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侯巧芳主任醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 醫(yī)學遺傳研究所 本文全文引用自公眾號：章博講遺傳很多人往往覺得胎兒異常發(fā)生率非常低，或者跟自己沒什么關系。其實胎兒異常的發(fā)生純粹就是個概率問題，誰都有可能。而且與一般人想的不一樣，實際上在我們國家，就在醫(yī)學如此發(fā)達的這幾年，出生缺陷的發(fā)生率也比想象中的高得多。官方統(tǒng)計的數(shù)字是5%，也就是每20個新生寶寶中，就有一個出生后不久就會被發(fā)現(xiàn)存在異常，而里面的很多原本是可以避免的。在臨床工作中，也會時常遇到一些患病寶寶的媽媽在懷孕期間，已經(jīng)因為各種原因選擇了羊穿。但可能因為解釋不到位，選擇的檢測項目不合適，結果漏過了異常，沒檢測出來。還有些媽咪在穿刺當時只做了恰好夠用的檢測，沒有做得更完整一點；結果到大孕周的時候超聲出現(xiàn)了異常，不得不再返回來進一步檢查，增加了費用、耽擱了時間、也增加了風險。這些返回來還能檢測的寶媽還算幸運的，還有些產(chǎn)前異常不明顯的寶寶，往往得等到寶寶出生以后才被發(fā)現(xiàn)。每每碰到這樣的情況，總令人非常難過。也許多一些科普宣傳的時間，咨詢時再多堅持一些，寶媽們就能做出更好的選擇了。很多人都會將注意的焦點放在穿刺本身上。但實際上，穿刺本身僅僅只是取材技術而已。其主要目的就在于取到胎兒的樣本，取到材料以后究竟選擇什么樣的檢查技術才是產(chǎn)前診斷的重點問題。今天就來講講穿刺中的檢測項目和不同情況下的選擇標準，希望能夠幫助懷孕中的準媽媽們做出更合適的選擇。首先，讓我們從不同的染色體檢查技術來看看分別有什么不同。不感興趣的讀者，可以直接跳到下一個部分，看如何選擇。1、染色體核型分析（特點：慢、粗）優(yōu)點：能夠通過培養(yǎng)過程去除母血來源的干擾，能夠檢查染色體結構異常，能粗略分析所有23對染色體的大段異常，可以檢測嵌合體；缺點：分辨率低，檢測范圍窄，周期漫長（3-4周）。2、QF-PCR（定量熒光PCR）（特點：補充）優(yōu)點：快速，能夠鑒定母血污染的程度；缺點：檢測范圍最窄，僅限4對染色體，無法檢測嵌合體；3、FISH（熒光原位雜交）（特點：補充）優(yōu)點：快速，可以檢測嵌合體，特定嵌合缺失、重復的檢測金標準；缺點：檢測范圍窄，僅數(shù)對或特定染色體；4、基因芯片（染色體芯片、CMA、SNP Array）（特點：全）優(yōu)點：快速，全面，分辨率高，可以檢測染色體小片段異常、單親二體、嵌合體；缺點：無法區(qū)分結構異常；5、CNV SEQ（用測序方法檢測染色體缺失、重復）（特點：縮水版芯片）優(yōu)點：全面、分辨率高，可以檢測染色體較小片段缺失、重復；缺點：無法檢測染色體嵌合體、單親二體、很小片段異常及結構異常；6、二代測序（醫(yī)學外顯子、全外顯子、全基因測序）（特點：難）優(yōu)點：全面，分辨率最高、可以檢測基因突變；缺點：較慢、較多意外發(fā)現(xiàn)、分析難度高，無法區(qū)分嵌合體和結構異常；7、其他：免疫、BOBs、單病基因等（略，特點：專）接下來，讓我們從不同的穿刺原因，來看看什么樣的檢查方案合適。1、唐篩高風險、高齡妊娠一般進行染色體核型分析。因為周期太長，同時存在培養(yǎng)失敗的風險，常規(guī)會添加QF-PCR、FISH、BOBs等快速檢測技術作為補充。但是，一般羊穿時尚未進行超聲檢測，而中孕期的超聲異常發(fā)生率>1%，有可能后面還需要再次取材補充基因芯片檢查。另外，人群中存在發(fā)生率約為1.5-2%的額外染色體小片段異常風險。再有，唐篩高風險的孕婦中約有30%的陽性結果為染色體的小片段異常，這些都無法通過染色體核型檢測到。因此，個人建議一步到位，添加基因芯片檢測，或替換染色體核型分析（但可能漏診結構異常）。作為篩查時，CNV SEQ亦可。2、無創(chuàng)高風險因為異常的可能性很高，故常規(guī)染色體核型分析即可。必要時添加基因芯片以確認單親二體、小片段異常。個人覺得芯片檢測更全面，除鑒定三體的來源，亦可排除是否存在其他CNV異常，為下次妊娠服務，故建議首選芯片，培養(yǎng)則作為樣本不足時的補充。不推薦CNV SEQ，無法彌補NIPT的單親二體來源分析。3、超聲異常根據(jù)超聲提示的不同，選擇合適的技術，如免疫學檢測，病原體檢測，基因芯片檢測，基因測序：單基因、基因包、外顯子測序等。個人建議首選外顯子測序+SNV、CNV分析（分析能力不到位時需謹慎）。4、家族中存在遺傳病病例優(yōu)先針對患者及家庭完善基因檢測，確定致病位點；羊水取材后僅針對致病位點進行分析。如無法取得患者樣本，可優(yōu)先進行父母雙方外顯子測序+攜帶者篩查；確認致病位點有穿刺行致病位點分析。無法確定病因時，無法進行穿刺檢查。2019年06月03日24889
