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劉東光主任醫(yī)師 濟寧市第一人民醫(yī)院 婦科 概述子宮平滑肌瘤是女性生殖系統(tǒng)最常見的良性腫瘤，臨床醫(yī)師對子宮平滑肌瘤的解剖學分類都了如指掌，也能輕松處理。而延胡索酸水合酶（fumaratehydratase，F(xiàn)H）缺陷型子宮平滑肌瘤（FH-dL）是臨床上較少見的一種類型，占全部子宮肌瘤的0.4%～1.6%。它是由FH基因胚系或體系突變所引起的一種特殊病理亞型，其中胚系突變與遺傳性平滑肌瘤病和腎細胞癌綜合征（HLRCC）密切相關，一般在青春期到成人期發(fā)病，是一種常染色體顯性遺傳病，主要表現(xiàn)為子宮平滑肌瘤、多發(fā)性皮膚平滑肌瘤和腎細胞癌。此類FH突變的患者將來發(fā)生腎癌的可能性增加，建議定期體檢，以盡早發(fā)現(xiàn)與腎癌相關的異常情況。FH缺陷型子宮平滑肌瘤的臨床相關特點及應對策略，相比于常規(guī)的子宮平滑肌瘤，F(xiàn)H缺陷型子宮平滑肌瘤有什么特別之處？該如何進行防治呢？1.FH缺陷型子宮平滑肌瘤的特征（1）FH缺陷型子宮平滑肌瘤作為HLRCC綜合征伴隨疾病時，患者發(fā)病年齡較?。耗挲g越小FH缺陷型肌瘤發(fā)病比例越高，40歲以內(nèi)的子宮肌瘤患者中FH占比2.6%，30歲以內(nèi)的子宮肌瘤患者中占比4.6%；肌瘤數(shù)量多：據(jù)文獻報道多發(fā)子宮肌瘤患者在FH基因突變組占90%，顯著多于無突變組，極個別患者肌瘤數(shù)＞100個。體積大易復發(fā)：常在術后1～3年需要再次手術，或在完成生育后切除子宮。（2）不合并HLRCC綜合征的FH缺陷型子宮平滑肌瘤與普通子宮肌瘤的臨床表現(xiàn)無明顯差異，可表現(xiàn)為經(jīng)量增多、經(jīng)期延長、下腹腫塊、白帶增多以及腹痛、腹脹等壓迫癥狀，亦可無明顯臨床癥狀，且容易復發(fā)。2.FH缺陷型子宮平滑肌瘤的診斷（1）超聲檢查（包括經(jīng)腹盆腔和經(jīng)陰道）是最為常用的輔助檢查方法。（2）若超聲提示肌瘤多發(fā)、體積大、血流豐富、短期內(nèi)迅速生長，需警惕FH-dL的可能。必要時結合盆腔MRI，宮腹腔鏡進行鑒別。（3）研究認為，典型的FH缺陷型平滑肌瘤質地較軟，漩渦結構缺如或不明顯，呈灰黃色破絮樣外觀。當然確診需要通過免疫組化檢測和基因檢測，其中基因檢測是診斷FH缺陷型子宮平滑肌瘤的金標準。3.FH缺陷型子宮平滑肌瘤的治療（1）有生育要求者：首次子宮肌瘤剝除術，術后可給與GnRHa以預防復發(fā)。若多次手術，癥狀嚴重，因瘤體血供豐富或粘連術中應注意預防大出血及避免臨近臟器損傷，必要時切除子宮。（2）已完成生育者：首選子宮切除術，根據(jù)醫(yī)師個人擅長可經(jīng)腹或腹腔鏡手術。術前評估術前進行MRI，3D超聲以及注鹽水超聲等全面評估肌瘤情況；術中盡可能剝凈肌瘤，避免殘留：（1）對于肌瘤數(shù)量多體積大者，開腹子宮肌瘤剔除術不受肌瘤位置、大小和數(shù)目的限制，術中可直接用手指充分觸診宮體，可發(fā)現(xiàn)肌層深部較小的隱匿肌瘤，也是最容易發(fā)現(xiàn)隱匿肌瘤的手術方式。（2）腹腔鏡手術中同時應用陰道超聲引導，可減少肌瘤殘留和復發(fā)；也可把腹腔鏡超聲的探頭直接接觸子宮，更容易發(fā)現(xiàn)肌壁間小肌瘤殘留，從而通過減少初始手術時隱匿肌瘤來降低術后復發(fā)率。