寧波市第九醫(yī)院血液腫瘤內(nèi)科潘勝美： 血友病為X連鎖隱性遺傳，基因定位于Xq28,基因跨度超過(guò)186kb，由26個(gè)外顯子(占9kb)及25個(gè)內(nèi)含子(占177kb)組成，編碼2351個(gè)氨基酸，已發(fā)現(xiàn)缺失型（包括錯(cuò)義、無(wú)義及移碼突變等）共46種以上。雜合子的鑒定對(duì)開(kāi)展遺傳咨詢很重要。過(guò)去多通過(guò)測(cè)定血漿AHG水平或用ⅧR：Ag/AHG比值來(lái)檢出雜合子，現(xiàn)已能采取分子遺傳學(xué)手段，特別是已成功地應(yīng)用DNA印跡雜交、PCR技術(shù)等于產(chǎn)前診斷，這對(duì)防止重型患兒出生，十分有效。 血友病甲攜帶者(母親)的FⅧ:C血漿水平一般只及正常婦女的50％(平均值為 25 ～75％)。血友病乙的攜帶者（母親）的因子Ⅸ水平平均只有正常人的33％，約有10 ％的攜帶者低于正常的25％，因此血友病乙攜帶者有出血癥狀者較多。血友病乙交叉反應(yīng)物質(zhì)陽(yáng)性(CRH+)型患者血漿中除缺乏因子Ⅸ活性外，其抗原性（交叉反應(yīng)物質(zhì)）也缺乏，不能中和抗因子Ⅸ抗體，若抗原性正常則稱為CRM+型，抗原性減少者稱為CRMR型血友病乙。變異型較多。 可以到相關(guān)單位檢測(cè)。 目前醫(yī)學(xué)上已對(duì)血友病攜帶者 在孕中期用一種特殊的小孔胎兒鏡來(lái)獲取純的胎兒血(不混有羊水或母血) 作FⅧ:C和FⅧ:CAg測(cè)定可判斷胎兒是否為血友病患者，血友病患者FⅧC:Ag常與FⅧ:C活性呈一致性減少， 少數(shù)可以正常。因此若胎兒血FⅧC:Ag值顯著低于 ％可以診斷血友病甲，而正常則可以排除中至重度的血友病。近年來(lái)應(yīng)用基因診斷方法，危險(xiǎn)性小，正確率更高，只是技術(shù)要求高，還未得推廣。 患者：病情描述（發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）：