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黃帥主治醫(yī)師 重醫(yī)大附一院 產(chǎn)科 羊膜腔穿刺術(shù)俗稱羊水穿刺，其主要目的是通過抽取胎兒羊水進(jìn)行產(chǎn)前診斷，通過實驗室檢測判斷有無染色體病、基因病等關(guān)乎寶寶一輩子的疾病。羊水穿刺是一項重要的產(chǎn)前診斷技術(shù)，但有些孕媽媽，一聽說“羊水穿刺”難免緊張焦慮，特別是選擇在哪家醫(yī)院進(jìn)行羊水穿刺無疑是孕媽媽們首要糾結(jié)的問題。重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院產(chǎn)科黃帥選擇在重醫(yī)附一院產(chǎn)科進(jìn)行“羊水穿刺”的N多理由！擁有強(qiáng)大的羊水穿刺團(tuán)隊羊水穿刺依賴于醫(yī)生穿刺熟練程度，嫻熟的穿刺技術(shù)能夠減少并發(fā)癥發(fā)生。我院從開始羊水穿刺時，徐紅兵教授開創(chuàng)自由手穿刺技術(shù)，即一只手持穿刺針，另一只手持穿刺探頭，整個穿刺過程都是在”超聲眼”精確導(dǎo)航下進(jìn)行的，幾乎沒有血性羊水發(fā)生。我科胎兒醫(yī)學(xué)中心專門操作“羊水穿刺”的黃帥醫(yī)生說“羊水穿刺是一個積累的過程，疼痛在所難免，但選擇合適的穿刺點就能夠有效降低穿刺過程中的疼痛感和流產(chǎn)風(fēng)險”。在重慶及周邊省市的孕媽媽，都希望由我科黃帥醫(yī)師親自為其進(jìn)行羊水穿刺，這得益于其嫻熟的穿刺技術(shù)，能夠快、準(zhǔn)、穩(wěn)的實施羊水穿刺檢查和臍血穿刺檢查。不僅如此，我院強(qiáng)大的羊水穿刺團(tuán)隊，擁有非常專業(yè)及豐富的臨床經(jīng)驗，讓您在重醫(yī)大附一院產(chǎn)科進(jìn)行羊水穿刺更安全！擁有強(qiáng)大的超聲報告解讀和遺傳咨詢團(tuán)隊羊水穿刺的指征有很多，但在臨床工作中往往有一些孕媽因為“心室點狀強(qiáng)回聲”、“長骨偏短”、“脈絡(luò)叢囊腫”、“高齡初產(chǎn)”等原因就被羊水穿刺了，時代在進(jìn)步，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)發(fā)展日新月異，真的有必要一點超聲異常就要行羊水穿刺，把孕媽和原本健康的寶寶暴露在風(fēng)險之中嗎？往往我們?yōu)榱四遣坏?/1000的胎兒異常風(fēng)險卻要冒著穿刺流產(chǎn)風(fēng)險（盡管風(fēng)險極低），真的有必要嗎？重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院專設(shè)了雙胎及胎兒生長遲緩門診（漆洪波教授，周一下午和周四全天門診）；開設(shè)了異常超聲解讀門診（黃帥醫(yī)師，周三和周六全天）；開設(shè)了遺傳咨詢門診（董艷玲醫(yī)師，周一上午和周三下午），為所有可能接受產(chǎn)前診斷的孕媽媽提供穿刺前的評估工作，減少不必要的侵入性產(chǎn)前診斷。在重醫(yī)大附一院產(chǎn)科進(jìn)行報告解讀及遺傳咨詢更權(quán)威！實施羊水穿刺的風(fēng)險極低“極高穿刺量、極低流產(chǎn)率”是我科羊水穿刺團(tuán)隊的標(biāo)簽！文獻(xiàn)報道羊水穿刺術(shù)后胎兒流產(chǎn)發(fā)生率為1-3，而我科近5年，穿刺術(shù)后流產(chǎn)率僅為0.7，數(shù)據(jù)證明了一切。并且，如黃帥醫(yī)師在和穿刺團(tuán)隊調(diào)侃時所說的一樣“重醫(yī)附一院一直在推崇無痛羊穿”，我們不打麻藥，但是我們深諳如何降低羊穿時的疼痛感。讓您在重醫(yī)附一院進(jìn)行羊水穿刺無痛感，更安心！能出具準(zhǔn)確率極高的羊水穿刺報告憑借重慶市產(chǎn)前篩查與診斷醫(yī)療質(zhì)量控制中心、重慶市產(chǎn)前診斷中心、重慶市胎兒醫(yī)學(xué)中心、重慶市臨床分子醫(yī)學(xué)檢測中心、全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)基地的技術(shù)力量，為您出具準(zhǔn)確率極高的羊水穿刺報告。