肝豆狀核變性相關檢查：血銅蘭蛋白，24小時尿銅，大生化（肝功、腎功），血常規(guī)，尿常規(guī),凝血四項，頭MRI,肝膽脾彩超,CT,K-F環(huán),腎臟彩超. 食物： 1.忌食的食物，如濃肉湯，骨湯、雞湯等，以免興奮神經系統(tǒng)，加重腦損害。 2.烹飪方法盡量采用蒸、煮、燉的方法，最好清淡少油。 3.補充維生素含量高的食物，尤其是B族維生素。綠葉蔬菜最好生食，以免葉酸等水溶性維生素丟失。 4.禁食堅硬及油炸的食物，進食時要細嚼慢咽。 5.少用醬油，以咸鹽調味為主，可使用米醋、桂花醋，不要用老陳醋。北方的肝豆患者在購買食醋、黃酒時最好選用南方的產品。因南方的食醋、黃酒原料多用糯米，而北方食醋多用高梁米玉米為原料。平時做菜最好用黃酒，少用料酒，因為料酒是黃酒加花椒、大料等含銅高的調料配制而成的。實在想用花椒、大料等到含銅高的調料調味時，最好在油中烹出香味即取出調料，不要和肉、雞、魚等一起長時間燉煮。 6.蔥、姜、蒜切大片，吃菜時容易挑出。熗拌菜時同樣先在油中烹出調料的香味然后挑出，再將有調料香味的油倒入菜中。 7.做菜的油可選用豆油、色拉油交替使用，橄欖油含銅低且營養(yǎng)價值高，可以選用。 8.增加攝入鋅、錳、鉬、蛋白質、維生素含量高的食物，以促進銅的排出。 9.增加B族維生素食物的攝入量，尤其是含VB6的食物。如綠色蔬菜、甘藍等，因含VB6高的食物，大多含銅都比較高，所以可常規(guī)藥物補充VB6，首先低銅食物大多VB6缺乏，同時在消化VB12時，B6是必不可少的，人體在制造鎂時，B6也是必要的。而鎂能協(xié)助抵抗抑郁癥，鎂與鈣并用，可作為天然的鎮(zhèn)靜劑。這對于肝豆患者非常重要。通常含鎂高的食物含銅都很高，所以補充VB6對肝豆患者尤為重要。 10.增加含維生素C的食物。VC含量高的食物有保護肝臟的食療功效，同時還可以防感染。如金橘（對呼吸道疾患有益）、鮮棗。草莓銅低硒高，西瓜含VC等維生素豐富?？稍黾邮澄镏械你f含量，如鯉魚、木耳等食物。都是銅低鉬高的食物。同時魚類優(yōu)質蛋白質含量豐富，可保護肝臟促進排銅。海帶因銅比較高，可適當選擇食用，海帶較適于便密、高脂、高壓、支氣管哮喘的肝豆患者。 11.一般干燥食物含銅量0.5mg/100g的禁食，而新鮮含水量高的食物含銅量0.13mg/100g的禁食。食品原料建議主要選用精白米，特一粉或富強粉、鮮牛奶、雞蛋白、淡水魚、淺色蔬菜、淺色水果、色拉油及純凈水或蒸餾水等。銅的攝入量除了和原料的銅含量有關外，也和飲食的多少直接相關，即進食量越多則攝入的銅越多。 12.禁食動物內臟和血、蝦蟹類、貝類、軟體動物、龜鱉類、豆類及其制品、干果堅果（花生、核桃）類、干豆類（豌豆、蠶豆、黃豆、黑豆、小豆、扁豆、綠豆）、芝麻、可可、茂克力、明膠、櫻桃，真菌類（香菇、木耳等）、藻類（紫菜等）、野菜及深色蔬菜（蘑菇、薺菜、菠菜、油菜、芥菜、茴香、芋頭、龍須菜等），禁食含銅高的中西藥（如蜈蚣、全蝎、僵蠶、龍骨、牡蠣及蜂產品）。脫水蔬菜及咸菜要少食。 13.適宜日常攝食的低銅食物：如精白米、面、瘦豬肉、瘦雞鴨肉、馬鈴薯、小白菜、蘿卜、藕、莖藍、桔子、蘋果、桃子、及砂糖、牛奶（不僅低銅，而且長期服有排銅效果。） 14.不用含銅的器皿烹調食物。

