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劉敏主任醫(yī)師 鄭州市婦幼保健院 生殖遺傳科 大家好，我是鄭州市婦幼保健院的劉敏大夫，呃，在臨床工作中呢，我們經(jīng)常會(huì)碰見，呃，一些高齡的孕婦，就說(shuō)比如說(shuō)我們35歲以上的孕婦會(huì)來(lái)咨詢啊，說(shuō)我高齡了，我能不能不做羊穿，我想做無(wú)創(chuàng)，可以不可以？首先要告訴大家，呃，我們高齡呢，我們首選是做羊穿，因?yàn)檠蚴洗┐淌且粋€(gè)診斷價(jià)值的一個(gè)檢查，而無(wú)創(chuàng)是一個(gè)高級(jí)別的篩查，就說(shuō)在無(wú)創(chuàng)做檢查的時(shí)候，可能會(huì)存在一些漏診或者是檢測(cè)不到的這種情況，這樣的話有可能會(huì)造成我們一些比如說(shuō)出缺陷的孩子的出生，所以說(shuō)如果您的情況，我們手寫。 建議您做腰術(shù)穿刺，其次如果比如說(shuō)合并有我們傳染病有異常，或者是前置胎盤，或者是有出血的這些傾向，我們不能做羊創(chuàng)的時(shí)候，呃，當(dāng)然也可以選擇做無(wú)創(chuàng)DNA，當(dāng)然它是一個(gè)高級(jí)別的篩查，呃，臨床中會(huì)存在一些漏診這種可能性，大家要充分知道我們就是為什么要做，我要做什么，我選擇什么，這樣我們才能更好地降低我們出生缺陷的可能。2021年09月12日
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肖冰醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 遺傳咨詢科 隨著無(wú)創(chuàng)胎兒染色體產(chǎn)前篩查（以下簡(jiǎn)稱無(wú)創(chuàng)）技術(shù)的普遍應(yīng)用，很多孕婦會(huì)選擇無(wú)創(chuàng)作為產(chǎn)前胎兒染色體病篩查的方法，無(wú)創(chuàng)除了常規(guī)報(bào)告18, 13和21三體高風(fēng)險(xiǎn)之外，性染色體的非整倍體高風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)被放在補(bǔ)充報(bào)告里告知孕婦，因此，越來(lái)越多的和性染色體數(shù)目異常相關(guān)的結(jié)果被關(guān)注。通常我們看到的比較多的就是無(wú)創(chuàng)的補(bǔ)充報(bào)告里提示胎兒性染色體偏多或者偏少，很多孕婦不能理解這部分內(nèi)容。簡(jiǎn)單地說(shuō)，正常男性染色體為46，XY，女性染色體為46，XX， 其中X和Y 就是性染色體，所謂性染色體偏多或者偏少就是X或者Y染色體多一條或者少一條，當(dāng)然有的甚至多兩條也是有可能的。在性染色體增多的類型里，比較常見的包括47, XXX，47, XXY和47, XYY，性染色體偏少的類型里面最常見的是45，X, 當(dāng)然還有其他少見的類型，包括嵌合體，或者更少見的復(fù)雜類型。但由于無(wú)創(chuàng)是篩查，不是診斷，提示存在性染色體偏多或者偏少，只能代表胎兒性染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)增加，并不能確定胎兒一定存在性染色體異常，通常需要羊水穿刺胎兒染色體檢測(cè)來(lái)確定是否真正存在性染色體異常，以及異常的具體類型。無(wú)創(chuàng)對(duì)于性染色體偏多的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值約60%，偏少的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值約20%。