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吳怡主任醫(yī)師 中國福利會(huì)國際和平婦幼保健院 產(chǎn)前診斷中心 對(duì)，呃，這個(gè)姑娘問的這個(gè)問題呢，是很多很多孕婦都會(huì)問我，就是羊水穿刺的時(shí)候，我把羊水抽掉了，就是水會(huì)少嗎？因?yàn)楹芏嘣袐D就是在做，在做那個(gè)羊水穿刺的時(shí)候，做完了總是會(huì)問你，我回去要補(bǔ)一點(diǎn)什么東西不啦，我回去要不要多喝點(diǎn)水啊，還是多吃點(diǎn)什么，能不能把這個(gè)羊水給補(bǔ)回來啊，其實(shí)不要緊的，就是，呃，正常的情況下，我們一般在做這個(gè)羊水穿刺之前都是大過B超的，就是我肯定看到你的羊水量在。 啊，我們認(rèn)為可以的范圍之內(nèi)我們才會(huì)抽，如果我們搭上去一看，哎喲，這個(gè)人羊水好少啊，我們就不敢抽了，肯定是以安全第一對(duì)不對(duì)，所以呢，在你的羊水量本身就不少的情況下，哎，我抽掉了大概20到30毫升，其實(shí)就相當(dāng)于寶寶可能就是一泡小便，他還會(huì)再哎，尿出來排出來，所以這種情況呢，不會(huì)說啊，羊水穿刺把羊水抽掉了，而導(dǎo)致你就是羊水過少了，不會(huì)的，我覺得不太會(huì)是這樣的情況啊，所以大家也不用太顧慮，當(dāng)然呢，就是我覺得做羊水穿刺之前，醫(yī)生肯定常規(guī)的要搭一下，都是做之前先看一看啊，首先胎心好不好，第二呢位置怎么樣，第三呢，我要看看胎盤在哪里，我盡量的避開胎盤，再者最重要的就是我要看看水怎么樣，哎，如果這人水很多的對(duì)不對(duì)，你說你抽掉了2022年06月15日
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譚姿輝主治醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)中心 呃，一般來說就是有平衡異位這樣的情況的話，你只能是啊，你都已經(jīng)做了羊穿了，你擔(dān)心他不通過也沒有太，就是你擔(dān)心也沒有太大的意義呀，你只能是等待這個(gè)羊穿的結(jié)果，羊穿的結(jié)果出來是正常的，那就沒有必要擔(dān)心了，那揚(yáng)傳結(jié)果如果不正常呢，那肯定咱們就是啊。 可能就會(huì)對(duì)孩子有影響，你都已經(jīng)做了羊穿了，那咱們耐心的等待這個(gè)結(jié)果就可以，沒必要過度的擔(dān)心。 任何結(jié)果都有可能，現(xiàn)在我也不能給你安慰，真的是只能等這個(gè)結(jié)果啊。2022年06月06日223
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孔祥東主任醫(yī)師 鄭大一附院 遺傳與產(chǎn)前診斷中心 一、哪些孕婦需要進(jìn)行穿刺檢查呢？（1）孕婦年齡≥35歲；（2）夫婦一方為染色體結(jié)構(gòu)異常攜帶者；（3）夫婦一方為嚴(yán)重單一基因疾病患者或基因攜帶者；（4）孕婦曾生育過染色體異?；純?；孕婦曾生育過單基因病患兒或遺傳代謝病患兒；（5）中孕期唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)；（6）有性染色體遺傳病家族史的孕婦；（7）孕婦曾生育過多發(fā)先天性畸形患兒；（8）產(chǎn)前超聲提示胎兒發(fā)育異?；蛱嚎梢苫握?