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鮑時華主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 生殖免疫科 2019-11-06 終于出現(xiàn)了她給我的留言：鮑醫(yī)生，由于前期HCG增長一直不理想，您囑咐我如果保胎沒有成功，做個胚胎染色體檢查，但是我2019-11-02的超聲提示一切正常：單胎，孕75天，胎心有。下一步我的保胎您有何建議？我詫異，難道又有一個奇跡出現(xiàn)了，但轉(zhuǎn)念又不淡定起來！我立刻告知她，后面NT結(jié)果如何，一定要告訴我！2019-11-19她提交當(dāng)?shù)豊T超聲結(jié)果:1.4mm CRL:55.6mm，胎心：163bpm。NT竟然正常??！我囑咐：定期產(chǎn)檢，按照產(chǎn)科常規(guī)，無創(chuàng)，我們的藥繼續(xù)，保持溝通，同時等待大排結(jié)果。后面感覺一直很平穩(wěn)，可是：2019-12-10突然超聲提示羊水偏少，我當(dāng)下追問：無創(chuàng)結(jié)果如何？2019-12-26我終于等到她的回復(fù)：當(dāng)時移植囊胚2枚，成活1枚胚胎，當(dāng)?shù)蒯t(yī)生建議直接羊水穿刺。孕婦和老公商量因為家族沒有遺傳性疾病，也沒有胎兒畸形史，不敢做羊水穿刺，最終選擇無創(chuàng)！……2020-02-27 孕27+3W孕婦才提交無創(chuàng)結(jié)果，竟然也是正常?。√喝S，胎兒心超，糖耐量結(jié)果，提示胎兒只有孕24+3W,她追問：該如何是好？ 我當(dāng)下建議立刻就診產(chǎn)前診斷門診,她孕29周才最終接受了羊水穿刺！2020-03-10羊水穿刺結(jié)果：46,XN,del(4)(p15.3)謎底揭開，這是個讓他們家庭極度崩潰的結(jié)果，也是我一直心懸著的原因，因為我一開始就懷疑和擔(dān)心她的胚胎會有問題，就怕用藥也無濟于事。但是在真相沒有來臨之前，很多在生育上遭遇種種磨難的夫妻，孕早期往往不想放棄哪怕是一線的保胎希望。孕中期也會因為擔(dān)心侵襲性的產(chǎn)前診斷技術(shù)影響保胎，進而選擇放棄羊水穿刺的專業(yè)建議。辛辛苦苦促排取卵，還剩下的7個囊胚，是好？是壞？是選擇繼續(xù)移植，還是選擇放棄，重新取卵？要不要選擇PGS？前面的求子之路他們已經(jīng)走了8年，然而未來的路還很長，每一次的選擇更是很難！祈禱并期待他們后面一切順利！2020年05月23日
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邢新麗主任醫(yī)師 東昌府區(qū)婦幼保健院 圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)科 什么是羊水穿刺？羊水穿刺的目的是什么？哪些人需要做羊水穿刺？羊水穿刺的最佳時間是什么時候？羊水穿刺的風(fēng)險有哪些？聽我們的專家為您一一解答 【什么是羊水穿刺】羊水穿刺術(shù)又稱羊膜腔穿刺術(shù),是在超聲定位、引導(dǎo)下,用穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔,抽取羊水。通過抽取一定量羊水,得到羊水中的胎兒脫落細(xì)胞,進而利用這些細(xì)胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。 羊膜腔穿刺術(shù)是最早開展、最常使用、安全性最高的侵入性產(chǎn)前診斷取材方法,從20世紀(jì)60年代至今,在產(chǎn)前診斷中一直占有重要地位。 【羊水穿刺目的是什么】做羊水穿刺是為了篩查胎兒是否有染色體畸形，以減少呆傻兒、愚型兒的出生率。羊水中含有發(fā)育中胎兒的細(xì)胞和多種物質(zhì)，羊水細(xì)胞是來自胎兒的脫落細(xì)胞，具有相同的遺傳信息。做羊水穿刺分析羊水成分，能查驗出唐氏綜合征等染色體疾病，一些基因組病、單基因疾病也可通過查驗羊水細(xì)胞內(nèi)的基因獲得診斷。 【哪些人需要做羊水穿刺】?預(yù)產(chǎn)期年齡大于35歲的孕婦（唐氏綜合征及其他染色體異常發(fā)生率增加，尤其是38歲以上）。 ?產(chǎn)前篩查高風(fēng)險人群（尤其是無創(chuàng)DNA檢測高風(fēng)險、唐氏篩查高風(fēng)險、NT增厚等）。 ?曾生育過染色體病患兒的孕婦。 ?產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形、宮內(nèi)生長受限等）。 ?夫婦一方為染色體異常攜帶者。孕婦可能為X連鎖遺傳病基因攜帶者。 ?單基因遺傳病家族史。 ?其他：如曾有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史者。（已生過無腦兒、腦積水、脊椎裂等神經(jīng)管缺陷的孕婦；原因不明多次流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或生過多發(fā)畸形兒的等） 【羊水穿刺的最佳時間是什么時候】羊水穿刺最佳時間是妊娠18-23周。 因為這時胎兒小，羊水相對較多，胎兒漂在羊水中，用針穿刺抽取羊水時，不易刺傷胎兒，抽取少量羊水，只占羊水總量的1/20-1/12，不易導(dǎo)致因子宮腔驟然變小引起的流產(chǎn)，而且這個時期羊水中的活力細(xì)胞比例最大，細(xì)胞培養(yǎng)成活率高，可供制片、染色，作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用羊水細(xì)胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。 【羊水穿刺的風(fēng)險有哪些】1.理論上，羊穿有增加發(fā)生出血、羊水滲漏、羊水栓塞、流產(chǎn)、宮內(nèi)感染及胎兒感染死亡的可能性，實際發(fā)生率較低。 2.穿刺有損傷胎兒的可能性，全程超聲引導(dǎo)可以極大程度上降低此種可能。要最大限度的降低穿刺引起的流產(chǎn)或者胎兒損傷,不僅需要術(shù)前嚴(yán)格的檢查,精確的超聲定位,更重要的是醫(yī)生嫻熟的手術(shù)技能。 我中心自2012年開展羊水穿刺以來,已經(jīng)為幾千名孕婦進行穿刺,對該操作已有非常豐富的經(jīng)驗，上述風(fēng)險已經(jīng)控制得非常低,我院羊穿胎兒損傷率0%、胎兒丟失率為0.1%，遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于產(chǎn)前診斷技術(shù)管理規(guī)范要求的不超過0.5%的標(biāo)準(zhǔn)。 【不做羊水穿刺的風(fēng)險】隨著二孩政策的放開,高齡孕媽媽越來越多，隨著孕媽媽年齡的增加,胎兒患染色體疾病的風(fēng)險也會增加。如果醫(yī)生建議您做羊水穿刺而您未做,就有可能錯過在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常的機會,而生育出有染色體異常的孩子。染色體異常的孩子多數(shù)表現(xiàn)為智力低下、生長發(fā)育異常等,而最重要的是,目前尚無醫(yī)學(xué)方法治療染色體疾病。 【羊水穿刺疼嗎？需要麻醉嗎？】羊水穿刺的針非常細(xì),比抽血及麻醉針都細(xì),用時約1分鐘，大多數(shù)孕婦感覺疼痛不明顯,或跟抽血差不多,所以不需要麻醉。 【羊水穿刺能確保孩子健康嗎】羊水穿刺只是針對胎兒染色體疾病及有針對性的基因疾病進行檢測。但染色體核型分析正常并不代表胎兒沒有任何問題。檢測范圍之外的其他異常無法排除,也無法排除胎兒結(jié)構(gòu)畸形。 因此,羊水穿刺結(jié)果正常的準(zhǔn)媽媽們也一定要定期孕檢,同時還應(yīng)進行專業(yè)的排畸彩超檢查（胎兒畸形系統(tǒng)超聲篩查）,排除胎兒結(jié)構(gòu)異常。 【羊水穿刺的術(shù)后注意事項】1.術(shù)后用1個手指指腹按壓腹部穿刺點3-5分鐘。 2.術(shù)后休息30-60分鐘無不適方可回家。3.術(shù)后臥床休息3天,禁沐浴1周，禁同房1月。 4.術(shù)后一周內(nèi)請盡量減少活動,不能做體力活動,不能拎重物,不能增加腹內(nèi)壓等。2020年03月20日4231