對于特殊孕媽媽，我們能夠?qū)⒀蛩┐痰臅r間提前到15-16周；對于特殊孕媽媽，我們也能夠?qū)⒀蛩┐痰臅r間延后到32周，這是很多醫(yī)院辦不到的，讓您在此進(jìn)行羊水穿刺更放心！為您開啟全天候羊水穿刺服務(wù)因為各種原因，“羊水穿刺”常常只能固定在某一天進(jìn)行，這無疑給區(qū)縣、外地以及急需穿刺的孕媽媽帶來諸多不便。如何讓廣大孕產(chǎn)婦滿意一直是我們奮斗的目標(biāo)，我科羊水穿刺團(tuán)隊急廣大孕婦所急，推出縮短羊水穿刺等待時間的方案?，F(xiàn)在，重醫(yī)大附一院產(chǎn)科為您全天候開啟羊水穿刺預(yù)約服務(wù)，同時，將羊水穿刺的時間從過去的固定為一天改為“周一、周二、周三無限制安排，周四、周五特殊病人24小時內(nèi)安排”，徹底解決您舟車勞頓、四處奔波、多次往返醫(yī)院等問題，讓您在此進(jìn)行羊水穿刺更便捷！羊水穿刺小科普哪些孕媽媽需要做羊水穿刺？1.高齡，分娩時孕婦年齡35歲。2.孕期超聲提示胎兒發(fā)育異常，如：心臟畸形、胎兒生長受限、鼻骨缺如或短小、NT增厚、頸部水囊瘤、側(cè)腦室增寬等結(jié)構(gòu)畸形。3.夫妻一方或雙方為染色體異常攜帶者或為單基因病患者/攜帶者。4.曾生育過先天缺陷兒(如智力異常)或生育過染色體異?；純?。5.夫妻雙方家族中有遺傳性疾病者。6.不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死產(chǎn)或新生兒死亡史的孕婦。7.羊水過多或過少的孕婦。8.唐氏篩查或無創(chuàng)DNA檢查高風(fēng)險孕婦。（唐氏篩查和無創(chuàng)DNA僅是為篩查項目，其準(zhǔn)確性并非100%，而羊水穿刺則為目前染色體檢查金標(biāo)準(zhǔn)。）9.早孕期有不良環(huán)境暴露，如藥物、射線、病毒等。10.孕婦1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療或免疫治療等。什么時候做羊水穿刺更合適？羊水穿刺最佳時間是在懷孕18-25周（但不局限于該孕周，最晚可以到32周進(jìn)行）。原因如下：1、此時期的胎兒體型小，羊水量充足，在穿刺時，不會誤傷胎兒，且抽取的羊水量不會對胎兒的發(fā)育產(chǎn)生不良影響；2、此時期的羊水細(xì)胞活性最好，細(xì)胞培養(yǎng)存活率高；3、此時期即使檢查出胎兒存在嚴(yán)重的異常情況，也能及時終止妊娠；4、特殊情形時，可以考慮更改為臍靜脈穿刺，如羊水過少、懷孕胎兒貧血等。如何預(yù)約？如何預(yù)約羊水穿刺呢？一、現(xiàn)場預(yù)約【預(yù)約流程】：1、門診醫(yī)生開具羊水穿刺產(chǎn)前診斷申請單；2、攜申請單前往產(chǎn)科門診325房間進(jìn)行預(yù)約登記即可。二、公眾號預(yù)約【預(yù)約流程】：1、微信關(guān)注“重醫(yī)大附一院產(chǎn)科”微信公眾號；2、進(jìn)入產(chǎn)科首頁；3、選擇羊水穿刺預(yù)約；4、完善信息登記；5、等待回復(fù)即可。三、二維碼預(yù)約【預(yù)約流程】：1、掃描“重醫(yī)大附一院產(chǎn)科”羊水穿刺預(yù)約二維碼；2、完善信息登記即可；3、等待回復(fù)即可。四、溫馨提示1、凡是通過網(wǎng)絡(luò)預(yù)約的孕媽媽，后臺將會在24小時內(nèi)回復(fù)。請根據(jù)回復(fù)信息按照預(yù)約時間前往重醫(yī)附一院1號樓1樓產(chǎn)科超聲二部；2、羊水穿刺預(yù)約咨詢電話：89012309。2021年02月27日
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黃帥主治醫(yī)師 重醫(yī)大附一院 產(chǎn)科 羊膜腔穿刺術(shù)俗稱羊水穿刺，其主要目的是通過抽取胎兒羊水進(jìn)行產(chǎn)前診斷，通過實驗室檢測判斷有無染色體病、基因病等關(guān)乎寶寶一輩子的疾病。羊水穿刺是一項重要的產(chǎn)前診斷技術(shù)，但有些孕媽媽一聽說“羊水穿刺”難免會緊張焦慮，特別是選擇在哪家醫(yī)院進(jìn)行羊水穿刺，無疑是孕媽媽們首要糾結(jié)的問題。選擇在重醫(yī)一院產(chǎn)科進(jìn)行“羊水穿刺”的N多理由！一、擁有強(qiáng)大的羊水穿刺團(tuán)隊羊水穿刺依賴于醫(yī)生穿刺熟練程度，嫻熟的穿刺技術(shù)能夠減少并發(fā)癥發(fā)生。