；（9）有過不良孕產(chǎn)史（包括多次自然流產(chǎn)、畸胎、死胎、生育智力低下或發(fā)育異常胎兒史）；（10）疑為宮內(nèi)感染者的胎兒（如弓形蟲、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒等）；（11）近親婚配者；（12）有致畸因素接觸史的孕婦；（13）醫(yī)師認(rèn)為有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的其他情況。二、毛穿刺和羊水穿刺的檢查時(shí)間窗和取樣內(nèi)容：（1）絨毛穿刺：檢查時(shí)間窗：孕9-13+6周；取樣內(nèi)容：胎盤絨毛膜組織細(xì)胞（2）羊水穿刺：檢查時(shí)間窗：孕17周后；孕18-24周最佳，此時(shí)胎兒較小，羊水較多，不易刺傷胎兒，且此時(shí)羊水中活力細(xì)胞比例最大，細(xì)胞培養(yǎng)成活率高，可對(duì)應(yīng)不同的檢查需求；取樣內(nèi)容：羊水細(xì)胞三、穿刺的危害（1）極少數(shù)胎兒出現(xiàn)一過性心動(dòng)過緩。（2）極個(gè)別發(fā)生流產(chǎn)、早產(chǎn)或胎兒宮內(nèi)死亡。（3）另外還可能出現(xiàn)臍帶、胎盤損傷出血。（4）極少數(shù)可發(fā)生感染。但目前穿刺均在超聲的引導(dǎo)下完成，損傷到胎兒的可能已經(jīng)微乎其微了，所以需要做穿刺的孕婦無需過于擔(dān)心，相比生育異常孩子的概率這點(diǎn)風(fēng)險(xiǎn)是可以忽略的。四、穿刺應(yīng)做好的準(zhǔn)備（1）穿刺前必須先到產(chǎn)前診斷中心遺傳咨詢，并且術(shù)前盡量做到情緒放松。（2）若術(shù)前1周內(nèi)有感冒、發(fā)熱、咳嗽、腹痛、陰道出血、皮膚感染等異常，須等癥狀消失后再進(jìn)行穿刺。（3）若有過敏史、特殊疾病史和其他需要說明的情況，要在術(shù)前登記時(shí)告知醫(yī)生。（4）術(shù)前檢測(cè)血常規(guī)、傳染病四項(xiàng)、血型等（不同醫(yī)療單位術(shù)前檢查的要求可能存在差異）。（5）術(shù)前3天禁止同房。（6）術(shù)前1天沐浴。（7）術(shù)前10分鐘要排盡小便。五、穿刺后的注意事項(xiàng)（1）術(shù)后觀察半小時(shí)可回家休息。（2）術(shù)后24小時(shí)內(nèi)不要沐浴，注意休息，避免大量活動(dòng)，不做搬運(yùn)重物等體力勞動(dòng)，此外一切如常，依照平常習(xí)慣起居活動(dòng)。（3）術(shù)后穿刺點(diǎn)可能會(huì)有些疼痛，極少數(shù)孕婦可能會(huì)有點(diǎn)滴陰道出血或多量陰道分泌物，這些現(xiàn)象通常在注意休息后幾天之內(nèi)自然消失。（4）術(shù)后3天內(nèi)，如果有腹痛、腹脹、發(fā)熱、陰道流水或流血等癥狀，都是危險(xiǎn)信號(hào)，應(yīng)盡快去醫(yī)院婦產(chǎn)科就診。五、孕婦必須進(jìn)行穿刺檢查時(shí)，“絨毛穿刺”和“羊水穿刺”究竟該選擇哪個(gè)？無論羊水穿刺還是絨毛穿刺都是獲取胎兒（胎盤）樣本的一種方式，絨穿的操作難度較高，對(duì)穿刺醫(yī)生水平和支持團(tuán)隊(duì)的要求高，因此并不是很多醫(yī)院都可以常規(guī)開展。絨穿存在0.5%的流產(chǎn)幾率，但其實(shí)這個(gè)幾率并不會(huì)比自然流產(chǎn)高，也沒有像很多孕媽認(rèn)為的比羊水穿刺危險(xiǎn)。權(quán)衡其重要性之后，有必要進(jìn)行絨穿的孕媽們不用太過擔(dān)心。