很多孕媽媽一到了孕中期進(jìn)行篩畸檢查的時(shí)候，除了擔(dān)憂以外，最多糾結(jié)的就是有些檢查到底要不要做？做了檢查對(duì)小寶寶有沒有危害？會(huì)產(chǎn)生哪些對(duì)寶寶不利的影響？孕媽媽們別著急，你要的答案都在這里了！ 一、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA監(jiān)測和羊水穿刺都是些什么監(jiān)測？ 1、唐氏篩查 唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱，是產(chǎn)檢必做項(xiàng)目之一，是一種通過抽取孕婦血清，對(duì)母血清中某些生化指標(biāo)水平的檢測，篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合癥的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測方法。 2、無創(chuàng)DNA檢測 無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測，即無創(chuàng)基因檢測，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等。國際上應(yīng)用最廣泛的技術(shù)名稱為NIPT，由美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院委員會(huì)定義。主要篩查常見的三大染色體疾病，分別是T21染色體異常（唐氏綜合征），T18染色體異常（愛德華氏綜合征）和T13染色體異常（帕陶氏綜合征）。 3、羊水穿刺 羊水穿刺，又稱羊膜穿刺術(shù)。一般在懷孕14周到20周內(nèi)進(jìn)行，做羊水穿刺的方法是在超音波的導(dǎo)引下，將一根細(xì)長針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取羊水進(jìn)行綜合查驗(yàn)。做羊水穿刺是為了篩查是否有染色體畸形，以減少呆傻兒、愚型兒的出生率。羊水中含有發(fā)育中胎兒的細(xì)胞和多種物質(zhì)，做羊水穿刺分析羊水成分，可讓醫(yī)生知道胎兒的健康及發(fā)育狀況。 二、唐篩結(jié)果臨界，做羊水穿刺？還是直接去做無創(chuàng)呢？ 在孕中期的時(shí)候，一般做一個(gè)唐氏篩查，主要針對(duì)35歲以下的孕媽媽，年齡比較輕，另外也沒有生過畸形孩子和多次胎停育這種高危病史，但是唐氏篩查的檢出率的不是很高，只有70-80%，所以如果說提示高?；蛘呤窃?:1000以內(nèi)的話，屬于灰色地帶，需要進(jìn)一步的檢查，如果是灰色地帶的話，可以先進(jìn)行無創(chuàng)DNA這種檢測，因?yàn)闊o創(chuàng)DNA的監(jiān)測，測的是孩子這個(gè)染色體的代謝產(chǎn)物的數(shù)，所以相對(duì)來講檢出率是比較高的，一般能夠達(dá)到99%，所以你這種情況還是建議先做無創(chuàng)DNA，如果真是高危，那就必須要做羊水穿刺。 三、高齡產(chǎn)婦40歲，要做唐氏檢查?無創(chuàng)DNA？還是羊水穿刺? 對(duì)于35歲以上的，包括生的時(shí)候35歲，建議直接做羊水穿刺，或者是無創(chuàng)DNA，有的人的怕做羊水穿刺影響孩子，或者是流產(chǎn)這種情況發(fā)生，無創(chuàng)DNA也跟唐氏篩查一樣，取媽媽的血，然后查的是孩子染色體基因片段的代謝產(chǎn)物，這個(gè)檢出率比較高，檢出率應(yīng)該在99%以上，所以如果是染色體數(shù)目有異常的話，它的準(zhǔn)確度還是蠻高的。對(duì)于40歲的年紀(jì)，相對(duì)來講已經(jīng)不是唐氏篩查的適應(yīng)癥了，所以可以選擇先做無創(chuàng)DNA，如果無創(chuàng)DNA高危，那你就必須要做羊水穿刺了，也可以直接選擇做羊水穿刺，因?yàn)檠蛩┐淌菣z查孩子是否有畸形的金標(biāo)準(zhǔn)，因?yàn)槌檠蛩苯硬榈氖切『旱拿撀浼?xì)胞，所以這樣是最準(zhǔn)確的。 需要提醒孕媽媽們的是，孕期篩畸檢查是非常必要的！所以當(dāng)孕媽媽在產(chǎn)檢過程中遇到問題的時(shí)候，一定要及時(shí)咨詢產(chǎn)檢醫(yī)生，避免錯(cuò)過重要的檢查！

很多孕媽媽一到了孕中期進(jìn)行篩畸檢查的時(shí)候，除了擔(dān)憂以外，最多糾結(jié)的就是有些檢查到底要不要做？做了檢查對(duì)小寶寶有沒有危害？會(huì)產(chǎn)生哪些對(duì)寶寶不利的影響？孕媽媽們別著急，你要的答案都在這里了！ 一、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA監(jiān)測和羊水穿刺都是些什么監(jiān)測？ 1、唐氏篩查 唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱，是產(chǎn)檢必做項(xiàng)目之一，是一種通過抽取孕婦血清，對(duì)母血清中某些生化指標(biāo)水平的檢測，篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合癥的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測方法。 