我院從開始羊水穿刺時，徐紅兵教授開創(chuàng)自由手穿刺技術(shù)，即一只手持穿刺針，另一只手持穿刺探頭，整個穿刺過程都是在”超聲眼”精確導(dǎo)航下進(jìn)行的，幾乎沒有血性羊水發(fā)生。我科胎兒醫(yī)學(xué)中心專門操作“羊水穿刺”的黃帥醫(yī)生說“羊水穿刺是一個積累的過程，疼痛在所難免，但選擇合適的穿刺點就能夠有效降低穿刺過程中的疼痛感和流產(chǎn)風(fēng)險”。在重慶及周邊省市的孕媽媽，都希望由我科黃帥醫(yī)師為其親自進(jìn)行羊水穿刺，這得益于其嫻熟的穿刺技術(shù)，能夠快、準(zhǔn)、穩(wěn)的實施羊水穿刺檢查和臍血穿刺檢查。不僅如此，我院強(qiáng)大的羊水穿刺團(tuán)隊，擁有非常專業(yè)及豐富的臨床經(jīng)驗，讓您在重醫(yī)附一院進(jìn)行羊水穿刺更安全！黃帥醫(yī)師實施羊水穿刺12000多例，臍血穿刺800多例，心臟穿刺400多例二、擁有強(qiáng)大的超聲報告解讀和遺傳咨詢團(tuán)隊羊水穿刺的指征有很多，但在臨床工作中往往有一些孕媽因為“心室點狀強(qiáng)回聲”、“長骨偏短”、“脈絡(luò)從囊腫”、“高齡初產(chǎn)”等原因就被羊水穿刺了，時代在進(jìn)步，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)發(fā)展日新月異，真的有必要一點超聲異常就要行羊水穿刺，把孕媽和原本健康的寶寶暴露在風(fēng)險之中嗎？往往我們?yōu)榱四遣坏?/1000的胎兒異常風(fēng)險卻要冒著穿刺流產(chǎn)風(fēng)險（盡管風(fēng)險極低），真的有必要嗎？重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院專設(shè)了雙胎及胎兒生長遲緩門診（漆洪波教授，周一下午和周四全天門診）；開設(shè)了異常超聲解讀門診（黃帥醫(yī)師，周三和周六全天）；開設(shè)了遺傳咨詢門診（董艷玲醫(yī)師，周一上午和周三下午），為所有可能接受產(chǎn)前診斷的孕媽媽提供穿刺前的評估工作，減少不必要的侵入性產(chǎn)前診斷。在重醫(yī)附一院進(jìn)行報告解讀及遺傳咨詢更權(quán)威！三、實施羊水穿刺的風(fēng)險極低“極高穿刺量、極低流產(chǎn)率”是我科羊水穿刺團(tuán)隊的標(biāo)簽！文獻(xiàn)報道羊水穿刺術(shù)后胎兒流產(chǎn)發(fā)生率為1‰-3‰，而我科近5年，穿刺術(shù)后流產(chǎn)率僅為0.7‰，數(shù)據(jù)證明了一切。并且，如黃帥醫(yī)師在和團(tuán)隊調(diào)侃時所說的一樣“重醫(yī)附一院一直在推崇無痛羊穿”，我們不打麻藥，但是我們深喑如何降低羊穿時的疼痛感。讓您在重醫(yī)附一院進(jìn)行羊水穿刺更安心，無痛感！四、能出具準(zhǔn)確率極高的羊水穿刺報告憑借重慶市產(chǎn)前篩查與診斷醫(yī)療質(zhì)量控制中心、重慶市產(chǎn)前診斷中心、重慶市胎兒醫(yī)學(xué)中心、重慶市臨床分子醫(yī)學(xué)檢測中心、全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)基地的技術(shù)力量，為您出具準(zhǔn)確率極高的羊水穿刺報告。對于特殊孕媽媽，我們能夠?qū)⒀蛩┐痰臅r間提前到15-16周；對于特殊孕媽媽，我們也能夠?qū)⒀蛩┐痰臅r間延后到32周，這是很多醫(yī)院辦不到的，讓您在此進(jìn)行羊水穿刺更放心！五、為您全天候開啟羊水穿刺服務(wù)因為各種原因，“羊水穿刺”常常只能固定在某一天進(jìn)行，這無疑給區(qū)縣、外地以及急需穿刺的孕媽媽帶來諸多不便。如何讓廣大孕產(chǎn)婦滿意一直是我們奮斗的目標(biāo)，我科羊水穿刺團(tuán)隊急廣大孕婦所急，推出縮短羊水穿刺等待時間的方案。現(xiàn)在，重醫(yī)大附一院產(chǎn)科為您全天候開啟羊水穿刺預(yù)約服務(wù)，同時，將羊水穿刺的時間從過去的固定為一天改為“周一、周二、周三無限制安排，周四、周五特殊病人24小時內(nèi)安排”，徹底解決您舟車勞頓、四處奔波、多次往返醫(yī)院等問題，讓您在此進(jìn)行羊水穿刺更便捷！羊水穿刺小科普一、哪些孕媽媽需要做羊水穿刺？ 1.高齡，分娩時孕婦年齡≥35歲。2.