由于許多遺傳性皮膚病患者或者家屬在懷孕期間需要到北京大學第一醫(yī)院婦產(chǎn)科進行羊水穿刺用于產(chǎn)前診斷，在這個科室的預約過程中會有諸多問題和對流程不熟悉的地方，故發(fā)布此流程，請大家參照以下流程進行預約：在此之前，先進行一些相關(guān)知識的解釋：1. 羊水穿刺的意義？羊水穿刺是產(chǎn)科最常規(guī)的有創(chuàng)穿刺，其最主要的目的是為了執(zhí)行國家進行染色體畸形篩查的目的（排除先天性染色體畸形的疾病，特別是唐氏綜合癥，也叫21三體畸形，具體臨床表現(xiàn)可以參考國內(nèi)著名指揮家舟舟）。當然對于咱們論壇里面的患者或者家屬，還有一個非常重要的意義就行進行家族遺傳性皮膚病的產(chǎn)前診斷。這兩項檢查可以在一次羊水穿刺中解決。2. 什么樣的人需要羊水穿刺？咱們在常規(guī)產(chǎn)檢的時候會抽血做一個叫做“唐氏篩查”的化驗，這個只是評判胎兒患唐氏綜合癥風險高低的一種推測，如果唐氏篩查高危，那么必須做羊水穿刺進行染色體畸形篩查。高危和低危有很多判斷因素，但是有一項是會直接被判定為高危，那就是高齡（通常來說產(chǎn)婦超過35周歲都是高危），不做唐氏篩查而直接進行羊水穿刺檢測染色體畸形。3. 羊水穿刺是否有風險？是！羊水穿刺有一定造成宮內(nèi)感染、畸形或者流產(chǎn)的風險，國外報道的概率在0.3%左右，這個概率并不高，但是確實是有風險的。因此，羊水穿刺是一種有危險的有創(chuàng)檢查，一定需要本人來進行一系列檢查，并且本人親自來預約。請不要再給我打電話告訴我能否直接給你安排預約穿刺，這是絕對不可能的，就像你要去做手術(shù)，沒有自己或者家屬簽字，誰都不敢把你推到手術(shù)臺一樣。4. 羊水穿刺是否收費？是！我們給大家承諾的是免費為大家進行遺傳性皮膚病的產(chǎn)前診斷，也就是說，你給我羊水之后你不需要交給我們?nèi)魏钨M用。但是在婦產(chǎn)科因為羊水穿刺發(fā)生的費用，您都要自己承擔，不在免費范圍之內(nèi)。此事大家?guī)缀醵紗?，請看完之后最好不再問同樣的問題。道理很簡單，如果你不做皮膚科的遺傳性皮膚病的產(chǎn)前診斷，常規(guī)懷孕產(chǎn)檢，這些費用你也是要交的。接下來我們來告訴大家羊水穿刺的流程：1. 預約：在懷孕14-15周的時候（以前是16-17周，現(xiàn)在孕婦太多，婦產(chǎn)科實驗室排不過來，因此需要提早來約），在非周末早上（最好在不要周五），掛一個產(chǎn)科的號（普通專家均可，但一定是產(chǎn)科號，不要掛婦科，切記?。?，告知醫(yī)生你在我們實驗室進行了基因檢測，現(xiàn)在需要在我們醫(yī)院進行羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷，這樣他們就會給你安排抽血化驗，以及簽署一些知情同意書。期間如果產(chǎn)科醫(yī)生要求你找我寫一個簡單病例，直接到門診或者實驗室來找我，我會幫你寫上?；灥慕Y(jié)果會在第二天下午出來（所以不要在周五過來進行化驗，否則周六出結(jié)果你找不到醫(yī)生，只能下周一再來），出結(jié)果以后你再去找產(chǎn)科醫(yī)生，他們在確認沒有問題之后，給你預約上羊穿的時間。通常來說會在19-21周的某一天。