（3）構建子宮及肌瘤的三維模型，立體直觀的展示病灶及解剖結構，同時可做術中導引,三維重建技術用于子宮肌瘤剔除術也是未來的發(fā)展趨勢。術中出血的處理該類型的子宮肌瘤術后復發(fā)率高，再次接受手術時因粘連導致臨近臟器損傷的概率相對增加，而且容易出血。除了常規(guī)的子宮肌層注射垂體后葉素,縮宮素以及縫合技巧等，還可以采取以下方法：（1）術中正確分離解剖層次，盡量將瘤體自包膜內(nèi)剝出，避免損傷包膜內(nèi)血管；邊剝邊凝切包膜內(nèi)的小血管和組織。（2）剝除肌瘤同時靜滴縮宮素，達到有效止血。對子宮體積大或者貧血的患者，術前應用促性腺激素釋放激素激動劑（GnRHa）治療2～3個月，可使子宮體積縮小，貧血改善，減少術中出血及輸血的機會。（3）術前2小時米索前列醇直腸給藥，術中放置Foley尿管作為宮頸止血帶減少出血。（4）對于多次手術史，大量急性出血時可急診行子宮動脈栓塞治療（UAE）。4.FH缺陷型子宮平滑肌瘤術后復發(fā)的預防在年輕的子宮肌瘤患者中，如果肌瘤多發(fā)、體積較大、臨床癥狀明顯，應引起高度重視。對于所有已知存在FH突變的患者以及懷疑存在FH突變的患者（如多發(fā)性皮膚平滑肌瘤或早發(fā)子宮肌瘤），都應進行分子遺傳學篩查并積極隨訪；未行基因檢測者，定期隨訪密切關注腫瘤復發(fā)情況和腎臟影像學監(jiān)測結果，以便早發(fā)現(xiàn)早治療。已完成生育者建議切除子宮，以減少反復手術對身體的傷害。5.FH缺陷型子宮平滑肌瘤的預后FH-dL作為平滑肌瘤的一個少見亞型，生物學惡性行為極為罕見，預后良好，但要注意排除腎細胞癌，因為腎細胞癌是HLRCC的主要死亡原因。綜上所述，延胡索酸水合酶缺陷型子宮平滑肌瘤雖然惡性概率極低，但由于它復發(fā)早復發(fā)快的特性，反復手術給患者帶來嚴重的身體和心理創(chuàng)傷，所以早期診斷并結合患者生育要求，盡量減少手術次數(shù)是治療的關鍵！2024年09月07日
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張進主任醫(yī)師 上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院（東院） 泌尿外科 另外的一個病人的話呢，是女性40歲，那么她呢，是這個192019年的時候呢，做了一個子宮的全切除，是因為子宮肌瘤，那么當時在2019年的話呢，其實很多醫(yī)院的病理科呢，并沒有開展FH缺陷的子宮肌瘤方面的這個研這個工作，那么我們的話呢，是在做臨床在科研研究的時候呢，我們回回顧性的這個診斷了這個FFA缺陷的子宮肌瘤，那么當時的話呢，可能在三年前我們就發(fā)現(xiàn)了這么FFA缺陷子宮肌瘤，那么當時我們的學生呢，跟這個患者呢，進行了聯(lián)系啊，就是說提示他他可能會出現(xiàn)癌菌腎癌的可能性，但是呢，當時的話呢，這個沒有患者沒有引起重視，沒有引起重視。 因此就沒有到我們泌尿科來進一步檢查，那么再過了兩年以后，在一年前，那么病人單位腰酸來到我們門診，那么當時后來我們拍片子就發(fā)現(xiàn)他是一個。 啊，腎臟上出現(xiàn)一個巨大的一個腫瘤。 那么有幾個問題，第一個就是FH缺血型子宮肌瘤一定會患者一定會出現(xiàn)FH缺血性腎癌嗎？ 我們可以從幾個方面，第一個方面就是如果是一個散發(fā)型的F確血性子宮肌瘤的話呢，它與癌粉確認性腎癌是沒有密切相關性的。 這是第一點，第二點呢，就是說對于這種遺傳的啊，這個綜合綜合癥相關的這種子宮肌瘤2024年09月01日170