2、無創(chuàng)DNA檢測 無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測，即無創(chuàng)基因檢測，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等。國際上應(yīng)用最廣泛的技術(shù)名稱為NIPT，由美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院委員會(huì)定義。主要篩查常見的三大染色體疾病，分別是T21染色體異常（唐氏綜合征），T18染色體異常（愛德華氏綜合征）和T13染色體異常（帕陶氏綜合征）。 3、羊水穿刺 羊水穿刺，又稱羊膜穿刺術(shù)。一般在懷孕14周到20周內(nèi)進(jìn)行，做羊水穿刺的方法是在超音波的導(dǎo)引下，將一根細(xì)長針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取羊水進(jìn)行綜合查驗(yàn)。做羊水穿刺是為了篩查是否有染色體畸形，以減少呆傻兒、愚型兒的出生率。羊水中含有發(fā)育中胎兒的細(xì)胞和多種物質(zhì)，做羊水穿刺分析羊水成分，可讓醫(yī)生知道胎兒的健康及發(fā)育狀況。 二、唐篩結(jié)果臨界，做羊水穿刺？還是直接去做無創(chuàng)呢？ 在孕中期的時(shí)候，一般做一個(gè)唐氏篩查，主要針對(duì)35歲以下的孕媽媽，年齡比較輕，另外也沒有生過畸形孩子和多次胎停育這種高危病史，但是唐氏篩查的檢出率的不是很高，只有70-80%，所以如果說提示高?；蛘呤窃?:1000以內(nèi)的話，屬于灰色地帶，需要進(jìn)一步的檢查，如果是灰色地帶的話，可以先進(jìn)行無創(chuàng)DNA這種檢測，因?yàn)闊o創(chuàng)DNA的監(jiān)測，測的是孩子這個(gè)染色體的代謝產(chǎn)物的數(shù)，所以相對(duì)來講檢出率是比較高的，一般能夠達(dá)到99%，所以你這種情況還是建議先做無創(chuàng)DNA，如果真是高危，那就必須要做羊水穿刺。 三、高齡產(chǎn)婦40歲，要做唐氏檢查?無創(chuàng)DNA？還是羊水穿刺? 對(duì)于35歲以上的，包括生的時(shí)候35歲，建議直接做羊水穿刺，或者是無創(chuàng)DNA，有的人的怕做羊水穿刺影響孩子，或者是流產(chǎn)這種情況發(fā)生，無創(chuàng)DNA也跟唐氏篩查一樣，取媽媽的血，然后查的是孩子染色體基因片段的代謝產(chǎn)物，這個(gè)檢出率比較高，檢出率應(yīng)該在99%以上，所以如果是染色體數(shù)目有異常的話，它的準(zhǔn)確度還是蠻高的。對(duì)于40歲的年紀(jì)，相對(duì)來講已經(jīng)不是唐氏篩查的適應(yīng)癥了，所以可以選擇先做無創(chuàng)DNA，如果無創(chuàng)DNA高危，那你就必須要做羊水穿刺了，也可以直接選擇做羊水穿刺，因?yàn)檠蛩┐淌菣z查孩子是否有畸形的金標(biāo)準(zhǔn)，因?yàn)槌檠蛩苯硬榈氖切『旱拿撀浼?xì)胞，所以這樣是最準(zhǔn)確的。 需要提醒孕媽媽們的是，孕期篩畸檢查是非常必要的！所以當(dāng)孕媽媽在產(chǎn)檢過程中遇到問題的時(shí)候，一定要及時(shí)咨詢產(chǎn)檢醫(yī)生，避免錯(cuò)過重要的檢查！

說起唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺，孕媽媽都不陌生，這些都是計(jì)算胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)值的檢查方法。選擇一多，困惑隨之而來。唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺究竟有何區(qū)別？該怎樣選擇？今天咱們就聊一聊這個(gè)話題。常見的染色體異常既然三項(xiàng)檢查瞄準(zhǔn)的都是胎兒染色體，首先了解一下常見的染色體異常有哪些。1、21-三體綜合征，即唐氏綜合征，是小兒染色體疾病中最常見的一種（多了一條21號(hào)染色體）。60%的患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。2、18-三體綜合征，亦稱愛德華氏綜合征，95%的病例有先天性心臟病，如室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等，腎畸形、腎盂積水也很常見?；純褐橇τ忻黠@缺陷，存活時(shí)間短。3、13-三體綜合征，又稱帕套綜合征，患兒的畸形和臨床表現(xiàn)比21-三體綜合征嚴(yán)重得多，存活時(shí)間短，腦和內(nèi)臟畸形非常普遍。接下來，我們逐一介紹唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺。唐氏篩查唐氏篩查，是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡稱，通過抽取孕媽媽的外周血，檢測血清學(xué)指標(biāo)，并結(jié)合孕媽媽的年齡、體重、孕周等因素，來判斷胎兒有染色體異常的危險(xiǎn)系數(shù)。在唐氏篩查方案中，有單獨(dú)的血清學(xué)篩查方案，還有血清學(xué)指標(biāo)+超聲診斷指標(biāo)的聯(lián)合方案。比如早唐（即孕早期唐氏篩查，通常在孕11-13周+6之間進(jìn)行），就是結(jié)合NT（胎兒的頸項(xiàng)透明層厚度）檢查和驗(yàn)血結(jié)果，最終計(jì)算出胎兒有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。