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王曼營養(yǎng)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營養(yǎng)腸道微生態(tài)專科聯(lián)盟基地 如何提高自閉癥（孤獨(dú)癥）患兒的認(rèn)知能力陳育才主任2024.9.18直播課內(nèi)容及答疑?筆記臨床特征兒童自閉癥（孤獨(dú)癥）是廣泛性發(fā)育障礙的一種亞型1.?社會交往障礙：缺乏主動與人交往的興趣和行為，對社交常情缺乏理解，交往方式存在問題，不能調(diào)整自己的行為和對他人的情緒缺乏反應(yīng)。2.?交流障礙：常以哭或者尖叫表示情感，語言交流明顯障礙，出現(xiàn)模仿語言，刻板重復(fù)，缺乏主動語言。3.?興趣狹窄及刻板重復(fù)的行為方式。4.?感知覺異常自閉癥，孤獨(dú)癥譜系障礙語言發(fā)育遲緩（3歲左右，語言少或者無語言）狹窄興趣;不愛玩玩具，重復(fù)動作，對事物無興趣重復(fù)和刻板行為：固定方式排列玩具，出行走固定的路線，固定的玩具，固定的衣服等;違反后，哭鬧，難以改變感知覺異常：表現(xiàn)存在很大差異;障礙通常在早期出現(xiàn);障礙可能延續(xù)終身。孤獨(dú)癥譜系障礙患病率中國6-12歲兒童發(fā)病率估計值:0.70%(11143)男女比例:0.95%/0.30%(3.2/1)我國約有200萬-300萬孤獨(dú)癥兒童，我國孤獨(dú)癥患者總?cè)藬?shù)約1000萬人，孤獨(dú)癥已成為我國兒童最常見的神經(jīng)精神疾病和發(fā)育障礙疾病。孤獨(dú)癥譜系障礙病理結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)磁共振大腦形態(tài)結(jié)構(gòu)改變腦功能異常：PET-CT和視頻腦電圖病因及檢查遺傳因素:?染色體全外顯子基因檢查，線粒體基因組檢查遺傳代謝疾病篩查，乳酸，血氨甲狀腺功能檢查環(huán)境因素：?懷孕時，母親有糖尿病，高血壓，雙胎，高齡，臍帶繞頸，出生時窒息，缺氧，產(chǎn)傷，黃疸，1歲以內(nèi)感染，外傷，各種手術(shù)打擊，免疫性腦炎：感染，疫苗，發(fā)熱：免疫性腦炎抗體檢查，細(xì)胞因子癲癇及腦電圖異常：過夜視頻腦電圖檢查?倒退型自閉癥的常見臨床特征1歲左右正?；蛏月浜笠院蟮雇耍ㄏ嚓P(guān)因素：發(fā)熱，疫苗接種，外傷，手術(shù)創(chuàng)傷，嚴(yán)重過敏等）臨床表現(xiàn)：睡眠障礙，夜驚，發(fā)呆，傻笑學(xué)習(xí)困難，忘了原來學(xué)習(xí)的東西，驚厥抽搐，點(diǎn)頭，撞頭，各種精神行為異常。病因及檢查聽力：必須的聽力檢查教育因素：狼孩的故事病因治療遺傳問題例子：可治療的遺傳病葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)子1缺乏綜合征由SLC2A1編碼，具有轉(zhuǎn)運(yùn)葡萄糖通過血腦屏障及紅細(xì)胞膜的作用。SLC2A1基因突變致使葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)子1表達(dá)量減少或功能部分喪失，葡萄糖不能有效地通過血腦屏障，導(dǎo)致腦組織缺乏能量供應(yīng)，產(chǎn)生一系列神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。智力發(fā)言遲緩，孤獨(dú)癥，癲癇，運(yùn)動障礙。治療：生酮飲食維生素B6依賴綜合征是一種先天代謝酶-犬尿氨酶的結(jié)構(gòu)及功能缺陷，其活性僅為正常的1%。臨床癥狀：癲癇，發(fā)育遲緩治療大劑量維生素B6治療?神經(jīng)營養(yǎng)藥物B族維生素：B1,B6,B12葉酸胞二磷膽堿：通過增強(qiáng)上行性網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)激活系統(tǒng)功能，擴(kuò)張腦血管，增加腦血管血流量，改善大腦血液循環(huán)，促進(jìn)大腦物質(zhì)代謝。奧拉西坦：動物實(shí)驗(yàn)證實(shí)奧拉西坦對化學(xué)物質(zhì)所致學(xué)習(xí)記憶障礙有顯著改善作用和促進(jìn)學(xué)習(xí)記憶作用。神經(jīng)生長因子激素適應(yīng)癥倒退，有證據(jù)說明這種倒退同免疫異常相關(guān)排除遺傳因素方法：大劑量激素沖擊，口服激素，ACTH可能的副作用:感染擴(kuò)散，胃腸道刺激，電解質(zhì)紊亂，鈣代謝異常生長發(fā)育落后等；丙球適應(yīng)癥倒退，有證據(jù)說明這種倒退同免疫異常相關(guān)排除遺傳因素可能的副作用：過敏，外來的疾病進(jìn)入??抗驚厥藥物治療適應(yīng)癥：夜驚，傻笑，發(fā)呆，驚厥發(fā)作，腦電圖異常方法：口服可能的副作用:肝腎功能，血小板異常，心電圖??講解中提及的部分內(nèi)容1.?禁食：可能導(dǎo)致維生素缺乏，需要補(bǔ)充B組維生素2.?鼠神經(jīng)：打完鼠神經(jīng)會興奮可能容易引起抽搐；腦電異常的，要打鼠神經(jīng)的話最好同時服用抗癲癇藥，但是剛開始打要慎重，建議先間隔1周1次，以后逐漸增加。3.?口服激素：大劑量激素沖擊（輸液）兩三天副作用比較小。長期口服激素副作用大，但若孩子自免腦癥狀明顯且嚴(yán)重，可在大劑量沖激素后適當(dāng)口服。4.?激素副作用：孩子當(dāng)前有感染的，建議暫時不能用激素（會抑制免疫）5.?倒退型：查過夜腦電圖很重要6.?異常放電是否需要治療：傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)認(rèn)為少量異常放電不需要；從臨床上看孩子是有問題的（特別是非抽搐但是傻笑、發(fā)呆、夜驚），所以需要吃藥。不停放電會影響細(xì)胞之間的聯(lián)系。7.?抗癲癇藥的副作用：隨著醫(yī)學(xué)發(fā)展，現(xiàn)在藥物副作用比以前?。恍枰t(yī)生根據(jù)腦電圖及癥狀等綜合情況來選擇用藥。不要把抗癲癇藥當(dāng)做洪水猛獸（德巴金可能會影響肝腎功能或血小板異常）8.?糞菌移植：某大咖說，腸菌受攝入的食物影響（一起吃同樣食物的母子腸菌結(jié)構(gòu)一樣）。?答疑（部分問題）1.?自免腦能治好嗎？——若倒退前是很正常的孩子（基礎(chǔ)好），且對癥，癥狀不是太重的情況下，是可以治療的，治療周期一般為1-2年。2.?白介素2、8高，可以輸丙球嗎？——白介素8非常高可適當(dāng)打丙球，前提是沒有正在生病。感染時時細(xì)胞因子都會高3.?腦電圖慢波？——智力發(fā)育遲緩的孩子，慢波常見，反映的是腦發(fā)育功能不夠好，不能說明太大的問題，主要關(guān)注棘慢波、尖慢波4.?有沒有補(bǔ)腦藥？——B1\6\12,葉酸；不贊成中醫(yī)補(bǔ)腦藥；不贊成腦蛋白水解液5.?腦電圖放電，吃癲癇藥還是放電怎么辦？——某種癲癇病吃藥是為了不發(fā)作，但不能解決放電（只能抑制電往外擴(kuò)散）；6.?吃德巴金時可以同時吃神經(jīng)營養(yǎng)藥嗎？——可以（B族、葉酸）；但興奮性的（如鼠神經(jīng)）要慢慢觀察再逐漸加量7.?髓鞘化未完成是問題嗎？——一般正常，具體看片子8.?黃疸照藍(lán)光會引起發(fā)育遲緩嗎？——藍(lán)光不會，黃疸會9.?如果無臨床發(fā)作可以適當(dāng)減藥，看看是否好轉(zhuǎn)10.?抽動癥病因——可能與飲食、光照、維D、過敏等因素相關(guān)。需要做相關(guān)檢查、并做綜合調(diào)整，不推薦長期服用阿立哌唑等藥物。11.??腦炎有很多類型，自免腦只是其中一種，還有病毒性腦炎（病情非常重）等，治療方法也不一樣。12.?全外顯子（核基因）+線粒體基因檢查，最好染色體也要同時做13.?若睡著后身體抖動，復(fù)查視頻腦電，看看抖動時是否有放電，看看是否是癲癇。若沒有放電是正常現(xiàn)象，可以補(bǔ)充維生素B族、D。14.?神經(jīng)營養(yǎng)藥物對這類孩子都可能有效，最基礎(chǔ)的就是維生素B族、葉酸，以及調(diào)節(jié)免疫狀況。幾十年前就是用這些藥（包括胞二磷膽堿等），確實(shí)有很多孩子有用15.?可以，是B族的一種。特別是智力發(fā)育落后的孩子16.?對于興奮性的營養(yǎng)藥物（可能引發(fā)情緒改變和誘發(fā)癲癇），要先做腦電圖，具體情況具體分析。17.?維D與腦電無關(guān)聯(lián)，但補(bǔ)充足夠的維D很重要，特別是自免腦孩子，但是要先檢查【25-羥基維生素D】，根據(jù)結(jié)果來進(jìn)行補(bǔ)充。一般小孩是補(bǔ)400IU2024年09月29日
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陳育才主任醫(yī)師 上海市第十人民醫(yī)院 兒科 孤獨(dú)癥可能的病因以及必須的檢查，我們經(jīng)炒在臨床上看到這一類孩子，他一般來講有以下幾個特點(diǎn)，第二個是啊，有可能孩子他的媽媽在懷孕期間，她是可能有得過什么一些感染，或者出生的時候窒息，有缺氧，那個有產(chǎn)前出生，或者出生的時候黃疸很深，經(jīng)常要用藍(lán)光來進(jìn)行治療，出生1~3歲里面可能會有感染，拿手術(shù)啊，創(chuàng)傷這種打擊吧，啊另外患者可能有各種食物過敏，或者其他類性過敏，這種的孩子還在他的臨床特點(diǎn)，他們那個晚上夜間睡眠不佳，特別是剛剛起病的這段時間的孩子，經(jīng)常是非常能帶啊，那個嘛，患下去就哭，另外孩子經(jīng)常傻笑，坐在那邊發(fā)呆，這些孩子可能有發(fā)燒或者發(fā)燒抽筋，或者無發(fā)燒抽筋，那對于這一類類疾病來講，他的原因不清楚，作為我們神經(jīng)科大科大夫一看到啊，這一類孩子孩子孤獨(dú)癥也好，或者說。 孩子懷育落后也好，我們首先一定要排除各種遺傳代謝那個疾病，所以常規(guī)比如說用做那個血調(diào)支付的檢查，這是非常必要的啊。另外要注意檢查聽力，如果一個孩子找我們看的時候，首先第一個要問他聽力是不是正常的，不是說他聽力正常的就就行了，一定要做那個相應(yīng)的檢查才行，另外這這位孩子一定要常規(guī)做腦電圖，這腦電圖要求的是視頻腦電圖，也就睡一個晚上2024年04月15日130
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黃敬之主任醫(yī)師 福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬康復(fù)醫(yī)院 兒科 目前沒有實(shí)驗(yàn)室檢測或影像學(xué)檢查能夠診斷自閉癥。自閉癥的診斷過程包括一系列的評估、觀察和訪談，以確定患者是否符合美國精神病學(xué)協(xié)會《精神疾病診斷和統(tǒng)計手冊（第五版）》（DSM-5）中的自閉癥譜系障礙（ASD）的診斷標(biāo)準(zhǔn)。本文將向您介紹如何診斷兒童ASD，以及需要與自閉癥鑒別的疾病。自閉癥的癥狀和體征如果您懷疑孩子可能有自閉癥，您可能會注意到這種發(fā)育障礙的一些特征和癥狀。這些癥狀會隨著年齡和自閉癥類型的不同而不同（比如相對輕微的自閉癥和嚴(yán)重的自閉癥）。這些跡象分為兩類：一種是社交性的（一個人如何進(jìn)行口頭和非口頭的互動和交流）；另一種是行為性的（一個人如何按照預(yù)期的規(guī)范行事）。自閉癥的癥狀通常在孩子8-10個月大時被父母識別出來。而對于高功能自閉癥的患者，這些跡象則可能直到他們成年后才能被認(rèn)識到。兒童自閉癥常見的社交性特征與癥狀有：1、逃避或不能保持眼神接觸2、9個月大對叫名沒有反應(yīng)3、9個月大還沒有面部表情4、12個月大不會玩假扮游戲5、12個月大很少使用揮手告別等手勢6、15個月大不能分享樂趣（比如給您看他們找到的東西）7、18個月大不能用手指指物或人8、24個月大不能注意到別人受傷或悲傷9、36個月大不能注意到其他孩子或和他們一起玩10、48個月大不能參與想象游戲（比如假裝是警察）11、60個月大不會唱歌、跳舞，也不會角色扮演兒童自閉癥常見的的行為性特征與癥狀有：1、每次都以同樣的方式玩玩具2、專注于物體的某一特定部分（比如玩具汽車上的輪子）3、當(dāng)事情的順序發(fā)生改變時，會感到不安4、拍手、搖晃身體，或旋轉(zhuǎn)身體（稱為自我刺激）5、一次又一次地重復(fù)某一單詞或短語(稱為仿說)6、遵循一定的例行公事般的儀式化7、對聲音、氣味、味道、外觀或紋理質(zhì)地有異常敏感性（稱為感官超載）診斷自閉癥的常用評估測試自閉癥通?？梢栽?8個月甚至更小的年齡被診斷出來。到2歲時，由經(jīng)過培訓(xùn)、經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)療人員診斷的自閉癥通常被認(rèn)為是可靠的。自閉癥的診斷過程包括在一個結(jié)構(gòu)化的環(huán)境中觀察孩子，向父母或照顧者詢問一系列問題，或讓父母或照顧者填寫一系列調(diào)查問卷。專業(yè)人員通常使用四種評估測試來診斷兒童的自閉癥：1、自閉癥診斷訪談-修訂版（ADI-R）自閉癥診斷訪談修訂版（ADI-R）是與父母或照顧者進(jìn)行的結(jié)構(gòu)化訪談，以幫助區(qū)分自閉癥與其他可能的原因。ADI-R適用于至少2歲的兒童。訪談大約需要一到兩個小時才能完成，涉及93個問題，評估孩子目前和過去的行為。這些問題包括與溝通技巧、社交互動、游戲行為、重復(fù)或受限行為相關(guān)的問題。每個問題的回答打分，從0到9，如下所示0：行為不存在1：行為可被注意，但不滿足標(biāo)準(zhǔn)2：行為明確異常3：行為極其嚴(yán)重7：行為明確異常，但不是指定的類型8：不適用9：未知的：不知道或問不出來得出分?jǐn)?shù)后，使用一種計算方法來確認(rèn)孩子行為問題是否是自閉癥導(dǎo)致的。自閉癥診斷觀察量表(ADOS)自閉癥診斷觀察量表(ADOS)是基于游戲方式的半定量的自閉癥診斷工具。該工具主要對疑似ASD的患兒進(jìn)行社交溝通、人際交往、游戲能力、想象能力的評估。評估對象的智齡應(yīng)＞16個月。目前，認(rèn)為ADI-R與ADOS一起使用，是診斷自閉癥的可靠工具。社交溝通問卷社交溝通卷（SCQ）是ADI-R的伴隨篩選工具，是基于ADI-R編制的問卷。通過詢問父母或照顧者關(guān)于孩子在過去三個月和一生中的行為問題，大約需要10分鐘的時間來完成。適用于智力年齡＞2歲的兒童進(jìn)行ASD的篩查?？偣灿?0個問題，每個問題都需要簡單地回答“是”或“否”。異常行為的評分為1.5分?？偡衷?5分或以上表明有較高的自閉癥概率（分?jǐn)?shù)在11分或以上可能需要進(jìn)一步評估）。與ADI-R一樣，SCQ評估孩子的社交互動和溝通技能，同時確定是否有自閉癥患者常見的限制性或重復(fù)性行為。在一些情況下，可以先使用SCQ，以確認(rèn)使用是否需要使用ADI-R工具。而在其他時大多數(shù)情況下，與其它的評估同時進(jìn)行測試，看看結(jié)果是否一致。嬰幼兒自閉癥篩查量表修訂版（M-CHAT-R）嬰幼兒自閉癥篩查量表修訂版（M-CHAT-R）是專門為16至30個月大的兒童設(shè)計的，用來評估自閉癥的風(fēng)險。這通常用來確定是否需要進(jìn)一步評估的第一個測試。在M-CHAT-R中，父母或照顧者需要回答20個關(guān)于孩子行為的問題，測試完成大約需要20分鐘。根據(jù)父母或照顧者的回答，M-CHAT-R可以確定一個孩子患自閉癥的風(fēng)險是“低”、“中等”還是“高”。