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2019年05月04日
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孫翀副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-北京 生殖醫(yī)學科 在臨床上，有的孕婦會因為唐氏篩查高?；蚋啐g等因素而被醫(yī)生建議做羊穿，總會有人問：“大夫，我不做羊穿，我做無創(chuàng)DNA行嗎？”醫(yī)生們問原因之后得到的答案往往令人啼笑皆非：有些人以為無創(chuàng)DNA畢竟是“無創(chuàng)”嘛，應該是不會有創(chuàng)傷的意思吧……由此可見，大家對無創(chuàng)DNA的檢查還是不夠了解。今天就為大家介紹一下無創(chuàng)DNA到底是怎么回事，到底能不能替代羊穿。無創(chuàng)DNA查胎兒染色體是什么呢？無創(chuàng)產前DNA是通過抽母親的血，通過一定的技術手段，分離出胎兒的產前DNA，查胎兒的產前DNA的情況。一般只是查13,18,21這三對染色情況，不能檢查染色體內部的平衡易位倒位等情況，嵌合體也不能檢測。有個別的檢驗機構會分析性染色體及部分微缺失和微重復。大量的數據研究提示，無創(chuàng)的準確性有99%。所以沒有達到100%診斷，它是接近診斷水平的篩查。臨床中也遇見過無創(chuàng)DNA低危也生出染色體異常胎兒的例子。所以無創(chuàng)DNA不能替代羊穿的。無創(chuàng)DNA準確率這么高為什么還在延續(xù)唐氏篩查呢？無創(chuàng)DNA比唐氏篩查篩查率高很多，但受著我國衛(wèi)生經濟學的影響，我們國家一直延續(xù)著唐氏篩查。大量的數據研究提示，無創(chuàng)的準確性有99%。無創(chuàng)憑著它較高的準確性、及無風險性，是孕媽選擇的主要原因。無創(chuàng)DNA什么孕周做合適？時間應當為12+0-26+6周，最佳檢測時間應當為12+0-22+6周。無創(chuàng)DNA的檢測方法是？無創(chuàng)DNA產前檢測技術的檢測方法是：采集孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。無創(chuàng)DNA適合人群：無創(chuàng)DNA產前檢測適合的人群有很多，基本上所有的人都適合的，具體如下：1、高齡（年齡≥35歲），不愿選擇有創(chuàng)產前診斷的孕婦。2、唐篩結果為高風險或者單項指標值改變，不愿選擇有創(chuàng)產前診斷的孕婦。3、孕期B超胎兒NT值增高或其他解剖結構異常，不愿做有創(chuàng)產前診斷的孕婦。4、不適宜進行有創(chuàng)產前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等。5、羊水穿刺細胞培養(yǎng)失敗不愿意再次接受或不能再進行有創(chuàng)產前診斷的孕婦。希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征，自愿選擇進行無創(chuàng)產前檢測的孕婦。6、血清篩查陽性的孕婦以及對產前診斷有心理障礙的孕婦。7、唐氏篩查為中風險的孕婦，介于高危與低危之間的孕婦。臨床中在此值范圍的孕婦也生出有染色體異常的患兒。無創(chuàng)DNA不適合人群：1、染色體異常胎兒分娩史2、夫婦一方有明確染色體異常的孕婦3、孕婦一年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療等對高通量基因測序產前篩查與診斷結果將造成干擾的。4、胎兒B超檢查懷疑有異常的。5、各種基因病的高風險人群。孫醫(yī)生說大家不用把無創(chuàng)DNA看的太重，不過是一個檢查而已，它只是為了幫助大家看看寶寶是否足夠健康。具體需要做什么檢查，還是要聽聽醫(yī)生的建議，適合自己的才是最好的。2019年04月25日6542
