圖片來自網(wǎng)絡(luò)，如需刪除，請聯(lián)系前兩天寫了一篇關(guān)于無創(chuàng)DNA的文章，發(fā)布之后準(zhǔn)媽媽們反響也不錯(cuò)，有些在留言評論區(qū)就提到了羊水穿刺的問題，那么今天我們就來說說羊水穿刺的那些事。（1）在產(chǎn)科范圍，羊水穿刺有哪些用處？獲取羊水中的胎兒細(xì)胞或DNA進(jìn)行遺傳學(xué)檢查；抽取羊水，以明確是否存在一些病原體的宮內(nèi)感染；胎兒畸形或死胎時(shí)做羊膜腔內(nèi)注藥引產(chǎn)；羊水過多，孕婦不能耐受時(shí)，穿刺放羊水。（2）診斷性的羊水穿刺什么時(shí)候做？所謂診斷性的羊水穿刺指的就是以上前兩種情況下所做的羊水穿刺。一般在孕16-22周之間做比較適宜，因?yàn)檫@個(gè)時(shí)間段，胎兒大小和羊水量適中，既容易采集到羊水，也相對來說不易損傷胎兒或誘發(fā)流產(chǎn)。（3）診斷性羊水穿刺安全嗎？目前來說，絕大多數(shù)醫(yī)院的診斷性羊水穿刺都是在超聲導(dǎo)引下進(jìn)行的，所以相對來說還是比較安全的。盡管如此，但有時(shí)候一些并發(fā)癥還是無法完全避免。常見的并發(fā)癥有：羊水滲漏，其發(fā)生率約為1-2%，不過這種情況絕大多數(shù)是暫時(shí)的，常在1周內(nèi)自行停止。胎兒損傷，通常超聲引導(dǎo)下的羊膜穿刺術(shù)，很少發(fā)生穿刺針直接損傷胎兒。一項(xiàng)隨機(jī)納入2239例超聲引導(dǎo)下羊水穿刺的研究顯示，均未發(fā)現(xiàn)造成直接的胎兒損傷。絨毛膜羊膜炎，此種情況的發(fā)生率很低，不到0.1%。胎兒丟失（流產(chǎn)），此類風(fēng)險(xiǎn)約為0.5%左右。（4）診斷性羊水穿刺多久可以出報(bào)告？多久出報(bào)告，需要看你具體檢測的項(xiàng)目以及所在醫(yī)院采用的檢測方法，通常需要2-4周可以出報(bào)告，有些項(xiàng)目如外顯子測序，可能需要更長時(shí)間。（5）羊水穿刺痛嗎？打麻藥嗎？可給予局部麻醉，但通常不必要，因?yàn)榇蟛糠衷袐D沒有或僅輕微不適。羊膜穿刺術(shù)可能會引起兩次短暫不適，一次發(fā)生于針刺穿皮膚時(shí)，另外一次發(fā)生在針穿過子宮肌肉時(shí)，局部麻醉可緩解第一種痛感，但對第二種痛感無效，同時(shí)麻醉本身也會引起一定程度的疼痛，因此通常穿刺時(shí)，不做麻醉。（6）羊水穿刺需要空腹嗎？羊水穿刺時(shí)一般不需要空腹。如您有其他問題需要咨詢，可以在好大夫網(wǎng)站或APP上搜索“邵嘉申”，就可以找到我為您答疑解惑。

因?yàn)楦鞣N原因，一些孕媽需要在孕期接受羊膜腔穿刺，以明確寶寶是否存在相關(guān)問題。 羊膜腔穿刺屬于有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷技術(shù)，存在一定的風(fēng)險(xiǎn)，包括流產(chǎn)，胎膜早破，胎兒損傷，感染以及死胎等。引起上述并發(fā)癥的原因有很多，其中一部分可能和穿刺技術(shù)有關(guān)，特別是穿刺術(shù)前的評估，對于減少不良并發(fā)癥的發(fā)生有很大的影響。 羊膜腔穿刺術(shù)是指在超聲引導(dǎo)下將穿刺針刺入羊膜腔內(nèi)，抽取羊水做檢查。在這個(gè)過程中，操作者需要順利將穿刺針比如羊水充足的區(qū)域內(nèi)，同時(shí)，該區(qū)域應(yīng)該回避臍帶，胎兒肢體，以減少損傷。對于一般的穿刺者而言，刺入羊膜腔是很容易的操作，但是對于一些穿刺部位的評估則需要豐富的穿刺經(jīng)驗(yàn)，比如胎盤前壁者。 前壁胎盤是指胎盤附著于子宮前壁，穿刺一般是經(jīng)過前壁進(jìn)入羊膜腔的，當(dāng)胎盤附著在前壁時(shí)，穿刺可能難免通過胎盤，一旦穿刺經(jīng)過胎盤則可能出現(xiàn)穿刺部位出血，引起血性羊水，胎盤內(nèi)出血，甚至嚴(yán)重者可能引起胎盤早剝等，也正是這個(gè)原因，很多前壁胎盤的孕媽進(jìn)行穿刺時(shí)，往往持續(xù)擔(dān)心著。 在黃醫(yī)生十年的穿刺經(jīng)驗(yàn)中，碰到的前壁胎盤不下5000例，但是其實(shí)沒有大家想象中那么恐怖。首先，很少有前壁胎盤能夠完全覆蓋前壁，而不留給操作者空間的，所以，術(shù)者可以多掃查子宮壁，往往都是有穿刺點(diǎn)的。其次，穿刺中還是需要盡量躲開胎盤，以我的經(jīng)驗(yàn)，只要有0.5CM的空間，穿刺針是完全可以躲開胎盤進(jìn)入的。當(dāng)穿刺者經(jīng)驗(yàn)不夠豐富，沒有把握在小區(qū)域穿刺時(shí)，應(yīng)該考慮通過胎盤進(jìn)行穿刺，穿刺過程應(yīng)該考慮快速通過胎盤，避免胎盤內(nèi)移動針尖，來回抽動等。 總結(jié)起來，前壁胎盤不是羊膜腔穿刺的禁忌，熟悉的操作者基本都能夠躲開胎盤的，不用太緊張的哈。