所以，預約你需要在北京待上2天，而且預約當天最好一早就到，切記要空腹！2. 穿刺：預約的當天你就可以過來穿刺，穿刺之前需要來我們實驗室拿兩個離心管，可以在穿刺前一天來拿，也可以在預約的時候來拿。到時找我們組秘書 高吉拿管并進行登記即可。穿刺的時候把管交給做穿刺的產(chǎn)科醫(yī)生，告訴他們需要20ml羊水分裝在2個管就行。切記沒事不要打開管子，這會導致離心管可能被污染，影響實驗結(jié)果。穿刺之后，需要本人或者家屬（最好是家屬，所以穿刺那天最好有家屬陪同你來）即可送到我們實驗室來，也交給我們秘書高吉就可以。孕婦及家屬當天就可以回家了，在家等待結(jié)果通知即可。3. 結(jié)果：羊水穿刺之后，我們通常會在一周左右得到一個初步結(jié)果。這個初步結(jié)果并不一定完全準確，因為結(jié)果會受到羊水是否被母血污染而發(fā)生改變。因此更 準確的結(jié)果是我們在3周之后羊水細胞培養(yǎng)的結(jié)果，那個時候才是最準確的。請大家一定耐心等待，我們會盡最大努力，采用雙人、雙盲、獨立進行檢測，最大程度保證結(jié)果準確性，所以大家不要在時間上差個一天兩天出結(jié)果進行糾結(jié)。我們和你們的心情也是一樣的，知道大家著急，但是我們一定要保證結(jié)果準確無誤才會告訴您，以免前后不一致導致家屬情緒波動，甚至造成錯誤判斷。

目前，到我中心就診的產(chǎn)前篩查高風險，需要羊水穿刺的孕婦越來越多。特別是外地來就診的孕婦，因為缺少化驗單，需要等一周才能手術(shù)，增加了患者負擔。如果在了解了時間安排，提前準備好術(shù)前檢查，則可以順利進入流程。以下簡要介紹相關(guān)信息最佳的羊水穿刺孕周17-22周。22周以后需要做臍血穿刺檢查。羊穿手術(shù)時間定在周二全天，需要提前預約。周一上午下午均可預約。但前提是要帶齊檢查單。需要丈夫簽手術(shù)同意書，如果丈夫不能簽字，需要帶授權(quán)委托書，結(jié)婚證，身份證。術(shù)前檢查需要半年內(nèi)的乙肝兩對半，丙肝，艾滋病，梅毒抗體，血型ABO,RHTORCH, TSH,G6PD，血紅蛋白電泳，羊水穿刺一周內(nèi)的胎兒B超，孕婦血常規(guī)，C反應蛋白。羊水穿刺手術(shù)全程超聲引導。費用需要2242，不包括手術(shù)包，手術(shù)針。如果有疑問，請?zhí)崆白稍儭?/p>

1.我們夫婦雙方都很正常，也沒有家族史，即使唐氏綜合征篩查高風險也不會生出唐氏兒。 唐氏綜合征是一個在正常人群中隨機散發(fā)的染色體病，只有3%-5%左右的唐氏兒與遺傳有關(guān)，即夫婦有一方是染色體平衡易位攜帶者，可以導致21-三體綜合征的胎兒出生。其余95-97%21-三體綜合征的胎兒，其父母染色體均是正常的。 2.羊膜腔穿刺是檢測胎兒聰明不聰明的方法。 不是。唐氏綜合征是21號染色體較正常多了一條。所以因唐氏綜合征篩查高風險而行羊膜腔穿刺的孕婦，只是檢查胎兒染色體是否正常。染色體不正常的胎兒大多數(shù)智力低下，但不是所有的智力低下都是由染色體異常造成的。所以羊水染色體正常只能說明胎兒不是21-三體綜合征。 3.羊膜腔穿刺胎兒染色體正常，胎兒一定是正常的。 不一定。有一些胎兒由于其他原因或原因不明會有這樣那樣的畸形，如先天性心臟病，消化道畸形等只能通過B超診斷。所以染色體正常的胎兒還必須進行系統(tǒng)超聲檢查。 4.