羊水穿刺（羊穿）是穿刺針刺入宮腔后吸取少量羊水檢查寶寶胎兒染色體的操作，是目前最常見也是使用最多的穿刺檢查。但是羊穿需要等到孕18-24周時(shí)才能進(jìn)行，適合錯(cuò)過絨穿時(shí)機(jī)的孕婦選擇。相比絨穿，它的操作難度較低，流產(chǎn)幾率約為0.5%，和絨毛穿刺相似。在接近99%的情況下，絨毛染色體檢查的結(jié)果與胎兒是一樣的，但是由于絨毛的特殊性，可能出現(xiàn)1%胎盤嵌合體的煩惱，也就說絨毛和胎兒對(duì)不上的概率為1%，但是羊穿不會(huì)有這樣的煩惱（限制性胎盤嵌合）。雖然羊穿流產(chǎn)幾率更低也不會(huì)有胎盤嵌合的煩惱，但絨穿和羊穿的時(shí)間差了4周以上，“早檢查，早發(fā)現(xiàn)”就是絨穿最大的優(yōu)點(diǎn)。在懷孕中期之前明確胎兒是否存在染色體異常，讓孕婦作出選擇，減少情感和心理壓力。并且不同比例和來源的胎盤嵌合體本身對(duì)于胎兒的發(fā)育也是存在影響的，絨穿如果發(fā)現(xiàn)胎盤嵌合的現(xiàn)象，醫(yī)生也會(huì)根據(jù)結(jié)果給出相應(yīng)的建議，并不是“無用功”。2022年03月25日2814
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張弘主任醫(yī)師 蘇州大學(xué)附屬第二醫(yī)院 婦產(chǎn)科 對(duì)于懷孕的準(zhǔn)媽媽來講，最擔(dān)心的問題就是怕寶寶不健康，發(fā)育不好，經(jīng)歷了十個(gè)月的期盼與等待，如果出生一個(gè)有缺陷的孩子，那對(duì)于整個(gè)家庭來說就是災(zāi)難，所以大家也越來越重視孕期的檢查。準(zhǔn)媽媽們一個(gè)個(gè)秒變成醫(yī)學(xué)專家，知道要做NT、唐篩、無創(chuàng)、超聲“大排畸”和羊水穿刺等等。大家最糾結(jié)的一個(gè)問題就是，我是做無創(chuàng)還是做羊穿？??其實(shí)從專業(yè)的角度出發(fā)，這兩個(gè)檢查的名稱都不準(zhǔn)確，目的和意義也不盡相同，無創(chuàng)屬于一種產(chǎn)前篩查技術(shù)，而羊水穿刺進(jìn)行相關(guān)檢查屬于產(chǎn)前診斷技術(shù)，且聽我慢慢分解。??我們先來說說羊水穿刺，羊水穿刺本身不是一種檢查方法，而是通過羊水標(biāo)本獲得胎兒的細(xì)胞。注意重點(diǎn)：胎兒的細(xì)胞，通過胎兒細(xì)胞，我們可以做兩種檢查，一種就是染色體的核型分析，大家知道人類的染色體是23對(duì)，另外一種檢查就是通常說的芯片或者二代測(cè)序（NGS），這種方法可以發(fā)現(xiàn)非常小片段的異?；蛲蛔?。大家不需要知道復(fù)雜的芯片或者NGS，打個(gè)簡單的比方就是染色體核型分析就是一塊完整的五花肉（請(qǐng)配圖），能看出它的完整形狀，皮、肥肉和瘦肉。芯片或者NGS就是把這塊五花肉剁碎了進(jìn)行仔仔細(xì)細(xì)的微觀分析，在進(jìn)行軟件分析和拼接成一個(gè)“獅子頭”，雖然可以了解很細(xì)微的病變，總體的肉量也沒有少，但是看不出五花肉的形狀了。所以通過羊水穿刺進(jìn)行核型分析聯(lián)合芯片或NGS可以檢測(cè)更多的疾病，更為全面。缺點(diǎn)呢？就是需要通過母體穿刺獲取羊水，因此相對(duì)于“無創(chuàng)”而言，它是一個(gè)有創(chuàng)的操作。??那么什么是無創(chuàng)呢？