做羊水穿刺時(shí)，很多人會(huì)覺(jué)得做得檢查太多了，有些檢查沒(méi)必要做，有些想法，但這些都是必要的。一、血型有人對(duì)于醫(yī)生為什么非要看到婦、老公的血型報(bào)告不太理解。自己很清楚是什么血型，醫(yī)生為什么非要看化驗(yàn)單？其實(shí)，這是有血淚教訓(xùn)的；如果父母血型不符合，小孩有可能因?yàn)檠虼┒鴮?dǎo)致流產(chǎn)。每個(gè)人的血型，除了ABO，還有Rh血型，是可能引起羊穿后流產(chǎn)的關(guān)鍵，這是有血的教訓(xùn)的。如果說(shuō)孕婦本人Rh血型是陰性，丈夫的Rh血型是陽(yáng)性的話。這個(gè)肚子里的小寶寶就有可能是Rh陽(yáng)性血型。再做羊穿前，寶寶和媽媽的血液、或者體液都是不相通的。羊水穿刺之后，寶寶羊水中的一些成分有可能漏到媽媽的血里面，媽媽就會(huì)產(chǎn)生攻擊性的物質(zhì)，去攻擊寶寶，導(dǎo)致流產(chǎn)。如果早點(diǎn)知道，只要提前使用一點(diǎn)保護(hù)性的藥物，媽媽的攻擊性物質(zhì)就不會(huì)影響到寶寶了。中國(guó)漢族人群99%以上是Rh陽(yáng)性，1%的陰性太低，大家覺(jué)得無(wú)法理解，實(shí)際上非常有必要，特別是涉及少數(shù)民族或外國(guó)人婚姻的，因?yàn)樯贁?shù)民族和老外很多是Rh陰性血的。ABO血型不合也會(huì)有危險(xiǎn)。媽媽是O型血，爸爸是A、B或者AB型血，小寶寶都有可能發(fā)生溶血，需要提前進(jìn)行監(jiān)測(cè)、及時(shí)治療。不然有可能影響媽媽健康，或出現(xiàn)新生兒黃疸，會(huì)影響寶寶智力。查清楚了才好針對(duì)性預(yù)防和治療。二、傳染（或感染）性疾病有乙肝，不能做羊水穿刺。這句話有一定的道理，但不完全準(zhǔn)確。因?yàn)橐腋我灿蟹植煌某潭?，有輕有重。在不同的人身上，病毒的載量，或乙肝嚴(yán)重程度是不一樣的。對(duì)于乙肝程度較輕的攜帶者，一般做穿刺并不會(huì)導(dǎo)致胎兒感染乙肝。如果程度比較重，則穿刺過(guò)程有可能導(dǎo)致胎兒患上乙肝。有些醫(yī)院不論是妊娠合并乙肝的治療，還是妊娠合并乙肝的羊水穿刺，都有非常豐富的經(jīng)驗(yàn)。做羊穿前，需要找醫(yī)院、找醫(yī)生，好好咨詢才行，做到心中有數(shù)。有些懷孕期間使用的藥物，對(duì)羊水穿刺沒(méi)有什么影響，可以繼續(xù)服用，比如維生素之類的。有些藥物，比如阿司匹林、肝素等在使用過(guò)程中，有可能會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)增高。這時(shí)需要由醫(yī)生來(lái)判斷如何控制藥物劑量、或者停藥、停多久、怎么停、何時(shí)恢復(fù)。三、夫妻倆一起抽血做羊水穿刺時(shí)，老公也得一起過(guò)來(lái)抽血，是因?yàn)樵诔檠蛩畷r(shí)，畢竟是經(jīng)過(guò)了媽媽的肚皮，有可能抽到的羊水會(huì)混有媽媽的血，就會(huì)出現(xiàn)不好區(qū)分哪個(gè)成分是寶寶的，哪個(gè)成分是媽媽了。這時(shí)，就需要爸爸的血來(lái)做鑒定了，這樣才能進(jìn)行后續(xù)的進(jìn)一步實(shí)驗(yàn)。所以爸爸抽血是非常有必要的。另外，對(duì)于一些特殊的疾病，如果是做耳聾基因的檢測(cè)或重癥肌無(wú)力及地中海貧血的胎兒檢測(cè)的時(shí)候，需要父母的血與羊水一起進(jìn)行檢測(cè)。如果沒(méi)有父親的樣本，實(shí)驗(yàn)的準(zhǔn)確性和可靠性就大打折扣。做羊水穿刺的近幾天有五感冒發(fā)燒、咳嗽或是不是剛從新冠的疫區(qū)回來(lái)，或有與新冠的患者可能的接觸等等情況，也要注意。四、穿刺前的準(zhǔn)備穿刺前需要準(zhǔn)備一些內(nèi)容，別忘帶上醫(yī)生叫你復(fù)印的資料。在穿刺當(dāng)天，先吃早飯，免得把自己給餓暈了，男方要抽血，也可以吃了飯?jiān)賮?lái)。