簡(jiǎn)單說(shuō)就是100個(gè)無(wú)創(chuàng)提示性染色體偏多的個(gè)體后繼做羊水穿刺的檢測(cè)，其中60個(gè)羊水穿刺結(jié)果診斷確實(shí)為性染色體數(shù)目增加；100個(gè)無(wú)創(chuàng)提示偏少的個(gè)體后繼做羊水穿刺的檢測(cè)，其中20個(gè)羊水穿刺結(jié)果診斷確實(shí)為性染色體數(shù)目減少。因此，當(dāng)無(wú)創(chuàng)結(jié)果提示性染色體偏多或者偏少的時(shí)候，不要亂想，建議行羊水穿刺胎兒染色體檢查，主要是兩個(gè)目的，一是明確異常是否真實(shí)存在，二是明確異常的類型是哪種，為后繼的妊娠選擇提供依據(jù)，同時(shí)也為以后生育提供準(zhǔn)確的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。后面將繼續(xù)介紹幾種常見性染色體異常包括47, XXX，47, XXY，47, XYY，45，X的臨床特征以及預(yù)后，為孕婦及家庭對(duì)妊娠選擇提供一些借鑒和幫助。2021年08月06日6657
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王金銘主治醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 醫(yī)學(xué)遺傳研究所 檢測(cè)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，還需要做羊水穿刺么？ 孕媽媽在產(chǎn)檢時(shí)可以從醫(yī)生處了解到，導(dǎo)致寶寶畸形或發(fā)育異常的原因很多，染色體數(shù)目異常僅為其中一種。NIPT僅檢測(cè)胎兒染色體非整倍性疾病21-三體綜合征、18三體和13三體綜合征。因此，無(wú)創(chuàng)檢測(cè)不能替代產(chǎn)前診斷或其他檢查。若孕媽媽的無(wú)創(chuàng)檢測(cè)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，但在孕期產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)其它異常情況，需聽取醫(yī)生的建議，必要時(shí)行產(chǎn)前診斷。 無(wú)創(chuàng)DNA是篩查技術(shù)，不是確診檢測(cè)，存在假陽(yáng)性和假陰性的可能，不能單單只看無(wú)創(chuàng)結(jié)果就判斷胎兒情況，甚至決定胎兒去留。2021年05月29日1411
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黎冬梅副主任醫(yī)師 云南省第一人民醫(yī)院 醫(yī)學(xué)遺傳科 羊水穿刺疼嗎，真的那么嚇人嗎，羊膜腔穿刺術(shù)，又稱羊水穿刺穿刺最佳時(shí)機(jī)是在妊娠18周到22周加六天。 呃，這個(gè)呢，是我們穿刺用到的呃，穿刺包這個(gè)呢，就是我們的穿刺針，那么我們羊水和臍血呢，用的都是這個(gè)真是22記的非常細(xì)，下面我們來(lái)看看羊水穿刺的手術(shù)過(guò)程，羊水穿刺檢查術(shù)前消毒超聲的引導(dǎo)下進(jìn)行穿刺檢查胎兒位置確定胎盤位置確定胎心以及羊水量最多的位置，避免穿刺時(shí)穿過(guò)胎盤。 通過(guò)超聲可以精確的看到針頭的位置，整個(gè)手術(shù)過(guò)程，準(zhǔn)媽媽不需要麻醉疼痛感，輕整個(gè)手術(shù)過(guò)程只需要五分鐘左右，短短幾分鐘就可完成羊水穿刺取樣屬于微創(chuàng)手術(shù)，術(shù)后媽媽不需要住院觀察，希望通過(guò)視頻準(zhǔn)媽媽們可以更了解羊水穿刺的安全性必要性，相信醫(yī)生穿刺的技術(shù)保持良好的心態(tài)減輕對(duì)羊水穿刺的恐懼，希望每一個(gè)準(zhǔn)媽媽。 都迎來(lái)一個(gè)健康的寶寶術(shù)后我們采訪了幾個(gè)準(zhǔn)媽媽羊水穿刺真的很恐怖嗎，關(guān)注我解鎖更多專家解答。2021年05月27日1083
