心臟離子通道病(CardiaclonChannelopathies,CICP),是由于心肌細(xì)胞離子通道功能障礙而導(dǎo)致的疾病，一般可分為遺傳性和獲得性兩大類?，F(xiàn)主要為遺傳性離子通道病。遺傳性CICP是由心臟特定的基因缺陷而導(dǎo)致的疾病，主要包括長QT綜合征（LQTS）、短QT綜合征（SQTS）、兒茶酚胺敏感型多形性室性心動過速（CPVT）、Brugada綜合征（BrS）等。這種疾病可以引起多種惡性心律失常，最終會導(dǎo)致患者暈厥、心臟驟停，甚至心源性猝死。獲得性心臟離子通道病的致病原因是多種多樣的，這種疾病會發(fā)作主要是離子通道出現(xiàn)的異常有一定的關(guān)系的。1995年Keating研究組確定了LQTS與心臟離子通道基因突變有關(guān),從此揭開了心律失?；驒C(jī)制研究的新時代。2002年1月,Nature雜志刊登了“心臟離子通道病”一文,較系統(tǒng)地介紹了心臟離子通道分子缺陷在心律失常發(fā)生發(fā)展中的作用和地位。Medicine雜志發(fā)表了“心臟離子通道病:基因的缺陷”一文,對心臟離子通道病的分子機(jī)制進(jìn)行了詳細(xì)闡述。隨著研究的深入,越來越多的心律失常被證實與基因有關(guān),其中多數(shù)為心臟離子通道基因異常,少數(shù)為非離子通道基因異常。心臟離子通道病正逐漸受到國際心臟病學(xué)界的高度關(guān)注,對心肌離子通道病的全認(rèn)識,可以從分子水平更好的解釋心肌電生理及病理機(jī)制,為心律失常的防治奠定基礎(chǔ)。LQTS發(fā)病率估測為1/2500例活產(chǎn)嬰兒。SQTS極為罕見，主要影響青壯年或嬰兒，具體發(fā)病率不詳。由于BrS患者異常心電圖表現(xiàn)往往是間歇性的，并有明顯的區(qū)域性，很難估計患病率，歐洲和美國的患病率較低，為1/10000～1/3300。歐洲國家CPVT的患病率為1/10000。心臟離子通道病的病因1長QT綜合征LQTS中已發(fā)現(xiàn)13種突變基因，分別為KCNQ1、KCNH2、SCN5A、ANK2、KCNE1、KCNE2、KCNJ2、CACNA1C、CAV3、SCN4B、AKAP9、SNTA1和KCNJ5。其中KCNQ1（LQT1）、KCNH2（LQT2）及SCN5A（LQT3）為常見的致病基因，大約占92%的遺傳性LQTS患者。其中，LQT2是中國LQTS患者群體中最為常見的。2短QT綜合征SQTS間期反映了心肌細(xì)胞跨膜離子流的紊亂，表現(xiàn)為心肌細(xì)胞動作電位和有效不應(yīng)期縮短。在內(nèi)、外各種理化因素的作用下，心肌興奮性增加，離散度增大，復(fù)極不均勻，較易出現(xiàn)折返激動和多種類型心律失常。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)SQTS的7種基因型，KCNH2（SQTS1），KCNQ1（SQTS2），KCNJ2（SQTS3），CACNA1C（SQTS4），CACNB2b（SQTS5），CACNA2D1（SQTS6）和SCN5A（SQTS7）。3兒茶酚胺敏感型多形性室性心動過速CPVT發(fā)生心律失常的基礎(chǔ)可能是心肌細(xì)胞鈣紊亂及鈣超載誘發(fā)的動作電位晚期后除極（DADs）。目前發(fā)現(xiàn)與CPVT有關(guān)的突變基因有RyR2（CPVT1）、CASQ2（CPVT2）、CALM1（CPVT3）、TRDN（CPVT4）和KCNJ2（CPVT5）。