唐氏綜合征篩查高風險，胎兒一定是21-三體綜合征。 不是的。從臨床總結(jié)的資料看，35歲及以上唐氏綜合征篩查高風險的孕婦，3%-4%的孕婦生21-三體綜合征的胎兒，35歲以下唐氏綜合征篩查高風險的孕婦，2%-3%的孕婦生21-三體綜合征的胎兒。所以唐氏綜合征篩查高風險的孕婦大部分都生染色體正常的胎兒。 5.羊膜腔穿刺的合適孕周 一般教科書介紹羊膜腔穿刺的孕周為16-20周，但從多年的臨床經(jīng)驗看，孕20-24周（以B超為準）羊膜腔穿刺細胞培養(yǎng)的成功率最高。如超過孕24周可進行臍靜脈穿刺檢測胎兒染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常，也可行羊膜腔穿刺取羊水，采用熒光原位雜交方法檢測13、18、21、X和Y染色體的數(shù)目異常。 6.羊膜腔穿刺需要局部麻醉嗎？ 羊膜腔穿刺只是經(jīng)過皮膚、肌肉層進入到羊膜腔，不需局部麻醉。孕中期使用麻藥對胎兒有潛在的風險。 7.羊膜腔穿刺會很痛嗎？ 痛與不痛與每個人對疼痛的敏感程度有關(guān)。一般說來羊膜腔穿刺會有一些疼痛，但和靜脈取血的感覺差不多。 8.羊膜腔穿刺的并發(fā)癥有哪些？ 天津醫(yī)科大學總醫(yī)院羊膜腔穿刺最常見的并發(fā)癥是3‰的自然流產(chǎn)，1‰的胎死宮內(nèi)以及3‰的細胞培養(yǎng)失敗。其它風險依然存在，只是發(fā)生的概率較小，如羊水栓塞、腦血管意外等。 9.羊膜腔穿刺會造成胎兒畸形嗎？ 羊膜腔穿刺是在孕20-24周進行，此時胎兒的器官、肢體都已發(fā)育完成，羊膜腔穿刺本身不會造成胎兒畸形。 10.羊膜腔穿刺會誤扎胎兒嗎？ 雖然B超定位后穿刺，但因為胎兒是活動的，所以有可能誤扎胎兒，但發(fā)生的概率較小。胎兒活動還是以肢體為主，如誤扎則扎胎兒肢體的可能性稍大一些。 11.羊膜腔穿刺診斷胎兒染色體異常準確率是多少？ 衛(wèi)生部要求染色體核型分析準確率>98%。 12.羊膜腔穿刺后多長時間可拿到診斷報告？ 羊膜腔穿刺后3周可拿到產(chǎn)前診斷結(jié)果通知書。

一、羊膜腔穿刺前準備工作 1、 經(jīng)過充分的遺傳咨詢，孕婦及配偶已了解羊膜腔穿刺的性質(zhì)、合理的預期目的、風險和必要性，夫婦雙方簽字。 2、近一周內(nèi)孕婦無發(fā)熱、感染以及腹部皮膚感染等癥狀，無腹痛、陰道出血、流水等流產(chǎn)先兆，無胎動異常，無過敏史。 3、完成以下化驗檢查：①乙肝五項，②HIV，③梅毒，④凝血功能，⑤血常規(guī)（近一周）。 4、羊膜腔穿刺前正常飲食。 5、每周一、四上午可辦理羊膜腔穿刺手續(xù)（夫婦雙方簽字、交費），每周一下午做穿刺。 二、羊膜腔穿刺過程 1、羊膜腔穿刺前排空膀胱。 2、膝胸臥位3次，以便羊水充分混勻。 3、B超定位，無菌條件下羊膜腔穿刺取羊水15mL，穿刺后B超觀察胎兒情況。 4、在醫(yī)院觀察半小時，無不適可離院。 三、羊膜腔穿刺后注意事項 1、保持腹部紗布干燥，3天后自行取下。 2、休息5天。 3、口服宮縮抑制劑5天。 4、 禁止性生活2周。 5、如有腹痛、陰道出血等不適及時就近隨診。

