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金志娟副主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 發(fā)育行為兒科（兒?？疲?/a> 孤獨(dú)癥譜系障礙簡(jiǎn)稱(chēng)孤獨(dú)癥，又稱(chēng)自閉癥，是一組以社交溝通障礙、興趣或活動(dòng)范圍狹窄以及重復(fù)刻板行為為主要特征的神經(jīng)發(fā)育性障礙。早期發(fā)現(xiàn)，早期行為干預(yù)和教育可顯著改善孤獨(dú)癥患兒的不良預(yù)后。孤獨(dú)癥社交不足行為和部分刻板行為在早期即可出現(xiàn)，以下5種行為標(biāo)記，簡(jiǎn)稱(chēng)“五不”行為，可作為孤獨(dú)癥家庭早期識(shí)別的警示信號(hào)。1．不（少）看：指目光接觸異常。孤獨(dú)癥早期就表現(xiàn)出對(duì)有意義的社交刺激的視覺(jué)注視缺乏或者減少，對(duì)人尤其是對(duì)人眼部的注視減少，有的孤獨(dú)癥兒童，即使可以對(duì)話，但是面對(duì)面注視仍然不正常。2．不（少）應(yīng)：孤獨(dú)癥兒童對(duì)父母的呼喚聲充耳不聞，叫名反應(yīng)不敏感。共同注意差，例如當(dāng)照養(yǎng)人用手指指向或用眼神等嘗試與孩子共同關(guān)注某一物體或者事件時(shí)，孤獨(dú)癥兒童表現(xiàn)出共同注意的缺陷。3．不（少）指：孤獨(dú)癥兒童缺乏恰當(dāng)?shù)闹w動(dòng)作，無(wú)法對(duì)感興趣的東西提出請(qǐng)求。例如，12月齡時(shí)，孤獨(dú)癥兒童不會(huì)點(diǎn)頭表示需要、搖頭表示不要，不會(huì)有目的的指向、手勢(shì)比劃等。4．不（少）語(yǔ)：多數(shù)ASD患兒存在語(yǔ)言出現(xiàn)延遲，家長(zhǎng)最早發(fā)現(xiàn)的也往往是兒童語(yǔ)言問(wèn)題。5．不當(dāng)：指不恰當(dāng)?shù)奈锲肥褂眉跋嚓P(guān)的感知覺(jué)異常。通常ASD兒童從12月齡起可能會(huì)出現(xiàn)對(duì)于物品的不恰當(dāng)使用，包括旋轉(zhuǎn)、排列以及對(duì)物品的持續(xù)視覺(jué)探索。比如將小汽車(chē)排成一排，旋轉(zhuǎn)物品并持續(xù)注視等。言語(yǔ)的不當(dāng)也應(yīng)該注意，表現(xiàn)為正常語(yǔ)言出現(xiàn)后言語(yǔ)的倒退，難以聽(tīng)懂、重復(fù)、無(wú)意義的語(yǔ)言。2021年07月07日
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李優(yōu)娟主治醫(yī)師 南陽(yáng)市兒童醫(yī)學(xué)中心 兒科 自閉癥是一種神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，以社會(huì)溝通交往障礙和狹隘刻板的興趣和行為模式為特征，起病年齡＜3歲，發(fā)病率美國(guó)報(bào)道為1/68，男女比例為4：1。自閉癥有高度的臨床異質(zhì)性，因此，自閉癥兒童的表現(xiàn)為千差萬(wàn)別的。 自閉癥的臨床表現(xiàn) 社會(huì)溝通交往障礙 1. 不合群，喜歡獨(dú)自玩耍，對(duì)父母的多數(shù)指令常常充耳不聞； 2. 缺乏與他人的交流或者交流技巧，缺乏與親人的目光對(duì)視； 3. 不愿意/懂得如何與小朋友一起玩，不能參加合作性游戲； 4. 有需要時(shí)常拉著父母手到某一地方，但不能用食指指物體； 5. 運(yùn)用軀體語(yǔ)言同樣落后，不能與父母有共同注意。 狹隘的興趣和重復(fù)刻板行為 1. 身體運(yùn)動(dòng)的刻板和對(duì)物體、玩具不同尋常的喜好方式； 2.對(duì)多數(shù)兒童喜愛(ài)的活動(dòng)或者玩具不感興趣，對(duì)某些特別的物件或者活動(dòng)表現(xiàn)出超乎尋常的興趣； 3.反復(fù)轉(zhuǎn)圈、嗅味、玩弄開(kāi)關(guān)鍵盤(pán)、來(lái)回奔走、排列玩具； 4.特別依戀某一東西如車(chē)輪、風(fēng)扇或者其他圓形物體； 5.反復(fù)觀看電視廣告或者天氣預(yù)報(bào)，愛(ài)聽(tīng)某一首或幾首音樂(lè)，但對(duì)動(dòng)畫(huà)片不感興趣。 感知覺(jué)異常 1. 對(duì)某些聲音特別恐懼或者喜好； 2. 對(duì)某些視覺(jué)圖像的恐懼； 3. 喜歡用特殊方式注視某些物品； 4. 喜歡長(zhǎng)時(shí)間坐車(chē)或者被搖晃。 言語(yǔ)交流障礙 1. 多數(shù)語(yǔ)言發(fā)育落后，通常2歲或者3歲仍然不會(huì)說(shuō)話； 2. 部分在正常語(yǔ)言發(fā)育后出現(xiàn)語(yǔ)言倒退或者停滯； 3. 無(wú)意義語(yǔ)言，重復(fù)刻板語(yǔ)言或者自言自語(yǔ)，語(yǔ)言內(nèi)容單調(diào)； 4. 部分具備一定的語(yǔ)言能力，但是語(yǔ)言缺乏交流性質(zhì)； 5. 少數(shù)語(yǔ)言過(guò)多，顯得滔滔不絕，語(yǔ)言多數(shù)為單向交流。 智力異常 1. 智商從顯著低下到天才譜系分布； 2. 多數(shù)自閉癥兒童從機(jī)械記憶以及音樂(lè)藝術(shù)能力方面顯出較強(qiáng)能力； 3. 機(jī)械記憶數(shù)字、時(shí)刻表、車(chē)牌、標(biāo)志和日歷計(jì)算。 如何早期發(fā)現(xiàn)孩子有自閉癥傾向 ▼ 出生6個(gè)月以上仍然沒(méi)有出現(xiàn)大笑或者其他快樂(lè)的表情； ▼ 出生9個(gè)月以上仍然沒(méi)有交互性分享的聲音、微笑或其他面部表情； ▼ 出生12個(gè)月仍然沒(méi)有咿呀學(xué)語(yǔ)； ▼ 出生16個(gè)月仍然沒(méi)有只言片語(yǔ)； ▼ 出生18個(gè)月仍然不會(huì)用食指指物； ▼ 出生24個(gè)月仍然沒(méi)有兩個(gè)字的有意義的語(yǔ)言，不包括模仿語(yǔ)言； ▼ 語(yǔ)言倒退，曾經(jīng)會(huì)說(shuō)的話現(xiàn)在不會(huì)說(shuō)了。 自閉癥的危險(xiǎn)信號(hào) ★ 孩子曾經(jīng)用過(guò)食指去指他需要、喜歡或者感興趣的東西嗎？ ★ 孩子喜歡玩躲貓貓游戲嗎？ ★ 孩子對(duì)別的小朋友感興趣嗎？ ★ 孩子曾經(jīng)玩過(guò)假裝游戲嗎？比如假裝給娃娃喂飯、看病、洗澡或者用玩具茶杯假裝喝茶？ ★ 孩子曾經(jīng)拿過(guò)東西給您或者向您顯示什么東西嗎? 如果有2個(gè)或2個(gè)以上不，則懷疑自閉癥。家長(zhǎng)一定要盡早帶孩子到兒童保健科或發(fā)育行為兒科就診。2021年06月22日845
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陳曉利醫(yī)師 河南省兒童醫(yī)院 兒童保健科 1、什么是孤獨(dú)癥？ 孤獨(dú)癥是一種腦發(fā)育性障礙，以社會(huì)交往障礙、溝通交流障礙和重復(fù)局限的興趣行為為主要特征。孤獨(dú)癥起病于三歲之前，三歲以后表現(xiàn)明顯，絕大多數(shù)兒童需要長(zhǎng)期的康復(fù)訓(xùn)練和特殊教育支持。 2、孤獨(dú)癥和自閉癥是一回事嗎？ 是的。孤獨(dú)癥的專(zhuān)業(yè)名稱(chēng)為孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD），孤獨(dú)癥和自閉癥是英文Autism的兩種譯名，“孤獨(dú)癥”主要被中國(guó)內(nèi)地的醫(yī)學(xué)以及特殊教育界所使用；“自閉癥”則主要被中國(guó)香港、澳門(mén)、臺(tái)灣地區(qū)和日本、新加坡、馬來(lái)西亞等有使用漢語(yǔ)的國(guó)家所使用。 3、孤獨(dú)癥是一種心理疾病嗎？ 孤獨(dú)癥不是一種心理疾病，但大部分孤獨(dú)癥兒童會(huì)有心理問(wèn)題，如認(rèn)知、情緒和行為問(wèn)題；孤獨(dú)癥也不是性格孤僻。 4、孤獨(dú)癥屬于哪類(lèi)殘疾？ 2006年起，我國(guó)將孤獨(dú)癥歸類(lèi)為精神殘疾。 5、國(guó)際和國(guó)內(nèi)首次診斷孤獨(dú)癥是什么時(shí)候？ 1943年，美國(guó)約翰?霍普金斯大學(xué)著名兒童精神科醫(yī)生 Leo Kanner 發(fā)表了第一篇關(guān)于孤獨(dú)癥的論文，里面列舉了 11 個(gè)孩子的病例，并首次提出了孤獨(dú)癥的概念。1982年，南京腦科醫(yī)院兒童精神病學(xué)家陶國(guó)泰教授首次報(bào)告了4例孤獨(dú)癥患兒，此后引起國(guó)內(nèi)關(guān)注。 6、孤獨(dú)癥的患病率是多少？ 目前，世界衛(wèi)生組織（WHO）報(bào)告的全球平均患病率為62/10000（0.62%），相當(dāng)于每160個(gè)兒童中有一位孤獨(dú)癥兒童。從各國(guó)報(bào)告的情況來(lái)看，孤獨(dú)癥的實(shí)際患病率可能還要高于這個(gè)數(shù)據(jù)。 7、孤獨(dú)癥的發(fā)病有性別差異嗎？ 孤獨(dú)癥的發(fā)病有明顯的性別差異，男孩患病率顯著高于女孩，一般男/女患病率之比為4-6/1。 8、為什么會(huì)產(chǎn)生孤獨(dú)癥？ 孤獨(dú)癥至今病因未明。流行病學(xué)研究已經(jīng)篩查出很多可能導(dǎo)致孤獨(dú)癥的危險(xiǎn)因素，但是沒(méi)有一種是導(dǎo)致孤獨(dú)癥發(fā)生的直接因素。比較公認(rèn)的原因是基因變異與不良環(huán)境的交互作用，特別是新生突變（de novo mutation）可能是孤獨(dú)癥發(fā)病的主因，但具體致病因素和機(jī)制不明。研究顯示，一些因素如高齡父母、孕期感染、孕早期不良用藥或接觸化學(xué)物質(zhì)等有可能增加患孤獨(dú)癥的風(fēng)險(xiǎn)。 9、孤獨(dú)癥是由于父母不稱(chēng)職造成的嗎？ 不是。幾十年前，在人們對(duì)孤獨(dú)癥還不了解的時(shí)期，有些人認(rèn)為，大人撫養(yǎng)孩子的方法不當(dāng)會(huì)導(dǎo)致孩子患有孤獨(dú)癥，尤其是孩子的母親。有一種說(shuō)法叫做“冰箱媽媽理論”，意思是母親冷淡的養(yǎng)育方法會(huì)使孩子患有孤獨(dú)癥。這種說(shuō)法已經(jīng)被科學(xué)和事實(shí)推翻，研究證實(shí)孤獨(dú)癥是一種腦發(fā)育性障礙，與父母教養(yǎng)方式無(wú)關(guān)。 10、只有兒童才會(huì)得孤獨(dú)癥嗎？ 不是。研究發(fā)現(xiàn)，孤獨(dú)癥是在兒童出生前產(chǎn)生的，在出生后幾個(gè)月至3歲前逐步出現(xiàn)孤獨(dú)癥癥狀，有的起初表現(xiàn)與普通兒童無(wú)異，但功能逐漸倒退產(chǎn)生孤獨(dú)癥癥狀。需要注意的是，孤獨(dú)癥的核心癥狀可能會(huì)持續(xù)終生。雖然科學(xué)與及時(shí)的康復(fù)可以幫助孤獨(dú)癥兒童不斷進(jìn)步、走向獨(dú)立，但并不表示孤獨(dú)癥會(huì)止于兒童時(shí)期。 11、為什么不能在孩子出生時(shí)診斷出患有孤獨(dú)癥？ 主要有以下原因： （1）在兒童1歲以前，可以展現(xiàn)的行為范圍有限，對(duì)其行為類(lèi)型和發(fā)育狀況進(jìn)行決定性的診斷依據(jù)不足，也沒(méi)有有效的儀器測(cè)查。 （2）孤獨(dú)癥兒童中，有很大一部分智力也有問(wèn)題，許多家長(zhǎng)因?yàn)閷?duì)智力障礙的擔(dān)心而將孤獨(dú)癥忽略了。 （3）孤獨(dú)癥的主要問(wèn)題之一是語(yǔ)言發(fā)展的問(wèn)題，而語(yǔ)言發(fā)展問(wèn)題不到3歲是不能完全判明的。 （4）一部分孤獨(dú)癥兒童開(kāi)始時(shí)的發(fā)育呈現(xiàn)與正常孩子相同的狀況，直到2—3歲時(shí)孤獨(dú)癥癥狀才顯現(xiàn)出來(lái)。 （5）一部分父母對(duì)孩子的身心發(fā)展缺乏知識(shí)，一開(kāi)始是忽視，后來(lái)是不相信，想觀望一段時(shí)間，結(jié)果使診斷時(shí)機(jī)推遲。 （6）目前許多醫(yī)院醫(yī)生對(duì)孤獨(dú)癥診斷知識(shí)欠缺，缺乏足夠的臨床經(jīng)驗(yàn)，特別是對(duì)輕微的小年齡的孤獨(dú)癥癥狀確認(rèn)困難，因而把孤獨(dú)癥看成是暫時(shí)性疾患的情況很多。 12、如果第一胎是孤獨(dú)癥，第二胎有沒(méi)有可能還是孤獨(dú)癥? 如果沒(méi)有明確的基因檢查，生第二胎確實(shí)會(huì)有一定的風(fēng)險(xiǎn)。但每個(gè)家庭的情況不能一概而論。一般來(lái)說(shuō)，90%以上有孤獨(dú)癥孩子的家庭，也能生下正常健康的孩子；如果第二胎生女孩，患病的危險(xiǎn)性更低；從世界各國(guó)的案例來(lái)看，連續(xù)兩胎生孤獨(dú)癥孩子的例子很少。 13、孤獨(dú)癥癥狀一般出現(xiàn)在什么時(shí)期？ 根據(jù)衛(wèi)生計(jì)生委于2010年7月23日頒布的《兒童孤獨(dú)癥診療康復(fù)指南》，兒童孤獨(dú)癥起病于3歲前，其中2/3的患兒出生后逐漸出現(xiàn)孤獨(dú)癥的癥狀，約1/3的患兒經(jīng)歷了1-2年正常發(fā)育后出現(xiàn)了倒退，并開(kāi)始出現(xiàn)孤獨(dú)癥癥狀。 14、孤獨(dú)癥會(huì)誤診嗎？ 因?yàn)楣陋?dú)癥的診斷是基于行為癥狀學(xué)指標(biāo)，所以誤診難以避免。如果醫(yī)生具有豐富的經(jīng)驗(yàn)和專(zhuān)業(yè)知識(shí)，誤診一般不會(huì)出現(xiàn)。最可能出現(xiàn)的誤診會(huì)出現(xiàn)在某些情況非常輕的孩子身上，他們的癥狀有可能被醫(yī)生忽略了。另外，對(duì)于年紀(jì)較小的孩子來(lái)說(shuō)，如果經(jīng)過(guò)系統(tǒng)的訓(xùn)練他們的情況會(huì)有明顯的改善，也就是為什么隨著年齡的增長(zhǎng)，身邊的人或者家長(zhǎng)會(huì)覺(jué)得孩子被誤診了，其實(shí)是由于孩子的整個(gè)狀態(tài)恢復(fù)得較為理想。 15、孤獨(dú)癥主要有哪些表現(xiàn)？ （1）社交發(fā)展方面 ◆缺乏與他人的交流或交流技巧，與父母親之間缺乏安全依戀關(guān)系； ◆與人接觸時(shí)缺乏目光接觸，很少或不能主動(dòng)交往。 （2）溝通方面 ◆語(yǔ)言交流障礙，語(yǔ)言發(fā)育落后，或在正常語(yǔ)言發(fā)育后出現(xiàn)語(yǔ)言倒退，或語(yǔ)言缺乏交流性質(zhì)； ◆鸚鵡學(xué)舌語(yǔ)言。不斷重復(fù)他人說(shuō)過(guò)的話或聽(tīng)到的廣告詞等。 （3）行為方面 ◆在日常生活中拒絕改變習(xí)慣和常規(guī)； ◆興趣狹隘，會(huì)非常專(zhuān)注于某些物品，或者是對(duì)特定物品特別感興趣； ◆刻板、重復(fù)或儀式性行為； ◆其他常見(jiàn)行為包括多動(dòng)、注意力分散、自我刺激行為等。 16、每個(gè)孤獨(dú)癥兒童的表現(xiàn)都一樣的嗎？ 孤獨(dú)癥兒童的表現(xiàn)每個(gè)人都不同。智力方面，從智商不足40到高于120的天才智商；語(yǔ)言方面，從毫無(wú)語(yǔ)言到機(jī)械仿說(shuō)、雄辯甚至詭辯；社交興趣方面，從對(duì)人毫無(wú)興趣到對(duì)人感興趣到煩死人家；興趣行為方面，從瓶子蓋到天文，從磚頭瓦塊到地圖、交通路線，從廣告到歷史傳記，從不識(shí)數(shù)到常人不能企及的推算萬(wàn)年歷、開(kāi)平方以及數(shù)字演算，從不識(shí)字到過(guò)目不忘的識(shí)記天才；除了孤獨(dú)癥孩子特有的交流和社交的特異性表現(xiàn)外，每個(gè)孩子的表現(xiàn)都不相同。 17、孤獨(dú)癥兒童不會(huì)說(shuō)話嗎？ 孤獨(dú)癥兒童“會(huì)”說(shuō)話，但普遍缺乏語(yǔ)言溝通能力?，F(xiàn)有數(shù)據(jù)表明，大約25%的孤獨(dú)癥兒童沒(méi)有口語(yǔ)語(yǔ)言或僅有有限的口語(yǔ)語(yǔ)言表達(dá)能力。經(jīng)過(guò)康復(fù)訓(xùn)練后，隨著社會(huì)交往功能的提高，孤獨(dú)癥兒童的語(yǔ)言能力也可以逐漸發(fā)展。 18、孤獨(dú)癥兒童智力有問(wèn)題嗎？ 根據(jù)美國(guó)疾病控制和預(yù)防中心2009年的調(diào)查，大約46%的孤獨(dú)癥兒童擁有平均值或者平均值以上的智商。雖然目前尚無(wú)靈敏可靠的測(cè)試孤獨(dú)癥兒童智商的工具,以上提供的智商指數(shù)也僅代表一個(gè)估測(cè),不過(guò)這個(gè)結(jié)果可以說(shuō)明部分孤獨(dú)癥兒童擁有與普通人群一樣或更高的智商。也有研究報(bào)道60%的孤獨(dú)癥兒童伴有不同程度的智力發(fā)育落后。 19、孤獨(dú)癥患者會(huì)有攻擊行為嗎？ 孤獨(dú)癥患者一般不會(huì)有意攻擊別人，只是由于其溝通和表達(dá)障礙，有時(shí)會(huì)用異于常人的方式與人“溝通”，或人們不理解其需求和意愿的時(shí)候，會(huì)出現(xiàn)行為和情緒問(wèn)題。孤獨(dú)癥患者全無(wú)“害人”之心，不會(huì)算計(jì)人，缺乏反抗行為，被認(rèn)為是最真實(shí)的人。 20、孤獨(dú)癥兒童都特別聰明嗎？ 孤獨(dú)癥兒童個(gè)體差異很大，大部分沒(méi)有特殊能力表現(xiàn)，只有小部分表現(xiàn)出“孤島智慧”，在繪畫(huà)、樂(lè)器、音樂(lè)、色彩、計(jì)算、機(jī)械記憶、方位辨別等方面有特別突出的表現(xiàn)，如果加以合理引導(dǎo)與培養(yǎng)轉(zhuǎn)化，這些能力對(duì)其職業(yè)開(kāi)發(fā)會(huì)有積極意義。 21、孤獨(dú)癥兒童感覺(jué)方面有問(wèn)題嗎？ 研究顯示，56-90%的孤獨(dú)癥兒童存在感覺(jué)統(tǒng)合失調(diào)，所以大部分會(huì)有感覺(jué)方面的問(wèn)題。如，聽(tīng)知覺(jué)敏感：喜愛(ài)某些聲音，對(duì)另一些聲音特別恐懼；觸覺(jué)異常：不喜歡擁抱或觸摸；痛覺(jué)異常：多不怕痛；視覺(jué)異常：對(duì)特別圖像的喜好或厭惡、喜歡斜視、倒視；本體覺(jué)異常：喜歡坐車(chē)、怕坐電梯、喜旋轉(zhuǎn)。 22、孤獨(dú)癥兒童運(yùn)動(dòng)方面有問(wèn)題嗎？ 部分孤獨(dú)癥兒童在運(yùn)動(dòng)功能方面也存在著過(guò)敏或低敏的表現(xiàn)，比如不喜歡粗糙的地面，容易暈車(chē)、暈船，不喜歡被推，行動(dòng)時(shí)總要抓住某些東西來(lái)保持平衡。還有些喜歡前后擺動(dòng)身體，喜歡轉(zhuǎn)圈，不喜歡靜坐、喜歡保持活動(dòng)狀態(tài)等。 23、孤獨(dú)癥會(huì)合并其他疾病嗎？ 超過(guò)70%的孤獨(dú)癥患者會(huì)有不同類(lèi)別和程度的其他病癥（共?。?。常見(jiàn)的是精神障礙、感知覺(jué)異常、胃腸道問(wèn)題、注意力障礙、智力障礙、癲癇、免疫失衡、焦慮抑郁等。這些病癥對(duì)孤獨(dú)癥患者的生活質(zhì)量、康復(fù)效果以及預(yù)后等都會(huì)造成不良影響。 24、孤獨(dú)癥有藥可治嗎？ 由于孤獨(dú)癥的病因和發(fā)病機(jī)制仍不清楚，所以目前尚缺乏針對(duì)孤獨(dú)癥核心癥狀的藥物，主要依靠康復(fù)訓(xùn)練和特殊教育手段，藥物治療為輔助性的對(duì)癥治療措施，如抗精神病類(lèi)、抗抑郁類(lèi)和治療多動(dòng)類(lèi)的藥物對(duì)治療相關(guān)癥狀會(huì)有幫助。 25、在公共場(chǎng)合應(yīng)當(dāng)怎樣幫助孤獨(dú)癥兒童？ 作為陌生人，看到孤獨(dú)癥兒童時(shí)，根據(jù)情況可以作出不同的反應(yīng)。如果他們主動(dòng)和你打招呼，我們可以點(diǎn)頭微笑做出回應(yīng)。如果他們出現(xiàn)了一些不恰當(dāng)?shù)男袨?，我們可以忽視，不要給家長(zhǎng)亂出主意，有時(shí)候忽視也是一種包容和接受。 26、“世界孤獨(dú)癥日”是怎么回事？ 世界孤獨(dú)癥日全稱(chēng)為“世界孤獨(dú)癥關(guān)注日”（World Autism Awareness Day），2007年12月聯(lián)合國(guó)大會(huì)通過(guò)決議，從2008年起，將每年的4月2日定為“世界孤獨(dú)癥關(guān)注日”，旨在提高人們對(duì)孤獨(dú)癥相關(guān)研究與診斷以及孤獨(dú)癥患者的關(guān)注。每年4月2日，聯(lián)合國(guó)會(huì)發(fā)布孤獨(dú)癥日宣傳主題，聯(lián)合國(guó)秘書(shū)長(zhǎng)會(huì)發(fā)表講話，世界各地也會(huì)進(jìn)行各種宣傳倡導(dǎo)活動(dòng)。2021年06月11日1600
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李二偉主治醫(yī)師 北部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院和平院區(qū) 兒科 自閉癥是兒童精神心理性疾病，據(jù)美國(guó)疾病控制和預(yù)防中心（CDC）最新估計(jì)，ASD的患病率為1/54，國(guó)內(nèi)患病率約為0.7-1%。其核心癥狀為社會(huì)交往障礙、重復(fù)刻板行為和興趣狹隘。 病因?qū)W研究：自閉癥是一種多基因遺傳病，疾病發(fā)生受多個(gè)基因控制，單個(gè)基因?qū)膊〉目刂谱饔檬俏⑿〉?，多?duì)等位基因的作用累加起來(lái)可導(dǎo)致疾病。 一，自閉癥的臨床表現(xiàn)都有哪些？ 1，社交障礙表現(xiàn)： 缺乏目光對(duì)視（多用眼的余光看東西，因?yàn)槠湟曈X(jué)不同于常人，其視野多在耳前面頰部位） 聯(lián)合注意缺陷（缺乏共同關(guān)注） 呼其名反應(yīng)差，不聽(tīng)指令、獨(dú)自玩游戲 缺乏肢體語(yǔ)言，如手指指示、點(diǎn)頭、搖頭表示需求等 不喜歡被擁抱或身體接觸（觸覺(jué)防御過(guò)強(qiáng)或恐懼） 對(duì)陌生人異常反應(yīng)（作出不正確的反應(yīng)，如擁抱別人、親吻別人） 與父母缺乏相應(yīng)的依戀情感 不會(huì)主動(dòng)與別人分享，不能與同齡兒童發(fā)展友誼，常常被同伴孤立或受到別人的調(diào)戲欺負(fù) 不會(huì)玩想象性游戲，不懂角色扮演 我行我素，自我為中心，行為幼稚。 2，狹隘興趣、異常興趣行為：同一性，固執(zhí)，刻板，堅(jiān)持同一種方法做事，不允許改變，不斷重復(fù) 對(duì)某些物件不尋常的興趣和擺放（如車(chē)輪、風(fēng)扇、井蓋、霓虹燈、紙、繩等） 重復(fù)刻板行為（不停地按動(dòng)各種電器開(kāi)關(guān)、上下樓梯、反復(fù)乘坐電梯、反復(fù)聽(tīng)一首歌等） 3，重復(fù)刻板動(dòng)作（不停的玩手、看手、轉(zhuǎn)圈、跳躍、搖擺身體等），公轉(zhuǎn)-圍繞事物轉(zhuǎn)，自傳-自己轉(zhuǎn) 強(qiáng)迫思維（反復(fù)追問(wèn)相同或類(lèi)似的問(wèn)題） 強(qiáng)迫行為（走固定路線、穿同一件衣服、吃固定的食物） 自閉癥兒童的癥狀可能大不相同，但都存在社交和溝通困難（如目光接觸，與人溝通以及分享情感和活動(dòng)困難；在聽(tīng)理解方面如說(shuō)話及聽(tīng)從指令困難；學(xué)習(xí)方面如學(xué)習(xí)手勢(shì)和游戲技能困難；行為方面如重復(fù)語(yǔ)言和重復(fù)行為，與眾不同的重復(fù)的游戲方式）這些癥狀的發(fā)生并非起因于父母的所作所為，但通過(guò)專(zhuān)門(mén)的教導(dǎo)技術(shù)，父母可以幫助孩子更好的學(xué)習(xí)社交及語(yǔ)言技能。 