問題來了： 1、 我是高齡我可以做唐篩嗎？ 不可以，因?yàn)樘坪Y的準(zhǔn)確性有限。寶寶的染色體異常的發(fā)生率隨著年齡的增加而增加，預(yù)產(chǎn)期周歲大于等于35歲的高齡孕婦染色體風(fēng)險(xiǎn)比較高，需要選擇準(zhǔn)確性較高的診斷性檢查。如果實(shí)在懼怕羊水穿刺，至少應(yīng)該選擇高級篩查-無創(chuàng)。 2、 我不是高齡，既然唐篩準(zhǔn)確性沒有無創(chuàng)高我可以做無創(chuàng)嗎？ 可以。因?yàn)樘剖蟽旱陌l(fā)生風(fēng)險(xiǎn)和年齡非常相關(guān)，對于小于35歲的孕媽唐氏兒發(fā)生率本身不高，所以我們常規(guī)選擇普通級別的唐氏篩查來篩查染色體異常。而無創(chuàng)屬于高級篩查，準(zhǔn)確性比唐篩高，經(jīng)濟(jì)條件寬裕的孕媽也可以不選唐篩直接做無創(chuàng)DNA，結(jié)果會更準(zhǔn)確。但無創(chuàng)費(fèi)用高并且是自費(fèi)的。 3、 唐篩高風(fēng)險(xiǎn)，可以不做羊穿選擇無創(chuàng)DNA嗎？ 不可以，因?yàn)闊o創(chuàng)也是篩查，只不過是準(zhǔn)確性較高的篩查，我們不能以一個(gè)篩查去否定另外一個(gè)篩查。因此唐篩高風(fēng)險(xiǎn)需要羊水穿刺來確診。 4、唐篩、無創(chuàng)21三體檢測結(jié)果陽性，再做羊水穿刺，結(jié)果一致的可能性多大，翻盤幾率是多少？ 唐篩是個(gè)粗略的篩查，唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的孕媽翻盤的可能性是很大的。唐篩陽性的孕媽，真正寶寶有問題的概率是5%，就是說經(jīng)過羊穿大多數(shù)寶寶是可能翻盤的。無創(chuàng)DNA雖然較唐篩翻盤的可能性小，但也還是有的。無創(chuàng)的陽性預(yù)測值為80%左右，即穿刺10個(gè)8個(gè)是真的有問題，2個(gè)是假的。 5、聽說還有個(gè)無創(chuàng)加強(qiáng)版-無創(chuàng)PLUS，這個(gè)檢查是怎么回事，有必要做嗎 無創(chuàng)PLUS檢查即無創(chuàng)DNA的增強(qiáng)版，是對無創(chuàng)DNA檢測的擴(kuò)展，除了常規(guī)對胎兒21-三體、18-三體、13-三體進(jìn)行檢測外還可以對許多基因微缺失、微重復(fù)以及單基因病進(jìn)行檢查。對21-三體、18-三體、13-三體篩查準(zhǔn)確性和普通型的無創(chuàng)DNA是一樣的，而對單基因病的檢出率和假陽性率目前還缺乏有效的數(shù)據(jù)支持，對于小片段的微缺失微重復(fù)的陽性預(yù)測值為20%左右。就是說，無創(chuàng)PLUS確實(shí)可能額外查出來一些問題，但是準(zhǔn)確性是多少尚缺乏有效數(shù)據(jù)，因此目前不作為常規(guī)篩選，但如果孕媽自己想查是可以查的，畢竟這項(xiàng)檢查是可能額外查出一些問題的。

在十月懷胎的路上有很多的考驗(yàn)，對于孕媽媽來說最最開心的事情便是每一次考試都能拿到合格的“成績單”。今天我們來聊聊讓孕媽相當(dāng)忐忑，小心臟都要提到嗓子眼的考試—寶寶染色體的相關(guān)檢查：唐氏篩查、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺。 在介紹考試項(xiàng)目之前我們先講講為啥要設(shè)置這項(xiàng)考試（科普一下染色體的相關(guān)知識）。每個(gè)健康寶寶的體細(xì)胞中都存在46條染色體（23對），其中一半來自媽媽、一半來自爸爸。如果染色體數(shù)目多一條或者少一條；或者多一大段少一大段都會影響胚胎的發(fā)育，導(dǎo)致寶寶智力障礙、多發(fā)畸形等。這些染色體異常的寶寶大多數(shù)會在懷孕前三個(gè)月發(fā)生胎停被淘汰掉了，只有極少數(shù)的寶寶可以活產(chǎn)。21號、18號、13號染色體上面的基因較少，因此是胎兒能夠存活的三種最常見的染色體異常。一般為多一條，稱作三體，臨床表現(xiàn)多為生長發(fā)育遲緩、智障畸形等綜合征表型。而21三體綜合征也叫唐氏綜合征, 國內(nèi)還叫先天愚型。染色體異常沒有有效的治療方法，唐氏篩查和無創(chuàng)DNA都是為了防范這類寶寶出生而安排的篩查考試而羊水穿刺是診斷性的考試。 唐氏篩查 唐氏篩查簡稱唐篩，是一種血液檢查，考查對象一般為小于35歲的孕媽，在15-20周進(jìn)行考查。通過檢測孕媽血中的幾項(xiàng)指標(biāo)，根據(jù)孕周、孕婦年齡、體重，通過篩查軟件來推算寶寶患21三體綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形風(fēng)險(xiǎn)大小。如果唐氏風(fēng)險(xiǎn)值超過設(shè)定的切割值，一般為1/270,那么考試沒通關(guān)，設(shè)為高風(fēng)險(xiǎn) 。比如檢測結(jié)果為1/100，風(fēng)險(xiǎn)度就是100分之一的可能性。如果風(fēng)險(xiǎn)值低于1/270,考試基本通關(guān)，為低風(fēng)險(xiǎn)。因?yàn)樘坪Y是一個(gè)粗略的準(zhǔn)確性有限的篩查級別的考試，預(yù)期的染色體有異常的檢出率大約為70%,結(jié)合NT，檢出率能到80%。