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2022年08月07日
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王夢(mèng)陽(yáng)主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 神經(jīng)內(nèi)科 Sturge-Weber綜合征(SWS)表現(xiàn)為面部毛細(xì)血管畸形、軟腦膜毛細(xì)血管畸形以及脈絡(luò)膜和鞏膜外血管畸形。這些畸形會(huì)產(chǎn)生神經(jīng)和眼科癥狀，包括癲癇發(fā)作和青光眼。一名未行產(chǎn)前診斷的早產(chǎn)男性新生兒出現(xiàn)重度雙側(cè)SWS，并開(kāi)始全身使用西羅莫司和阿司匹林。該患者在23個(gè)月內(nèi)保持無(wú)癲癇發(fā)作，并表現(xiàn)出對(duì)脈沖染料激光治療的良好反應(yīng)。2022年08月06日138
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徐靈敏主任醫(yī)師 中山醫(yī)院青浦分院 兒科 全文詳見(jiàn)科普中國(guó).達(dá)醫(yī)曉護(hù)https://mp.weixin.qq.com/s/iwgVbMOKJgFZhm5Cqf9RoA為了生育一個(gè)聰明健康的寶寶,做好了充分的一級(jí)預(yù)防-孕前準(zhǔn)備和規(guī)范的二級(jí)預(yù)防-產(chǎn)前檢查，還要做好三級(jí)預(yù)防-新生兒疾病篩查。新生兒疾病篩查是通過(guò)檢查外周血液等手段，在新生兒期對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性疾病進(jìn)行群體篩查、及早從健康人群中發(fā)現(xiàn)患兒并給與早期干預(yù)治療的方法。新生兒生后苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷病和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥這四種疾病的早期篩查、早期治療，為減少出生缺陷、促進(jìn)兒童健康、提高人口素質(zhì)做出了很大貢獻(xiàn)。一、苯丙酮尿癥（Phenylketonuria,PKU）1.PKU簡(jiǎn)介屬于常染色體隱性遺傳，是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝缺陷病，由于患兒苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，其尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名。本病的主要臨床特征為智能低下、癲癇發(fā)作和色素減少，發(fā)病率具有種族和地域差異。2.PKU的篩查以苯丙氨酸（Phe）作為篩查指標(biāo)，檢測(cè)方法可以用熒光分析法、定量酶法、細(xì)菌抑制法和串聯(lián)質(zhì)譜法等。3.PKU的診斷在新生兒哺乳后3-4d，用厚濾紙采集其足底等外周血液晾干后送檢，當(dāng)Phe含量超過(guò)正常2倍時(shí)（＞0.24mmol/L，4mg/dl），應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測(cè)定Phe和酪氨酸，若持續(xù)增高即可確診，患兒血漿Phe可高達(dá)1.2mmol/L（20mg/dl）以上。。4.PKU的治療4.1低苯丙氨酸飲食①PKU診斷后應(yīng)立即開(kāi)始給予低Phe飲食治療，治療開(kāi)始時(shí)年齡愈小，效果愈好；低Phe飲食可預(yù)防患兒發(fā)生智力低下，減少癲癇發(fā)作和行為異常，阻止腦損傷的發(fā)生。②嬰兒可喂給特制的低Phe奶粉；幼兒添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白飲食為主。③由于Phe是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，缺乏時(shí)亦會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損傷，所以應(yīng)供給30-50mg/（kg?d）以維持血中Phe濃度在0.12-0.6mmol/L水平。