開(kāi)始叫號(hào)前拿知情同意書給孕婦和先生閱讀和簽字。都是衛(wèi)生部門給的統(tǒng)一版本，有什么問(wèn)題，等讓你核對(duì)資料時(shí)，直接跟醫(yī)務(wù)人員詢問(wèn)就可以了。五、穿刺過(guò)程羊水穿刺真正的過(guò)程通常也就幾分鐘，疼痛感與肌內(nèi)打針差不多。醫(yī)務(wù)人員花時(shí)間比較多的地方是找位置，找一個(gè)羊水最空，離寶寶、媽媽、胎盤都最遠(yuǎn)，最安全的位置。一兩分鐘之后，抽羊水的過(guò)程結(jié)束了。在穿刺過(guò)程中，孕婦自己就可以看見(jiàn)超聲屏幕，能看到寶寶在哪個(gè)位置、肚皮在哪里、空蕩蕩的一大片，那就是羊水的地方。如果眼神好的話，也可以看看寶寶長(zhǎng)什么樣，是否和自己想得一樣。在穿刺過(guò)程中，一邊聽(tīng)著舒緩的醫(yī)院，一邊對(duì)著屏幕看寶寶，整個(gè)過(guò)程和一般做B超也不會(huì)差太遠(yuǎn)，一會(huì)兒也就結(jié)束了。再休息個(gè)半個(gè)小時(shí)，聽(tīng)聽(tīng)胎心，一切正常，就可以回去了。六、穿刺后注意事項(xiàng)回去以后需要注意的問(wèn)題也不多。在粉紅色小單張上都有寫。按壓針眼一小時(shí)，也容易實(shí)施。開(kāi)頭兩天先不要泡澡，洗澡的時(shí)候就抹一下，不要把那個(gè)針眼的那個(gè)地方給打濕了。如果真的是不小心給打濕了，搞點(diǎn)碘酒、酒精之類的涂一下，換個(gè)創(chuàng)可貼就可以。要禁止性生活1個(gè)月。關(guān)于休息的問(wèn)題，一般認(rèn)為回去以后避免重體力活動(dòng)，稍微做點(diǎn)伏案工作、走動(dòng)一下問(wèn)題不大。如果有肚子有點(diǎn)不舒服，最好在床上多躺躺，躺個(gè)3天可以了。如果有肚子疼、陰道的出血、或是流液體出來(lái)，或發(fā)熱等情況，自然就需要趕緊上醫(yī)院了。等結(jié)果中，最慢的是染色體核型分析，差不多得1個(gè)月才出來(lái)。其他項(xiàng)目都會(huì)快一些。根據(jù)章博講遺傳資料編輯

基因芯片是可以檢查基因有沒(méi)有增加或者丟失的技術(shù)。羊穿做基因芯片檢測(cè)(或CNV-SEQ等類似技術(shù))，能夠比傳統(tǒng)染色體檢查多發(fā)現(xiàn)幾百種疾病，所以越來(lái)越多的醫(yī)院都在開(kāi)展。不過(guò)除了明確的異常，基因芯片時(shí)不時(shí)也能查到“不明確”的結(jié)果，檢查做了，到底有沒(méi)有問(wèn)題？不知道！很多人看到這里會(huì)很有疑問(wèn)，既然都已經(jīng)知道哪幾個(gè)基因有問(wèn)題了，按基因功能去推測(cè)唄，怎么還會(huì)有不知道搞不清的結(jié)果？這事兒講起來(lái)就心酸了，雖然聽(tīng)起來(lái)搞遺傳的好厲害了，連克隆人，定制胎兒都能做了，但實(shí)際上遺傳學(xué)還是基礎(chǔ)得很。簡(jiǎn)單說(shuō)，一方面，有很多基因的功能還沒(méi)搞清楚。如果說(shuō)基因功能是本《辭海》的話，我們現(xiàn)在了解的可能也就是《新華字典》水平。就算知道了基因功能，湊在一起會(huì)怎么樣，多數(shù)情況下，還是說(shuō)不清。你憑著《新華字典》就能理解今年浙江省高考滿分示范作文寫得是啥嗎？多數(shù)人不行。所以，光知道基因清單，遺傳咨詢師也說(shuō)不清楚會(huì)怎么樣。對(duì)于多了或少了幾個(gè)基因的情況，臨床遺傳咨詢的時(shí)候會(huì)怎么辦？在古代，按醫(yī)學(xué)典籍看?。恍律鐣?huì)，我們用國(guó)際醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)看病。