RyR2是編碼調(diào)控心臟鈣穩(wěn)態(tài)蛋白之一，調(diào)控心肌細(xì)胞動作電位中鈣觸發(fā)的鈣釋放，其基因突變占據(jù)臨床診斷的CPVT患者的55％～60％。4Brugada綜合征BrS主要是一種由SCN5A鈉離子通道基因突變引起的常染色體顯性遺傳病。發(fā)生機(jī)制是動作電位0期鈉電流的減弱，使得一過性外向鉀電流（Ito）電流明顯增大，從而引起動作電位時程縮短；心室肌細(xì)胞內(nèi)、中、外三層存在離子通道表達(dá)差異，其電生理特性各異，當(dāng)各種理化因素引起心外膜細(xì)胞動作電位明顯縮短時，心外膜心內(nèi)膜之間跨膜電位差增大，易出現(xiàn)二相折返性心律失常。目前認(rèn)為與BrS相關(guān)的基因有SCN5A（BrS1）、GPD1-L（BrS2）、CACNA1C（BrS3）、CACNB2b（BrS4）、SCN1B（BrS5）、KCNE3（BrS6）、SCN3B（BrS7）和KCNJ8（BrS8）。心臟離子通道病的病癥心臟離子通道病患者可能會出現(xiàn)心悸，以及突發(fā)暈厥等癥狀表現(xiàn)。如果患者出現(xiàn)了心臟離子通道病，可能會出現(xiàn)各種類型的心律失常情況，在心律失常發(fā)作的時候，患者主觀會感覺到心悸、心慌的情況，需要患者引起重視，并且需要患者及時去醫(yī)院進(jìn)行檢查，避免病情出現(xiàn)嚴(yán)重惡化，甚至出現(xiàn)生命的危險。大部分患者日常沒有嚴(yán)重的癥狀，以突發(fā)暈厥作為首診癥狀就診，部分患者可能會出現(xiàn)明顯的胸悶。有一部分的患者是會出現(xiàn)明顯感覺到胸悶、輕微呼吸困難等表現(xiàn)的，也是會存在因為這種疾病引發(fā)的心功能障礙，還可能會出現(xiàn)在夜間睡眠的時候出現(xiàn)一定的呼吸困難。另外，如果病情嚴(yán)重的話，還會并發(fā)心源性猝死。心臟離子通道病的檢查診斷一般有以下幾種：1、心電圖及24小時動態(tài)心電圖患者可以進(jìn)行心電圖的檢查，可以通過心電圖的波形，來判斷患者是否出現(xiàn)心律失常，以及心肌缺血等癥狀表現(xiàn)，患者可以通過24小時的動態(tài)心電圖，來進(jìn)行檢查判斷，患者在24小時內(nèi)心律失常出現(xiàn)的次數(shù)，以及類型。2、胸部CT患者可以進(jìn)行胸部CT檢查，可以通過這些檢查，來判斷患者有沒有出現(xiàn)心影增大等結(jié)構(gòu)異常的情況。3、超聲心動圖患者可以進(jìn)行超聲心動圖的檢查，可以通過這些檢查，來判斷患者有沒有出現(xiàn)心臟結(jié)構(gòu)，還有射血功能的異常，這種病癥的患者通常沒有器質(zhì)性改變。4、實驗室檢查如果患者發(fā)作的時候，因為離子通道病的存在，可能會有水電解質(zhì)的紊亂，患者可以進(jìn)行實驗室的檢查，來判斷患者是否出現(xiàn)水電解質(zhì)紊亂的類型，可以進(jìn)行對癥治療。5、心內(nèi)電生理檢查患者可以誘發(fā)造成暈厥的惡性心律失常，患者可以鑒別可疑的因惡性心律失常，造成的暈厥而證據(jù)不足的患者。6、基因檢測患者可以進(jìn)行基因檢測，通過基因檢測，可以判斷這種病癥的相關(guān)基因，看是否出現(xiàn)突變的情況，這樣也能夠明確診斷，并且可以用于評估預(yù)后。