨床上啊，自閉癥主要有兩大功能缺陷，一是社交溝通和互動(dòng)問題，二是刻板重復(fù)行為和感覺異常。社交缺陷的表現(xiàn)呢，開始音樂耳機(jī)，比如對(duì)親人沒有眼神交流，對(duì)家人或周圍的事物不關(guān)注，在開口學(xué)術(shù)化前不會(huì)用手勢(shì)、表情等進(jìn)行表達(dá)和溝通，對(duì)游戲呢，不感興趣或者呆板的玩游戲，年長(zhǎng)的兒童呢，則表現(xiàn)出對(duì)同伴的冷漠，與同伴交流時(shí)自言自語，難以保持話題，也不能建立起良好的關(guān)系和友誼。2022年09月26日373
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黃敬之主任醫(yī)師 福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬康復(fù)醫(yī)院 兒科 常常與自閉癥有關(guān)的重復(fù)性行為或噪音什么是“自我刺激“？自我刺激行為，包括重復(fù)性或儀式化的行為或聲音。雖然自我刺激通常指的是自閉癥患者的重復(fù)行為，但是非自閉癥患者也會(huì)有自我刺激行為。例如，當(dāng)你緊張的時(shí)候，用手輕拍大腿就是自我刺激的一個(gè)例子。主要區(qū)別在于，當(dāng)自閉癥有關(guān)時(shí)，自我刺激行為的類型或數(shù)量就很重要。例如，像拍手或搖晃身體等這樣的自我刺激行為如果與自閉癥有關(guān)，則可能會(huì)表現(xiàn)得過度和/或突兀。本文列舉了一些自我刺激的例子，介紹為什么自閉癥患者會(huì)有自我刺激，以及如果自我刺激成為問題時(shí)，如何幫助自閉癥患者管理刺激。自我刺激的例子如果想知道孩子是否存在自我刺激，那就要注意他們的行為。自我刺激表明重復(fù)性行為超出了文化或社會(huì)可接受范圍。例如，咬指甲和捻轉(zhuǎn)頭發(fā)會(huì)分散注意力，但在大多數(shù)社交場(chǎng)合中（如工作場(chǎng)所或?qū)W校）通常是可以接受的。拍手或身體旋轉(zhuǎn)等這些在自閉癥患者中很常見的自我刺激行為，在社會(huì)上則不太被接受。自閉癥自我刺激的例子還有：1、拍手2、彈指3、前后搖晃4、來回踱步5、旋轉(zhuǎn)身體6、仿說（重復(fù)單詞或短語）7、發(fā)出異常聲音（或喊或叫或哼或唱）8、用力眨眼9、開關(guān)房門10、開關(guān)電燈11、彈指12、旋轉(zhuǎn)或敲擊物體13、遮掩耳朵為什么自我刺激會(huì)有不同?非自閉癥（神經(jīng)典型發(fā)育）的人也會(huì)進(jìn)行自我刺激，但當(dāng)他們發(fā)現(xiàn)到周圍人們?cè)谧⒁庾约海ɡ?，他們發(fā)現(xiàn)同學(xué)用奇怪的眼光在看著自己）時(shí)，他們通常會(huì)停止自我刺激。然而，自閉癥患者在感知社交線索、周圍人的面部反應(yīng)或肢體語言方面存在困難。由于自閉癥患者可能不會(huì)“注意到”別人對(duì)他們的反應(yīng)，因此他們可能會(huì)在社交場(chǎng)合中不恰當(dāng)?shù)那闆r下進(jìn)行自我刺激。自我刺激有害嗎？大多數(shù)的自我刺激不會(huì)造成傷害，雖然它們可能會(huì)讓人們感到奇怪。自閉癥患者可以通過自我刺激來“化解”感官過度刺激、焦慮或痛苦的感覺；但是自我刺激并不總是出現(xiàn)在自閉癥患者不舒服的時(shí)候，實(shí)際上許多自閉癥患者在興奮和快樂時(shí)也會(huì)進(jìn)行自我刺激。然而，一些自我刺激行為可能會(huì)導(dǎo)致自我傷害，并引起他人的警覺而干擾到他人。如果自我刺激行為可能是有害的，那么可能需要幫助自閉癥患者來管理它們?？赡苄枰芾硪苑乐箓Φ淖晕掖碳び校?