幼兒自閉癥篩查工具（STAT）幼兒自閉癥篩查工具（STAT）是一種互動式測試，用于篩查24至36個月大的兒童自閉癥。STAT是一個基于游戲的測試，包含12個不同的活動。它評估孩子如何互動和交流，包括他們模仿或要求和引導(dǎo)注意力的能力。球、卡車、娃娃、氣泡和氣球都是用于測試的工具。評估人員將每個活動分為“通過”、“失敗”或“拒絕”?？偡謴?（表示自閉癥風(fēng)險低）到4（表示自閉癥風(fēng)險高）不等。如果得分在2分或以上，則需要進(jìn)一步評估。鑒別診斷自閉癥屬于癥狀學(xué)診斷，是很難診斷的，因?yàn)檫€有許多疾病會出現(xiàn)相似的癥狀。在這些疾病中，有一些是發(fā)育性的，而另一些可能是神經(jīng)病學(xué)的（與大腦和神經(jīng)系統(tǒng)有關(guān)）、精神病學(xué)的（與精神疾病有關(guān)）或病理性的（與疾病有關(guān)）。為了確保自閉癥診斷的可靠，必須進(jìn)行鑒別診斷，以下是常常需要排除的疾?。?、注意力缺陷多動障礙（ADHD）：一種常見的神經(jīng)發(fā)育障礙，癥狀有注意力困難、多動和沖動。2、脆性X染色體綜合征：一種導(dǎo)致智力和學(xué)習(xí)障礙的遺傳疾病。3、聽力障礙：先天性的或后天的。4、強(qiáng)迫癥（OCD）:一種慢性精神疾病，強(qiáng)迫性思維導(dǎo)致重復(fù)性行為。5、反應(yīng)性依戀障礙：一種行為障礙，嬰幼兒不能與父母或照顧者形成健康的聯(lián)系。6、選擇性緘默：一種焦慮癥，患者在社交場合無法說話。7、妥瑞癥：一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，通常始于兒童時期，引起不自主的、重復(fù)的運(yùn)動和發(fā)聲。這些只是在鑒別診斷中需要探討的一些疾病。因此，要做出明確的自閉癥診斷往往需要時間，特別是在自閉癥評估測試結(jié)果處于臨界狀態(tài)的情況下?？偨Y(jié)目前沒有實(shí)驗(yàn)室檢測或影像學(xué)檢查能夠診斷診斷自閉癥譜系障礙（ASD）。自閉癥的診斷是基于一系列評估兒童行為、社交互動和溝通技能測試的結(jié)果。這些評估測試可能包括對父母或照顧者的訪談或問卷調(diào)查、和/或與懷疑患有自閉癥的幼兒和兒童進(jìn)行基于游戲的測試活動。常用的測試包括自閉癥診斷訪談修訂版（ADI-R）、自閉癥診斷觀察量表(ADOS)、社交溝通問卷（SCQ）、嬰幼兒自閉癥篩查量表修訂版（M-CHAT-R）和幼兒自閉癥篩查工具（STAT）。父母對自閉癥癥狀和體征的認(rèn)識是早期診斷的關(guān)鍵。寫在最后用于自閉癥診斷的評估測試需要由受培訓(xùn)的專業(yè)人士進(jìn)行，因?yàn)檫@些評估測試對評估者的要求很高,必須具有一定的資質(zhì),而且評估的時間長短不一,最長測試時間需要2-3小時?？赡苡行┘议L會覺得這里面有些測試看起來很簡單，但需要正確地進(jìn)行測試，要準(zhǔn)確地解釋測試結(jié)果，是需要接受大量的培訓(xùn)。有資格進(jìn)行ADI-R、ADOS等自閉癥診斷測試專業(yè)人員是經(jīng)過培訓(xùn)的心理醫(yī)生/治療師、發(fā)育兒科醫(yī)生和兒科神經(jīng)專業(yè)醫(yī)生。而懷疑患有自閉癥的成年人通常會去看心理/精神科醫(yī)生。因此，如果家長有自閉癥診斷方面的需求，建議選擇在自閉癥的診斷和治療方面受過培訓(xùn)的合格專業(yè)人員。2023年02月03日998
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師建國主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-廣東 精神科 目錄一、概述二、臨床表現(xiàn)三、診斷及鑒別診斷四、干預(yù)治療兒童孤獨(dú)癥（childhoodautism）作為一種兒童精神疾病嚴(yán)重影響患兒的社會功能，給患兒家庭和社會帶來沉重負(fù)擔(dān)。2006年第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查殘疾標(biāo)準(zhǔn)中將兒童孤獨(dú)癥納入精神殘疾范疇。為及時發(fā)現(xiàn)、規(guī)范診斷兒童孤獨(dú)癥，為其治療和康復(fù)贏得時間，衛(wèi)生部委托中華醫(yī)學(xué)會制定了《兒童孤獨(dú)癥診療康復(fù)指南》，并在全國征求了部分醫(yī)學(xué)專家的意見，以使醫(yī)務(wù)人員掌握科學(xué)、規(guī)范的診斷方法和康復(fù)治療原則，并能指導(dǎo)相關(guān)康復(fù)機(jī)構(gòu)、學(xué)校和家庭對患兒進(jìn)行正確干預(yù)，改善患兒預(yù)后，促進(jìn)患兒康復(fù)。一、概述（一）概念。兒童孤獨(dú)癥也稱兒童自閉癥，是一類起病于3歲前，以社會交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復(fù)性行為為主要特征的心理發(fā)育障礙，是廣泛性發(fā)育障礙中最有代表性的疾病。廣泛性發(fā)育障礙包括兒童孤獨(dú)癥、Asperge氏綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙、非典型孤獨(dú)癥以及其他未特定性的廣泛性發(fā)育障礙。目前，國際上有將兒童孤獨(dú)癥、Asperge氏綜合征和非典型孤獨(dú)癥統(tǒng)稱為孤獨(dú)譜系障礙的趨向，其診療和康復(fù)原則基本相同。（二）流行病學(xué)。兒童孤獨(dú)癥是一種日益常見的心理發(fā)育障礙性疾病。第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示，我國0-6歲精神殘疾（含多重）兒童占0-6歲兒童總數(shù)的1.10‰，約為11.1萬人，其中孤獨(dú)癥導(dǎo)致的精神殘疾兒童占到36.9，約為4.1萬人。兒童孤獨(dú)癥以男孩多見，其患病率與種族、地域、文化和社會經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平無關(guān)。（三）病因。兒童孤獨(dú)癥是由多種因素導(dǎo)致的、具有生物學(xué)基礎(chǔ)的心理發(fā)育性障礙，是帶有遺傳易感性的個體在特定環(huán)境因素作用下發(fā)生的疾病。遺傳因素是兒童孤獨(dú)癥的主要病因。環(huán)境因素，特別是在胎兒大腦發(fā)育關(guān)鍵期接觸的環(huán)境因素也會導(dǎo)致發(fā)病可能性增加。二、臨床表現(xiàn)（一）起病年齡。兒童孤獨(dú)癥起病于3歲前，其中約2/3的患兒出生后逐漸起病，約1/3的患兒經(jīng)歷了1～2年正常發(fā)育后退行性起病。（二）臨床表現(xiàn)。兒童孤獨(dú)癥癥狀復(fù)雜，但主要表現(xiàn)為以下3個核心癥狀。1.社會交往障礙。兒童孤獨(dú)癥患兒在社會交往方面存在質(zhì)的缺陷，他們不同程度地缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具體表現(xiàn)隨年齡和疾病嚴(yán)重程度的不同而有所不同，以與同齡兒童的交往障礙最為突出。（1）嬰兒期。患兒回避目光接觸，對他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應(yīng)，沒有期待被抱起的姿勢或抱起時身體僵硬、不愿與人貼近，缺少社交性微笑，不觀察和模仿他人的簡單動作。（2）幼兒期?；純喝匀换乇苣抗饨佑|，呼之常常不理，對主要撫養(yǎng)者常不產(chǎn)生依戀，對陌生人缺少應(yīng)有的恐懼，缺乏與同齡兒童交往和玩耍的興趣，交往方式和技巧也存在問題?；純翰粫ㄟ^目光和聲音引起他人對其所指事物的注意，不會與他人分享快樂，不會尋求安慰，不會對他人的身體不適或不愉快表示安慰和關(guān)心，常常不會玩想象性和角色扮演性游戲。（3）學(xué)齡期。隨著年齡增長和病情的改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式和技巧依然存在問題。他們常常自娛自樂，獨(dú)來獨(dú)往，我行我素，不理解也很難學(xué)會和遵循一般的社會規(guī)則。（4）成年期。患者仍然缺乏社會交往的興趣和技能，雖然部分患者渴望結(jié)交朋友，對異性也可能產(chǎn)生興趣，但是因?yàn)閷ι缃磺榫叭狈?yīng)有的理解，對他人的興趣、情感等缺乏適當(dāng)?shù)姆磻?yīng)，難以理解幽默和隱喻等，較難建立友誼、戀愛和婚姻關(guān)系。2.交流障礙。兒童孤獨(dú)癥患兒在言語交流和非言語交流方面均存在障礙。其中以言語交流障礙最為突出，通常是患兒就診的最主要原因。（1）言語交流障礙。1）言語發(fā)育遲緩或缺如?；純赫f話常常較晚，會說話后言語進(jìn)步也很慢。起病較晚的患兒可有相對正常的言語發(fā)育階段，但起病后言語逐漸減少甚至完全消失。部分患兒終生無言語。2）言語理解能力受損。患兒言語理解能力不同程度受損，病情輕者也多無法理解幽默、成語、隱喻等。3）言語形式及內(nèi)容異常。對于有言語的患兒，其言語形式和內(nèi)容常存在明顯異常。患兒常存在即刻模仿言語，即重復(fù)說他人方才說過的話；延遲模仿言語，即重復(fù)說既往聽到的言語或廣告語；刻板重復(fù)言語，即反復(fù)重復(fù)一些詞句、述說一件事情或詢問一個問題?；純嚎赡苡锰厥狻⒐潭ǖ难哉Z形式與他人交流，并存在答非所問、語句缺乏聯(lián)系、語法結(jié)構(gòu)錯誤、人稱代詞分辨不清等表現(xiàn)。4）語調(diào)、語速、節(jié)律、重音等異常。患兒語調(diào)常比較平淡，缺少抑揚(yáng)頓挫，不能運(yùn)用語調(diào)、語氣的變化來輔助交流，常存在語速和節(jié)律的問題。5）言語運(yùn)用能力受損?；純貉哉Z組織和運(yùn)用能力明顯受損?；純褐鲃友哉Z少，多不會用已經(jīng)學(xué)到的言語表達(dá)愿望或描述事件，不會主動提出話題、維持話題，或僅靠其感興趣的刻板言語進(jìn)行交流，反復(fù)訴說同一件事或糾纏于同一話題。部分患兒會用特定的自創(chuàng)短語來表達(dá)固定的含義。（2）非言語交流障礙。兒童孤獨(dú)癥患兒常拉著別人的手伸向他想要的物品，但是其他用于溝通和交流的表情、動作及姿勢卻很少。他們多不會用點(diǎn)頭、搖頭以及手勢、動作表達(dá)想法，與人交往時表情常缺少變化。3.興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。兒童孤獨(dú)癥患兒傾向于使用僵化刻板、墨守成規(guī)的方式應(yīng)付日常生活。具體表現(xiàn)如下：（1）興趣范圍狹窄?；純号d趣較少，感興趣的事物常與眾不同?；純和ǔν婢?、動畫片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告、天氣預(yù)報、旋轉(zhuǎn)物品、排列物品或聽某段音樂、某種單調(diào)重復(fù)的聲音等。部分患兒可專注于文字、數(shù)字、日期、時間表的推算、地圖、繪畫、樂器演奏等，并可表現(xiàn)出獨(dú)特的能力。（2）行為方式刻板重復(fù)?；純撼猿钟猛环N方式做事，拒絕日常生活規(guī)律或環(huán)境的變化。如果日常生活規(guī)律或環(huán)境發(fā)生改變，患兒會煩躁不安?；純簳磸?fù)用同一種方式玩玩具，反復(fù)畫一幅畫或?qū)憥讉€字，堅持走一條固定路線，堅持把物品放在固定位置，拒絕換其他衣服或只吃少數(shù)幾種食物等。（3）對非生命物體的特殊依戀?；純簩θ嘶騽游锿ǔＨ狈εd趣，但對一些非生命物品可能產(chǎn)生強(qiáng)烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛不釋手，隨時攜帶。如果被拿走，則會煩躁哭鬧、焦慮不安。（4）刻板重復(fù)的怪異行為?；純撼霈F(xiàn)刻板重復(fù)、怪異的動作，如重復(fù)蹦跳、拍手、將手放在眼前撲動和凝視、用腳尖走路等。還可能對物體的一些非主要、無功能特性（氣味、質(zhì)感）產(chǎn)生特殊興趣和行為，如反復(fù)聞物品或摸光滑的表面等。4.其他表現(xiàn)。除以上核心癥狀外，兒童孤獨(dú)癥患兒還常存在自笑、情緒不穩(wěn)定、沖動攻擊、自傷等行為。認(rèn)知發(fā)展多不平衡，音樂、機(jī)械記憶（尤其文字記憶）、計算能力相對較好甚至超常。多數(shù)患兒在8歲前存在睡眠障礙，約75的患兒伴有精神發(fā)育遲滯，64％的患兒存在注意障礙，36％～48％的患兒存在過度活動，6.5％～8.1％的患兒伴有抽動穢語綜合征，4％～42的患兒伴有癲癇，2.9的患兒伴有腦癱，4.6?的患兒存在感覺系統(tǒng)的損害，17.3的患兒存在巨頭癥。以上癥狀和伴隨疾病使患兒病情復(fù)雜，增加了確診的難度，并需要更多的治療和干預(yù)。三、診斷及鑒別診斷（一）診斷。兒童孤獨(dú)癥主要通過詢問病史、精神檢查、體格檢查、心理評估和其他輔助檢查，并依據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)作出診斷。1.詢問病史。首先要詳細(xì)了解患兒的生長發(fā)育過程，包括運(yùn)動、言語、認(rèn)知能力等的發(fā)育。然后針對發(fā)育落后的領(lǐng)域和讓家長感到異常的行為進(jìn)行詢問，注意異常行為出現(xiàn)的年齡、持續(xù)時間、頻率及對日常生活的影響程度。同時，也要收集孕產(chǎn)史、家族史、既往疾病史和就診史等資料。問診要點(diǎn)如下：（1）目前孩子最主要的問題是什么？何時開始的？（2）言語發(fā)育史：何時對叫他/她名字有反應(yīng)？何時開始呀呀學(xué)語，如發(fā)單音“dada，mama”?何時能聽懂簡單的指令？何時能講詞組？何時能講句子？有無言語功能的倒退？有無語音語調(diào)上的異常？（3）言語交流能力：是否會回答他人提出的問題？是否會與他人主動交流？交流是否存在困難？有無自言自語、重復(fù)模仿性言語？有無嘰嘰咕咕等無意義的發(fā)音？（4）非言語交流能力：是否會用手勢、姿勢表達(dá)自己的需要？何時會用手指指物品、圖片？是否有用非言語交流替代言語交流的傾向？面部表情是否與同齡兒童一樣豐富？（5）社會交往能力：何時能區(qū)分親人和陌生人？何時開始怕生？對主要撫養(yǎng)人是否產(chǎn)生依戀？何時會用手指點(diǎn)東西以引起他人關(guān)注？是否對呼喚有反應(yīng)?是否回避與人目光對視？會不會玩過家家等想象性游戲？能不能與別的小朋友一起玩及如何與小朋友玩？會不會安慰別人或主動尋求別人的幫助？（6）認(rèn)知能力：有無認(rèn)知能力的倒退？有無超常的能力？生活自理能力如何？有無生活自理能力的倒退？（7）興趣行為：游戲能力如何？是否與年齡相當(dāng)？是否有特殊的興趣或怪癖？是否有活動過多或過少？有無重復(fù)怪異的手動作或身體動作？有無反復(fù)旋轉(zhuǎn)物體？有無對某種物品的特殊依戀？（8）運(yùn)動能力：何時能抬頭、獨(dú)坐、爬、走路？運(yùn)動協(xié)調(diào)性如何？有無運(yùn)動技能的退化或共濟(jì)失調(diào)？家族史：父母或其他親屬中有無性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦慮、固執(zhí)、缺乏言語交流、社會交往障礙或言語發(fā)育障礙者？有無精神疾病史？