心臟離子通道病的相關(guān)治療主要為生活調(diào)理、藥物治療、手術(shù)治療，對遺傳性心臟離子通道病進(jìn)行危險分層，風(fēng)險評估，可幫助臨床醫(yī)師制定正確的臨床決策。1.生活調(diào)理，包括在平常的生活中是應(yīng)該注意避免食用一些刺激性的食物和飲料。是可以在飲食上選擇多吃一些新鮮水果來補(bǔ)充身體中的維生素及鈉、鉀等離子和水分。需要盡量的注意避免做一些劇烈的運(yùn)動，盡量的做好保暖，養(yǎng)成比較規(guī)律的作息習(xí)慣。2.藥物治療，是常見的一種治療心臟離子通道病的方法，不僅是可以幫助緩解病情的進(jìn)程，也是可以幫助減輕因為疾病帶來的身體不適感的，在進(jìn)行手術(shù)治療以后，選擇藥物治療也是一種很好的方法，常見的治療這種疾病的藥物有β受體阻滯劑，這種藥物主要是用于心臟離子通道病引發(fā)的心律失常所采取的一種對癥治療的方法，這種藥物只要包括普萘洛爾、美托洛爾、阿替洛爾等。3.手術(shù)治療，也是一種很好的治療這種疾病的方法，但是這種方法需要的經(jīng)濟(jì)花費(fèi)也是比較大的。常見的手術(shù)治療的方法有植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器（AICD）和射頻消融這幾種，需要根據(jù)病情的具體情況選擇最適合自己的方法來治療。以下是部分相關(guān)診療機(jī)構(gòu)專家復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院葛均波主任醫(yī)師、教授、博士生導(dǎo)師、心內(nèi)科主任、心導(dǎo)管室主任，上海市心血管病研究所所長，心臟病學(xué)專家，中國科學(xué)院院士武漢亞洲心臟病醫(yī)院陶涼主任醫(yī)師，教授，心外科主任擅長復(fù)雜先天性心臟病等手術(shù)，是國內(nèi)享有盛名的心外科專家心臟離子通道病目前不能徹底治愈，因為有家族遺傳性基因突變，所以如果有相關(guān)的年輕人猝死家族史的話，最好前去醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)咨詢，以及各項心臟檢查，一旦發(fā)現(xiàn)需要及時治療。

治療前患兒出生18天就診，當(dāng)時呼吸急促，雙下肢水腫，吃奶費(fèi)力。ct和b超診斷先天性心臟病，主動脈狹窄，室間隔缺損治療中手術(shù)為體外循環(huán)下主動脈狹窄矯治+室缺修補(bǔ)術(shù)治療后治療后7天術(shù)后心超復(fù)查恢復(fù)良好，患兒心功能和肺動脈高壓明顯好轉(zhuǎn)。準(zhǔn)備2.27出院

人的心臟有兩個心房，兩個心室，兩條大動脈，它們?nèi)绻０错樞蜻B接就能成就一個健康鮮活的生命。但是，如兩條大動脈完全或大部分起連接于左心室，肺動脈瓣發(fā)育畸形，肺動脈狹窄，兩個心房及兩個心室之間還存在一個“破洞”，這個生命會怎樣呢？24天大的魚魚（化名）的心臟只有雞蛋般大小，卻同時存在著5處嚴(yán)重畸形，出現(xiàn)了呼吸衰竭、心衰、死亡之神一步步在靠近。6月20日，在心臟停跳近2小時的情況下，經(jīng)過6個小時的手術(shù)，魚魚被醫(yī)生從死亡線上拉回。手術(shù)后，魚魚的心臟“裸露”了4天才被放回胸腔內(nèi)，8天順利撤離呼吸機(jī)，19天后魚魚在廣東省婦幼保健院心臟中心順利出院。01新生寶寶心臟合并5種先心病魚魚的媽媽洪女士（化名）在懷孕25周時，在外院做胎兒心臟超聲發(fā)現(xiàn)寶寶心臟異常，心臟超聲提示：大動脈轉(zhuǎn)位，合并室間隔缺損。