肝豆狀核變性是遺傳性疾病，遺傳的方式是常染色體單基因隱性遺傳。有患者說我父母都很健康，全家沒有人得這個病，為什么我會得？這是因為你的父母的基因為雜合子（攜帶者），父母的孩子發(fā)病率為1/4，攜帶致病基因可能性為1/2，完全正常的可能性為1/4。 肝豆狀核變性患者銅代謝異常，可以累及肝，腦，腎，角膜。累及哪個臟器就會出現(xiàn)相應的癥狀。 哪些患者高度懷疑肝豆狀核變性？①其他原因不能解釋的肝臟疾病。如轉氨酶高，肝脾腫大，黃疸等。②其它原因不能解釋的神經精神疾病。如肢體顫抖，吐字不清，聲音低沉，流涎，吞咽困難，步態(tài)不穩(wěn)及動作不協(xié)調等，精神障礙可以表現(xiàn)為抑郁，行為怪異，妄想等。 肝豆狀核變性患者需要哪些檢查？包括肝功能，腎功能，銅藍蛋白，血清銅，尿銅，肝膽脾彩超，頭CT或MRI,角膜K-F環(huán)，基因檢測。需要到肝病科和神經內科就診。 診斷標準：①肝腎病史、肝腎病癥和（或）椎體外系癥狀。②銅代謝異常，銅藍蛋白顯著降低

門診常見震顫患者主要表現(xiàn)為不自主的手抖。 哪些疾病可以出現(xiàn)震顫？ 震顫可以分為生理性震顫和病理性震顫。 生理性震顫是由于焦慮、緊張、恐懼、低血糖、劇烈運動等引起的震顫。在詢問病史時可以了解到有以上某種誘因。 病理性震顫比較常見的疾病有： 1、特發(fā)性震顫?；颊叨鄶?shù)有家族史，進展緩慢，手抖的同時可以出現(xiàn)頭抖。多數(shù)是非對稱性姿勢性震顫。患者拿東西時手抖動明顯。少量飲灑后癥狀可以改善。 2、帕金森病。典型帕金森的震顫是單側、不對稱，多數(shù)是靜止性震顫，安靜時抖動，可有搓丸樣動作。讓患者拿東西手抖會好轉。震顫從單側上肢開始，也可累及腿、唇、下頜，舌，但不會出現(xiàn)頭抖。這是與特發(fā)性震顫的一個鑒別。除了震顫外患者同時有運動遲緩，強直，姿式平衡障礙等。 3、肝豆狀核變性。這個疾病是遺傳性疾病，由于銅代謝異常，銅沉積在腦基底節(jié)區(qū)而引起震顫。這種震顫可以是靜止的也可以是姿勢性的。病情嚴重的患者可以有肌張力增高或上肢的不自主扭轉動作等。除了腦部受累及外，還可以累及肝、腎、皮膚、角膜等引起相應癥狀。 4、甲狀腺功能亢進?；颊叨酁槟贻p人，震顫幅度小，頻率快。肌張力正常。有甲亢的其癥狀如喜冷怕熱，情緒易怒等。 5、酒精中毒或藥物引起的震顫?；颊咴诓∈分杏虚L期大量飲酒史，或用藥史，藥物包括利血平、胃復安、西比靈、氯丙嗪、氟哌啶醇等。藥物引起的震顫于停藥后癥狀會減輕。 6、全身代謝性疾病也可以引起震顫，如肝性腦病、肺性腦病、尿毒癥等，患者由于其他系統(tǒng)疾病較重，引起中樞神經系統(tǒng)功能失調而產生一系列癥狀。 如果患者出現(xiàn)了震顫癥狀，建議首先去神經內科就診，同時也要除外其它系統(tǒng)疾病的影響。