4.2血苯丙氨酸濃度監(jiān)測(cè)①飲食治療應(yīng)有周密計(jì)劃，治療中應(yīng)定期檢測(cè)Phe水平，以便調(diào)整飲食。②低Phe飲食治療者，如Phe濃度異常，每周監(jiān)測(cè)1次；如血Phe濃度在理想控制范圍內(nèi)可每月監(jiān)測(cè)1-2次，使血Phe濃度維持在各年齡組理想控制范圍。③定期進(jìn)行體格發(fā)育評(píng)估，在1歲、3歲、6歲時(shí)進(jìn)行智能發(fā)育評(píng)估，控制飲食至少到10歲。5.PKU的預(yù)防和預(yù)后對(duì)有本病家族史的夫婦應(yīng)在孕早期采用DNA分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法，對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。開(kāi)展新生兒篩查，盡早發(fā)現(xiàn)PKU患兒，早期治療，控制飲食，低Phe飲食至少到10歲，大多數(shù)情況下可以防止發(fā)生智力低下的發(fā)生。6.PKU的臨床表現(xiàn)患兒出生時(shí)都正常，通常3-6個(gè)月時(shí)初現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。沒(méi)有及早發(fā)現(xiàn)及時(shí)給予飲食治療的患兒，可以出現(xiàn)以下三大方面的臨床表現(xiàn)。6.1外貌約90%患兒后出生數(shù)月后因黑色素生成障礙，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。約1/3患兒皮膚干燥，常有濕疹，甚至持續(xù)數(shù)年。6.2神經(jīng)系統(tǒng)智能發(fā)育落后是本病的突出表現(xiàn)，可有精神行為異常，如興奮不安、多動(dòng)及攻擊性行為等。少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)。6.3其他嘔吐和皮膚濕疹常見(jiàn)，尿和汗液有鼠尿臭味。二、先天性甲狀腺功能減低癥（congenitalhypothyroidism，CH）1.CH簡(jiǎn)介CH簡(jiǎn)稱甲低，根據(jù)病因可分為散發(fā)性和地方性兩大類。散發(fā)性甲低系因先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺素合成途徑中酶缺陷所致。地方性甲低多因居住地區(qū)水、土和食物中碘缺乏所致。2.CH的篩查指標(biāo)是促甲狀腺素（TSH），目前國(guó)內(nèi)外大都采用生后2～3d的新生兒干血滴紙片檢測(cè)TSH濃度作為初篩，TSH濃度的陽(yáng)性切值根據(jù)實(shí)驗(yàn)室及試劑盒而定，一般大于10-20mU/LμIU/ml為篩查陽(yáng)性，篩查結(jié)果大于陽(yáng)性切值時(shí)再采集血清標(biāo)本檢測(cè)T4和TSH以確診。3.CH的診斷CH篩查結(jié)果陽(yáng)性者，測(cè)定血清T3、T4、TSH以進(jìn)一步明確診斷。正常小兒血清T3為1.2～4.0nmol/L，T4為90～194nmoL/L，TSH2～10mU/L。①如果T4降低，TSH明顯增高，即可確診。②血TSH增高，F(xiàn)T4正常者，診斷為高TSH血癥。③甲狀腺超聲檢查、骨齡測(cè)定以及甲狀腺同位素掃描（ECT）等可作為輔助手段。4.CH的治療4.1治療原則①不論何種病因，一旦確認(rèn)立即治療，以避免或減輕腦損傷。②對(duì)先天性甲狀腺發(fā)育異常者需終身治療。4.2甲狀腺激素替代治療①CH患兒給予左旋甲狀腺素（L-T4)治療，每天劑量1次口服。②L-T4初始治療劑量6-15g/kg/d，使FT4在2周內(nèi)達(dá)到正常范圍。③在之后的隨訪中，L-T4維持劑量必須個(gè)體化，根據(jù)血FT4、TSH濃度調(diào)整。④血FT4應(yīng)當(dāng)維持在平均值至正常上限范圍之內(nèi)。⑤高TSH血癥酌情給予L-T4治療，初始治療劑量可根據(jù)TSH升高程度調(diào)整。4.3定期復(fù)查FT4、TSH濃度，以調(diào)整L-T4治療劑量。①首次治療后2周復(fù)查。如有異常，調(diào)整L-T4劑量后1個(gè)月復(fù)查。②在甲狀腺功能正常情況下，1歲內(nèi)2-3月復(fù)查1次，1歲至3歲3-4月復(fù)查1次，3歲以上6月復(fù)查1次。