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張碩主治醫(yī)師 醫(yī)生集團-上海 生殖醫(yī)學(xué)科 無創(chuàng)DNA檢測是近年來發(fā)展起來的一項產(chǎn)前檢查技術(shù)，簡稱NIPT（Non-invasive Prenatal Testing），具有無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風(fēng)險、高靈敏度、準(zhǔn)確性高的特點，因此迅速得到準(zhǔn)爸媽們的青睞。然而由于技術(shù)上的局限，NIPT并非適用于所有孕婦，如果用得不好，還可能帶來負(fù)面影響。那么NIPT與傳統(tǒng)有創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)的主要區(qū)別在哪里呢？今天就兩類技術(shù)的優(yōu)劣做一個詳細(xì)的比較，希望大家能夠選擇合適自己的產(chǎn)前檢查方法，避免跟風(fēng)和盲從。 一、有創(chuàng)和無創(chuàng)的區(qū)別 什么是羊水穿刺？ 傳統(tǒng)有創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)主要包括絨毛取樣、羊膜腔穿刺和臍血取樣。臨床上以羊膜腔穿刺應(yīng)用范圍最廣，一般是在妊娠中期，在超聲實時監(jiān)護下，用細(xì)針經(jīng)腹部穿刺進針，進入羊膜腔后抽取20ml羊水，將羊水中的胎兒細(xì)胞收集起來，培養(yǎng)2周后經(jīng)過特殊處理，得到胎兒染色體并進行核型分析。 羊水穿刺的風(fēng)險 因為細(xì)針要進入羊膜腔，可能導(dǎo)致流產(chǎn)、感染等并發(fā)癥，其中以流產(chǎn)較常見，穿刺后流產(chǎn)的發(fā)生率大約千分之三左右，這一概率不僅與孕婦本身體質(zhì)和孕周有關(guān)，也與穿刺醫(yī)生和超聲醫(yī)生的經(jīng)驗有關(guān)，在熟練掌握的情況下，一般抽羊水過程大約2分鐘。 導(dǎo)致流產(chǎn)的高危因素 為了盡可能減少羊膜腔穿刺后流產(chǎn)的發(fā)生，穿刺前手術(shù)醫(yī)生會詳細(xì)詢問病史并進行必要的術(shù)前檢查。下列情況可能導(dǎo)致流產(chǎn)風(fēng)險增大： 1. 穿刺前有疑似宮縮； 2. 穿此前少量陰道流水流血； 3. 反復(fù)自然流產(chǎn)史； 4. 妊娠合并子宮肌瘤； 5. 大月份穿刺，特別是孕周≥25周時； 6. 雙胎妊娠。 怎樣減少流產(chǎn)風(fēng)險？ 因為羊膜腔穿刺后是否流產(chǎn)與孕婦自身狀態(tài)、孕周及醫(yī)生經(jīng)驗有關(guān)，因此建議羊膜腔穿刺的孕婦盡量在自身狀態(tài)較佳的情況下、在合適的孕周（最好是18-22周）、并選擇有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的且穿刺經(jīng)驗豐富的醫(yī)院進行手術(shù)。 特別提醒準(zhǔn)媽媽們，有產(chǎn)前診斷資質(zhì)≠實時超聲監(jiān)控，有些醫(yī)院因人手問題，手術(shù)當(dāng)天會安排孕婦行超聲檢查，定好位后另行羊穿，這樣做會降低手術(shù)安全性。 什么是無創(chuàng)DNA檢測技術(shù)？ 無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）是用孕婦血液作為檢測標(biāo)本，完全不進入羊膜腔的一項技術(shù)。1997年，科學(xué)家在孕婦的血液中發(fā)現(xiàn)了胎兒游離DNA片段，雖然這是一個了不起的發(fā)現(xiàn)，但母血中的胎兒DNA量非常少，以往的檢測技術(shù)尚不能對如此微量的樣本進行檢測并得出明確結(jié)論。近年來發(fā)展起來的高通量基因測序技術(shù)使無創(chuàng)產(chǎn)前檢測成為可能，利用該技術(shù)可對母血中的微量胎兒DNA片段進行測序，并將測序結(jié)果進行生物信息分析，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。 