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黎冬梅副主任醫(yī)師 云南省第一人民醫(yī)院 醫(yī)學(xué)遺傳科 羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)有多大？上一條視頻中留言區(qū)的這條留言，應(yīng)該戳中了很多即將做羊水穿刺的媽媽的心，那么羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)有哪些？我們聽聽冬梅主任跟大家說(shuō)一說(shuō)。在我的臨床工作當(dāng)中呢，很多孕媽媽會(huì)問(wèn)我啊，醫(yī)生，那個(gè)羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)大嗎？呃，你們穿刺的時(shí)候，呃，會(huì)不會(huì)傷到孩子？呃，那么我要告訴大家，任何的手術(shù)呢，它都有一定的風(fēng)險(xiǎn)，那么羊水刺呢，它只是一個(gè)介入性的一個(gè)小手術(shù)，那么羊水穿刺呢，它主要的風(fēng)險(xiǎn)呢，比如有胎兒丟失，感染，羊水滲漏，穿刺部位的一個(gè)出血，血腫，呃，偶爾呢，它會(huì)有培養(yǎng)失敗，當(dāng)然呢，以上這些風(fēng)險(xiǎn)呢，它發(fā)生率是很低的，呃，那么羊水參次最大的風(fēng)險(xiǎn)呢，就是胎兒丟失的風(fēng)險(xiǎn)，也就是大家說(shuō)的術(shù)后流產(chǎn)，那么根據(jù)文獻(xiàn)的報(bào)道呢，呃，胎兒術(shù)后流產(chǎn)的發(fā)生率呢，呃，大概是，呃，200到六百分之一，那么我們?cè)颇鲜‘a(chǎn)前診斷中心，我們統(tǒng)計(jì)下來(lái)的近萬(wàn)例術(shù)后流產(chǎn)的。 個(gè)發(fā)生率呢，是千分之一左右，那么在手術(shù)的過(guò)程當(dāng)中呢，我們還會(huì)注意每一個(gè)環(huán)節(jié)，進(jìn)一步的降低這個(gè)手術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)，首先呢，我們呢，會(huì)用一個(gè)，呃，22級(jí)的一個(gè)穿刺針，那么這個(gè)針呢，它是進(jìn)口的，呃，非常的細(xì)，呃，比我們平時(shí)抽血的那個(gè)針呢，還要細(xì)的多，那么大家知道那個(gè)型號(hào)2021年05月27日1277
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邵嘉申副主任醫(yī)師 上海市第一人民醫(yī)院（南部） 產(chǎn)科 圖片來(lái)自網(wǎng)絡(luò)，如需刪除，請(qǐng)聯(lián)系前兩天寫了一篇關(guān)于無(wú)創(chuàng)DNA的文章，發(fā)布之后準(zhǔn)媽媽們反響也不錯(cuò)，有些在留言評(píng)論區(qū)就提到了羊水穿刺的問(wèn)題，那么今天我們就來(lái)說(shuō)說(shuō)羊水穿刺的那些事。（1）在產(chǎn)科范圍，羊水穿刺有哪些用處？獲取羊水中的胎兒細(xì)胞或DNA進(jìn)行遺傳學(xué)檢查；抽取羊水，以明確是否存在一些病原體的宮內(nèi)感染；胎兒畸形或死胎時(shí)做羊膜腔內(nèi)注藥引產(chǎn)；羊水過(guò)多，孕婦不能耐受時(shí)，穿刺放羊水。（2）診斷性的羊水穿刺什么時(shí)候做？所謂診斷性的羊水穿刺指的就是以上前兩種情況下所做的羊水穿刺。一般在孕16-22周之間做比較適宜，因?yàn)檫@個(gè)時(shí)間段，胎兒大小和羊水量適中，既容易采集到羊水，也相對(duì)來(lái)說(shuō)不易損傷胎兒或誘發(fā)流產(chǎn)。（3）診斷性羊水穿刺安全嗎？