在母孕期第五、六個月開始，通過胎兒心臟超聲檢查可以確診絕大部分的先心病，有些診斷不明確的還可以通過胎兒核磁共振檢查進一步確診。一旦出生后有雜音或青紫癥狀，進行心臟超聲檢查往往可以確診絕大部分的先心病。其他進一步的檢查方法包括心臟、大血管增強CT掃描，MRI，心導管造影，心電圖，胸片等也是臨床常用的一些先心病相關的檢查方法。心臟超聲，心電圖和核磁共振是沒有輻射的。心臟超聲和核磁共振除了解剖結構信息的獲取之外，可以采集諸多心臟的功能信息，對于評判心臟功能非常重要。心臟大血管增強CT的有點是能夠更加準確地提供解剖信息，缺點是有輻射，要在可以獲得清晰圖像信息的前提下盡量減少檢查中的輻射量，而且短期內不宜反復進行。

雜音，青紫，生長發(fā)育遲緩，喂養(yǎng)困難，呼吸費力，反復呼吸道感染等均是先心病常見地臨床表現(xiàn)。各類單純的心室間，心房間和大動脈間的缺損往往導致體循環(huán)向肺循環(huán)的分流（左向右分流），引起體循環(huán)血量下降，生長發(fā)育遲緩；肺循環(huán)血量增多，反復呼吸道感染；心臟擴大功能受損引起喂養(yǎng)困難、呼吸費力等一系列充血性心衰癥狀。但往往不伴隨青紫癥狀，此時大多伴隨心臟雜音。后期因長期嚴重的肺高壓造成肺血管床損害，肺血管阻力增高導致出現(xiàn)右向左分流時，安靜狀態(tài)下出現(xiàn)青紫即為艾森曼格綜合癥，提示肺阻力增高，預后不良，此時可能雜音消失或不明顯。青紫：法洛四聯(lián)癥，法四型右室雙出口，肺動脈閉鎖，重度肺動脈瓣狹窄，大動脈異位，完全性肺靜脈異位引流等這些導致肺循環(huán)向體循環(huán)分流（右向左分流），肺血流量明顯減少，體循環(huán)和肺循環(huán)連接異常等導致低氧血癥，臨床會出現(xiàn)青紫。

這是一個14歲，身高174cm，體重60kg的男孩，一周前因腹痛在當?shù)蒯t(yī)院體檢發(fā)現(xiàn)心臟雜音，心臟彩超進一步明確患者為先天性心臟病，為求進一步診治遂來我院。 門診完善彩超檢查診斷為房間隔缺損（直徑約3CM）、三尖瓣中重度反流、肺動脈高壓同時合并粗大的左上腔靜脈回流至擴張的冠狀靜脈竇，考慮到患者年齡較大肺動脈高壓較重我們?yōu)榛颊哌M一步安排了心導管檢查。 心導管檢查進一步證實了彩超的診斷，同時證實了患者的肺血管阻力不高，但是不能排除冠狀竇隔缺損的可能性；心內、外科病例討論認為患者有手術指征，但是手術風險相對較高，同家長進行充分的溝通后，筆者決定為患者實施手術。 手術選擇正中切口進胸，體外循環(huán)前后分別進行肺動脈測壓以評估肺動脈壓力、指導手術方案即房缺是否留孔；體外循環(huán)開始后游離左上腔靜脈并放置控制帶，以防止術中回血過多影響手術視野，必要時可以進行控制、減少回流保證手術視野的清晰。心臟停跳后，筆者為患者實施了三尖瓣整形以及房缺修補術，探查未見冠狀竇隔缺損。術后進一步測量肺動脈壓力，證實其較術前進一步下降，無需進一步房隔留孔。手術順利，術后患者病情平穩(wěn)。 該患者是一個青少年，追問病史，數(shù)年前患者就出現(xiàn)了活動耐力下降，稍微一動即感累喘，自訴不愿意參加任何體育運動，但是身邊的人從未曾想到患者有患先心病的可能性，若不是因為1周前的這次腹痛可能到現(xiàn)在也不一定能夠發(fā)現(xiàn)，我想究其原因還是因為大眾對心臟病的表現(xiàn)缺乏了解。 最后，提醒大眾周圍的人若出現(xiàn)不明原因的活動耐力降低一定要考慮到有患心臟病的可能性，對于于兒童而言一定要要考慮到有患先心病的可能性。

什么是冠狀動脈的主動脈起源異常（AAOCA）冠狀動脈的主動脈起源異常（AAOCA）是一種罕見的先天性心臟病，其中一個（在極少數(shù)情況下，兩個）冠狀動脈起源于錯誤的主動脈竇。在正常心臟中，右冠狀動脈起源于右冠狀竇的主動脈前部，左冠狀動脈起源于左冠狀竇的后方。當其中一條動脈從錯誤的一側連接到主動脈時，它會以某種方式通過心臟或圍繞心臟走行，這種方式可能會造成心肌缺血或導致惡性心律失常。在運動期間，當動脈充滿更多的血流時，這種風險會增加。冠狀動脈的主動脈起源異常有幾種類型，具體取決于冠狀動脈的特定位置和路徑。您的孩子患有的冠狀動脈的主動脈異常類型決定了他們患嚴重心臟病的風險。冠狀動脈的主動脈異常是罕見的。每千人中約有1至5人患此病。冠狀動脈的主動脈起源異常的癥狀是什么？當他們開始競技運動或進行更劇烈的運動時，兒童可能會在10歲左右開始出現(xiàn)癥狀。在某些情況下，冠狀動脈的主動脈異常的第一個癥狀是心臟驟停。癥狀可能包括：運動過程中胸痛頭暈運動時暈倒 心跳加速冠狀動脈的主動脈起源異常的原因是什么？冠狀動脈的主動脈異常是嬰兒出生時的先天性疾病。目前發(fā)病機制不明。如何診斷冠狀動脈的主動脈異常？通常用超聲心動圖診斷這種情況。您的醫(yī)生可能會通過心臟MRI或計算機斷層掃描血管造影（CTA）確認診斷。冠狀動脈的主動脈起源異常有哪些治療選擇？將根據(jù)您孩子的具體診斷討論您的治療方案。手術可能涉及使異常冠狀動脈去頂（打開冠狀動脈和主動脈之間的壁）或取下冠狀動脈的紐扣并將其重新放置到其正常竇內?；加蠥AOCA的兒童將需要心臟病專家進行終生隨訪，以確保通過冠狀動脈的血流正常。