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優(yōu)生遺傳科

科室公告

官方暫無公告。

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科室介紹

  廣西婦產(chǎn)醫(yī)院優(yōu)生遺傳科創(chuàng)建于1983年,在區(qū)內(nèi)較早的開展遺傳咨詢和產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù),是廣西首家獲得產(chǎn)前診斷技術(shù)機(jī)構(gòu)許可的機(jī)構(gòu),為廣西醫(yī)療衛(wèi)生重點(diǎn)(建設(shè))學(xué)科 也是我院重點(diǎn)學(xué)科。 優(yōu)生遺傳科含有優(yōu)生遺傳門診、產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室、細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室、分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室、生化免疫實(shí)驗(yàn)室和羊水、絨毛、臍血取材手術(shù)室。科室擁有ABI公司3130全自動基因分析儀、德國蔡司META SYSTEM 染色體分析工作站、日本OLYMPUS BX51熒光原位雜交(FISH)圖像分析系統(tǒng)等大型精密設(shè)備。在區(qū)內(nèi)首家應(yīng)用FISH、QF-PCR技術(shù)進(jìn)行快速產(chǎn)前診斷,首家應(yīng)用多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)(MLPA)進(jìn)行假肥大型肌營養(yǎng)不良(DMD)的診斷。 優(yōu)生遺傳科以出生缺陷的早期、快捷、無創(chuàng)、高通量的診斷為方向,提供孕前保健服務(wù)、孕期用藥指導(dǎo)、優(yōu)生遺傳咨詢、習(xí)慣性流產(chǎn)及不良生育史的診療、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、常見遺傳疾病的診斷等醫(yī)療服務(wù),研究遺傳病的發(fā)生和預(yù)防。   科室實(shí)行多科會診制度,由醫(yī)院醫(yī)務(wù)科 倫理委員會 B超診斷科 產(chǎn)科 新生兒內(nèi) 外科和病理科等部門具高級職稱以上資格醫(yī)師組成的多科會診 為發(fā)育異常胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷方案設(shè)計(jì) 結(jié)果分析 宮內(nèi)干預(yù)措施策劃 預(yù)后評估 異常胎兒父母心理輔導(dǎo)以及對繼續(xù)妊娠胎兒孕期監(jiān)護(hù)與出生后的銜接治療等一系列產(chǎn)前 產(chǎn)時(shí) 出生后監(jiān)護(hù)與處理的配套醫(yī)療服務(wù) 優(yōu)生遺傳科集醫(yī)療科研一體,對一些習(xí)慣性流產(chǎn)、智力低下等患者進(jìn)行外周血染色體分析等業(yè)務(wù),積累了豐富的經(jīng)驗(yàn),獲得了大量的資料。在發(fā)現(xiàn)異常的染色體核型中,有27種36例是世界上首報(bào)異常核型,為廣西之首,這些異常核型全部載入了《中國人類染色體常核型數(shù)據(jù)庫》,這些發(fā)現(xiàn),不僅給中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫提供了極其寶貴的資料,而且對人類遺傳學(xué)的研究將產(chǎn)生深遠(yuǎn)的影響。   科室近5年承擔(dān)有衛(wèi)生部項(xiàng)目一項(xiàng)、科技廳項(xiàng)目三項(xiàng)、衛(wèi)生廳重點(diǎn)科研項(xiàng)目二項(xiàng),其中,一項(xiàng)科研項(xiàng)目獲廣西壯族自治區(qū)科學(xué)技術(shù)進(jìn)步二等獎,三項(xiàng)獲獲廣西壯族自治區(qū)科學(xué)技術(shù)進(jìn)步三等獎,實(shí)用新型發(fā)明專利一項(xiàng),在圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)研究工作中積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),曾榮獲中國優(yōu)生優(yōu)育先進(jìn)集體獎。2007年經(jīng)鑒定項(xiàng)目《改良羊水細(xì)胞原位培養(yǎng)及染色體制備方法的應(yīng)用與推廣》、《羊水培養(yǎng)貼壁細(xì)胞在地中海貧血產(chǎn)前基因診斷中的研究與推廣應(yīng)用》為自治區(qū)科學(xué)技術(shù)研究成果,達(dá)到國內(nèi)先進(jìn)水平,其中《改良羊水細(xì)胞原位培養(yǎng)及染色體制備方法的應(yīng)用與推廣》2008年獲廣西醫(yī)藥衛(wèi)生適宜技術(shù)推廣二等獎。全科人員在國內(nèi)雜志發(fā)表專業(yè)論文共50多篇。并多次參加國際性學(xué)術(shù)會議論文交流。 二十多年來科室一直得到中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、北京協(xié)和醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所、暨南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳研究室等技術(shù)指導(dǎo),不斷完善和擴(kuò)大業(yè)務(wù)范圍,提高技術(shù)水平??剖议L期與英國倫敦大學(xué)附屬醫(yī)院,香港中文大學(xué)以及國內(nèi)多所重點(diǎn)醫(yī)科大學(xué)保持密切的聯(lián)系和合作,借助先進(jìn)技術(shù)的支持,提升中心技術(shù)服務(wù)質(zhì)量。 技術(shù)力量 經(jīng)過多年的建設(shè),優(yōu)生遺傳室的技術(shù)力量目前在全區(qū)產(chǎn)前診斷領(lǐng)域處于領(lǐng)先位置。該學(xué)科擁有一支優(yōu)秀而敬業(yè)的學(xué)術(shù)團(tuán)隊(duì) 科室共有22人 其中高級職稱3人 中級職稱9人 初級職稱12人,6位碩士??剖矣?002年開始進(jìn)行產(chǎn)前篩查,并在全區(qū)范圍建立產(chǎn)前篩查網(wǎng)絡(luò),與全區(qū)29家醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)建立合作關(guān)系,規(guī)范化推廣產(chǎn)前診斷適用技術(shù)。至2008年,協(xié)助基層?jì)D幼保健機(jī)構(gòu)培訓(xùn)專業(yè)技術(shù)人員約500人次,協(xié)助9個(gè)單位建立遺傳產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室,并制定工作常規(guī)和工作流程,經(jīng)常進(jìn)行技術(shù)指導(dǎo)和幫助。   優(yōu)生遺傳咨詢;不良孕產(chǎn)史及習(xí)慣性流產(chǎn)的診療(包括封閉抗體治療);地中海貧血咨詢;親緣鑒定;產(chǎn)前篩查;無創(chuàng)性產(chǎn)前檢測;胎兒基因芯片檢測;快速產(chǎn)前診斷及各種產(chǎn)前診斷手術(shù)(羊膜腔穿刺、臍帶穿刺、絨毛穿刺及胎兒宮內(nèi)治療等手術(shù))。
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