1. 通常來說，它可用于胎兒染色體疾病的確診。最終出具的核型分析報告覆蓋23對染色體，既可知道胎兒染色體數目異常（最常見的是21三體、18三體、13三體），也可診斷結構異常，例如染色體平衡易位、染色體倒位、非平衡性結構異常、標記染色體等，因此診斷范圍非常廣，基本上涵蓋了所有染色體疾病。 2. 對于攜帶單基因遺傳病致病基因的家庭，或者生育過單基因病患兒的家庭，或者產前檢查懷疑胎兒患有某種單基因疾病，羊水穿刺可以對胎兒是否患遺傳性疾病做出診斷。 3. 此外，羊水穿刺準確率高。 羊水穿刺應用于產前診斷已有30多年的歷史，準確性和安全性得到醫(yī)學界的公認，是胎兒進行產前診斷的金標準！應用羊水穿刺術來檢測胎兒染色體異常的準確率高達99%以上。 如果準媽媽拿到一份羊水穿刺報告，結論是“未見明顯核型異常”，那說明有99%的概率寶寶沒有染色體疾病，有100%的概率寶寶未患21三體或18三體或13三體。

羊水穿刺屬于非強制性產前檢查項目，并不是每一位準媽媽都需要做！它適用于以下人群： 1.所有希望獲得胎兒染色體明確診斷、無穿刺禁忌癥的中孕期孕婦； 2.孕早、中期血清篩查高危的孕婦； 3.≥35歲的高齡孕婦； 4.夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦； 5.超聲NT異常，或大排畸篩查發(fā)現胎兒結構或軟指標異常的孕婦； 6.無創(chuàng)產前DNA檢測（NIPT）發(fā)現異常的孕婦。 7.孕早期服用藥物或接觸有毒有害物質。 8. 其他

一、什么是羊水穿刺？ 羊水穿刺檢查是產前診斷的一種方法。羊水穿刺術一般在懷孕18-24周進行（每個醫(yī)院略有不同），在超聲定位和監(jiān)視下用一支很細的穿刺針經孕婦的腹壁、子宮進入羊膜腔，在無菌條件下抽取羊水后進行產前診斷。羊水穿刺術用于產前診斷已經30多年了，其準確性和安全性均較高。 二、什么情況需要羊水穿刺檢查？ 1）孕婦高齡（年齡≥35歲）；2）孕期唐氏綜合癥篩查高風險；3）超聲提示胎兒發(fā)育異?；蛱河锌梢苫危?）夫婦一方為染色體異?；蚱胶庖孜粩y帶者；5）家族中存在已知或可疑遺傳病；6）羊水過多或過少；7）不良妊娠史（死胎、死產、新生兒死亡及畸形兒、染色體異?；純荷罚?；8）孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質。 三、羊水穿刺可以檢查什么項目？ 1.可以進行胎兒染色體病診斷（染色體核型分析、染色體微陣列分析）；2.可用羊水細胞DNA進行DMD、PKU、血友病等單基因病診斷；3.對于可疑胎兒結構畸形或多項超聲軟指標異常，胎兒生長受限，生育過智力障礙的孕婦，建議行胎兒染色體核型及染色體微陣列（CMA）分析。 四、羊水穿刺風險大嗎？ 羊水穿刺畢竟是侵入性診斷，存在一定風險，但孕婦也沒必要過度擔心。國際上認可的羊水穿刺的風險比率低于0.5%。胎兒流產的機率不會超過千分之三。并且在超聲引導下進行羊膜腔穿刺并實時監(jiān)測，胎兒的每一個部位都可以看清楚，不會傷到寶寶。羊水穿刺時，抽取羊水量占整體羊水量不到8%，而且很快會得到補充，因此不需要擔心穿刺后羊水減少的問題。重點提示：羊水穿刺的安全性還是很有保證的，如果需要做羊水穿刺，不要因為安全性問題而有顧慮。 五、羊水穿刺會不會很痛，需不需要打麻醉針？ 羊水穿刺所用的針雖然較長(大約15-20cm)，不過管徑卻很小，比一般抽血用的針還要細很多，而且孕婦肚皮的神經分布較稀疏，所以對針扎的感覺較不敏感。一般而言，羊水穿刺最多跟抽血一樣，不會很痛，不需要局部麻醉。所以局部麻醉是多余的，有時可能反而增加麻醉藥過敏或感染的風險。 六、羊水穿刺之后有哪些注意事項？ 術后24小時內不能淋浴，禁性生活一周，多注意休息，避免大量運動以及搬運重物等體力勞動。一般而言，除了粗重、勞動強度大的工作之外，一般工作可以照舊。飲食方面忌生冷、辛辣刺激性食物，正常孕婦飲食即可。術后出現腹部疼痛、陰道流血或流水的情況應及時就診。 七、羊水穿刺之后，多久可以得到羊水染色體的檢測報告？ 羊水細胞染色體核型分析20個工作日發(fā)放檢測報告。抽取出來的羊水須經過細胞培養(yǎng)，才會分裂到足夠的數量，這個過程通常要五到十天左右，之后，還要經過細胞收獲、染色、掃描、分析、審核等過程才能完成全部檢測流程。羊水細胞染色體微陣列分析為15個工作日。 八、羊水細胞檢查染色體的成功率有多高？ 羊水細胞培養(yǎng)檢查胎兒染色體的成功率還是很高的，通過驗收的產前診斷中心一般都在99%以上，達到100%。 九、羊水穿刺之后，如果結果是正常的，是否代表胎兒一切都沒有問題？ 一般而言，羊水穿刺只針對胎兒染色體檢查，結果正常的話，只代表染色體(最常見而重要的是唐氏癥)沒有問題，并不能排除其他非染色體所引起的疾病，例如大部份的先天性心臟病，智力障礙，唇顎裂，以及因為基因所引起的問題。即使染色體的檢查結果正常，仍有大約2%的寶寶在出生時發(fā)現某些異常。 小知識：為什么妊娠囊內的水叫「羊水」不叫「豬水」？ 羊水的來源呢，有兩種說法：（1）羊水是古名詞，來源為中醫(yī)陰陽理論。古字中，羊和陽是相通的。二者同音，代表人類生命之始，離不開陽，故稱人類生命起始之源為羊水。 （2）另一說法是羊水一詞由西醫(yī)傳進中國，其最早起源是希臘。古希臘的婦女認為生產時包裹嬰兒的包膜與羊腸類似，故當時的醫(yī)生以羊膜稱呼并沿用下來。故包裹在羊膜里面的液體則稱之為羊水，而羊水的英文，詞根依然使用的是希臘的一種特有山羊的名字。