中唐篩查，也就是我們通常所說的“唐篩”（一般在孕14-20周進(jìn)行），其方法是通過檢測孕媽媽血清中的各項(xiàng)指標(biāo)，如甲型胎兒蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）等，計(jì)算出胎兒有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)值。需要說明的是，中唐篩查是國家強(qiáng)制要求的，所以大部分孕媽媽只做了中唐沒有做早唐。如果有條件，能夠NT、早唐、中唐聯(lián)合篩查，會(huì)大大提高唐氏篩查的準(zhǔn)確率，孕媽媽們可以根據(jù)自己的實(shí)際情況及醫(yī)生的建議來決定。如果風(fēng)險(xiǎn)值超過了設(shè)定的臨界值，就被定義為高風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生一般會(huì)建議孕媽媽進(jìn)行羊水穿刺，低風(fēng)險(xiǎn)一般不需要進(jìn)行羊水穿刺。這里要提醒孕媽媽注意的是，篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，表明胎兒有染色體異常的幾率比較小，但也不能100%排除。同樣，高風(fēng)險(xiǎn)也只是懷疑胎兒有染色體異常的幾率較高，并不代表胎兒一定有問題，還需實(shí)施進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。優(yōu)點(diǎn)：無創(chuàng)，僅需抽取外周血，對(duì)胎兒及孕媽媽沒有創(chuàng)傷；價(jià)格較低，一般在 150-300 元。局限性：對(duì)孕周有嚴(yán)格要求：早唐 11-13 周 +6，中唐 14-20 周；僅針對(duì) 21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征及神經(jīng)管缺陷計(jì)算患病風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)其他染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常無法給出具體的風(fēng)險(xiǎn)值；早唐對(duì)唐氏兒的檢出率在85%左右，中唐檢出率在65%-75%之間，假陽性和假陰性率相對(duì)比較高。適用人群：篩查對(duì)象主要是無高危因素的孕媽媽。無創(chuàng)DNA檢測無創(chuàng)DNA檢測，又稱無創(chuàng)性胎兒染色體非整倍體檢測（NIPT），通過采集孕媽媽外周血，利用新一代DNA測序技術(shù)，對(duì)游離的胎兒DNA進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，從而得出胎兒患有染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)率。優(yōu)點(diǎn)：無創(chuàng)，僅需抽取外周血，對(duì)胎兒及孕媽媽沒有創(chuàng)傷；檢測的孕周范圍較大：12-24 周；檢出率高，對(duì) 21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的檢出率為90- 99%，假陽性率低于 1%。局限性：基礎(chǔ)版只針對(duì) 21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征三種染色體疾??；增強(qiáng)版針對(duì)包括上述三種染色體疾病在內(nèi)的常見染色體異常及軟骨發(fā)育不全。費(fèi)用相對(duì)較高，一般在 2000-3000 元；雖然檢出率高，但不是100%的產(chǎn)前診斷方法。適用人群：唐氏篩查顯示為臨界風(fēng)險(xiǎn)（又稱灰區(qū)）的孕媽媽；（即唐氏篩查21-三體風(fēng)險(xiǎn)值1/270-1/1000，18-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值1/350-1/1000，沒到高風(fēng)險(xiǎn)需要羊水穿刺的程度，但風(fēng)險(xiǎn)值有點(diǎn)高，仍有些不太放心的情況。）有穿刺禁忌癥的孕媽媽（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等）；≥35歲，拒絕有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷的孕媽媽；孕20周以上，錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)的孕媽媽。孕媽媽如有以下情況，不推薦選擇無創(chuàng)DNA檢測：孕早期，＜12周；唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，大于 1/50；夫妻一方有明確染色體異常；1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、干細(xì)胞治療等；超聲檢查提示胎兒有結(jié)構(gòu)異常；有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)；孕期合并惡性腫瘤；醫(yī)生認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。