無創(chuàng)的全稱是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（英文簡稱NIPT），是一種產(chǎn)前篩查的方法，原理是通過抽取孕婦外周血，從中分離出游離的胎兒DNA進(jìn)行基因測(cè)序，檢測(cè)胎兒可能患有的遺傳病。注意：從母血中分離的是胎兒DNA的片段，所以不能檢測(cè)胎兒染色體的結(jié)構(gòu)，可以理解為對(duì)胎兒游離DNA片段的拼接與組合，并且受孕周、孕婦曾經(jīng)患有的基礎(chǔ)疾病等影響存在一定的干擾因素，例如對(duì)患有腫瘤、曾經(jīng)接受過輸血以及多胎妊娠的孕婦檢測(cè)準(zhǔn)確性就會(huì)降低。受測(cè)序技術(shù)的局限，目前對(duì)于21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征、13-三體綜合征，以及一些性染色體三體型及X單體型的診斷準(zhǔn)確性比較高，還不能對(duì)其他染色體的異常作出準(zhǔn)確的診斷，但是可以有提示作用，對(duì)于無創(chuàng)異?；蚩梢傻慕Y(jié)果需要進(jìn)一步進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷。相信隨著無創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)的不斷提高，以后可以對(duì)更多染色體進(jìn)行檢測(cè)。??好！我們簡單把原理分析了一下，那么怎么選擇呢？一般而言沒有不良孕產(chǎn)史的孕婦可以進(jìn)行無創(chuàng)檢查，隨著無創(chuàng)技術(shù)成本的不斷下降，它可能作為一種普遍適用的產(chǎn)前篩查技術(shù)；如曾經(jīng)發(fā)生過胚胎停育、胎兒畸形或者有出生缺陷兒的孕婦，可以考慮直接進(jìn)行羊水穿刺。由于高齡孕婦發(fā)生胎兒畸形的概率很大，因此在國外建議超過35歲的孕婦都進(jìn)行羊水穿刺產(chǎn)前診斷。實(shí)際上，羊水穿刺造成流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)是極低的，大家不要過于擔(dān)心。??最后還要說一點(diǎn)，不管是無創(chuàng)還是羊水穿刺，檢測(cè)的都是染色體或基因異常所造成的胎兒畸形，對(duì)于不伴有染色體/基因異常的畸形是不能發(fā)現(xiàn)的，所以孕期超聲篩查也很重要。當(dāng)然，健康的生活方式，良好的心態(tài)和科學(xué)的保健是缺一不可的啦！祝大家好孕！2022年03月14日1410
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俞鋼主任醫(yī)師 深圳市羅湖區(qū)人民醫(yī)院 小兒外科 羊水穿刺是一種侵入性的診斷檢查，有很小的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，羊水穿刺的時(shí)間通常選擇在孕中期，一般在懷孕16-20周之間，具有一定的危險(xiǎn)性，那為什么孕婦還要做呢？羊水穿刺能查出什么呢？ 1.可以進(jìn)行染色體，基因病，代謝病的診斷。確診出先天性呆傻兒、愚型兒等，為后續(xù)的出生干預(yù)來做準(zhǔn)備 2.診斷胎兒是否有開放性的神經(jīng)管缺陷，如無腦兒或者脊柱裂等 3.檢查胎兒的肺部、腎臟、肝臟、皮膚的成熟度 4.預(yù)測(cè)胎兒血型，診斷是否會(huì)發(fā)生新生兒溶血 5.檢查宮內(nèi)感染，羊水中白細(xì)胞介素-6升高，可能存在著臨床的宮內(nèi)感染 6.協(xié)助診斷胎膜早破，胎膜早破時(shí)因羊水偏堿性，PH值應(yīng)該是大于7 那么為了優(yōu)生優(yōu)育，符合做羊水穿刺條件的孕媽，應(yīng)給予重視，才能最大可能地降低出生缺陷幾率2022年02月17日1670