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郭翠梅副主任醫(yī)師 北京婦產醫(yī)院 產科 那么我們一般說的羊穿的結果呢，都是指的是染色體的核型分析的結果，那么如果是有異常，就說明這個寶寶的染色體呢，可能是有些問題的那么，因為染色體病有很多種，所以我們要拿著這個。 結果去找您的這個產前診斷醫(yī)生或者呢是呃，遺傳科的醫(yī)生進行這個充分的溝通和咨詢，那么您要分析您的這個染色體的這個異常是哪種異常，那么生下的寶寶，他有哪方面的這個問題啊，來根據自己這些具體情況進行這個選擇啊，選擇的權利呢，是在這個呃，您和您的愛人，兩個人共同來進行溝通之后來共同這個權衡利弊之后進行選擇的。 因為染色體有異常，他是沒有辦法治療的，所以一定要慎重選擇。2019年04月24日5737
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侯磊主任醫(yī)師 北京婦產醫(yī)院 產科 羊水穿刺是18-24周做的產前診斷方法，它是在超聲的指引下，用一根細針經腹壁穿刺入羊膜腔抽吸出20ml羊水做檢測。（和靜脈抽血的針粗細是一樣的）。 羊水細胞核型分析—-羊水采集后有多種方法進行檢測，其中最傳統(tǒng)、最經典的方法是羊水細胞培養(yǎng)核型分析。羊膜腔是一個密閉的空間，羊水中有胎兒脫落的上皮細胞，因此，羊水中的細胞就代表了胎兒。把羊水離心，收集這些細胞，放入培養(yǎng)箱里培養(yǎng)三周，制片染色后在顯微鏡下觀察。因為培養(yǎng)細胞環(huán)節(jié)比較費時，因此總共需要五周才能出結果，它的優(yōu)點是能直觀看到所有23對染色體有沒有多一條、少一條，多一大段、少一大段的問題，缺點是時間有點長，有培養(yǎng)失敗的風險（1/800），另外分辨率有限，對染色體小片段的缺失重復缺乏診斷能力，因此，對于超聲異常的胎兒須加做能發(fā)現小片段異常的相關檢測。 FISH檢測——羊水取出以后，除了可以做羊水核型分析外，還可以做FISH檢測，FISH檢測室用帶有熒光標記的21、18、13、性染色體的探針與胎兒羊水細胞進行雜交，根據羊水細胞中熒光的數量來分析明確胎兒是否存在這四種染色體數量的異常(人群中發(fā)病率最高的異常為21-三體、18-三體、13-三體、性染色體異常）。舉個栗子來說，如果此羊水里的細胞經過制片，放入21號染色體的熒光探針雜交后，每個細胞中都有三個熒光信號就提示寶寶是21-三體，如果每個細胞中都是兩個熒光信號，說明寶寶是正常的，因為人類的染色體都是成對的，每個編號的染色體都是一對，一條來自于父親，一條來自于母親。同時也可以看出，FISH檢測不是觀察一個羊水中的胎兒細胞，而是最少觀察30個細胞，因此FISH 檢查也是確診檢查，假陽性的概率極低。FISH的突出優(yōu)點是快，因為不需要細胞培養(yǎng)，所以兩周出結果。 需要注意的是，無論是羊水核型分析，還是FISH，對單基因病都沒有檢出能力，因此，如果有家族遺傳病，如地中海貧血、肌營養(yǎng)不良、結節(jié)性硬化、軟骨發(fā)育不良等，須通過評估，必要時應用特有的檢測行產前診斷。 羊水穿刺的主要適用人群： 1.高齡孕婦（預產期時周歲大于等于35歲）。寶寶的染色體異常發(fā)生率是隨著年齡增加而逐漸增加，特別是在40歲以后。 2.唐氏篩查高危孕婦。 3.夫妻雙方有染色體異常的孕婦。 4.以往生育過染色體異常的孩子。 5.本次妊娠胎兒有超聲異常。 手術風險： 胎兒丟失風險，約1/400，包括術后腹痛出血，最終保胎失敗流產的，也包括沒有不適但出現了死胎。一般發(fā)生在術后1月內。 慎用人群： 既往有大于12周的反復性流產早產。Rh陰性孕婦、患乙肝等傳染病的孕婦。 禁忌癥：有流產癥狀的孕婦，有全身發(fā)熱等炎癥表現及出血性疾病的孕婦。 術前注意事項：可以吃飯喝水，術前排尿，術前測體溫，體溫須低于37.5度。 術后注意事項：在中孕期羊水的量約500ml，因此，抽取20-30ml羊水是不會引起羊水過少的。正常飲水即可。注意休息，避免勞累。如有腹部頻繁的緊硬或疼痛感覺、陰道出血，須及時急診科就醫(yī)。 本文系侯磊醫(yī)生授權好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經授權請勿轉載。2018年07月29日10065