羊水穿刺羊水穿刺，又稱羊膜腔穿刺術(shù)，是在超聲波定位引導(dǎo)下，用針穿刺羊膜腔，抽取約20ml羊水，獲取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析，得出胎兒有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)率。除了羊水穿刺，還有絨毛穿刺術(shù)、臍帶血穿刺術(shù)，這些都是產(chǎn)前診斷的方法，臨床上應(yīng)用最多的還是羊水穿刺。優(yōu)點(diǎn)：檢查項(xiàng)目全，能檢測所有染色體數(shù)目異常和大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常；可觀察到胎兒細(xì)胞核型，準(zhǔn)確率大于98%，是目前胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。局限性：一般情況下，穿刺術(shù)是可控的、安全性較高，但仍存在一定風(fēng)險(xiǎn)，如流產(chǎn)、感染、羊水滲漏等；細(xì)胞培養(yǎng)存在個(gè)體差異，不能確保 100% 成功；適用人群：≥35 歲的孕媽媽；產(chǎn)前篩查提示胎兒染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)者；有胎兒染色體異常不良孕產(chǎn)史的孕媽媽；夫妻一方為染色體異常攜帶者等。三項(xiàng)檢查介紹完了，孕媽媽有沒有感覺清晰一點(diǎn)？小編還要啰嗦一句，每種檢查方法都各有優(yōu)點(diǎn)及局限性，不能做到十全十美，需結(jié)合其他的檢查綜合分析。如果你還糾結(jié)，就交由醫(yī)生決定吧！

無創(chuàng)DNA檢測（NIPT） 01 什么是無創(chuàng)DNA 運(yùn)用基因檢測技術(shù)，對(duì)母血中的微量胎兒DNA進(jìn)行測序，從而評(píng)估胎兒是否存在21三體、18三體和13三體三種常見染色體異常。 02 什么時(shí)候檢測 無創(chuàng)DNA最佳檢測時(shí)間為孕12周-孕(22周+6天) 03 NIPT適用人群 1．希望排除胎兒常見染色體疾病的孕婦； 2．孕早、中期唐篩高危險(xiǎn)孕婦； 3. 所有需要做胎兒染色體檢查，但存在羊水穿刺禁忌癥的孕婦，如：凝血功能異常、中央性前置胎盤、RH陰性血型、先兆流產(chǎn)等。 04 局限性 1.只能檢測21三體、18三體、13三體，其他染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常無法診斷 2.微重復(fù)、微缺失等基因病變，無法檢出 3.價(jià)格昂貴 05 以下情況不建議無創(chuàng)DNA檢查 1．夫婦一方為染色體病異常者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦； 2．35歲以上的高齡孕婦，或唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)大于1/50； 3．超聲畸形篩查發(fā)現(xiàn)異常的孕婦，包括早孕頸項(xiàng)透明層厚度大于3.5mm, 早中孕超聲發(fā)現(xiàn)任何胎兒大結(jié)構(gòu)異常，嚴(yán)重的胎兒宮內(nèi)生長受限，羊水量異常等； 4．雙胎或多胎妊娠； 5. 懷疑胎兒有染色體異常或基因異常； 6. 1年內(nèi)接受過異體輸血、器官移植手術(shù)或干細(xì)胞治療、免疫治療等。 孕爸孕媽們需明確：無創(chuàng)DNA是產(chǎn)前篩查的一種技術(shù)手段，不能替代羊水穿刺，不能做為產(chǎn)前最終診斷。 羊水穿刺 讓孕媽望而卻步的羊水穿刺，并沒有想象中的那么可怕。因?yàn)?1.任何一種侵入性檢查都是有風(fēng)險(xiǎn)的，但羊水穿刺導(dǎo)致胎兒流失率總體不到0.5%；而且操作是在B超引導(dǎo)下進(jìn)行，避開孩子和胎盤，因而對(duì)胎兒造成損傷的可能性非常小。 2.羊水穿刺是產(chǎn)前診斷，是判斷胎兒染色體是否異常的金標(biāo)準(zhǔn)，所有產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦均建議通過羊水檢查來診斷胎兒染色體是否異常！ 01 最佳檢測時(shí)間 孕18周—22周 這是因?yàn)椋?1．不易刺傷胎兒 在此時(shí)間段內(nèi)，胎兒體型較小，羊水量充足，穿刺不會(huì)輕易地碰到或者弄傷胎兒； 2．不會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn) 此時(shí)羊水較多，醫(yī)生只需要取出很少的羊水，母體不會(huì)因?yàn)槌槿〕錾倭康难蛩霈F(xiàn)流產(chǎn)等現(xiàn)象； 3．細(xì)胞培養(yǎng)成活率高 此階段羊水中含有大量的活力細(xì)胞，有效保證后期的細(xì)胞培養(yǎng)成功率。 02 適用人群 1．年齡≥35歲的； 2．產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群（包括NT檢查、唐篩、無創(chuàng)DNA）； 3．夫妻雙方為單基因病攜帶者或有單基因病患兒生育史的孕婦； 4．夫婦一方有染色體異常者或有染色體異常兒生育史； 5．