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梁嬛副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 產(chǎn)科 最近回想起自己年少時(shí)投身醫(yī)科的那顆初心，決定開始寫這個(gè)“陪你說會(huì)心里話系列”，和孕媽媽們坐下來，安靜的說點(diǎn)心里話。期待能有人在我的文字中，獲得些許幫助。? 本系列的文章僅代表作者的個(gè)人觀點(diǎn)及情緒，有隨筆性質(zhì)，并不是純科普，難免有思慮不周之處，敬請(qǐng)諒解。? 羊水穿刺，是羊膜腔穿刺術(shù)的俗稱，產(chǎn)前診斷其實(shí)還包括絨毛穿刺和臍血管穿刺，但對(duì)于絕大多數(shù)孕婦來說，基本上要不要做產(chǎn)前診斷就等同于要不要做羊水穿刺。隨著遺傳學(xué)的飛速發(fā)展，新的實(shí)驗(yàn)室技術(shù)層出不窮，能繞暈很多的產(chǎn)科醫(yī)生，更不要說廣大的孕媽媽們。? 在門診經(jīng)常碰到手足無措的孕媽媽，不但搞不明白“染色體核型”、“芯片”以及“全外顯子檢測(cè)”這些天書一樣的詞匯，腦海里更是“羊水穿刺會(huì)流產(chǎn)的”以及“不做穿刺檢查孩子容易生出來是傻的”這兩句話在打架。? 先談什么是羊水穿刺。羊水是母親子宮內(nèi)圍繞胎兒的液體，羊水穿刺是一種從孕婦宮腔內(nèi)取出少量羊水的操作。操作步驟簡單的說就是：醫(yī)師通過超聲檢查在屏幕上觀察宮內(nèi)胎兒和羊水；同時(shí)將穿刺針經(jīng)腹壁進(jìn)入子宮，伸入羊水；然后將針連接注射器，抽取少量羊水后將羊水樣本送實(shí)驗(yàn)室檢查。實(shí)驗(yàn)室檢查可供選擇的項(xiàng)目包括但不局限于“染色體核型”、“芯片”以及“全外顯子檢測(cè)”等。? 再談那個(gè)都市恐怖傳說，“羊水穿刺會(huì)流產(chǎn)的”。普通人憑直覺想，搞個(gè)針扎到肚子里面抽羊水，挺嚇人的；很多醫(yī)生也覺得很恐怖，那到底有多恐怖？不同的研究數(shù)據(jù)有不同的說法，但大致的數(shù)據(jù)就是：千分之一到三?？紤]到去做羊穿的孕婦本身就是因?yàn)橛懈呶Ｒ蛩夭湃ゴ┑?，存在胎兒染色體異常、畸形以及孕婦年齡大等情況，這個(gè)人群的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)本就高于普通人群。所以實(shí)際上羊水穿刺導(dǎo)致的流產(chǎn)遠(yuǎn)低于一般人的直覺想象。孕婦更多要面對(duì)的是對(duì)手術(shù)本身的恐懼，而穿刺帶來的針扎的短暫疼痛，其實(shí)也在絕大多數(shù)孕婦的可接受的范圍。對(duì)于一個(gè)有明確羊穿指征的孕婦，醫(yī)生該做的更多是安撫和心理支持，而不是恐嚇。?? 最后談?wù)勀莻€(gè)準(zhǔn)媽媽們的終極恐懼“不做穿刺檢查孩子容易生出來是傻的”。羊水穿刺只是一個(gè)取得標(biāo)本的手術(shù)操作方法，取出來的羊水送進(jìn)實(shí)驗(yàn)室，可供選擇的檢測(cè)項(xiàng)目包括但不局限于“染色體核型”、“芯片”以及“全外顯子檢測(cè)”。首先，要理解醫(yī)學(xué)的局限性，幾千甚至上萬元的檢測(cè)做下來，也有查不到的異常，不能100%打包票孩子就沒有問題；但也要看到，越來越多的檢測(cè)項(xiàng)目可供選擇，遺傳領(lǐng)域確實(shí)是在一日千里的發(fā)展的。