當(dāng)臨床上發(fā)現(xiàn)一個(gè)基因片段出現(xiàn)了缺失或者重復(fù)（拷貝數(shù)變異、CNV），就是多了或者少了1個(gè)、半個(gè)或幾個(gè)基因時(shí)，遺傳實(shí)驗(yàn)室的工作人員就會(huì)到教科書、網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)庫(kù)、本地?cái)?shù)據(jù)庫(kù)、醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)資料庫(kù)中里面去查找有沒(méi)有相似的情況。假如這種基因片段變異（拷貝數(shù)變異、CNV）以前在很多病人身上檢測(cè)到過(guò)，正常人從來(lái)沒(méi)有，那么就可以得出結(jié)論，這個(gè)CNV是個(gè)致病性的，帶有這種CNV的患者通常會(huì)出現(xiàn)什么、什么樣的毛病。假如遺傳咨詢師在檢索完文獻(xiàn)和數(shù)據(jù)庫(kù)之后，發(fā)現(xiàn)這個(gè)CNV在正常人里面也有很多人都有。這時(shí)遺傳咨詢師就會(huì)給一個(gè)“正常CNV”、或者“多態(tài)性”CNV、或者其他類似意思的結(jié)論。由于中文翻譯的原因，經(jīng)常有一個(gè)英文對(duì)應(yīng)不同翻譯的情況，看不同地方的報(bào)告有時(shí)候容易犯暈甚至搞反。需要強(qiáng)調(diào)的是，看到報(bào)告上寫了什么結(jié)論，都別急著自己嚇自己，找醫(yī)生給你解釋，醫(yī)生是拿英語(yǔ)詞典甚至拉丁文詞典來(lái)寫中文的，有可能跟你習(xí)慣的新華字典寫得不一樣。如果翻完各種秘籍之后，還是沒(méi)有發(fā)現(xiàn)呢？那么就是最后一種情況“不明確”了；其實(shí)，叫“不知道”、“沒(méi)見(jiàn)過(guò)”、“搞不清”都行。意思差不多就是“沒(méi)見(jiàn)過(guò)”，既然沒(méi)見(jiàn)過(guò)，自然沒(méi)有什么能參考的，也就搞不清、不知道了。好歹有基因功能列表，《新華字典》雖然不能拿來(lái)看病，但翻翻字典，猜猜字面意思還是可以的。第一個(gè)方法是檢測(cè)父母和家人，很多“不明確”的基因變異，是父母本身就有，遺傳給胎兒的。雖說(shuō)我們不認(rèn)可“老子英雄兒好漢”，父母也有“不明確”的基因變異，不能說(shuō)明寶寶就一定健康了，具體原因后面再講。但至少，找到了一個(gè)帶有相同基因片段變異的“正常人”，這時(shí)這個(gè)CNV就不再是“沒(méi)見(jiàn)過(guò)”了，好歹有了一個(gè)正常人的“見(jiàn)過(guò)”例子。邏輯上來(lái)講，這個(gè)CNV屬于“沒(méi)問(wèn)題、多態(tài)性”的概率就增加了。如果繼續(xù)在血緣親屬中查找，發(fā)現(xiàn)帶變異同時(shí)，沒(méi)病的人越多，這個(gè)變異屬于“沒(méi)問(wèn)題”的可能性就越高。假如能在非親屬的正常人中也查到這樣的變異，那就更能說(shuō)明“沒(méi)問(wèn)題”了。還有一個(gè)很重要的方面，如果父母也帶了這個(gè)基因片段變異的話，那么下一胎生育帶有這個(gè)變異寶寶的可能性有50%，就算這次不管不顧，咬牙不要了，下次會(huì)不會(huì)還是這樣？既然下次懷孕前還得查，這次一并檢查了更實(shí)在，反正總得查的，這次查了，現(xiàn)在就用得上。第二個(gè)是要查細(xì)節(jié)，適用于檢測(cè)到的基因缺失的胎兒。對(duì)于人類來(lái)說(shuō)，一般基因都是成對(duì)的，父母各給1個(gè)，很多基因都是丟了1個(gè)不怕，還剩一個(gè)也夠用，但是如果1對(duì)基因都沒(méi)了，就不行了?，F(xiàn)在檢測(cè)到了其中1個(gè)已經(jīng)丟失了，可以考慮進(jìn)一步看看剩下的那一個(gè)基因有沒(méi)有問(wèn)題。如果沒(méi)事，自然最好；假如丟了一個(gè)基因，另一個(gè)也有出錯(cuò)，那就得生病了。經(jīng)過(guò)上述后續(xù)檢測(cè)之后，如果能證實(shí)現(xiàn)在的“不明確”片段還包含了其他問(wèn)題，會(huì)導(dǎo)致“致病性”的情況，就可以做出決斷了。