二，家庭訓(xùn)練都訓(xùn)練些什么？ 1，社交參與（包括目光接觸，身體語(yǔ)言，手勢(shì)或說(shuō)話參與到別人活動(dòng)中去，其重點(diǎn)就是增強(qiáng)孩子的互動(dòng)能力。總之，社交參與是發(fā)現(xiàn)社交技能的基礎(chǔ)） 2，社交模仿（模仿對(duì)每個(gè)孩子來(lái)說(shuō)非常重要，人們通過(guò)模仿可以學(xué)習(xí)新技能，自閉癥孩子通過(guò)社交模仿才能更好的融入社交環(huán)境） 3，游戲技能（自閉癥孩子常難以學(xué)習(xí)新技能，而游戲是增強(qiáng)解決問(wèn)題能力，強(qiáng)化概念和促進(jìn)想象力以及改善粗大和精細(xì)運(yùn)動(dòng)的最好途徑） 4，語(yǔ)言（包括身體姿勢(shì)，手勢(shì)，面部表情，字詞和文字符號(hào)，自閉癥孩子一般不會(huì)運(yùn)用語(yǔ)言，所以通過(guò)語(yǔ)言訓(xùn)練改善孩子語(yǔ)言運(yùn)用能力）自閉癥孩子常通過(guò)抗議，請(qǐng)求，做出反應(yīng)，獲得他人注意，評(píng)論和分享來(lái)表達(dá)自己不同的目的。而家長(zhǎng)要根據(jù)孩子的情況促使孩子用自己的方式進(jìn)行溝通交流。 三，如何訓(xùn)練？ 1，訓(xùn)練前首先要對(duì)自己的孩子進(jìn)行評(píng)估，找到孩子的強(qiáng)化物（孩子平時(shí)最喜歡的東西），其次制定周目標(biāo)或月目標(biāo)。目標(biāo)確定后確定訓(xùn)練場(chǎng)地（一般要求明亮寬敞無(wú)干擾物）。最后準(zhǔn)備一個(gè)記錄本（記錄孩子在訓(xùn)練過(guò)程中的反應(yīng)及面臨困難，以便下次訓(xùn)練時(shí)調(diào)整訓(xùn)練方法）。 根據(jù)評(píng)估結(jié)果給孩子先進(jìn)行基礎(chǔ)技能訓(xùn)練（如感知覺(jué)，安坐，恰當(dāng)注意，指示，要求，配對(duì)，模仿） 2，融入孩子的活動(dòng) 3，創(chuàng)造一個(gè)參與或溝通的機(jī)會(huì)（如模仿孩子或動(dòng)作夸張以及示范，制造困難，實(shí)物誘惑或交替輪換玩） 4，等待孩子參與或溝通 5，把孩子的行為視為有意義的并做出反應(yīng)，遵從，并向孩子示范你希望他做出正確的行為（如孩子無(wú)目的轉(zhuǎn)圈你可以把他理解成孩子高興，然后你也照著做，并且說(shuō)高興，轉(zhuǎn)圈，這樣可以讓孩子知道自己的這個(gè)動(dòng)作是有意義的，同時(shí)也讓他知道了表達(dá)高興時(shí)可以用轉(zhuǎn)圈來(lái)表達(dá)）。 6，強(qiáng)化并擴(kuò)展孩子的回應(yīng)（給孩子想要的東西，表?yè)P(yáng)他，并擴(kuò)展他的回應(yīng)） 7，調(diào)動(dòng)互動(dòng)方式，讓孩子保持參與并學(xué)習(xí)的動(dòng)機(jī)。 下面我們舉例說(shuō)明一下： 孩子最?lèi)?ài)吃棒棒糖，強(qiáng)化物：棒棒糖 家長(zhǎng)在孩子玩車(chē)的時(shí)候加入到孩子的游戲中（融入孩子的活動(dòng)） 家長(zhǎng)用手絹擋上車(chē)（創(chuàng)造一個(gè)溝通機(jī)會(huì)） 家長(zhǎng)等待孩子伸手把手絹拿開(kāi)（等待溝通），孩子伸手拿手絹。 家長(zhǎng)一邊拿開(kāi)手絹（把孩子的行為視為有意義并做出反應(yīng)，遵從），一邊說(shuō)拿開(kāi)手絹（示范）。 再如孩子玩汽車(chē)時(shí)媽媽也來(lái)玩汽車(chē)（融入孩子活動(dòng)中） 媽媽把自己的玩具放在孩子的汽車(chē)前面（創(chuàng)造一個(gè)溝通機(jī)會(huì)） 媽媽等待，孩子說(shuō)把玩具拿走（發(fā)起溝通） 媽媽說(shuō)：媽媽?zhuān)涯愕耐婢吣米撸ㄊ痉叮?孩子說(shuō)：媽媽?zhuān)涯愕耐婢吣米撸７拢?媽媽拿走自己的玩具（強(qiáng)化反應(yīng)）2021年04月16日1936
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劉金同主任醫(yī)師 山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬職業(yè)病醫(yī)院 心理科 孤獨(dú)癥是一種由于腦發(fā)育障礙引起的綜合征，起病于嬰幼兒期，主要表現(xiàn)為不同程度的言語(yǔ)發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和固定的行為模式。因此，識(shí)別孤獨(dú)癥應(yīng)注意以三個(gè)方面。 一、注意語(yǔ)言發(fā)育問(wèn)題 孤獨(dú)癥患兒的語(yǔ)言發(fā)育通常明顯落后于同齡兒童，有的2－3歲時(shí)還說(shuō)不出有意義的單詞和簡(jiǎn)單的句子，很少、甚至完全不會(huì)使用語(yǔ)言進(jìn)行正常的人際交流。不會(huì)使用代詞，或者錯(cuò)用代詞，尤其是你、我、他等人稱(chēng)代詞。有時(shí)突然講出一些語(yǔ)句，內(nèi)容與當(dāng)時(shí)所處環(huán)境、與別人談?wù)摰闹黝}完全不相關(guān)，自己也毫不在意別人是否在聽(tīng)自己講話。講話時(shí)語(yǔ)句單調(diào)平淡，缺乏感情，很少注視對(duì)方的目光。不會(huì)用語(yǔ)言表達(dá)想要的東西，往往以動(dòng)作或其他方式表達(dá)自己的愿望和要求。缺少身體語(yǔ)言，如點(diǎn)頭、搖頭、手勢(shì)、面部表情等；模仿語(yǔ)言或刻板重復(fù)語(yǔ)言，如模仿電視廣告詞等等。 二、觀察社會(huì)交往能力 患兒通常難以與父母建立依戀關(guān)系，對(duì)待親人與對(duì)待陌生人都是同樣的態(tài)度，與父母分開(kāi)時(shí)沒(méi)有尾隨的表現(xiàn)。在幼兒園多獨(dú)處，不喜歡與同伴一起玩耍，兒童在一起興致勃勃的做游戲時(shí)，沒(méi)有去觀看的興趣和參與的愿望。與別人相處時(shí)，沒(méi)有目光對(duì)視，表情缺乏，缺乏期待父母和他人擁抱、愛(ài)撫的表情或姿勢(shì)，甚至對(duì)父母和別人的擁抱、愛(ài)撫予以拒絕。 三、注意興趣范圍狹窄及固定行為模式 孤獨(dú)癥患兒對(duì)正常兒童所熱衷的活動(dòng)、游戲、玩具通常不感興趣，而喜歡某些比較特殊活動(dòng)或事物，如手機(jī)鈴聲、一段廢鐵絲、一個(gè)瓶蓋或轉(zhuǎn)動(dòng)的電風(fēng)扇、下水道的流水等。對(duì)玩具本身不感興趣，如拿到一個(gè)玩具熊，患兒不是欣賞整個(gè)玩具的體態(tài)可愛(ài)，而只注意熊的絨毛，反復(fù)用手觸摸，或用鼻子去聞。經(jīng)常固執(zhí)地要求保持日?；顒?dòng)程序不變，如每天吃同樣的飯菜。若這些固定的活動(dòng)被改變或被制止，患兒就會(huì)表示出不愉快和焦慮的情緒?？捎兄貜?fù)刻板動(dòng)作，如反復(fù)拍手、錘胸、轉(zhuǎn)圈、用舌舔墻角、跺腳等。 若孩子有上述表現(xiàn)，應(yīng)想到孤獨(dú)癥的可能，盡早到專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)就診。2021年04月13日2082
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武威主治醫(yī)師 太原市第二人民醫(yī)院 心理門(mén)診 孤獨(dú)癥由“autism”翻譯而來(lái)，也被稱(chēng)為“自閉癥”。學(xué)術(shù)全稱(chēng)是“孤獨(dú)癥譜系障礙”，它是一種神經(jīng)發(fā)育障礙。還有很多人可能通過(guò)一些媒體報(bào)道或影視作品對(duì)孤獨(dú)癥有一些認(rèn)識(shí)，比如《自閉歷程》，但都過(guò)于夸大了當(dāng)事人的專(zhuān)長(zhǎng)，忽視了孤獨(dú)癥給當(dāng)事人帶來(lái)的社會(huì)功能損害。電影《海洋天堂》的大福，原型來(lái)自一位比較典型的孤獨(dú)癥患者。和大福類(lèi)似，現(xiàn)實(shí)生活中，如果缺乏早期和系統(tǒng)的干預(yù)，相當(dāng)數(shù)量的孤獨(dú)癥患者會(huì)因?yàn)榘Y狀而無(wú)法適應(yīng)正常的學(xué)習(xí)生活。很多人會(huì)覺(jué)得孤獨(dú)癥離我們的生活很遙遠(yuǎn)，但目前世界范圍內(nèi)孤獨(dú)癥的患病率在不斷上升，根據(jù)美國(guó)疾控中心的數(shù)據(jù)，從2012年到2020年美國(guó)孤獨(dú)癥患病率由1/68升高到1/54，男孩的數(shù)量遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于女孩，比例大概是4-5：1。我國(guó)目前還沒(méi)有全國(guó)性的流調(diào)，但是基于9個(gè)城市的數(shù)據(jù)，我們發(fā)現(xiàn)142個(gè)孩子里面就會(huì)有1個(gè)孩子患有孤獨(dú)癥。在我國(guó)，孤獨(dú)癥是導(dǎo)致0-6歲兒童精神殘疾最主要的疾病。孤獨(dú)癥可以治療嗎？對(duì)于孤獨(dú)癥的干預(yù)，有循證醫(yī)學(xué)證據(jù)的教育訓(xùn)練方法是目前唯一的有效方法，對(duì)于改善孤獨(dú)癥預(yù)后唯一能人為控制的因素就是“盡早干預(yù)”！孩子越小，神經(jīng)可塑性越強(qiáng)，干預(yù)效果越好。干預(yù)除了要盡早，還需要針對(duì)孩子的個(gè)體情況進(jìn)行長(zhǎng)期的系統(tǒng)干預(yù)。家長(zhǎng)需要選擇有循證醫(yī)學(xué)證據(jù)的、科學(xué)合理的干預(yù)訓(xùn)練方法對(duì)孩子進(jìn)行干預(yù)訓(xùn)練。除了專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)對(duì)孩子進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練外，家長(zhǎng)也要接受相關(guān)的知識(shí)培訓(xùn)，在家庭中對(duì)孩子進(jìn)行訓(xùn)練。但讓人遺憾的是，由于很多知識(shí)或觀念性的誤解，很多孩子會(huì)被延誤診治。對(duì)于我們而言，提高對(duì)孤獨(dú)癥癥狀的識(shí)別，促進(jìn)其早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)是非常重要的。孤獨(dú)癥自幼起病，70%的孤獨(dú)癥伴有智力低下，高功能孤獨(dú)癥因智力發(fā)育水平正常，癥狀更容易被忽視。孤獨(dú)癥有什么具體表現(xiàn)？孤獨(dú)癥的主要核心癥狀有：1.社交交流障礙：比如與人眼神交流少，大人拿著玩具逗患兒，患兒可能會(huì)盯著玩具看，但卻很少看大人，有的孩子不愿與人交往，或不會(huì)交往，不會(huì)向小伙伴表示友好，可能會(huì)通過(guò)打人或者咬人表示友好，老師和家長(zhǎng)會(huì)發(fā)現(xiàn)孩子不合群，無(wú)法融入集體。