精選內(nèi)容
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詳細講解羊水穿刺的過程
吳龍醫(yī)生的科普號2019年04月28日6300
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無創(chuàng)DNA能替代羊穿嗎?
在臨床上,有的孕婦會因為唐氏篩查高危或高齡等因素而被醫(yī)生建議做羊穿,總會有人問:“大夫,我不做羊穿,我做無創(chuàng)DNA行嗎?”醫(yī)生們問原因之后得到的答案往往令人啼笑皆非:有些人以為無創(chuàng)DNA畢竟是“無創(chuàng)”嘛,應(yīng)該是不會有創(chuàng)傷的意思吧……由此可見,大家對無創(chuàng)DNA的檢查還是不夠了解。今天就為大家介紹一下無創(chuàng)DNA到底是怎么回事,到底能不能替代羊穿。無創(chuàng)DNA查胎兒染色體是什么呢?無創(chuàng)產(chǎn)前DNA是通過抽母親的血,通過一定的技術(shù)手段,分離出胎兒的產(chǎn)前DNA,查胎兒的產(chǎn)前DNA的情況。一般只是查13,18,21這三對染色情況,不能檢查染色體內(nèi)部的平衡易位倒位等情況,嵌合體也不能檢測。有個別的檢驗機構(gòu)會分析性染色體及部分微缺失和微重復(fù)。大量的數(shù)據(jù)研究提示,無創(chuàng)的準(zhǔn)確性有99%。所以沒有達到100%診斷,它是接近診斷水平的篩查。臨床中也遇見過無創(chuàng)DNA低危也生出染色體異常胎兒的例子。所以無創(chuàng)DNA不能替代羊穿的。無創(chuàng)DNA準(zhǔn)確率這么高為什么還在延續(xù)唐氏篩查呢?無創(chuàng)DNA比唐氏篩查篩查率高很多,但受著我國衛(wèi)生經(jīng)濟學(xué)的影響,我們國家一直延續(xù)著唐氏篩查。大量的數(shù)據(jù)研究提示,無創(chuàng)的準(zhǔn)確性有99%。無創(chuàng)憑著它較高的準(zhǔn)確性、及無風(fēng)險性,是孕媽選擇的主要原因。無創(chuàng)DNA什么孕周做合適?時間應(yīng)當(dāng)為12+0-26+6周,最佳檢測時間應(yīng)當(dāng)為12+0-22+6周。無創(chuàng)DNA的檢測方法是?無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)的檢測方法是:采集孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序,并將測序結(jié)果進行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。無創(chuàng)DNA適合人群:無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測適合的人群有很多,基本上所有的人都適合的,具體如下:1、高齡(年齡≥35歲),不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦。2、唐篩結(jié)果為高風(fēng)險或者單項指標(biāo)值改變,不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦。3、孕期B超胎兒NT值增高或其他解剖結(jié)構(gòu)異常,不愿做有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦。4、不適宜進行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦,如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)或珍貴兒等。5、羊水穿刺細胞培養(yǎng)失敗不愿意再次接受或不能再進行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦。希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征,自愿選擇進行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的孕婦。6、血清篩查陽性的孕婦以及對產(chǎn)前診斷有心理障礙的孕婦。7、唐氏篩查為中風(fēng)險的孕婦,介于高危與低危之間的孕婦。臨床中在此值范圍的孕婦也生出有染色體異常的患兒。無創(chuàng)DNA不適合人群:1、染色體異常胎兒分娩史2、夫婦一方有明確染色體異常的孕婦3、孕婦一年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、細胞治療或接受過免疫治療等對高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷結(jié)果將造成干擾的。4、胎兒B超檢查懷疑有異常的。5、各種基因病的高風(fēng)險人群。孫醫(yī)生說大家不用把無創(chuàng)DNA看的太重,不過是一個檢查而已,它只是為了幫助大家看看寶寶是否足夠健康。具體需要做什么檢查,還是要聽聽醫(yī)生的建議,適合自己的才是最好的。
孫翀醫(yī)生的科普號2019年04月25日6541
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無創(chuàng)DNA和羊水穿刺哪個好?檢查范圍不同
郭翠梅醫(yī)生的科普號2019年04月24日68554
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郭翠梅醫(yī)生的科普號2019年04月24日5374
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