生育本身就是一件有風(fēng)險(xiǎn)的事情，是否做羊水穿刺，其實(shí)就是一個(gè)對(duì)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的過程，找一個(gè)你覺得靠譜的醫(yī)生好好聊一聊，評(píng)估穿刺的風(fēng)險(xiǎn)和收益，不存在“穿了保證孩子不傻，不穿就容易生傻子”這么個(gè)說法的。?? 決定是否做羊穿，孕媽媽們都是焦慮的，對(duì)孩子愛和對(duì)未知的恐懼，讓很多人感到進(jìn)退兩難。先安靜下來，定定心做選擇，相信自己一定能在醫(yī)生的幫助下，做出理智而風(fēng)險(xiǎn)最小的選擇。2021年11月20日1367
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尹保民主任醫(yī)師 珠海市婦幼保健院 產(chǎn)科 尹主任，想問一下，我35歲懷孕了，一定要做羊水穿刺嗎？呃，羊水穿刺呢，屬于一個(gè)產(chǎn)前檢查的手段，那么我們對(duì)于高齡的孕婦懷孕以后，那么我們盡可能要做產(chǎn)前檢查，但是不一定非要都要做羊水穿刺，那么現(xiàn)在呢，我們有一些新的手段，比方說無創(chuàng)DNA的檢查，或者全銀板的無創(chuàng)DNA的檢查，是可以替代一部分羊血產(chǎn)子的，那么在做無創(chuàng)DNA的檢查過程中，如果再發(fā)現(xiàn)有問題，那么我們也可以提示再進(jìn)一步的做牙髓穿素的檢查，尤其上了40歲的婦女，有的人懷孕一次寶寶非常珍貴，或者有一些穿刺以后，可能會(huì)帶來一些流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)比較大的，這種病人我們是可以考慮先做乳床鼻炎的。2021年10月19日1418
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 產(chǎn)前檢查所有項(xiàng)目里面，沒有哪個(gè)項(xiàng)目比胎兒超聲異常更讓人糾結(jié)了。胎兒如果檢測(cè)到缺胳膊少腿，就直接終止妊娠了。堅(jiān)持測(cè)到腦室增寬、腎盂分離、脈絡(luò)叢囊腫、臍膨出、法洛征、Dandy Walker征等一堆看不懂的名詞，很容易讓人抓狂。 實(shí)際上，遇到這種情況，不僅孕婦焦慮，醫(yī)務(wù)人員也很上火。每種超聲異常情況背后的原因很復(fù)雜，要讓醫(yī)生看兩眼B超，就能告訴你這個(gè)孩子到底能不能要，只有鬼能做到。 現(xiàn)在，介入性產(chǎn)前診斷(絨毛穿刺，羊水穿刺，臍帶血穿刺等)可以給出判斷。很多人都會(huì)有這樣的疑問，明明是胎兒超聲異常，那是不是應(yīng)該過一陣?yán)^續(xù)看超聲看看變化情況呢？為什么要做羊水？抽這么點(diǎn)羊水化驗(yàn)一下真的就能說明寶寶好還是不好嗎？ 說實(shí)在的，能看到的超聲表現(xiàn)的，也只能是某些異常，最關(guān)心的像智力好不好？超聲是看不到的。羊穿是追查本質(zhì)的，檢查的是發(fā)生超聲異常的原因，推算還會(huì)有什么沒看到的癥狀，這個(gè)病能不能治療，有沒有后遺癥。如果都沒有問題，那就放心了。 臨床是比較常見的唐氏兒，有些唐氏寶寶做B超時(shí)，有那么幾周可以觀察到脖子后面的皮肉變厚（NT增厚）。過了這段時(shí)間，或者在這之前，再怎么檢查，超聲都是正常的。