4.4定期進(jìn)行體格發(fā)育評(píng)估，在1歲、3歲、6歲時(shí)進(jìn)行智能發(fā)育評(píng)估。4.5甲狀腺發(fā)育不良、異位者需要終生治療，其他患兒可在正規(guī)治療2-3年后減藥或者停藥1個(gè)月，復(fù)查甲狀腺功能、甲狀腺B超或者甲狀腺同位素掃描（ECT）。如TSH增高或伴有FT4降低者，應(yīng)當(dāng)給予L-T4終生治療；如甲狀腺功能正常者為暫時(shí)性甲狀腺功能減低癥，停藥并定期隨訪。5.CH的預(yù)防和預(yù)后CH可以通過(guò)新生兒篩查獲得早期診斷和治療，減少患兒腦損害，改善預(yù)后。若不及時(shí)治療，可導(dǎo)致兒童智能和體格發(fā)育障礙。6.CH的臨床表現(xiàn)新生兒期可以出現(xiàn)黃疸消退延遲，便秘，活動(dòng)少，如果不能及時(shí)發(fā)現(xiàn)，可以出現(xiàn)智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙，最終影響孩子的正常生活。CH患兒出現(xiàn)癥狀的早晚和輕重程度決定于患兒甲狀腺殘留細(xì)胞的分泌功能。先天性無(wú)甲狀腺或酶缺陷患兒，生后1～3個(gè)月即出現(xiàn)癥狀；甲狀腺發(fā)育不良者，多生后3～6個(gè)月癥狀始明顯，偶爾4～5歲才有癥狀。三、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷?。‥rythrocyteglucose-6-phosphatedehydrogenasedeficiency，G6PD）1.G6PD簡(jiǎn)介1.1本病是由于調(diào)控G-6-PD的基因突變所致，迄今G-6-PD基因的突變已達(dá)122種以上。G-6-PD基因定位于Xq28，全長(zhǎng)約18．5Kb，含13個(gè)外顯子，編碼515個(gè)氨基酸。G-6-PD缺乏呈X鏈鎖不完全顯性遺傳。男性半合子和女性純合子均發(fā)病，G6PD呈顯著缺乏。女性雜合子發(fā)病與否，取決于其G-6-PD缺乏的細(xì)胞數(shù)量在細(xì)胞群中所占的比例，在臨床上有不同的表現(xiàn)度，故稱為不完全顯性。1.2G6PD是一種遺傳性溶血性疾病，分布遍及世界各地，估計(jì)全世界有2億以上的人患有G-6-PD缺陷，但各地區(qū)、各民族間的發(fā)病率差異很大。高發(fā)地區(qū)為地中海沿岸國(guó)家、東印度、菲律賓、巴西和古巴等。在我國(guó)，此病主要見(jiàn)于長(zhǎng)江流域及其以南各省，以云南、海南、廣東、廣西、福建、四川、江西、貴州等省(自治區(qū))的發(fā)病率較高，北方地區(qū)較為少見(jiàn)。2.G6PD的篩查常用的3種方法為：①高鐵血紅蛋白還原實(shí)驗(yàn)；②熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)；③硝基四氮唑藍(lán)(NBT)紙片法。3.G6PD的診斷3.1有以下病史者，均應(yīng)考慮本?。孩訇?yáng)性家族史或過(guò)去病史均有助于臨床診斷。②病史中有急性溶血特征，并有食蠶豆或服藥物史。③新生兒黃疸，或自幼即出現(xiàn)原因未明的慢性溶血者。3.2實(shí)驗(yàn)室檢查中，特異性的直接診斷方法為紅細(xì)胞G-6-PD活性測(cè)定，正常值隨測(cè)定方法而不同。4.G6PD的治療4.1明確診斷后，知曉誘發(fā)因素，盡量回避之。4.1急性溶血者，去除誘因的同時(shí)，評(píng)估溶血和貧血程度。在溶血期應(yīng)供給足夠水份，注意糾正電解質(zhì)失衡，口服碳酸氫鈉，使尿液保持堿性，以防止血紅蛋白在腎小管內(nèi)沉積。4.3貧血較輕者不需要輸血，去除誘因后溶血大多于1周內(nèi)自行停止。貧血較重時(shí)，可輸給G-6-PD正常的紅細(xì)胞1～2次。4.4應(yīng)密切注意腎功能，如出現(xiàn)腎功能衰竭，應(yīng)及時(shí)采取有效措施。4.5新生兒黃疸可用藍(lán)光治療，個(gè)別嚴(yán)重者應(yīng)考慮換血療法，以防止膽紅素腦病的發(fā)生。5.G6PD的預(yù)防和預(yù)后在G-6-PD缺陷高發(fā)地區(qū)，應(yīng)進(jìn)行群體G-6-PD缺乏癥的普查；已知為G-6-PD缺乏者應(yīng)避免進(jìn)食蠶豆及其制品，忌服有氧化作用的藥物，并加強(qiáng)對(duì)各種感染的預(yù)防。6.G6PD的臨床表現(xiàn)患兒新生兒即可出現(xiàn)溶血引起得荒誕黃疽，感染、病理產(chǎn)、缺氧、給新生兒哺乳的母親服用氧化劑藥物、或新生兒穿戴有樟腦丸氣味的衣服等均可誘發(fā)溶血。