很多孩子說(shuō)話晚或言語(yǔ)表達(dá)能力差，語(yǔ)音、語(yǔ)調(diào)、語(yǔ)法經(jīng)常有問(wèn)題，與人交流時(shí)經(jīng)常領(lǐng)會(huì)不到字面背后的意思，聽(tīng)不懂客套或反話。2.局限的興趣及刻板與重復(fù)的行為模式：對(duì)于一些單調(diào)或者有某種特征的事物表現(xiàn)出癡迷，例如：天氣預(yù)報(bào)、旋轉(zhuǎn)的物體（如車(chē)輪、風(fēng)扇、洗衣機(jī)等）等。有的孩子對(duì)數(shù)字、路線圖癡迷。很多孩子會(huì)重復(fù)做事，比如把玩具排成一排，有時(shí)會(huì)按照固定的順序、顏色、大小等排列。孤獨(dú)癥孩子還有一些刻板的動(dòng)作，比如反復(fù)玩手、反復(fù)拍手、凝視某處、反復(fù)轉(zhuǎn)圈等。有時(shí)也會(huì)重復(fù)說(shuō)一句話或重復(fù)別人的話。孤獨(dú)癥兒童在2歲前就會(huì)出現(xiàn)癥狀。2013年，原國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委頒發(fā)了《兒童心理保健技術(shù)規(guī)范》（詳見(jiàn)下表），其中明確列舉了不同年齡兒童中提示孤獨(dú)癥的預(yù)警表現(xiàn)，以提示家長(zhǎng)盡早發(fā)現(xiàn)孩子孤獨(dú)癥的問(wèn)題。若孩子有以下征象，建議家長(zhǎng)積極帶其到正規(guī)醫(yī)院就診，排除孤獨(dú)癥。看見(jiàn)問(wèn)題就是解決問(wèn)題的開(kāi)始。希望每個(gè)孩子都免遭疾病之苦，更希望不幸患病的孩子能被早發(fā)現(xiàn)，及時(shí)得到科學(xué)干預(yù)。2021年04月08日1113
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楊峰副主任醫(yī)師 深圳市第二人民醫(yī)院 口腔科 專(zhuān)家簡(jiǎn)介：楊峰，華西醫(yī)科大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)系碩士，香港大學(xué)言語(yǔ)聽(tīng)覺(jué)科學(xué)系博士，香港大學(xué)溝通障礙研究中心博士后，深圳市海外留學(xué)歸國(guó)高層次人才。原深圳市兒童醫(yī)院言語(yǔ)治療科主任，現(xiàn)就職于深圳市第二人民醫(yī)院口腔科語(yǔ)言障礙專(zhuān)科門(mén)診，主要從事兒童及成人語(yǔ)言相關(guān)障礙的臨床診治、基礎(chǔ)科研和專(zhuān)業(yè)教學(xué)工作，承擔(dān)國(guó)家、省部級(jí)和市級(jí)科研項(xiàng)目多項(xiàng)，發(fā)表SCI及核心期刊論文40余篇，參編專(zhuān)著5部。擅長(zhǎng)：兒童及成人語(yǔ)言障礙，包括兒童語(yǔ)言發(fā)育遲緩，語(yǔ)音障礙（口齒不清），口吃（結(jié)巴），腭裂術(shù)后語(yǔ)音障礙，聽(tīng)力損傷語(yǔ)言障礙，讀寫(xiě)障礙和學(xué)習(xí)困難，孤獨(dú)癥、智力障礙及腦癱所致語(yǔ)言障礙，以及成人口吃和嗓音障礙。世界上有這樣一群孩子，不聾，卻對(duì)聲響充耳不聞；不盲，卻對(duì)周?chē)暥灰?jiàn)；不啞，卻不知該如何開(kāi)口說(shuō)話。他們就像天上的星星，在遙遠(yuǎn)而漆黑的夜空中獨(dú)自閃爍著，這些孩子就是自閉癥兒童。2007年聯(lián)合國(guó)大會(huì)通過(guò)決議，將每年的4月2日定為“世界自閉癥日”，以提高人們對(duì)自閉癥患者及自閉癥相關(guān)研究與診斷的關(guān)注。每一個(gè)孤獨(dú)的靈魂都身懷絕技每一顆孤獨(dú)的星星都值得我們尊重和愛(ài)護(hù)他們孤僻寡言，行為刻板重復(fù)，喜歡沉浸在自己的世界，被稱(chēng)作“星星的孩子”2021年4月2日，是第14個(gè)世界自閉癥日，關(guān)愛(ài)這個(gè)群體，用愛(ài)為他們照亮未來(lái)！自閉癥也稱(chēng)孤獨(dú)癥，是一種先天腦部功能受損傷而引起的神經(jīng)系疾病，通常在3歲以前起病而被發(fā)現(xiàn)。自閉癥具有兩大典型特征：溝通困難與社交障礙：自閉癥患者常常存在與他人的溝通障礙和社交困難，很難良好融入社交圈。狹隘興趣與異常行為：行為刻板，偏執(zhí)于某一種做事形式，拒絕改變，且不斷重復(fù)；只喜歡玩一件事情，對(duì)其他東西沒(méi)興趣。盡管我們尚無(wú)立竿見(jiàn)影的特效治療方法，但對(duì)自閉癥卻并非無(wú)招可用，積極治療仍可顯著改善患者的社會(huì)功能與生活質(zhì)量。因此，一旦發(fā)現(xiàn)自己孩子有自閉癥傾向，父母應(yīng)該盡早尋求幫助，因?yàn)?歲到7歲是對(duì)兒童自閉癥訓(xùn)練治療的最佳時(shí)期，一定不要錯(cuò)過(guò)。但是在臨床上，我們發(fā)現(xiàn)太多只是語(yǔ)言障礙（包括社交語(yǔ)用障礙）的孩子被貼上了自閉癥的標(biāo)簽，這里，我要呼吁大家：說(shuō)話晚，說(shuō)話少，甚至不理人，并不一定就是自閉癥，不要輕易給孩子貼2021年04月02日885
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梁偉業(yè)副主任醫(yī)師 北京回龍觀醫(yī)院 精神科 兒童孤獨(dú)癥（childhoodautism）作為一種兒童精神疾病嚴(yán)重影響患兒的社會(huì)功能，給患兒家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。2006年第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查殘疾標(biāo)準(zhǔn)中將兒童孤獨(dú)癥納入精神殘疾范疇。為及時(shí)發(fā)現(xiàn)、規(guī)范診斷兒童孤獨(dú)癥，為其治療和康復(fù)贏得時(shí)間，衛(wèi)生部委托中華醫(yī)學(xué)會(huì)制定了《兒童孤獨(dú)癥診療康復(fù)指南》，并在全國(guó)征求了部分醫(yī)學(xué)專(zhuān)家的意見(jiàn)，以使醫(yī)務(wù)人員掌握科學(xué)、規(guī)范的診斷方法和康復(fù)治療原則，并能指導(dǎo)相關(guān)康復(fù)機(jī)構(gòu)、學(xué)校和家庭對(duì)患兒進(jìn)行正確干預(yù)，改善患兒預(yù)后，促進(jìn)患兒康復(fù)。一、概述 （一）概念。兒童孤獨(dú)癥也稱(chēng)兒童自閉癥，是一類(lèi)起病于3歲前，以社會(huì)交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復(fù)性行為為主要特征的心理發(fā)育障礙，是廣泛性發(fā)育障礙中最有代表性的疾病。廣泛性發(fā)育障礙包括兒童孤獨(dú)癥、Asperge氏綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙、非典型孤獨(dú)癥以及其他未特定性的廣泛性發(fā)育障礙。目前，國(guó)際上有將兒童孤獨(dú)癥、Asperge氏綜合征和非典型孤獨(dú)癥統(tǒng)稱(chēng)為孤獨(dú)譜系障礙的趨向，其診療和康復(fù)原則基本相同。 （二）流行病學(xué)。兒童孤獨(dú)癥是一種日益常見(jiàn)的心理發(fā)育障礙性疾病。第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示，我國(guó)0-6歲精神殘疾（含多重）兒童占0-6歲兒童總數(shù)的1.10‰，約為11.1萬(wàn)人，其中孤獨(dú)癥導(dǎo)致的精神殘疾兒童占到36.9%，約為4.1萬(wàn)人。兒童孤獨(dú)癥以男孩多見(jiàn)，其患病率與種族、地域、文化和社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平無(wú)關(guān)。 （三）病因。兒童孤獨(dú)癥是由多種因素導(dǎo)致的、具有生物學(xué)基礎(chǔ)的心理發(fā)育性障礙，是帶有遺傳易感性的個(gè)體在特定環(huán)境因素作用下發(fā)生的疾病。遺傳因素是兒童孤獨(dú)癥的主要病因。環(huán)境因素，特別是在胎兒大腦發(fā)育關(guān)鍵期接觸的環(huán)境因素也會(huì)導(dǎo)致發(fā)病可能性增加。 二、臨床表現(xiàn) （一）起病年齡。兒童孤獨(dú)癥起病于3歲前，其中約2/3的患兒出生后逐漸起病，約1/3的患兒經(jīng)歷了1～2年正常發(fā)育后退行性起病。 （二）臨床表現(xiàn)。兒童孤獨(dú)癥癥狀復(fù)雜，但主要表現(xiàn)為以下3個(gè)核心癥狀。 1.社會(huì)交往障礙。 兒童孤獨(dú)癥患兒在社會(huì)交往方面存在質(zhì)的缺陷，他們不同程度地缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具體表現(xiàn)隨年齡和疾病嚴(yán)重程度的不同而有所不同，以與同齡兒童的交往障礙最為突出。 （1）嬰兒期。患兒回避目光接觸，對(duì)他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應(yīng)，沒(méi)有期待被抱起的姿勢(shì)或抱起時(shí)身體僵硬、不愿與人貼近，缺少社交性微笑，不觀察和模仿他人的簡(jiǎn)單動(dòng)作。 （2）幼兒期?；純喝匀换乇苣抗饨佑|，呼之常常不理，對(duì)主要撫養(yǎng)者常不產(chǎn)生依戀，對(duì)陌生人缺少應(yīng)有的恐懼，缺乏與同齡兒童交往和玩耍的興趣，交往方式和技巧也存在問(wèn)題?；純翰粫?huì)通過(guò)目光和聲音引起他人對(duì)其所指事物的注意，不會(huì)與他人分享快樂(lè)，不會(huì)尋求安慰，不會(huì)對(duì)他人的身體不適或不愉快表示安慰和關(guān)心，常常不會(huì)玩想象性和角色扮演性游戲。 （3）學(xué)齡期。隨著年齡增長(zhǎng)和病情的改善，患兒對(duì)父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動(dòng)交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式和技巧依然存在問(wèn)題。他們常常自?shī)首詷?lè)，獨(dú)來(lái)獨(dú)往，我行我素，不理解也很難學(xué)會(huì)和遵循一般的社會(huì)規(guī)則。 （4）成年期?；颊呷匀蝗狈ι鐣?huì)交往的興趣和技能，雖然部分患者渴望結(jié)交朋友，對(duì)異性也可能產(chǎn)生興趣，但是因?yàn)閷?duì)社交情景缺乏應(yīng)有的理解，對(duì)他人的興趣、情感等缺乏適當(dāng)?shù)姆磻?yīng)，難以理解幽默和隱喻等，較難建立友誼、戀愛(ài)和婚姻關(guān)系。 2.交流障礙。 兒童孤獨(dú)癥患兒在言語(yǔ)交流和非言語(yǔ)交流方面均存在障礙。其中以言語(yǔ)交流障礙最為突出，通常是患兒就診的最主要原因。 （1）言語(yǔ)交流障礙。 1）言語(yǔ)發(fā)育遲緩或缺如。患兒說(shuō)話常常較晚，會(huì)說(shuō)話后言語(yǔ)進(jìn)步也很慢。起病較晚的患兒可有相對(duì)正常的言語(yǔ)發(fā)育階段，但起病后言語(yǔ)逐漸減少甚至完全消失。部分患兒終生無(wú)言語(yǔ)。 2）言語(yǔ)理解能力受損?；純貉哉Z(yǔ)理解能力不同程度受損，病情輕者也多無(wú)法理解幽默、成語(yǔ)、隱喻等。 