剩下的20%通過后續(xù)的超聲檢查繼續(xù)排查，大多數(shù)也能被發(fā)現(xiàn)蛛絲馬跡。考試成績在及格線附近1/270-1/1000的孕媽，雖然通關(guān)了，但容易出現(xiàn)漏篩的風(fēng)險(xiǎn)，因此需要格外重視，建議加做一下準(zhǔn)確性較高的高級篩查無創(chuàng)DNA。而考試未通過的高風(fēng)險(xiǎn)孕媽需要通過進(jìn)一步更嚴(yán)格更準(zhǔn)確的診斷級別的考試—羊水穿刺來排除寶寶是否確實(shí)存在染色體異常。沒及格的孕媽媽也不要過分緊張，大概只有4-5%的沒通關(guān)的寶寶進(jìn)一步羊水穿刺確定為真正有問題。由于孕媽媽的年齡、體重、孕周會影響唐篩值的高低，考試時(shí)一定要把這些信息填寫準(zhǔn)確，尤其是年齡一定要是真正的陽歷實(shí)際出生年齡，不要什么身份證年齡或者俺姥姥說的虛歲，那樣，結(jié)果不可能準(zhǔn)，引發(fā)的后果將很嚴(yán)重。 無創(chuàng)DNA檢查 由于胎盤中寶寶的DNA片段可以進(jìn)入孕媽血液，所以醫(yī)生可以通過檢測孕媽血漿中胎兒DNA片段來評估寶寶患染色體非整倍體異常的可能性。這個(gè)考試名稱叫“無創(chuàng)性胎兒染色體檢測”，即NIPT。由于這項(xiàng)檢測僅僅是抽血相對于羊水穿刺等介入性產(chǎn)前診斷更安全，俗稱“無創(chuàng)”?？疾鞎r(shí)間范圍也比較大：一般在12-24周進(jìn)行考查。對于21-三體、18-三體、13-三體檢出率，無創(chuàng)較唐篩具有更高的準(zhǔn)確性和檢出率，檢出率基本可以到達(dá)95%以上，假陽性率低于1%。即使是這樣，無創(chuàng)也只能算是高級篩查不能算作診斷，因?yàn)椴皇侵苯硬樘?。另外血漿中胎兒DNA片段主要來源胎盤的滋養(yǎng)細(xì)胞，胎盤細(xì)胞的染色體跟胎兒細(xì)胞的染色體通常一致但有可能不同。 羊膜腔穿刺 終于等到了準(zhǔn)確性最高而又令人最最忐忑的考試?yán)病蚰で淮┐绦g(shù)（羊穿）。羊水穿刺檢查是診斷級別的考試，一般在18-24周進(jìn)行考查?？赡苄枰獏⒓涌疾榈脑袐尠ǎ?1、唐篩或者無創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)孕媽2、既往有過染色體異常的寶寶或者孕媽孕爸自身為染色體異常。3、超聲提示寶寶有解構(gòu)異常。4、大于35歲的高齡孕媽，特別是40歲以上的孕媽，因?yàn)閷殞毜娜旧w異常隨年齡增大而增加。35歲的孕媽染色體異常的發(fā)生率為1/300,40歲孕媽染色體異常的發(fā)生率為1/30，45歲就達(dá)到1/10-1/20啦。怎么考呢? 醫(yī)生會在超聲引導(dǎo)下用一根很細(xì)的針經(jīng)媽媽腹壁取寶寶的羊水做檢查，羊水中存在胎兒脫落上皮細(xì)胞，因此羊水中的細(xì)胞基本就代表了胎兒。這項(xiàng)檢查準(zhǔn)確率比較高但有輕微的手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)，胎兒丟失風(fēng)險(xiǎn)0.5%。 唐氏篩查、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺都有自己的適應(yīng)癥和禁忌癥和優(yōu)缺點(diǎn)，怎么選，應(yīng)在大夫指導(dǎo)下知情選擇。

患者提問：患者張女士提問：你好！我有一個(gè)健康的大寶三歲了，現(xiàn)在懷孕二胎。我做產(chǎn)檢B超NF增厚（6.2mm），后來去了蘇州市立醫(yī)院復(fù)查NF增厚還是6.2mm，孕20周做了羊水穿刺，芯片報(bào)告異常，發(fā)現(xiàn)一個(gè)臨床意義不明的變異。之前孕12周我的NT檢查是1.8mm，然后中孕期三維、四維B超和胎兒心超這些，都是沒有問題的。麻煩你幫我看一下報(bào)告。謝謝！還有，剛懷孕的時(shí)候曾經(jīng)發(fā)燒到39度多，還吃了感冒靈，會有影響嗎？這個(gè)孩子能要嗎？陸小溦醫(yī)生回復(fù)：您好！首先，B超NF檢查結(jié)果是不能單一來看的，NF增厚不僅提示染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增加，還可能是肢體發(fā)育異常，或者神經(jīng)系統(tǒng)病變等，所以不僅要做羊穿看胎兒染色體、基因檢測，更要結(jié)合B超大排畸結(jié)果，和其他產(chǎn)檢結(jié)果來共同評估胎兒的發(fā)育情況，是否屬于不宜生育的出生缺陷情況。其次，即使是基因檢測報(bào)告，也僅有參考意義。人染色體含有的功能基因可能有三萬多個(gè)，但是科學(xué)家搞明白的可能僅有五六千個(gè)，大部分目前未能明確意義。正常成年人，或者您健康的大寶，真的去做基因檢測，一樣也可能查出來一些疾病風(fēng)險(xiǎn)基因，或者不能明確意義的變異的。再者，有一些基因突變，是有一定的疾病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)概率，但孩子出生后是會發(fā)病還是不發(fā)病，如果發(fā)病，程度是輕是重，可能都不好預(yù)先評估。