安吉麗娜朱莉在2013年進(jìn)行了雙側(cè)乳腺的預(yù)防性切除，引發(fā)了全球?qū)τ谌橄侔┑年P(guān)注和討論。2015年3月24日她宣布已完成雙側(cè)卵巢輸卵管的預(yù)防性切除，再次將她推到媒體熱議的風(fēng)口浪尖。在媒體大眾盛贊其決心和勇敢的同時(shí)，也有專業(yè)人士質(zhì)疑這種做法過于激進(jìn)，有過度醫(yī)療之嫌。她究竟得了什么病，她為什么要做這樣的手術(shù)，她的選擇到底對不對，讓我們從腫瘤醫(yī)生的角度來試著回答這些問題。癌癥是一種遺傳性疾病嗎？癌癥從本質(zhì)上來說是一種基因病，所有的癌癥均來源于基因突變，但是并非所有的基因突變都來源于父母的遺傳，病毒感染、化學(xué)物質(zhì)、射線等多種環(huán)境因素都可能導(dǎo)致基因的突變，從而導(dǎo)致癌癥的發(fā)生。隨著人類與癌癥斗爭的經(jīng)驗(yàn)積累，我們發(fā)現(xiàn)某些特定種類的癌癥確實(shí)具有家族聚集性。這些家族中的成員因?yàn)楂@得了來源于父系或母系的某種基因突變，導(dǎo)致其罹患某種或某幾種癌癥的風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于普通人群，這種癌癥就稱之為遺傳性癌癥。遺傳性癌癥在所有癌癥中所占的比例很低，以乳腺癌為例，遺傳性乳腺癌僅占所有乳腺癌的10%。困擾著安吉麗娜朱莉的正是這樣一種疾病，它學(xué)名為遺傳性乳腺/卵巢癌綜合征（HereditaryBreast/OvaryCancerSyndrome），對這些患者進(jìn)行基因檢測可以發(fā)現(xiàn)BRCA-1或BRCA-2基因突變，而這種基因突變可以遺傳給他們的子女。朱莉的家族中共有三位女性親屬死于癌癥，其中她的母親就曾患有乳腺癌，并最終被卵巢癌奪去了生命，而朱莉本人經(jīng)檢測正是BRCA-1基因突變的攜帶者。什么樣的人需要進(jìn)行基因檢測？隨著醫(yī)學(xué)水平的進(jìn)步，很多種癌癥的預(yù)后有了很大改善，但多數(shù)癌癥的死亡率仍然高居不下，人們對癌癥的恐懼用“談癌色變”來形容毫不為過。朱莉在接受雙側(cè)乳腺切除后的聲明中也提到““癌癥仍是一個令人為之膽寒的詞語，會讓人心生深深的無力感。但現(xiàn)在，你可以通過一個血檢來獲知自己是否是乳腺癌和卵巢癌的易感人群，進(jìn)而采取行動?！蹦敲?，是不是我們都去做個血檢，就可以查出自己會不會得癌，從而防患于未然呢？美國臨床癌癥協(xié)會（AmericanSocietyofClinicalOncology）在2003年提出并在2010年重申了基因檢測的三條原則：患者的臨床特征或者其家族史提示可疑為遺傳性癌癥；檢測的結(jié)果可以解釋；其結(jié)果有助于診斷或治療。由此可見，基因檢測并不適用于普通人群的篩查，遺傳性癌癥的發(fā)病率很低，對于普通人群來說這樣的檢測是無的放矢，經(jīng)濟(jì)成本高而沒有收益。具體到什么樣的人需要進(jìn)行遺傳性乳腺/卵巢癌綜合征的基因檢測，我國目前還沒有相應(yīng)的指南，腫瘤專業(yè)醫(yī)生主要參考的是國際權(quán)威的癌癥研究機(jī)構(gòu)NCCN（NationalComprehensiveCancerNetwork）發(fā)布的指南。簡單來說，乳腺癌患者如果具有發(fā)病早、類型特殊、同時(shí)患有卵巢癌或其親屬患有癌癥特別是乳腺癌和卵巢癌，那么其本人及其家屬都應(yīng)該咨詢腫瘤專家是否需要進(jìn)行相關(guān)的基因檢測。如果檢測發(fā)現(xiàn)BRCA-1/BRCA-2突變就一定會得乳腺癌或卵巢癌嗎？首先，答案是否定的。如果基因檢測發(fā)現(xiàn)BRCA-1/BRCA-2突變，那么進(jìn)一步將由腫瘤專業(yè)醫(yī)生收集本人及家屬的相關(guān)信息（包括腫瘤的臨床特征和家族譜系關(guān)系），并借助統(tǒng)計(jì)學(xué)模型來計(jì)算具體某個個體的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。然后根據(jù)其風(fēng)險(xiǎn)來決定是否進(jìn)行干預(yù)和具體的干預(yù)措施。