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雷彩霞主任醫(yī)師 復旦大學附屬婦產科醫(yī)院 婦科內分泌與生殖醫(yī)學科 1， 我在哪里掛號？答：上海市方斜路419號8號樓產科二樓產前診斷?？崎T診。2， 能在網上預約嗎？答：可以。在復旦大學附屬婦產科醫(yī)院APP或者公眾號上可以預約，找到?？崎T診—產前診斷，預約合適日期即可。3， 看診要空腹嗎？答：不用空腹?？丛\前后均可正常飲食。4， 現在新冠病毒疫情期間有什么特殊準備嗎？答：子2021-10-20開始按照最新防控要求48小時之內的上海醫(yī)療機構新冠病毒核酸檢測報告必備（本院外院均可）。5， RH陰性血可以做穿刺嗎？答：需要了解自己的RH血型，需要進行準確分型，建議到血液中心或者血液?？七M行準確分型。需要自備免疫球蛋白，穿刺前后24小時注射，最晚不超過72小時。6， 要帶什么報告嗎？答：產檢結果異常報告隨身攜帶，特殊異常請門診時間告知。7， 有什么癥狀不能做穿刺？答：感冒、發(fā)熱、腹痛、陰道流血、腹瀉等癥狀出現不能做。8， 當天能夠做完嗎？答：可以完成，上午需要抽血+B超檢查，下午進行穿刺手術。9， 我在什么孕周來比較合適呢？答：16周-28周孕婦，特殊情況孕周可適當放寬至30周后。10， 哪些人需要穿刺呢？答：唐氏篩查高風險；無創(chuàng)產前篩查高風險；高齡孕婦(大于或等于35歲孕婦)；B超異常征象；不良孕產史孕婦；曾生育過畸形兒或者智力低下患兒孕婦；孕婦本人低智；第三代試管嬰兒妊娠；單基因疾病需要產前診斷；其他高危情況。11， 手術地點在哪里？答：大林路358號一號門進入電梯至5樓門診手術室?？拷懠忆郝仿房?。如無特殊通知，周一至周五13:30準時開始。請按照預約時間段準時到場。12， 羊水穿刺費用：答：羊水穿刺術+穿刺針+羊水細胞培養(yǎng)染色體檢查+基因組拷貝數變異檢測=5630元，上午需要進行血常規(guī)及B超檢測，檢測費用約150元，羊水報告時間一般3周。13， 可以做單基因疾病檢測嗎？答：具體看什么樣的基因異常，需要孕前已經進行了明確的基因診斷和家系驗證。14， 做了第三代試管是不是不用做羊水穿刺了？答：具體情況具體分析。第三代試管嬰兒有局限性，只是降低相應疾病的風險，不能替代胎兒的診斷。進行第三代可以降低染色體異常、拷貝數異常的風險，但有殘余風險，約5%的異常不能夠在胚胎階段檢出，需要進行胎兒階段的檢測，進行了第三代仍然需要進行羊水穿刺產前的胎兒診斷。2014年08月14日19301
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張瑛主任醫(yī)師 哪些孕婦可以做羊水穿刺？孕婦前往醫(yī)院進行產前檢查時，有時候醫(yī)生通常會通知孕婦做羊水穿刺手術。但由于該項手術的費用比價高，另外孕婦擔心該項手術會對胎兒的健康有影響。那孕婦需不需要做羊水穿刺？哪些孕婦可以做羊水穿刺呢？羊水穿刺手術是利用羊水中的胎兒脫落細胞、絨毛細胞或胎兒血細胞培養(yǎng)，來診斷胎兒染色體疾病和姓連鎖遺傳病的性別鑒定等診斷方法。該項手術一般適用于中期妊娠（懷孕16-22周）的產前診斷。羊膜腔穿刺術是產前診斷比較常用的手段，但并不是每一個孕婦都需要做。一般來說，有以下情況的患者需要進行羊水穿刺手術：1、妊娠期間曾感染過風疹等病毒的孕婦。2、近親婚配的孕婦。