除此之外，凡是后續(xù)檢測(cè)不能升級(jí)到“致病性”的“不明確”的基因變異，即使并非遺傳自父母的，也依然屬于“不明確”，屬于“不知道”重點(diǎn)中的重點(diǎn)，當(dāng)做了系統(tǒng)檢查后，如果結(jié)果“依然不明確”，最終結(jié)果也就是我們沒(méi)見(jiàn)過(guò)而已，不是有問(wèn)題。要知道，我們不知道的東西太多了，每年都還有大把新基因、新功能被發(fā)現(xiàn)。不明確的基因發(fā)現(xiàn)，就相當(dāng)于體檢發(fā)現(xiàn)一兩個(gè)指標(biāo)不正常，或者哪里長(zhǎng)了個(gè)包塊之類的結(jié)果，過(guò)幾天說(shuō)不定就沒(méi)事了，這樣的結(jié)果不見(jiàn)得就說(shuō)明一個(gè)人生病了，更不能說(shuō)明就是長(zhǎng)腫瘤了。產(chǎn)前診斷中的“不知道”并不見(jiàn)得會(huì)給寶寶增加多少風(fēng)險(xiǎn)，因此，在做任何決定前都要盡可能謹(jǐn)慎。在報(bào)告形式上，有些實(shí)驗(yàn)室會(huì)在報(bào)告上把“不明確”片段所含的基因及功能寫出來(lái)，就是方便遺傳咨詢師和超聲科醫(yī)生在后續(xù)產(chǎn)檢時(shí)，針對(duì)相應(yīng)的器官組織進(jìn)行觀察。這些超聲結(jié)果，需要專業(yè)的臨床醫(yī)師去判斷和分析，普通人最好不要顧名思義地過(guò)度聯(lián)想。比如基因功能涉及心血管系統(tǒng)發(fā)育的基因變異和超聲發(fā)現(xiàn)胎兒心室強(qiáng)回聲光點(diǎn)，兩者基本沒(méi)什么關(guān)系，強(qiáng)回聲光點(diǎn)很常見(jiàn)，不表示就有心臟發(fā)育異常了；相應(yīng)的，胎兒側(cè)腦室臨界增寬和神經(jīng)發(fā)育相關(guān)基因缺陷，通常也不一定關(guān)系；胎兒腎盂分離，也不是說(shuō)就是泌尿生殖系統(tǒng)發(fā)育異常了，有可能是憋尿。超聲軟指標(biāo)依然是軟指標(biāo)，沒(méi)必要因?yàn)槎嗔艘粋€(gè)“不明確”結(jié)果，就把兩者豐富聯(lián)想起來(lái)。綜上，對(duì)于不明確的結(jié)果，一方面，遺傳學(xué)家可以通過(guò)親屬的檢測(cè)分析等技術(shù)方案，來(lái)降低可能致病的風(fēng)險(xiǎn)；另一方面，也可以通過(guò)深入分析備份基因、發(fā)病機(jī)制等方案，來(lái)確認(rèn)是否導(dǎo)致致病性。邏輯上來(lái)講，凡是沒(méi)有直接致病證據(jù)的“不明確”，都僅僅只是大家見(jiàn)得少、不了解的“不明確”而已，并不代表有風(fēng)險(xiǎn)，即使里面的基因功能看上去很重要。除了“不明確”的基因變異，還有部分“致病性”結(jié)果更加麻煩。很多致病性的結(jié)果存在發(fā)病概率的不同（外顯率不同）。有些基因變異，比如21號(hào)染色體三體，100個(gè)有這個(gè)變異的人，100個(gè)都會(huì)發(fā)病，這種情況下基因變異的外顯率是100%，要做決定比較簡(jiǎn)單。但有些基因變異，比如15q，16p中部分片段的變異，100個(gè)變異人群中，只有10-20個(gè)人會(huì)發(fā)病，外顯率就不到20%。還有些致病變異，一百個(gè)帶因者中，可能只有5個(gè)，10個(gè)發(fā)病。帶有致病性的變異，但是不發(fā)病，對(duì)于人類的很多遺傳病來(lái)講，是個(gè)常態(tài)。舉個(gè)不算特別恰當(dāng)?shù)睦?，就像一群人得了新冠，有些人很?yán)重，得上呼吸機(jī)，有些人咳嗽幾天，自己就好了。一般來(lái)講，碰到這樣的低外顯率的“致病性”變異時(shí)，遺傳實(shí)驗(yàn)室通常都會(huì)在報(bào)告上寫清楚：這個(gè)疾病的外顯率是多少。外顯率是30%，就表示100個(gè)人帶病因，30個(gè)會(huì)發(fā)病，70個(gè)沒(méi)事。