如果做羊穿的話，就會(huì)發(fā)現(xiàn)胎兒21號(hào)染色體多了1條，胎兒會(huì)有智力低下、發(fā)育異常等情況，沒有辦法治療。如果是繼續(xù)做B超復(fù)查，則只會(huì)是復(fù)查都是正常的，這就漏診了。 早期的羊穿檢查只能查唐氏這種染色體層面的異常，檢出率比較低；對(duì)于超聲異常，大概只有不到10%能查到原因。后來羊穿檢查有了基因芯片技術(shù)，檢出率差不多就翻倍了。 近兩年，羊穿檢測(cè)又有了新的進(jìn)展，就是基因測(cè)序(WES)，檢出異常率又增加了。雖然對(duì)不同的超聲結(jié)果，WES的檢出率會(huì)有很大的差異，某些疾病檢出陽性率甚至達(dá)到80%。現(xiàn)在認(rèn)為，在羊穿染色體、芯片的基礎(chǔ)上，在做WES檢查，檢出率可以再增加10%-20%。 有了WES，該在羊穿中用上了，畢竟檢出率高，能解決問題。實(shí)際上推行起來非常困難，價(jià)格高，結(jié)果復(fù)雜，醫(yī)生不愛用。 為解決這個(gè)難題，目前已經(jīng)總結(jié)出來一套相對(duì)合格的體系，能排除干擾因素的影響，把真正的致病原因給找出來了。 WES很好，也有其局限性。芯片、染色體、FISH、MLPA等常用技術(shù)在CNV、結(jié)構(gòu)異?；蚯逗象w、UPD等檢測(cè)方面依然有不可替代的獨(dú)到價(jià)值。 產(chǎn)前診斷是一個(gè)綜合的體系，目前還沒有哪個(gè)技術(shù)能包打天下，需要小心判斷，合理選擇方案使用。 根據(jù)章博資料編輯。2021年10月13日1173
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劉敏主任醫(yī)師 鄭州市婦幼保健院 生殖遺傳科 大家好，我是來自鄭州市婦幼保健院的劉敏醫(yī)生，今天呢給大家聊聊楊川這件事，呃，可能許多這個(gè)準(zhǔn)媽媽一聽說要做羊川，就會(huì)非常的緊張，特別的害怕，當(dāng)然一個(gè)是擔(dān)心會(huì)不會(huì)傷到孩子，會(huì)不會(huì)流產(chǎn)，呃，疼不疼？呃，今天呢，就給大家首先說一說，我們楊川呢，全程呢是抽聲引導(dǎo)下去做的，呃，我們通過穿刺針在這個(gè)江腔氣中間來抽氣藥水來檢查孩子的DNA核心，整個(gè)全程是超聲引導(dǎo)，所以您別不用擔(dān)心會(huì)傷到孩子，當(dāng)然這個(gè)過程間，因?yàn)樗倪@個(gè)只是一個(gè)穿刺針，所以說流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)是非常低的，癌是千分之一，還有這個(gè)疼痛呢，幾乎就跟我們打激素一樣，所以您不要那么擔(dān)心，那么做羊穿我們需要注意些什么呢？首先術(shù)前我們要完善相關(guān)的檢查啊，沒有這。 禁忌癥才可以做，作為孕婦呢，需要準(zhǔn)備的就是我們要合理的休息，術(shù)前一天要進(jìn)行沐育，術(shù)前三天禁止性生活，如果你有發(fā)熱，咳嗽，腹痛等等任何異常，及時(shí)要告知醫(yī)生，術(shù)后呢，我們比如說我們要保持我們穿刺部位的清潔，三天不要沐浴，再一個(gè)就是說，如果這中間也有多層出血，任何異常情況，要及時(shí)告知醫(yī)生，還一個(gè)術(shù)后兩周禁止性生活，當(dāng)然如果您有任何異常，請(qǐng)及時(shí)跟您的醫(yī)生進(jìn)行溝通，謝謝大家。2021年09月12日822
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