、過度的自我摩擦或自我抓撓2、過度咬指甲3、撞頭4、咬手臂5、拍打耳朵6、拍打身體這些自我刺激的例子常常強(qiáng)化了對(duì)自閉癥患者的污名化。當(dāng)自閉癥患者更讓人排斥和更加感到孤獨(dú)時(shí)，可能有害的自我刺激行為可能會(huì)反復(fù)出現(xiàn)，并變得更糟糕。自我刺激的好處雖然關(guān)于發(fā)生自我刺激的原因還存在一些爭(zhēng)論，但是大多數(shù)專家認(rèn)為自我刺激是一種情緒自我調(diào)節(jié)的工具。我們?nèi)栽谘芯看竽X對(duì)刺激的反應(yīng)。例如，對(duì)于自閉癥患者來說，自我刺激可能是一種降低或屏蔽過多感官刺激輸入的方法。自閉癥患者常常有感覺處理功能障礙——他們對(duì)諸如聲音、質(zhì)地和氣味等感官刺激存在反應(yīng)過度或反應(yīng)不足。例如，自閉癥患者可能會(huì)被一種強(qiáng)烈的氣味所征服，出現(xiàn)感覺過載，這時(shí)他們的反應(yīng)是過度敏感的（反應(yīng)過度）。但當(dāng)自閉癥患者對(duì)感官刺激反應(yīng)較弱時(shí)，例如對(duì)巨大的噪音沒有反應(yīng)，甚至沒有注意到，這時(shí)他們的反應(yīng)就是不敏感的（反應(yīng)不足）。在以下這些感官情況下，自我刺激可以在幾個(gè)方面幫助自閉癥患者：1、過度刺激：當(dāng)自閉癥患者過度敏感（反應(yīng)過度）時(shí)，自我刺激可以屏蔽過多的感官輸入。2、刺激不足：自我刺激可以為低敏感（反應(yīng)不足）的人提供必要的刺激。3、調(diào)節(jié)情緒：某些情緒（無論是積極性的和消極性的），對(duì)于自閉癥患者來說由于“太強(qiáng)烈了”導(dǎo)致無法處理，而自我刺激可能可以幫助自閉癥患者管理這些情緒。4、減輕疼痛：自我刺激可以幫助分散/轉(zhuǎn)移身體不適和疼痛。當(dāng)自我刺激沒有幫助時(shí)當(dāng)自我刺激損害自我調(diào)節(jié)情緒的能力時(shí)，它就會(huì)成為一個(gè)問題。如果這種自我刺激行為持續(xù)數(shù)小時(shí)或者成為每天都會(huì)發(fā)生的事情，那么自閉癥患者可能試圖通過自我刺激來應(yīng)對(duì)他們所面臨的不適感覺。多動(dòng)癥的自我刺激自閉癥患者進(jìn)行自我刺激的一些原因與注意缺陷多動(dòng)障礙（ADHD，多動(dòng)癥）患者相同。多動(dòng)癥患者出現(xiàn)“煩躁不安”，通常是在感覺刺激不足或缺乏感覺刺激的情況下，他們?cè)噲D通過自我刺激行為來調(diào)節(jié)自己對(duì)感覺刺激的需求。但是也有一些不同之處：例如，自閉癥學(xué)生可能會(huì)在課堂上自我刺激，可能是因?yàn)榻淌依锏墓饩€和聲音讓他難以承受，而多動(dòng)癥學(xué)生可能會(huì)發(fā)現(xiàn)自我刺激有助于他們集中注意力。對(duì)于多動(dòng)癥患者來說，自我刺激可能只是一種習(xí)慣。如何管理“自我刺激”如果沒有造成問題，沒有理由阻止自閉癥患者的自我刺激。只有當(dāng)自我刺激非常具有破壞性（比如在學(xué)校里、教室里干擾到上課）或危險(xiǎn)（比如造成自我傷害或傷害他人）時(shí)，才需要對(duì)它們進(jìn)行管理。要改變自我刺激行為是很難的。父母等照顧者可能認(rèn)為當(dāng)自閉癥兒童在進(jìn)行自我刺激行為時(shí)，懲罰他們會(huì)讓他們停止自我刺激行為，但實(shí)際上懲罰會(huì)讓情況變得更糟糕。因?yàn)閼土P忽視了孩子進(jìn)行自我刺激的核心原因。記住，自我刺激是一種應(yīng)對(duì)工具。這不是“壞”的行為——甚至不一定是有意的行為。下面是一些幫助自閉癥患者管理自我刺激的技巧：1、應(yīng)用行為分析（ABA）：這是一種行為療法，旨在讓自閉癥兒童適應(yīng)他們可能不理解的社會(huì)情境。