其他：家庭養(yǎng)育環(huán)境如何？是否有過重大心理創(chuàng)傷或驚嚇？是否上學(xué)或幼兒園？在校適應(yīng)情況？是否有過嚴(yán)重軀體疾病？是否有因軀體疾病導(dǎo)致營養(yǎng)不良、住院或與親人分離的經(jīng)歷？有無癲癇發(fā)作？有無使用特殊藥物？是否偏食？睡眠如何？2.精神檢查。主要采用觀察法，有言語能力的患兒應(yīng)結(jié)合交談。檢查要點(diǎn)如下：（1）患兒對陌生環(huán)境、陌生人和父母離開時是什么反應(yīng)？（2）患兒的言語理解及表達(dá)的發(fā)育水平是否與年齡相當(dāng)？有無刻板重復(fù)言語、即時或延遲模仿性言語以及自我刺激式言語？是否能圍繞一個話題進(jìn)行交談以及遵從指令情況？（3）患兒是否回避與人目光對視？是否會利用手勢動作、點(diǎn)搖頭或其他動作、姿勢及面部表情進(jìn)行交流？（4）患兒是否有同理心？如父母或檢查者假裝受傷痛苦時患兒是否有反應(yīng)？是什么反應(yīng)？患兒是否對玩具及周圍物品感興趣？玩具使用的方式以及游戲能力如何？患兒是否有刻板動作、強(qiáng)迫性儀式性行為以及自傷行為？患兒智能發(fā)育的水平是否與年齡相當(dāng)？是否有相對較好或特殊的能力？3.體格檢查。主要是軀體發(fā)育情況，如頭圍、面部特征、身高、體重、有無先天畸形、視聽覺有無障礙、神經(jīng)系統(tǒng)是否有陽性體征等。4.心理評估。（1）常用篩查量表。1）孤獨(dú)癥行為量表（ABC）：共57個項目，每個項目4級評分，總分≥31分提示存在可疑孤獨(dú)癥樣癥狀,總分≥67分提示存在孤獨(dú)癥樣癥狀，適用于8個月～28歲的人群。2）克氏孤獨(dú)癥行為量表（CABS）：共14個項目，每個項目采用2級或3級評分。2級評分總分≥7分或3級評分總分≥14分，提示存在可疑孤獨(dú)癥問題。該量表針對2～15歲的人群，適用于兒保門診、幼兒園、學(xué)校等對兒童進(jìn)行快速篩查。當(dāng)上述篩查量表結(jié)果異常時，應(yīng)及時將兒童轉(zhuǎn)介到專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)一步確診。（2）常用診斷量表。兒童孤獨(dú)癥評定量表（CARS）是常用的診斷工具。該量表共15個項目，每個項目4級評分?？偡郑?0分為非孤獨(dú)癥，總分30～36分為輕至中度孤獨(dú)癥，總分≥36分為重度孤獨(dú)癥。該量表適用于2歲以上的人群。此外，孤獨(dú)癥診斷觀察量表(ADOS-G)和孤獨(dú)癥診斷訪談量表修訂版(ADI-R)是目前國外廣泛使用的診斷量表，我國尚未正式引進(jìn)和修訂。在使用篩查量表時，要充分考慮到可能出現(xiàn)的假陽性或假陰性結(jié)果。診斷量表的評定結(jié)果也僅作為兒童孤獨(dú)癥診斷的參考依據(jù)，不能替代臨床醫(yī)師綜合病史、精神檢查并依據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)作出的診斷。（3）發(fā)育評估及智力測驗(yàn)量表?？捎糜诎l(fā)育評估的量表有丹佛發(fā)育篩查測驗(yàn)（DDST）、蓋澤爾發(fā)展診斷量表（GDDS）、波特奇早期發(fā)育核查表和心理教育量表（PEP）。常用的智力測驗(yàn)量表有韋氏兒童智力量表（WISC）、韋氏學(xué)前兒童智力量表（WPPSI）、斯坦福-比內(nèi)智力量表、Peabody圖片詞匯測驗(yàn)、瑞文漸進(jìn)模型測驗(yàn)（RPM）等。5.輔助檢查?？筛鶕?jù)臨床表現(xiàn)有針對性地選擇實(shí)驗(yàn)室檢查，包括電生理檢查（如腦電圖、誘發(fā)電位）、影像學(xué)檢查（如頭顱CT或磁共振）、遺傳學(xué)檢查（如染色體核型分析、脆性x染色體檢查）、代謝病篩查等。（二）診斷標(biāo)準(zhǔn)。參照ICD-10中兒童孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)。1.3歲以前就出現(xiàn)發(fā)育異?；驌p害，至少表現(xiàn)在下列領(lǐng)域之一：（1）人際溝通時所需的感受性或表達(dá)性語言；（2）選擇性社會依戀或社會交往能力的發(fā)展；（3）功能性或象征性游戲。2.具有以下（1）、（2）、（3）項下至少六種癥狀，且其中（1）項下至少兩種，（2）、（3）兩項下各至少一種：在下列至少兩個方面表現(xiàn)出社會交往能力實(shí)質(zhì)性異常：不能恰當(dāng)?shù)貞?yīng)用眼對眼注視、面部表情、姿勢和手勢來調(diào)節(jié)社會交往；（盡管有充分的機(jī)會）不能發(fā)展與其智齡相適應(yīng)的同伴關(guān)系，用來共同分享興趣、活動與情感；缺乏社會性情感的相互交流，表現(xiàn)為對他人情緒的反應(yīng)偏頗或有缺損；或不能依據(jù)社交場合調(diào)整自身行為；或社交、情感與交往行為的整合能力弱；不能自發(fā)地尋求與他人分享歡樂、興趣或成就（如不向旁人顯示、表達(dá)或指出自己感興趣的事物）。（2）交流能力有實(shí)質(zhì)性異常，表現(xiàn)在下列至少一個方面：口語發(fā)育延遲或缺如，不伴有以手勢或模仿等替代形式補(bǔ)償溝通的企圖（此前常沒有呀呀學(xué)語的溝通）；在對方對交談具有應(yīng)答性反應(yīng)的情況下，相對地不能主動與人交談或使交談持續(xù)下去（在任何語言技能水平上都可以發(fā)生）；刻板和重復(fù)地使用語言，或別出心裁地使用某些詞句；缺乏各種自發(fā)的假扮性游戲，或（幼年時）不能進(jìn)行社會模仿性游戲。（3）局限、重復(fù)、刻板的興趣、活動和行為模式，表現(xiàn)在下列至少一個方面：專注于一種或多種刻板、局限的興趣之中，感興趣的內(nèi)容異?；蚧純簩λ惓５仃P(guān)注；或者盡管內(nèi)容或患兒關(guān)注的形式無異常，但其關(guān)注的強(qiáng)度和局限性仍然異常；強(qiáng)迫性地明顯固著于特殊而無用的常規(guī)或儀式；刻板與重復(fù)的怪異動作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的復(fù)雜運(yùn)動；迷戀物體的一部分或玩具的沒有功能的性質(zhì)（如氣味、質(zhì)感或所發(fā)出的噪音或振動）。3．臨床表現(xiàn)不能歸因于以下情況：其他類型的廣泛性發(fā)育障礙；特定性感受性語言發(fā)育障礙及繼發(fā)的社會情感問題；反應(yīng)性依戀障礙或脫抑制性依戀障礙；伴發(fā)情緒/行為障礙的精神發(fā)育遲滯；兒童少年精神分裂癥和Rett綜合征。（三）鑒別診斷。兒童孤獨(dú)癥需要與廣泛性發(fā)育障礙的其他亞型以及其他兒童常見精神、神經(jīng)疾病進(jìn)行鑒別。1.Asperger氏綜合征。Asperger氏綜合征以社會交往障礙和興趣、活動局限、刻板和重復(fù)為主要臨床表現(xiàn)，言語和智能發(fā)育正常或基本正常。和兒童孤獨(dú)癥患兒相比，Asperger氏綜合征患兒突出表現(xiàn)為社交技能的缺乏，言語交流常常圍繞其感興趣的話題并過度書面化，對某些學(xué)科或知識可能有強(qiáng)烈興趣，動作笨拙，運(yùn)動技能發(fā)育落后。2.非典型孤獨(dú)癥。發(fā)病年齡超過3歲或不同時具備臨床表現(xiàn)中的3個核心癥狀，只具備其中2個核心癥狀時診斷為非典型孤獨(dú)癥。非典型孤獨(dú)癥可見于極重度智能低下的患兒、智商正?；蚪咏５幕純海部梢娪趦和陋?dú)癥患兒到學(xué)齡期時部分癥狀改善或消失，不再完全符合兒童孤獨(dú)癥診斷者。3.Rett氏綜合征。Rett氏綜合征幾乎僅見于女孩，患兒早期發(fā)育正常，大約6～24個月時起病，表現(xiàn)出言語、智能、交往能力等的全面顯著倒退和手運(yùn)動功能喪失等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。以下幾點(diǎn)對鑒別診斷具有重要作用：①患兒無主動性交往，對他人呼喚等無反應(yīng)，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注視或凝視他人；②手部刻板動作，這是該障礙的特征性表現(xiàn)，可表現(xiàn)為“洗手”、“搓手”等刻板動作；③隨著病情發(fā)展，患兒手部抓握功能逐漸喪失；④過度換氣；⑤軀干共濟(jì)運(yùn)動失調(diào)。4.童年瓦解性障礙。又稱Heller綜合征、嬰兒癡呆。患兒2歲以前發(fā)育完全正常，起病后已有技能迅速喪失，并出現(xiàn)和兒童孤獨(dú)癥相似的交往、交流障礙及刻板、重復(fù)的動作行為。該障礙與正常發(fā)育一段時期后才起病的兒童孤獨(dú)癥較難鑒別。主要鑒別點(diǎn)在于Heller綜合征患兒起病后所有已有的技能全面倒退和喪失，難以恢復(fù)。5.言語和語言發(fā)育障礙。該障礙主要表現(xiàn)為言語理解或表達(dá)能力顯著低于應(yīng)有水平?；純悍茄哉Z交流無明顯障礙，社會交往良好，無興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。6.精神發(fā)育遲滯。精神發(fā)育遲滯患兒的主要表現(xiàn)是智力低下和社會適應(yīng)能力差，但仍然保留與其智能相當(dāng)?shù)慕涣髂芰?，沒有孤獨(dú)癥特征性的社會交往和言語交流損害，同時興趣狹窄和刻板、重復(fù)行為也不如孤獨(dú)癥患兒突出。7.兒童少年精神分裂癥。兒童少年精神分裂癥多起病于少年期，極少數(shù)起病于學(xué)齡前期,無3歲前起病的報道，這與兒童孤獨(dú)癥通常起病于嬰幼兒期不同。該癥部分臨床表現(xiàn)與兒童孤獨(dú)癥類似，如孤僻離群、自語自笑、情感淡漠等，還存在幻覺、病理性幻想或妄想等精神病性癥狀。該癥患兒可能言語減少，甚至緘默，但言語功能未受到實(shí)質(zhì)性損害，隨著疾病緩解，言語功能可逐漸恢復(fù)。兒童少年精神分裂癥藥物治療療效明顯優(yōu)于兒童孤獨(dú)癥，部分患兒經(jīng)過藥物治療后可以達(dá)到完全康復(fù)的水平。8.注意缺陷多動障礙。注意缺陷多動障礙的主要臨床特征是活動過度、注意缺陷和沖動行為，但智能正常。孤獨(dú)癥患兒，特別是智力正常的孤獨(dú)癥患兒也常有注意力不集中、活動多等行為表現(xiàn)，容易與注意缺陷多動障礙的患兒混淆。鑒別要點(diǎn)在于注意缺陷多動障礙患兒沒有社會交往能力質(zhì)的損害、刻板行為以及興趣狹窄。9.其他。需要與兒童孤獨(dú)癥鑒別的疾病還有嚴(yán)重的學(xué)習(xí)障礙、選擇性緘默癥和強(qiáng)迫癥等。四、干預(yù)治療兒童孤獨(dú)癥的治療以教育干預(yù)為主，藥物治療為輔。因兒童孤獨(dú)癥患兒存在多方面的發(fā)育障礙及情緒行為異常，應(yīng)當(dāng)根據(jù)患兒的具體情況，采用教育干預(yù)、行為矯正、藥物治療等相結(jié)合的綜合干預(yù)措施。（一）教育干預(yù)。教育干預(yù)的目的在于改善核心癥狀，同時促進(jìn)智力發(fā)展，培養(yǎng)生活自理和獨(dú)立生活能力，減輕殘疾程度，改善生活質(zhì)量，力爭使部分患兒在成年后具有獨(dú)立學(xué)習(xí)、工作和生活的能力。1.干預(yù)原則。（1）早期長程。應(yīng)當(dāng)早期診斷、早期干預(yù)、長期治療，強(qiáng)調(diào)每日干預(yù)。對于可疑的患兒也應(yīng)當(dāng)及時進(jìn)行教育干預(yù)。（2）科學(xué)系統(tǒng)。應(yīng)當(dāng)使用明確有效的方法對患兒進(jìn)行系統(tǒng)的教育干預(yù)，既包括針對孤獨(dú)癥核心癥狀的干預(yù)訓(xùn)練，也包括促進(jìn)患兒身體發(fā)育、防治疾病、減少滋擾行為、提高智能、促進(jìn)生活自理能力和社會適應(yīng)能力等方面的訓(xùn)練。（3）個體訓(xùn)練。針對兒童孤獨(dú)癥患兒在癥狀、智力、行為等方面的問題，在評估的基礎(chǔ)上開展有計劃的個體訓(xùn)練。對于重度兒童孤獨(dú)癥患兒，早期訓(xùn)練時的師生比例應(yīng)當(dāng)為1：1。小組訓(xùn)練時也應(yīng)當(dāng)根據(jù)患兒發(fā)育水平和行為特征進(jìn)行分組。（4）家庭參與。應(yīng)當(dāng)給予患兒家庭全方位的支持和教育，提高家庭參與程度，幫助家庭評估教育干預(yù)的適當(dāng)性和可行性，并指導(dǎo)家庭選擇科學(xué)的訓(xùn)練方法。家庭經(jīng)濟(jì)狀況、父母心態(tài)、環(huán)境和社會支持均會影響患兒的預(yù)后。父母要接受事實(shí)，妥善處理患兒教育干預(yù)與生活、工作的關(guān)系。2.干預(yù)方法。（1）行為分析療法(ABA)。原理與目的：ABA采用行為主義原理，以正性強(qiáng)化、負(fù)性強(qiáng)化、區(qū)分強(qiáng)化、消退、分化訓(xùn)練、泛化訓(xùn)練、懲罰等技術(shù)為主，矯正孤獨(dú)癥患兒的各類異常行為，同時促進(jìn)患兒各項能力的發(fā)展。經(jīng)典ABA的核心是行為回合訓(xùn)練法（DTT），其特點(diǎn)是具體和實(shí)用，主要步驟包括訓(xùn)練者發(fā)出指令、患兒反應(yīng)、訓(xùn)練者對反應(yīng)作出應(yīng)答和停頓，目前仍在使用?，F(xiàn)代ABA在經(jīng)典ABA的基礎(chǔ)上融合其他技術(shù)，更強(qiáng)調(diào)情感與人際發(fā)展，根據(jù)不同的目標(biāo)采取不同的步驟和方法。用于促進(jìn)兒童孤獨(dú)癥患兒能力發(fā)展、幫助患兒學(xué)習(xí)新技能時主要采取以下步驟：①對患兒行為和能力進(jìn)行評估，對目標(biāo)行為進(jìn)行分析。②分解任務(wù)并逐步強(qiáng)化訓(xùn)練，在一定的時間內(nèi)只進(jìn)行某項分解任務(wù)的訓(xùn)練。③患兒每完成一個分解任務(wù)都必須給予獎勵(正性強(qiáng)化)，獎勵物主要是食品、玩具和口頭、身體姿勢的表揚(yáng)，獎勵隨著患兒的進(jìn)步逐漸隱退。④運(yùn)用提示和漸隱技術(shù)，根據(jù)患兒的能力給予不同程度的提示或幫助，隨著患兒對所學(xué)內(nèi)容的熟練再逐漸減少提示和幫助。⑤兩個任務(wù)訓(xùn)練間需要短暫的休息。（2）孤獨(dú)癥以及相關(guān)障礙患兒治療教育課程(TEACCH)。原理與目的:兒童孤獨(dú)癥患兒雖然存在廣泛的發(fā)育障礙，但在視覺方面存在一定優(yōu)勢。應(yīng)當(dāng)充分利用患兒的視覺優(yōu)勢安排教育環(huán)境和訓(xùn)練程序，增進(jìn)患兒對環(huán)境、教育和訓(xùn)練內(nèi)容的理解、服從，以全面改善患兒在語言、交流、感知覺及運(yùn)動等方面存在的缺陷。步驟：①根據(jù)不同訓(xùn)練內(nèi)容安排訓(xùn)練場地，要強(qiáng)調(diào)視覺提示，即訓(xùn)練場所的特別布置，玩具及其他物品的特別擺放。②建立訓(xùn)練程序表，注重訓(xùn)練的程序化。③確定訓(xùn)練內(nèi)容，包括兒童模仿、粗細(xì)運(yùn)動、知覺、認(rèn)知、手眼協(xié)調(diào)、語言理解和表達(dá)、生活自理、社交以及情緒情感等。