蠶豆病常見(jiàn)于<10歲小兒，男孩多見(jiàn)，常在蠶豆成熟季節(jié)流行，進(jìn)食蠶豆或蠶豆制品(如粉絲)均可致病，母親食蠶豆后哺乳可使嬰兒發(fā)病。通常于進(jìn)食蠶豆或其制品后24-48小時(shí)內(nèi)發(fā)病，表現(xiàn)為急性血管內(nèi)溶血，其臨床表現(xiàn)與伯氨喹啉型藥物性溶血相似。四、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（Congenitaladrenalhyperplasia，CAH）1.CAH簡(jiǎn)介1.1為常染色體隱性遺傳代謝病，是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中酶的缺陷所引起的疾病。1.2典型的CAH發(fā)病率約為10／10萬(wàn)，而非典型的發(fā)病率約為典型的10倍，并有種族特異性，引起男性化者又稱腎上腺性征異常綜合征。21-羥化酶缺乏癥（21-OHD）為CAH最常見(jiàn)的病因，占90%～95%，部分患兒在新生兒期可因腎上腺皮質(zhì)功能危象而危及生命。1.321-OHD引起腎上腺皮質(zhì)合成皮質(zhì)醇及醛固酮障礙，導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)功能減退；酶缺乏導(dǎo)致其前體代謝物17-羥孕酮增多，刺激腎上腺皮質(zhì)增生。2.CAH的篩查通過(guò)測(cè)定干濾紙血片中17-羥孕酮濃度進(jìn)行21-OHD篩查。3.CAH的診斷依據(jù)新生兒篩查實(shí)驗(yàn)、以及臨床表現(xiàn)。4.CAH的治療4.1治療原則對(duì)篩查17-羥孕酮明顯增高、明確診斷的21-OHD新生兒，在完成診斷性檢測(cè)后立即給予治療。加強(qiáng)CAH疾病知識(shí)宣教，增加家長(zhǎng)治療信心，提高治療依從性。提倡個(gè)體化、多學(xué)科（新生兒科、內(nèi)分泌代謝科、泌尿外科等）的綜合治療，對(duì)于篩查診斷未接受治療者，需要追訪機(jī)構(gòu)協(xié)助管理、督促。4.2治療目的①糾正腎上腺皮質(zhì)激素缺乏，維持正常生理代謝；②抑制男性化，促進(jìn)正常的生長(zhǎng)發(fā)育。4.3治療方法①針對(duì)失鹽型患兒，重點(diǎn)是及時(shí)糾正水、電解質(zhì)紊亂。脫水時(shí)靜脈補(bǔ)液可用生理鹽水，有代謝性酸中毒則用0．45％氯化鈉和碳酸氫鈉溶液。②脫水糾正后，長(zhǎng)期維持口服糖皮質(zhì)激素和氯化鈉。糖皮質(zhì)激素一般用氫化可的松口服量，為每日10-20mg／mg，2／3量睡前服，1／3量早晨服。鹽皮質(zhì)激素用口服氟氫可的松0．05～0．1mg／d，癥狀改善后，逐漸減量、停藥。4.4治療監(jiān)測(cè)在皮質(zhì)激素治療的過(guò)程中，應(yīng)注意監(jiān)測(cè)血17-羥孕酮或尿17-酮類固醇，失鹽型還應(yīng)該監(jiān)測(cè)血鉀、鈉、氯等，調(diào)節(jié)激素用量。患兒在感染、過(guò)度勞累、手術(shù)等應(yīng)激情況下或青春期，糖皮質(zhì)激素的劑量應(yīng)比平時(shí)增加1.5-2倍。4.5手術(shù)治療男性患兒不需手術(shù)治療，女性假兩性畸形患兒宜在6個(gè)月-1歲行陰蒂部分切除術(shù)或矯形術(shù)。5.CAH的預(yù)防和預(yù)后5.1新生兒篩查成效顯著，可降低新生兒病死率、減少女?huà)胪馍称髂行曰斐尚詣e誤判，改善生長(zhǎng)發(fā)育，目前全國(guó)有近百家新生兒篩查中心開(kāi)展了CAH篩查。5.2產(chǎn)前診斷對(duì)于高危家庭，可做產(chǎn)前檢查。6.CAH的臨床表現(xiàn)本病女孩多見(jiàn)，男女之比約為1：2，臨床表現(xiàn)取決于酶缺陷的部位及缺陷的嚴(yán)重程度。女孩可以出現(xiàn)男性化、高血壓和水電解質(zhì)紊亂，男孩可以出現(xiàn)早熟。摘編自作者原創(chuàng)科普?qǐng)D書(shū)《兒科常見(jiàn)病解惑》（徐靈敏著）【為了傳播兒童健康知識(shí)，讓家長(zhǎng)學(xué)習(xí)到更多育兒技能，也培養(yǎng)孩子看書(shū)學(xué)習(xí)的好習(xí)慣，我也成了科普作家，撰寫(xiě)出版了《兒科常見(jiàn)病解惑》、《兒科急診急癥解惑》等科普?qǐng)D書(shū)，解答了諸多大眾育兒困惑，榮獲上海科普教育創(chuàng)新獎(jiǎng)大眾科學(xué)獎(jiǎng)提名獎(jiǎng)、優(yōu)秀科普作家獎(jiǎng)和優(yōu)秀科普?qǐng)D書(shū)獎(jiǎng)等多項(xiàng)科普獎(jiǎng)。