ABA包括對(duì)積極行為的積極強(qiáng)化和對(duì)消極行為的后果。但ABA療法是存在爭(zhēng)議的，有一些專家認(rèn)為它不是一個(gè)合適或有效的幫助自閉癥患者的方法。2、感覺餐:“感覺餐”是一種職能療法，是感覺統(tǒng)合治療的治療項(xiàng)目，旨在在孩子的一天之中通過安排活動(dòng)來滿足孩子個(gè)人的感覺需求，從而減少自我刺激。3、環(huán)境變化：減少環(huán)境和社會(huì)壓力可以減少感覺超載的風(fēng)險(xiǎn)。這可能需要把孩子安置在更小的教室，有隔音窗戶的房間以及去除可能使孩子感到不安的質(zhì)地、紋理或燈光。4、壓力管理工具：引入可以替代搖晃身體或拍手等自我刺激的物品，比如壓力球或指尖陀螺，可以幫助一些孩子應(yīng)對(duì)不同的刺激環(huán)境。秋千或配有隔音耳機(jī)的專用安靜空間也會(huì)很有用。5、藥物：如果需要，可以使用利培酮和阿立哌唑等藥物，以減少自我刺激過度導(dǎo)致的易怒和攻擊性。測(cè)試/檢查能診斷自我刺激的原因嗎?自我刺激本身并不是一種疾病。雖然自我刺激是自閉癥的主要特征之一，但出現(xiàn)自我刺激并不能診斷為自閉癥。診斷自閉癥譜系障礙（ASD）可能很困難。沒有任何一種的醫(yī)學(xué)測(cè)試/檢查可以明確地發(fā)現(xiàn)或診斷ASD。自閉癥是一個(gè)譜系障礙，所以每個(gè)自閉癥患者的癥狀都是不一樣的。目前，自閉癥的診斷主要根據(jù)美國(guó)精神病學(xué)協(xié)會(huì)（APA）《精神障礙診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)》第五版（DSM-5）的診斷標(biāo)準(zhǔn)。要被診斷為自閉癥，患者需要滿足以下三個(gè)DSM-5診斷標(biāo)準(zhǔn)：1、社交情感互惠不足：這意味著ASD患者難以進(jìn)行正常的來回對(duì)話，難以與他人分享興趣或情感，難以開始或回應(yīng)社交互動(dòng)。2、非語言溝通缺陷：這意味著ASD患者難以理解社交暗示或用非語言（如面部表情或肢體語言）來表達(dá)自己。3、在發(fā)展、維持和理解人際關(guān)系方面的缺陷：包括難以根據(jù)社交情境調(diào)整行為，難以參與富有想象力的游戲（如假扮游戲），難以表現(xiàn)出對(duì)友誼或交朋友的興趣。什么時(shí)候去咨詢醫(yī)生？除非自我刺激對(duì)自己或周圍的人有害，否則不需要自我刺激進(jìn)行醫(yī)學(xué)治療。例如，像撞頭或咬手這樣的攻擊性自我刺激行為，或者像咬指甲、自我抓撓或拍耳朵這樣的自我刺激行為，都可能對(duì)身體造成傷害。利培酮或阿立哌唑等抗精神病藥物可以與行為療法一起處方給自閉癥患者，以幫助其管理過度的自我刺激，同時(shí)自閉癥患者應(yīng)該也要學(xué)會(huì)自我調(diào)節(jié)情緒?？偨Y(jié)自我刺激在自閉癥患者當(dāng)中很常見，但它并不能診斷自閉癥；自我刺激也會(huì)發(fā)生在普通人身上。自我刺激指的是搖晃身體、拍手和重復(fù)單詞或短語等行為。自閉癥患者通過自我刺激來幫助自己管理情緒或屏蔽超載的感覺刺激。除非自我刺激是持續(xù)的，破壞性的，或造成傷害，否則自我刺激不需要治療。在一些情況下，行為療法、環(huán)境改變、減壓工具甚至藥物都可以用來幫助自閉癥患者管理自我刺激，同時(shí)自閉癥患者應(yīng)該學(xué)習(xí)調(diào)節(jié)情緒的技能。寫在最后接受是應(yīng)對(duì)自我刺激的關(guān)鍵。如果患有自閉癥的孩子出現(xiàn)自我刺激，父母可能無法理解，可能會(huì)覺感到尷尬或疑惑。但父母要知道，自我刺激對(duì)自閉癥患者來說有很多功能，而且通常是無害的。如果自我刺激確實(shí)成為一個(gè)問題，有一些方法可以幫助自閉癥患者學(xué)會(huì)自我調(diào)節(jié)情緒，或使用不會(huì)對(duì)自己或他人有害的自我刺激方式。2022年09月26日1152