擁有相同基因變異的人可能表現(xiàn)出來的疾病狀態(tài)和程度并不相同，有些人甚至可能是沒有任何疾病表現(xiàn)的。所以，還是要結(jié)合孩子發(fā)育的實(shí)際情況，根據(jù)所有報(bào)告，才能做一個(gè)大概的風(fēng)險(xiǎn)評估，具體您還需要咨詢您的產(chǎn)檢醫(yī)生，和產(chǎn)前診斷醫(yī)生。還有，你們夫婦雙方也做一下染色體和基因檢查，如果孩子的不明意義的基因改變，是你們其中一方遺傳的，孩子患病率相對會低一些，如果你們都沒有這個(gè)缺失，孩子患病率會高一些。但概率放在個(gè)人頭上是沒有意義的。在沒有任何明確證據(jù)證明孩子會發(fā)育不良或者智力受損的情況下，疑罪從無，建議繼續(xù)觀察。畢竟孩子躲在媽媽肚子里，隔著肚子做檢查，有一些是不能明確的。所有懷孕都有宮外孕、流產(chǎn)、孩子不好風(fēng)險(xiǎn)，這是懷孕的風(fēng)險(xiǎn)，而有一些病理情況可能要出生后，甚至好幾歲或者到青春期才能發(fā)現(xiàn)。孩子是天賜，生下來，一輩子可能都是開寶過程。因此，不能指望通過產(chǎn)前檢查或者基因檢測，得到所有的信息，預(yù)測所有不良結(jié)果。當(dāng)然，這些情況發(fā)生的可能性也很低。一般嚴(yán)重致死致殘的發(fā)育不良，基本上產(chǎn)檢都能發(fā)現(xiàn)，而小問題有時(shí)候真的不好說了。目前醫(yī)學(xué)科學(xué)發(fā)展有限，并不能發(fā)現(xiàn)所有問題。您可以具體再咨詢一下您的主治醫(yī)生和胎兒科、新生兒科醫(yī)生。評估風(fēng)險(xiǎn)較低的情況下，建議慎重考慮，因?yàn)橐部赡苣鷽Q定不保留這個(gè)孩子，結(jié)果是個(gè)好孩子。想要沒風(fēng)險(xiǎn)，除非不懷孕嘍。當(dāng)然了，咱們說的都是風(fēng)險(xiǎn)概率。正常報(bào)告越多，風(fēng)險(xiǎn)越低，但低風(fēng)險(xiǎn)不代表無風(fēng)險(xiǎn)啊。就和買彩票一樣，中獎率再低，也有中獎的。還有，26周以后的孩子，引產(chǎn)出來很多都是活的，這時(shí)候很大可能也看不出來孩子有什么出生缺陷，畢竟之前的大排畸檢查都是好的呀，很多父母會后悔舍不得。這都是我們臨床上遇到過的。而且，月份太大，引產(chǎn)，孕婦的風(fēng)險(xiǎn)也增加了，不僅要考慮孩子，也要考慮孕婦風(fēng)險(xiǎn)。所以綜合各方面因素，包括倫理問題，醫(yī)生的一般建議是：除非明確孩子不好，確實(shí)是嚴(yán)重致死致殘的出生缺陷，才會考慮給予引產(chǎn)的。還需要通過監(jiān)管倫理委員會的討論和通過。關(guān)于孕早期發(fā)燒還有吃感冒藥，這是個(gè)風(fēng)險(xiǎn)因素，但也不一定的。早孕期4周內(nèi)的不良影響因素是全或無的，具體可以看我的科普《自然懷孕OR試管懷孕，懷孕孕周、預(yù)產(chǎn)期到底咋算？》（尤其這篇科普的文末鏈接點(diǎn)開有具體解釋）。懷孕，有時(shí)候像是個(gè)概率事件，有些風(fēng)險(xiǎn)因素在結(jié)果出來之前，是沒辦法明確預(yù)估的。有點(diǎn)像風(fēng)險(xiǎn)投資一樣的。總結(jié)來說，您孩子的基因異常，咱們可以認(rèn)為是一種非嚴(yán)重遺傳病，就是他（她）以后可能發(fā)病，也可能不發(fā)病，可能程度輕也可能程度重。是否要引產(chǎn)，其實(shí)取決于你們對孩子的期望設(shè)想、倫理觀念和家庭文化、家庭經(jīng)濟(jì)條件等等。舉兩個(gè)極端的例子，美國著名物理學(xué)家霍金和新冠疫情期間堅(jiān)守崗位的武漢金銀潭醫(yī)院院長張定宇教授，得的病“漸凍癥”屬于成年發(fā)病的嚴(yán)重遺傳病，如果放在現(xiàn)在，是可以產(chǎn)前診斷終止妊娠的，但他們對社會的貢獻(xiàn)和價(jià)值不是由他們的疾病決定的。人無完人。抱歉，我理解您很想得到一個(gè)明確的回復(fù)，但事實(shí)上，醫(yī)學(xué)科學(xué)發(fā)展有限，很多東西都還沒有研究明白，甚至同樣的情況，在不同人身上可能表現(xiàn)出來的結(jié)果很不相同，因此真的給不出明確的建議，望理解。就算胎兒有出生缺陷，不同的人因?yàn)樾叛鰝惱碛^念不同，也會有不同考量和決定。比如前幾年英國有個(gè)孕婦在懷孕時(shí)就發(fā)現(xiàn)孩子發(fā)育異常了，但他們夫婦還是決定把孩子生下來，雖然孩子的疾病導(dǎo)致她生下來就不能存活，但是父母將她做了遺體捐獻(xiàn)，器官移植救了好幾個(gè)病人。再比如，先天愚型的孩子，如果康復(fù)、教養(yǎng)得當(dāng)，在某些國家還有上大學(xué)的例子。對一些求子不易的家庭來說，不管孩子什么樣也要生下來，哪怕之后需要漫長的康復(fù)過程，甚至多次手術(shù)，因?yàn)橄乱淮螘龅绞裁辞闆r，誰也不知道。所以，對醫(yī)生來說，盡可能給你們?nèi)娴男畔ⅲ詈鬀Q定還是要你們自己根據(jù)你們的具體情況來決定。預(yù)祝寶寶健康，您一切順利！陸小溦醫(yī)生小簡歷：副主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)博士，國家二級心理咨詢師，遺傳咨詢師，美國斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院婦產(chǎn)科系及生殖醫(yī)學(xué)中心訪問學(xué)者。擅長科學(xué)備孕指導(dǎo)、優(yōu)生優(yōu)育、不孕不育、試管助孕、遺傳咨詢、多囊卵巢綜合征、女性生育力保存、卵巢功能減退、卵巢體外激活等診治。