產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如B超檢查提示胎兒發(fā)育畸形、宮內(nèi)生長發(fā)育遲緩等）； 6．有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史的孕婦； 7．所有進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)(第三代試管嬰兒)檢測的孕婦； 03 羊水檢測方法 根據(jù)檢測方法不同分為細(xì)胞遺傳學(xué)診斷及分子遺傳學(xué)診斷： 細(xì)胞遺傳學(xué)診斷：為傳統(tǒng)的染色體核型分析，能診斷胎兒23對(duì)染色體的數(shù)量異常及大片段結(jié)構(gòu)異常； 分子遺傳學(xué)診斷：包括基因芯片檢查或特殊基因的檢查，基因芯片檢查能發(fā)現(xiàn)染色體核型分析發(fā)現(xiàn)不了的染色體微缺失或微重復(fù)等微小異常，特殊基因檢查可進(jìn)行部分遺傳綜合征及單基因疾病的診斷。 總之，唐篩、NT、無創(chuàng)DNA、排畸B超均是產(chǎn)前篩查，羊水穿刺是產(chǎn)前診斷。各項(xiàng)檢查均有不同的適應(yīng)癥，以及一定的局限性。無論哪種檢查都不能達(dá)到100%的準(zhǔn)確性，不能相互替代。應(yīng)根據(jù)自身的具體情況，在遺傳咨詢醫(yī)師和胎兒醫(yī)學(xué)醫(yī)師的指導(dǎo)下合理的選擇。

羊膜腔穿刺是一種比較成熟的侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)，其流產(chǎn)幾率低，診斷準(zhǔn)確，逐漸被廣大孕婦所接受。那么現(xiàn)在跟大家普及一下哪些人需要羊水穿刺：高齡；唐氏血清學(xué)篩查或無創(chuàng)DNA高風(fēng)險(xiǎn)；遺傳病患兒生育史基因診斷明確的家庭；夫妻雙方染色體異常；曾經(jīng)生育過唐氏綜合癥或其他染色體異常的孕婦；超聲結(jié)構(gòu)異常的孕婦；羊水多、羊水少的孕婦；其他需要羊水穿刺的情形。但孕婦有上述情形，按照產(chǎn)前診斷管理辦法或母嬰保健技術(shù)的相關(guān)規(guī)定，需要進(jìn)行羊膜腔穿刺。

羊水穿刺能檢測胎兒所有的染色體數(shù)目異常以及染色體結(jié)構(gòu)異常，也可幫助診斷單基因病和宮內(nèi)感染。 適應(yīng)以下人群： 1、高齡孕婦 2、產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn) 3、有過胎兒染色體異常的不良孕產(chǎn)史 4、夫妻一方是染色體異常攜帶者 5、超聲發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重胎兒畸形 什么時(shí)候查？ 在16-23+6周，通過抽取約25-30ml羊水，得到羊水中的胎兒脫落細(xì)胞，進(jìn)而利用這些細(xì)胞診斷胎兒遺傳學(xué)診斷。 一般價(jià)格3000-7000元左右。 雖然準(zhǔn)確度最高，是金標(biāo)準(zhǔn)，但有一定風(fēng)險(xiǎn)，存在穿刺失敗、引起流產(chǎn)、感染的風(fēng)險(xiǎn)，流產(chǎn)率約0.2%-0.5%。還存在有細(xì)胞培養(yǎng)失敗，無法獲取結(jié)果的可能；獲取報(bào)告時(shí)間長，穿刺后28個(gè)工作日，根據(jù)遺傳分析的分辨率不同。

2019-11-06 終于出現(xiàn)了她給我的留言：鮑醫(yī)生，由于前期HCG增長一直不理想，您囑咐我如果保胎沒有成功，做個(gè)胚胎染色體檢查，但是我2019-11-02的超聲提示一切正常：單胎，孕75天，胎心有。下一步我的保胎您有何建議？我詫異，難道又有一個(gè)奇跡出現(xiàn)了，但轉(zhuǎn)念又不淡定起來！我立刻告知她，后面NT結(jié)果如何，一定要告訴我！2019-11-19她提交當(dāng)?shù)豊T超聲結(jié)果:1.4mm CRL:55.6mm，胎心：163bpm。NT竟然正常?。∥覈诟溃憾ㄆ诋a(chǎn)檢，按照產(chǎn)科常規(guī)，無創(chuàng)，我們的藥繼續(xù)，保持溝通，同時(shí)等待大排結(jié)果。后面感覺一直很平穩(wěn)，可是：2019-12-10突然超聲提示羊水偏少，我當(dāng)下追問：無創(chuàng)結(jié)果如何？2019-12-26我終于等到她的回復(fù)：當(dāng)時(shí)移植囊胚2枚，成活1枚胚胎，當(dāng)?shù)蒯t(yī)生建議直接羊水穿刺。孕婦和老公商量因?yàn)榧易鍥]有遺傳性疾病，也沒有胎兒畸形史，不敢做羊水穿刺，最終選擇無創(chuàng)！……2020-02-27 孕27+3W孕婦才提交無創(chuàng)結(jié)果，竟然也是正常?。√喝S，胎兒心超，糖耐量結(jié)果，提示胎兒只有孕24+3W,她追問：該如何是好？ 我當(dāng)下建議立刻就診產(chǎn)前診斷門診,她孕29周才最終接受了羊水穿刺！2020-03-10羊水穿刺結(jié)果：46,XN,del(4)(p15.3)謎底揭開，這是個(gè)讓他們家庭極度崩潰的結(jié)果，也是我一直心懸著的原因，因?yàn)槲乙婚_始就懷疑和擔(dān)心她的胚胎會(huì)有問題，就怕用藥也無濟(jì)于事。但是在真相沒有來臨之前，很多在生育上遭遇種種磨難的夫妻，孕早期往往不想放棄哪怕是一線的保胎希望。孕中期也會(huì)因?yàn)閾?dān)心侵襲性的產(chǎn)前診斷技術(shù)影響保胎，進(jìn)而選擇放棄羊水穿刺的專業(yè)建議。辛辛苦苦促排取卵，還剩下的7個(gè)囊胚，是好？是壞？是選擇繼續(xù)移植，還是選擇放棄，重新取卵？要不要選擇PGS？前面的求子之路他們已經(jīng)走了8年，然而未來的路還很長，每一次的選擇更是很難！祈禱并期待他們后面一切順利！