④在教學(xué)方法上要求充分運(yùn)用語言、身體姿勢、提示、標(biāo)簽、圖表、文字等各種方法增進(jìn)患兒對訓(xùn)練內(nèi)容的理解和掌握。同時運(yùn)用行為強(qiáng)化原理和其他行為矯正技術(shù)幫助患兒克服異常行為,增加良好行為。該課程適合在醫(yī)院、康復(fù)訓(xùn)練機(jī)構(gòu)開展，也適合在家庭中進(jìn)行。（3）人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)(RDI)。RDI是人際關(guān)系訓(xùn)練的代表。其他方法還有地板時光、圖片交換交流系統(tǒng)、共同注意訓(xùn)練等。原理：目前認(rèn)為共同注意缺陷和心理理論缺陷是兒童孤獨(dú)癥的核心缺陷。共同注意缺陷是指患兒自嬰兒時期開始不能如正常嬰兒一樣形成與養(yǎng)育者同時注意某事物的能力。心理理論缺陷主要指患兒缺乏對他人心理的推測能力，表現(xiàn)為缺乏目光接觸、不能形成共同注意、不能分辨別人的面部表情等，因此患兒無社會參照能力，不能和他人分享感覺和經(jīng)驗(yàn),無法與親人建立感情和友誼。RDI通過人際關(guān)系訓(xùn)練，改善患兒的共同注意能力，加深患兒對他人心理的理解，提高患兒的人際交往能力。步驟：①評估確定患兒人際關(guān)系發(fā)展水平。②根據(jù)評估結(jié)果，依照正常兒童人際關(guān)系發(fā)展的規(guī)律和次序，依次逐漸開展目光注視-社會參照-互動-協(xié)調(diào)-情感經(jīng)驗(yàn)分享-享受友情等能力訓(xùn)練。③開展循序漸進(jìn)的、多樣化的訓(xùn)練游戲活動項目?；顒佣嘤筛改富蛴?xùn)練老師主導(dǎo)，內(nèi)容包括各種互動游戲,例如目光對視、表情辨別、捉迷藏、“兩人三腿”、拋接球等。要求訓(xùn)練者在訓(xùn)練中表情豐富夸張但不失真實(shí),語調(diào)抑揚(yáng)頓挫。（4）其他干預(yù)方法。地板時光訓(xùn)練也將人際關(guān)系和社會交往作為訓(xùn)練的主要內(nèi)容，與RDI不同的是,地板時光訓(xùn)練是以患兒的活動和興趣決定訓(xùn)練的內(nèi)容。訓(xùn)練中，訓(xùn)練者在配合患兒活動的同時，不斷制造變化、驚喜和困難,引導(dǎo)患兒在自由愉快的時光中提高解決問題的能力和社會交往能力。訓(xùn)練活動分布在日常生活的各個時段。應(yīng)當(dāng)充分考慮時間、經(jīng)濟(jì)等因素，慎重選擇感覺統(tǒng)合治療、聽覺統(tǒng)合治療等輔助治療方法。（二）藥物治療。目前尚缺乏針對兒童孤獨(dú)癥核心癥狀的藥物，藥物治療為輔助性的對癥治療措施。1.基本原則。（1）權(quán)衡發(fā)育原則：0～6歲患兒以康復(fù)訓(xùn)練為主，不推薦使用藥物。若行為問題突出且其他干預(yù)措施無效時，可以在嚴(yán)格把握適應(yīng)證或目標(biāo)癥狀的前提下謹(jǐn)慎使用藥物。6歲以上患兒可根據(jù)目標(biāo)癥狀，或者合并癥影響患兒生活或康復(fù)訓(xùn)練的程度適當(dāng)選擇藥物。（2）平衡藥物副反應(yīng)與療效的原則：藥物治療對于兒童孤獨(dú)癥只是對癥、暫時、輔助的措施，因此是否選擇藥物治療應(yīng)當(dāng)在充分考量副作用的基礎(chǔ)上慎重決定。（3）知情同意原則：兒童孤獨(dú)癥患兒使用藥物前必須向其監(jiān)護(hù)人說明可能的效果和風(fēng)險，在充分知情并簽署知情同意書的前提下使用藥物。（4）單一、對癥用藥原則：作為輔助措施，僅當(dāng)某些癥狀突出（如嚴(yán)重的刻板重復(fù)、攻擊、自傷、破壞等行為，嚴(yán)重的情緒問題，嚴(yán)重的睡眠問題以及極端多動等）時，才考慮使用藥物治療。應(yīng)當(dāng)根據(jù)藥物的類別、適應(yīng)證、安全性與療效等因素選擇藥物，盡可能單一用藥。（5）逐漸增加劑量原則：根據(jù)兒童孤獨(dú)癥患兒的年齡、體重、身體健康狀況等個體差異決定起始劑量，視臨床效果和副反應(yīng)情況逐日或逐周遞增劑量，直到控制目標(biāo)癥狀。藥物劑量不得超過藥物說明書推薦的劑量。2.各類藥物的主要副反應(yīng)。（1）抗精神病藥。主要包括震顫、手抖、肌肉強(qiáng)直等錐體外系副反應(yīng)，以及體重增加、催乳素升高等神經(jīng)內(nèi)分泌副反應(yīng)，對部分患兒有鎮(zhèn)靜作用。偶見口干、惡心、嘔吐等胃腸道反應(yīng)。（2）抗抑郁藥。包括腸胃道不適、厭食、惡心、腹瀉、頭痛、焦慮、神經(jīng)質(zhì)、失眠、倦怠、流汗、顫抖、目?；蝾^重腳輕。肝腎功能不良者慎用或禁用。（3）多動、注意缺陷治療藥物。包括上腹部不適、惡心、乏力、心慌及血壓升高等。3.中醫(yī)藥治療。近年來有運(yùn)用針灸、湯劑等中醫(yī)方法治療兒童孤獨(dú)癥的個案報告，但治療效果有待驗(yàn)證。五、預(yù)后及其影響因素兒童孤獨(dú)癥一般預(yù)后較差。近年來，隨著診斷能力、早期干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練質(zhì)量的提高，兒童孤獨(dú)癥的預(yù)后正在逐步改善。部分兒童孤獨(dú)癥患兒的認(rèn)知水平、社會適應(yīng)能力和社交技巧可以達(dá)到正常水平。兒童孤獨(dú)癥的預(yù)后受到多種因素的影響，包括：（一）診斷和干預(yù)的時間。早期診斷并在發(fā)育可塑性最強(qiáng)的時期（一般為6歲以前）對患兒進(jìn)行長期系統(tǒng)的干預(yù)，可最大程度改善患兒預(yù)后。對于輕度、智力正?；蚪咏５膬和陋?dú)癥患兒，早期診斷和早期干預(yù)尤為重要。（二）早期言語交流能力。早期言語交流能力與兒童孤獨(dú)癥預(yù)后密切相關(guān)，早期（5歲前）或在確診為兒童孤獨(dú)癥之前已有較好言語功能者，預(yù)后一般較好。（三）病情嚴(yán)重程度及智力水平。兒童孤獨(dú)癥患兒的預(yù)后受病情嚴(yán)重程度和智力水平影響很大。病情越重，智力越低，預(yù)后越差；反之，患兒病情越輕，智力越高，預(yù)后越好。（四）有無伴發(fā)疾病。兒童孤獨(dú)癥患兒的預(yù)后還與伴發(fā)疾病相關(guān)。若患兒伴發(fā)脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化、精神發(fā)育遲滯、癲癇等疾病，預(yù)后較差。充分了解影響患兒預(yù)后的因素，積極采取治療措施，對改善患兒病情，促進(jìn)患兒發(fā)展具有重要的意義。附件：兒童孤獨(dú)癥患兒診療康復(fù)流程.doc【精神衛(wèi)生知識科普】什么是孤獨(dú)癥？又該如何科學(xué)治療呢？視頻來源：精神衛(wèi)生6862022年11月28日489
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侯梅主任醫(yī)師 青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院 康復(fù)科 孤獨(dú)癥譜系障礙（autismspectrumdisorder，ASD）是一組起病于發(fā)育早期、不同程度地影響兒童發(fā)展的復(fù)雜神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，早期規(guī)范診斷是個體化干預(yù)和康復(fù)的重要基礎(chǔ)。2022年7月發(fā)表的中國低齡（6歲以下）兒童孤獨(dú)癥譜系障礙早期診斷專家共識引用國內(nèi)外最新文獻(xiàn)和證據(jù)進(jìn)展，闡述了大家最為關(guān)心的ASD相關(guān)問題?，F(xiàn)摘錄如下幫助普及科學(xué)規(guī)范的ASD診療信息：ASD是一組以社會交往、交流障礙和重復(fù)刻板行為（restrictedandrepetitivebehaviors，RRB）、興趣狹窄為核心特征的神經(jīng)發(fā)育障礙疾病。美國ASD最新患病率為2.3%。全球ASD患病人數(shù)至少7800萬人，成為全球患病數(shù)增速最快的疾病之一，我國尚缺乏全國性性普查資料，來自局部地區(qū)的患病率0.7-1%，近年來患病率似乎也呈增高趨勢。ASD的診斷標(biāo)準(zhǔn)參照美國精神病學(xué)會《精神疾病診斷與統(tǒng)計手冊》第五版（diagnosticandstatisticalmanualofmentaldisorders，DSM-5）ASD診斷標(biāo)準(zhǔn)和世界衛(wèi)生組織頒布的《國際疾病分類》第十一版（internationalstatisticalclassificationofdiseasesandrelatedhealthproblems，ICD-11），結(jié)合中國國情提出以下ASD的診斷要點(diǎn)。1.社交障礙：在家、戶外和幼兒園等多種情景下的社交持續(xù)缺陷（達(dá)到以下3條）：（1）社會情感互動缺陷：范圍從不恰當(dāng)?shù)纳缃环绞胶筒荒苓M(jìn)行來回對話；到缺乏分享性的興趣、情緒和情感，社交應(yīng)答減少；到完全不能發(fā)起社會交往。臨床常通過觀察叫名字的反應(yīng)、聽指令的程度、對答能力、共同注意等的情況來判斷。（2）用于社交的非言語交流行為缺陷：范圍從言語和非言語交流整合困難，到目光對視短暫和肢體語言異常，或在理解和使用非言語交流方面缺陷；到完全缺乏面部表情或手勢。可理解為肢體語言缺陷，臨床常觀察眼神、面部表情、功能性手勢、具有社會交流意義的肢體動作，如指點(diǎn)、揮手、點(diǎn)頭、搖頭示意明顯減少或缺乏。（3）發(fā)展、維持和理解關(guān)系缺陷：范圍從難以調(diào)整自身行為以適應(yīng)不同社交場景，到在玩想象性游戲和結(jié)交朋友上存在困難；到明顯對他人沒有興趣。臨床常通過詢問模仿、分享、想象和扮家家游戲能力、對同齡朋友的興趣進(jìn)行判斷。2.RRB和狹隘興趣（以下4個方面需滿足至少2個）：（1）語言、運(yùn)動或物體使用的刻板或重復(fù)：例如重復(fù)他人說過的單詞或短語，怪異語句；簡單的刻板動作如喜歡來回坐電梯、喜歡反復(fù)開門、反復(fù)排列物體、旋轉(zhuǎn)物體、回聲語言等。（2）對常規(guī)的過分堅持或?qū)Ω淖兊倪^分抵觸：活動的儀式化或僵化的思維模式，如堅持相同的路線或食物，問候儀式，過分拒絕改變，對于微小改變表現(xiàn)出極端的痛苦等。（3）高度狹隘的興趣：強(qiáng)烈地依賴或關(guān)注不尋常的物品，過度地限定興趣的范圍，或者過度地拒絕興趣，如對數(shù)字、鐘表的內(nèi)部結(jié)構(gòu)的強(qiáng)烈局限的興趣，沉湎于電子產(chǎn)品、喜歡玩認(rèn)字游戲、喜歡聽新聞聯(lián)播、廣告等。（4）感覺刺激反應(yīng)過度或反應(yīng)低下：例如對疼痛、溫度感覺遲鈍，對身體接觸、噪音過分敏感，對某些特定的聲音或質(zhì)地出現(xiàn)負(fù)面反應(yīng)，過多地嗅或觸摸某些物體，沉迷于光線或旋轉(zhuǎn)的物體等。3.核心癥狀一般在嬰幼兒發(fā)育早期出現(xiàn)，但也可能因?yàn)椴∏檩^輕直到學(xué)齡前或?qū)W齡期甚至成人才首次診斷。4.這些癥狀導(dǎo)致社會、職業(yè)或當(dāng)前功能上明顯損傷，如嬰幼兒期社交功能損傷主要表現(xiàn)為不能與家人建立親情關(guān)系，不會主動逗樂討好父母，對其他小朋友不感興趣，聽不懂指令等；學(xué)齡前兒童不在意老師和同學(xué)的評價，不能跟隨老師的指令，沉溺于自己喜歡的事情等。5.這些功能損傷不能用智力障礙或全面發(fā)育遲緩來解釋。與智力發(fā)育水平相比，ASD兒童的社會交流能力明顯低于智力發(fā)育水平，如果兩者同時存在則診斷ASD共患全面發(fā)育遲緩或智力障礙。鑒于語言、智力水平對患兒干預(yù)治療、預(yù)后有重要意義，在分型上可參考ICD-11對ASD患兒是否存在智力障礙和有無功能性語言、功能性語言障礙程度情況進(jìn)行分型。部分嬰幼兒表現(xiàn)出嚴(yán)重的社交溝通異常及RRB，有功能損傷，但尚未完全滿足ASD診斷標(biāo)準(zhǔn)的，可給予疑似ASD的診斷。對診斷存在疑問的兒童需及時進(jìn)行早期干預(yù)改善病情，監(jiān)測其癥狀的發(fā)展情況，進(jìn)行及時的后續(xù)評估或轉(zhuǎn)診。ASD的鑒別診斷1.全面發(fā)育遲緩（globaldevelopmentaldelay，GDD）或智力障礙：GDD或智力障礙均可出現(xiàn)不同程度的社交功能缺陷，但這些缺陷是歸因于GDD或智力障礙，還是GDD或智力障礙與ASD共患情況，是臨床診斷的難點(diǎn)。當(dāng)社會交流和互動明顯落后于其發(fā)育年齡的非語言技能（如大運(yùn)動、精細(xì)運(yùn)動技能、應(yīng)物）的發(fā)展水平時，可診斷ASD共病全面發(fā)育遲緩；而當(dāng)社交技能與其發(fā)育水平無明顯差異時，則應(yīng)診斷為GDD或智力障礙。2.發(fā)育性語言障礙（developmentallanguagedisorder，DLD）：DLD因語言理解和表達(dá)缺陷，可能存在溝通問題和一些繼發(fā)的社交問題。然而，DLD患兒可以在早期發(fā)育進(jìn)程中使用與自身智能相當(dāng)?shù)姆茄哉Z交流，如與社交場合匹配的眼神交流、面部表情、手勢、共同注意、分享快樂、模仿或想象性游戲等，可與ASD鑒別。3.社交（語用）溝通障礙［social（pragmatic）communicationdisorder，SPCD］：SPCD患兒語言和非語言交流在社會交往中持續(xù)困難，但沒有RRB。需注意，許多RRB很難準(zhǔn)確采集病史和臨床觀察。但只要符合ASD的標(biāo)準(zhǔn)，就診斷ASD而不診斷為SPCD。而且，因年幼兒童可能沒有足夠的結(jié)構(gòu)化語言技能來進(jìn)行推理或講連貫的故事，這使得對語用即在語言的發(fā)起、維持、轉(zhuǎn)換話題、結(jié)束話題等方面的判斷不可靠，因此臨床上4~5歲后診斷更可靠。4.注意缺陷多動障礙（attentiondeficithyperactivitydisorder，ADHD）：ADHD主要特征是與發(fā)育水平不相稱的注意缺陷和（或）多動沖動。ADHD患兒可能有完整的社交知識，社交表現(xiàn)方面往往在發(fā)展社交技能、控制情緒方面存在困難，更有可能是由于存在負(fù)面行為，如打擾和插話等表現(xiàn)導(dǎo)致人際關(guān)系較差，但通常沒有本質(zhì)性社交缺陷。與ASD患兒社交動機(jī)不足和社交異常（如社交方法、眼神接觸）不同，ADHD患兒會觀察對方的眼神、臉色和肢體語言并做出適宜的回應(yīng)，主要是ASD患兒專注自己的興趣、不聽指令常被誤解為ADHD。在語言溝通方面，部分ADHD患兒有語言發(fā)育遲緩或障礙，但不同于大多數(shù)ASD患兒不會互動式交談即功能性語言受損。5.聽覺或視覺損傷：感知覺缺陷會影響交流。聽覺損傷的患兒可能會出現(xiàn)部分應(yīng)答性缺陷，如叫名字無反應(yīng)，但通常非語言交流和游戲技能是正常的，在喚起其注意后，通常具備與社交場合匹配的眼神交流、面部表情、手勢、共同注意、分享快樂、模仿或象征性游戲。有重癥或長時間的聽力損失的患兒，非語言的溝通交流能力也明顯下降，可通過?？坡犃z測予以除外。視覺處理缺陷可能會導(dǎo)致認(rèn)知、運(yùn)動和社交發(fā)展的障礙，使患兒面部表情、肢體語言等社交線索識別困難出現(xiàn)目光注視不良、共同注意異常、互動差等ASD特征，必要時需視覺檢查予以排除。