患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 妻子2005生一女兒，2008跌亡，現(xiàn)在懷孕5月，2011年4月21號301醫(yī)院檢查基因，父親299del雜合突變，109G》A 母親235DEL雜合突變。 2011年6月15湖北武漢兒童醫(yī)院免費基因檢查結(jié)果父親母親與301醫(yī)院基本一樣，僅僅父親多了1個從沒有被報道的聾啞基因 胎兒羊水穿刺結(jié)果 235DEL雜合突變，109G》A，另外還帶了父親一個沒有被報道的其他聾啞基因，（湖北武漢兒童醫(yī)院戴醫(yī)生檢查的結(jié)果）他也不能完全肯定孩子是聾啞還是正常，所以征求301醫(yī)院 這個胎兒能不能要，如果不能要，我們現(xiàn)在就去引產(chǎn)。如果可以要，我們就好好的照顧好自己的身體。武漢大學中南醫(yī)院婦產(chǎn)科黃鳳華：請問：你們家里有聾啞病人嗎？有此病的遺傳病史嗎？上個女孩的聽力怎樣？患者：上個女兒聽力重度聾啞。但是沒有她的基因情況，因為沒有做。我們準備今后不要孩子，可是卻意外懷了，現(xiàn)在胎兒是要，是留。卻是生于死的選擇武漢大學中南醫(yī)院婦產(chǎn)科黃鳳華：請問：你們夫妻二人的聽力怎樣？先天性耳聾病因復雜，80%為遺傳性的，據(jù)你們家的情況，屬遺傳性的耳聾，80%為常染色體隱性遺傳，19%為顯性遺傳，1%為X連鎖隱性遺傳。若你們夫妻二人表型正常（即聽力正常），上個女兒聽力重度聾啞，再生子女25%為聾啞，50%為攜帶。據(jù)你羊水檢查結(jié)果，此胎為聾啞的可能性極大。患者：謝謝您。我們都是湖北人，不希望湖北再多一個負擔，我們準備再去一次301 給孩子最后一個機會，已經(jīng)快6個月了，如果說很可能是聾啞胎兒，失去就是好事情。武漢大學中南醫(yī)院婦產(chǎn)科黃鳳華：請你們能將后續(xù)的檢查及處理情況告訴我。若你們家庭條件允許，可上聾啞學校的。若放棄此胎兒，不要月份太大，增加引產(chǎn)難度。謝謝你們提供的資料。患者：父愛如山，母愛是海，豬狗都知道這句話的含義。 可是當你面對一個聾兒的時候，這句話完全是對牛彈琴。 如果不幸生了個聾兒她絕對不會去讀書，我們絕對不會去愛她。 聾兒意味著什么。。。。。。。。 謝謝黃教授，我們會繼續(xù)提供資料。因為我上網(wǎng)的主要內(nèi)容就是聾啞信息。武漢大學中南醫(yī)院婦產(chǎn)科黃鳳華：理解你們。你們有知情選擇的權(quán)利?；颊撸狐S教授，今天301醫(yī)院的戴樸教授給我們回復說，孩子有可能正常，也有可能輕度的聽力，讓我們不要瞎搞，生命是寶貴的，給孩子一個機會，因為他們查出了許多人的基因與孩子的一樣，有的是聽力正常，有的是輕度，我們武漢兒童醫(yī)院的戴醫(yī)生也查出了一個大人正常，一個10歲的小孩子輕度弱聽。 1 因為我的基因是299delAT雜合突變，109G》 A 我聽力卻是非常的正常。 2 孩子的媽媽是235vdelC雜合突變。聽力也是非常正常， 3 再差也是個弱聽，戴耳機就可以了。 4 我已經(jīng)40歲了。我的父母一致認為可以生。不管她是聾還是正常。 我是一名人民教師，對別人的孩子盡心盡職，為什么對自己的孩子虐待呢？ 妻是一名白衣天使，對別人的孩子關(guān)心同情，為什么對自己的孩子放棄呢？武漢大學中南醫(yī)院婦產(chǎn)科黃鳳華：理解你們的心情，三思而行吧！患者：黃教授，我本人姓王，孩子現(xiàn)在7個月了，我把情況咨詢了6位醫(yī)生，有3人認為可以生，您的意見是可能是聾兒，現(xiàn)在知道了胎兒是個女孩，3個人分別是301醫(yī)院的戴樸教授。王秋菊教授。劉軍教授。還有2個是武漢兒童醫(yī)院的戴 翔醫(yī)生與胡晞江教授，胡教授建議放棄，戴翔醫(yī)生認為可以生也可以不生，分析知道北京的醫(yī)生說生，湖北的說不生。50%的機會。我不知道怎么辦好。其實我也是希望生，也希望不生。我現(xiàn)在知道不生是最保險的武漢大學中南醫(yī)院婦產(chǎn)科黃鳳華：理解和支持你們的選擇，希望能如愿。