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戴俊平主任醫(yī)師 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬腦科醫(yī)院 精神科 孩子輕微自閉癥有哪些表現(xiàn)？輕微自閉癥癥狀輕微，主要表現(xiàn)在以下幾方面第一，與人交流出現(xiàn)障礙。自閉癥兒童與人無眼神交流，甚至回避眼神交流，也不會(huì)做一些主動(dòng)的動(dòng)作吸引注意，甚至產(chǎn)生肢體結(jié)束障礙。第二，言語障礙。自閉癥的兒童言語發(fā)育比正常兒童慢，如果孩子出現(xiàn)言語發(fā)育慢，家長(zhǎng)應(yīng)該注意了。第三，刻板如刻板的行為動(dòng)作，可以長(zhǎng)時(shí)間看一個(gè)簡(jiǎn)單的故事，甚至看幾百遍。 快手擁抱每一種生活。2022年09月21日162
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戴俊平主任醫(yī)師 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬腦科醫(yī)院 精神科 感覺統(tǒng)合是指將人體器官各部分感覺信息輸入組合起來，經(jīng)大腦整合作用，完成對(duì)身體內(nèi)外知覺，并作出反應(yīng)。只有經(jīng)過感覺統(tǒng)合，神經(jīng)系統(tǒng)的不同部分才能協(xié)調(diào)整體工作，使個(gè)體與環(huán)境接觸順利。自閉癥兒童感覺統(tǒng)合功能有障礙。感覺統(tǒng)合失調(diào)主要有以下五個(gè)方面：一、身體運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙；表現(xiàn)手工能力差、精細(xì)動(dòng)作差等。二、結(jié)構(gòu)和空間知覺障礙；無法流利的閱讀，經(jīng)常出現(xiàn)跳讀或漏讀，多字少字等三、前庭平衡功能障礙：好動(dòng)不安，走路易跌倒等四、聽覺語言障礙；表現(xiàn)為對(duì)別人的話聽而不聞，丟三落四，經(jīng)常忘記老師說的話和布置的作業(yè)等五、觸覺防御障礙：表現(xiàn)為緊張孤僻不合群，害怕陌生的環(huán)境2022年09月16日224
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戴俊平主任醫(yī)師 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬腦科醫(yī)院 精神科 當(dāng)孩子早期出現(xiàn)以下情況時(shí)，家長(zhǎng)需要高度注意存在孤獨(dú)癥的可能①和別人對(duì)望時(shí)缺乏恰當(dāng)?shù)哪暬蛉狈嘏?、伴有凝視的喜悅表達(dá)②缺乏存在于嬰幼兒和父母之間的應(yīng)答交流（例如，嬰兒通常持續(xù)發(fā)聲，而對(duì)父母的言語無關(guān)注）。③對(duì)發(fā)聲不關(guān)注（例如缺乏對(duì)名字的回應(yīng)），卻熱衷于關(guān)注環(huán)境性聲響。④9月齡后咿呀學(xué)語啟動(dòng)延遲。⑤言語前手勢(shì)的減少或缺失（搖手、指向、示意）。⑥缺乏表達(dá)，例如「喔」或「啊」等單音節(jié)發(fā)聲。⑦興趣缺乏或缺乏對(duì)任何中性陳述的回應(yīng)。如果發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)上述情況，及時(shí)帶孩子就診兒童行為發(fā)育科，或精神心理科2022年09月13日635