羊膜腔穿刺術(shù)俗稱羊水穿刺，其主要目的是通過抽取胎兒羊水進(jìn)行產(chǎn)前診斷，通過實(shí)驗(yàn)室檢測判斷有無染色體病、基因病等關(guān)乎寶寶一輩子的疾病。羊水穿刺是一項(xiàng)重要的產(chǎn)前診斷技術(shù)，但有些孕媽媽，一聽說“羊水穿刺”難免緊張焦慮，特別是選擇在哪家醫(yī)院進(jìn)行羊水穿刺無疑是孕媽媽們首要糾結(jié)的問題。重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院產(chǎn)科黃帥選擇在重醫(yī)附一院產(chǎn)科進(jìn)行“羊水穿刺”的N多理由！擁有強(qiáng)大的羊水穿刺團(tuán)隊(duì)羊水穿刺依賴于醫(yī)生穿刺熟練程度，嫻熟的穿刺技術(shù)能夠減少并發(fā)癥發(fā)生。我院從開始羊水穿刺時(shí)，徐紅兵教授開創(chuàng)自由手穿刺技術(shù)，即一只手持穿刺針，另一只手持穿刺探頭，整個(gè)穿刺過程都是在”超聲眼”精確導(dǎo)航下進(jìn)行的，幾乎沒有血性羊水發(fā)生。我科胎兒醫(yī)學(xué)中心專門操作“羊水穿刺”的黃帥醫(yī)生說“羊水穿刺是一個(gè)積累的過程，疼痛在所難免，但選擇合適的穿刺點(diǎn)就能夠有效降低穿刺過程中的疼痛感和流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)”。在重慶及周邊省市的孕媽媽，都希望由我科黃帥醫(yī)師親自為其進(jìn)行羊水穿刺，這得益于其嫻熟的穿刺技術(shù)，能夠快、準(zhǔn)、穩(wěn)的實(shí)施羊水穿刺檢查和臍血穿刺檢查。不僅如此，我院強(qiáng)大的羊水穿刺團(tuán)隊(duì)，擁有非常專業(yè)及豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，讓您在重醫(yī)大附一院產(chǎn)科進(jìn)行羊水穿刺更安全！擁有強(qiáng)大的超聲報(bào)告解讀和遺傳咨詢團(tuán)隊(duì)羊水穿刺的指征有很多，但在臨床工作中往往有一些孕媽因?yàn)椤靶氖尹c(diǎn)狀強(qiáng)回聲”、“長骨偏短”、“脈絡(luò)叢囊腫”、“高齡初產(chǎn)”等原因就被羊水穿刺了，時(shí)代在進(jìn)步，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)發(fā)展日新月異，真的有必要一點(diǎn)超聲異常就要行羊水穿刺，把孕媽和原本健康的寶寶暴露在風(fēng)險(xiǎn)之中嗎？往往我們?yōu)榱四遣坏?/1000的胎兒異常風(fēng)險(xiǎn)卻要冒著穿刺流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)（盡管風(fēng)險(xiǎn)極低），真的有必要嗎？重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院專設(shè)了雙胎及胎兒生長遲緩門診（漆洪波教授，周一下午和周四全天門診）；開設(shè)了異常超聲解讀門診（黃帥醫(yī)師，周三和周六全天）；開設(shè)了遺傳咨詢門診（董艷玲醫(yī)師，周一上午和周三下午），為所有可能接受產(chǎn)前診斷的孕媽媽提供穿刺前的評估工作，減少不必要的侵入性產(chǎn)前診斷。在重醫(yī)大附一院產(chǎn)科進(jìn)行報(bào)告解讀及遺傳咨詢更權(quán)威！實(shí)施羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)極低“極高穿刺量、極低流產(chǎn)率”是我科羊水穿刺團(tuán)隊(duì)的標(biāo)簽！文獻(xiàn)報(bào)道羊水穿刺術(shù)后胎兒流產(chǎn)發(fā)生率為1-3，而我科近5年，穿刺術(shù)后流產(chǎn)率僅為0.7，數(shù)據(jù)證明了一切。并且，如黃帥醫(yī)師在和穿刺團(tuán)隊(duì)調(diào)侃時(shí)所說的一樣“重醫(yī)附一院一直在推崇無痛羊穿”，我們不打麻藥，但是我們深諳如何降低羊穿時(shí)的疼痛感。讓您在重醫(yī)附一院進(jìn)行羊水穿刺無痛感，更安心！能出具準(zhǔn)確率極高的羊水穿刺報(bào)告憑借重慶市產(chǎn)前篩查與診斷醫(yī)療質(zhì)量控制中心、重慶市產(chǎn)前診斷中心、重慶市胎兒醫(yī)學(xué)中心、重慶市臨床分子醫(yī)學(xué)檢測中心、全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)基地的技術(shù)力量，為您出具準(zhǔn)確率極高的羊水穿刺報(bào)告。