3、高齡孕婦：年齡在35歲以上的孕婦，隨著孕婦年齡增加，生育染色體異?；純旱奈ｋU性也增加。4、有性鏈鎖遺傳病家族史的孕婦。母體系嚴重的性鏈鎖疾病基因攜帶者或性鏈鎖疾病，其生育性鏈鎖遺傳病患兒的機率約為25%。5、生育過多發(fā)先天性畸形患兒的孕婦；曾生育過無腦兒或脊柱裂開發(fā)性神經管畸形的孕婦；下一胎再生出患兒的可能性約有5%。羊水穿刺的最佳時間為：懷孕16周～22周。因為這個階段羊水的容量適宜，且羊水中胎兒脫落細胞的活性還可以，容易培養(yǎng)成功，以便做染色體核型分析。羊水穿刺的過程詳解 在正式抽取羊水之前，醫(yī)生會先幫孕婦做超音波檢查，決定胎兒大小、懷孕周數、胎兒位置及胎兒數目。找出最適合下針的位置； 為孕婦消毒皮膚； 在孕婦的肚皮上鋪上無菌單； 以20或22號脊椎穿刺針在超音波的引導下，逐步刺入之前選定好的羊膜腔內； 確定脊椎穿刺針已在羊膜腔內，開始以負壓將羊水抽出，大約抽出20毫升的羊水（前面2毫升的羊水必須丟棄，以免引起母源細胞污染）； 將穿刺針的內管置回； 回抽整支穿刺針； 在肚皮的針孔上貼上繃帶； 羊水檢查完成！ 孕婦在羊水檢查完成后，需要在室外稍坐休息10分鐘左右，若沒有不適的情況就可以回家了。羊水穿刺的風險：羊膜腔穿刺術對孕婦是一項創(chuàng)傷性檢查。盡管大多數羊膜腔穿刺術是安全的，但有可能發(fā)生以下情況： 1、有發(fā)生流產的危險，概率很小，大約1/250。 2、孕婦發(fā)生并發(fā)癥，常有以下一些情況： 羊水從穿刺眼漏出，需要再次封閉； 子宮痙攣收縮；輕度或重度出血。 3、雖然存在導致母體損傷、損傷胎兒、胎盤及臍帶、羊水滲漏、流產或早產、宮內感染的危險性，但其比例不超過1/200，所以準媽媽不需要擔心安全問題。羊膜腔穿刺術獲得的羊水可以做什么檢查？ 1、羊水中的胎兒細胞可用于診斷胎兒是否患有染色體疾病。 2、測定羊水中的甲胎旦白（AFP）含量，診斷胎兒是否有神經管畸形、腹裂等畸形。 3、羊水中的胎兒細胞可用于分析胎兒性別，應用于患有伴性染色體遺傳病的孕婦，決定胎兒的取舍問題。 4、測定羊水內卵磷脂和鞘磷脂含量。 ● 用羊水測定胎兒的血型，以防母子血型不合。 5、對羊水中的胎兒細胞做酶分析及各項測定，診斷胎兒是否患有代謝性疾病。 6、測定羊水中肌酐、酶、蛋白質、激素等的含量，為診斷胎兒疾病提供指標。 7、檢查羊膜腔是否有感染存在。羊水分析獲得的正常結果能保證胎兒正常嗎？ 在診斷胎兒染色體異常方面，羊膜腔穿刺術檢查方法的準確率可達99.4％～100％。羊膜腔穿刺術后什么時候能得到結果？ 如果是分析胎兒染色體，通常需要2周時間，如果是測定甲胎旦白，幾天即可得到結果。2011年05月22日25932
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馬良坤主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 產科 羊膜腔穿刺（簡稱羊水穿刺，羊穿）就是通過超聲引導定位抽取羊水來進行胎兒染色體的核型分析和甲胎蛋白測定，也可以針對某些遺傳性疾病進行一些基因和酶的檢測，如下圖。因為羊水中含有胎兒脫落的皮膚細胞和胎兒尿液中的腎臟細胞，在抽取羊水之后，檢測人員將進行離心、培養(yǎng)、染色、讀片等一系列復雜的過程，最終獲得胎兒的染色體核型結果，另外還會送取羊水進行甲胎蛋白的檢查。一般來說，羊膜腔穿刺是安全的，發(fā)生各種風險的比例為1/250~1/300不等，也就是說每1000次穿刺中有3到4例孕婦可能發(fā)生問題，一般有出血、流產、感染、羊水滲漏、損傷胎兒，有時子宮畸形、子宮肌瘤、胎盤位于子宮前壁、腹壁太厚、羊水量少等原因，可能發(fā)生羊水穿刺失敗。還有由于各種原因羊水細胞經過培養(yǎng)沒有生長或者生長不滿意，從而不能得出結論。2011年03月11日24640
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