1.AL型心臟淀粉樣變患者的預(yù)后分期系統(tǒng)主要包括Mayo2004分期系統(tǒng)、Mayo2012分期系統(tǒng)、2013年歐洲協(xié)作研究分期系統(tǒng)、2016年國際心肺移植學(xué)會預(yù)后分期系統(tǒng)和2019年美國波士頓大學(xué)分期系統(tǒng)等。其中，Mayo2012分期系統(tǒng)臨床應(yīng)用最廣泛，包括N末端B型利鈉肽原（NT-proBNP）（異常：＞1800ng/L）、心肌肌鈣蛋白T（cTnT）（異常：＞0.025μg/L）和血清游離輕鏈差值（指受累血清游離輕鏈與未受累血清游離輕鏈水平的差值）（異常：＞180mg/L）三個指標(biāo)。3個指標(biāo)均正常為Ⅰ期，1個指標(biāo)異常為Ⅱ期，2個指標(biāo)異常為Ⅲ期，3個指標(biāo)均異常為Ⅳ期，其中位生存期（一半患者的生存期）分別為94月、40月、14月和6月。2.ATTR型心臟淀粉樣變的預(yù)后分期系統(tǒng)主要有美國Mayo分期系統(tǒng)和英國分期系統(tǒng)。前者包含NT-proBNP（異常：＞3000pg/mL）和cTnT（異常：＞0.05ng/mL）兩個指標(biāo)，2個指標(biāo)均正常為Ⅰ期，1個指標(biāo)異常為Ⅱ期，2個指標(biāo)均異常為Ⅲ期，其中位生存期分別為66月、40月和20月。后者包含NT-proBNP（異常：≥3000pg/mL）及估算腎小球濾過率（eGFR）（異常：＜45mL/min）兩個指標(biāo)，2個指標(biāo)均正常為Ⅰ期，1個指標(biāo)異常為Ⅱ期，2個指標(biāo)均異常為Ⅲ期，其中位生存期分別為69月、47月和24月。對于臨床診斷心臟淀粉樣變的患者，要根據(jù)不同的臨床分型，完善相關(guān)指標(biāo)檢測，依據(jù)上述不同的預(yù)后分期系統(tǒng)，對患者進行預(yù)后評價。

心臟淀粉樣變的診斷主要包括以下3個步驟：1.病史（家族史）、臨床表現(xiàn)、心電圖、心臟彩超或心臟磁共振檢查提示存在心臟受累或心臟外其他器官受累表現(xiàn)，尤其是提示心臟淀粉樣變診斷的“警示征”。2.血、尿免疫固定電泳和游離輕鏈定量聯(lián)合檢測存在一項或多項異常，提示AL型心臟淀粉樣變；或99mTc-PYP核素顯像陽性，表現(xiàn)為心肌2級或3級攝取，或H/CL比值＞1.5（1h），提示ATTR型心臟淀粉樣變。3.心內(nèi)膜心肌活檢或心臟外受累器官組織活檢標(biāo)本剛果紅染色陽性或電鏡檢查發(fā)現(xiàn)淀粉樣蛋白沉積，免疫組織化學(xué)/免疫熒光/免疫電鏡方法或者質(zhì)譜分析確定淀粉樣纖維的蛋白前體為免疫球蛋白輕鏈或TTR，或其他類型。

心臟淀粉樣變常用的輔助檢查項目包括心電圖檢查、超聲心動圖檢查、心臟磁共振檢查、放射性核素骨閃爍掃描、生物標(biāo)志物檢測、骨髓穿刺及活檢、組織活檢及病理檢查及基因檢測等，可以用于心臟淀粉樣變患者的篩查、診斷和鑒別診斷、危險評估及預(yù)后判斷等。1.心電圖檢查典型改變是QRS波低電壓，與超聲心動圖顯示心室壁增厚呈反向變化。其次是假性心肌梗死圖形。2.超聲心動圖（心臟彩超）檢查典型改變是心室壁增厚伴有限制性舒張功能障礙，心肌應(yīng)變成像“牛眼圖”的“心尖保留”模式是特異表現(xiàn)之一。3.心臟磁共振檢查典型改變是廣泛的心內(nèi)膜下或透壁性延遲強化（纖維化），不符合冠狀動脈供血區(qū)域分布特點。4.反射性核素骨掃描主要用于ATTR型心臟淀粉樣變的診斷，陽性標(biāo)準(zhǔn)為放射性核素檢查心肌2級或3級攝取或注射示蹤劑1小時后H/CL比值＞1.5。5.生物標(biāo)志物檢測血、尿免疫固定電泳和游離輕鏈測定，主要用于AL型心臟淀粉樣變的診斷，而常規(guī)血、尿蛋白電泳對診斷不敏感，不作為篩查指標(biāo)。利鈉肽或心肌肌鈣蛋白水平檢測，主要用于疾病危險分層，評價疾病預(yù)后。6.骨髓穿刺及活檢主要用于AL型心臟淀粉樣變的診斷和鑒別診斷，除外多發(fā)性骨髓瘤等血液系統(tǒng)疾病。7.組織活檢及病理檢查腹壁皮下脂肪墊活檢可用于淀粉樣變的篩查。心內(nèi)膜心肌活檢用于心臟淀粉樣變的明確診斷。8.基因檢測主要用于突變型ATTR型心臟淀粉樣變的明確診斷。