2本書(shū)您均可在各大購(gòu)書(shū)網(wǎng)點(diǎn)購(gòu)買(mǎi)，可選擇最便宜的買(mǎi)。關(guān)注我的好大夫徐靈敏醫(yī)生網(wǎng)站http://bdsjw.cn/doctor/39448.html，可以在科普義診里看到我10年來(lái)撰寫(xiě)發(fā)表的400多篇兒童健康科普?！?/a>2022年07月02日449
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劉海燕副主任醫(yī)師 西安交大二附院 小兒內(nèi)科 中山大學(xué)附屬第七醫(yī)院 莊思齊教授新生兒尤其是早產(chǎn)兒的消化道結(jié)構(gòu)和功能均發(fā)育不成熟，容易出現(xiàn)多種與食物喂養(yǎng)相關(guān)的消化系統(tǒng)癥狀，如嘔吐、腹脹、腹瀉和便血，甚至發(fā)生壞死性小腸結(jié)腸炎，其中血便是較為嚴(yán)重的消化道出血癥狀，臨床上需要及時(shí)查找原因并予以診治。引發(fā)新生兒血便的原因有很多，如腸道感染（腸道炎癥）、消化道畸形、先天性息肉或憩室、喂養(yǎng)不耐受和食物過(guò)敏等。本文主要闡述食物過(guò)敏引發(fā)的新生兒血便。新生兒血便多為血絲便或少量血液和黏液混合在大便中，可反復(fù)或持續(xù)發(fā)生，引起照護(hù)者的擔(dān)憂甚至恐慌。少數(shù)嚴(yán)重者可出現(xiàn)較大量的鮮血便，說(shuō)明腸黏膜損傷嚴(yán)重。長(zhǎng)期血便可導(dǎo)致?tīng)I(yíng)養(yǎng)素吸收障礙、貧血和生長(zhǎng)不良等后果。許多文獻(xiàn)提示，食物過(guò)敏在嬰幼兒群體中的發(fā)病率較高，考慮與嬰幼兒免疫功能不成熟、腸道屏障結(jié)構(gòu)異常、環(huán)境因素、微生物暴露以及家族過(guò)敏史等有關(guān)。有研究指出，維生素D水平偏低也是引發(fā)食物過(guò)敏的高危因素。引起嬰幼兒過(guò)敏的食物以牛乳蛋白和雞蛋最為常見(jiàn)。新生兒的食物只能是奶類，因此首先考慮的過(guò)敏食物是以動(dòng)物奶類為基質(zhì)生產(chǎn)的各種配方。配方的奶源絕大多數(shù)以牛乳為主，因此牛乳蛋白過(guò)敏是嬰兒食物過(guò)敏的主要致敏原。純母乳喂養(yǎng)新生兒的過(guò)敏發(fā)生率很低（0.5%左右），但也有純母乳喂養(yǎng)新生兒發(fā)生皮疹和腹瀉甚至血便的報(bào)告，大多與母親進(jìn)食較多高蛋白食物如海鮮和牛乳制品后進(jìn)行哺乳，導(dǎo)致未完全消化的蛋白質(zhì)通過(guò)母乳進(jìn)入嬰兒腸道造成過(guò)敏反應(yīng)有關(guān)，少數(shù)可能由乳糖不耐受引起。大多數(shù)新生兒出現(xiàn)臨床癥狀的時(shí)間較晚，因?yàn)檫^(guò)敏原誘導(dǎo)免疫反應(yīng)需要一定的時(shí)間，所以通常在新生兒后期或滿月后才出現(xiàn)臨床癥狀，包括皮膚（皮疹、皮炎）、胃腸（吐奶、腹脹、腹瀉、血便）和呼吸系統(tǒng)（鼻塞、喘息）癥狀，甚至發(fā)生嚴(yán)重的過(guò)敏反應(yīng)。有家族過(guò)敏史的新生兒可能更早（出生后喂養(yǎng)數(shù)天）出現(xiàn)癥狀。目前公認(rèn)，0～1歲是牛乳蛋白過(guò)敏發(fā)生的高峰期，多見(jiàn)于配方喂養(yǎng)嬰兒。由于過(guò)敏免疫機(jī)制的復(fù)雜性，牛乳蛋白過(guò)敏包括IgE介導(dǎo)、非IgE介導(dǎo)或2者混合介導(dǎo)的不同過(guò)敏反應(yīng)程序，癥狀表現(xiàn)多樣，相關(guān)輔助檢查如血常規(guī)、總IgE、特異性IgE和IgG等檢測(cè)指標(biāo)的特異性不強(qiáng)，因此給臨床診斷牛乳蛋白過(guò)敏帶來(lái)一定的困難，造成誤診或過(guò)度依賴檢查結(jié)果，患病率有時(shí)也會(huì)被夸大。由于診斷方法和流行病學(xué)調(diào)查設(shè)計(jì)的不同，報(bào)道的牛乳蛋白過(guò)敏患病率不一（2%～7.5%）。