孕期超聲提示胎兒發(fā)育異常，如：心臟畸形、胎兒生長受限、鼻骨缺如或短小、NT增厚、頸部水囊瘤、側(cè)腦室增寬等結(jié)構(gòu)畸形。3.夫妻一方或雙方為染色體異常攜帶者或為單基因病患者/攜帶者。4.曾生育過先天缺陷兒(如智力異常)或生育過染色體異常患兒。5.夫妻雙方家族中有遺傳性疾病者。6.不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死產(chǎn)或新生兒死亡史的孕婦。7.羊水過多或過少的孕婦。8.唐氏篩查或無創(chuàng)DNA檢查高風(fēng)險孕婦。（唐氏篩查和無創(chuàng)DNA僅是為篩查項目，其準(zhǔn)確性并非100%，而羊水穿刺則為目前染色體檢查金標(biāo)準(zhǔn)。）9.早孕期有不良環(huán)境暴露，如藥物、射線、病毒等。10.孕婦1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療或免疫治療等。二、什么時候做羊水穿刺合適呢？ 羊水穿刺最佳時間是在懷孕18-25周（但不局限于該孕周，最晚可以到32周進(jìn)行）。原因如下：1、此時期的胎兒體型小，羊水量充足，在穿刺時，不會誤傷胎兒，且抽取的羊水量不會對胎兒的發(fā)育產(chǎn)生不良影響；2、此時期的羊水細(xì)胞活性最好，細(xì)胞培養(yǎng)存活率高；3、此時期即使檢查出胎兒存在嚴(yán)重的異常情況，也能及時終止妊娠；4、特殊情形時，可以考慮更改為臍靜脈穿刺，如羊水過少、懷孕胎兒貧血等。三、羊水穿刺預(yù)約流程（請帥哥根據(jù)最新流程更新）現(xiàn)場預(yù)約【預(yù)約流程】：1、門診醫(yī)生開具羊水穿刺產(chǎn)前診斷申請單；2、攜申請單前往產(chǎn)科門診325房間進(jìn)行預(yù)約登記即可。公眾號預(yù)約【預(yù)約流程】：1、微信關(guān)注“重醫(yī)大附一院產(chǎn)科”微信公眾號；2、進(jìn)入產(chǎn)科首頁；3、選擇羊水穿刺預(yù)約；4、完善信息登記；5、等待回復(fù)即可。二維碼預(yù)約【預(yù)約流程】：1、掃描“重醫(yī)大附一院產(chǎn)科”羊水穿刺預(yù)約二維碼；2、完善信息登記可；3、等待回復(fù)即可。溫馨提示1、凡是通過網(wǎng)絡(luò)預(yù)約的孕媽媽，后臺將會在24小時內(nèi)回復(fù)。請根據(jù)回復(fù)信息按照預(yù)約時間前往重醫(yī)附一院1號樓1樓產(chǎn)科超聲二部；2、羊水穿刺預(yù)約咨詢電話：89012309。2021年02月09日4738
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林超副主任醫(yī)師 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 神經(jīng)外科 胎兒側(cè)腦室增寬需要做羊水穿刺嗎？很多孕婦在產(chǎn)檢的時候，一旦B超檢查發(fā)現(xiàn)腦室增寬，大都會被產(chǎn)科醫(yī)生要求做羊水穿刺/染色體檢查，那么到底需不需要做呢？如果B超提示胎兒腦結(jié)構(gòu)有發(fā)育異常跡象，應(yīng)該先做磁共振，確認(rèn)腦形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)育到底有沒有問題（因為B超對大腦的診斷會有誤差），如果磁共振顯示腦結(jié)構(gòu)基本沒有異常，那么有染色體異常的概率就很??；如果磁共振顯示腦形態(tài)明顯發(fā)育畸形、結(jié)構(gòu)紊亂，那么就需要考慮（直接不要了也可以不做了）要不要做羊水穿刺等特殊檢查。如果沒做磁共振而直接查染色體，就算結(jié)果正常，也不能證明腦結(jié)構(gòu)發(fā)育就沒有問題，也不能預(yù)示出生后腦功能就一定正常。目前的技術(shù)可以通過羊水穿刺、臍帶血穿刺、全外顯檢查等方式、方法檢測染色體，但除了少數(shù)幾種遺傳性疾病已經(jīng)明確相關(guān)的染色體片段，絕大多數(shù)染色體片段具體對應(yīng)什么結(jié)構(gòu)、對應(yīng)什么功能，是不明確的。所以側(cè)腦室增寬跟染色體兩者之間其實沒有明確的相關(guān)性，染色體有異常畢竟是小概率事件，有沒有染色體異常，其實跟腦室寬不寬沒有什么關(guān)系。