3）言語(yǔ)形式及內(nèi)容異常。對(duì)于有言語(yǔ)的患兒，其言語(yǔ)形式和內(nèi)容常存在明顯異常?；純撼４嬖诩纯棠７卵哉Z(yǔ)，即重復(fù)說(shuō)他人方才說(shuō)過(guò)的話；延遲模仿言語(yǔ)，即重復(fù)說(shuō)既往聽(tīng)到的言語(yǔ)或廣告語(yǔ)；刻板重復(fù)言語(yǔ)，即反復(fù)重復(fù)一些詞句、述說(shuō)一件事情或詢問(wèn)一個(gè)問(wèn)題?；純嚎赡苡锰厥?、固定的言語(yǔ)形式與他人交流，并存在答非所問(wèn)、語(yǔ)句缺乏聯(lián)系、語(yǔ)法結(jié)構(gòu)錯(cuò)誤、人稱(chēng)代詞分辨不清等表現(xiàn)。 4）語(yǔ)調(diào)、語(yǔ)速、節(jié)律、重音等異常?；純赫Z(yǔ)調(diào)常比較平淡，缺少抑揚(yáng)頓挫，不能運(yùn)用語(yǔ)調(diào)、語(yǔ)氣的變化來(lái)輔助交流，常存在語(yǔ)速和節(jié)律的問(wèn)題。 5）言語(yǔ)運(yùn)用能力受損?；純貉哉Z(yǔ)組織和運(yùn)用能力明顯受損?；純褐鲃?dòng)言語(yǔ)少，多不會(huì)用已經(jīng)學(xué)到的言語(yǔ)表達(dá)愿望或描述事件，不會(huì)主動(dòng)提出話題、維持話題，或僅靠其感興趣的刻板言語(yǔ)進(jìn)行交流，反復(fù)訴說(shuō)同一件事或糾纏于同一話題。部分患兒會(huì)用特定的自創(chuàng)短語(yǔ)來(lái)表達(dá)固定的含義。 （2）非言語(yǔ)交流障礙。 兒童孤獨(dú)癥患兒常拉著別人的手伸向他想要的物品，但是其他用于溝通和交流的表情、動(dòng)作及姿勢(shì)卻很少。他們多不會(huì)用點(diǎn)頭、搖頭以及手勢(shì)、動(dòng)作表達(dá)想法，與人交往時(shí)表情常缺少變化。 3.興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。 兒童孤獨(dú)癥患兒傾向于使用僵化刻板、墨守成規(guī)的方式應(yīng)付日常生活。具體表現(xiàn)如下： （1）興趣范圍狹窄?；純号d趣較少，感興趣的事物常與眾不同。患兒通常對(duì)玩具、動(dòng)畫(huà)片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告、天氣預(yù)報(bào)、旋轉(zhuǎn)物品、排列物品或聽(tīng)某段音樂(lè)、某種單調(diào)重復(fù)的聲音等。部分患兒可專(zhuān)注于文字、數(shù)字、日期、時(shí)間表的推算、地圖、繪畫(huà)、樂(lè)器演奏等，并可表現(xiàn)出獨(dú)特的能力。 （2）行為方式刻板重復(fù)?；純撼?jiān)持用同一種方式做事，拒絕日常生活規(guī)律或環(huán)境的變化。如果日常生活規(guī)律或環(huán)境發(fā)生改變，患兒會(huì)煩躁不安?；純簳?huì)反復(fù)用同一種方式玩玩具，反復(fù)畫(huà)一幅畫(huà)或?qū)憥讉€(gè)字，堅(jiān)持走一條固定路線，堅(jiān)持把物品放在固定位置，拒絕換其他衣服或只吃少數(shù)幾種食物等。 （3）對(duì)非生命物體的特殊依戀?；純簩?duì)人或動(dòng)物通常缺乏興趣，但對(duì)一些非生命物品可能產(chǎn)生強(qiáng)烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛(ài)不釋手，隨時(shí)攜帶。如果被拿走，則會(huì)煩躁哭鬧、焦慮不安。 （4）刻板重復(fù)的怪異行為?；純撼?huì)出現(xiàn)刻板重復(fù)、怪異的動(dòng)作，如重復(fù)蹦跳、拍手、將手放在眼前撲動(dòng)和凝視、用腳尖走路等。還可能對(duì)物體的一些非主要、無(wú)功能特性（氣味、質(zhì)感）產(chǎn)生特殊興趣和行為，如反復(fù)聞物品或摸光滑的表面等。 4.其他表現(xiàn)。 除以上核心癥狀外，兒童孤獨(dú)癥患兒還常存在自笑、情緒不穩(wěn)定、沖動(dòng)攻擊、自傷等行為。認(rèn)知發(fā)展多不平衡，音樂(lè)、機(jī)械記憶（尤其文字記憶）、計(jì)算能力相對(duì)較好甚至超常。多數(shù)患兒在8歲前存在睡眠障礙，約75%的患兒伴有精神發(fā)育遲滯，64%的患兒存在注意障礙，36%～48%的患兒存在過(guò)度活動(dòng)，6.5%～8.1%的患兒伴有抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征，4%～42%的患兒伴有癲癇，2.9%的患兒伴有腦癱，4.6%的患兒存在感覺(jué)系統(tǒng)的損害，17.3%的患兒存在巨頭癥。以上癥狀和伴隨疾病使患兒病情復(fù)雜，增加了確診的難度，并需要更多的治療和干預(yù)。三、診斷及鑒別診斷 （一）診斷。兒童孤獨(dú)癥主要通過(guò)詢問(wèn)病史、精神檢查、體格檢查、心理評(píng)估和其他輔助檢查，并依據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)作出診斷。 1.詢問(wèn)病史。 首先要詳細(xì)了解患兒的生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程，包括運(yùn)動(dòng)、言語(yǔ)、認(rèn)知能力等的發(fā)育。然后針對(duì)發(fā)育落后的領(lǐng)域和讓家長(zhǎng)感到異常的行為進(jìn)行詢問(wèn)，注意異常行為出現(xiàn)的年齡、持續(xù)時(shí)間、頻率及對(duì)日常生活的影響程度。同時(shí)，也要收集孕產(chǎn)史、家族史、既往疾病史和就診史等資料。問(wèn)診要點(diǎn)如下： （1）目前孩子最主要的問(wèn)題是什么？何時(shí)開(kāi)始的？ （2）言語(yǔ)發(fā)育史：何時(shí)對(duì)叫他/她名字有反應(yīng)？何時(shí)開(kāi)始呀呀學(xué)語(yǔ)，如發(fā)單音“dada，mama”?何時(shí)能聽(tīng)懂簡(jiǎn)單的指令？何時(shí)能講詞組？何時(shí)能講句子？有無(wú)言語(yǔ)功能的倒退？有無(wú)語(yǔ)音語(yǔ)調(diào)上的異常？ （3）言語(yǔ)交流能力：是否會(huì)回答他人提出的問(wèn)題？是否會(huì)與他人主動(dòng)交流？交流是否存在困難？有無(wú)自言自語(yǔ)、重復(fù)模仿性言語(yǔ)？有無(wú)嘰嘰咕咕等無(wú)意義的發(fā)音？ （4）非言語(yǔ)交流能力：是否會(huì)用手勢(shì)、姿勢(shì)表達(dá)自己的需要？何時(shí)會(huì)用手指指物品、圖片？是否有用非言語(yǔ)交流替代言語(yǔ)交流的傾向？面部表情是否與同齡兒童一樣豐富？ （5）社會(huì)交往能力：何時(shí)能區(qū)分親人和陌生人？何時(shí)開(kāi)始怕生？對(duì)主要撫養(yǎng)人是否產(chǎn)生依戀？何時(shí)會(huì)用手指點(diǎn)東西以引起他人關(guān)注？是否對(duì)呼喚有反應(yīng)?是否回避與人目光對(duì)視？會(huì)不會(huì)玩過(guò)家家等想象性游戲？能不能與別的小朋友一起玩及如何與小朋友玩？會(huì)不會(huì)安慰別人或主動(dòng)尋求別人的幫助？ （6）認(rèn)知能力：有無(wú)認(rèn)知能力的倒退？有無(wú)超常的能力？生活自理能力如何？有無(wú)生活自理能力的倒退？ （7）興趣行為：游戲能力如何？是否與年齡相當(dāng)？是否有特殊的興趣或怪癖？是否有活動(dòng)過(guò)多或過(guò)少？有無(wú)重復(fù)怪異的手動(dòng)作或身體動(dòng)作？有無(wú)反復(fù)旋轉(zhuǎn)物體？有無(wú)對(duì)某種物品的特殊依戀？ （8）運(yùn)動(dòng)能力：何時(shí)能抬頭、獨(dú)坐、爬、走路？運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性如何？有無(wú)運(yùn)動(dòng)技能的退化或共濟(jì)失調(diào)？ （9）家族史：父母或其他親屬中有無(wú)性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦慮、固執(zhí)、缺乏言語(yǔ)交流、社會(huì)交往障礙或言語(yǔ)發(fā)育障礙者？有無(wú)精神疾病史？ （10）其他：家庭養(yǎng)育環(huán)境如何？是否有過(guò)重大心理創(chuàng)傷或驚嚇？是否上學(xué)或幼兒園？在校適應(yīng)情況？是否有過(guò)嚴(yán)重軀體疾??？是否有因軀體疾病導(dǎo)致?tīng)I(yíng)養(yǎng)不良、住院或與親人分離的經(jīng)歷？有無(wú)癲癇發(fā)作？有無(wú)使用特殊藥物？是否偏食？睡眠如何？ 2.精神檢查。 主要采用觀察法，有言語(yǔ)能力的患兒應(yīng)結(jié)合交談。檢查要點(diǎn)如下： （1）患兒對(duì)陌生環(huán)境、陌生人和父母離開(kāi)時(shí)是什么反應(yīng)？ （2）患兒的言語(yǔ)理解及表達(dá)的發(fā)育水平是否與年齡相當(dāng)？有無(wú)刻板重復(fù)言語(yǔ)、即時(shí)或延遲模仿性言語(yǔ)以及自我刺激式言語(yǔ)？是否能?chē)@一個(gè)話題進(jìn)行交談以及遵從指令情況？ （3）患兒是否回避與人目光對(duì)視？是否會(huì)利用手勢(shì)動(dòng)作、點(diǎn)搖頭或其他動(dòng)作、姿勢(shì)及面部表情進(jìn)行交流？ （4）患兒是否有同理心？如父母或檢查者假裝受傷痛苦時(shí)患兒是否有反應(yīng)？是什么反應(yīng)？ （5）患兒是否對(duì)玩具及周?chē)锲犯信d趣？玩具使用的方式以及游戲能力如何？ （6）患兒是否有刻板動(dòng)作、強(qiáng)迫性儀式性行為以及自傷行為？ （7）患兒智能發(fā)育的水平是否與年齡相當(dāng)？是否有相對(duì)較好或特殊的能力？ 3.體格檢查。 主要是軀體發(fā)育情況，如頭圍、面部特征、身高、體重、有無(wú)先天畸形、視聽(tīng)覺(jué)有無(wú)障礙、神經(jīng)系統(tǒng)是否有陽(yáng)性體征等。 4.心理評(píng)估。 （1）常用篩查量表。 1）孤獨(dú)癥行為量表（ABC）：共57個(gè)項(xiàng)目，每個(gè)項(xiàng)目4級(jí)評(píng)分，總分≥31分提示存在可疑孤獨(dú)癥樣癥狀，總分≥67分提示存在孤獨(dú)癥樣癥狀，適用于8個(gè)月～28歲的人群。 2）克氏孤獨(dú)癥行為量表（CABS）：共14個(gè)項(xiàng)目，每個(gè)項(xiàng)目采用2級(jí)或3級(jí)評(píng)分。2級(jí)評(píng)分總分≥7分或3級(jí)評(píng)分總分≥14分，提示存在可疑孤獨(dú)癥問(wèn)題。該量表針對(duì)2～15歲的人群，適用于兒保門(mén)診、幼兒園、學(xué)校等對(duì)兒童進(jìn)行快速篩查。 當(dāng)上述篩查量表結(jié)果異常時(shí)，應(yīng)及時(shí)將兒童轉(zhuǎn)介到專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)一步確診。 （2）常用診斷量表。 兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表（CARS）是常用的診斷工具。該量表共15個(gè)項(xiàng)目，每個(gè)項(xiàng)目4級(jí)評(píng)分?？偡郑?0分為非孤獨(dú)癥，總分30～36分為輕至中度孤獨(dú)癥，總分≥36分為重度孤獨(dú)癥。該量表適用于2歲以上的人群。 