目前來(lái)說(shuō)，絕大多數(shù)醫(yī)院的診斷性羊水穿刺都是在超聲導(dǎo)引下進(jìn)行的，所以相對(duì)來(lái)說(shuō)還是比較安全的。盡管如此，但有時(shí)候一些并發(fā)癥還是無(wú)法完全避免。常見的并發(fā)癥有：羊水滲漏，其發(fā)生率約為1-2%，不過(guò)這種情況絕大多數(shù)是暫時(shí)的，常在1周內(nèi)自行停止。胎兒損傷，通常超聲引導(dǎo)下的羊膜穿刺術(shù)，很少發(fā)生穿刺針直接損傷胎兒。一項(xiàng)隨機(jī)納入2239例超聲引導(dǎo)下羊水穿刺的研究顯示，均未發(fā)現(xiàn)造成直接的胎兒損傷。絨毛膜羊膜炎，此種情況的發(fā)生率很低，不到0.1%。胎兒丟失（流產(chǎn)），此類風(fēng)險(xiǎn)約為0.5%左右。（4）診斷性羊水穿刺多久可以出報(bào)告？多久出報(bào)告，需要看你具體檢測(cè)的項(xiàng)目以及所在醫(yī)院采用的檢測(cè)方法，通常需要2-4周可以出報(bào)告，有些項(xiàng)目如外顯子測(cè)序，可能需要更長(zhǎng)時(shí)間。（5）羊水穿刺痛嗎？打麻藥嗎？可給予局部麻醉，但通常不必要，因?yàn)榇蟛糠衷袐D沒(méi)有或僅輕微不適。羊膜穿刺術(shù)可能會(huì)引起兩次短暫不適，一次發(fā)生于針刺穿皮膚時(shí)，另外一次發(fā)生在針穿過(guò)子宮肌肉時(shí)，局部麻醉可緩解第一種痛感，但對(duì)第二種痛感無(wú)效，同時(shí)麻醉本身也會(huì)引起一定程度的疼痛，因此通常穿刺時(shí)，不做麻醉。（6）羊水穿刺需要空腹嗎？羊水穿刺時(shí)一般不需要空腹。如您有其他問(wèn)題需要咨詢，可以在好大夫網(wǎng)站或APP上搜索“邵嘉申”，就可以找到我為您答疑解惑。2021年05月23日1644
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黃帥主治醫(yī)師 重醫(yī)大附一院 產(chǎn)科 因?yàn)楦鞣N原因，一些孕媽需要在孕期接受羊膜腔穿刺，以明確寶寶是否存在相關(guān)問(wèn)題。 羊膜腔穿刺屬于有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷技術(shù)，存在一定的風(fēng)險(xiǎn)，包括流產(chǎn)，胎膜早破，胎兒損傷，感染以及死胎等。引起上述并發(fā)癥的原因有很多，其中一部分可能和穿刺技術(shù)有關(guān)，特別是穿刺術(shù)前的評(píng)估，對(duì)于減少不良并發(fā)癥的發(fā)生有很大的影響。 羊膜腔穿刺術(shù)是指在超聲引導(dǎo)下將穿刺針刺入羊膜腔內(nèi)，抽取羊水做檢查。在這個(gè)過(guò)程中，操作者需要順利將穿刺針比如羊水充足的區(qū)域內(nèi)，同時(shí)，該區(qū)域應(yīng)該回避臍帶，胎兒肢體，以減少損傷。對(duì)于一般的穿刺者而言，刺入羊膜腔是很容易的操作，但是對(duì)于一些穿刺部位的評(píng)估則需要豐富的穿刺經(jīng)驗(yàn)，比如胎盤前壁者。 前壁胎盤是指胎盤附著于子宮前壁，穿刺一般是經(jīng)過(guò)前壁進(jìn)入羊膜腔的，當(dāng)胎盤附著在前壁時(shí)，穿刺可能難免通過(guò)胎盤，一旦穿刺經(jīng)過(guò)胎盤則可能出現(xiàn)穿刺部位出血，引起血性羊水，胎盤內(nèi)出血，甚至嚴(yán)重者可能引起胎盤早剝等，也正是這個(gè)原因，很多前壁胎盤的孕媽進(jìn)行穿刺時(shí)，往往持續(xù)擔(dān)心著。 在黃醫(yī)生十年的穿刺經(jīng)驗(yàn)中，碰到的前壁胎盤不下5000例，但是其實(shí)沒(méi)有大家想象中那么恐怖。首先，很少有前壁胎盤能夠完全覆蓋前壁，而不留給操作者空間的，所以，術(shù)者可以多掃查子宮壁，往往都是有穿刺點(diǎn)的。其次，穿刺中還是需要盡量躲開胎盤，以我的經(jīng)驗(yàn)，只要有0.5CM的空間，穿刺針是完全可以躲開胎盤進(jìn)入的。當(dāng)穿刺者經(jīng)驗(yàn)不夠豐富，沒(méi)有把握在小區(qū)域穿刺時(shí)，應(yīng)該考慮通過(guò)胎盤進(jìn)行穿刺，穿刺過(guò)程應(yīng)該考慮快速通過(guò)胎盤，避免胎盤內(nèi)移動(dòng)針尖，來(lái)回抽動(dòng)等。 總結(jié)起來(lái)，前壁胎盤不是羊膜腔穿刺的禁忌，熟悉的操作者基本都能夠躲開胎盤的，不用太緊張的哈。2021年04月27日2396