因此，我的建議，如果產(chǎn)前B超發(fā)現(xiàn)胎兒腦發(fā)育有任何的異常，先做磁共振，而不是第一時間做羊水穿刺，先確認(rèn)腦結(jié)構(gòu)發(fā)育有沒有問題，畢竟羊水穿刺不僅有風(fēng)險，而且是筆不小的費(fèi)用。磁共振沒有輻射，安全的。如果您有任何關(guān)于胎兒腦發(fā)育方面的問題，歡迎點擊瀏覽我寫的科普文章，或點擊好大夫平臺在線問診。胎兒腦室增寬1.5、后顱窩池增寬1.0就是腦積水嗎？胎兒側(cè)腦室增寬有沒有標(biāo)準(zhǔn)？懷孕幾周做磁共振最合適？磁共振膠片怎么拍照上傳？寶寶屁股上有個洞或者皮膚凹陷是有隱性脊柱裂嗎？兒童腦內(nèi)有蛛網(wǎng)膜囊腫怎么辦？寶寶頭上摸到一個腫塊怎么辦？（第三次修訂）兒童尿頻、尿床的神經(jīng)外科治療兒童腦積水怎么治療？寶寶頭部撞傷了怎么辦？（第三次修訂版）寶寶頭長歪了怎么辦？警惕兒童顱縫早閉新生兒顱骨凹陷性骨折怎么辦？新生兒頭皮血腫怎么處理？B超檢查發(fā)現(xiàn)室管膜下囊腫或出血怎么辦？專家門診時間：周一全天（湖濱院區(qū)）；周四全天（莫干山院區(qū)）門診地點：浙大兒院湖濱院區(qū)門診二樓，莫干山院區(qū)門診三樓I區(qū)掛號方式：網(wǎng)上預(yù)約掛號；支付寶或者微信里醫(yī)療健康預(yù)約掛號；直接到醫(yī)院門診掛號（不限號，掛不到號可以到診室找我加號）2021年01月25日29559
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劉玉蓮主治醫(yī)師 柘城縣人民醫(yī)院 婦產(chǎn)科 很多孕媽媽一到了孕中期進(jìn)行篩畸檢查的時候，除了擔(dān)憂以外，最多糾結(jié)的就是有些檢查到底要不要做？做了檢查對小寶寶有沒有危害？會產(chǎn)生哪些對寶寶不利的影響？孕媽媽們別著急，你要的答案都在這里了！ 一、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA監(jiān)測和羊水穿刺都是些什么監(jiān)測？ 1、唐氏篩查 唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱，是產(chǎn)檢必做項目之一，是一種通過抽取孕婦血清，對母血清中某些生化指標(biāo)水平的檢測，篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合癥的高風(fēng)險孕婦，計算生出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法。 2、無創(chuàng)DNA檢測 無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測，即無創(chuàng)基因檢測，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等。國際上應(yīng)用最廣泛的技術(shù)名稱為NIPT，由美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院委員會定義。主要篩查常見的三大染色體疾病，分別是T21染色體異常（唐氏綜合征），T18染色體異常（愛德華氏綜合征）和T13染色體異常（帕陶氏綜合征）。 3、羊水穿刺 羊水穿刺，又稱羊膜穿刺術(shù)。一般在懷孕14周到20周內(nèi)進(jìn)行，做羊水穿刺的方法是在超音波的導(dǎo)引下，將一根細(xì)長針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取羊水進(jìn)行綜合查驗。做羊水穿刺是為了篩查是否有染色體畸形，以減少呆傻兒、愚型兒的出生率。羊水中含有發(fā)育中胎兒的細(xì)胞和多種物質(zhì)，做羊水穿刺分析羊水成分，可讓醫(yī)生知道胎兒的健康及發(fā)育狀況。 二、唐篩結(jié)果臨界，做羊水穿刺？還是直接去做無創(chuàng)呢？ 在孕中期的時候，一般做一個唐氏篩查，主要針對35歲以下的孕媽媽，年齡比較輕，另外也沒有生過畸形孩子和多次胎停育這種高危病史，但是唐氏篩查的檢出率的不是很高，只有70-80%，所以如果說提示高?