此外，孤獨(dú)癥診斷觀察量表(ADOS-G）和孤獨(dú)癥診斷訪談量表修訂版(ADI-R）是目前國(guó)外廣泛使用的診斷量表，我國(guó)尚未正式引進(jìn)和修訂。 在使用篩查量表時(shí)，要充分考慮到可能出現(xiàn)的假陽(yáng)性或假陰性結(jié)果。診斷量表的評(píng)定結(jié)果也僅作為兒童孤獨(dú)癥診斷的參考依據(jù)，不能替代臨床醫(yī)師綜合病史、精神檢查并依據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)作出的診斷。 （3）發(fā)育評(píng)估及智力測(cè)驗(yàn)量表。 可用于發(fā)育評(píng)估的量表有丹佛發(fā)育篩查測(cè)驗(yàn)（DDST）、蓋澤爾發(fā)展診斷量表（GDDS）、波特奇早期發(fā)育核查表和心理教育量表（PEP）。常用的智力測(cè)驗(yàn)量表有韋氏兒童智力量表（WISC）、韋氏學(xué)前兒童智力量表（WPPSI）、斯坦福-比內(nèi)智力量表、Peabody圖片詞匯測(cè)驗(yàn)、瑞文漸進(jìn)模型測(cè)驗(yàn)（RPM）等。 5.輔助檢查。 可根據(jù)臨床表現(xiàn)有針對(duì)性地選擇實(shí)驗(yàn)室檢查，包括電生理檢查（如腦電圖、誘發(fā)電位）、影像學(xué)檢查（如頭顱CT或磁共振）、遺傳學(xué)檢查（如染色體核型分析、脆性x染色體檢查）、代謝病篩查等。（二）診斷標(biāo)準(zhǔn)。參照ICD-10中兒童孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)。 1. 3歲以前就出現(xiàn)發(fā)育異?；驌p害，至少表現(xiàn)在下列領(lǐng)域之一： （1）人際溝通時(shí)所需的感受性或表達(dá)性語(yǔ)言； （2）選擇性社會(huì)依戀或社會(huì)交往能力的發(fā)展； （3）功能性或象征性游戲。 2.具有以下（1）、（2）、（3）項(xiàng)下至少六種癥狀，且其中（1）項(xiàng)下至少兩種，（2）、（3）兩項(xiàng)下各至少一種： （1）在下列至少兩個(gè)方面表現(xiàn)出社會(huì)交往能力實(shí)質(zhì)性異常： 1）不能恰當(dāng)?shù)貞?yīng)用眼對(duì)眼注視、面部表情、姿勢(shì)和手勢(shì)來(lái)調(diào)節(jié)社會(huì)交往； 2）（盡管有充分的機(jī)會(huì)）不能發(fā)展與其智齡相適應(yīng)的同伴關(guān)系，用來(lái)共同分享興趣、活動(dòng)與情感； 3）缺乏社會(huì)性情感的相互交流，表現(xiàn)為對(duì)他人情緒的反應(yīng)偏頗或有缺損；或不能依據(jù)社交場(chǎng)合調(diào)整自身行為；或社交、情感與交往行為的整合能力弱； 4）不能自發(fā)地尋求與他人分享歡樂(lè)、興趣或成就（如不向旁人顯示、表達(dá)或指出自己感興趣的事物）。 （2）交流能力有實(shí)質(zhì)性異常，表現(xiàn)在下列至少一個(gè)方面： 1）口語(yǔ)發(fā)育延遲或缺如，不伴有以手勢(shì)或模仿等替代形式補(bǔ)償溝通的企圖（此前常沒(méi)有呀呀學(xué)語(yǔ)的溝通）； 2）在對(duì)方對(duì)交談具有應(yīng)答性反應(yīng)的情況下，相對(duì)地不能主動(dòng)與人交談或使交談持續(xù)下去（在任何語(yǔ)言技能水平上都可以發(fā)生）； 3）刻板和重復(fù)地使用語(yǔ)言，或別出心裁地使用某些詞句； 4）缺乏各種自發(fā)的假扮性游戲，或（幼年時(shí)）不能進(jìn)行社會(huì)模仿性游戲。 （3）局限、重復(fù)、刻板的興趣、活動(dòng)和行為模式，表現(xiàn)在下列至少一個(gè)方面： 1）專(zhuān)注于一種或多種刻板、局限的興趣之中，感興趣的內(nèi)容異?；蚧純簩?duì)它異常地關(guān)注；或者盡管內(nèi)容或患兒關(guān)注的形式無(wú)異常，但其關(guān)注的強(qiáng)度和局限性仍然異常； 2）強(qiáng)迫性地明顯固著于特殊而無(wú)用的常規(guī)或儀式； 3）刻板與重復(fù)的怪異動(dòng)作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的復(fù)雜運(yùn)動(dòng)； 4）迷戀物體的一部分或玩具的沒(méi)有功能的性質(zhì)（如氣味、質(zhì)感或所發(fā)出的噪音或振動(dòng)）。 3．臨床表現(xiàn)不能歸因于以下情況： 其他類(lèi)型的廣泛性發(fā)育障礙；特定性感受性語(yǔ)言發(fā)育障礙及繼發(fā)的社會(huì)情感問(wèn)題；反應(yīng)性依戀障礙或脫抑制性依戀障礙；伴發(fā)情緒/行為障礙的精神發(fā)育遲滯；兒童少年精神分裂癥和Rett綜合征。（三）鑒別診斷。兒童孤獨(dú)癥需要與廣泛性發(fā)育障礙的其他亞型以及其他兒童常見(jiàn)精神、神經(jīng)疾病進(jìn)行鑒別。 1.Asperger氏綜合征。 Asperger氏綜合征以社會(huì)交往障礙和興趣、活動(dòng)局限、刻板和重復(fù)為主要臨床表現(xiàn)，言語(yǔ)和智能發(fā)育正?；蚧菊?。和兒童孤獨(dú)癥患兒相比，Asperger氏綜合征患兒突出表現(xiàn)為社交技能的缺乏，言語(yǔ)交流常常圍繞其感興趣的話題并過(guò)度書(shū)面化，對(duì)某些學(xué)科或知識(shí)可能有強(qiáng)烈興趣，動(dòng)作笨拙，運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育落后。 2.非典型孤獨(dú)癥。 發(fā)病年齡超過(guò)3歲或不同時(shí)具備臨床表現(xiàn)中的3個(gè)核心癥狀，只具備其中2個(gè)核心癥狀時(shí)診斷為非典型孤獨(dú)癥。非典型孤獨(dú)癥可見(jiàn)于極重度智能低下的患兒、智商正常或接近正常的患兒，也可見(jiàn)于兒童孤獨(dú)癥患兒到學(xué)齡期時(shí)部分癥狀改善或消失，不再完全符合兒童孤獨(dú)癥診斷者。 3.Rett氏綜合征。 Rett氏綜合征幾乎僅見(jiàn)于女孩，患兒早期發(fā)育正常，大約6～24個(gè)月時(shí)起病，表現(xiàn)出言語(yǔ)、智能、交往能力等的全面顯著倒退和手運(yùn)動(dòng)功能喪失等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。以下幾點(diǎn)對(duì)鑒別診斷具有重要作用：①患兒無(wú)主動(dòng)性交往，對(duì)他人呼喚等無(wú)反應(yīng)，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注視或凝視他人；②手部刻板動(dòng)作，這是該障礙的特征性表現(xiàn)，可表現(xiàn)為“洗手”、“搓手”等刻板動(dòng)作；③隨著病情發(fā)展，患兒手部抓握功能逐漸喪失；④過(guò)度換氣；⑤軀干共濟(jì)運(yùn)動(dòng)失調(diào)。 4.童年瓦解性障礙。 又稱(chēng)Heller綜合征、嬰兒癡呆?；純?歲以前發(fā)育完全正常，起病后已有技能迅速喪失，并出現(xiàn)和兒童孤獨(dú)癥相似的交往、交流障礙及刻板、重復(fù)的動(dòng)作行為。該障礙與正常發(fā)育一段時(shí)期后才起病的兒童孤獨(dú)癥較難鑒別。主要鑒別點(diǎn)在于Heller綜合征患兒起病后所有已有的技能全面倒退和喪失，難以恢復(fù)。 5.言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙。 該障礙主要表現(xiàn)為言語(yǔ)理解或表達(dá)能力顯著低于應(yīng)有水平。患兒非言語(yǔ)交流無(wú)明顯障礙，社會(huì)交往良好，無(wú)興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。 6.精神發(fā)育遲滯。 精神發(fā)育遲滯患兒的主要表現(xiàn)是智力低下和社會(huì)適應(yīng)能力差，但仍然保留與其智能相當(dāng)?shù)慕涣髂芰Γ瑳](méi)有孤獨(dú)癥特征性的社會(huì)交往和言語(yǔ)交流損害，同時(shí)興趣狹窄和刻板、重復(fù)行為也不如孤獨(dú)癥患兒突出。 7.兒童少年精神分裂癥。 兒童少年精神分裂癥多起病于少年期，極少數(shù)起病于學(xué)齡前期，無(wú)3歲前起病的報(bào)道，這與兒童孤獨(dú)癥通常起病于嬰幼兒期不同。該癥部分臨床表現(xiàn)與兒童孤獨(dú)癥類(lèi)似，如孤僻離群、自語(yǔ)自笑、情感淡漠等，還存在幻覺(jué)、病理性幻想或妄想等精神病性癥狀。該癥患兒可能言語(yǔ)減少，甚至緘默，但言語(yǔ)功能未受到實(shí)質(zhì)性損害，隨著疾病緩解，言語(yǔ)功能可逐漸恢復(fù)。兒童少年精神分裂癥藥物治療療效明顯優(yōu)于兒童孤獨(dú)癥，部分患兒經(jīng)過(guò)藥物治療后可以達(dá)到完全康復(fù)的水平。 8.注意缺陷多動(dòng)障礙。 注意缺陷多動(dòng)障礙的主要臨床特征是活動(dòng)過(guò)度、注意缺陷和沖動(dòng)行為，但智能正常。孤獨(dú)癥患兒，特別是智力正常的孤獨(dú)癥患兒也常有注意力不集中、活動(dòng)多等行為表現(xiàn)，容易與注意缺陷多動(dòng)障礙的患兒混淆。鑒別要點(diǎn)在于注意缺陷多動(dòng)障礙患兒沒(méi)有社會(huì)交往能力質(zhì)的損害、刻板行為以及興趣狹窄。 9.其他。 需要與兒童孤獨(dú)癥鑒別的疾病還有嚴(yán)重的學(xué)習(xí)障礙、選擇性緘默癥和強(qiáng)迫癥等。 四、干預(yù)治療 兒童孤獨(dú)癥的治療以教育干預(yù)為主，藥物治療為輔。因兒童孤獨(dú)癥患兒存在多方面的發(fā)育障礙及情緒行為異常，應(yīng)當(dāng)根據(jù)患兒的具體情況，采用教育干預(yù)、行為矯正、藥物治療等相結(jié)合的綜合干預(yù)措施。 （一）教育干預(yù)。教育干預(yù)的目的在于改善核心癥狀，同時(shí)促進(jìn)智力發(fā)展，培養(yǎng)生活自理和獨(dú)立生活能力，減輕殘疾程度，改善生活質(zhì)量，力爭(zhēng)使部分患兒在成年后具有獨(dú)立學(xué)習(xí)、工作和生活的能力。 1.干預(yù)原則。 （1）早期長(zhǎng)程。應(yīng)當(dāng)早期診斷、早期干預(yù)、長(zhǎng)期治療，強(qiáng)調(diào)每日干預(yù)。對(duì)于可疑的患兒也應(yīng)當(dāng)及時(shí)進(jìn)行教育干預(yù)。 （2）科學(xué)系統(tǒng)。應(yīng)當(dāng)使用明確有效的方法對(duì)患兒進(jìn)行系統(tǒng)的教育干預(yù)，既包括針對(duì)孤獨(dú)癥核心癥狀的干預(yù)訓(xùn)練，也包括促進(jìn)患兒身體發(fā)育、防治疾病、減少滋擾行為、提高智能、促進(jìn)生活自理能力和社會(huì)適應(yīng)能力等方面的訓(xùn)練。 （3）個(gè)體訓(xùn)練。針對(duì)兒童孤獨(dú)癥患兒在癥狀、智力、行為等方面的問(wèn)題，在評(píng)估的基礎(chǔ)上開(kāi)展有計(jì)劃的個(gè)體訓(xùn)練。對(duì)于重度兒童孤獨(dú)癥患兒，早期訓(xùn)練時(shí)的師生比例應(yīng)當(dāng)為1：1。小組訓(xùn)練時(shí)也應(yīng)當(dāng)根據(jù)患兒發(fā)育水平和行為特征進(jìn)行分組。 （4）家庭參與。應(yīng)當(dāng)給予患兒家庭全方位的支持和教育，提高家庭參與程度，幫助家庭評(píng)估教育干預(yù)的適當(dāng)性和可行性，并指導(dǎo)家庭選擇科學(xué)的訓(xùn)練方法。