對(duì)于臨床上研究的比較多的病例，有時(shí)候報(bào)告上還會(huì)附上表現(xiàn)度的數(shù)值。比如一個(gè)遺傳綜合征外顯率30%，會(huì)出現(xiàn)一大堆的表現(xiàn)，其中智力低下的表現(xiàn)度為80%，意思就是說(shuō)100個(gè)發(fā)病的人里面，其中80個(gè)人會(huì)出現(xiàn)智力低下，其他20個(gè)腦子很好使。再說(shuō)明一下上面兩個(gè)系數(shù)的意思，100個(gè)人帶有這個(gè)基因變異，30個(gè)人會(huì)發(fā)病，30個(gè)人里面，24個(gè)人會(huì)智力低下（30x80%=24），所以最終這個(gè)基因變異又影響智力的概率僅為24%，一大半的人有這個(gè)致病異常也沒(méi)事。對(duì)于低外顯率、或者低表現(xiàn)度的基因變異，想要簡(jiǎn)單地劃條線，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)超過(guò)多少就說(shuō)明風(fēng)險(xiǎn)很大，不敢要，幾乎是不可能的。碰到這類疾病，有時(shí)候會(huì)有人問(wèn)遺傳咨詢師，如果你是我，你會(huì)怎么辦？坦白講，這個(gè)問(wèn)題每個(gè)人的答案都不一樣，別人的經(jīng)驗(yàn)對(duì)你可能沒(méi)啥用。幾乎每一個(gè)人初次遇到低外顯率疾病的時(shí)候，都是懵逼的，這很正常，換誰(shuí)都一樣。這個(gè)時(shí)候去考慮會(huì)不會(huì)做錯(cuò)了，為什么會(huì)這樣等問(wèn)題意義不大，先考慮接下來(lái)該怎么辦比較重要。個(gè)人建議先冷靜一下，然后拿張紙和遺傳咨詢師充分討論，包括變異的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，癥狀的表現(xiàn)形式，嚴(yán)重程度，治療的方式、效果以及費(fèi)用，再次生育的風(fēng)險(xiǎn)，可能有提示作用的產(chǎn)前臨床表現(xiàn)等信息；然后孕婦家庭再結(jié)合家庭的經(jīng)濟(jì)情況、生活工作情況、家庭成員的健康狀況及心理狀況、再次生育的難易程度、未來(lái)生活預(yù)期等；綜合評(píng)估后再做出決定。因?yàn)楦鞯氐尼t(yī)療條件和人群基本狀況不一樣，在涉及具體醫(yī)療項(xiàng)目和實(shí)施方式時(shí)，會(huì)有一些自己的特色執(zhí)行方式。雖然都是符合基本醫(yī)療原則的診療流程，也可能對(duì)醫(yī)務(wù)人員不同的解讀。日常工作中，經(jīng)常會(huì)碰到有人說(shuō)香港是如何做的，等等。一般只能跟咨詢者解釋，要么你就全套按香港方案來(lái)，要么就全套按內(nèi)地的來(lái)，不能單獨(dú)挑出一個(gè)來(lái)做，這樣容易出事，你倒霉，我們麻煩。這樣的解釋很累，費(fèi)時(shí)費(fèi)力不討好，效果也不佳。讓有些咨詢者直接拿著文章，甚至報(bào)告內(nèi)的數(shù)據(jù)來(lái)咨詢。他們都沒(méi)錯(cuò)，只不過(guò)孕婦和家屬按著自己的理解走偏了。別說(shuō)普通人，就是認(rèn)為專業(yè)知識(shí)比較全面、靠譜的人，依然常常像個(gè)“井底之蛙”，搞出些”何不食肉糜”的傻事。原本高風(fēng)險(xiǎn)做羊水穿刺檢查是順理成章的事情，但對(duì)偏遠(yuǎn)地方的專業(yè)人員來(lái)說(shuō)，做羊水穿檢查要去很遠(yuǎn)的省城，預(yù)約也需要很久時(shí)間才能排上，非常不方便。做無(wú)創(chuàng)DNA檢查卻很方便，在第三方檢驗(yàn)中心的幫助下，無(wú)創(chuàng)DNA收取樣本工作真正做到了下到鄉(xiāng)間，所以才綜合考慮先做了無(wú)創(chuàng)。這事有點(diǎn)讓人汗顏。限于遺傳知識(shí)本身的復(fù)雜性和人能力局限性，有些知識(shí)點(diǎn)在簡(jiǎn)化過(guò)程中可能發(fā)生失真。如果有孕婦在羊水穿檢查時(shí)碰到了類似“不明確”或“低外顯率”的結(jié)果，建議到醫(yī)院和自己的主診醫(yī)師、遺傳咨詢師充分咨詢、討論，充分思考之后再做決定，一切應(yīng)以本地主診醫(yī)生的專業(yè)意見(jiàn)為準(zhǔn)。根據(jù)章博講遺傳編輯

