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北京大學(xué)人民醫(yī)院

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疾?。? 肌病
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MTM1相關(guān)性連鎖肌管肌病的基因治療美國(guó)圣路易斯的基因治療研究?；€(xiàn)活檢一致顯示XL-MTM的特征性病理發(fā)現(xiàn)，包括小肌纖維、內(nèi)部或中央核增加以及細(xì)胞器的中央聚集?；蛑委熤委?4周后進(jìn)行的活檢顯示，大多數(shù)參與者的細(xì)胞器定位明顯改善，而肌纖維尺寸沒(méi)有明顯增加。48周時(shí)進(jìn)行的肌肉活檢確實(shí)顯示，所有9份活檢中肌纖維尺寸均出現(xiàn)統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著增加。未表現(xiàn)出隨治療而發(fā)生統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著變化的組織病理學(xué)改變包括內(nèi)部/中心成核程度、肌漿網(wǎng)三體結(jié)構(gòu)的數(shù)量、纖維類(lèi)型分布和衛(wèi)星細(xì)胞的數(shù)量。在五名參與者的活檢標(biāo)本中觀察到輕微治療相關(guān)炎癥變化。接受resamirigenebilparvovec治療的XLMTM患者在肌肉力量和呼吸功能大幅改善期間，細(xì)胞器定位和肌纖維尺寸在統(tǒng)計(jì)學(xué)上顯著改善。這項(xiàng)研究確定了有價(jià)值的組織學(xué)終點(diǎn)，用于跟蹤resamirigenebilparvovec的治療相關(guān)收益，在這項(xiàng)人體研究中與臨床改善沒(méi)有表現(xiàn)出強(qiáng)相關(guān)性。我分析可能沒(méi)有進(jìn)行藥物增肌和康復(fù)配合治療，如同練過(guò)健美和不練健美的差別?；蛑委煼椒ú⒉浑y，國(guó)內(nèi)也有這些技術(shù)，只要有企業(yè)的資金支持，也可以開(kāi)展該病的基因治療。