NIPT的優(yōu)勢 該技術(shù)只需采集10mL孕婦靜脈血，采血不需要空腹、不需事前檢查，只要正常飲食、作息即可，此外，妊娠12周起就可進行該檢測，因此與羊膜腔穿刺比，NIPT最大的優(yōu)點是取樣的安全性和檢測的早期性，這一方法的出現(xiàn)給那些不適合做羊膜腔穿刺的孕婦帶來了極大好處。 二、診斷范圍和準(zhǔn)確率的區(qū)別 既然NIPT非常安全，它是否可以替代核型分析呢？答案是否定的。 羊水穿刺和NIPT的診斷范圍 羊膜腔穿刺后最終出具的核型分析報告覆蓋23對染色體，既可知道胎兒染色體數(shù)目異常（最常見的是21三體、18三體、13三體），也可診斷結(jié)構(gòu)異常，例如平衡易位、非平衡性結(jié)構(gòu)異常、標(biāo)記染色體等，因此診斷范圍非常廣，基本上涵蓋了所有染色體疾病。 相比而言，NIPT的檢測范圍要小很多，該技術(shù)目前只能檢測染色體疾病中最常見的三種，即21三體、18三體、13三體，檢出率分別達(dá)到99%、96.8%、92.1%，盡管檢出率非常高，仍然有極少部分漏檢，而對于微重復(fù)、微缺失等結(jié)構(gòu)異常或基因病變，則無法檢出， 因此，NIPT能夠檢測出的疾病非常有限，其臨床應(yīng)用性質(zhì)是篩查，只不過其準(zhǔn)確性要比血清學(xué)篩查高許多，而羊膜腔穿刺是作為產(chǎn)前診斷技術(shù)來應(yīng)用，目前仍是公認(rèn)的染色體疾病產(chǎn)前診斷金標(biāo)準(zhǔn)。 羊水穿刺和NIPT的準(zhǔn)確率 另一個值得大家關(guān)心的問題是檢測的準(zhǔn)確率。翻閱大部分文獻(xiàn)及科普文章，會得出核型分析和NIPT準(zhǔn)確率相當(dāng)這一結(jié)論，需要提醒大家的是，NIPT準(zhǔn)確率99%僅針對21三體、18三體和13三體這三種常見的染色體疾病，而核型分析的準(zhǔn)確率99%針對的是所有染色體疾病，換句話說，如果準(zhǔn)媽媽拿到一份NIPT檢測報告，結(jié)論是“21三體低風(fēng)險，18三體低風(fēng)險，13三體低風(fēng)險”，那就意味著有99%的概率寶寶不是21三體或18三體或13三體；如果準(zhǔn)媽媽拿到一份羊水穿刺報告，結(jié)論是“未見明顯核型異常”，那說明有99%的概率寶寶沒有染色體疾病，有100%的概率寶寶未患21三體或18三體或13三體，可見兩者差異非常大。 盡管NIPT準(zhǔn)確率相當(dāng)高，但目前條件下還是無法避免假陽性和假陰性結(jié)果，對于假陽性報告，一般再做個羊水穿刺就可以解決，而假陰性結(jié)果可能導(dǎo)致唐氏兒的出生，給家庭和患兒帶來痛苦，所以NIPT結(jié)果正常的準(zhǔn)媽媽們一定要認(rèn)真進行超聲檢查，這是最后一道防火墻，一旦超聲提示異常，還是需要進行羊水穿刺，以避免NIPT假陰性結(jié)果帶來的負(fù)面影響。 三、適用人群的區(qū)別 NIPT因其安全性和早期性，適用于以下人群： 1.所有希望排除胎兒常見染色體疾病的孕婦； 2.孕早、中期血清篩查高危的孕婦； 3.所有需要做胎兒染色體檢查，但存在羊水穿刺禁忌癥的孕婦，包括：中央性前置胎盤、RH陰性血型、凝血功能異常、先兆流產(chǎn)、反復(fù)自然流產(chǎn)史等。 但因檢測范圍較窄，以下可能出現(xiàn)其他染色體異常的孕婦需慎用： 1.夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦； 2.≥35歲的高齡孕婦； 3.超聲畸形篩查發(fā)現(xiàn)異常的。 羊水穿刺適用于以下人群： 1.所有希望獲得胎兒染色體明確診斷、無穿刺禁忌癥的中孕期孕婦； 2.孕早、中期血清篩查高危的孕婦； 3.≥35歲的高齡孕婦； 4.夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦； 5.超聲畸形篩查發(fā)現(xiàn)異常的孕婦； 6.NIPT發(fā)現(xiàn)異常的孕婦。 小結(jié) 綜上所述，NIPT具有安全、檢出率高、準(zhǔn)確率高、檢測范圍窄等特點，而羊水穿刺除了檢出率高、準(zhǔn)確率高等優(yōu)點外，其檢測范圍廣，不但包含所有染色體疾病，還能檢測基因缺陷，但有流產(chǎn)或感染風(fēng)險，每個準(zhǔn)爸爸媽媽都應(yīng)該在權(quán)衡利弊后做出選擇，切忌盲目跟風(fēng)。而對于雙胎妊娠和IVF妊娠等珍貴兒，我們更傾向于NIPT，當(dāng)然，對報告的解讀需要更加仔細(xì)嚴(yán)謹(jǐn)，必要時進行羊水穿刺幫助確診。2020年02月23日6705