家庭經(jīng)濟(jì)狀況、父母心態(tài)、環(huán)境和社會(huì)支持均會(huì)影響患兒的預(yù)后。父母要接受事實(shí)，妥善處理患兒教育干預(yù)與生活、工作的關(guān)系。 2.干預(yù)方法。 （1）行為分析療法(ABA）。 原理與目的：ABA采用行為主義原理，以正性強(qiáng)化、負(fù)性強(qiáng)化、區(qū)分強(qiáng)化、消退、分化訓(xùn)練、泛化訓(xùn)練、懲罰等技術(shù)為主，矯正孤獨(dú)癥患兒的各類(lèi)異常行為，同時(shí)促進(jìn)患兒各項(xiàng)能力的發(fā)展。 經(jīng)典ABA的核心是行為回合訓(xùn)練法（DTT），其特點(diǎn)是具體和實(shí)用，主要步驟包括訓(xùn)練者發(fā)出指令、患兒反應(yīng)、訓(xùn)練者對(duì)反應(yīng)作出應(yīng)答和停頓，目前仍在使用?，F(xiàn)代ABA在經(jīng)典ABA的基礎(chǔ)上融合其他技術(shù)，更強(qiáng)調(diào)情感與人際發(fā)展，根據(jù)不同的目標(biāo)采取不同的步驟和方法。 用于促進(jìn)兒童孤獨(dú)癥患兒能力發(fā)展、幫助患兒學(xué)習(xí)新技能時(shí)主要采取以下步驟： ①對(duì)患兒行為和能力進(jìn)行評(píng)估，對(duì)目標(biāo)行為進(jìn)行分析。②分解任務(wù)并逐步強(qiáng)化訓(xùn)練，在一定的時(shí)間內(nèi)只進(jìn)行某項(xiàng)分解任務(wù)的訓(xùn)練。③患兒每完成一個(gè)分解任務(wù)都必須給予獎(jiǎng)勵(lì)(正性強(qiáng)化），獎(jiǎng)勵(lì)物主要是食品、玩具和口頭、身體姿勢(shì)的表?yè)P(yáng)，獎(jiǎng)勵(lì)隨著患兒的進(jìn)步逐漸隱退。④運(yùn)用提示和漸隱技術(shù)，根據(jù)患兒的能力給予不同程度的提示或幫助，隨著患兒對(duì)所學(xué)內(nèi)容的熟練再逐漸減少提示和幫助。⑤兩個(gè)任務(wù)訓(xùn)練間需要短暫的休息。 （2）孤獨(dú)癥以及相關(guān)障礙患兒治療教育課程(TEACCH）。 原理與目的：兒童孤獨(dú)癥患兒雖然存在廣泛的發(fā)育障礙，但在視覺(jué)方面存在一定優(yōu)勢(shì)。應(yīng)當(dāng)充分利用患兒的視覺(jué)優(yōu)勢(shì)安排教育環(huán)境和訓(xùn)練程序，增進(jìn)患兒對(duì)環(huán)境、教育和訓(xùn)練內(nèi)容的理解、服從，以全面改善患兒在語(yǔ)言、交流、感知覺(jué)及運(yùn)動(dòng)等方面存在的缺陷。 步驟：①根據(jù)不同訓(xùn)練內(nèi)容安排訓(xùn)練場(chǎng)地，要強(qiáng)調(diào)視覺(jué)提示，即訓(xùn)練場(chǎng)所的特別布置，玩具及其他物品的特別擺放。②建立訓(xùn)練程序表，注重訓(xùn)練的程序化。③確定訓(xùn)練內(nèi)容，包括兒童模仿、粗細(xì)運(yùn)動(dòng)、知覺(jué)、認(rèn)知、手眼協(xié)調(diào)、語(yǔ)言理解和表達(dá)、生活自理、社交以及情緒情感等。④在教學(xué)方法上要求充分運(yùn)用語(yǔ)言、身體姿勢(shì)、提示、標(biāo)簽、圖表、文字等各種方法增進(jìn)患兒對(duì)訓(xùn)練內(nèi)容的理解和掌握。同時(shí)運(yùn)用行為強(qiáng)化原理和其他行為矯正技術(shù)幫助患兒克服異常行為，增加良好行為。該課程適合在醫(yī)院、康復(fù)訓(xùn)練機(jī)構(gòu)開(kāi)展，也適合在家庭中進(jìn)行。 （3）人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)(RDI）。 RDI是人際關(guān)系訓(xùn)練的代表。其他方法還有地板時(shí)光、圖片交換交流系統(tǒng)、共同注意訓(xùn)練等。 原理：目前認(rèn)為共同注意缺陷和心理理論缺陷是兒童孤獨(dú)癥的核心缺陷。共同注意缺陷是指患兒自嬰兒時(shí)期開(kāi)始不能如正常嬰兒一樣形成與養(yǎng)育者同時(shí)注意某事物的能力。心理理論缺陷主要指患兒缺乏對(duì)他人心理的推測(cè)能力，表現(xiàn)為缺乏目光接觸、不能形成共同注意、不能分辨別人的面部表情等，因此患兒無(wú)社會(huì)參照能力，不能和他人分享感覺(jué)和經(jīng)驗(yàn)，無(wú)法與親人建立感情和友誼。RDI通過(guò)人際關(guān)系訓(xùn)練，改善患兒的共同注意能力，加深患兒對(duì)他人心理的理解，提高患兒的人際交往能力。 步驟：①評(píng)估確定患兒人際關(guān)系發(fā)展水平。②根據(jù)評(píng)估結(jié)果，依照正常兒童人際關(guān)系發(fā)展的規(guī)律和次序，依次逐漸開(kāi)展目光注視-社會(huì)參照-互動(dòng)-協(xié)調(diào)-情感經(jīng)驗(yàn)分享-享受友情等能力訓(xùn)練。③開(kāi)展循序漸進(jìn)的、多樣化的訓(xùn)練游戲活動(dòng)項(xiàng)目?；顒?dòng)多由父母或訓(xùn)練老師主導(dǎo)，內(nèi)容包括各種互動(dòng)游戲，例如目光對(duì)視、表情辨別、捉迷藏、“兩人三腿”、拋接球等。要求訓(xùn)練者在訓(xùn)練中表情豐富夸張但不失真實(shí)，語(yǔ)調(diào)抑揚(yáng)頓挫。 （4）其他干預(yù)方法。 地板時(shí)光訓(xùn)練也將人際關(guān)系和社會(huì)交往作為訓(xùn)練的主要內(nèi)容，與RDI不同的是，地板時(shí)光訓(xùn)練是以患兒的活動(dòng)和興趣決定訓(xùn)練的內(nèi)容。訓(xùn)練中，訓(xùn)練者在配合患兒活動(dòng)的同時(shí)，不斷制造變化、驚喜和困難，引導(dǎo)患兒在自由愉快的時(shí)光中提高解決問(wèn)題的能力和社會(huì)交往能力。訓(xùn)練活動(dòng)分布在日常生活的各個(gè)時(shí)段。 應(yīng)當(dāng)充分考慮時(shí)間、經(jīng)濟(jì)等因素，慎重選擇感覺(jué)統(tǒng)合治療、聽(tīng)覺(jué)統(tǒng)合治療等輔助治療方法。 （二）藥物治療。目前尚缺乏針對(duì)兒童孤獨(dú)癥核心癥狀的藥物，藥物治療為輔助性的對(duì)癥治療措施。 1.基本原則。 （1）權(quán)衡發(fā)育原則：0～6歲患兒以康復(fù)訓(xùn)練為主，不推薦使用藥物。若行為問(wèn)題突出且其他干預(yù)措施無(wú)效時(shí)，可以在嚴(yán)格把握適應(yīng)證或目標(biāo)癥狀的前提下謹(jǐn)慎使用藥物。6歲以上患兒可根據(jù)目標(biāo)癥狀，或者合并癥影響患兒生活或康復(fù)訓(xùn)練的程度適當(dāng)選擇藥物。 （2）平衡藥物副反應(yīng)與療效的原則：藥物治療對(duì)于兒童孤獨(dú)癥只是對(duì)癥、暫時(shí)、輔助的措施，因此是否選擇藥物治療應(yīng)當(dāng)在充分考量副作用的基礎(chǔ)上慎重決定。 （3）知情同意原則：兒童孤獨(dú)癥患兒使用藥物前必須向其監(jiān)護(hù)人說(shuō)明可能的效果和風(fēng)險(xiǎn)，在充分知情并簽署知情同意書(shū)的前提下使用藥物。 （4）單一、對(duì)癥用藥原則：作為輔助措施，僅當(dāng)某些癥狀突出（如嚴(yán)重的刻板重復(fù)、攻擊、自傷、破壞等行為，嚴(yán)重的情緒問(wèn)題，嚴(yán)重的睡眠問(wèn)題以及極端多動(dòng)等）時(shí)，才考慮使用藥物治療。應(yīng)當(dāng)根據(jù)藥物的類(lèi)別、適應(yīng)證、安全性與療效等因素選擇藥物，盡可能單一用藥。 （5）逐漸增加劑量原則：根據(jù)兒童孤獨(dú)癥患兒的年齡、體重、身體健康狀況等個(gè)體差異決定起始劑量，視臨床效果和副反應(yīng)情況逐日或逐周遞增劑量，直到控制目標(biāo)癥狀。藥物劑量不得超過(guò)藥物說(shuō)明書(shū)推薦的劑量。 2.各類(lèi)藥物的主要副反應(yīng)。 （1）抗精神病藥。 主要包括震顫、手抖、肌肉強(qiáng)直等錐體外系副反應(yīng)，以及體重增加、催乳素升高等神經(jīng)內(nèi)分泌副反應(yīng)，對(duì)部分患兒有鎮(zhèn)靜作用。偶見(jiàn)口干、惡心、嘔吐等胃腸道反應(yīng)。 （2）抗抑郁藥。 包括腸胃道不適、厭食、惡心、腹瀉、頭痛、焦慮、神經(jīng)質(zhì)、失眠、倦怠、流汗、顫抖、目眩或頭重腳輕。肝腎功能不良者慎用或禁用。 （3）多動(dòng)、注意缺陷治療藥物。 包括上腹部不適、惡心、乏力、心慌及血壓升高等。 3.中醫(yī)藥治療。 近年來(lái)有運(yùn)用針灸、湯劑等中醫(yī)方法治療兒童孤獨(dú)癥的個(gè)案報(bào)告，但治療效果有待驗(yàn)證。2021年04月02日2980
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張萍醫(yī)師 西長(zhǎng)安街社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心 精神科 一、概 述 （一）兒童廣泛發(fā)育障礙又稱(chēng)孤獨(dú)癥譜系障礙，包括兒童孤獨(dú)癥、阿斯伯格綜合征、兒童瓦解性精神障礙、雷特綜合征等。其中兒童孤獨(dú)癥、阿斯伯格綜合征最常見(jiàn)。 （二）兒童孤獨(dú)癥在1943年 被美國(guó)兒童精神病學(xué)家Kanner首先報(bào)道，他注意到有這樣的一些孩子，從嬰兒期開(kāi)始，“天生的不能與周?chē)私⒄５母星榈穆?lián)系”，似乎與環(huán)境隔絕、言語(yǔ)異?；蚋緵](méi)有語(yǔ)言、行為刻板；不尋求親人的擁抱，與人接觸時(shí)很少又目光的接觸等，Kanner將這種狀態(tài)稱(chēng)為“孤獨(dú)性情感交流紊亂”，即兒童孤獨(dú)癥，又稱(chēng)自閉癥。 二、流行病學(xué) （一）1980年前，一直認(rèn)為孤獨(dú)癥是一種罕見(jiàn)的疾病，發(fā)病率較低只有2~3/萬(wàn)； （二）1980年后，世界各國(guó)的關(guān)于孤獨(dú)癥的報(bào)道呈逐年上升的趨勢(shì)； （三）2000年美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究所公布的數(shù)字，美國(guó)的孤獨(dú)癥20/萬(wàn)； （四)我國(guó)直到1982年首次由陶國(guó)泰報(bào)道了4例孤獨(dú)癥病例，直到目前我國(guó)仍沒(méi)有關(guān)于孤獨(dú)癥的流行病學(xué)調(diào)查資料。 (五)兒童孤獨(dú)癥的發(fā)病率男女存在顯著差異,男:女約為4:1,還有的國(guó)家報(bào)道男女比例為6:1。 三、病 因 1、遺傳因素： 2、神經(jīng)生化異常： 3、神經(jīng)心理學(xué)異常： 四、臨床表象 1、語(yǔ)言障礙 2、社會(huì)交往交流障礙 3、重復(fù)刻板的行為 4、智力異常 5、感覺(jué)異常 五、診 斷 兒童孤獨(dú)癥的早期診斷十分困難，尤其是兩歲的以前的兒童，因此對(duì)于嬰幼兒行為異?；蜓哉Z(yǔ)發(fā)育落后的，家長(zhǎng)應(yīng)給與高度重視，許多家長(zhǎng)存在僥幸心理，認(rèn)為“貴人語(yǔ)話遲”其實(shí)孤獨(dú)癥越是早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷、對(duì)于預(yù)后越是收到較好的效果。 （一）病史詢問(wèn) （二）體格檢查 （三）兒童行為觀察 （四）量表評(píng)定 六、鑒別診斷 1、精神發(fā)育遲滯：MR兒童與親人的情感的交流是完全正常的。 2、兒童精神分裂癥：從發(fā)病年齡上孤獨(dú)癥兒童一般2~3歲開(kāi)始出現(xiàn)行為癥狀；兒童精神分裂癥一般5歲以后出現(xiàn)精神癥狀； 3、兒童多動(dòng)癥：大多數(shù)孤獨(dú)癥兒童行為多動(dòng)，因此成為許多家長(zhǎng)關(guān)注的核心，也因此被誤診，但是多動(dòng)癥兒童不存在交往和交流障礙，不存在刻板行為，應(yīng)該不難鑒別。 4、特殊的言語(yǔ)發(fā)育遲緩：孤獨(dú)癥兒童早期表現(xiàn)言語(yǔ)發(fā)育遲緩，同時(shí)存在交往交流障礙及重復(fù)刻板行為。 七、治 療 1、關(guān)于兒童孤獨(dú)癥目前沒(méi)有特效的藥物可以治療，采用教育訓(xùn)練是國(guó)內(nèi)外一致的治療方法，相當(dāng)一部分患兒通過(guò)訓(xùn)練可以獲得獨(dú)立生活、學(xué)習(xí)、和工作的能力。 2、教育訓(xùn)練的原則： （1）對(duì)孩子的行為寬容和理解； （2）異常行為矯正； （3）特別能力的發(fā)現(xiàn)、培養(yǎng)和轉(zhuǎn)化。2021年03月30日2354
