先天性半側(cè)肢體肥大的發(fā)生率為1/8.6萬(wàn)，絕大多數(shù)為散發(fā)病例。特點(diǎn)為偏側(cè)肢體的骨和軟組織肥大，伴有該部位的血管痣、靜脈瘤，故又稱為血管擴(kuò)張性肢體肥大癥。確切含義應(yīng)為出生后身體一側(cè)比另一側(cè)肥大有時(shí)是部分如上肢或下肢左右大小不同有時(shí)是整個(gè)身體的一側(cè)包括顏面、軀干、上下肢、內(nèi)臟的左右大小都有差別，但是身體每一側(cè)組織器官的結(jié)構(gòu)是完全正常的，稱之為先天性半側(cè)肥大。先天性半側(cè)肢體肥大病因許多原因可引起半側(cè)性肥大，如內(nèi)分泌異常、血管異常、淋巴異常、自主神經(jīng)功能障礙胚胎發(fā)育異常，以及遺傳因素等。但本病的真正原因至今仍不明了。先天性半側(cè)肢體肥大臨床表現(xiàn)患者常表現(xiàn)為整個(gè)身體的一側(cè)增大畸形，軀干兩側(cè)不對(duì)稱，上下肢、外生殖器兩側(cè)不對(duì)稱同側(cè)的內(nèi)臟器官也會(huì)增大，但是身體每一側(cè)組織器官結(jié)構(gòu)正常?；贾w周徑比健側(cè)粗大，骨骼和骨化中心發(fā)育也快。臨床癥狀是雙下肢不等長(zhǎng)，行走跛行，骨盆傾斜和脊柱側(cè)彎、有近10%～15%的患者智力發(fā)育差，有50%的患者同時(shí)伴有并指、多指多乳頭、先天性心臟病等。先天性半側(cè)肢體肥大檢查四肢X線檢查，可發(fā)現(xiàn)左右肢體、長(zhǎng)短大小不一致。先天性半側(cè)肢體肥大鑒別診斷1.繼發(fā)性一側(cè)肥大，多因諸如血管淋巴系統(tǒng)病變所引起。2.垂體功能亢進(jìn)引起的巨人癥。3.神經(jīng)系統(tǒng)疾病引起的一側(cè)萎縮，易誤認(rèn)為健側(cè)為肥大。先天性半側(cè)肢體肥大并發(fā)癥可并發(fā)先天性心臟病。可出現(xiàn)骨盆傾斜和脊柱側(cè)彎。先天性半側(cè)肢體肥大治療如下肢長(zhǎng)度差別小短肢可用加厚鞋底，以達(dá)到兩側(cè)平衡；下肢兩側(cè)長(zhǎng)度差別明顯，超過(guò)3cm時(shí)，可行患側(cè)股骨下端或脛骨上端骨骺止長(zhǎng)術(shù)也可行健側(cè)肢體延長(zhǎng)術(shù)對(duì)其存在的軟組織畸形可予整形術(shù)等。

1、保持石膏清潔，防止被水、尿及糞便浸漬和污染。2、搬動(dòng)、運(yùn)送患者時(shí)應(yīng)注意避免折斷石膏，如折斷應(yīng)找醫(yī)生及時(shí)修補(bǔ)。3、石膏繃帶固定后，要抬高患肢（應(yīng)高于心臟水平5-15厘米為宜），防止因局部組織血液回流不暢導(dǎo)致的腫脹。待石膏完全凝固后方可進(jìn)行未固定關(guān)節(jié)的功能鍛煉。4、要密切觀察患肢遠(yuǎn)端血循環(huán)、感覺及運(yùn)動(dòng)情況。如有劇痛、麻木、肢端皮膚溫度過(guò)低或指/趾顏色發(fā)暗等情況，表明石膏纏繞過(guò)緊或軟組織腫脹加重已產(chǎn)生壓迫癥狀，應(yīng)及時(shí)復(fù)診，需將石膏縱行全層剖開松解或拆除石膏。5、石膏繃帶固定的患肢腫脹消失后，如石膏固定過(guò)松，應(yīng)及時(shí)更換石膏以保證有效的矯形和固定效果。6、環(huán)境溫度過(guò)低時(shí)，要加強(qiáng)石膏繃帶固定部位的保暖，防止因受冷患肢遠(yuǎn)端發(fā)生腫脹。7、石膏長(zhǎng)時(shí)間的固定會(huì)導(dǎo)致石膏內(nèi)部皮膚瘙癢、避免探入異物瘙癢，引起皮膚破潰、感染。