；蛘呤窃?:1000以內(nèi)的話，屬于灰色地帶，需要進(jìn)一步的檢查，如果是灰色地帶的話，可以先進(jìn)行無創(chuàng)DNA這種檢測，因為無創(chuàng)DNA的監(jiān)測，測的是孩子這個染色體的代謝產(chǎn)物的數(shù)，所以相對來講檢出率是比較高的，一般能夠達(dá)到99%，所以你這種情況還是建議先做無創(chuàng)DNA，如果真是高危，那就必須要做羊水穿刺。 三、高齡產(chǎn)婦40歲，要做唐氏檢查?無創(chuàng)DNA？還是羊水穿刺? 對于35歲以上的，包括生的時候35歲，建議直接做羊水穿刺，或者是無創(chuàng)DNA，有的人的怕做羊水穿刺影響孩子，或者是流產(chǎn)這種情況發(fā)生，無創(chuàng)DNA也跟唐氏篩查一樣，取媽媽的血，然后查的是孩子染色體基因片段的代謝產(chǎn)物，這個檢出率比較高，檢出率應(yīng)該在99%以上，所以如果是染色體數(shù)目有異常的話，它的準(zhǔn)確度還是蠻高的。對于40歲的年紀(jì)，相對來講已經(jīng)不是唐氏篩查的適應(yīng)癥了，所以可以選擇先做無創(chuàng)DNA，如果無創(chuàng)DNA高危，那你就必須要做羊水穿刺了，也可以直接選擇做羊水穿刺，因為羊水穿刺是檢查孩子是否有畸形的金標(biāo)準(zhǔn)，因為抽羊水直接查的是小孩兒的脫落細(xì)胞，所以這樣是最準(zhǔn)確的。 需要提醒孕媽媽們的是，孕期篩畸檢查是非常必要的！所以當(dāng)孕媽媽在產(chǎn)檢過程中遇到問題的時候，一定要及時咨詢產(chǎn)檢醫(yī)生，避免錯過重要的檢查！2020年12月21日2362
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2020年12月01日2022
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馬少華副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-安徽 線上診療科 說起唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺，孕媽媽都不陌生，這些都是計算胎兒染色體異常風(fēng)險值的檢查方法。選擇一多，困惑隨之而來。唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺究竟有何區(qū)別？該怎樣選擇？今天咱們就聊一聊這個話題。常見的染色體異常既然三項檢查瞄準(zhǔn)的都是胎兒染色體，首先了解一下常見的染色體異常有哪些。1、21-三體綜合征，即唐氏綜合征，是小兒染色體疾病中最常見的一種（多了一條21號染色體）。60%的患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。2、18-三體綜合征，亦稱愛德華氏綜合征，95%的病例有先天性心臟病，如室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等，腎畸形、腎盂積水也很常見?；純褐橇τ忻黠@缺陷，存活時間短。3、13-三體綜合征，又稱帕套綜合征，患兒的畸形和臨床表現(xiàn)比21-三體綜合征嚴(yán)重得多，存活時間短，腦和內(nèi)臟畸形非常普遍。接下來，我們逐一介紹唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺。唐氏篩查唐氏篩查，是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡稱，通過抽取孕媽媽的外周血，檢測血清學(xué)指標(biāo)，并結(jié)合孕媽媽的年齡、體重、孕周等因素，來判斷胎兒有染色體異常的危險系數(shù)。在唐氏篩查方案中，有單獨的血清學(xué)篩查方案，還有血清學(xué)指標(biāo)+超聲診斷指標(biāo)的聯(lián)合方案。比如早唐（即孕早期唐氏篩查，通常在孕11-13周+6之間進(jìn)行），就是結(jié)合NT（胎兒的頸項透明層厚度）檢查和驗血結(jié)果，最終計算出胎兒有染色體異常的風(fēng)險。中唐篩查，也就是我們通常所說的“唐篩”（一般在孕14-20周進(jìn)行），其方法是通過檢測孕媽媽血清中的各項指標(biāo)，如甲型胎兒蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）等，計算出胎兒有染色體異常的風(fēng)險值。