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胡君主任醫(yī)師 福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院 兒內(nèi)科 1.何為“兒童孤獨(dú)癥譜系障礙”？答：孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD）也稱(chēng)自閉癥，是一種兒童時(shí)期發(fā)生的以社會(huì)交往、溝通障礙、興趣狹隘、重復(fù)刻板行為為主要特征的發(fā)育性神經(jīng)功能障礙。以男孩多見(jiàn)，起病于嬰幼兒期。約有四分之三的ASD患兒伴有明顯的智力障礙，部分ASD患兒具有某方面較好的能力。2. 兒童兒童孤獨(dú)癥譜系障礙有哪些表現(xiàn)？答：（1）早期表現(xiàn)：不會(huì)對(duì)親人微笑，如親人要把他抱起時(shí)，他不會(huì)伸手做被抱的準(zhǔn)備，也不會(huì)將身子貼近母親。（2）社交困難：特別孤獨(dú)，與人缺乏交往，缺乏感情聯(lián)系，即使對(duì)父母也毫不依戀，如同陌生人。但與陌生人相處，又不感到畏縮。正常兒童常以凝視對(duì)方表達(dá)自己的感情與要求，而患兒缺乏與人眼對(duì)眼的凝視，不會(huì)以這種方式表達(dá)感情與要求；患兒到5歲左右，常還無(wú)朋友，很少與小朋友一起玩耍，缺乏情感反應(yīng)，常常說(shuō)出或做出一些不合社交場(chǎng)合的事情來(lái)。（3）語(yǔ)言發(fā)育遲緩：對(duì)語(yǔ)言的理解表達(dá)能力低下，無(wú)法理解稍微復(fù)雜一點(diǎn)的句子，不會(huì)用手勢(shì)表示“再見(jiàn)”。不會(huì)理解和運(yùn)用面部表情、動(dòng)作、姿態(tài)及音調(diào)等與人交往。缺乏想象力和社會(huì)性模擬，不能像正常兒童一樣去用玩具“做飯”、“開(kāi)火車(chē)”、“造房子”。有的患兒語(yǔ)言刻板，代詞錯(cuò)用，如“我要”說(shuō)成“你要”。（4）儀式性和強(qiáng)迫性行為：由于缺乏變化與想象力，患兒常常堅(jiān)持重復(fù)刻板的游戲模式，如反復(fù)給玩具排隊(duì)，總要玩弄自己的腳趾，對(duì)自己房間的任何變化都表示反對(duì)和不安，加家具的移位、裝飾品的變化等。此外，有的患兒還可能有感知障礙，對(duì)視、聽(tīng)、觸等多種感覺(jué)遲鈍或過(guò)敏。有的存在認(rèn)知障礙，智力低下，抽象思維能力很差，少數(shù)患兒可能伴有癲癇發(fā)作。3.如何早期發(fā)現(xiàn)孩子是否患上了孤獨(dú)癥譜系障礙？答：如果嬰幼兒在成長(zhǎng)過(guò)程中表現(xiàn)出以下特征，那么極有可能患上了孤獨(dú)癥譜系障礙。（1)當(dāng)嬰兒盯著父母或者照顧他的人時(shí)，卻沒(méi)有表現(xiàn)出高興的反應(yīng)。（2)5個(gè)月左右的孩子，不發(fā)出交流的咿呀聲。（3)不能辨認(rèn)出父母的聲音，當(dāng)爸爸媽媽叫他名字時(shí)沒(méi)有反應(yīng)。（4)不和別人進(jìn)行眼神交流。（5)9個(gè)月后才發(fā)出咿呀聲。（6)說(shuō)話前很少配合手勢(shì)，如揮動(dòng)小手。（7)拿著某樣?xùn)|西，反復(fù)重復(fù)一個(gè)動(dòng)作。（8)16個(gè)月大時(shí)還不能說(shuō)出一個(gè)字。（9)一周歲時(shí)仍不會(huì)發(fā)出咿呀聲，而且也不做任何交流性手勢(shì)。（10)兩周歲不能說(shuō)兩個(gè)字的詞語(yǔ)。（11)即使會(huì)說(shuō)話了，但卻缺乏語(yǔ)言交流技巧，語(yǔ)言單調(diào)、重復(fù)。4.兒童孤獨(dú)癥譜系障礙的病因是什么？答：目前病因尚無(wú)定論，認(rèn)為可能與多種因素有關(guān)。（1）遺傳因素：患兒的同胞發(fā)生本病的同病率較其他人為高，單卵雙生子的同病率較高，提示與遺傳因素有關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)多基因遺傳的可能性較大。（2）神經(jīng)生物學(xué)因素：發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥病兒中存在神經(jīng)遞質(zhì)的異常，主要涉及血小板中5羥色胺水平增高、血漿中腎上腺素和去甲腎上腺素增高、阿片等神經(jīng)遞質(zhì)異常。（3）社會(huì)心理因素：認(rèn)為孤獨(dú)癥個(gè)體缺乏理解他人心理狀態(tài)的能力。這一假說(shuō)很好的解釋了孤獨(dú)癥的社交障礙。也有研究者認(rèn)為孤獨(dú)癥的核心病因是由于執(zhí)行功能的缺損。（4）器質(zhì)性因素：如腦損傷、母孕期風(fēng)疹感染，出生后患過(guò)腦膜炎、腦炎等。近年來(lái)，研究發(fā)現(xiàn)本癥患兒腦室左顳角擴(kuò)大較多見(jiàn)，提示顳葉內(nèi)側(cè)結(jié)構(gòu)的病變。（5）環(huán)境因素：有人認(rèn)為早年生活環(huán)境中缺乏豐富和適當(dāng)?shù)拇碳?，沒(méi)有教以社會(huì)行為，是發(fā)病的重要因素。長(zhǎng)期處在單調(diào)環(huán)境中的兒童，會(huì)沉溺于用重復(fù)動(dòng)作來(lái)進(jìn)行自我刺激，而對(duì)外界環(huán)境不感興趣。5．確診兒童孤獨(dú)癥譜系障礙需要做哪些檢查？答：醫(yī)生主要依靠對(duì)兒童行為的觀察和病史詢問(wèn)，并結(jié)合常用量表如孤獨(dú)癥行為量表等測(cè)試來(lái)確診孤獨(dú)癥。但為了排除其他的疾病，通常需要對(duì)患兒進(jìn)行腦CT、MRI或SPECT、腦電圖、染色體、脆性X染色體等檢查和有關(guān)的心理測(cè)驗(yàn)和詳細(xì)的體格檢查。6.兒童孤獨(dú)癥譜系障礙應(yīng)該如何治療？答：治療上采用教育、行為治療及藥物治療等綜合治療的方法。（1）行為治療：行為療法是一種運(yùn)用最普遍的療法，常用的行為療法有：行為塑造法、示范學(xué)習(xí)法、行為強(qiáng)化法、消退法、暫時(shí)隔離法和放松療法。在治療中遵循發(fā)展正常行為、個(gè)別化、個(gè)體治療和集體治療相結(jié)合、父母親參與的原則。目的是促進(jìn)對(duì)患兒正常行為的教育，特別是社會(huì)性行為的塑造，糾正異常行為，如刻板動(dòng)作等，消除睡眠障礙、發(fā)脾氣、多動(dòng)等繼發(fā)性癥狀等。（2）藥物治療：僅對(duì)個(gè)別癥狀可能有效，如有嚴(yán)重失眠、攻擊、刻板行為，情緒異常、注意缺陷、多動(dòng)，或伴發(fā)智力低下、癲癇等并發(fā)癥時(shí)，應(yīng)在醫(yī)師的指導(dǎo)下使用藥物治療。藥物可減輕孤獨(dú)癥某些癥狀，有效的藥物可使兒童對(duì)環(huán)境和管理更為適應(yīng)，但目前還達(dá)不到根治的效果，需配合特殊訓(xùn)練和行為矯治等綜合措施，使患兒的癥狀能夠得到較理想的改善。7.兒童孤獨(dú)癥譜系障礙應(yīng)該如何預(yù)防？答：（1）兒童孤獨(dú)癥譜系障礙要從妊娠期開(kāi)始預(yù)防，因?yàn)槿焉锖蛧a(chǎn)期諸多因素造成的大腦損傷與兒童孤獨(dú)癥的發(fā)病密切相關(guān)。妊娠期病毒感染、先兆流產(chǎn)、出生時(shí)窒息和剖宮產(chǎn)都會(huì)對(duì)幼兒產(chǎn)生影響，母親妊娠期病毒感染（尤其是孕期前3月）如風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒、流感病毒、巨細(xì)胞病毒等均可損害患兒中樞神經(jīng)而致病。（2）嬰兒應(yīng)盡可能母乳喂養(yǎng)，因?yàn)槟溉橹泻胸S富的堿性礦物質(zhì)，有益于孩子智力的發(fā)展。較大的兒童應(yīng)少吃糖，多吃蔬菜、水果、雜糧等“堿性食物”。注意膳食的“酸堿平衡”。（3）防治兒童孤獨(dú)癥要采取綜合性措施，要讓孩子多參加各種鍛煉，多參與集體活動(dòng)。切勿讓孩子長(zhǎng)期過(guò)“封閉式”的生活，以免形成孤僻性格而殃及孩子終生。（4）家長(zhǎng)要了解兒童正常發(fā)育的規(guī)律，行為發(fā)展的特點(diǎn)，定期帶小兒體檢，對(duì)兒童的異常行為早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)。8.兒童孤獨(dú)癥譜系障礙預(yù)后如何？答：孤獨(dú)癥譜系障礙的預(yù)后取決于病兒病情的嚴(yán)重程度、智能水平、教育和治療干預(yù)的時(shí)機(jī)和干預(yù)程度。大多數(shù)孤獨(dú)癥病兒如果早期未得到積極的治療，預(yù)后較差，表現(xiàn)為無(wú)法獨(dú)立生活、行為功能衰退，要長(zhǎng)期照管。孤獨(dú)癥兒童有較高的癲癇發(fā)生率，尤其在伴智力缺陷、腦器質(zhì)性損害患兒中，約30％在青春期可發(fā)生癲癇。隨著早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)手段的提高，兒童孤獨(dú)癥的預(yù)后正在不斷改善。進(jìn)行早期干預(yù)，提供適合個(gè)體需要的高度結(jié)構(gòu)化的特殊教育手段對(duì)改善孤獨(dú)癥兒童的預(yù)后有很大幫助。9.幼兒有孤獨(dú)癥譜系障礙傾向如何處理？答：不要太早就替孩子扣上“孤獨(dú)癥”的帽子，因?yàn)橛行┱：⒆釉趥€(gè)發(fā)育階段的某些行為看起來(lái)也會(huì)有點(diǎn)像孤獨(dú)癥樣的表現(xiàn)，尤其是那些語(yǔ)言發(fā)展緩慢、偏好視覺(jué)者，由于他們是以眼睛來(lái)學(xué)習(xí)，喜歡東張西望、雙手東摸西摸的，卻不愛(ài)用耳朵去聽(tīng)，社交能力發(fā)展也不佳，這種孩子很可能會(huì)誤認(rèn)為是孤獨(dú)癥兒童。因此，當(dāng)父母發(fā)現(xiàn)自己的孩子可能有孤獨(dú)癥傾向時(shí)，首先應(yīng)該立即去請(qǐng)教醫(yī)生或?qū)＜易鲆环治雠c診斷，而不是自己亂下定論，同時(shí)要注意孩子學(xué)習(xí)能力的均衡發(fā)展，因?yàn)榧词故枪陋?dú)癥的孩子，如果訓(xùn)練得當(dāng)?shù)脑挘麄兊哪芰σ廊豢梢匀缤Ｈ艘话?，在某些方面甚至超越常人?/a>2021年03月26日2896
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