一、哪些孕婦需要進(jìn)行穿刺檢查呢？（1）孕婦年齡≥35歲；（2）夫婦一方為染色體結(jié)構(gòu)異常攜帶者；（3）夫婦一方為嚴(yán)重單一基因疾病患者或基因攜帶者；（4）孕婦曾生育過(guò)染色體異?；純?；孕婦曾生育過(guò)單基因病患兒或遺傳代謝病患兒；（5）中孕期唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)；（6）有性染色體遺傳病家族史的孕婦；（7）孕婦曾生育過(guò)多發(fā)先天性畸形患兒；（8）產(chǎn)前超聲提示胎兒發(fā)育異?；蛱嚎梢苫握?；（9）有過(guò)不良孕產(chǎn)史（包括多次自然流產(chǎn)、畸胎、死胎、生育智力低下或發(fā)育異常胎兒史）；（10）疑為宮內(nèi)感染者的胎兒（如弓形蟲、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒等）；（11）近親婚配者；（12）有致畸因素接觸史的孕婦；（13）醫(yī)師認(rèn)為有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的其他情況。二、毛穿刺和羊水穿刺的檢查時(shí)間窗和取樣內(nèi)容：（1）絨毛穿刺：檢查時(shí)間窗：孕9-13+6周；取樣內(nèi)容：胎盤絨毛膜組織細(xì)胞（2）羊水穿刺：檢查時(shí)間窗：孕17周后；孕18-24周最佳，此時(shí)胎兒較小，羊水較多，不易刺傷胎兒，且此時(shí)羊水中活力細(xì)胞比例最大，細(xì)胞培養(yǎng)成活率高，可對(duì)應(yīng)不同的檢查需求；取樣內(nèi)容：羊水細(xì)胞三、穿刺的危害（1）極少數(shù)胎兒出現(xiàn)一過(guò)性心動(dòng)過(guò)緩。（2）極個(gè)別發(fā)生流產(chǎn)、早產(chǎn)或胎兒宮內(nèi)死亡。（3）另外還可能出現(xiàn)臍帶、胎盤損傷出血。（4）極少數(shù)可發(fā)生感染。但目前穿刺均在超聲的引導(dǎo)下完成，損傷到胎兒的可能已經(jīng)微乎其微了，所以需要做穿刺的孕婦無(wú)需過(guò)于擔(dān)心，相比生育異常孩子的概率這點(diǎn)風(fēng)險(xiǎn)是可以忽略的。四、穿刺應(yīng)做好的準(zhǔn)備（1）穿刺前必須先到產(chǎn)前診斷中心遺傳咨詢，并且術(shù)前盡量做到情緒放松。（2）若術(shù)前1周內(nèi)有感冒、發(fā)熱、咳嗽、腹痛、陰道出血、皮膚感染等異常，須等癥狀消失后再進(jìn)行穿刺。（3）若有過(guò)敏史、特殊疾病史和其他需要說(shuō)明的情況，要在術(shù)前登記時(shí)告知醫(yī)生。（4）術(shù)前檢測(cè)血常規(guī)、傳染病四項(xiàng)、血型等（不同醫(yī)療單位術(shù)前檢查的要求可能存在差異）。（5）術(shù)前3天禁止同房。（6）術(shù)前1天沐浴。（7）術(shù)前10分鐘要排盡小便。五、穿刺后的注意事項(xiàng)（1）術(shù)后觀察半小時(shí)可回家休息。（2）術(shù)后24小時(shí)內(nèi)不要沐浴，注意休息，避免大量活動(dòng)，不做搬運(yùn)重物等體力勞動(dòng)，此外一切如常，依照平常習(xí)慣起居活動(dòng)。（3）術(shù)后穿刺點(diǎn)可能會(huì)有些疼痛，極少數(shù)孕婦可能會(huì)有點(diǎn)滴陰道出血或多量陰道分泌物，這些現(xiàn)象通常在注意休息后幾天之內(nèi)自然消失。（4）術(shù)后3天內(nèi)，如果有腹痛、腹脹、發(fā)熱、陰道流水或流血等癥狀，都是危險(xiǎn)信號(hào)，應(yīng)盡快去醫(yī)院婦產(chǎn)科就診。