8、清潔石膏周圍的皮膚衛(wèi)生時(shí)避免液體流入石膏內(nèi)，導(dǎo)致皮膚長(zhǎng)時(shí)間在液體內(nèi)浸泡引起皮膚感染。9、上肢石膏必須按醫(yī)囑懸吊于固定位置，避免因力線不正導(dǎo)致骨折移位。10、注意功能鍛煉，沒有被石膏固定的關(guān)節(jié)需要加強(qiáng)活動(dòng)。即使是包裹在石膏里的肢體，也要遵照醫(yī)生要求練習(xí)肌肉的收縮運(yùn)動(dòng)。11、飲食上清淡為宜，多吃含鈣食物如豆制品、海產(chǎn)品、牛奶，多吃新鮮水果，多曬曬太陽(yáng)可以補(bǔ)充維生素D有助于鈣質(zhì)的吸收。本文系董賀龍醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

先天性肌性斜頸(congenital torticollis)俗稱“歪脖兒“，由一側(cè)胸鎖乳突肌攣縮造成頭向一側(cè)偏斜的病癥。病理病因本病的直接原因是胸鎖乳突肌的纖維化引起攣縮與變短。但引起此肌纖維化的真正原因還不清楚?？赡艿囊蛩赜挟a(chǎn)傷、局部缺血、靜脈閉塞、宮內(nèi)姿勢(shì)不良、遺傳，生長(zhǎng)停滯，感染性肌炎，或者多種因素混合造成。引起這樣病變幾乎可以肯定與宮內(nèi)的環(huán)境有關(guān)。常發(fā)生于高齡初產(chǎn)婦和臀位。通常認(rèn)為頸部在宮內(nèi)扭轉(zhuǎn)，又因?qū)m內(nèi)體位限制直至分娩，導(dǎo)致肌肉的缺血、水腫以致纖維化，致使起于乳突止于胸骨和鎖骨的胸鎖乳突肌(SCM)攣縮。發(fā)病機(jī)制 斜頸真正的病因不甚明了。可見下述病變：1.早期病變 胸鎖乳突肌內(nèi)腫物，肉眼觀察是一軟性纖維瘤。2.晚期病變 腫物已消失，自胸鎖乳突肌切下組織的鏡下所見為肌肉組織被纖維組織所替代，肌細(xì)胞凋亡增多。癥狀體征 患兒頭向病側(cè)偏斜，下頦轉(zhuǎn)向?qū)?cè)，在生后即可存在，但一般在生后2～3周出現(xiàn)。觸診時(shí)在患側(cè)胸鎖乳突肌內(nèi)可發(fā)現(xiàn)硬而無(wú)疼痛的梭形腫物，在2～4周內(nèi)逐漸增大如成人拇指末節(jié)那么大，然后開始退縮，在2～6個(gè)月內(nèi)逐漸消失。大部分病人不遺留斜頸；少數(shù)病兒肌肉遠(yuǎn)段為纖維索條所代替，頭部因攣縮肌肉的牽拉向患側(cè)偏斜。頭與面部因不正常的位置可產(chǎn)生繼發(fā)性畸形，肌肉縮短的一側(cè)，患側(cè)面部長(zhǎng)度變短，面部增寬，可能由于地心引力和隨著骨的生長(zhǎng)發(fā)育，面部更加不對(duì)稱健側(cè)面部明顯肥大，患側(cè)眼外眥至口角間的距離比對(duì)側(cè)變短。兩眼和兩耳不在同一平面。這些缺陷在頭傾斜時(shí)，不甚明顯，而頭和頸擺正時(shí)畸形反而突出。兩眼不平行可引起視覺疲勞。隨著骨骼的發(fā)育，面部的不對(duì)稱加重。頸深筋膜、頸闊肌、斜角肌均可攣縮，頸動(dòng)脈鞘與血管也可攣縮。最后顱骨發(fā)育不對(duì)稱，頸椎及上胸椎出現(xiàn)側(cè)彎畸形，弧度的凹側(cè)朝向患側(cè)。鑒別診斷1.神經(jīng)性斜頸 如顱后窩腫瘤、阿-奇畸形、脊髓空洞和嬰兒陣發(fā)性斜頸，同時(shí)有運(yùn)動(dòng)功能障礙、反射異常、顱內(nèi)壓升高或MRI顯示腦干位置下降。此外，頸部運(yùn)動(dòng)時(shí)受限伴有疼痛、斜視、眼球震顫、眼外肌麻痹、肌肉僵硬，過(guò)度興奮等均為顱內(nèi)病變的重要體征。