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張進主任醫(yī)師 上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院（東院） 泌尿外科 會友大家好，我是來自上海仁濟醫(yī)院泌尿外科啊張靜，我們的團隊的話，一直在FH缺陷的腎癌方面呢做了一些工作，那么在臨床方面的話呢，在看門診的時候，我們我也碰到一些病人，就是FH缺陷的子宮肌瘤的病人來咨詢，就是FH子宮肌瘤跟FH腎癌的關系，今天呢，就這個問題呢，給大家做一個科普。 取缺陷型的子宮肌瘤術后患者要注意什么？是否一定會發(fā)生腺癌？ 那么子宮肌瘤呢，其實是女性的非常常見的一個問題，那么常見于發(fā)生在30~50歲的女性，20歲以下的非常少見。 一般來講的話，育齡女性的話呢，有20%~25%可能會存在子宮肌瘤的問題。 那么AC就確血性子宮肌瘤的話呢，目前研究顯示的話，大約占全部子宮肌瘤的0.4%~1.6%，發(fā)生的比例并不是非常高，還是比較低的，那么在這里面一共有兩類，一類呢，就是散發(fā)型的IP血性子宮肌瘤，它與普通子宮肌瘤沒有什么太大的區(qū)別。另一類呢，就是叫。 HRCC就是遺傳性平滑肌瘤病相關的子宮肌瘤。那么這里。 這個子宮肌瘤的話呢，患者發(fā)病年齡相對比較早，那么這個肌瘤呢，而且是多發(fā)。 癥狀相對比較重，月經(jīng)量比較大，但也有單發(fā)的，而且術后呢，容易出現(xiàn)復發(fā)。 那2024年09月01日179
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何方方主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 婦科內(nèi)分泌與生殖中心 前幾天接待了一位46歲女性，卵巢儲備功能下降，要生育，來找我的目的是有子宮肌瘤，糾結要不要做手術剔除子宮肌瘤。我讓B超醫(yī)生給她做B超，她確實有肌瘤，大約3～4cm。我也在旁邊看，讓B超醫(yī)生變換各種角度仔細觀察，確認子宮肌瘤沒有擠壓內(nèi)膜，子宮內(nèi)膜的形態(tài)是完好的。于是，我告訴她，子宮肌瘤不影響子宮內(nèi)膜，不需要手術。你現(xiàn)在的問題是年齡，你這個年齡懷孕的幾率肯定是很低了，要抓緊時間盡快懷孕，不要去糾結不必要的問題。這里有一個思想方法問題，考慮問題要抓主要矛盾，雖然有各種問題，但影響懷孕的主要矛盾是什么？年齡肯定是最重要的，時間比黃金還寶貴！不要因為無關緊要的事影響懷孕的時間。2024年08月08日443
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陳潔平醫(yī)師 中山大學腫瘤防治中心 婦科 子宮肌瘤在女性中非常常見，每三個女性中經(jīng)過彩超或者磁共振檢查，可能有一個診斷為子宮肌瘤。好消息是絕大多數(shù)子宮肌瘤都是良性腫瘤，絕經(jīng)后可以自行消退，如果沒有引起明顯的癥狀，也不一定非要處理。然而，凡事沒有絕對，關于子宮肌瘤，六個“不一定”可以讓你更懂子宮肌瘤。一、??????子宮肌瘤最常見發(fā)生于年輕女性，是不是意味著老年女性就不會再出現(xiàn)子宮肌瘤？不一定。老年人新出現(xiàn)的子宮肌瘤，可能更為危險，尤其應該引起重視。絕大多數(shù)子宮肌瘤與雌激素相關，激素水平高的年輕女性，子宮肌瘤增大的可能性越高。然而，有些子宮肌瘤，特別是惡性的子宮腫瘤，不一定與激素相關，比如可能是子宮肉瘤或者子宮內(nèi)膜腫瘤。二、??????