6.反應(yīng)性依戀障礙：患兒盡管能形成選擇性依戀，但很少向照養(yǎng)者尋求安慰、保護(hù)或其他與依戀有關(guān)的養(yǎng)育行為，對照養(yǎng)者的養(yǎng)育行為沒有足夠的反應(yīng)，對其他人缺乏社會性和情緒反應(yīng)并有難以解釋的消極情緒。這些癥狀很容易與ASD混淆，但反應(yīng)性依戀障礙患兒在5歲前有極端缺乏照料的經(jīng)歷，包括社會性忽視和剝奪，經(jīng)常變換主要照養(yǎng)育人，嚴(yán)重缺乏形成選擇性依戀的養(yǎng)育環(huán)境。當(dāng)重新獲得有關(guān)愛的充分照養(yǎng)，其癥狀則可明顯緩解，盡管還可能保留一些社會情感反應(yīng)和與依戀有關(guān)行為的異常。7.雷特（Rett‘s）綜合征：一組以語言倒退、手部失用及刻板樣動作，伴有嚴(yán)重精神運(yùn)動發(fā)育遲滯及倒退的疾病，出生6~18個月起病，大多數(shù)累及女性。女性患兒應(yīng)注意與ASD鑒別，通過基因檢查明確診斷。ASD的共患病大多數(shù)ASD患兒還發(fā)現(xiàn)共患病，如語言發(fā)育遲緩或障礙、運(yùn)動發(fā)育遲緩或障礙、睡眠障礙、胃腸功能失調(diào)、癲癇、ADHD、焦慮和抑郁、強(qiáng)迫癥、感覺異常等，需要認(rèn)真診斷和鑒別，并全面評估和治療。ASD的病因和輔助檢查1.病因：ASD具有高度的臨床和病因異質(zhì)性，由遺傳、環(huán)境、神經(jīng)生物學(xué)三者共同作用引起發(fā)病。遺傳因素中：單基因遺傳因素占20%左右（可以通過分子遺傳學(xué)檢測方法找到可能的致病性變異），但大部分可能由低風(fēng)險的多基因遺傳引起，缺乏確切的檢查手段。非遺傳性因素：也被認(rèn)為參與ASD的發(fā)生發(fā)展，如母孕期和圍生期壓力和多種生物學(xué)因素、有毒化學(xué)物質(zhì)及污染物、感染、免疫、代謝等。2.輔助檢查：可酌情考慮以下相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查，聽力評估（如語言發(fā)育遲緩或障礙），腦電圖（如癲癇發(fā)作，天使綜合征、癲癇性腦病），磁共振成像（如大頭、小頭畸形、癲癇發(fā)作、非典型退行性變、神經(jīng)皮膚綜合征），血鉛水平（如異食癖或生活在高危環(huán)境中），代謝篩查（如家族中有不明原因死胎及死亡、周期性嘔吐、輕微疾病狀態(tài)下出現(xiàn)嗜睡、發(fā)育倒退和癲癇發(fā)作、特殊氣味、多器官功能障礙等）。ASD的管理對所有診斷確定的ASD患兒均需與家長密切合作、長期隨訪監(jiān)測發(fā)展情況，多角度考慮缺陷與優(yōu)勢，理解神經(jīng)多樣性，進(jìn)行全生命周期管理。發(fā)育行為兒科、兒童心理、兒童精神科、兒童神經(jīng)科醫(yī)生、兒童康復(fù)科醫(yī)生和治療師以及教育專家等從不同專業(yè)角度為患兒和家庭提供多學(xué)科專業(yè)團(tuán)隊式的綜合性“診斷-評定-監(jiān)測-醫(yī)療康復(fù)-教育”服務(wù)和家庭支持。全文詳見：中國低齡兒童孤獨(dú)癥譜系障礙的早期診斷專家共識，中華兒科雜志,2022,60(7):640-6462022年10月01日1209
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黃敬之主任醫(yī)師 福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬康復(fù)醫(yī)院 兒科 “輕度自閉癥”不是一個官方醫(yī)學(xué)術(shù)語，所以專科醫(yī)生在做出自閉癥診斷時不會使用“輕度自閉癥”這個術(shù)語。但是，有一些治療師、老師、父母和其他相關(guān)人士可能會用“輕度自閉癥”來解釋自閉癥患者需要多少支持或者自閉癥是如何影響一個人的生活。除非知道自閉癥是一種譜系障礙，病情程度存在輕重不一，否則的話，“輕度自閉癥”可能會讓人感到困惑?！拜p度自閉癥”表明一個人雖然有自閉癥的癥狀，但這些自閉癥癥狀并沒有嚴(yán)重到需要高級別支持的程度。例如，當(dāng)一個自閉癥患者的語言能力和其他技能高于人們對自閉癥患者的常見預(yù)期時，人們可能就會使用“輕度自閉癥”來形容他/她。此外，一位自閉癥患者有較高的學(xué)習(xí)能力或智商水平，但在社交溝通技能、感官挑戰(zhàn)或組織方面存在困難，人們也常常稱這類自閉癥為“輕度自閉癥”。輕度自閉癥也被稱為高功能自閉癥（HFA）、阿斯伯格綜合癥，或被認(rèn)為“處于譜系中的高原地帶”。本文將解釋為什么使用“輕度自閉癥”這個名詞以及這個定義是如何隨著時間而變化的。本文還將介紹與“輕度自閉癥”相關(guān)的癥狀表現(xiàn)以及“輕度自閉癥”可能需要的支持類型。輕度自閉癥：一個不斷演變的定義在過去的幾十年里，“輕度自閉癥”的含義不斷發(fā)生變化。在今天，雖然人們用不同的方式使用“輕度自閉癥”，但還是有些人根本不使用這個名詞。在1980年代在20世紀(jì)80年代自閉癥被稱為“嬰兒自閉癥”，認(rèn)為是一種嚴(yán)重致殘的疾病。在輕度自閉癥與重度自閉癥在癥狀上并沒有差別。而且認(rèn)為自閉癥患者不能學(xué)習(xí)、不能上學(xué)、不會交朋友以及不能工作。在1990年代1994年，《精神障礙診斷與統(tǒng)計手冊》新版指南(DSM-IV)出版，專業(yè)人員使用DSM-IV診斷精神疾病和發(fā)育障礙。在DSM-IV中增加了阿斯伯格綜合癥的診斷?？梢赃M(jìn)行交流且智商水平較高的自閉癥患者被稱為“高功能自閉癥”，這意味著他們比一般的自閉癥患者具有更好的社交溝通技能。為什么阿斯伯格綜合癥有爭議?自閉癥患者群體中的一些人仍然繼續(xù)使用并認(rèn)同阿斯伯格綜合癥的診斷，但也有不少人并不接受這個術(shù)語。阿斯伯格綜合癥引起爭議的一個原因是這個名稱來源于大屠殺。阿斯伯格綜合癥是以漢斯·阿斯伯格（HansAsperger）的姓氏命名的。一些歷史學(xué)家認(rèn)為漢斯·阿斯伯格曾與納粹共事，他對自閉癥兒童的研究很大程度上是出于優(yōu)生學(xué)的動機(jī)。從2010年代到今天新版《精神障礙診斷與統(tǒng)計手冊》(DSM-V)于2013年出版。這是當(dāng)今專業(yè)人員用于診斷自閉癥的參考標(biāo)準(zhǔn)。阿斯伯格綜合癥不再是DSM-V中的診斷名詞了。相反，DSM-V為所有具有自閉癥癥狀的患者提供了一種新的診斷名詞：自閉癥譜系障礙(ASD)。自閉癥患者在社交溝通方面存在困難，通?？咕苋粘Ｉ畹母淖?，并且對噪音、氣味、觸摸和其他感官體驗(yàn)可能會過度敏感或反應(yīng)低下。這些ASD的癥狀的嚴(yán)重程度從輕微到嚴(yán)重不等。如今，從有輕微ASD癥狀的患者到有嚴(yán)重的語言障礙或感覺問題的人都可能被診斷為自閉癥譜系障礙(ASD)。DSM-V通過使用功能等級來確定自閉癥患者可能需要的支持水平。根據(jù)自閉癥患者癥狀的嚴(yán)重程度，ASD功能等級分為：1級、2級到3級，1級指的是由于ASD癥狀較輕而需要最少支持的ASD患者。但是，在醫(yī)學(xué)界以外的人們卻很少使用“1級自閉癥”這個名詞術(shù)語。所以，目前阿斯伯格綜合癥或“輕度自閉癥“仍然在使用中，盡管它們在自閉癥的診斷中存在爭議。輕度自閉癥的癥狀每個被診斷為ASD的人與普通人相比都有特殊的發(fā)育差異和感覺差異。即使是輕度自閉癥患者也會出現(xiàn)影響他們?nèi)粘；顒雍腿穗H關(guān)系的自閉癥癥狀。自閉癥的常見癥狀：1、來回交流困難：自閉癥患者會發(fā)現(xiàn)難以進(jìn)行對話，難以使用或理解肢體語言、眼神交流和面部表情。2、難以發(fā)展和維持人際關(guān)系：自閉癥孩子經(jīng)常在想象力/假扮游戲、結(jié)交朋友或分享興趣方面遇到困難。3、重復(fù)相同的動作、活動或言語：自閉癥孩子可能會一遍又一遍地排列物體或進(jìn)行某種活動，即使沒有明顯的理由需要這樣做。4、自我刺激行為：也稱為刺激，自閉癥患者可能會前后搖晃、哼唱、來回踱步或拍手，這些在他人看來似乎是不同尋常或者怪異的方式，卻能給自閉癥患者提供刺激或讓他們平靜下來。5、興趣范圍有限，但知識淵博：自閉癥兒童往往可能只關(guān)心一些事情，但他們對自己感興趣的事情了解得很深入，顯得知識淵博。6、對感覺刺激極度敏感或反應(yīng)低下：自閉癥患者可能對皮膚上的感覺極度敏感（過度反應(yīng)），或無法忍受某些噪音（如嬰兒哭聲、電吹風(fēng)聲音等），或?qū)ζ渌杏X刺激有強(qiáng)烈的反應(yīng)。而有一些自閉癥患者則處于感覺刺激的另一個極端：他們可能注意不到感覺的變化（反應(yīng)低下），如疼痛、極熱或極冷。對于輕度自閉癥，有些自閉癥癥狀幾乎不存在，但有些自閉癥癥狀卻相當(dāng)明顯。例如，輕度自閉癥患者可能出現(xiàn)：1、能說話，但來回交談/對話有困難2、試圖結(jié)交朋友，但沒有成功，因?yàn)樗麄冊趧e人看來是“奇怪的”3、可以做適合年齡的作業(yè)或任務(wù)，卻難以改變做事方式或嘗試新的做事方式自閉癥的癥狀因人而異。重要的是，要考慮到自閉癥癥狀可能會受到自閉癥患者所在環(huán)境(如在家里或?qū)W校)以及與他們在一起的人(如朋友、家人或陌生人)的影響。如何診斷自閉癥如果你或兒科醫(yī)生認(rèn)為孩子存在自閉癥癥狀，可能會轉(zhuǎn)介孩子到自閉癥專家。自閉癥專家會詳細(xì)了解孩子的病史和發(fā)育史，并對孩子的智力、行為模式和社交溝通技能進(jìn)行評估測試。用于診斷自閉癥的評估測試有：1、智商測試（語言性測試或非語言性測試）2、自閉癥診斷訪談量表修訂版(ADI-R)3、自閉癥診斷觀察量表(ADOS)在DSM-5發(fā)布之前，一個孩子必須在3歲之前表現(xiàn)出社交互動和溝通交流的落后才可能被診斷為自閉癥。但是，目前的診斷有了更多的靈活性，自閉癥癥狀只需要在“早年”開始出現(xiàn)就可以考慮診斷自閉癥。但是，對于自閉癥癥狀較輕的人來說，這個時間框架仍然過于嚴(yán)格。對于一些人來說，自閉癥癥狀直到他們長大后才會明顯表現(xiàn)出來。例如，有些自閉癥患者可能要到青少年時期才可能發(fā)現(xiàn)無法跟上同齡人的社交要求。此外，自閉癥女孩在年齡較大時才被診斷出自閉癥的個案并不少見，其原因可能是：自閉癥女孩出現(xiàn)重復(fù)性行為的次數(shù)沒有自閉癥男孩那樣頻繁；她們的自閉癥癥狀更有可能被人們看作是“害羞和孤僻“。而且，由于父母或老師常常會認(rèn)為自閉癥女孩的這些自閉癥癥狀符合他們心目中所期待的女性的表現(xiàn)，因此就導(dǎo)致了自閉癥女孩得到診斷的時間延遲很多。其實(shí)，成年人的輕度自閉癥也很難診斷。通常，輕度自閉癥的成年患者需要到專門研究成人自閉癥的心理學(xué)家或精神病學(xué)家尋找?guī)椭?。輕度自閉癥的成年患者可以進(jìn)行一種特殊的測試——發(fā)育、維度和診斷訪談-成人版（3Di-Adult）如何診斷自閉癥功能層次？DSM-5定義了自閉癥的三個功能層次。它為專業(yè)人員確定ASD患者究竟需要多少支持提供了指南。自閉癥患者要在日常生活中需要最少的支持，才能診斷為1級ASD(輕度自閉癥)。1級自閉癥患者需要的支持可能包括：1、建立自我控制2、控制情緒3、靈活性4、發(fā)展來回（雙向）溝通技巧5、理解非語言性溝通6、減少焦慮但是，輕度自閉癥患者究竟需要多少支持取決于許多因素，并且因人而異。輕度自閉癥的治療對輕度自閉癥患者的治療通常取決于他們的年齡。自閉癥兒童和青少年需要的支持與自閉癥成人并不相同。如果你是自閉癥孩子的父母，你可能會擔(dān)心自己的自閉癥孩子永遠(yuǎn)不會有“正常的生活”，因?yàn)樗麄冇兄c同齡人不同的支持需求。但是，如果你的自閉癥孩子能夠得到他們所需的支持，這將幫助他們在一生中茁壯成長。自閉癥兒童的治療自閉癥兒童通常需要一個非常有條理、結(jié)構(gòu)化、可預(yù)測的日?；顒?。自閉癥兒童父母可以與專業(yè)團(tuán)隊合作，以確保孩子在學(xué)校和家里得到他們所需要的支持。一個適合自閉癥兒童需求的教育計劃（IEP）是必要的。自閉癥兒童也可以從社交技能訓(xùn)練、心理健康咨詢、特殊飲食和培養(yǎng)運(yùn)動技能等等干預(yù)措施得到幫助。與其它類型的自閉癥一樣，輕度自閉癥最有效的治療方法通常包括多種治療方法。輕度自閉癥孩子所需要的支持類型以及需要多少支持，可能會隨著時間而改變。輕度自閉癥可能需要的治療方法的：1、行為療法：這種療法使用獎勵方式來教導(dǎo)自閉癥兒童出現(xiàn)成人所期待或良好的行為。2、游戲或發(fā)展療法：這種療法使用以游戲?yàn)榛A(chǔ)的活動來培養(yǎng)自閉癥兒童的情緒控制和社交溝通技巧。3、語言治療：輕度自閉癥兒童的語言治療通常側(cè)重于對話技巧、學(xué)習(xí)與理解肢體語言。4、職能治療：職能治療通常有助于解決許多自閉癥兒童所面臨的感官挑戰(zhàn)。5、物理治療：不少自閉癥兒童肌肉張力較低，身體控制能力差，難以參加體育活動。6、醫(yī)學(xué)治療：自閉癥兒童也需要接受身體、心理或精神等健康問題的治療。例如，癲癇發(fā)作、胃腸功能紊亂、睡眠障礙、焦慮和強(qiáng)迫癥常常與自閉癥一起存在（共?。?。自閉癥成人的治療結(jié)構(gòu)化和可預(yù)測性對成年自閉癥患者也很重要。例如：1、工作上的安排，比如安排休息時間，書面（而不是口頭）指示，使用耳塞或耳機(jī)來減少感官越載。2、通過認(rèn)知行為療法（CBT）發(fā)展應(yīng)對技巧，從而幫助他們管理人際關(guān)系，并應(yīng)對工作和生活中的挫折。3、職能治療，側(cè)重于提高解決問題的技能、建立自尊、負(fù)責(zé)家庭和財務(wù)管理。和自閉癥兒童一樣，成年自閉癥患者也需要針對身體、心理或精神等健康問題的醫(yī)學(xué)治療，例如，接受治療或服用藥物來幫助他們應(yīng)對焦慮?？???結(jié)“輕度自閉癥”、“高功能自閉癥”和“阿斯伯格綜合癥”這些術(shù)語的意思大致相同：自閉癥患者沒有嚴(yán)重的癥狀，與其他類型的自閉癥患者相比，其需要的支持水平更低。對于輕度自閉癥，目前沒有單獨(dú)的診斷，但如果自閉癥患者有輕微自閉癥癥狀，專業(yè)人員可能會將其歸類為“1級”自閉癥?！?級”自閉癥的患者仍然難以與他人進(jìn)行適切的溝通和互動。而且，他們也會發(fā)現(xiàn)難以改變自己的日常生活，并對聲音、疼痛、味道或其他感覺都很敏感。父母可能會擔(dān)心自己的自閉癥孩子不會有“正常”的生活，因?yàn)樗麄冃枰g人不需要的支持。無論自閉癥的嚴(yán)重程度如何，但每個自閉癥患者的癥狀都是不同的。雖然自閉癥兒童的年齡是影響其需要的支持類型以及需要多少支持的因素之一，但是隨著年齡的增長，他們的治療目標(biāo)和支持需求也會發(fā)生相應(yīng)的改變。2022年09月13日1318
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戴俊平主任醫(yī)師 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬腦科醫(yī)院 精神科 符合自自閉癥的表現(xiàn)，并不就意味著得了自閉癥，由于兒童的言語、情感及行為表現(xiàn)往往不同于成年人，有一定兒童期特點(diǎn)，而且有一部分廣泛性發(fā)育障礙疾病與兒童自閉癥有類似的臨床表現(xiàn)，往往難于鑒別，所以并不是符合自閉癥表現(xiàn)的兒童都是自閉癥。一般有人總覺得自己不合群、性格有些孤僻，就認(rèn)為自己有自閉癥也是不科學(xué)的說法。確診自閉癥，一定要醫(yī)生通過采集全面詳細(xì)的生長發(fā)育史、病史和精神檢查，若發(fā)現(xiàn)患者在3歲以前逐漸出現(xiàn)言語發(fā)育與社會交往障礙、興趣范圍狹窄和刻板重復(fù)的行為方式等典型臨床表現(xiàn)，排除兒童精神分裂癥、精神發(fā)育遲滯或其他廣泛性發(fā)育障礙，才能做出兒童自閉癥的診斷。2022年09月13日383