什么是羊水穿刺？羊水穿刺的目的是什么？哪些人需要做羊水穿刺？羊水穿刺的最佳時(shí)間是什么時(shí)候？羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)有哪些？聽我們的專家為您一一解答 【什么是羊水穿刺】羊水穿刺術(shù)又稱羊膜腔穿刺術(shù),是在超聲定位、引導(dǎo)下,用穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進(jìn)入羊膜腔,抽取羊水。通過抽取一定量羊水,得到羊水中的胎兒脫落細(xì)胞,進(jìn)而利用這些細(xì)胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。 羊膜腔穿刺術(shù)是最早開展、最常使用、安全性最高的侵入性產(chǎn)前診斷取材方法,從20世紀(jì)60年代至今,在產(chǎn)前診斷中一直占有重要地位。 【羊水穿刺目的是什么】做羊水穿刺是為了篩查胎兒是否有染色體畸形，以減少呆傻兒、愚型兒的出生率。羊水中含有發(fā)育中胎兒的細(xì)胞和多種物質(zhì)，羊水細(xì)胞是來自胎兒的脫落細(xì)胞，具有相同的遺傳信息。做羊水穿刺分析羊水成分，能查驗(yàn)出唐氏綜合征等染色體疾病，一些基因組病、單基因疾病也可通過查驗(yàn)羊水細(xì)胞內(nèi)的基因獲得診斷。 【哪些人需要做羊水穿刺】?預(yù)產(chǎn)期年齡大于35歲的孕婦（唐氏綜合征及其他染色體異常發(fā)生率增加，尤其是38歲以上）。 ?產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群（尤其是無創(chuàng)DNA檢測高風(fēng)險(xiǎn)、唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)、NT增厚等）。 ?曾生育過染色體病患兒的孕婦。 ?產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形、宮內(nèi)生長受限等）。 ?夫婦一方為染色體異常攜帶者。孕婦可能為X連鎖遺傳病基因攜帶者。 ?單基因遺傳病家族史。 ?其他：如曾有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史者。（已生過無腦兒、腦積水、脊椎裂等神經(jīng)管缺陷的孕婦；原因不明多次流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或生過多發(fā)畸形兒的等） 【羊水穿刺的最佳時(shí)間是什么時(shí)候】羊水穿刺最佳時(shí)間是妊娠18-23周。 因?yàn)檫@時(shí)胎兒小，羊水相對(duì)較多，胎兒漂在羊水中，用針穿刺抽取羊水時(shí)，不易刺傷胎兒，抽取少量羊水，只占羊水總量的1/20-1/12，不易導(dǎo)致因子宮腔驟然變小引起的流產(chǎn)，而且這個(gè)時(shí)期羊水中的活力細(xì)胞比例最大，細(xì)胞培養(yǎng)成活率高，可供制片、染色，作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用羊水細(xì)胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。 【羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)有哪些】1.理論上，羊穿有增加發(fā)生出血、羊水滲漏、羊水栓塞、流產(chǎn)、宮內(nèi)感染及胎兒感染死亡的可能性，實(shí)際發(fā)生率較低。 2.穿刺有損傷胎兒的可能性，全程超聲引導(dǎo)可以極大程度上降低此種可能。要最大限度的降低穿刺引起的流產(chǎn)或者胎兒損傷,不僅需要術(shù)前嚴(yán)格的檢查,精確的超聲定位,更重要的是醫(yī)生嫻熟的手術(shù)技能。 我中心自2012年開展羊水穿刺以來,已經(jīng)為幾千名孕婦進(jìn)行穿刺,對(duì)該操作已有非常豐富的經(jīng)驗(yàn)，上述風(fēng)險(xiǎn)已經(jīng)控制得非常低,我院羊穿胎兒損傷率0%、胎兒丟失率為0.1%，遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于產(chǎn)前診斷技術(shù)管理規(guī)范要求的不超過0.5%的標(biāo)準(zhǔn)。 【不做羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)】隨著二孩政策的放開,高齡孕媽媽越來越多，隨著孕媽媽年齡的增加,胎兒患染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加。如果醫(yī)生建議您做羊水穿刺而您未做,就有可能錯(cuò)過在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常的機(jī)會(huì),而生育出有染色體異常的孩子。