在課題組近20年希特林缺陷病分子診斷研究基礎(chǔ)上，本文構(gòu)建了一個包含651個病例的本病患者隊列，并報道了13個新的SLC25A13基因變異，從而建立了迄今國內(nèi)外文獻中最大的希特林缺陷病患者隊列，同時擴展了SLC25A13基因變異譜，闡明了其在中國大陸的地理分布特征。這些發(fā)現(xiàn)，對于制定我國不同區(qū)域人群的希特林缺陷病分子診斷策略具有重要參考意義.

暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科宋元宗教授領(lǐng)銜的希特林缺陷病專家共識（2025更新版）發(fā)表于NIH旗下的著名文獻數(shù)據(jù)庫GeneReviews，服務(wù)全球范圍的希特林缺陷病患者。從確診我國大陸首例NICCD病例，到提出希特林缺陷病新表型FTTDCD，再到診治CTLN2患者，宋元宗教授團隊在希特林缺陷病診治領(lǐng)域已經(jīng)辛勤耕耘了20多年。

“寶寶黃疸是正常的，洗洗中藥水就可以退黃了”；“寶寶能吃能玩，有黃疸也沒什么問題”；“黃疸沒什么大不了的，曬曬太陽就可以了”；“黃疸也可能是母乳性黃疸，停兩天母乳觀察一下就好了”，以上也許就是大多數(shù)老百姓對黃疸的說法。但是，有些寶寶的黃疸可不是這樣的…小芒果出生后幾天就出現(xiàn)了黃疸，爸爸媽媽以為是生理性黃疸過幾天就好了?？墒?，小芒果滿月了，黃疸還是沒有退，因為小芒果出生后一直母乳喂養(yǎng)，爸爸媽媽認為可能是母乳性黃疸，停了幾天母乳，繼續(xù)監(jiān)測經(jīng)皮膽紅素。寶寶在出生42天來到兒童保健發(fā)育行為門診，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)小芒果皮膚鞏膜重度黃染、腹脹、肝臟增大，趕快把小芒果收入院。入院后抽血查肝功能，發(fā)現(xiàn)小芒果存在嚴重的膽汁淤積癥，并且轉(zhuǎn)氨酶也有升高。而且，小芒果的大便顏色很淺，不像正常的寶寶那種黃色或者黃綠色大便。小芒果黃疸的原因很大可能是膽道閉鎖。經(jīng)過詳細的進一步檢查，小芒果最終確診為“膽道閉鎖”，并在生后59天做了“葛西手術(shù)”，目前已術(shù)后10月，黃疸已完全消退，肝功能基本恢復(fù)正常，生長發(fā)育良好，門診隨訪中。什么是膽道閉鎖呢？膽道閉鎖是嬰兒期常見的嚴重肝膽系統(tǒng)疾病之一，以肝內(nèi)、外膽管進行性炎癥和纖維化為特征，如不及時治療，晚期會出現(xiàn)膽汁性肝硬化、門脈高壓、肝衰竭，進而危及嬰兒生命。膽道閉鎖是引起膽汁淤積的主要原因之一。早期診斷、及時規(guī)范治療是提高膽道閉鎖生存率的關(guān)鍵。膽道閉鎖主要的臨床表現(xiàn)有以下四點：1、出生后黃疸消退延遲（足月兒大于2周，早產(chǎn)兒大于3周），或消退后再次出現(xiàn)，并持續(xù)性加重。2、糞便顏色逐漸變淺至白，尿色加深至濃茶色。3、腹部膨隆，肝脾腫大。4、脂溶性維生素吸收障礙導(dǎo)致營養(yǎng)不良或生長發(fā)育遲緩。怎么早期識別膽道閉鎖呢？首先新生兒期注意定期監(jiān)測黃疸，目前多采用無創(chuàng)的經(jīng)皮膽紅素儀，如果超過2周特別是超過4周的黃疸，建議抽血查肝功能明確有沒有膽汁淤積癥；第二要注意大便顏色，可以利用上面的大便比色卡進行比對，如果寶寶有黃疸，且伴有如上圖中不正常的淺色大便請及時就醫(yī)。到底是不是“膽道閉鎖”還是其他原因引起的膽汁淤積癥就交給專業(yè)的醫(yī)生去檢查了。