對于特殊孕媽媽，我們能夠?qū)⒀蛩┐痰臅r(shí)間提前到15-16周；對于特殊孕媽媽，我們也能夠?qū)⒀蛩┐痰臅r(shí)間延后到32周，這是很多醫(yī)院辦不到的，讓您在此進(jìn)行羊水穿刺更放心！為您開啟全天候羊水穿刺服務(wù)因?yàn)楦鞣N原因，“羊水穿刺”常常只能固定在某一天進(jìn)行，這無疑給區(qū)縣、外地以及急需穿刺的孕媽媽帶來諸多不便。如何讓廣大孕產(chǎn)婦滿意一直是我們奮斗的目標(biāo)，我科羊水穿刺團(tuán)隊(duì)急廣大孕婦所急，推出縮短羊水穿刺等待時(shí)間的方案。現(xiàn)在，重醫(yī)大附一院產(chǎn)科為您全天候開啟羊水穿刺預(yù)約服務(wù)，同時(shí)，將羊水穿刺的時(shí)間從過去的固定為一天改為“周一、周二、周三無限制安排，周四、周五特殊病人24小時(shí)內(nèi)安排”，徹底解決您舟車勞頓、四處奔波、多次往返醫(yī)院等問題，讓您在此進(jìn)行羊水穿刺更便捷！羊水穿刺小科普哪些孕媽媽需要做羊水穿刺？1.高齡，分娩時(shí)孕婦年齡35歲。2.孕期超聲提示胎兒發(fā)育異常，如：心臟畸形、胎兒生長受限、鼻骨缺如或短小、NT增厚、頸部水囊瘤、側(cè)腦室增寬等結(jié)構(gòu)畸形。3.夫妻一方或雙方為染色體異常攜帶者或?yàn)閱位虿』颊?攜帶者。4.曾生育過先天缺陷兒(如智力異常)或生育過染色體異?；純?。5.夫妻雙方家族中有遺傳性疾病者。6.不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死產(chǎn)或新生兒死亡史的孕婦。7.羊水過多或過少的孕婦。8.唐氏篩查或無創(chuàng)DNA檢查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦。（唐氏篩查和無創(chuàng)DNA僅是為篩查項(xiàng)目，其準(zhǔn)確性并非100%，而羊水穿刺則為目前染色體檢查金標(biāo)準(zhǔn)。）9.早孕期有不良環(huán)境暴露，如藥物、射線、病毒等。10.孕婦1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療或免疫治療等。什么時(shí)候做羊水穿刺更合適？羊水穿刺最佳時(shí)間是在懷孕18-25周（但不局限于該孕周，最晚可以到32周進(jìn)行）。原因如下：1、此時(shí)期的胎兒體型小，羊水量充足，在穿刺時(shí)，不會誤傷胎兒，且抽取的羊水量不會對胎兒的發(fā)育產(chǎn)生不良影響；2、此時(shí)期的羊水細(xì)胞活性最好，細(xì)胞培養(yǎng)存活率高；3、此時(shí)期即使檢查出胎兒存在嚴(yán)重的異常情況，也能及時(shí)終止妊娠；4、特殊情形時(shí)，可以考慮更改為臍靜脈穿刺，如羊水過少、懷孕胎兒貧血等。如何預(yù)約？如何預(yù)約羊水穿刺呢？一、現(xiàn)場預(yù)約【預(yù)約流程】：1、門診醫(yī)生開具羊水穿刺產(chǎn)前診斷申請單；2、攜申請單前往產(chǎn)科門診325房間進(jìn)行預(yù)約登記即可。二、公眾號預(yù)約【預(yù)約流程】：1、微信關(guān)注“重醫(yī)大附一院產(chǎn)科”微信公眾號；2、進(jìn)入產(chǎn)科首頁；3、選擇羊水穿刺預(yù)約；4、完善信息登記；5、等待回復(fù)即可。三、二維碼預(yù)約【預(yù)約流程】：1、掃描“重醫(yī)大附一院產(chǎn)科”羊水穿刺預(yù)約二維碼；2、完善信息登記即可；3、等待回復(fù)即可。四、溫馨提示1、凡是通過網(wǎng)絡(luò)預(yù)約的孕媽媽，后臺將會在24小時(shí)內(nèi)回復(fù)。請根據(jù)回復(fù)信息按照預(yù)約時(shí)間前往重醫(yī)附一院1號樓1樓產(chǎn)科超聲二部；2、羊水穿刺預(yù)約咨詢電話：89012309。

羊膜腔穿刺術(shù)俗稱羊水穿刺，其主要目的是通過抽取胎兒羊水進(jìn)行產(chǎn)前診斷，通過實(shí)驗(yàn)室檢測判斷有無染色體病、基因病等關(guān)乎寶寶一輩子的疾病。羊水穿刺是一項(xiàng)重要的產(chǎn)前診斷技術(shù)，但有些孕媽媽一聽說“羊水穿刺”難免會緊張焦慮，特別是選擇在哪家醫(yī)院進(jìn)行羊水穿刺，無疑是孕媽媽們首要糾結(jié)的問題。選擇在重醫(yī)一院產(chǎn)科進(jìn)行“羊水穿刺”的N多理由！一、擁有強(qiáng)大的羊水穿刺團(tuán)隊(duì)羊水穿刺依賴于醫(yī)生穿刺熟練程度，嫻熟的穿刺技術(shù)能夠減少并發(fā)癥發(fā)生。我院從開始羊水穿刺時(shí)，徐紅兵教授開創(chuàng)自由手穿刺技術(shù)，即一只手持穿刺針，另一只手持穿刺探頭，整個(gè)穿刺過程都是在”超聲眼”精確導(dǎo)航下進(jìn)行的，幾乎沒有血性羊水發(fā)生。我科胎兒醫(yī)學(xué)中心專門操作“羊水穿刺”的黃帥醫(yī)生說“羊水穿刺是一個(gè)積累的過程，疼痛在所難免，但選擇合適的穿刺點(diǎn)就能夠有效降低穿刺過程中的疼痛感和流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)”。