目前的數(shù)據(jù)顯示，具有BRCA-1/BRCA-2突變的個體，發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)為41%-90%，發(fā)生卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)為8%-62%。作為一名BRCA-1/BRCA-2突變的女性該怎么辦？通常遺傳性乳腺/卵巢癌綜合征的發(fā)病年齡早，因此建議早期開始進(jìn)行密切的乳腺癌和卵巢癌篩查。就乳腺癌來說，自18歲開始每月行乳腺觸診自檢；自25歲開始每6個月就醫(yī)行乳腺檢查；自25歲開始每年行乳腺鉬靶和核磁共振檢查（MRI）。但卵巢癌的篩查相對困難，卵巢深處盆腔，早期的卵巢癌沒有明顯的癥狀，缺乏有效的篩查手段，目前的指南建議自30歲開始每6月行經(jīng)陰道彩超和腫瘤標(biāo)記物CA125的檢查。除了密切監(jiān)測，另外一個防患于未然的方法就是切除可能患病的靶器官。朱莉正是這樣做的，她在2013年進(jìn)行了雙側(cè)乳腺的預(yù)防性切除，引發(fā)了全球?qū)τ谌橄侔┑年P(guān)注和討論。2015年3月24日她宣布已完成雙側(cè)卵巢輸卵管的預(yù)防性切除，再次將她推到媒體熱議的風(fēng)口浪尖。在媒體大眾盛贊其決心和勇敢的同時(shí)，也有專業(yè)人士質(zhì)疑這種做法過于激進(jìn)，有過度醫(yī)療之嫌。對于BRCA-1/BRCA-2突變的女性是否進(jìn)行預(yù)防性切除手術(shù)是存在爭議的，下面我們分別來討論一下這兩種手術(shù)的利弊。益處顯而易見，就是大幅度降低癌癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。目前數(shù)據(jù)顯示，對于中-高度風(fēng)險(xiǎn)的BRCA-1/BRCA-2突變女性，雙側(cè)乳腺預(yù)防性切除可降低乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)達(dá)90%以上；雙側(cè)卵巢輸卵管的預(yù)防性切除可降低卵巢癌和輸卵管癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)達(dá)80%以上。弊處也是顯而易見的，患者需要承受手術(shù)的痛苦和風(fēng)險(xiǎn)，負(fù)擔(dān)手術(shù)帶來的經(jīng)濟(jì)壓力。乳房除了具有哺乳功能外，更是影響女性形體美感的重要器官，因此NCCN認(rèn)為是否行預(yù)防性的乳腺切除需根據(jù)每個患者的具體情況個體化考慮，術(shù)前需心理醫(yī)師會診與患者詳細(xì)討論術(shù)后的心理和家庭問題，并在術(shù)前制定相應(yīng)的乳房重建計(jì)劃。由于BRCA-1/BRCA-2突變的女性患卵巢癌的發(fā)病年齡較早，目前NCCN推薦的預(yù)防性雙側(cè)卵巢輸卵管切除的時(shí)間是35到40歲，同時(shí)也要考慮到患者的生育要求和家族中其他患者的發(fā)病年齡。但是，即使大部分女性在這個年齡段已經(jīng)不再存在生育要求，此時(shí)的卵巢仍具有激素分泌功能，絕大多數(shù)患者在術(shù)后會出現(xiàn)嚴(yán)重的更年期癥狀，嚴(yán)重影響其生活質(zhì)量，而外源性補(bǔ)充激素的安全性仍缺乏臨床研究證據(jù)。此外，即使接受了乳腺和卵巢輸卵管的預(yù)防性切除手術(shù)，并不能完全杜絕癌癥的發(fā)生，少量殘存的乳腺組織和腹膜等發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較低的器官組織也可能成為日后腫瘤滋生的溫床。中國有句古話“上醫(yī)治未病之病”，也就是說預(yù)防才是醫(yī)學(xué)的至高境界。隨著醫(yī)學(xué)水平的進(jìn)步，我們對癌癥認(rèn)識的不斷深入，在罹患癌癥前就發(fā)現(xiàn)其風(fēng)險(xiǎn)并將其扼殺在搖籃之中已不再是空談。雖然囿于知識所限，我們可以談及“預(yù)防”的癌癥仍僅限于那么幾種，所能采取的預(yù)防措施仍不完善，有些治療方式仍存在爭議，但我們已經(jīng)走在積極抗擊癌癥的路上，并有更多的人開始關(guān)注癌癥的預(yù)防，就像朱莉本人所說：“生活總會給你帶來無數(shù)挑戰(zhàn)。有些挑戰(zhàn)，我們可以迎難而上，占據(jù)主動，只有這樣，我們才不會心生恐懼?！?