染色體異常的孩子多數(shù)表現(xiàn)為智力低下、生長發(fā)育異常等,而最重要的是,目前尚無醫(yī)學(xué)方法治療染色體疾病。 【羊水穿刺疼嗎？需要麻醉嗎？】羊水穿刺的針非常細(xì),比抽血及麻醉針都細(xì),用時(shí)約1分鐘，大多數(shù)孕婦感覺疼痛不明顯,或跟抽血差不多,所以不需要麻醉。 【羊水穿刺能確保孩子健康嗎】羊水穿刺只是針對(duì)胎兒染色體疾病及有針對(duì)性的基因疾病進(jìn)行檢測。但染色體核型分析正常并不代表胎兒沒有任何問題。檢測范圍之外的其他異常無法排除,也無法排除胎兒結(jié)構(gòu)畸形。 因此,羊水穿刺結(jié)果正常的準(zhǔn)媽媽們也一定要定期孕檢,同時(shí)還應(yīng)進(jìn)行專業(yè)的排畸彩超檢查（胎兒畸形系統(tǒng)超聲篩查）,排除胎兒結(jié)構(gòu)異常。 【羊水穿刺的術(shù)后注意事項(xiàng)】1.術(shù)后用1個(gè)手指指腹按壓腹部穿刺點(diǎn)3-5分鐘。 2.術(shù)后休息30-60分鐘無不適方可回家。3.術(shù)后臥床休息3天,禁沐浴1周，禁同房1月。 4.術(shù)后一周內(nèi)請(qǐng)盡量減少活動(dòng),不能做體力活動(dòng),不能拎重物,不能增加腹內(nèi)壓等。

　　無創(chuàng)DNA檢測是近年來發(fā)展起來的一項(xiàng)產(chǎn)前檢查技術(shù)，簡稱NIPT（Non-invasive Prenatal Testing），具有無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、高靈敏度、準(zhǔn)確性高的特點(diǎn)，因此迅速得到準(zhǔn)爸媽們的青睞。然而由于技術(shù)上的局限，NIPT并非適用于所有孕婦，如果用得不好，還可能帶來負(fù)面影響。那么NIPT與傳統(tǒng)有創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)的主要區(qū)別在哪里呢？今天就兩類技術(shù)的優(yōu)劣做一個(gè)詳細(xì)的比較，希望大家能夠選擇合適自己的產(chǎn)前檢查方法，避免跟風(fēng)和盲從。 一、有創(chuàng)和無創(chuàng)的區(qū)別 什么是羊水穿刺？ 　　傳統(tǒng)有創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)主要包括絨毛取樣、羊膜腔穿刺和臍血取樣。臨床上以羊膜腔穿刺應(yīng)用范圍最廣，一般是在妊娠中期，在超聲實(shí)時(shí)監(jiān)護(hù)下，用細(xì)針經(jīng)腹部穿刺進(jìn)針，進(jìn)入羊膜腔后抽取20ml羊水，將羊水中的胎兒細(xì)胞收集起來，培養(yǎng)2周后經(jīng)過特殊處理，得到胎兒染色體并進(jìn)行核型分析。 羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn) 　　因?yàn)榧?xì)針要進(jìn)入羊膜腔，可能導(dǎo)致流產(chǎn)、感染等并發(fā)癥，其中以流產(chǎn)較常見，穿刺后流產(chǎn)的發(fā)生率大約千分之三左右，這一概率不僅與孕婦本身體質(zhì)和孕周有關(guān)，也與穿刺醫(yī)生和超聲醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)有關(guān)，在熟練掌握的情況下，一般抽羊水過程大約2分鐘。 導(dǎo)致流產(chǎn)的高危因素 　　為了盡可能減少羊膜腔穿刺后流產(chǎn)的發(fā)生，穿刺前手術(shù)醫(yī)生會(huì)詳細(xì)詢問病史并進(jìn)行必要的術(shù)前檢查。下列情況可能導(dǎo)致流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)增大： 1. 穿刺前有疑似宮縮； 2. 穿此前少量陰道流水流血； 3. 反復(fù)自然流產(chǎn)史； 4. 妊娠合并子宮肌瘤； 5. 大月份穿刺，特別是孕周≥25周時(shí)； 6. 雙胎妊娠。 怎樣減少流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)？ 　　因?yàn)檠蚰で淮┐毯笫欠窳鳟a(chǎn)與孕婦自身狀態(tài)、孕周及醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)有關(guān)，因此建議羊膜腔穿刺的孕婦盡量在自身狀態(tài)較佳的情況下、在合適的孕周（最好是18-22周）、并選擇有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的且穿刺經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)院進(jìn)行手術(shù)。 　　特別提醒準(zhǔn)媽媽們，有產(chǎn)前診斷資質(zhì)≠實(shí)時(shí)超聲監(jiān)控，有些醫(yī)院因人手問題，手術(shù)當(dāng)天會(huì)安排孕婦行超聲檢查，定好位后另行羊穿，這樣做會(huì)降低手術(shù)安全性。 什么是無創(chuàng)DNA檢測技術(shù)？ 　　無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）是用孕婦血液作為檢測標(biāo)本，完全不進(jìn)入羊膜腔的一項(xiàng)技術(shù)。