在重慶及周邊省市的孕媽媽，都希望由我科黃帥醫(yī)師為其親自進(jìn)行羊水穿刺，這得益于其嫻熟的穿刺技術(shù)，能夠快、準(zhǔn)、穩(wěn)的實(shí)施羊水穿刺檢查和臍血穿刺檢查。不僅如此，我院強(qiáng)大的羊水穿刺團(tuán)隊(duì)，擁有非常專業(yè)及豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，讓您在重醫(yī)附一院進(jìn)行羊水穿刺更安全！黃帥醫(yī)師實(shí)施羊水穿刺12000多例，臍血穿刺800多例，心臟穿刺400多例二、擁有強(qiáng)大的超聲報(bào)告解讀和遺傳咨詢團(tuán)隊(duì)羊水穿刺的指征有很多，但在臨床工作中往往有一些孕媽因?yàn)椤靶氖尹c(diǎn)狀強(qiáng)回聲”、“長骨偏短”、“脈絡(luò)從囊腫”、“高齡初產(chǎn)”等原因就被羊水穿刺了，時(shí)代在進(jìn)步，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)發(fā)展日新月異，真的有必要一點(diǎn)超聲異常就要行羊水穿刺，把孕媽和原本健康的寶寶暴露在風(fēng)險(xiǎn)之中嗎？往往我們?yōu)榱四遣坏?/1000的胎兒異常風(fēng)險(xiǎn)卻要冒著穿刺流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)（盡管風(fēng)險(xiǎn)極低），真的有必要嗎？重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院專設(shè)了雙胎及胎兒生長遲緩門診（漆洪波教授，周一下午和周四全天門診）；開設(shè)了異常超聲解讀門診（黃帥醫(yī)師，周三和周六全天）；開設(shè)了遺傳咨詢門診（董艷玲醫(yī)師，周一上午和周三下午），為所有可能接受產(chǎn)前診斷的孕媽媽提供穿刺前的評估工作，減少不必要的侵入性產(chǎn)前診斷。在重醫(yī)附一院進(jìn)行報(bào)告解讀及遺傳咨詢更權(quán)威！三、實(shí)施羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)極低“極高穿刺量、極低流產(chǎn)率”是我科羊水穿刺團(tuán)隊(duì)的標(biāo)簽！文獻(xiàn)報(bào)道羊水穿刺術(shù)后胎兒流產(chǎn)發(fā)生率為1‰-3‰，而我科近5年，穿刺術(shù)后流產(chǎn)率僅為0.7‰，數(shù)據(jù)證明了一切。并且，如黃帥醫(yī)師在和團(tuán)隊(duì)調(diào)侃時(shí)所說的一樣“重醫(yī)附一院一直在推崇無痛羊穿”，我們不打麻藥，但是我們深喑如何降低羊穿時(shí)的疼痛感。讓您在重醫(yī)附一院進(jìn)行羊水穿刺更安心，無痛感！四、能出具準(zhǔn)確率極高的羊水穿刺報(bào)告憑借重慶市產(chǎn)前篩查與診斷醫(yī)療質(zhì)量控制中心、重慶市產(chǎn)前診斷中心、重慶市胎兒醫(yī)學(xué)中心、重慶市臨床分子醫(yī)學(xué)檢測中心、全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)基地的技術(shù)力量，為您出具準(zhǔn)確率極高的羊水穿刺報(bào)告。對于特殊孕媽媽，我們能夠?qū)⒀蛩┐痰臅r(shí)間提前到15-16周；對于特殊孕媽媽，我們也能夠?qū)⒀蛩┐痰臅r(shí)間延后到32周，這是很多醫(yī)院辦不到的，讓您在此進(jìn)行羊水穿刺更放心！五、為您全天候開啟羊水穿刺服務(wù)因?yàn)楦鞣N原因，“羊水穿刺”常常只能固定在某一天進(jìn)行，這無疑給區(qū)縣、外地以及急需穿刺的孕媽媽帶來諸多不便。如何讓廣大孕產(chǎn)婦滿意一直是我們奮斗的目標(biāo)，我科羊水穿刺團(tuán)隊(duì)急廣大孕婦所急，推出縮短羊水穿刺等待時(shí)間的方案?，F(xiàn)在，重醫(yī)大附一院產(chǎn)科為您全天候開啟羊水穿刺預(yù)約服務(wù)，同時(shí)，將羊水穿刺的時(shí)間從過去的固定為一天改為“周一、周二、周三無限制安排，周四、周五特殊病人24小時(shí)內(nèi)安排”，徹底解決您舟車勞頓、四處奔波、多次往返醫(yī)院等問題，讓您在此進(jìn)行羊水穿刺更便捷！羊水穿刺小科普一、哪些孕媽媽需要做羊水穿刺？ 1.高齡，分娩時(shí)孕婦年齡≥35歲。2.孕期超聲提示胎兒發(fā)育異常，如：心臟畸形、胎兒生長受限、鼻骨缺如或短小、NT增厚、頸部水囊瘤、側(cè)腦室增寬等結(jié)構(gòu)畸形。3.夫妻一方或雙方為染色體異常攜帶者或?yàn)閱位虿』颊?攜帶者。4.曾生育過先天缺陷兒(如智力異常)或生育過染色體異?；純?。5.夫妻雙方家族中有遺傳性疾病者。6.不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死產(chǎn)或新生兒死亡史的孕婦。7.羊水過多或過少的孕婦。8.