子宮肌瘤沒有癥狀，是不是就可以不用處理？不一定。暴風雨前的寧靜,或許是噩夢的開始。子宮肌瘤是否需要處理，醫(yī)師會給出更為專業(yè)的意見。小的、穩(wěn)定存在的子宮肌瘤，惡變率非常低，絕大多數(shù)情況不需要處理。然而，如果新出現(xiàn)的子宮肌瘤、子宮肌瘤合并不孕、性質不典型的子宮肌瘤和突然增大的肌瘤，尤其應該慎重處理，需要完善更多的檢查，如果暫時不建議處理也需要每6個月或者一年復查。三、??????子宮肌瘤是良性腫瘤，不處理也不會有事？不一定。子宮肌瘤的良惡性，目前診斷的金標準還是病理，需要切除子宮腫瘤后經(jīng)過詳細的組織病理學診斷明確，惡性的子宮腫瘤可會要命。有些術前考慮良性的子宮肌瘤，術后可能有1/300-1/1000的概率被診斷為惡性。即使良性的子宮肌瘤非常常見，但也有一些少見的良性子宮肌瘤，可能會長到血管，甚至腹腔其他部位，這種情況需要積極處理。必要時可以結合藥物治療。四、??????我可以吃藥來治療子宮肌瘤嗎？不一定。雌激素水平高，是女性正常生理狀態(tài)的表現(xiàn)，并且隨著月經(jīng)周期、懷孕和年齡增加而發(fā)生動態(tài)變化。理論上，降低雌激素水平，當然可以縮小子宮肌瘤，然而子宮肌瘤的藥物治療需要專業(yè)醫(yī)師的判斷。藥物可以治療子宮肌瘤，但帶來的副作用，可能會帶來更大的生活煩惱，比如激素水平下降的潮熱、盜汗和失眠等，這對于年輕女性來說可能比子宮肌瘤的煩惱更為頭疼。五、??????子宮肌瘤的手術大不大？不一定。子宮肌瘤雖說是良性腫瘤，如果子宮肌瘤非常大、宮頸的子宮肌瘤、或者保留子宮的多發(fā)肌瘤，手術可能還會是挺大的。剔除子宮肌瘤的過程中，類似于剖宮產(chǎn)，子宮也會出血，術中和術后需要收縮子宮肌層止血，有可能會出現(xiàn)出血量多，甚至切除子宮的情況。六、??????子宮肌瘤治療后，容易復發(fā)嗎？不一定。子宮肌瘤手術治療后，即使復發(fā)，絕大多數(shù)需要漫長的時間，定期一年一次的子宮彩超可以早點發(fā)現(xiàn)增大的子宮肌瘤。當然惡性的或者非常多發(fā)的子宮肌瘤，剔除后復發(fā)的可能非常大。本文僅供健康科普使用，不作為診斷、治療的依據(jù)，請謹慎參閱和就醫(yī)，版權系作者所有，未經(jīng)授權請勿轉載。2024年07月28日1116
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張富斌副主任醫(yī)師 寧波大學附屬第一醫(yī)院 婦科 子宮肌瘤是女性常見的婦科疾病，就診時需要注意哪些方面呢？一、子宮肌瘤病因子宮肌瘤的確切病因目前尚不完全清楚，但遺傳因素、激素水平異常、干細胞突變、不良的生活習慣以及藥物因素等都與其發(fā)病有關。預防子宮肌瘤首先要從調整生活習慣入手，保持健康的生活方式，避免長期熬夜、吸煙、飲酒等不良習慣。此外，注意避免長期服用含有雌激素的藥物，如戊酸雌二醇片、結合雌激素片等，以免增加患病風險。對于有家族史的女性，應定期進行婦科檢查，以便及早發(fā)現(xiàn)和治療子宮肌瘤。二、子宮肌瘤的癥狀子宮肌瘤的癥狀因人而異，多數(shù)患者無明顯癥狀，僅在體檢時發(fā)現(xiàn)，部分患者可能出現(xiàn)月經(jīng)異常、白帶增多、腹部腫塊、下腹墜脹等癥狀。其中月經(jīng)異常是最常見的癥狀，表現(xiàn)為月經(jīng)量增多，經(jīng)期延長。 月經(jīng)不規(guī)律等。此外，肌瘤的位置和大小也可能導致不同的癥狀，如肌瘤壓迫膀胱可能導致尿頻、尿急，壓迫直腸可能導致便秘等。3、月經(jīng)量增多月經(jīng)量增多是子宮肌瘤患者常見的癥狀之一。由于肌瘤導致子宮腔面積增大，子宮內(nèi)膜面積增加，使得月經(jīng)量增多。長期月經(jīng)量增多可能導致貧血，表現(xiàn)為乏力、心悸等癥狀。因此，對于月經(jīng)量增多的女性應及時就醫(yī)檢查，以便早期發(fā)現(xiàn)和治療子宮肌瘤。四2024年06月04日31