1997年，科學(xué)家在孕婦的血液中發(fā)現(xiàn)了胎兒游離DNA片段，雖然這是一個(gè)了不起的發(fā)現(xiàn)，但母血中的胎兒DNA量非常少，以往的檢測技術(shù)尚不能對(duì)如此微量的樣本進(jìn)行檢測并得出明確結(jié)論。近年來發(fā)展起來的高通量基因測序技術(shù)使無創(chuàng)產(chǎn)前檢測成為可能，利用該技術(shù)可對(duì)母血中的微量胎兒DNA片段進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。 NIPT的優(yōu)勢 　　該技術(shù)只需采集10mL孕婦靜脈血，采血不需要空腹、不需事前檢查，只要正常飲食、作息即可，此外，妊娠12周起就可進(jìn)行該檢測，因此與羊膜腔穿刺比，NIPT最大的優(yōu)點(diǎn)是取樣的安全性和檢測的早期性，這一方法的出現(xiàn)給那些不適合做羊膜腔穿刺的孕婦帶來了極大好處。 二、診斷范圍和準(zhǔn)確率的區(qū)別 　　既然NIPT非常安全，它是否可以替代核型分析呢？答案是否定的。 羊水穿刺和NIPT的診斷范圍 　　羊膜腔穿刺后最終出具的核型分析報(bào)告覆蓋23對(duì)染色體，既可知道胎兒染色體數(shù)目異常（最常見的是21三體、18三體、13三體），也可診斷結(jié)構(gòu)異常，例如平衡易位、非平衡性結(jié)構(gòu)異常、標(biāo)記染色體等，因此診斷范圍非常廣，基本上涵蓋了所有染色體疾病。 　　相比而言，NIPT的檢測范圍要小很多，該技術(shù)目前只能檢測染色體疾病中最常見的三種，即21三體、18三體、13三體，檢出率分別達(dá)到99%、96.8%、92.1%，盡管檢出率非常高，仍然有極少部分漏檢，而對(duì)于微重復(fù)、微缺失等結(jié)構(gòu)異常或基因病變，則無法檢出， 　　因此，NIPT能夠檢測出的疾病非常有限，其臨床應(yīng)用性質(zhì)是篩查，只不過其準(zhǔn)確性要比血清學(xué)篩查高許多，而羊膜腔穿刺是作為產(chǎn)前診斷技術(shù)來應(yīng)用，目前仍是公認(rèn)的染色體疾病產(chǎn)前診斷金標(biāo)準(zhǔn)。 羊水穿刺和NIPT的準(zhǔn)確率 　　另一個(gè)值得大家關(guān)心的問題是檢測的準(zhǔn)確率。翻閱大部分文獻(xiàn)及科普文章，會(huì)得出核型分析和NIPT準(zhǔn)確率相當(dāng)這一結(jié)論，需要提醒大家的是，NIPT準(zhǔn)確率99%僅針對(duì)21三體、18三體和13三體這三種常見的染色體疾病，而核型分析的準(zhǔn)確率99%針對(duì)的是所有染色體疾病，換句話說，如果準(zhǔn)媽媽拿到一份NIPT檢測報(bào)告，結(jié)論是“21三體低風(fēng)險(xiǎn)，18三體低風(fēng)險(xiǎn)，13三體低風(fēng)險(xiǎn)”，那就意味著有99%的概率寶寶不是21三體或18三體或13三體；如果準(zhǔn)媽媽拿到一份羊水穿刺報(bào)告，結(jié)論是“未見明顯核型異?！保钦f明有99%的概率寶寶沒有染色體疾病，有100%的概率寶寶未患21三體或18三體或13三體，可見兩者差異非常大。 　　盡管NIPT準(zhǔn)確率相當(dāng)高，但目前條件下還是無法避免假陽性和假陰性結(jié)果，對(duì)于假陽性報(bào)告，一般再做個(gè)羊水穿刺就可以解決，而假陰性結(jié)果可能導(dǎo)致唐氏兒的出生，給家庭和患兒帶來痛苦，所以NIPT結(jié)果正常的準(zhǔn)媽媽們一定要認(rèn)真進(jìn)行超聲檢查，這是最后一道防火墻，一旦超聲提示異常，還是需要進(jìn)行羊水穿刺，以避免NIPT假陰性結(jié)果帶來的負(fù)面影響。 三、適用人群的區(qū)別 　　NIPT因其安全性和早期性，適用于以下人群： 1.所有希望排除胎兒常見染色體疾病的孕婦； 2.孕早、中期血清篩查高危的孕婦； 3.所有需要做胎兒染色體檢查，但存在羊水穿刺禁忌癥的孕婦，包括：中央性前置胎盤、RH陰性血型、凝血功能異常、先兆流產(chǎn)、反復(fù)自然流產(chǎn)史等。 　　但因檢測范圍較窄，以下可能出現(xiàn)其他染色體異常的孕婦需慎用： 1.夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦； 2.≥35歲的高齡孕婦； 3.超聲畸形篩查發(fā)現(xiàn)異常的。 羊水穿刺適用于以下人群： 1.所有希望獲得胎兒染色體明確診斷、無穿刺禁忌癥的中孕期孕婦； 2.孕早、中期血清篩查高危的孕婦； 3.≥35歲的高齡孕婦； 4.夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦； 5.超聲畸形篩查發(fā)現(xiàn)異常的孕婦； 6.NIPT發(fā)現(xiàn)異常的孕婦。 小結(jié) 　　綜上所述，NIPT具有安全、檢出率高、準(zhǔn)確率高、檢測范圍窄等特點(diǎn)，而羊水穿刺除了檢出率高、準(zhǔn)確率高等優(yōu)點(diǎn)外，其檢測范圍廣，不但包含所有染色體疾病，還能檢測基因缺陷，但有流產(chǎn)或感染風(fēng)險(xiǎn)，每個(gè)準(zhǔn)爸爸媽媽都應(yīng)該在權(quán)衡利弊后做出選擇，切忌盲目跟風(fēng)。而對(duì)于雙胎妊娠和IVF妊娠等珍貴兒，我們更傾向于NIPT，當(dāng)然，對(duì)報(bào)告的解讀需要更加仔細(xì)嚴(yán)謹(jǐn)，必要時(shí)進(jìn)行羊水穿刺幫助確診。