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王清主任醫(yī)師 北京婦產(chǎn)醫(yī)院 產(chǎn)科 問(wèn)題來(lái)了： 1、 我是高齡我可以做唐篩嗎？…… 2、 我不是高齡，既然唐篩準(zhǔn)確性沒(méi)有無(wú)創(chuàng)高我可以做無(wú)創(chuàng)嗎？…… 3、 唐篩高風(fēng)險(xiǎn)，可以不做羊穿選擇無(wú)創(chuàng)DNA嗎？…… 4、唐篩、無(wú)創(chuàng)21三體檢測(cè)結(jié)果陽(yáng)性，再做羊水穿刺，結(jié)果一致的可能性多大，翻盤幾率是多少？…… 5、聽說(shuō)還有個(gè)無(wú)創(chuàng)加強(qiáng)版-無(wú)創(chuàng)PLUS，這個(gè)檢查是怎么回事，有必要做嗎……2021年04月20日4258
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陸小溦副主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)中心 患者提問(wèn)： 患者張女士提問(wèn)： 你好！我有一個(gè)健康的大寶三歲了，現(xiàn)在懷孕二胎。我做產(chǎn)檢B超NF增厚（6.2mm），后來(lái)去了蘇州市立醫(yī)院復(fù)查NF增厚還是6.2mm，孕20周做了羊水穿刺，芯片報(bào)告異常，發(fā)現(xiàn)一個(gè)臨床意義不明的變異。之前孕12周我的NT檢查是1.8mm，然后中孕期三維、四維B超和胎兒心超這些，都是沒(méi)有問(wèn)題的。麻煩你幫我看一下報(bào)告。謝謝！還有，剛懷孕的時(shí)候曾經(jīng)發(fā)燒到39度多，還吃了感冒靈，會(huì)有影響嗎？這個(gè)孩子能要嗎？ 陸小溦醫(yī)生回復(fù)： 您好！ 首先，B超NF檢查結(jié)果是不能單一來(lái)看的，NF增厚不僅提示染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增加，還可能是肢體發(fā)育異常，或者神經(jīng)系統(tǒng)病變等，所以不僅要做羊穿看胎兒染色體、基因檢測(cè)，更要結(jié)合B超大排畸結(jié)果，和其他產(chǎn)檢結(jié)果來(lái)共同評(píng)估胎兒的發(fā)育情況，是否屬于不宜生育的出生缺陷情況。 其次2021年03月04日24192
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羊水穿刺相關(guān)科普號(hào)
馬少華醫(yī)生的科普號(hào)
馬少華 副主任醫(yī)師
醫(yī)生集團(tuán)-安徽
線上診療科
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吳龍醫(yī)生的科普號(hào)
吳龍 主治醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院石景山院區(qū)
婦產(chǎn)科
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侯巧芳醫(yī)生的科普號(hào)
侯巧芳 主任醫(yī)師
河南省人民醫(yī)院
醫(yī)學(xué)遺傳研究所
3018粉絲33.9萬(wàn)閱讀