本文全文引用自公眾號：章博講遺傳很多人往往覺得胎兒異常發(fā)生率非常低，或者跟自己沒什么關系。其實胎兒異常的發(fā)生純粹就是個概率問題，誰都有可能。而且與一般人想的不一樣，實際上在我們國家，就在醫(yī)學如此發(fā)達的這幾年，出生缺陷的發(fā)生率也比想象中的高得多。官方統計的數字是5%，也就是每20個新生寶寶中，就有一個出生后不久就會被發(fā)現存在異常，而里面的很多原本是可以避免的。在臨床工作中，也會時常遇到一些患病寶寶的媽媽在懷孕期間，已經因為各種原因選擇了羊穿。但可能因為解釋不到位，選擇的檢測項目不合適，結果漏過了異常，沒檢測出來。還有些媽咪在穿刺當時只做了恰好夠用的檢測，沒有做得更完整一點；結果到大孕周的時候超聲出現了異常，不得不再返回來進一步檢查，增加了費用、耽擱了時間、也增加了風險。這些返回來還能檢測的寶媽還算幸運的，還有些產前異常不明顯的寶寶，往往得等到寶寶出生以后才被發(fā)現。每每碰到這樣的情況，總令人非常難過。也許多一些科普宣傳的時間，咨詢時再多堅持一些，寶媽們就能做出更好的選擇了。很多人都會將注意的焦點放在穿刺本身上。但實際上，穿刺本身僅僅只是取材技術而已。其主要目的就在于取到胎兒的樣本，取到材料以后究竟選擇什么樣的檢查技術才是產前診斷的重點問題。今天就來講講穿刺中的檢測項目和不同情況下的選擇標準，希望能夠幫助懷孕中的準媽媽們做出更合適的選擇。首先，讓我們從不同的染色體檢查技術來看看分別有什么不同。不感興趣的讀者，可以直接跳到下一個部分，看如何選擇。1、染色體核型分析（特點：慢、粗）優(yōu)點：能夠通過培養(yǎng)過程去除母血來源的干擾，能夠檢查染色體結構異常，能粗略分析所有23對染色體的大段異常，可以檢測嵌合體；缺點：分辨率低，檢測范圍窄，周期漫長（3-4周）。2、QF-PCR（定量熒光PCR）（特點：補充）優(yōu)點：快速，能夠鑒定母血污染的程度；缺點：檢測范圍最窄，僅限4對染色體，無法檢測嵌合體；3、FISH（熒光原位雜交）（特點：補充）優(yōu)點：快速，可以檢測嵌合體，特定嵌合缺失、重復的檢測金標準；缺點：檢測范圍窄，僅數對或特定染色體；4、基因芯片（染色體芯片、CMA、SNP Array）（特點：全）優(yōu)點：快速，全面，分辨率高，可以檢測染色體小片段異常、單親二體、嵌合體；缺點：無法區(qū)分結構異常；5、CNV SEQ（用測序方法檢測染色體缺失、重復）（特點：縮水版芯片）優(yōu)點：全面、分辨率高，可以檢測染色體較小片段缺失、重復；缺點：無法檢測染色體嵌合體、單親二體、很小片段異常及結構異常；6、二代測序（醫(yī)學外顯子、全外顯子、全基因測序）（特點：難）優(yōu)點：全面，分辨率最高、可以檢測基因突變；缺點：較慢、較多意外發(fā)現、分析難度高，無法區(qū)分嵌合體和結構異常；7、其他：免疫、BOBs、單病基因等（略，特點：專）接下來，讓我們從不同的穿刺原因，來看看什么樣的檢查方案合適。1、唐篩高風險、高齡妊娠一般進行染色體核型分析。因為周期太長，同時存在培養(yǎng)失敗的風險，常規(guī)會添加QF-PCR、FISH、BOBs等快速檢測技術作為補充。但是，一般羊穿時尚未進行超聲檢測，而中孕期的超聲異常發(fā)生率>1%，有可能后面還需要再次取材補充基因芯片檢查。另外，人群中存在發(fā)生率約為1.5-2%的額外染色體小片段異常風險。再有，唐篩高風險的孕婦中約有30%的陽性結果為染色體的小片段異常，這些都無法通過染色體核型檢測到。因此，個人建議一步到位，添加基因芯片檢測，或替換染色體核型分析（但可能漏診結構異常）。作為篩查時，CNV SEQ亦可。2、無創(chuàng)高風險因為異常的可能性很高，故常規(guī)染色體核型分析即可。必要時添加基因芯片以確認單親二體、小片段異常。個人覺得芯片檢測更全面，除鑒定三體的來源，亦可排除是否存在其他CNV異常，為下次妊娠服務，故建議首選芯片，培養(yǎng)則作為樣本不足時的補充。不推薦CNV SEQ，無法彌補NIPT的單親二體來源分析。3、超聲異常根據超聲提示的不同，選擇合適的技術，如免疫學檢測，病原體檢測，基因芯片檢測，基因測序：單基因、基因包、外顯子測序等。個人建議首選外顯子測序+SNV、CNV分析（分析能力不到位時需謹慎）。4、家族中存在遺傳病病例優(yōu)先針對患者及家庭完善基因檢測，確定致病位點；羊水取材后僅針對致病位點進行分析。如無法取得患者樣本，可優(yōu)先進行父母雙方外顯子測序+攜帶者篩查；確認致病位點有穿刺行致病位點分析。無法確定病因時，無法進行穿刺檢查。