需要說明的是，中唐篩查是國家強(qiáng)制要求的，所以大部分孕媽媽只做了中唐沒有做早唐。如果有條件，能夠NT、早唐、中唐聯(lián)合篩查，會大大提高唐氏篩查的準(zhǔn)確率，孕媽媽們可以根據(jù)自己的實際情況及醫(yī)生的建議來決定。如果風(fēng)險值超過了設(shè)定的臨界值，就被定義為高風(fēng)險，醫(yī)生一般會建議孕媽媽進(jìn)行羊水穿刺，低風(fēng)險一般不需要進(jìn)行羊水穿刺。這里要提醒孕媽媽注意的是，篩查結(jié)果為低風(fēng)險，表明胎兒有染色體異常的幾率比較小，但也不能100%排除。同樣，高風(fēng)險也只是懷疑胎兒有染色體異常的幾率較高，并不代表胎兒一定有問題，還需實施進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。優(yōu)點：無創(chuàng)，僅需抽取外周血，對胎兒及孕媽媽沒有創(chuàng)傷；價格較低，一般在 150-300 元。局限性：對孕周有嚴(yán)格要求：早唐 11-13 周 +6，中唐 14-20 周；僅針對 21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征及神經(jīng)管缺陷計算患病風(fēng)險，對其他染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常無法給出具體的風(fēng)險值；早唐對唐氏兒的檢出率在85%左右，中唐檢出率在65%-75%之間，假陽性和假陰性率相對比較高。適用人群：篩查對象主要是無高危因素的孕媽媽。無創(chuàng)DNA檢測無創(chuàng)DNA檢測，又稱無創(chuàng)性胎兒染色體非整倍體檢測（NIPT），通過采集孕媽媽外周血，利用新一代DNA測序技術(shù)，對游離的胎兒DNA進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，從而得出胎兒患有染色體疾病的風(fēng)險率。優(yōu)點：無創(chuàng)，僅需抽取外周血，對胎兒及孕媽媽沒有創(chuàng)傷；檢測的孕周范圍較大：12-24 周；檢出率高，對 21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的檢出率為90- 99%，假陽性率低于 1%。局限性：基礎(chǔ)版只針對 21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征三種染色體疾?。辉鰪?qiáng)版針對包括上述三種染色體疾病在內(nèi)的常見染色體異常及軟骨發(fā)育不全。費(fèi)用相對較高，一般在 2000-3000 元；雖然檢出率高，但不是100%的產(chǎn)前診斷方法。適用人群：唐氏篩查顯示為臨界風(fēng)險（又稱灰區(qū)）的孕媽媽；（即唐氏篩查21-三體風(fēng)險值1/270-1/1000，18-三體綜合征風(fēng)險值1/350-1/1000，沒到高風(fēng)險需要羊水穿刺的程度，但風(fēng)險值有點高，仍有些不太放心的情況。）有穿刺禁忌癥的孕媽媽（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）；≥35歲，拒絕有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷的孕媽媽；孕20周以上，錯過血清學(xué)篩查最佳時間，但要求評估21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風(fēng)險的孕媽媽。孕媽媽如有以下情況，不推薦選擇無創(chuàng)DNA檢測：孕早期，＜12周；唐氏篩查高風(fēng)險，大于 1/50；夫妻一方有明確染色體異常；1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、干細(xì)胞治療等；超聲檢查提示胎兒有結(jié)構(gòu)異常；有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險；孕期合并惡性腫瘤；醫(yī)生認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。