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述ADNP綜合征（HVDAS）是由ADNP（活動性神經(jīng)保護(hù)蛋白）基因突變引起、極為罕見的神經(jīng)發(fā)育遺傳疾病。ADNP-相關(guān)的智力障礙和自閉癥譜系(ADNP-相關(guān)ID/ASD)，以輕度至重度智力障礙和自閉癥譜系障礙為特征。迄今為止報導(dǎo)了24個病例，23個病例確診為自閉癥譜系/智力障礙；其中1個是在臨床環(huán)境中確診。24例中有12例的臨床資料顯示有發(fā)育遲緩(19個月至4.5年之間可以獨(dú)立行走)與語言發(fā)育遲緩，包括單詞到句子的表達(dá)障礙。自閉癥譜系障礙（ASD）表現(xiàn)為刻板行為和社會交往障礙。其他常見的癥狀包括行為障礙、睡眠障礙、低張力、癲癇、進(jìn)食困難、視力問題(遠(yuǎn)視、斜視、皮質(zhì)視覺障礙)和心缺陷。目前還沒有正式的診斷標(biāo)準(zhǔn)。ADNP跨越約40kb的基因組DNA。ADNP是血管活性腸肽（VIP）-響應(yīng)基因。VIP是一種神經(jīng)保護(hù)肽，在胚胎發(fā)育過程中具有活性，特別是在神經(jīng)管閉合期間。它通過誘導(dǎo)膠質(zhì)細(xì)胞衍生的促進(jìn)生存的物質(zhì)來保護(hù)受損神經(jīng)細(xì)胞免于細(xì)胞死亡。ADNP-相關(guān)的ID/ASD表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳模式.迄今為止所有報道的綜合征性自閉癥受累者都是ADNP的新發(fā)致病性變異,其他家系成員患病風(fēng)險較低。有風(fēng)險的家系，可以選擇產(chǎn)前檢測或植入前遺傳診斷。目前只能是對癥治療，包括言語、職業(yè)和物理治療；根據(jù)個人需要制定專門的學(xué)習(xí)計劃及提供營養(yǎng)支持。二、臨床表現(xiàn)迄今為止，在幾個患有自閉癥譜系障礙/智力殘疾的患者群體中，共有23個人被鑒定出ADNP基因存在致病變異。已知最年長者是40歲。因患病個體數(shù)量有限，無法做出說明基因型-表型的相關(guān)性。臨床發(fā)病的程度和嚴(yán)重程度因人而異?；颊弑憩F(xiàn)出一種特征性的面部輪廓：前額突出、前發(fā)際高、上瞼下垂、上下傾斜的瞼裂，寬鼻梁、上唇薄朱紅，以及外耳異常（包括小的低耳和突出的杯狀耳朵）。手部異常括指彎曲、多指、小五指、胎兒指墊，以及突出的指間關(guān)節(jié)和遠(yuǎn)端指骨。有幾例患有軀干性肥胖癥和關(guān)節(jié)松弛。出生時的體重、身長和枕前周長均在正常范圍內(nèi)。嬰兒經(jīng)常出現(xiàn)肌張力減退。有些伴有癲癇發(fā)作。喂養(yǎng)困難和胃腸道問題很常見，包括吸吮或咀嚼減少、胃食管反流病、頻繁的嘔吐和便秘。歸納如下。1.輕度至重度智力障礙，包括全面的發(fā)育遲緩(運(yùn)動-語言)。2.自閉癥譜系障礙(其中包括行為問題和睡眠障礙)。所有患者都有輕度至嚴(yán)重的智力殘疾和孤獨(dú)癥譜系障礙，其特征是刻板行為和社交互動受損。3.生長發(fā)育指標(biāo)遲緩，7.5到12個月開始坐立，獨(dú)立行走推遲到19個月至4.5歲。語言障礙顯著，無法表達(dá)單詞和句子。一半受累的個體膀胱訓(xùn)練推遲。4.特征性面部外觀包括突出的前額、前發(fā)際高、上瞼下垂、上下瞼裂、寬鼻梁、上唇薄朱紅色。許多受累的人有外耳異常，包括小而低的耳朵和突出的杯狀耳朵。5.行為問題可能包括焦慮、強(qiáng)迫癥、攻擊性行為，發(fā)脾氣、注意缺陷多動障礙（ADHD）和睡眠問題。6.MRI結(jié)果顯示為非典型白質(zhì)病變，寬心室和脈絡(luò)膜囊腫。需要注意的是，這些發(fā)現(xiàn)并不足以明確提示ADNP相關(guān)ID/ASD的診斷。注意:大多數(shù)具有ADNP相關(guān)ID/ASD的個體通過使用表型靶向檢測或者更全面的基因組的檢測來評估發(fā)育遲緩，智力殘疾和/或自閉癥譜系障礙。三、診斷ADNP相關(guān)ID/ASD患者的診斷，需根據(jù)先證者雜合的致病性變異，做分子遺傳學(xué)檢測。分子檢測包括單基因檢測,表型靶向檢測，更全面的基因組的檢測。單基因檢測.首先進(jìn)行ADNP基因測序。迄今為止，尚未發(fā)現(xiàn)ADNP基因局部或者全部缺失。如果序列分析未發(fā)現(xiàn)致病性變異，則沒有證據(jù)需進(jìn)行目的基因的缺失/重復(fù)分析?？梢钥紤]進(jìn)ADNP和其他基因的表型靶向檢測。注意：1.表型靶向檢測中，包含的基因和用于每個基因的測試的診斷敏感性因?qū)嶒?yàn)室而異，且可能隨時間而變化。2.一些Panel可能包括與本病癥無關(guān)的基因。因此，臨床醫(yī)生需要確定最可能與成本合理的哪個表型靶向檢測，來確定遺傳病因；同時限制意義未明變異及不能解釋潛在表型的基因中的致病變異。3.一些實(shí)驗(yàn)室的表型靶向檢測會有更多的選擇，包括臨床醫(yī)生指定基因的實(shí)驗(yàn)室設(shè)計定制的panel或定制的表型聚焦外顯子組分析。???4.表型靶向檢測使用的方法可包括序列分析，缺失/重復(fù)分析和/或其他基于非測序的檢測。如果單基因檢測（和/或包括ADNP的表型靶向檢測）未能確診有ADNP相關(guān)ID/ASD特征受累的個體，則可以考慮進(jìn)行更全面的基因組的檢測(如有)，包括外顯子組測序和基因組測序。此類測試可以提供或建議之前未考慮的診斷（例如，導(dǎo)致類似臨床表現(xiàn)的不同基因或基因的突變）用于ADNP相關(guān)智力殘疾和自閉癥譜系障礙的分子遺傳學(xué)檢測?？梢岳没虬邢蛉笔?重復(fù)分析檢測基因內(nèi)缺失或重復(fù)。使用的方法可以包括：定量PCR、長片段PCR、多重連接探針擴(kuò)增（MLPA）和設(shè)計用于檢測單外顯子缺失或重復(fù)的基因靶向微陣列芯片。四、初診評估為了評估診斷為ADNP-相關(guān)ID/ASD病人的疾病情況和需求，建議進(jìn)行如下評估：1.體格檢查，以評估張力減退，關(guān)節(jié)松弛和肥胖。2.針對睡眠問題和喂養(yǎng)困難的回訪。3.神經(jīng)學(xué)評估，包括腦電圖(如果懷疑癲癇發(fā)作)和大腦MRI(如果不作為診斷評估的一部分)來檢測大腦是否有異常。4.在嬰兒和兒童中，綜合發(fā)展評估包括粗略和精細(xì)運(yùn)動技能以及言語和語言、自閉癥譜系障礙和智力殘疾的評估。5.如果存在行為問題，則進(jìn)行精神病學(xué)評估6.眼科檢查和視力評估，包括電生理和視覺感知檢查，以檢測皮質(zhì)視覺障礙。7.心超聲評估心臟異常。五、鑒別診斷ADNP相關(guān)的智力殘疾和自閉癥譜系障礙（ADNP相關(guān)ID/ASD）應(yīng)與其他綜合征區(qū)別開來，包括發(fā)育遲緩、孤獨(dú)癥譜系障礙和獨(dú)特的面容異常；這些疾病包括其他染色體重組疾病，如Kleefstra綜合征和Smith-Magenis綜合征，它們與ADNP相關(guān)的ID/ASD有一些共同表現(xiàn)，如自閉癥樣行為、伴有刻板癥、智力殘疾和睡眠障礙。在兩種綜合征中，不同的特征與ADNP相關(guān)的ID/ASD中的特征略有不同。Kleefstra綜合征的特征是智力殘疾，兒童肌張力減退和獨(dú)特的面部特征。大多數(shù)人的功能屬于中度至重度智力障礙，少數(shù)人有輕度延遲，總智商在70左右。大多數(shù)人有嚴(yán)重的表達(dá)語言延遲而言語發(fā)展很少，但一般語言發(fā)展通常處于較高水平。其他的有復(fù)雜模式有心缺陷、腎/泌尿系統(tǒng)缺陷、男性生殖器缺陷、嚴(yán)重呼吸道感染、癲癇/熱性驚厥、兒童時期的自閉癥特征以及青春期后的極度冷漠或緊張性精神病特征。Smith-Magenissyndrome的特征是獨(dú)特的身體特征，發(fā)育遲緩，認(rèn)知障礙和行為異常。嬰兒有喂養(yǎng)困難、發(fā)育不良、肌張力減退、反射遲鈍、長時間午睡或需要被喚醒進(jìn)食以及普遍的嗜睡。大多數(shù)人的智力障礙程度在輕度到中度之間。行為表型有明顯的睡眠障礙、刻板印象、適應(yīng)不良和自我傷害行為，通常直到18個月或更大年齡才被發(fā)現(xiàn)，持續(xù)變化直至成年。六、治療對癥治療。目前還沒有專門的治療方法。建議兒科醫(yī)生或初級保健醫(yī)生進(jìn)行常規(guī)醫(yī)療護(hù)理。七、遺傳咨詢遺傳模式?ADNP-相關(guān)ID/ASD(ADNP-relatedID/ASD)屬常染色體顯性遺傳。迄今為止所有受累的個體都是新發(fā)致病性變異。沒有證據(jù)有外顯率降低問題。遺傳咨詢的內(nèi)容是向患者及其家庭提供該病的性質(zhì)、遺傳方式及其可能造成影響方面的信息，幫助他們做出基于足夠背景知識，以及符合個人情況的決定。1.先證者父母迄今為止，所有的ADNP-相關(guān)的ID/ASD患者都是ADNP基因的新發(fā)致病性變異。建議對明確的新發(fā)致病性變異的先證者的父母進(jìn)行評估，包括分子遺傳學(xué)檢測。2.先證者同胞?至今為止，ADNP-相關(guān)的ID/ASD的受累的個體都是ADNP基因的新發(fā)致病性變異。因此同胞的患病風(fēng)險較低。由于父母可能存在胚系嵌合，推測其風(fēng)險大于一般人群。3.先證者的后代?具有ADNP相關(guān)ID/ASD的個體的每個孩子又的50％的機(jī)會遺傳ADNP致病性變異。已知ADNP-相關(guān)綜合征性自閉癥患者無法生育。4.其他家系成員鑒于所有與ADNP相關(guān)的ID/ASD的先證者都是由于ADNP基因新發(fā)的致病性變異，因此推測其他家庭成員的風(fēng)險較低。5.生育計劃確定遺傳風(fēng)險的最佳時間和產(chǎn)前檢測可用性的討論是在懷孕前。6.產(chǎn)前檢測和產(chǎn)前診斷?由于先證者最有可能是ADNP基因新發(fā)的致病性變異，未來懷孕的風(fēng)險較低。由于可能有胚系嵌合（盡管風(fēng)險<1%），風(fēng)險可能高于一般人群，因此患兒父母可能會考慮植入前遺傳診斷。根據(jù)尹冬冬資料編輯2022年09月01日1547
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2022年04月01日1808
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張慶彬副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-廣東 心理咨詢科 兒童孤獨(dú)癥(childhoodautism)診療康復(fù)指南 兒童孤獨(dú)癥(childhoodautism)作為一種兒童精神疾病嚴(yán)重影響患兒的社會功能，給患兒家庭和社會帶來沉重負(fù)擔(dān)。2006年第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查殘疾標(biāo)準(zhǔn)中將兒童孤獨(dú)癥納入精神殘疾范疇。為及時發(fā)現(xiàn)、規(guī)范診斷兒童孤獨(dú)癥，為其治療和康復(fù)贏得時間，衛(wèi)生部委托中華醫(yī)學(xué)會制定了《兒童孤獨(dú)癥診療康復(fù)指南》，并在全國征求了部分醫(yī)學(xué)專家的意見，以使醫(yī)務(wù)人員掌握科學(xué)、規(guī)范的診斷方法和康復(fù)治療原則，并能指導(dǎo)相關(guān)康復(fù)機(jī)構(gòu)、學(xué)校和家庭對患兒進(jìn)行正確干預(yù)，改善患兒預(yù)后，促進(jìn)患兒康復(fù)。 一、概述 (一)概念。兒童孤獨(dú)癥也稱兒童自閉癥，是一類起病于3歲前，以社會交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復(fù)性行為為主要特征的心理發(fā)育障礙，是廣泛性發(fā)育障礙中最有代表性的疾病。廣泛性發(fā)育障礙包括兒童孤獨(dú)癥、Asperge氏綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙、非典型孤獨(dú)癥以及其他未特定性的廣泛性發(fā)育障礙。目前，國際上有將兒童孤獨(dú)癥、Asperge氏綜合征和非典型孤獨(dú)癥統(tǒng)稱為孤獨(dú)譜系障礙的趨向，其診療和康復(fù)原則基本相同。 (二)流行病學(xué)。兒童孤獨(dú)癥是一種日益常見的心理發(fā)育障礙性疾病。第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示，我國0-6歲精神殘疾(含多重)兒童占0-6歲兒童總數(shù)的1.10‰，約為11.1萬人，其中孤獨(dú)癥導(dǎo)致的精神殘疾兒童占到36.9%，約為4.1萬人。兒童孤獨(dú)癥以男孩多見，其患病率與種族、地域、文化和社會經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平無關(guān)。 (三)病因。兒童孤獨(dú)癥是由多種因素導(dǎo)致的、具有生物學(xué)基礎(chǔ)的心理發(fā)育性障礙，是帶有遺傳易感性的個體在特定環(huán)境因素作用下發(fā)生的疾病。遺傳因素是兒童孤獨(dú)癥的主要病因。環(huán)境因素，特別是在胎兒大腦發(fā)育關(guān)鍵期接觸的環(huán)境因素也會導(dǎo)致發(fā)病可能性增加。 二、臨床表現(xiàn) (一)起病年齡。兒童孤獨(dú)癥起病于3歲前，其中約2/3的患兒出生后逐漸起病，約1/3的患兒經(jīng)歷了1～2年正常發(fā)育后退行性起病。 (二)臨床表現(xiàn)。兒童孤獨(dú)癥癥狀復(fù)雜，但主要表現(xiàn)為以下3個核心癥狀。 1.社會交往障礙。 兒童孤獨(dú)癥患兒在社會交往方面存在質(zhì)的缺陷，他們不同程度地缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具體表現(xiàn)隨年齡和疾病嚴(yán)重程度的不同而有所不同，以與同齡兒童的交往障礙最為突出。 (1)嬰兒期?；純夯乇苣抗饨佑|，對他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應(yīng)，沒有期待被抱起的姿勢或抱起時身體僵硬、不愿與人貼近，缺少社交性微笑，不觀察和模仿他人的簡單動作。 (2)幼兒期?；純喝匀换乇苣抗饨佑|，呼之常常不理，對主要撫養(yǎng)者常不產(chǎn)生依戀，對陌生人缺少應(yīng)有的恐懼，缺乏與同齡兒童交往和玩耍的興趣，交往方式和技巧也存在問題?；純翰粫ㄟ^目光和聲音引起他人對其所指事物的注意，不會與他人分享快樂，不會尋求安慰，不會對他人的身體不適或不愉快表示安慰和關(guān)心，常常不會玩想象性和角色扮演性游戲。 (3)學(xué)齡期。隨著年齡增長和病情的改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式和技巧依然存在問題。