孕婦年齡大于35歲，如果在孕期發(fā)現NT，唐篩等有問題，建議還是直接做羊水穿刺比較合適。那么羊水穿刺的時間及注意事項都有哪些呢？ 羊水穿刺的最佳時間一般在孕16-24周，因為這個時候胎兒比較小，而且羊水也多，胎兒足夠寬的羊水帶里生長，當針穿刺抽取羊水的時候，就不容易傷害到胎兒，羊水穿刺只會抽取20毫升的羊水，不會影響到羊水的量的。在進行羊水穿刺后，一般結果在術后的2-3周會出來。 羊水穿刺也算是一個小手術，雖然不需要麻醉，但是也畢竟關系到肚子里的寶寶，因此有些注意事項是必須重視的。 一、手術前三天不能同房，而手術前一天要沐浴，清洗干凈身體，手術前10分鐘要排盡小便。 二、手術前一周內如果有感冒、發(fā)燒等等疾病的話，就一定要在手術前告訴醫(yī)生，好讓醫(yī)生有個心理準備。 三、如果孕婦本身有過敏史或者一些特殊的疾病，就一定在手術前告知醫(yī)生。 四、手術后不能馬上出院回家，應該在醫(yī)院靜坐休息2個小時才能夠回家，如果住的比較遠的話，可以選擇在附近過夜。 五、手術后3天內不要洗澡，要注意休息，可以的話要臥床休息三天，如果是要上班的孕婦，最好要在家休息一周才去上班，避免做一些激烈的運動、散步、逛街等等。 六、手術后半個月是不能同房的。 七、手術后必須注意自己的身體變化，如果出現腹痛、流血、發(fā)熱、陰道流水等等癥狀，就是一個危險警告，一定要盡快到醫(yī)院就診。 大家都知道了羊水穿刺的最佳時機了，很多人都擔心羊水穿刺對寶寶有害，只要選擇正規(guī)的醫(yī)院，這個手術的風險還是比較低的。另外在術后也要注意護理，這樣才不會出現感染的情況。

無創(chuàng)DNA最主要，最成熟的還是針對21-三體綜合征、18三體綜合征和13-三體綜合征的篩查，除此之外，對于一部分微缺失微重復綜合征，以及一部分的單基因疾病，也可以監(jiān)測。 羊水穿刺獲得的羊水，可以做全面的染色體分析，可以做基因芯片，檢測的范圍比無創(chuàng)DNA要廣泛。能檢測所有的23對染色體，對于染色體數目異常和大片段的染色體結構異常（比如平衡易位，非平衡性結構異常等等，）；不過對于染色體微小結構改變、單基因遺傳病、多基因遺傳病、環(huán)境和藥物導致的胎兒宮內發(fā)育異常；低比例嵌合以及母體污染不能完全排除。 對于胎兒結構的篩查，比方說唇腭裂的檢查，需要依靠超聲的手段來進行判斷了。整個孕期對于胎兒是否健康做的檢查，會分布在不同孕期，運用不同的手段，來做有針對性的檢查。