哪些孕婦可以做羊水穿刺？孕婦前往醫(yī)院進行產(chǎn)前檢查時，有時候醫(yī)生通常會通知孕婦做羊水穿刺手術(shù)。但由于該項手術(shù)的費用比價高，另外孕婦擔心該項手術(shù)會對胎兒的健康有影響。那孕婦需不需要做羊水穿刺？哪些孕婦可以做羊水穿刺呢？羊水穿刺手術(shù)是利用羊水中的胎兒脫落細胞、絨毛細胞或胎兒血細胞培養(yǎng)，來診斷胎兒染色體疾病和姓連鎖遺傳病的性別鑒定等診斷方法。該項手術(shù)一般適用于中期妊娠（懷孕16-22周）的產(chǎn)前診斷。羊膜腔穿刺術(shù)是產(chǎn)前診斷比較常用的手段，但并不是每一個孕婦都需要做。一般來說，有以下情況的患者需要進行羊水穿刺手術(shù)：1、妊娠期間曾感染過風疹等病毒的孕婦。2、近親婚配的孕婦。3、高齡孕婦：年齡在35歲以上的孕婦，隨著孕婦年齡增加，生育染色體異常患兒的危險性也增加。4、有性鏈鎖遺傳病家族史的孕婦。母體系嚴重的性鏈鎖疾病基因攜帶者或性鏈鎖疾病，其生育性鏈鎖遺傳病患兒的機率約為25%。5、生育過多發(fā)先天性畸形患兒的孕婦；曾生育過無腦兒或脊柱裂開發(fā)性神經(jīng)管畸形的孕婦；下一胎再生出患兒的可能性約有5%。羊水穿刺的最佳時間為：懷孕16周～22周。因為這個階段羊水的容量適宜，且羊水中胎兒脫落細胞的活性還可以，容易培養(yǎng)成功，以便做染色體核型分析。羊水穿刺的過程詳解 在正式抽取羊水之前，醫(yī)生會先幫孕婦做超音波檢查，決定胎兒大小、懷孕周數(shù)、胎兒位置及胎兒數(shù)目。找出最適合下針的位置； 為孕婦消毒皮膚； 在孕婦的肚皮上鋪上無菌單； 以20或22號脊椎穿刺針在超音波的引導下，逐步刺入之前選定好的羊膜腔內(nèi)； 確定脊椎穿刺針已在羊膜腔內(nèi)，開始以負壓將羊水抽出，大約抽出20毫升的羊水（前面2毫升的羊水必須丟棄，以免引起母源細胞污染）； 將穿刺針的內(nèi)管置回； 回抽整支穿刺針； 在肚皮的針孔上貼上繃帶； 羊水檢查完成！ 孕婦在羊水檢查完成后，需要在室外稍坐休息10分鐘左右，若沒有不適的情況就可以回家了。羊水穿刺的風險：羊膜腔穿刺術(shù)對孕婦是一項創(chuàng)傷性檢查。盡管大多數(shù)羊膜腔穿刺術(shù)是安全的，但有可能發(fā)生以下情況： 1、有發(fā)生流產(chǎn)的危險，概率很小，大約1/250。 2、孕婦發(fā)生并發(fā)癥，常有以下一些情況： 羊水從穿刺眼漏出，需要再次封閉； 子宮痙攣收縮；輕度或重度出血。 3、雖然存在導致母體損傷、損傷胎兒、胎盤及臍帶、羊水滲漏、流產(chǎn)或早產(chǎn)、宮內(nèi)感染的危險性，但其比例不超過1/200，所以準媽媽不需要擔心安全問題。羊膜腔穿刺術(shù)獲得的羊水可以做什么檢查？ 1、羊水中的胎兒細胞可用于診斷胎兒是否患有染色體疾病。 