他們常常自娛自樂，獨(dú)來獨(dú)往，我行我素，不理解也很難學(xué)會和遵循一般的社會規(guī)則。 (4)成年期?；颊呷匀蝗狈ι鐣煌呐d趣和技能，雖然部分患者渴望結(jié)交朋友，對異性也可能產(chǎn)生興趣，但是因?yàn)閷ι缃磺榫叭狈?yīng)有的理解，對他人的興趣、情感等缺乏適當(dāng)?shù)姆磻?yīng)，難以理解幽默和隱喻等，較難建立友誼、戀愛和婚姻關(guān)系。 2.交流障礙。 兒童孤獨(dú)癥患兒在言語交流和非言語交流方面均存在障礙。其中以言語交流障礙最為突出，通常是患兒就診的最主要原因。 (1)言語交流障礙。 1)言語發(fā)育遲緩或缺如。患兒說話常常較晚，會說話后言語進(jìn)步也很慢。起病較晚的患兒可有相對正常的言語發(fā)育階段，但起病后言語逐漸減少甚至完全消失。部分患兒終生無言語。 2)言語理解能力受損?；純貉哉Z理解能力不同程度受損，病情輕者也多無法理解幽默、成語、隱喻等。 3)言語形式及內(nèi)容異常。對于有言語的患兒，其言語形式和內(nèi)容常存在明顯異常?；純撼４嬖诩纯棠７卵哉Z，即重復(fù)說他人方才說過的話;延遲模仿 言語，即重復(fù)說既往聽到的言語或廣告語;刻板重復(fù)言語，即反復(fù)重復(fù)一些詞句、述說一件事情或詢問一個問題?；純嚎赡苡锰厥?、固定的言語形式與他人交流，并存在答非所問、語句缺乏聯(lián)系、語法結(jié)構(gòu)錯誤、人稱代詞分辨不清等表現(xiàn)。 4)語調(diào)、語速、節(jié)律、重音等異常。患兒語調(diào)常比較平淡，缺少抑揚(yáng)頓挫，不能運(yùn)用語調(diào)、語氣的變化來輔助交流，常存在語速和節(jié)律的問題。 5)言語運(yùn)用能力受損?；純貉哉Z組織和運(yùn)用能力明顯受損?；純褐鲃友哉Z少，多不會用已經(jīng)學(xué)到的言語表達(dá)愿望或描述事件，不會主動提出話題、維持話題，或僅靠其感興趣的刻板言語進(jìn)行交流，反復(fù)訴說同一件事或糾纏于同一話題。部分患兒會用特定的自創(chuàng)短語來表達(dá)固定的含義。 (2)非言語交流障礙。 兒童孤獨(dú)癥患兒常拉著別人的手伸向他想要的物品，但是其他用于溝通和交流的表情、動作及姿勢卻很少。他們多不會用點(diǎn)頭、搖頭以及手勢、動作表達(dá)想法，與人交往時表情常缺少變化。 3.興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。 兒童孤獨(dú)癥患兒傾向于使用僵化刻板、墨守成規(guī)的方式應(yīng)付日常生活。具體表現(xiàn)如下： (1)興趣范圍狹窄?；純号d趣較少，感興趣的事物常與眾不同?；純和ǔν婢摺赢嬈日和信d趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告、天氣預(yù)報、旋轉(zhuǎn)物品、排列物品或聽某段音樂、某種單調(diào)重復(fù)的聲音等。部分患兒可專注于文字、數(shù)字、日期、時間表的推算、地圖、繪畫、樂器演奏等，并可表現(xiàn)出獨(dú)特的能力。 (2)行為方式刻板重復(fù)?；純撼猿钟猛环N方式做事，拒絕日常生活規(guī)律或環(huán)境的變化。如果日常生活規(guī)律或環(huán)境發(fā)生改變，患兒會煩躁不安?；純簳磸?fù)用同一種方式玩玩具，反復(fù)畫一幅畫或?qū)憥讉€字，堅持走一條固定路線，堅持把物品放在固定位置，拒絕換其他衣服或只吃少數(shù)幾種食物等。 (3)對非生命物體的特殊依戀?；純簩θ嘶騽游锿ǔＨ狈εd趣，但對一些非生命物品可能產(chǎn)生強(qiáng)烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛不釋手，隨時攜帶。如果被拿走，則會煩躁哭鬧、焦慮不安。 (4)刻板重復(fù)的怪異行為?；純撼霈F(xiàn)刻板重復(fù)、怪異的動作，如重復(fù)蹦跳、拍手、將手放在眼前撲動和凝視、用腳尖走路等。還可能對物體的一些非主要、無功能特性(氣味、質(zhì)感)產(chǎn)生特殊興趣和行為，如反復(fù)聞物品或摸光滑的表面等。 4.其他表現(xiàn)。 除以上核心癥狀外，兒童孤獨(dú)癥患兒還常存在自笑、情緒不穩(wěn)定、沖動攻擊、自傷等行為。認(rèn)知發(fā)展多不平衡，音樂、機(jī)械記憶(尤其文字記憶)、計算能力相對較好甚至超常。多數(shù)患兒在8歲前存在睡眠障礙，約75%的患兒伴有精神發(fā)育遲滯，64%的患兒存在注意障礙，36%～48%的患兒存在過度活動，6.5%～8.1%的患兒伴有抽動穢語綜合征，4%～42%的患兒伴有癲癇，2.9%的患兒伴有腦癱，4.6%的患兒存在感覺系統(tǒng)的損害，17.3%的患兒存在巨頭癥。以上癥狀和伴隨疾病使患兒病情復(fù)雜，增加了確診的難度，并需要更多的治療和干預(yù)。 三、診斷及鑒別診斷 (一)診斷。兒童孤獨(dú)癥主要通過詢問病史、精神檢查、體格檢查、心理評估和其他輔助檢查，并依據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)作出診斷。 1.詢問病史。 首先要詳細(xì)了解患兒的生長發(fā)育過程，包括運(yùn)動、言語、認(rèn)知能力等的發(fā)育。然后針對發(fā)育落后的領(lǐng)域和讓家長感到異常的行為進(jìn)行詢問，注意異常行為出現(xiàn)的年齡、持續(xù)時間、頻率及對日常生活的影響程度。同時，也要收集孕產(chǎn)史、家族史、既往疾病史和就診史等資料。問診要點(diǎn)如下： (1)目前孩子最主要的問題是什么?何時開始的? (2)言語發(fā)育史：何時對叫他/她名字有反應(yīng)?何時開始呀呀學(xué)語，如發(fā)單音“dada，mama”?何時能聽懂簡單的指令?何時能講詞組?何時能講句子?有無言語功能的倒退?有無語音語調(diào)上的異常? (3)言語交流能力：是否會回答他人提出的問題?是否會與他人主動交流?交流是否存在困難?有無自言自語、重復(fù)模仿性言語?有無嘰嘰咕咕等無意義的發(fā)音? (4)非言語交流能力：是否會用手勢、姿勢表達(dá)自己的需要?何時會用手指指物品、圖片?是否有用非言語交流替代言語交流的傾向?面部表情是否與同齡兒童一樣豐富? (5)社會交往能力：何時能區(qū)分親人和陌生人?何時開始怕生?對主要撫養(yǎng)人是否產(chǎn)生依戀?何時會用手指點(diǎn)東西以引起他人關(guān)注?是否對呼喚有反應(yīng)?是否回避與人目光對視?會不會玩過家家等想象性游戲?能不能與別的小朋友一起玩及如何與小朋友玩?會不會安慰別人或主動尋求別人的幫助? (6)認(rèn)知能力：有無認(rèn)知能力的倒退?有無超常的能力?生活自理能力如何?有無生活自理能力的倒退? (7)興趣行為：游戲能力如何?是否與年齡相當(dāng)?是否有特殊的興趣或怪癖?是否有活動過 多或過少?有無重復(fù)怪異的手動作或身體動作?有無反復(fù)旋轉(zhuǎn)物體?有無對某種物品的特殊依戀? (8)運(yùn)動能力：何時能抬頭、獨(dú)坐、爬、走路?運(yùn)動協(xié)調(diào)性如何?有無運(yùn)動技能的退化或共濟(jì)失調(diào)? (9)家族史：父母或其他親屬中有無性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦慮、固執(zhí)、缺乏言語交流、社會交往障礙或言語發(fā)育障礙者?有無精神疾病史? (10)其他：家庭養(yǎng)育環(huán)境如何?是否有過重大心理創(chuàng)傷或驚嚇?是否上學(xué)或幼兒園?在校適應(yīng)情況?是否有過嚴(yán)重軀體疾病?是否有因軀體疾病導(dǎo)致營養(yǎng)不良、住院或與親人分離的經(jīng)歷?有無癲癇發(fā)作?有無使用特殊藥物?是否偏食?睡眠如何? 2.精神檢查。 主要采用觀察法，有言語能力的患兒應(yīng)結(jié)合交談。檢查要點(diǎn)如下： (1)患兒對陌生環(huán)境、陌生人和父母離開時是什么反應(yīng)? (2)患兒的言語理解及表達(dá)的發(fā)育水平是否與年齡相當(dāng)?有無刻板重復(fù)言語、即時或延遲模仿性言語以及自我刺激式言語?是否能圍繞一個話題進(jìn)行交談以及遵從指令情況? (3)患兒是否回避與人目光對視?是否會利用手勢動作、點(diǎn)搖頭或其他動作、姿勢及面部表情進(jìn)行交流? (4)患兒是否有同理心?如父母或檢查者假裝受傷痛苦時患兒是否有反應(yīng)?是什么反應(yīng)? (5)患兒是否對玩具及周圍物品感興趣?玩具使用的方式以及游戲能力如何? (6)患兒是否有刻板動作、強(qiáng)迫性儀式性行為以及自傷行為? (7)患兒智能發(fā)育的水平是否與年齡相當(dāng)?是否有相對較好或特殊的能力? 3.體格檢查。 主要是軀體發(fā)育情況，如頭圍、面部特征、身高、體重、有無先天畸形、視聽覺有無障礙、神經(jīng)系統(tǒng)是否有陽性體征等。 4.心理評估。 (1)常用篩查量表。 1)孤獨(dú)癥行為量表(ABC)：共57個項目，每個項目4級評分，總分≥31分提示存在可疑孤獨(dú)癥樣癥狀，總分≥67分提示存在孤獨(dú)癥樣癥狀，適用于8個月～28歲的人群。 2)克氏孤獨(dú)癥行為量表(CABS)：共14個項目，每個項目采用2級或3級評分。2級評分總分≥7分或3級評分總分≥14分，提示存在可疑孤獨(dú)癥問題。該量表針對2～15歲的人群，適用于兒保門診、幼兒園、學(xué)校等對兒童進(jìn)行快速篩查。 當(dāng)上述篩查量表結(jié)果異常時，應(yīng)及時將兒童轉(zhuǎn)介到專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)一步確診。 (2)常用診斷量表。 兒童孤獨(dú)癥評定量表(CARS)是常用的診斷工具。該量表共15個項目，每個項目4級評分。總分＜30分為非孤獨(dú)癥，總分30～36分為輕至中度孤獨(dú)癥，總分≥36分為重度孤獨(dú)癥。該量表適用于2歲以上的人群。 此外，孤獨(dú)癥診斷觀察量表(ADOS-G)和孤獨(dú)癥診斷訪談量表修訂版(ADI-R)是目前國外廣泛使用的診斷量表，我國尚未正式引進(jìn)和修訂。 在使用篩查量表時，要充分考慮到可能出現(xiàn)的假陽性或假陰性結(jié)果。診斷量表的評定結(jié)果也僅作為兒童孤獨(dú)癥診斷的參考依據(jù)，不能替代臨床醫(yī)師綜合病史、精神檢查并依據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)作出的診斷。 (3)發(fā)育評估及智力測驗(yàn)量表。 可用于發(fā)育評估的量表有丹佛發(fā)育篩查測驗(yàn)(DDST)、蓋澤爾發(fā)展診斷量表(GDDS)、波特奇早期發(fā)育核查表和心理教育量表(PEP)。常用的智力測驗(yàn)量表有韋氏兒童智力量表(WISC)、韋氏學(xué)前兒童智力量表(WPPSI)、斯坦福-比內(nèi)智力量表、Peabody圖片詞匯測驗(yàn)、瑞文漸進(jìn)模型測驗(yàn)(RPM)等。 5.輔助檢查。 可根據(jù)臨床表現(xiàn)有針對性地選擇實(shí)驗(yàn)室檢查，包括電生理檢查(如腦電圖、誘發(fā)電位)、影像學(xué)檢查(如頭顱CT或磁共振)、遺傳學(xué)檢查(如染色體核型分析、脆性x染色體檢查)、代謝病篩查等。 (二)診斷標(biāo)準(zhǔn)。參照ICD-10中兒童孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)。 1. 3歲以前就出現(xiàn)發(fā)育異常或損害，至少表現(xiàn)在下列領(lǐng)域之一： (1)人際溝通時所需的感受性或表達(dá)性語言; (2)選擇性社會依戀或社會交往能力的發(fā)展; (3)功能性或象征性游戲。 2.具有以下(1)、(2)、(3)項下至少六種癥狀，且其中(1)項下至少兩種，(2)、(3)兩項下各至少一種： (1)在下列至少兩個方面表現(xiàn)出社會交往能力實(shí)質(zhì)性異常： 1)不能恰當(dāng)?shù)貞?yīng)用眼對眼注視、面部表情、姿勢和手勢來調(diào)節(jié)社會交往; 2)(盡管有充分的機(jī)會)不能發(fā)展與其智齡相適應(yīng)的同伴關(guān)系，用來共同分享興趣、活動與情感; 3)缺乏社會性情感的相互交流，表現(xiàn)為對他人情緒的反應(yīng)偏頗或有缺損;或不能依據(jù)社交場合調(diào)整自身行為;或社交、情感與交往行為的整合能力弱; 4)不能自發(fā)地尋求與他人分享歡樂、興趣或成就(如不向旁人顯示、表達(dá)或指出自己感興趣的事物)。 (2)交流能力有實(shí)質(zhì)性異常，表現(xiàn)在下列至少一個方面： 1)口語發(fā)育延遲或缺如，不伴有以手勢或模仿等替代形式補(bǔ)償溝通的企圖(此前常沒有呀呀學(xué)語的溝通); 2)在對方對交談具有應(yīng)答性反應(yīng)的情況下，相對地不能主動與人交談或使交談持續(xù)下去(在任何語言技能水平上都可以發(fā)生); 3)刻板和重復(fù)地使用語言，或別出心裁地使用某些詞句; 4)缺乏各種自發(fā)的假扮性游戲，或(幼年時)不能進(jìn)行社會模仿性游戲。 (3)局限、重復(fù)、刻板的興趣、活動和行為模式，表現(xiàn)在下列至少一個方面： 1)專注于一種或多種刻板、局限的興趣之中，感興趣的內(nèi)容異?；蚧純簩λ惓５仃P(guān)注;或者盡管內(nèi)容或患兒關(guān)注的形式無異常，但其關(guān)注的強(qiáng)度和局限性仍然異常; 2)強(qiáng)迫性地明顯固著于特殊而無用的常規(guī)或儀式; 3)刻板與重復(fù)的怪異動作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的復(fù)雜運(yùn)動; 4)迷戀物體的一部分或玩具的沒有功能的性質(zhì)(如氣味、質(zhì)感或所發(fā)出的噪音或振動)。 3.臨床表現(xiàn)不能歸因于以下情況： 其他類型的廣泛性發(fā)育障礙;特定性感受性語言發(fā)育障礙及繼發(fā)的社會情感問題;反應(yīng)性依戀障礙或脫抑制性依戀障礙;伴發(fā)情緒/行為障礙的精神發(fā)育遲滯;兒童少年精神分裂癥和Rett綜合征。 (三)鑒別診斷。兒童孤獨(dú)癥需要與廣泛性發(fā)育障礙的其他亞型以及其他兒童常見精神、神經(jīng)疾病進(jìn)行鑒別。 1.Asperger氏綜合征。 Asperger氏綜合征以社會交往障礙和興趣、活動局限、刻板和重復(fù)為主要臨床表現(xiàn)，言語和智能發(fā)育正?；蚧菊?。和兒童孤獨(dú)癥患兒相比，Asperger氏綜合征患兒突出表現(xiàn)為社交技能的缺乏，言語交流常常圍繞其感興趣的話題并過度書面化，對某些學(xué)科或知識可能有強(qiáng)烈興趣，動作笨拙，運(yùn)動技能發(fā)育落后。 2.非典型孤獨(dú)癥。 發(fā)病年齡超過3歲或不同時具備臨床表現(xiàn)中的3個核心癥狀，只具備其中2個核心癥狀時診斷為非典型孤獨(dú)癥。非典型孤獨(dú)癥可見于極重度智能低下的患兒、智商正?；蚪咏５幕純海部梢娪趦和陋?dú)癥患兒到學(xué)齡期時部分癥狀改善或消失，不再完全符合兒童孤獨(dú)癥診斷者。 3.Rett氏綜合征。 Rett氏綜合征幾乎僅見于女孩，患兒早期發(fā)育正常，大約6～24個月時起病，表現(xiàn)出言語、智能、交往能力等的全面顯著倒退和手運(yùn)動功能喪失等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。