心臟淀粉樣變患者可以有多種心臟和心臟外表現(xiàn)，多數(shù)是非特異性表現(xiàn)，但如果出現(xiàn)多個“警示征”，提示心臟淀粉樣變可能，要注意及時完善相關(guān)檢查以明確診斷，減少漏診或診斷延遲。AL型和ATTR型心臟淀粉樣變共有的“警示征”包括：心臟表現(xiàn)：1.因癥狀性低血壓對血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑（ACEI）或血管緊張素受體阻斷劑（ARB）或β受體阻滯劑不耐受，或者既往高血壓患者出現(xiàn)血壓正?；蛘咂?.老年射血分?jǐn)?shù)保留的心力衰竭（HFpEF）或射血分?jǐn)?shù)輕度降低的心力衰竭（HFmrEF）患者合并不明原因的左右心室壁增厚、瓣膜增厚及房間隔增厚等3.超聲心動圖提示心室壁增厚而心電圖無QRS波高電壓（或存在QRS波低電壓）4.超聲心動圖提示心室壁增厚伴左心室射血分?jǐn)?shù)的快速下降5.心室壁肥厚患者合并心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)異常、房顫或起搏器植入術(shù)病史6.老年患者心室壁肥厚合并低流量、低壓差型主動脈瓣狹窄7.肌鈣蛋白I或T持續(xù)性、低水平升高心臟外表現(xiàn)：1.多發(fā)周圍感覺運動神經(jīng)病變2.自主神經(jīng)功能障礙，表現(xiàn)為便秘與腹瀉交替、體位性低血壓甚至?xí)炟?、勃起障礙和尿潴留AL型心臟淀粉樣變特異的“警示征”包括：1.眶周紫癜2.巨舌癥ATTR型心臟淀粉樣變特異的“警示征”包括：1.雙側(cè)腕管綜合征病史2.腰椎管狹窄病史

主要包括以下幾個方面：1.神經(jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)主要表現(xiàn)為多發(fā)周圍感覺運動神經(jīng)病變，即雙側(cè)對稱，首發(fā)于下肢，自遠(yuǎn)端至近端的神經(jīng)性疼痛和（或）感覺異常，之后出現(xiàn)運動功能受損，肌肉無力和無法行走。其次為自主神經(jīng)功能障礙，表現(xiàn)為出汗障礙、便秘與腹瀉交替以至營養(yǎng)不良和體重下降、體位性低血壓甚至?xí)炟?、勃起障礙和尿潴留等。2.關(guān)節(jié)、韌帶及肌腱受累表現(xiàn)雙側(cè)腕管綜合征：主要癥狀為手、腕部感覺異常（麻木）或疼痛（針刺樣或燒灼樣痛），常見于正中神經(jīng)分布的拇指、示指（食指）和中指區(qū)域，夜間或清晨癥狀比較明顯。腰椎管狹窄：表現(xiàn)為間歇性跛行、腰痛、放射性疼痛和馬尾神經(jīng)壓迫癥狀等。3.消化系統(tǒng)表現(xiàn)為惡心、早飽、腹脹、腹痛、腹瀉、便秘等，有時伴肝酶升高。4.泌尿系統(tǒng)表現(xiàn)為不同程度蛋白尿或腎功能不全伴外周性水腫。5.凝血系統(tǒng)心臟淀粉樣變患者常存在凝血因子X缺乏，導(dǎo)致凝血系統(tǒng)功能異常，有出血傾向?？糁茏像笆茿L型心臟淀粉樣變患者的特異性表現(xiàn)之一。6.巨舌癥表現(xiàn)為舌體肥大，邊緣可見齒痕，是AL型心臟淀粉樣變患者的特異性表現(xiàn)之一。

主要包括以下幾個方面；1.心力衰竭（心衰）：心臟淀粉樣變的心衰表現(xiàn)主要為射血分?jǐn)?shù)保留或輕度降低的心衰，即有呼吸困難，胸悶，乏力，下肢水腫，胸腹水等表現(xiàn)，但心臟彩超射血分?jǐn)?shù)保留（≥50%）或輕度降低（40%～49%）。2.心律失常：主要類型是房顫或房速，其次是心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)異常，如房室傳導(dǎo)阻滯或室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯等，部分可以有室早室速等室性心律失常。3.低血壓：心臟淀粉樣變患者常有體位性低血壓或頑固性低血壓，甚至?xí)炟剩绕鋵τ诩韧哐獕夯颊邷p少降壓藥后血壓仍偏低或者對常規(guī)抗心衰藥物不耐受情況，需要懷疑心臟淀粉樣變。4.心肌缺血：心臟淀粉樣變患者冠狀動脈微血管受累可以有心絞痛甚至心肌梗死表現(xiàn)，但是心外膜冠狀動脈一般無明顯狹窄，即冠脈CT或造影檢查一般無明顯異常發(fā)現(xiàn)。