牛乳蛋白過(guò)敏導(dǎo)致新生兒喂養(yǎng)不耐受甚至出現(xiàn)腹瀉和血便的確給家長(zhǎng)帶來(lái)許多困惑和煩惱，而基層醫(yī)師往往對(duì)此一知半解，診治不當(dāng)容易導(dǎo)致病情遷延不愈，甚至停止母乳喂養(yǎng)以及盲目改為氨基酸配方喂養(yǎng)，從而增加了家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。因此，明確診斷牛乳蛋白過(guò)敏并遵循合理治療原則至關(guān)重要?？诜Ｈ榧ぐl(fā)試驗(yàn)是診斷牛乳蛋白過(guò)敏的金標(biāo)準(zhǔn)。牛乳蛋白激發(fā)試驗(yàn)可有速發(fā)型（2h內(nèi)）癥狀和遲發(fā)型（2h后）癥狀，以出現(xiàn)臨床表現(xiàn)為判斷標(biāo)準(zhǔn)。大多數(shù)嬰兒以便血和皮疹為主要臨床表現(xiàn)，激發(fā)試驗(yàn)時(shí)選擇的奶粉為普通奶粉，因此不能排除部分患兒因出現(xiàn)乳糖不耐受而導(dǎo)致腹脹、腹瀉和哭鬧等假陽(yáng)性表現(xiàn)，但乳糖不耐受者很少發(fā)生血便。新生兒因牛乳蛋白過(guò)敏導(dǎo)致的血便缺乏特異性的治療方法。家長(zhǎng)或醫(yī)師給孩子服用抗過(guò)敏藥物和益生菌的收效不大，而回避牛乳蛋白是最主要的治療措施。首先應(yīng)大力提倡母乳喂養(yǎng)。根據(jù)2013年《中華兒科雜志》發(fā)布的“中國(guó)嬰幼兒牛乳蛋白過(guò)敏診治循證建議”，人乳喂養(yǎng)兒發(fā)生牛乳蛋白過(guò)敏者可繼續(xù)母乳喂養(yǎng)，母親需回避牛乳及其制品至少2周；部分考慮患有過(guò)敏性結(jié)腸炎的嬰兒母親需持續(xù)回避4周；若母親回避牛乳及其制品后便血癥狀明顯改善，母親可逐漸在飲食中加入牛乳，如癥狀未再出現(xiàn)，則可恢復(fù)正常飲食；如癥狀再現(xiàn)，則母親在哺乳期間均應(yīng)進(jìn)行飲食回避并注意補(bǔ)充鈣劑。嚴(yán)重牛乳蛋白過(guò)敏患兒在其母親飲食回避無(wú)效時(shí)，可考慮采用低敏配方替代喂養(yǎng)。如果無(wú)法母乳喂養(yǎng)或母乳喂養(yǎng)不足需要部分使用配方補(bǔ)充的新生兒發(fā)生牛乳蛋白過(guò)敏時(shí)，應(yīng)完全回避含有牛乳蛋白成分的配方，以低過(guò)敏原性配方進(jìn)行替代喂養(yǎng)。新生兒原則上不推薦使用完全氨基酸配方，因其成分配比和滲透壓不太適合剛剛出生不久的寶寶，而且新生兒免疫功能未發(fā)育完善，需要一定的免疫刺激誘導(dǎo)，使其盡快建立免疫平衡，所以新生兒牛乳蛋白過(guò)敏應(yīng)首選深度水解配方。深度水解配方是將牛乳蛋白通過(guò)加熱、超濾和水解等特殊工藝使其形成二肽、三肽和少量游離氨基酸的終產(chǎn)物，大大減少了過(guò)敏原獨(dú)特型抗原表位的空間構(gòu)象和序列，從而顯著降低抗原性，故適用于大多數(shù)牛乳蛋白過(guò)敏患兒。目前，臨床上經(jīng)常有家長(zhǎng)咨詢新生兒牛乳蛋白過(guò)敏是否可以吃羊奶粉或豆類蛋白粉。考慮到新生兒的快速生長(zhǎng)需要大量?jī)?yōu)質(zhì)營(yíng)養(yǎng)素以及交叉過(guò)敏反應(yīng)的影響，不推薦采用未水解的動(dòng)物奶源配方如驢乳或羊乳制成的配方進(jìn)行新生兒牛乳蛋白過(guò)敏的替代治療，也不建議使用大豆蛋白配方喂養(yǎng)懷疑或診斷為牛乳蛋白過(guò)敏的新生兒。牛乳蛋白誘發(fā)的嚴(yán)重過(guò)敏反應(yīng)可危及生命，因此迅速處理十分重要；但新生兒由于免疫機(jī)制不健全，所以罕見(jiàn)嚴(yán)重過(guò)敏反應(yīng)。嚴(yán)重過(guò)敏反應(yīng)常用的藥物包括腎上腺素和糖皮質(zhì)激素等，治療關(guān)鍵是維持呼吸道通暢和有效血液循環(huán)。最后，任何疾病都應(yīng)重在預(yù)防。新生兒血便的預(yù)防是“從出生后第一口奶開(kāi)始”，從出生開(kāi)始喂養(yǎng)就應(yīng)進(jìn)行牛乳蛋白過(guò)敏及各種過(guò)敏原的預(yù)防回避。在新生兒期做好預(yù)防能夠收到事半功倍的效果。根據(jù)循證建議，無(wú)證據(jù)顯示母親妊娠期回避牛乳和雞蛋會(huì)減少子代過(guò)敏性疾病發(fā)生率；而母親哺乳期飲食干預(yù)也不能減少后期其他過(guò)敏性疾病的發(fā)生。