這是一種復(fù)雜的先心病，出生后需限期行手術(shù)治療。但是情況比想象中的更糟糕。魚魚出生后，完善心臟超聲及心臟CT后，結(jié)果令醫(yī)生吃驚：左室雙出口，室間隔缺損（主動脈瓣下），肺動脈狹窄，二葉式肺動脈瓣，動脈導(dǎo)管未閉，房間隔缺損，肺動脈高壓（重度）……血氧飽和度只有80%，吃奶時魚魚都會把自己憋住，心率血氧曾一度下降?！半m然我們遇到各種低齡復(fù)雜的先心病患兒，但是這種左室雙出口合并這么多畸形的病人相對少見?！敝髦吾t(yī)師黃景思說，像魚魚這樣合并5種畸形，且病情這么復(fù)雜危重的十分罕見，不做手術(shù)孩子隨時面臨死亡。02小心臟需“改頭換面”正常情況下，人體的血液通過左心房流到左心室，再流到主動脈。經(jīng)過跑步、工作之后，血液中的氧氣被消耗變“臟”，再通過腔靜脈回流至右心房、右心室、肺動脈，經(jīng)肺凈化之后再流到肺靜脈、左心房、左心室，形成一個單向循環(huán)。但在魚魚身上本該連接到右心室的肺動脈大部分接到了左心室，右心室和肺動脈“斷流”。如何重建右心室的血流，是當(dāng)前面臨的難題。魚魚被推進(jìn)手術(shù)室。在完成安全的全身麻醉后，體外循環(huán)團(tuán)隊將全身的血液引流到體外進(jìn)行體外循環(huán)，魚魚的心臟停跳了，它正靜靜地等待著一場改頭換面的手術(shù)。一切準(zhǔn)備就緒，心臟中心團(tuán)隊進(jìn)入關(guān)鍵的心臟修復(fù)環(huán)節(jié)。魚魚的心臟被打開了，面對著這么一顆千瘡百孔的小心臟，心臟中心團(tuán)隊摒棄了分期手術(shù)，選擇行一次根治手術(shù)，即左心室雙出口矯治手術(shù)＋Barbero-Marcial術(shù)＋動脈導(dǎo)管結(jié)扎術(shù)＋房間隔缺損修補(bǔ)術(shù)。術(shù)中需要將肺動脈和主動脈完全游離分開，從肺動脈根部離斷主肺動脈后連同瓣膜縫閉肺動脈口，修補(bǔ)室間隔上的缺損，結(jié)扎動脈導(dǎo)管，用帶瓣的牛心包補(bǔ)片重建右室流出道，醫(yī)護(hù)團(tuán)隊胸有成竹又步步謹(jǐn)慎，利用小小的補(bǔ)片進(jìn)行著心內(nèi)結(jié)構(gòu)的重建，各個缺損被完美修補(bǔ)，這是真正的“化腐朽為神奇”的修復(fù)過程。03術(shù)后心臟“裸露”了4天，終平安雖然經(jīng)過關(guān)鍵的外科修復(fù)，但由于孩子心臟組織的含水量較高，剛做完手術(shù)，魚魚心臟出現(xiàn)水腫，“跳”出了胸腔。為避免關(guān)胸對心臟造成壓迫，醫(yī)生采用了延遲關(guān)胸的方法——讓心臟裸露在外，上面加蓋一層手術(shù)薄膜，等水腫消退之后，再將胸腔縫合關(guān)閉。此時，魚魚還要經(jīng)歷術(shù)后一個時期的考驗，考驗她的心臟是不是能很好的為她的身體工作。在接下來的監(jiān)護(hù)過程中，經(jīng)驗豐富的監(jiān)護(hù)團(tuán)隊24小時密切關(guān)注著魚魚所有生命體征的指標(biāo)，她的呼吸心跳，她的血氧以及血液的各項指標(biāo)，稍有變化他們就用非常專業(yè)的知識進(jìn)行調(diào)整，保證孩子安全度過術(shù)后的這段關(guān)鍵時期。最后，經(jīng)過監(jiān)護(hù)醫(yī)生的不懈努力和全方位的處理后，魚魚順利地渡過重重難關(guān)，最終轉(zhuǎn)危為安，順利出院。