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徐鋒副主任醫(yī)師 石家莊市人民醫(yī)院 婦科 子宮肌瘤長得太快會癌變嗎？在門診呢，有患者問那醫(yī)生，我這個子宮肌瘤生長的比較快啊，它是不是有癌變了，那么在這里呢，我和大家解釋一下，子宮肌瘤呢，如果存在惡性變，我們一般不叫癌變，叫子宮肌瘤的肉瘤變，那么子宮肌瘤生長過快有以下幾個原因，第一個就是在懷孕期間啊，受雌孕激素的影響，這個子宮肌瘤呢生長是比較快的，那第二個就是子宮肌瘤生長的位置靠近子宮的下段或者宮頸的地方，因為這個地方呢啊，子宮動脈血液供應比較豐富，那么子宮肌瘤呢，生長也是比較快的，如果子宮肌瘤生長過快呢，大家也不用擔心，不是所有生長過快的肌瘤呢都有惡性病，它這個惡性變的幾率是非常非常低的，如果我們有子宮肌瘤是需要定期復查啊，在醫(yī)生的指導下，我們會必要的時候給你一個合理化或者個性化的一個建議，關注我，了解更多婦產(chǎn)科知識，我是婦產(chǎn)科醫(yī)生徐峰。2024年05月29日53
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陳謙主治醫(yī)師 醫(yī)生集團-重慶 線上診療科 這是我們治療的一個黏膜下子宮肌瘤患者，病人28歲，發(fā)現(xiàn)子宮肌瘤有4年了。由于肌瘤位于黏膜下，患者有月經(jīng)量增多，同時肌瘤影響懷孕，一直備孕沒有成功。患者至多家醫(yī)院就診，大多數(shù)醫(yī)院建議做宮腔鏡治療，但是患者肌瘤比較大，有可能需要兩次才能將肌瘤清除干凈；由于肌壁較薄弱，宮腔鏡治療有子宮穿孔的風險，術后需要1-2年才能正常備孕。患者在朋友那里得知海扶刀治療后，可以不用開刀治療子宮肌瘤，術后3個月就可以正常備孕后，決定至我們中心選擇無創(chuàng)的海扶刀治療。術前磁共振顯示肌瘤位于黏膜下，屬于1-2型，血流豐富，治療難度極大。經(jīng)過3個小時的精心治療，肌瘤終于100%消融，術后第二天復查磁共振，顯示肌瘤完全壞死，內(nèi)膜也幾乎沒有損傷?；颊吆７龅吨委熀?個多月，一天突然腹痛，至當?shù)蒯t(yī)院婦科就診，發(fā)現(xiàn)肌瘤自行脫落排出了。不到一年，患者給我發(fā)來消息，肌瘤已經(jīng)消失不見了，并且還正常懷孕，順利產(chǎn)下了一個男寶寶。黏膜下子宮肌瘤是對女性影響比較大的子宮肌瘤，大多數(shù)患者都有月經(jīng)量過多，月經(jīng)周期延長等癥狀，并且肌瘤會影響著床，很多都合并有不孕不育。常規(guī)的治療方法大多數(shù)都是以宮腔鏡為主，但是如果肌瘤位于子宮肌層，很難徹底處理。海扶刀治療是利用體外超聲波無損傷的穿透到體內(nèi)，在肌瘤內(nèi)部聚焦形成高溫燙死肌瘤，從而達到不開刀無損傷的治療子宮肌瘤，術后一般三個月就可以正常備孕，是對有生育需求的子宮肌瘤患者，比較適合的治療方法。2024年01月09日315
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