羊水穿刺羊水穿刺，又稱羊膜腔穿刺術(shù)，是在超聲波定位引導(dǎo)下，用針穿刺羊膜腔，抽取約20ml羊水，獲取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析，得出胎兒有染色體異常的風(fēng)險率。除了羊水穿刺，還有絨毛穿刺術(shù)、臍帶血穿刺術(shù)，這些都是產(chǎn)前診斷的方法，臨床上應(yīng)用最多的還是羊水穿刺。優(yōu)點：檢查項目全，能檢測所有染色體數(shù)目異常和大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常；可觀察到胎兒細(xì)胞核型，準(zhǔn)確率大于98%，是目前胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。局限性：一般情況下，穿刺術(shù)是可控的、安全性較高，但仍存在一定風(fēng)險，如流產(chǎn)、感染、羊水滲漏等；細(xì)胞培養(yǎng)存在個體差異，不能確保 100% 成功；適用人群：≥35 歲的孕媽媽；產(chǎn)前篩查提示胎兒染色體異常高風(fēng)險者；有胎兒染色體異常不良孕產(chǎn)史的孕媽媽；夫妻一方為染色體異常攜帶者等。三項檢查介紹完了，孕媽媽有沒有感覺清晰一點？小編還要啰嗦一句，每種檢查方法都各有優(yōu)點及局限性，不能做到十全十美，需結(jié)合其他的檢查綜合分析。如果你還糾結(jié)，就交由醫(yī)生決定吧！2020年11月02日2759
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2020年10月15日1901
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2020年09月30日1222
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焦智慧主治醫(yī)師 鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院鄭東院區(qū) 遺傳與產(chǎn)前診斷中心 羊膜腔穿刺是一種比較成熟的侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)，其流產(chǎn)幾率低，診斷準(zhǔn)確，逐漸被廣大孕婦所接受。那么現(xiàn)在跟大家普及一下哪些人需要羊水穿刺：高齡；唐氏血清學(xué)篩查或無創(chuàng)DNA高風(fēng)險；遺傳病患兒生育史基因診斷明確的家庭；夫妻雙方染色體異常；曾經(jīng)生育過唐氏綜合癥或其他染色體異常的孕婦；超聲結(jié)構(gòu)異常的孕婦；羊水多、羊水少的孕婦；其他需要羊水穿刺的情形。但孕婦有上述情形，按照產(chǎn)前診斷管理辦法或母嬰保健技術(shù)的相關(guān)規(guī)定，需要進(jìn)行羊膜腔穿刺。2020年09月16日2328
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龍園醫(yī)師 贛州市人民醫(yī)院 產(chǎn)科 羊水穿刺能檢測胎兒所有的染色體數(shù)目異常以及染色體結(jié)構(gòu)異常，也可幫助診斷單基因病和宮內(nèi)感染。 適應(yīng)以下人群： 1、高齡孕婦 2、產(chǎn)前篩查高風(fēng)險 3、有過胎兒染色體異常的不良孕產(chǎn)史 4、夫妻一方是染色體異常攜帶者 5、超聲發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重胎兒畸形 什么時候查？ 在16-23+6周，通過抽取約25-30ml羊水，得到羊水中的胎兒脫落細(xì)胞，進(jìn)而利用這些細(xì)胞診斷胎兒遺傳學(xué)診斷。 一般價格3000-7000元左右。 雖然準(zhǔn)確度最高，是金標(biāo)準(zhǔn)，但有一定風(fēng)險，存在穿刺失敗、引起流產(chǎn)、感染的風(fēng)險，流產(chǎn)率約0.2%-0.5%。還存在有細(xì)胞培養(yǎng)失敗，無法獲取結(jié)果的可能；獲取報告時間長，穿刺后28個工作日，根據(jù)遺傳分析的分辨率不同。2020年08月13日2296
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