2、測定羊水中的甲胎旦白（AFP）含量，診斷胎兒是否有神經(jīng)管畸形、腹裂等畸形。 3、羊水中的胎兒細胞可用于分析胎兒性別，應用于患有伴性染色體遺傳病的孕婦，決定胎兒的取舍問題。 4、測定羊水內(nèi)卵磷脂和鞘磷脂含量。 ● 用羊水測定胎兒的血型，以防母子血型不合。 5、對羊水中的胎兒細胞做酶分析及各項測定，診斷胎兒是否患有代謝性疾病。 6、測定羊水中肌酐、酶、蛋白質(zhì)、激素等的含量，為診斷胎兒疾病提供指標。 7、檢查羊膜腔是否有感染存在。羊水分析獲得的正常結(jié)果能保證胎兒正常嗎？ 在診斷胎兒染色體異常方面，羊膜腔穿刺術(shù)檢查方法的準確率可達99.4％～100％。羊膜腔穿刺術(shù)后什么時候能得到結(jié)果？ 如果是分析胎兒染色體，通常需要2周時間，如果是測定甲胎旦白，幾天即可得到結(jié)果。

對于孕婦來說，穿刺之前要解干凈小便、排空膀胱。穿刺過程中，不要過度緊張，放松就是最好的配合，穿刺的疼痛程度類似平常肌肉注射的疼痛，腹部肌肉越緊張就會感覺越疼，醫(yī)生在穿刺之前會做好定位，一般不會對胎兒造成傷害。穿刺之后要禁止性生活2周，適當休息即可，當天不洗澡，穿刺點的敷料第二天可以取下。如果有肚子疼、陰道出血、陰道流液或者發(fā)燒要及時到急診就診。還有些特殊的人群，比如雙胎孕婦，需要進行兩個胎兒分別的穿刺，醫(yī)生會用特殊方法進行區(qū)分兩個胎兒的羊水；還有特殊血型Rh陰性血型的孕婦，穿刺手術(shù)有增加胎兒和母親之間血液交換、增加新生兒溶血的風險，需要注射Rh免疫球蛋白來進行主動免疫；類似的情況有活動性乙肝的患者，穿刺可能增加胎兒垂直傳播乙肝病毒的風險，也需要進行乙肝免疫球蛋白的注射。另外如果穿刺之前發(fā)燒、或者白細胞異常升高，醫(yī)生也會暫停、延期手術(shù)，確認沒有感染后再進行穿刺。

羊膜腔穿刺（簡稱羊水穿刺，羊穿）就是通過超聲引導定位抽取羊水來進行胎兒染色體的核型分析和甲胎蛋白測定，也可以針對某些遺傳性疾病進行一些基因和酶的檢測，如下圖。因為羊水中含有胎兒脫落的皮膚細胞和胎兒尿液中的腎臟細胞，在抽取羊水之后，檢測人員將進行離心、培養(yǎng)、染色、讀片等一系列復雜的過程，最終獲得胎兒的染色體核型結(jié)果，另外還會送取羊水進行甲胎蛋白的檢查。一般來說，羊膜腔穿刺是安全的，發(fā)生各種風險的比例為1/250~1/300不等，也就是說每1000次穿刺中有3到4例孕婦可能發(fā)生問題，一般有出血、流產(chǎn)、感染、羊水滲漏、損傷胎兒，有時子宮畸形、子宮肌瘤、胎盤位于子宮前壁、腹壁太厚、羊水量少等原因，可能發(fā)生羊水穿刺失敗。還有由于各種原因羊水細胞經(jīng)過培養(yǎng)沒有生長或者生長不滿意，從而不能得出結(jié)論。

超聲能夠發(fā)現(xiàn)大的嚴重的胎兒畸形，當甲胎蛋白水平高、開發(fā)性神經(jīng)管缺陷高風險時需要做超聲進一步檢查，要請有資質(zhì)的超聲醫(yī)生來做檢查，此外孕婦的體重、腹壁的厚度、胎兒的體位、超聲儀器的分辨度都會影響結(jié)果。對于唐氏綜合征而言，沒有相關(guān)明確的超聲指標可以排除。但有些指標可以提示胎兒為唐氏綜合征的可能大，比如股骨短、單臍動脈、腸道畸形、先天性心臟病等等。但沒有這些征象并不意味著孩子就不是唐氏綜合征患兒，所以不能絕對地排除唐氏兒的可能。18三體綜合征的患兒一般有多發(fā)嚴重的畸形，多可由超聲檢測出來。