五、孕婦必須進(jìn)行穿刺檢查時(shí)，“絨毛穿刺”和“羊水穿刺”究竟該選擇哪個(gè)？無(wú)論羊水穿刺還是絨毛穿刺都是獲取胎兒（胎盤）樣本的一種方式，絨穿的操作難度較高，對(duì)穿刺醫(yī)生水平和支持團(tuán)隊(duì)的要求高，因此并不是很多醫(yī)院都可以常規(guī)開(kāi)展。絨穿存在0.5%的流產(chǎn)幾率，但其實(shí)這個(gè)幾率并不會(huì)比自然流產(chǎn)高，也沒(méi)有像很多孕媽認(rèn)為的比羊水穿刺危險(xiǎn)。權(quán)衡其重要性之后，有必要進(jìn)行絨穿的孕媽們不用太過(guò)擔(dān)心。羊水穿刺（羊穿）是穿刺針刺入宮腔后吸取少量羊水檢查寶寶胎兒染色體的操作，是目前最常見(jiàn)也是使用最多的穿刺檢查。但是羊穿需要等到孕18-24周時(shí)才能進(jìn)行，適合錯(cuò)過(guò)絨穿時(shí)機(jī)的孕婦選擇。相比絨穿，它的操作難度較低，流產(chǎn)幾率約為0.5%，和絨毛穿刺相似。在接近99%的情況下，絨毛染色體檢查的結(jié)果與胎兒是一樣的，但是由于絨毛的特殊性，可能出現(xiàn)1%胎盤嵌合體的煩惱，也就說(shuō)絨毛和胎兒對(duì)不上的概率為1%，但是羊穿不會(huì)有這樣的煩惱（限制性胎盤嵌合）。雖然羊穿流產(chǎn)幾率更低也不會(huì)有胎盤嵌合的煩惱，但絨穿和羊穿的時(shí)間差了4周以上，“早檢查，早發(fā)現(xiàn)”就是絨穿最大的優(yōu)點(diǎn)。在懷孕中期之前明確胎兒是否存在染色體異常，讓孕婦作出選擇，減少情感和心理壓力。并且不同比例和來(lái)源的胎盤嵌合體本身對(duì)于胎兒的發(fā)育也是存在影響的，絨穿如果發(fā)現(xiàn)胎盤嵌合的現(xiàn)象，醫(yī)生也會(huì)根據(jù)結(jié)果給出相應(yīng)的建議，并不是“無(wú)用功”。

對(duì)于懷孕的準(zhǔn)媽媽來(lái)講，最擔(dān)心的問(wèn)題就是怕寶寶不健康，發(fā)育不好，經(jīng)歷了十個(gè)月的期盼與等待，如果出生一個(gè)有缺陷的孩子，那對(duì)于整個(gè)家庭來(lái)說(shuō)就是災(zāi)難，所以大家也越來(lái)越重視孕期的檢查。準(zhǔn)媽媽們一個(gè)個(gè)秒變成醫(yī)學(xué)專家，知道要做NT、唐篩、無(wú)創(chuàng)、超聲“大排畸”和羊水穿刺等等。大家最糾結(jié)的一個(gè)問(wèn)題就是，我是做無(wú)創(chuàng)還是做羊穿？??其實(shí)從專業(yè)的角度出發(fā)，這兩個(gè)檢查的名稱都不準(zhǔn)確，目的和意義也不盡相同，無(wú)創(chuàng)屬于一種產(chǎn)前篩查技術(shù)，而羊水穿刺進(jìn)行相關(guān)檢查屬于產(chǎn)前診斷技術(shù)，且聽(tīng)我慢慢分解。??我們先來(lái)說(shuō)說(shuō)羊水穿刺，羊水穿刺本身不是一種檢查方法，而是通過(guò)羊水標(biāo)本獲得胎兒的細(xì)胞。注意重點(diǎn)：胎兒的細(xì)胞，通過(guò)胎兒細(xì)胞，我們可以做兩種檢查，一種就是染色體的核型分析，大家知道人類的染色體是23對(duì)，另外一種檢查就是通常說(shuō)的芯片或者二代測(cè)序（NGS），這種方法可以發(fā)現(xiàn)非常小片段的異?；蛲蛔儭４蠹也恍枰缽?fù)雜的芯片或者NGS，打個(gè)簡(jiǎn)單的比方就是染色體核型分析就是一塊完整的五花肉（請(qǐng)配圖），能看出它的完整形狀，皮、肥肉和瘦肉。芯片或者NGS就是把這塊五花肉剁碎了進(jìn)行仔仔細(xì)細(xì)的微觀分析，在進(jìn)行軟件分析和拼接成一個(gè)“獅子頭”，雖然可以了解很細(xì)微的病變，總體的肉量也沒(méi)有少，但是看不出五花肉的形狀了。所以通過(guò)羊水穿刺進(jìn)行核型分析聯(lián)合芯片或NGS可以檢測(cè)更多的疾病，更為全面。缺點(diǎn)呢？