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張碩主治醫(yī)師 醫(yī)生集團-上海 生殖醫(yī)學(xué)科 1. 通常來說，它可用于胎兒染色體疾病的確診。最終出具的核型分析報告覆蓋23對染色體，既可知道胎兒染色體數(shù)目異常（最常見的是21三體、18三體、13三體），也可診斷結(jié)構(gòu)異常，例如染色體平衡易位、染色體倒位、非平衡性結(jié)構(gòu)異常、標(biāo)記染色體等，因此診斷范圍非常廣，基本上涵蓋了所有染色體疾病。 2. 對于攜帶單基因遺傳病致病基因的家庭，或者生育過單基因病患兒的家庭，或者產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患有某種單基因疾病，羊水穿刺可以對胎兒是否患遺傳性疾病做出診斷。 3. 此外，羊水穿刺準(zhǔn)確率高。 羊水穿刺應(yīng)用于產(chǎn)前診斷已有30多年的歷史，準(zhǔn)確性和安全性得到醫(yī)學(xué)界的公認(rèn)，是胎兒進行產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)！應(yīng)用羊水穿刺術(shù)來檢測胎兒染色體異常的準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上。 如果準(zhǔn)媽媽拿到一份羊水穿刺報告，結(jié)論是“未見明顯核型異?！保钦f明有99%的概率寶寶沒有染色體疾病，有100%的概率寶寶未患21三體或18三體或13三體。2020年02月23日2780
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張碩主治醫(yī)師 醫(yī)生集團-上海 生殖醫(yī)學(xué)科 羊水穿刺屬于非強制性產(chǎn)前檢查項目，并不是每一位準(zhǔn)媽媽都需要做！它適用于以下人群： 1.所有希望獲得胎兒染色體明確診斷、無穿刺禁忌癥的中孕期孕婦； 2.孕早、中期血清篩查高危的孕婦； 3.≥35歲的高齡孕婦； 4.夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦； 5.超聲NT異常，或大排畸篩查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)或軟指標(biāo)異常的孕婦； 6.無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測（NIPT）發(fā)現(xiàn)異常的孕婦。 7.孕早期服用藥物或接觸有毒有害物質(zhì)。 8. 其他2020年02月22日2581
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劉江英副主任醫(yī)師 福建省泉州市第一醫(yī)院 婦產(chǎn)科 做無創(chuàng)DNA檢測，它有一些指針，比如說他在唐氏篩查的過程當(dāng)中出現(xiàn)。 臨界風(fēng)險就是比值在高風(fēng)險和一筆1000之間的這部分孕婦還有一個是錯過了唐氏篩查的時間抽血進行糖色的時間是20加六周之內(nèi)超過這個時間可以考慮還想進一步評估十八三體二十一三體十三三體的風(fēng)險的，可以做檢測，另外一部分就是有需要羊水穿刺，但是他有羊水穿刺的禁忌癥的這一部分用戶比如說先兆流產(chǎn)出血，前置胎盤有感染的征象，這些人可以考慮去做，無創(chuàng)，另外有羊水穿刺的絕對指征的適不適合去做，無創(chuàng)這種情況一定要選擇做羊水穿刺。2019年09月29日4783
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