概述 羊水穿刺檢查是產(chǎn)前診斷的一種方法。一般適合中期妊娠的產(chǎn)前診斷。羊水存在于羊膜腔內(nèi)；受精卵于受精第七天形成羊膜腔，開始產(chǎn)生羊水，妊娠12周時羊水量為50毫升，20周時為400毫升，36～38周時為1000—1500毫升，接近預產(chǎn)期羊水量稍有下降。 最佳時間 做產(chǎn)前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠16～20周。因為這時胎兒小，羊水相對較多，胎兒漂在羊水中，周圍有較寬的羊水帶，用針穿刺抽取羊水時，不易刺傷胎兒，抽取20毫升羊水，只占羊水總量的1／20～1／12，不會引起子宮腔驟然變小而流產(chǎn)，而且這個時期羊水中的活力細胞比例最大，細胞培養(yǎng)成活率高，可供制片、染色，作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用羊水細胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。測定羊水中甲胎蛋白，還可診斷胎兒開放性神經(jīng)管畸形等。 妊娠晚期，羊水穿刺檢查可測定血型、膽紅素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盤泌乳素等，了解有無母兒血型不合、溶血、胎兒肺成熟度、皮膚成熟度、胎盤功能等。 步驟 羊水穿刺步驟如下。 具有適應癥的孕婦先做B超，確定胎盤位置、胎兒情況，避免誤傷胎盤。如無B超，觸診尋找囊性感大、易觸及浮動胎體的部位，也可避開胎盤。選好進針點后，消毒皮膚，鋪消毒巾，局部麻醉，用帶針心的腰穿針在選好的點處垂直刺人；針穿過腹壁和子宮壁時有兩次落空感，取出針心；用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，棄去，此段羊水可能含母體細胞；再用20毫升空針抽吸羊水20毫升，分別裝在2支消毒試管內(nèi)，加蓋；取出針頭，蓋消毒紗布，壓迫2—3分鐘，孕婦臥床休息2小時。取出的羊水離心5～10分鐘，以上清液做生化試驗，沉渣做細胞培養(yǎng)，或提取DNA用。 羊水穿刺就屬于介入性產(chǎn)前診斷，一般來說，我們先取母親的血做篩查，篩查以后，如果是母親它會報一個風險度，如果是身體異常的孩子，風險有多少。一般在新生兒里面，如果不做任何篩查，不做任何干預，正常的新生兒里面，大概700個孩子都有一個這種病?，F(xiàn)在我們做篩查，通過查母親的血相關(guān)的基數(shù)，我們一般定的指標，如果風險達到250分之1。母親懷這個孩子有250分之1的可能是21三體的話，我們就建議它做羊水的檢查。就是要直接取到孩子的表皮脫落到羊水里面的細胞。然后來培養(yǎng)，培養(yǎng)以后再看它的染色體，到底是多不多。然后來診斷這個病。 風險 通過母親檢查胎兒，是安全的，取母親的一次血就可以了，但是它只能告訴你一個風險，這個孩子到底有還是沒有這個病，必須經(jīng)過羊水檢查。它肯定是有風險，但是它的總風險率，導致胎兒流產(chǎn)的風險一般來說，不超過1％。而且，現(xiàn)在像大中型的醫(yī)院，原則上，我們要求做羊水穿刺必須是在b超下面做。也就是說，我們必須在b超下面看著，躲開孩子和胎盤。所以這樣對孩子造成損傷的可能性就更小了。