因此為避免母親以及胎兒或嬰兒的營(yíng)養(yǎng)不良，不推薦限制母親妊娠期和哺乳期飲食以預(yù)防牛乳蛋白過(guò)敏。對(duì)于人乳喂養(yǎng)能否預(yù)防或延緩過(guò)敏性疾病仍存在爭(zhēng)議。目前認(rèn)為，對(duì)于特應(yīng)性疾病高危兒，純?nèi)巳槲桂B(yǎng)至少4個(gè)月有助于降低2歲以內(nèi)兒童特應(yīng)性皮炎及牛乳過(guò)敏的累積發(fā)病率。與純?nèi)巳橄啾?，水解配方在預(yù)防高危兒牛乳蛋白過(guò)敏方面不具優(yōu)勢(shì)；但對(duì)于不能以純?nèi)巳槲桂B(yǎng)的高危兒，與普通牛乳蛋白配方相比，采用部分水解配方可以預(yù)防或推遲嬰幼兒早期特應(yīng)性皮炎和牛乳蛋白過(guò)敏的發(fā)生。不推薦使用大豆蛋白制品或其他動(dòng)物乳以預(yù)防嬰兒牛乳蛋白過(guò)敏?，F(xiàn)有證據(jù)顯示，添加益生菌或益生元雖可減少近期濕疹的發(fā)生，但并不能有效預(yù)防其他過(guò)敏性疾病及食物過(guò)敏。2022年06月29日530
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陸琳娜主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 眼科 還一個(gè)問(wèn)題吧。 還是比較擅長(zhǎng)看病。 新生兒眼底篩查結(jié)果，黃斑顳側(cè)區(qū)有個(gè)白點(diǎn)，需要治療嗎？是不是腫瘤？這句話問(wèn)的很好，新生兒的黃斑列車不應(yīng)該有白點(diǎn)，有白點(diǎn)的話你說(shuō)問(wèn)是不是腫瘤？看來(lái)已經(jīng)意識(shí)到這個(gè)問(wèn)題了。 是的，有可能，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤有非常大的可能，所以建議你還是到醫(yī)院來(lái)進(jìn)行專業(yè)的診治診療，因?yàn)榧膊【唾F在早期發(fā)現(xiàn)。 只有早期發(fā)現(xiàn)了，我們?cè)缙诔鍪至?，就可以把這個(gè)疾病啊，就是用很少的代價(jià)給控控制住，這是非常好的一件事情。 啊，所以還是希望你能夠及時(shí)就醫(yī)，及時(shí)治療，不再不要耽誤，因?yàn)槟讣?xì)胞瘤真的如果真的是腫瘤的話，母細(xì)胞瘤這么一個(gè)小白點(diǎn)，打打激光就好了，不太容易復(fù)發(fā)，生存力呀，什么我們母細(xì)胞瘤九院已經(jīng)做的很好了，我們不僅要保生命，保眼，還保視力，就是好像你就從來(lái)沒(méi)有得過(guò)這樣腫瘤一樣，在早期的時(shí)候，你甚至還不需要去，呃，化療啊，放療啊，通通不需要進(jìn)大激光，說(shuō)不定就把這個(gè)最難治的毛病給治好了。2022年06月09日192
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延會(huì)芳醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 兒科 新生兒頭部膿皰病是一種常見(jiàn)的皮疹，發(fā)生于大約20%的嬰兒。平均發(fā)病年齡為出生后3周。在大多數(shù)情況下，存在炎癥性丘疹和膿皰，沒(méi)有粉刺，以及局限于面部(尤其是面頰)有時(shí)累及頭皮的典型分布可提示診斷。新生兒頭部膿皰病可能與紅色粟粒疹非常相似。??大多數(shù)病例呈輕度，可通過(guò)每日用肥皂和水清洗，避免應(yīng)用外源性油脂和洗劑治療。該皮疹通常在4個(gè)月內(nèi)自行消退，不留瘢痕。涂抹2%酮康唑乳膏一日2次或1%氫化可的松乳膏一日1次可能加快病變消退。受累新生兒青春期發(fā)生痤瘡的風(fēng)險(xiǎn)似乎并沒(méi)有增加。2022年06月09日662