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王威副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-河南 線上診療科 孕婦年齡大于35歲，如果在孕期發(fā)現(xiàn)NT，唐篩等有問題，建議還是直接做羊水穿刺比較合適。那么羊水穿刺的時間及注意事項都有哪些呢？ 羊水穿刺的最佳時間一般在孕16-24周，因為這個時候胎兒比較小，而且羊水也多，胎兒足夠寬的羊水帶里生長，當針穿刺抽取羊水的時候，就不容易傷害到胎兒，羊水穿刺只會抽取20毫升的羊水，不會影響到羊水的量的。在進行羊水穿刺后，一般結果在術后的2-3周會出來。 羊水穿刺也算是一個小手術，雖然不需要麻醉，但是也畢竟關系到肚子里的寶寶，因此有些注意事項是必須重視的。 一、手術前三天不能同房，而手術前一天要沐浴，清洗干凈身體，手術前10分鐘要排盡小便。 二、手術前一周內如果有感冒、發(fā)燒等等疾病的話，就一定要在手術前告訴醫(yī)生，好讓醫(yī)生有個心理準備。 三、如果孕婦本身有過敏史或者一些特殊的疾病，就一定在手術前告知醫(yī)生。 四、手術后不能馬上出院回家，應該在醫(yī)院靜坐休息2個小時才能夠回家，如果住的比較遠的話，可以選擇在附近過夜。 五、手術后3天內不要洗澡，要注意休息，可以的話要臥床休息三天，如果是要上班的孕婦，最好要在家休息一周才去上班，避免做一些激烈的運動、散步、逛街等等。 六、手術后半個月是不能同房的。 七、手術后必須注意自己的身體變化，如果出現(xiàn)腹痛、流血、發(fā)熱、陰道流水等等癥狀，就是一個危險警告，一定要盡快到醫(yī)院就診。 大家都知道了羊水穿刺的最佳時機了，很多人都擔心羊水穿刺對寶寶有害，只要選擇正規(guī)的醫(yī)院，這個手術的風險還是比較低的。另外在術后也要注意護理，這樣才不會出現(xiàn)感染的情況。2019年05月20日4777
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吳龍主治醫(yī)師 北京朝陽醫(yī)院石景山院區(qū) 婦產(chǎn)科 呃，為什么我一定要把這個啊產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的這個唐篩無創(chuàng)的和羊水穿刺給你們講一講呢，因為。 往往恐懼來自于無知啊，就是往往是你不知道的時候啊，你才會對他害怕啊，你想想是不是我們生活當中的很多事情都是這樣，如果說你了解他知道他那么就不沒有那么害怕了，就像羊水羊水穿刺一樣，實際上它的這個風險是相對較低的可控的啊，做的好的地方，這個羊水穿刺流產(chǎn)率在千分之零點五啊，那就是很低的一個概率了啊，相當于我們就是我們懷孕就自然懷孕，他也流產(chǎn)自己有可能流產(chǎn)的概率也就是這個概率。 所以并不是一個特別害怕的過程，如果說你真的需要做這個就別猶豫，就去做，就是我前面講的那些懂了嗎。2019年05月04日12972
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吳龍主治醫(yī)師 北京朝陽醫(yī)院石景山院區(qū) 婦產(chǎn)科 那么，哪些人建議做羊水穿刺就就不要考慮無創(chuàng)DNA了啊，就是連考慮都別考慮了就就是要做羊水穿刺第一年齡超過38歲啊。 就別考慮無成立了第二。 出生過胎兒畸形的寶寶有多次不良孕產(chǎn)史呢，第三，如果說。 NT值大于3.5個毫米，恩替檢查前面，我有講啊，如果說唐篩高風險在1/50以上1/120啊，如果說無創(chuàng)DNA還是高風險。 啊，也做羊穿這個沒得說，那么，如果說有夫妻雙方啊基因遺傳病染色體病啊，比方說X染色體攜帶等等這些就做羊水穿刺吧，就不要考慮無創(chuàng)DNA了，一定不要考慮就做羊水穿刺。2019年05月04日28972
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羊水穿刺相關科普號
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吳龍 主治醫(yī)師
首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院石景山院區(qū)
婦產(chǎn)科
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馬良坤醫(yī)生的科普號
馬良坤 主任醫(yī)師
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