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戴俊平主任醫(yī)師 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬腦科醫(yī)院 精神科 孩子不愛說話不一定是自閉癥，真正的自閉癥符合以下這些表現(xiàn)：1、社交障礙：可以表現(xiàn)出社會(huì)交往障礙，主要表現(xiàn)為與別人目光交流的時(shí)候會(huì)回避目光，對(duì)于別人的呼喚缺少反應(yīng)，缺乏與人交往的興趣，難以理解別人的想法，不懂得社交規(guī)則，而且也難以建立友誼；2、交流障礙：語言交流的障礙，語言的理解能力還有表達(dá)能力都會(huì)落后于同齡的孩子，還表現(xiàn)出非語言交流的障礙，比如在交流的時(shí)候動(dòng)作、表情、姿勢(shì)相對(duì)來說都比較少；3、興趣范圍狹窄：日常的行為常常表現(xiàn)出刻板重復(fù)，傾向于使用僵化刻板、墨守常規(guī)的方式來應(yīng)付日常的生活；4、情緒不穩(wěn)定：自閉癥的孩子還可以表現(xiàn)出自笑、情緒不穩(wěn)定，會(huì)有自傷或者是攻擊性的行為。2022年09月13日248
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黃敬之主任醫(yī)師 福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬康復(fù)醫(yī)院 兒科 癲癇是一種導(dǎo)致癲癇發(fā)作的神經(jīng)系統(tǒng)慢性疾病，而自閉癥患者出現(xiàn)癲癇的概率比普通人更高。實(shí)際上，只有不到2%的普通人群患有癲癇，但研究表明高達(dá)30%的自閉癥患者患有癲癇。對(duì)于自閉癥和癲癇之間的這種聯(lián)系，讓研究人員提出了這樣一個(gè)設(shè)想：神經(jīng)系統(tǒng)疾病/障礙是否會(huì)導(dǎo)致一些自閉癥病例嗎？雖然答案還不清楚，但一些研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)一些非常有趣的東西。關(guān)于癲癇癲癇，俗稱“羊癲風(fēng)”，是一種相對(duì)常見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。癲癇常常從兒童時(shí)期（并不總是）開始發(fā)病，可能是大腦神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育異常、損傷或疾病所致的。如果出現(xiàn)多次的癲癇發(fā)作，而且癲癇發(fā)作不是由于低血糖或戒斷綜合征等引起的，通常會(huì)考慮診斷為癲癇，并且可以通過腦電圖或顱腦MRI來進(jìn)一步確診。癲癇發(fā)作是由大腦的異常放電活動(dòng)引起的。癲癇發(fā)作可能有各種各樣的癥狀，可以是劇烈性的，可以是致殘性的，可以是幾乎不引人注意的，可以是肌肉痙攣，可以是瞬間呆住。癲癇可能還有“先兆癥狀”（癲癇發(fā)作前不尋常的感覺事件）和后遺癥狀（如疲勞或惡心等）。許多癲癇患者可以通過使用藥物來控制癲癇。以下是一些常用的藥物：1、卡馬西平2、苯妥英3、丙戊酸4、加巴噴丁5、托吡酯雖然藥物可以控制癲癇發(fā)作，但不少藥物都有明顯的副作用。所以要仔細(xì)監(jiān)測(cè)藥物的影響，以避免治療藥物的使用比治療癲癇更成問題。自閉癥與癲癇的聯(lián)系“癲癇不僅在自閉癥患者中很常見，而且自閉癥患者患癲癇的幾率是正常人的10倍?！