就是需要通過(guò)母體穿刺獲取羊水，因此相對(duì)于“無(wú)創(chuàng)”而言，它是一個(gè)有創(chuàng)的操作。??那么什么是無(wú)創(chuàng)呢？無(wú)創(chuàng)的全稱是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（英文簡(jiǎn)稱NIPT），是一種產(chǎn)前篩查的方法，原理是通過(guò)抽取孕婦外周血，從中分離出游離的胎兒DNA進(jìn)行基因測(cè)序，檢測(cè)胎兒可能患有的遺傳病。注意：從母血中分離的是胎兒DNA的片段，所以不能檢測(cè)胎兒染色體的結(jié)構(gòu)，可以理解為對(duì)胎兒游離DNA片段的拼接與組合，并且受孕周、孕婦曾經(jīng)患有的基礎(chǔ)疾病等影響存在一定的干擾因素，例如對(duì)患有腫瘤、曾經(jīng)接受過(guò)輸血以及多胎妊娠的孕婦檢測(cè)準(zhǔn)確性就會(huì)降低。受測(cè)序技術(shù)的局限，目前對(duì)于21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征、13-三體綜合征，以及一些性染色體三體型及X單體型的診斷準(zhǔn)確性比較高，還不能對(duì)其他染色體的異常作出準(zhǔn)確的診斷，但是可以有提示作用，對(duì)于無(wú)創(chuàng)異?；蚩梢傻慕Y(jié)果需要進(jìn)一步進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷。相信隨著無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)的不斷提高，以后可以對(duì)更多染色體進(jìn)行檢測(cè)。??好！我們簡(jiǎn)單把原理分析了一下，那么怎么選擇呢？一般而言沒(méi)有不良孕產(chǎn)史的孕婦可以進(jìn)行無(wú)創(chuàng)檢查，隨著無(wú)創(chuàng)技術(shù)成本的不斷下降，它可能作為一種普遍適用的產(chǎn)前篩查技術(shù)；如曾經(jīng)發(fā)生過(guò)胚胎停育、胎兒畸形或者有出生缺陷兒的孕婦，可以考慮直接進(jìn)行羊水穿刺。由于高齡孕婦發(fā)生胎兒畸形的概率很大，因此在國(guó)外建議超過(guò)35歲的孕婦都進(jìn)行羊水穿刺產(chǎn)前診斷。實(shí)際上，羊水穿刺造成流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)是極低的，大家不要過(guò)于擔(dān)心。??最后還要說(shuō)一點(diǎn)，不管是無(wú)創(chuàng)還是羊水穿刺，檢測(cè)的都是染色體或基因異常所造成的胎兒畸形，對(duì)于不伴有染色體/基因異常的畸形是不能發(fā)現(xiàn)的，所以孕期超聲篩查也很重要。當(dāng)然，健康的生活方式，良好的心態(tài)和科學(xué)的保健是缺一不可的啦！祝大家好孕！

羊水穿刺是一種侵入性的診斷檢查，有很小的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，羊水穿刺的時(shí)間通常選擇在孕中期，一般在懷孕16-20周之間，具有一定的危險(xiǎn)性，那為什么孕婦還要做呢？羊水穿刺能查出什么呢？ 1.可以進(jìn)行染色體，基因病，代謝病的診斷。確診出先天性呆傻兒、愚型兒等，為后續(xù)的出生干預(yù)來(lái)做準(zhǔn)備 2.診斷胎兒是否有開(kāi)放性的神經(jīng)管缺陷，如無(wú)腦兒或者脊柱裂等 3.檢查胎兒的肺部、腎臟、肝臟、皮膚的成熟度 4.預(yù)測(cè)胎兒血型，診斷是否會(huì)發(fā)生新生兒溶血 5.檢查宮內(nèi)感染，羊水中白細(xì)胞介素-6升高，可能存在著臨床的宮內(nèi)感染 6.協(xié)助診斷胎膜早破，胎膜早破時(shí)因羊水偏堿性，PH值應(yīng)該是大于7 那么為了優(yōu)生優(yōu)育，符合做羊水穿刺條件的孕媽，應(yīng)給予重視，才能最大可能地降低出生缺陷幾率