唐氏篩查或無創(chuàng)DNA檢查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦。（唐氏篩查和無創(chuàng)DNA僅是為篩查項(xiàng)目，其準(zhǔn)確性并非100%，而羊水穿刺則為目前染色體檢查金標(biāo)準(zhǔn)。）9.早孕期有不良環(huán)境暴露，如藥物、射線、病毒等。10.孕婦1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療或免疫治療等。二、什么時(shí)候做羊水穿刺合適呢？ 羊水穿刺最佳時(shí)間是在懷孕18-25周（但不局限于該孕周，最晚可以到32周進(jìn)行）。原因如下：1、此時(shí)期的胎兒體型小，羊水量充足，在穿刺時(shí)，不會誤傷胎兒，且抽取的羊水量不會對胎兒的發(fā)育產(chǎn)生不良影響；2、此時(shí)期的羊水細(xì)胞活性最好，細(xì)胞培養(yǎng)存活率高；3、此時(shí)期即使檢查出胎兒存在嚴(yán)重的異常情況，也能及時(shí)終止妊娠；4、特殊情形時(shí)，可以考慮更改為臍靜脈穿刺，如羊水過少、懷孕胎兒貧血等。三、羊水穿刺預(yù)約流程（請帥哥根據(jù)最新流程更新）現(xiàn)場預(yù)約【預(yù)約流程】：1、門診醫(yī)生開具羊水穿刺產(chǎn)前診斷申請單；2、攜申請單前往產(chǎn)科門診325房間進(jìn)行預(yù)約登記即可。公眾號預(yù)約【預(yù)約流程】：1、微信關(guān)注“重醫(yī)大附一院產(chǎn)科”微信公眾號；2、進(jìn)入產(chǎn)科首頁；3、選擇羊水穿刺預(yù)約；4、完善信息登記；5、等待回復(fù)即可。二維碼預(yù)約【預(yù)約流程】：1、掃描“重醫(yī)大附一院產(chǎn)科”羊水穿刺預(yù)約二維碼；2、完善信息登記可；3、等待回復(fù)即可。溫馨提示1、凡是通過網(wǎng)絡(luò)預(yù)約的孕媽媽，后臺將會在24小時(shí)內(nèi)回復(fù)。請根據(jù)回復(fù)信息按照預(yù)約時(shí)間前往重醫(yī)附一院1號樓1樓產(chǎn)科超聲二部；2、羊水穿刺預(yù)約咨詢電話：89012309。

胎兒側(cè)腦室增寬需要做羊水穿刺嗎？很多孕婦在產(chǎn)檢的時(shí)候，一旦B超檢查發(fā)現(xiàn)腦室增寬，大都會被產(chǎn)科醫(yī)生要求做羊水穿刺/染色體檢查，那么到底需不需要做呢？如果B超提示胎兒腦結(jié)構(gòu)有發(fā)育異常跡象，應(yīng)該先做磁共振，確認(rèn)腦形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)育到底有沒有問題（因?yàn)锽超對大腦的診斷會有誤差），如果磁共振顯示腦結(jié)構(gòu)基本沒有異常，那么有染色體異常的概率就很小；如果磁共振顯示腦形態(tài)明顯發(fā)育畸形、結(jié)構(gòu)紊亂，那么就需要考慮（直接不要了也可以不做了）要不要做羊水穿刺等特殊檢查。如果沒做磁共振而直接查染色體，就算結(jié)果正常，也不能證明腦結(jié)構(gòu)發(fā)育就沒有問題，也不能預(yù)示出生后腦功能就一定正常。目前的技術(shù)可以通過羊水穿刺、臍帶血穿刺、全外顯檢查等方式、方法檢測染色體，但除了少數(shù)幾種遺傳性疾病已經(jīng)明確相關(guān)的染色體片段，絕大多數(shù)染色體片段具體對應(yīng)什么結(jié)構(gòu)、對應(yīng)什么功能，是不明確的。所以側(cè)腦室增寬跟染色體兩者之間其實(shí)沒有明確的相關(guān)性，染色體有異常畢竟是小概率事件，有沒有染色體異常，其實(shí)跟腦室寬不寬沒有什么關(guān)系。因此，我的建議，如果產(chǎn)前B超發(fā)現(xiàn)胎兒腦發(fā)育有任何的異常，先做磁共振，而不是第一時(shí)間做羊水穿刺，先確認(rèn)腦結(jié)構(gòu)發(fā)育有沒有問題，畢竟羊水穿刺不僅有風(fēng)險(xiǎn)，而且是筆不小的費(fèi)用。磁共振沒有輻射，安全的。如果您有任何關(guān)于胎兒腦發(fā)育方面的問題，歡迎點(diǎn)擊瀏覽我寫的科普文章，或點(diǎn)擊好大夫平臺在線問診。胎兒腦室增寬1.5、后顱窩池增寬1.0就是腦積水嗎？胎兒側(cè)腦室增寬有沒有標(biāo)準(zhǔn)？懷孕幾周做磁共振最合適？磁共振膠片怎么拍照上傳？寶寶屁股上有個(gè)洞或者皮膚凹陷是有隱性脊柱裂嗎？兒童腦內(nèi)有蛛網(wǎng)膜囊腫怎么辦？寶寶頭上摸到一個(gè)腫塊怎么辦？（第三次修訂）兒童尿頻、尿床的神經(jīng)外科治療兒童腦積水怎么治療？寶寶頭部撞傷了怎么辦？（第三次修訂版）寶寶頭長歪了怎么辦？警惕兒童顱縫早閉新生兒顱骨凹陷性骨折怎么辦？新生兒頭皮血腫怎么處理？B超檢查發(fā)現(xiàn)室管膜下囊腫或出血怎么辦？專家門診時(shí)間：周一全天（湖濱院區(qū)）；周四全天（莫干山院區(qū)）門診地點(diǎn)：浙大兒院湖濱院區(qū)門診二樓，莫干山院區(qū)門診三樓I區(qū)掛號方式：網(wǎng)上預(yù)約掛號；支付寶或者微信里醫(yī)療健康預(yù)約掛號；直接到醫(yī)院門診掛號（不限號，掛不到號可以到診室找我加號）