边@是在近幾十年進(jìn)行的多項(xiàng)研究得出的基本一致的研究結(jié)論，雖然在不同研究中的患病率存在很大差異。目前還不能確定自閉癥患者發(fā)生癲癇的患病率，但是這兩種疾病的一些癥狀看起來非常相似。具體可能有以下的表現(xiàn)：1、不尋常的抽動(dòng)和身體運(yùn)動(dòng)2、眼神空洞3、注意力不集中3、不尋常的感官體驗(yàn)盡管存在這些可能導(dǎo)致混淆的癥狀表現(xiàn)，研究人員還是發(fā)現(xiàn)了自閉癥和癲癇之間一些有趣的重疊現(xiàn)象。具體來說：1、一般來說，自閉癥患者伴智能障礙（ID）比無伴ID的自閉癥更容易患癲癇。在自閉癥患者中，智力障礙是共患癲癇的一個(gè)強(qiáng)有力的預(yù)測(cè)因素（盡管它不是唯一的預(yù)測(cè)因素）。2、退化型（(喪失已經(jīng)發(fā)展的技能)自閉癥與癲癇之間存在關(guān)聯(lián)。3、雖然自閉癥通常在兒童時(shí)期就被發(fā)現(xiàn)，但自閉癥患者仍可能會(huì)在兒童時(shí)候或成年時(shí)期發(fā)生癲癇。4、雖然自閉癥的男性比女性幾乎多四倍，但一些研究表明，自閉癥的女性比自閉癥的男性更容易患癲癇。探究自閉癥和癲癇之間的聯(lián)系自閉癥和癲癇之間不同尋常的共患發(fā)病率，使得研究人員去單一這兩種疾病之間可能的聯(lián)系，并提出了以下問題：1、癲癇和自閉癥有共同的病因嗎？2、癲癇會(huì)導(dǎo)致自閉癥嗎（反之亦然）?3、癲癇的治療對(duì)自閉癥的癥狀有效嗎?4、某一類型的自閉癥與癲癇密切相關(guān)嗎（或反之亦然）?雖然時(shí)至今日，相關(guān)的研究還沒有得出結(jié)論，但在研究中還是發(fā)現(xiàn)了一些有趣的結(jié)果。癲癇和自閉癥有共同的病因嗎?在某些情況下，癲癇和自閉癥的病因是眾所周知的。例如，一些癲癇病例顯然是腦損傷的結(jié)果，而一些自閉癥病例顯然是遺傳性疾病的結(jié)果。然而，這兩種疾病的許多病例都是特發(fā)性的（即病因不明）。相關(guān)的研究已經(jīng)探究了這樣一種可能性，即至少在某些情況下，自閉癥和癲癇可能有相同的單一病因或多個(gè)病因。研究結(jié)果表明，這樣的答案可能是“肯定的”，而且基因和環(huán)境等因素都可能牽涉其中。由基因組拷貝數(shù)變異或單個(gè)基因突變引起的一些疾病與自閉癥譜系障礙和癲癇有關(guān)。例如，結(jié)節(jié)性硬化癥、雷特綜合征、脆性X線綜合征等。還有許多其他與基因異常相關(guān)的理論，似乎將自閉癥和癲癇聯(lián)系在一起。越來越多的證據(jù)表明，癲癇和自閉癥可以（至少部分上）由相同的基因異常引起的。除了遺傳因素，一些環(huán)境因素似乎與自閉癥和癲癇都有關(guān)。其中包括：1、空氣污染和環(huán)境毒素2、懷孕期間宮內(nèi)感染3、癲癇病母親在懷孕期間服用抗癲癇藥物（尤其是丙戊酸鈉）4、分娩時(shí)腦損傷5、新生兒疾病，如黃疸6、某些代謝狀況癲癇會(huì)導(dǎo)致自閉癥嗎（反之亦然）?雖然目前還沒有明顯的證據(jù)表明自閉癥會(huì)導(dǎo)致癲癇，但有幾項(xiàng)研究表明癲癇可能是自閉癥的原因之一。嬰兒和幼兒的嚴(yán)重癲癇發(fā)作（尤其是那些診為“嬰兒痙攣”的兒童）會(huì)對(duì)發(fā)育中的大腦產(chǎn)生不利的影響。如果這些嚴(yán)重癲癇通過手術(shù)治療，則有可能會(huì)改善社交行為和提高智商水平。目前，有一項(xiàng)研究正在探究對(duì)結(jié)節(jié)性硬化癥的高危嬰兒進(jìn)行癲癇的預(yù)防性治療，可能會(huì)降低患兒日后罹患自閉癥的可能性。蘭多-克萊夫納綜合征（Landau-Kleffner綜合征）是一種嚴(yán)重的癲癇綜合征，目前已知會(huì)導(dǎo)致出現(xiàn)發(fā)育退化和類似自閉癥的癥狀。