嬰兒陣發(fā)性斜頸可能為前庭功能障礙所致，女孩多見，年齡最大的為2歲，所謂的陣發(fā)，可從數(shù)分鐘到全天發(fā)作。除斜頸外，可伴有軀干傾斜，眼球偏斜。更為突出的是頸部?jī)A斜的方向左右可以變化。本病可能因前庭功能障礙導(dǎo)致的偏頭痛誘發(fā)斜頸。本病可自愈，不需特殊治療。2.炎癥性斜頸 淺在的頸部淋巴結(jié)炎，深在的椎體骨髓炎，椎間盤炎主要表現(xiàn)為頸部活動(dòng)障礙，疼痛伴全身發(fā)熱；頸椎嗜酸性肉芽腫，骨樣骨瘤；椎間盤鈣化；青少年類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，溶蝕齒狀突；頸1～2半脫位；以及sandifer綜合征。本綜合征的主要表現(xiàn)為食管胃反流、頭頸位置異常。病兒嘔吐、體重不增、反復(fù)發(fā)作呼吸道感染，也可見于腦癱，一旦反流治愈，斜頸消失。3.眼性斜頸 多為先天性斜視，眼球外上方肌肉麻痹致斜頸。通常在生后9個(gè)月以后，病兒能坐穩(wěn)后才能診斷，因斜視或復(fù)視企圖自我糾正始出現(xiàn)斜頸癥狀。矯正眼肌失衡后，斜視消失。4.骨性斜頸 如先天性短頸綜合征，除頸部姿勢(shì)異常，還有頸部活動(dòng)受限。此外，后發(fā)際低，頸兩側(cè)皮蹼等也同時(shí)存在。5.嬰兒良性陣發(fā)性斜頸 嬰兒期偶見良性陣發(fā)性斜頸，每次發(fā)作時(shí)間自10min至數(shù)天，同時(shí)可有軀體側(cè)彎，預(yù)后良好，在外科治療后經(jīng)1～5年(平均2年)自愈，原因不明。有時(shí)發(fā)作停止后出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)，似與小腦功能異常有關(guān)。治療對(duì)先天性肌性斜頸的治療有單純觀察、手法按摩、積極的家庭治療計(jì)劃、支具矯形及手術(shù)治療。1.按摩療法 建議在確診后即開始對(duì)腫物做手法輕柔按摩，并伸展攣縮的胸鎖乳突肌，每次伸展時(shí)維持2～3s，每回做10～20次，每天做4～6回。以上按摩療法應(yīng)教給父母，讓他們?cè)诩抑衼?lái)完成。另外，喂奶時(shí)，睡眠的枕墊以及用玩具吸引病兒注意時(shí)，都應(yīng)重視姿勢(shì)的糾正。第1步頭部向?qū)?cè)側(cè)屈，使健側(cè)耳垂接近肩部。第2步緩緩轉(zhuǎn)動(dòng)使下頦接近患側(cè)肩部。在進(jìn)行手法牽動(dòng)時(shí)，要使病兒舒適平臥，頭部稍后伸位，病兒肩、胸部要有人固定。強(qiáng)調(diào)每一步手法應(yīng)輕柔，切忌暴力；牽拉動(dòng)作要持續(xù)而穩(wěn)定?？山虝?huì)家長(zhǎng)施行，但開始宜在?？漆t(yī)師指導(dǎo)下操作。每次牽動(dòng)10～20次，4～6次/d，效果滿意的約占86%。2.手術(shù)治療 手術(shù)治療的目的是矯正外觀畸形，改善頸部的伸展和旋轉(zhuǎn)功能。對(duì)12歲以上的患兒即便手術(shù)治療，面部的不對(duì)稱也很難恢復(fù)。常選擇的手術(shù)方式為切斷或部分切除攣縮的胸鎖乳突肌的胸骨頭與鎖骨頭，對(duì)6歲以上的患兒或者攣縮嚴(yán)重的患兒還需要切斷乳突頭肌腱。術(shù)后要佩帶矯形石膏托、頸托維持中立位或矯枉過(guò)正位至少6周，在傷口愈合后繼續(xù)采用伸展治療，以防止復(fù)發(fā)。并發(fā)癥 如果年幼時(shí)不治療，病兒日后逐漸出現(xiàn)面部和頭部繼發(fā)性畸形。頸椎下段和胸椎上段可發(fā)生側(cè)彎畸形等。