很多家長(zhǎng)懷疑孩子有神經(jīng)肌肉病問(wèn)題，但實(shí)際上沒(méi)有，原因在于不熟悉正常孩子的運(yùn)動(dòng)發(fā)育過(guò)程，也不熟悉個(gè)體之間存在差異。大人之間體能有差異，為什么孩子就不能存在差異？ 孩子運(yùn)動(dòng)發(fā)育的規(guī)律一般是： 2個(gè)月會(huì)抬頭 3個(gè)月會(huì)翻身，把上半身用手撐起 6個(gè)月會(huì)獨(dú)立做 8個(gè)月會(huì)爬 1歲會(huì)扶行 1歲3個(gè)月會(huì)獨(dú)立行走 1歲6個(gè)月會(huì)跑 2歲會(huì)上臺(tái)階 對(duì)于是否無(wú)力，要和同年齡的孩子進(jìn)行對(duì)比，如果懷疑有肌肉病的問(wèn)題，同時(shí)要有肌肉病的表現(xiàn)規(guī)律，如果考慮肌營(yíng)養(yǎng)不良，必有肌酸激酶升高。兒童不配合，肌電圖不一定準(zhǔn)確。

兒童或青少年出現(xiàn)魚(yú)鱗病、關(guān)節(jié)攣縮和周?chē)窠?jīng)病是磷酸絲氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥的典型表現(xiàn)，該病的發(fā)病和PSAT1基因的純合或復(fù)合雜合突變有關(guān)。魚(yú)鱗病可以系統(tǒng)性發(fā)生，而周?chē)窠?jīng)病在兒童或青少年發(fā)生，隨后發(fā)生關(guān)節(jié)攣縮。大劑量口服L-絲氨酸治療完全解決魚(yú)鱗病問(wèn)題，早期用L-絲氨酸治療也可以阻止周?chē)窠?jīng)病的進(jìn)展，如果周?chē)窠?jīng)損害不嚴(yán)重，可能會(huì)改善神經(jīng)功能障礙。我們發(fā)現(xiàn)磷酸絲氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥并不都是發(fā)生在嬰兒期和幼兒期。也可以在成年期發(fā)病，出現(xiàn)周?chē)窠?jīng)病的臨床表現(xiàn)，可以合并脊髓損害。當(dāng)出現(xiàn)魚(yú)鱗病合并周?chē)窠?jīng)或其他系統(tǒng)損害時(shí)應(yīng)當(dāng)及時(shí)診斷和治療

隨著人民生活水平提高和物質(zhì)供應(yīng)的極大豐富，現(xiàn)在的人們已經(jīng)逐漸進(jìn)入小康社會(huì)，飲食結(jié)構(gòu)和過(guò)去大不相同。由于經(jīng)常性過(guò)多攝入高熱量的食物，加上社會(huì)節(jié)奏加快、競(jìng)爭(zhēng)加強(qiáng)、得不到充分休息和鍛煉、精神緊張等因素共同作用，在很多中老年人甚至年輕群體中，以膽固醇增高為特征的高血脂狀態(tài)已屢見(jiàn)不鮮。由于長(zhǎng)期的高血脂，勢(shì)必造成心腦血管的過(guò)早過(guò)快發(fā)生動(dòng)脈粥樣硬化，現(xiàn)實(shí)里的中國(guó)早已成為世界上靠前的心腦血管病大國(guó)了。 為了盡快控制高血脂的發(fā)生，醫(yī)務(wù)工作者一直尋找解決的辦法，其中行之有效的就是使用藥物來(lái)降低膽固醇的含量。他汀類(lèi)就是目前主要廣泛使用的藥物之一。它們屬于從紅曲菌中提取的3-羥基-3甲基戊二酰輔酶A（HMG-CoA）還原酶抑制劑，后加以人工改良合成的藥物，能降低體內(nèi)膽固醇的合成，達(dá)到治療的作用。他汀類(lèi)是一個(gè)大家族，主要用于臨床的有7~8種，按代謝方式分有水溶性和脂溶性，如瑞舒伐他汀就是水溶性的，其他是脂溶性的；按作用力分的有強(qiáng)力和中度降脂的，如瑞舒伐他汀和阿托伐他汀就屬?gòu)?qiáng)力的，其他屬于中度的，如普伐、洛伐、氟伐他汀等。這些他汀在我國(guó)已經(jīng)有了十多年的應(yīng)用，為廣大患者防止動(dòng)脈粥樣硬化的發(fā)生發(fā)展起到重要作用。 很可惜，現(xiàn)在很多患者由于受一些宣傳的影響，要么對(duì)他汀使用產(chǎn)生的不良反應(yīng)過(guò)度恐慌，不敢堅(jiān)持使用，導(dǎo)致血脂波動(dòng)，療效不佳，使得心腦血管病的發(fā)生沒(méi)有起到應(yīng)有的防治作用；要么覺(jué)得自己身體偏瘦，降脂是胖人的事與己無(wú)關(guān)；少數(shù)更是談虎色變，堅(jiān)決不用他汀，造成治療上的缺憾。 不可否認(rèn)，他汀類(lèi)藥物也和其他藥物一樣，有治療作用也有不良反應(yīng)，但是只要合理遵醫(yī)囑使用，就會(huì)利大于弊。1、使用他汀類(lèi)藥物有適應(yīng)癥，需要到醫(yī)院就診化驗(yàn)，的確有血脂（主要是LDL—C）增高，由醫(yī)生診斷并選擇合適的他汀就可以，切忌自行加減量或隨意中斷治療。2、服用他汀可以從半量開(kāi)始，定期復(fù)查血脂改變，根據(jù)化驗(yàn)結(jié)果調(diào)整劑量，一般間隔3月到半年復(fù)查比較合適。復(fù)查時(shí)應(yīng)同時(shí)觀察血糖、肝功能和肌酶。3、服用他汀注意自己的身體狀況，有沒(méi)有肌肉疼痛，乏力，食欲變化等。藥物一般睡前服用比較好。4、對(duì)于重度膽固醇增高或家族性膽固醇增高者，單一治療效果不佳，可以輔助依折麥布進(jìn)行治療，依折麥布屬于腸道膽固醇吸收抑制劑。5、對(duì)于他汀無(wú)法耐受者（如引起轉(zhuǎn)氨酶增高、肌酶增高、血糖增高），盡快就醫(yī)更換依折麥布等藥物治療。6、摒棄錯(cuò)誤認(rèn)識(shí)，在治療期間還要配合飲食控制和身體鍛煉，防止暴飲暴食，盡量忌煙酒和攝入過(guò)多熱量。 如能做到上述，相信很快就可以控制住血脂的增高和預(yù)防動(dòng)脈粥樣硬化的過(guò)早發(fā)生。其實(shí)健康離我們并不遠(yuǎn)，就在每個(gè)人的身邊，就看我們能否抓住了。