癲癇治療對(duì)自閉癥有效嗎?最令人失望的是，現(xiàn)實(shí)中似乎沒有藥物可以治療自閉癥的核心癥狀。但是，自閉癥可以通過藥物治療來減輕焦慮和提高注意力，并通過治療方法來提高社交溝通技巧。如果癲癇與自閉癥之間有很強(qiáng)的相關(guān)性，那么癲癇治療很可能對(duì)自閉癥有效。目前，除了探究預(yù)防癲癇性治療對(duì)結(jié)節(jié)性硬化癥嬰兒的影響的研究外，其他相關(guān)性研究也在進(jìn)行中。有一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，丙戊酸鈉（一種抗癲癇的藥物），似乎可以減輕自閉癥共患癲癇幼兒的易怒情緒。另一項(xiàng)研究正在觀察抗癲癇藥物對(duì)沒有明顯癲癇癥狀的自閉癥兒童的影響。如果您懷疑自閉癥孩子有癲癇發(fā)作由于自閉癥和癲癇之間的高度相關(guān)性，所以自閉癥兒童患有癲癇的情況并不少見。有些癲癇發(fā)作在視覺上是很明顯的：孩子抽搐，身體變得僵硬，或失去意識(shí)。但有一些癲癇發(fā)作卻難以辨別：其發(fā)作性癥狀可能只有一兩分鐘，或是無反應(yīng)的凝視，或是異常的感官體驗(yàn)（如幻聽、幻視）。如前所述，有時(shí)也很難將癲癇癥狀與自閉癥癥狀區(qū)分開來，特別是如果當(dāng)患兒不會(huì)說話時(shí)，或者出現(xiàn)典型的自閉癥癥狀，如“自我刺激”(如身體搖晃、敲打、輕彈手指或來回踱步等持續(xù)性行為)。如果您（或者老師或治療師）懷疑自閉癥孩子有癲癇，對(duì)孩子進(jìn)行檢查和評(píng)估是很重要的。如果有必要，可以對(duì)癲癇進(jìn)行治療。以下是參考步驟：1、首先是咨詢兒科醫(yī)生，兒科醫(yī)生會(huì)問你一些問題，初步判斷孩子是不是癲癇發(fā)作。2、如果兒科醫(yī)生認(rèn)為是癲癇發(fā)作，可能會(huì)讓孩子做腦電圖和/或核磁共振來檢測(cè)大腦的異常電活動(dòng)或大腦結(jié)構(gòu)異常。3、如果最終確診為癲癇，醫(yī)生可能會(huì)建議使用藥物來控制癲癇發(fā)作。你可以與醫(yī)生討論藥物治療可能帶來的副作用，以及避免抗癲癇藥物與自閉癥孩子正在服用的藥物相互作用或加重自閉癥癥狀。4、如果最終確診為癲癇，醫(yī)生也可能會(huì)建議進(jìn)行基因檢測(cè)，以排除孩子是否有遺傳性疾病，例如脆性X染色體，它與自閉癥和癲癇都有關(guān)。與在最后與自閉癥一樣，癲癇是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，會(huì)讓孩子的日常生活更加復(fù)雜、更加困難。但與自閉癥不同的是，癲癇已被人們很好地理解和接受，而且常?？梢员豢刂?。癲癇發(fā)作很少有危險(xiǎn)，也可能隨著孩子的成長(zhǎng)而減少或改變。2022年09月05日955
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自閉癥相關(guān)科普號(hào)
王慧醫(yī)生的科普號(hào)
王慧 副主任醫(yī)師
北京大學(xué)第六醫(yī)院
兒童精神科
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文海斌醫(yī)生的科普號(hào)
文海斌 副主任醫(yī)師
河北中石油中心醫(yī)院
兒科綜合
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王永龍醫(yī)生的科普號(hào)
王永龍 主任醫(yī)師
山西省人民醫(yī)院
精神科
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