以下幾點(diǎn)對鑒別診斷具有重要作用：①患兒無主動性交往，對他人呼喚等無反應(yīng)，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注視或凝視他人;②手部刻板動作，這是該障礙的特征性表現(xiàn)，可表現(xiàn)為“洗手”、“搓手”等刻板動作;③隨著病情發(fā)展，患兒手部抓握功能逐漸喪失;④過度換氣;⑤軀干共濟(jì)運(yùn)動失調(diào)。 4.童年瓦解性障礙。 又稱Heller綜合征、嬰兒癡呆?；純?歲以前發(fā)育完全正常，起病后已有技能迅速喪失，并出現(xiàn)和兒童孤獨(dú)癥相似的交往、交流障礙及刻板、重復(fù)的動作行為。該障礙與正常發(fā)育一段時期后才起病的兒童孤獨(dú)癥較難鑒別。主要鑒別點(diǎn)在于Heller綜合征患兒起病后所有已有的技能全面倒退和喪失，難以恢復(fù)。 5.言語和語言發(fā)育障礙。 該障礙主要表現(xiàn)為言語理解或表達(dá)能力顯著低于應(yīng)有水平?；純悍茄哉Z交流無明顯障礙，社會交往良好，無興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。 6.精神發(fā)育遲滯。 精神發(fā)育遲滯患兒的主要表現(xiàn)是智力低下和社會適應(yīng)能力差，但仍然保留與其智能相當(dāng)?shù)慕涣髂芰?，沒有孤獨(dú)癥特征性的社會交往和言語交流損害，同時興趣狹窄和刻板、重復(fù)行為也不如孤獨(dú)癥患兒突出。 7.兒童少年精神分裂癥。 兒童少年精神分裂癥多起病于少年期，極少數(shù)起病于學(xué)齡前期，無3歲前起病的報道，這與兒童孤獨(dú)癥通常起病于嬰幼兒期不同。該癥部分臨床表現(xiàn)與兒童孤獨(dú)癥類似，如孤僻離群、自語自笑、情感淡漠等，還存在幻覺、病理性幻想或妄想等精神病性癥狀。該癥患兒可能言語減少，甚至緘默，但言語功能未受到實(shí)質(zhì)性損害，隨著疾病緩解，言語功能可逐漸恢復(fù)。兒童少年精神分裂癥藥物治療療效明顯優(yōu)于兒童孤獨(dú)癥，部分患兒經(jīng)過藥物治療后可以達(dá)到完全康復(fù)的水平。 8.注意缺陷多動障礙。 注意缺陷多動障礙的主要臨床特征是活動過度、注意缺陷和沖動行為，但智能正常。孤獨(dú)癥患兒，特別是智力正常的孤獨(dú)癥患兒也常有注意力不集中、活動多等行為表現(xiàn)，容易與注意缺陷多動障礙的患兒混淆。鑒別要點(diǎn)在于注意缺陷多動障礙患兒沒有社會交往能力質(zhì)的損害、刻板行為以及興趣狹窄。 9.其他。 需要與兒童孤獨(dú)癥鑒別的疾病還有嚴(yán)重的學(xué)習(xí)障礙、選擇性緘默癥和強(qiáng)迫癥等。 四、干預(yù)治療 兒童孤獨(dú)癥的治療以教育干預(yù)為主，藥物治療為輔。因兒童孤獨(dú)癥患兒存在多方面的發(fā)育障礙及情緒行為異常，應(yīng)當(dāng)根據(jù)患兒的具體情況，采用教育干預(yù)、行為矯正、藥物治療等相結(jié)合的綜合干預(yù)措施。 (一)教育干預(yù)。教育干預(yù)的目的在于改善核心癥狀，同時促進(jìn)智力發(fā)展，培養(yǎng)生活自理和獨(dú)立生活能力，減輕殘疾程度，改善生活質(zhì)量，力爭使部分患兒在成年后具有獨(dú)立學(xué)習(xí)、工作和生活的能力。 1.干預(yù)原則。 (1)早期長程。應(yīng)當(dāng)早期診斷、早期干預(yù)、長期治療，強(qiáng)調(diào)每日干預(yù)。對于可疑的患兒也應(yīng)當(dāng)及時進(jìn)行教育干預(yù)。 (2)科學(xué)系統(tǒng)。應(yīng)當(dāng)使用明確有效的方法對患兒進(jìn)行系統(tǒng)的教育干預(yù)，既包括針對孤獨(dú)癥核心癥狀的干預(yù)訓(xùn)練，也包括促進(jìn)患兒身體發(fā)育、防治疾病、減少滋擾行為、提高智能、促進(jìn)生活自理能力和社會適應(yīng)能力等方面的訓(xùn)練。 (3)個體訓(xùn)練。針對兒童孤獨(dú)癥患兒在癥狀、智力、行為等方面的問題，在評估的基礎(chǔ)上開展有計劃的個體訓(xùn)練。對于重度兒童孤獨(dú)癥患兒，早期訓(xùn)練時的師生比例應(yīng)當(dāng)為1：1。小組訓(xùn)練時也應(yīng)當(dāng)根據(jù)患兒發(fā)育水平和行為特征進(jìn)行分組。 (4)家庭參與。應(yīng)當(dāng)給予患兒家庭全方位的支持和教育，提高家庭參與程度，幫助家庭評估教育干預(yù)的適當(dāng)性和可行性，并指導(dǎo)家庭選擇科學(xué)的訓(xùn)練方法。家庭經(jīng)濟(jì)狀況、父母心態(tài)、環(huán)境和社會支持均會影響患兒的預(yù)后。父母要接受事實(shí)，妥善處理患兒教育干預(yù)與生活、工作的關(guān)系。 2.干預(yù)方法。 (1)行為分析療法(ABA)。 原理與目的：ABA采用行為主義原理，以正性強(qiáng)化、負(fù)性強(qiáng)化、區(qū)分強(qiáng)化、消退、分化訓(xùn)練、泛化訓(xùn)練、懲罰等技術(shù)為主，矯正孤獨(dú)癥患兒的各類異常行為，同時促進(jìn)患兒各項能力的發(fā)展。 經(jīng)典ABA的核心是行為回合訓(xùn)練法(DTT)，其特點(diǎn)是具體和實(shí)用，主要步驟包括訓(xùn)練者發(fā)出指令、患兒反應(yīng)、訓(xùn)練者對反應(yīng)作出應(yīng)答和停頓，目前仍在使用?，F(xiàn)代ABA在經(jīng)典ABA的基礎(chǔ)上融合其他技術(shù)，更強(qiáng)調(diào)情感與人際發(fā)展，根據(jù)不同的目標(biāo)采取不同的步驟和方法。 用于促進(jìn)兒童孤獨(dú)癥患兒能力發(fā)展、幫助患兒學(xué)習(xí)新技能時主要采取以下步驟： ①對患兒行為和能力進(jìn)行評估，對目標(biāo)行為進(jìn)行分析。②分解任務(wù)并逐步強(qiáng)化訓(xùn)練，在一定的時間內(nèi)只進(jìn)行某項分解任務(wù)的訓(xùn)練。③患兒每完成一個分解任務(wù)都必須給予獎勵(正性強(qiáng)化)，獎勵物主要是食品、玩具和口頭、身體姿勢的表揚(yáng)，獎勵隨著患兒的進(jìn)步逐漸隱退。④運(yùn)用提示和漸隱技術(shù)，根據(jù)患兒的能力給予不同程度的提示或幫助，隨著患兒對所學(xué)內(nèi)容的熟練再逐漸減少提示和幫助。⑤兩個任務(wù)訓(xùn)練間需要短暫的休息。 (2)孤獨(dú)癥以及相關(guān)障礙患兒治療教育課程(TEACCH)。 原理與目的：兒童孤獨(dú)癥患兒雖然存在廣泛的發(fā)育障礙，但在視覺方面存在一定優(yōu)勢。應(yīng)當(dāng)充分利用患兒的視覺優(yōu)勢安排教育環(huán)境和訓(xùn)練程序，增進(jìn)患兒對環(huán)境、教育和訓(xùn)練內(nèi)容的理解、服從，以全面改善患兒在語言、交流、感知覺及運(yùn)動等方面存在的缺陷。 步驟：①根據(jù)不同訓(xùn)練內(nèi)容安排訓(xùn)練場地，要強(qiáng)調(diào)視覺提示，即訓(xùn)練場所的特別布置，玩具及其他物品的特別擺放。②建立訓(xùn)練程序表，注重訓(xùn)練的程序化。③確定訓(xùn)練內(nèi)容，包括兒童模仿、粗細(xì)運(yùn)動、知覺、認(rèn)知、手眼協(xié)調(diào)、語言理解和表達(dá)、生活自理、社交以及情緒情感等。④在教學(xué)方法上要求充分運(yùn)用語言、身體姿勢、提示、標(biāo)簽、圖表、文字等各種方法增進(jìn)患兒對訓(xùn)練內(nèi)容的理解和掌握。同時運(yùn)用行為強(qiáng)化原理和其他行為矯正技術(shù)幫助患兒克服異常行為，增加良好行為。該課程適合在醫(yī)院、康復(fù)訓(xùn)練機(jī)構(gòu)開展，也適合在家庭中進(jìn)行。 (3)人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)(RDI)。 RDI是人際關(guān)系訓(xùn)練的代表。其他方法還有地板時光、圖片交換交流系統(tǒng)、共同注意訓(xùn)練等。 原理：目前認(rèn)為共同注意缺陷和心理理論缺陷是兒童孤獨(dú)癥的核心缺陷。共同注意缺陷是指患兒自嬰兒時期開始不能如正常嬰兒一樣形成與養(yǎng)育者同時注意某事物的能力。心理理論缺陷主要指患兒缺乏對他人心理的推測能力，表現(xiàn)為缺乏目光接觸、不能形成共同注意、不能分辨別人的面部表情等，因此患兒無社會參照能力，不能和他人分享感覺和經(jīng)驗(yàn)，無法與親人建立感情和友誼。RDI通過人際關(guān)系訓(xùn)練，改善患兒的共同注意能力，加深患兒對他人心理的理解，提高患兒的人際交往能力。 步驟：①評估確定患兒人際關(guān)系發(fā)展水平。②根據(jù)評估結(jié)果，依照正常兒童人際關(guān)系發(fā)展的規(guī)律和次序，依次逐漸開展目光注視-社會參照-互動-協(xié)調(diào)-情感經(jīng)驗(yàn)分享-享受友情等能力訓(xùn)練。③開展循序漸進(jìn)的、多樣化的訓(xùn)練游戲活動項目。活動多由父母或訓(xùn)練老師主導(dǎo)，內(nèi)容包括各種互動游戲，例如目光對視、表情辨別、捉迷藏、“兩人三腿”、拋接球等。要求訓(xùn)練者在訓(xùn)練中表情豐富夸張但不失真實(shí)，語調(diào)抑揚(yáng)頓挫 (4)其他干預(yù)方法。 地板時光訓(xùn)練也將人際關(guān)系和社會交往作為訓(xùn)練的主要內(nèi)容，與RDI不同的是，地板時光訓(xùn)練是以患兒的活動和興趣決定訓(xùn)練的內(nèi)容。訓(xùn)練中，訓(xùn)練者在配合患兒活動的同時，不斷制造變化、驚喜和困難，引導(dǎo)患兒在自由愉快的時光中提高解決問題的能力和社會交往能力。訓(xùn)練活動分布在日常生活的各個時段。 應(yīng)當(dāng)充分考慮時間、經(jīng)濟(jì)等因素，慎重選擇感覺統(tǒng)合治療、聽覺統(tǒng)合治療等輔助治療方法。 (二)藥物治療。目前尚缺乏針對兒童孤獨(dú)癥核心癥狀的藥物，藥物治療為輔助性的對癥治療措施。 1.基本原則。 (1)權(quán)衡發(fā)育原則：0～6歲患兒以康復(fù)訓(xùn)練為主，不推薦使用藥物。若行為問題突出且其他干預(yù)措施無效時，可以在嚴(yán)格把握適應(yīng)證或目標(biāo)癥狀的前提下謹(jǐn)慎使用藥物。6歲以上患兒可根據(jù)目標(biāo)癥狀，或者合并癥影響患兒生活或康復(fù)訓(xùn)練的程度適當(dāng)選擇藥物。 (2)平衡藥物副反應(yīng)與療效的原則：藥物治療對于兒童孤獨(dú)癥只是對癥、暫時、輔助的措施，因此是否選擇藥物治療應(yīng)當(dāng)在充分考量副作用的基礎(chǔ)上慎重決定。 (3)知情同意原則：兒童孤獨(dú)癥患兒使用藥物前必須向其監(jiān)護(hù)人說明可能的效果和風(fēng)險，在充分知情并簽署知情同意書的前提下使用藥物。 (4)單一、對癥用藥原則：作為輔助措施，僅當(dāng)某些癥狀突出(如嚴(yán)重的刻板重復(fù)、攻擊、自傷、破壞等行為，嚴(yán)重的情緒問題，嚴(yán)重的睡眠問題以及極端多動等)時，才考慮使用藥物治療。應(yīng)當(dāng)根據(jù)藥物的類別、適應(yīng)證、安全性與療效等因素選擇藥物，盡可能單一用藥。 (5)逐漸增加劑量原則：根據(jù)兒童孤獨(dú)癥患兒的年齡、體重、身體健康狀況等個體差異決定起始劑量，視臨床效果和副反應(yīng)情況逐日或逐周遞增劑量，直到控制目標(biāo)癥狀。藥物劑量不得超過藥物說明書推薦的劑量。 2.各類藥物的主要副反應(yīng)。 (1)抗精神病藥。 主要包括震顫、手抖、肌肉強(qiáng)直等錐體外系副反應(yīng)，以及體重增加、催乳素升高等神經(jīng)內(nèi)分泌副反應(yīng)，對部分患兒有鎮(zhèn)靜作用。偶見口干、惡心、嘔吐等胃腸道反應(yīng)。 (2)抗抑郁藥。 包括腸胃道不適、厭食、惡心、腹瀉、頭痛、焦慮、神經(jīng)質(zhì)、失眠、倦怠、流汗、顫抖、目眩或頭重腳輕。肝腎功能不良者慎用或禁用。 (3)多動、注意缺陷治療藥物。 包括上腹部不適、惡心、乏力、心慌及血壓升高等。 3.中醫(yī)藥治療。 近年來有運(yùn)用針灸、湯劑等中醫(yī)方法治療兒童孤獨(dú)癥的個案報告，但治療效果有待驗(yàn)證。 五、預(yù)后及其影響因素 兒童孤獨(dú)癥一般預(yù)后較差。近年來，隨著診斷能力、早期干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練質(zhì)量的提高，兒童孤獨(dú)癥的預(yù)后正在逐步改善。部分兒童孤獨(dú)癥患兒的認(rèn)知水平、社會適應(yīng)能力和社交技巧可以達(dá)到正常水平。 兒童孤獨(dú)癥的預(yù)后受到多種因素的影響，包括： (一)診斷和干預(yù)的時間。早期診斷并在發(fā)育可塑性最強(qiáng)的時期(一般為6歲以前)對患兒進(jìn)行長期系統(tǒng)的干預(yù)，可最大程度改善患兒預(yù)后。對于輕度、智力正?；蚪咏５膬和陋?dú)癥患兒，早期診斷和早期干預(yù)尤為重要。 (二)早期言語交流能力。早期言語交流能力與兒童孤獨(dú) 癥預(yù)后密切相關(guān)，早期(5歲前)或在確診為兒童孤獨(dú)癥之前已有較好言語功能者，預(yù)后一般較好。 (三)病情嚴(yán)重程度及智力水平。兒童孤獨(dú)癥患兒的預(yù)后受病情嚴(yán)重程度和智力水平影響很大。病情越重，智力越低，預(yù)后越差;反之，患兒病情越輕，智力越高，預(yù)后越好。 (四)有無伴發(fā)疾病。兒童孤獨(dú)癥患兒的預(yù)后還與伴發(fā)疾病相關(guān)。若患兒伴發(fā)脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化、精神發(fā)育遲滯、癲癇等疾病，預(yù)后較差。充分了解影響患兒預(yù)后的因素，積極采取治療措施，對改善患兒病情，促進(jìn)患兒發(fā)展具有重要的意義。 關(guān)鍵詞：心理學(xué)、焦慮癥、心理自救、焦慮、自我完善、心理治療、心理測評 平度市人民醫(yī)院心理健康門診 心理咨詢范圍： 抑郁: ——情緒低落，苦悶，悲傷，無趣、無望、無助…… 焦慮：——郁悶，心神不寧，坐臥不安，來回踱步。 強(qiáng)迫：——反復(fù)多次想一件事或反復(fù)、重復(fù)做一個動作或行為，為此而痛苦，難以自控。 恐懼：——因內(nèi)心懼怕而采取回避行為。 失眠：——睡不著，睡不好，多夢，易醒，早醒，徹夜無眠。 暴食——飲食無規(guī)律，貪食 ，多食或不食。 煩躁——煩悶急躁，心中煩熱不安，急躁易怒，手足動作或行為舉止躁動不寧。 抑郁癥在線咨詢 抑郁癥電話咨詢 抑郁癥QQ咨詢 抑郁癥心理門診 【張慶彬主任臨床咨詢范圍】 1、抑郁癥、雙相情感障礙。 2、焦慮癥、恐懼癥、社交恐懼癥、強(qiáng)迫癥、疑病癥、軀體形式障礙、創(chuàng)傷后應(yīng)急障礙等。 3、戀愛、婚姻、家庭、各種情感問題。 4、升學(xué)、職場、各種壓力問題。 平度市人民醫(yī)院 心理健康門診 張慶彬主任2021年12月18日725
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