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延會(huì)芳醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 兒科 新生兒毒性紅斑是一種常見(jiàn)新生兒皮膚病，表現(xiàn)為多發(fā)性紅斑狀斑疹和丘疹，直徑1-3mm，可迅速進(jìn)展為以紅斑為基底的膿皰，稱為新生兒毒性紅斑。皮損分布于軀干和四肢近端，手掌和足底不受累?？赡茉诔錾鷷r(shí)即存在，但通常顯現(xiàn)于出生后24-48小時(shí)。皮疹常在5-7日后消退，不過(guò)完全消退前可能反復(fù)發(fā)作。大約20%的新生兒在出生后72小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)新生兒毒性紅斑。其較常見(jiàn)于出生體重較高、胎齡較大的新生兒。病因尚不清楚。一種假說(shuō)認(rèn)為，新生兒毒性紅斑是皮膚定植菌群進(jìn)入毛囊而引起的一種急性固有免疫應(yīng)答。新生兒毒性紅斑會(huì)自發(fā)性消退，無(wú)需治療，家長(zhǎng)們不必過(guò)于擔(dān)心。2022年06月09日347
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 1天大寶寶胃容量大概是5至7ml，和一個(gè)玻璃彈球差不多大小。第3天，新生兒的胃容量增到30ml左右，相當(dāng)于一個(gè)大號(hào)玻璃球那么大。第7天，新生兒的胃容量大概為60ml左右，相當(dāng)于一個(gè)乒乓球大小。第10天以后，寶寶的食量大約為每次90~120ml。母乳寶寶按需喂養(yǎng)，不拘泥于具體時(shí)間。也不要因?yàn)槟塘繜o(wú)法衡量，就擔(dān)心寶寶吃的不夠。配方奶寶寶月子里一般只要是因?yàn)轲囸I而哭奶，就應(yīng)喂養(yǎng)。形成吃奶規(guī)律后，通常每3-4小時(shí)喂一次。2022年05月29日126
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王慧欣主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 新生兒中心 對(duì)母親GBS篩查陽(yáng)性的無(wú)癥狀新生兒無(wú)需常規(guī)預(yù)防性使用抗生素，但需嚴(yán)密觀察至少48h，特別是孕婦未接受充分預(yù)防性抗感染治療的新生兒。若合并胎膜早破PROM≥18h、產(chǎn)時(shí)發(fā)熱≥38℃、自發(fā)性早產(chǎn)等高危因素，建議轉(zhuǎn)新生兒科進(jìn)一步檢查并預(yù)防性使用抗生素。產(chǎn)科GBS篩查及產(chǎn)時(shí)抗生素預(yù)防（IAP）的具體措施包括：（1）孕35周+0~37周+6培養(yǎng)法篩查或產(chǎn)前聚合酶鏈反應(yīng)篩查，對(duì)GBS篩查陽(yáng)性者，在分娩前至少4h開(kāi)始靜脈注射抗生素，首選青霉素G（或氨芐青霉素），青霉素輕敏者使用一代頭孢菌素（如頭孢唑啉），青霉素嚴(yán)重過(guò)敏者使用萬(wàn)古霉素或在藥敏試驗(yàn)確認(rèn)敏感后使用克林霉素。凡用藥后不足4h出生，或未使用上述抗生素預(yù)防者，均屬預(yù)防不充分。（2）如果孕婦沒(méi)有破膜且擇期剖宮產(chǎn)，即使篩查陽(yáng)性也無(wú)需IAP。（3）如果未行孕晚期或產(chǎn)前GBS篩查，符合以下任一項(xiàng)指征者也需實(shí)施IAP：①既往妊娠期GBS陽(yáng)性或新生兒GBS感染史；②本次妊娠期GBS菌尿癥；③＜37周先兆早產(chǎn)；④PROM≥18h⑤產(chǎn)時(shí)發(fā)熱≥38℃如果母親GBS陽(yáng)性已接受充分IAP，新生兒無(wú)臨床癥狀，無(wú)其他高危因素，其感染風(fēng)險(xiǎn)極低，但仍需母嬰同室觀察至少48h后出院；如果母親沒(méi)有破膜或CAM證據(jù)，且剖宮產(chǎn)，新生兒可按常規(guī)護(hù)理。摘自《母嬰同室早發(fā)感染高危新生兒臨床管理專家共識(shí)》2022年05月07日1680
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新生兒疾病相關(guān)科普號(hào)
孫娜
孫娜 副主任醫(yī)師
上海市光華中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
耳鼻咽喉科
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吳世洪醫(yī)生的科普號(hào)
吳世洪 副主任醫(yī)師
達(dá)州市達(dá)川區(qū)疾病預(yù)防控制中心附屬醫(yī)院
全科
68粉絲5.3萬(wàn)閱讀
徐麗清醫(yī)生的科普號(hào)
徐麗清 副主任醫(yī)師
廣東省婦幼保健院
生殖健康與不孕癥科
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