????伴中央顳區(qū)棘波的兒童自限性癲癇（SeLECTS）是一種兒童期最常見的癲癇綜合征，也是兒童期最常見的自限性局灶性癲癇。占各種兒童癲癇的15%～24%，好發(fā)于學齡期兒童，預后良好。一、疾病認知更新：從“良性”到“自限性”????您可能在病歷或文獻中見過“良性Rolandic癲癇（BECTS）”，但國際抗癲癇聯盟（ILAE）已將其更名為伴中央顳區(qū)棘波的兒童自限性癲癇（SeLECTS）。這一變化的核心在于：“自限性”：強調疾病會隨年齡增長自愈（多數患兒16歲前發(fā)作停止）。“中央顳區(qū)棘波”：明確腦電圖特征（耳朵上方腦區(qū)異常放電）。不再稱“良性”：研究發(fā)現患兒可能出現暫時性認知和行為問題，需引起重視。二、疾病特點與發(fā)作表現1.年齡依賴性好發(fā)于3-13歲兒童，5-8歲為高峰。幾乎所有患兒在16歲前緩解，預后良好。2.疾病特征發(fā)作表現為面部、口咽部局灶運動性或感覺性發(fā)作，患兒口角歪向一側，喉中呼嚕聲、流涎，意識清楚但不能說話或言語不清，可繼發(fā)全面強直-陣攣發(fā)作；大多數患兒僅在夜間發(fā)作，常在入睡后不久或清晨覺醒前，即使日間發(fā)作也常與醒覺程度降低有關；13%~21%的患兒僅有一次發(fā)作，多數為每年數次，另有20%左右發(fā)作頻繁；神經影像學檢查未見相關陽性表現；病因為遺傳易感性與環(huán)境因素的相互作用。3.腦電圖（EEG）????背景活動多數正常，發(fā)作間期EEG特征性的中央-顳區(qū)（Rolandic區(qū)）棘波，通常睡眠期更加明顯，有些患兒NREM期有睡眠中癲癇性電持續(xù)狀態(tài)（ESES）。對于SeLECTS患兒進行包含睡眠期的長程腦電圖檢查非常必要。三、變異型????稱伴睡眠期棘慢波激活的癲癇性腦病（EE-SWAS）。少數患兒起病早期符合SeLECTS的臨床特點，但病程中可出現一些不典型的發(fā)作形式和演變過程。癲癇發(fā)作緩解及EEG恢復年齡與SeLECTS相似，但由于持續(xù)大量的癇樣放電可遺留認知損傷，總體長期預后不如典型SeLECTS好。變異型特點包括：病程早期符合SeLECTS的臨床特點；病程中出現新的發(fā)作類型如負性肌陣攣、不典型失神、口咽部運動障礙；EEG顯示Rolandic局限性放電在清醒期及睡眠期均明顯增多，符合ESES；起病后可出現輕度的認知損傷。早期明確診斷變異型，有利于制定正確的治療策略，避免使用加重發(fā)作的藥物。變異型的治療目標是快速有效控制發(fā)作，改善EEG異常，防止持久認知損害。四、認知與行為影響：最新研究綜合42項研究、1,237名患兒數據，關鍵結論如下：1.普遍性認知挑戰(zhàn)：與健康兒童相比，SeLECTS患兒在語言、記憶、注意力、邏輯推理等領域的得分顯著偏低，平均智商（IQ）差異達6-12分。30%患兒出現語言障礙（如閱讀困難、表達不清），20%存在注意力缺陷多動傾向（ADHD）。2.執(zhí)行功能受損：抑制控制：難以專注任務、易分心（如寫作業(yè)時頻繁走神）認知靈活性：轉換任務困難（如從數學題切換到語文作業(yè)）3.動態(tài)變化：認知問題多為暫時性，隨癲癇緩解逐漸改善。少數患兒可能遺留輕微學習困難，需長期關注。五、治療選擇與藥物管理治療原則：多數患兒抗癲癇發(fā)作藥物（ASMs）僅能控制臨床發(fā)作，并不能消除EEG的放電。SeLECTS患兒的臨床發(fā)作穩(wěn)定緩解后很少再復發(fā)，但Rolandic區(qū)放電可持續(xù)更長時間，多數將持續(xù)至青春期前后才逐漸消失。Rolandic區(qū)棘波消失并非停藥的必要條件，發(fā)作停止后2年可考慮減停ASMs。首次出現癲癇發(fā)作的患兒，在沒有其他危險因素的情況下可推遲至下次發(fā)作再用藥；發(fā)作不頻繁且只發(fā)生在夜間時、發(fā)病年齡接近自然緩解年齡時，也可考慮不進行治療。以下因素可能與長期反復發(fā)作有關，應盡早使用ASMs治療：首次發(fā)作年齡≤4歲；反復全面強直-陣攣發(fā)作、日間發(fā)作、發(fā)作頻繁和持續(xù)時間長（單月3次局灶性發(fā)作或3個月內兩次全面性發(fā)作)；癲癇發(fā)作造成學習困難和行為問題的患兒。常用藥物：奧卡西平、左乙拉西坦：控制局灶性發(fā)作，副作用較少。拉考沙胺：對睡眠中發(fā)作效果較好。變異型管理：若發(fā)展為伴ESES的癲癇性腦?。‥E-SWAS），需積極治療（如激素、生酮飲食）以保護認知功能。六、預后????SeLECTS疾病呈自限性，大部分患兒認知的損傷程度較輕，幾乎所有病例在16歲前緩解，預后良好。少部分患兒可合并ESES，變異型患兒普遍存在ESES，長期大量的癲癇樣放電可導致更明顯和更長久的認知功能損害，ESES持續(xù)≥2年多預后不良。七、Rolandic區(qū)棘波的鑒別???并非所有的Rolandic區(qū)放電都伴有癲癇發(fā)作，伴有癲癇發(fā)作的Rolandic區(qū)放電患兒中，也并非都是SeLECTS。是否為SeLECTS，需要根據患兒病史、癲癇發(fā)作癥狀、EEG及MRI等共同評定。臨床上Rolandic區(qū)放電具有廣泛的疾病譜，如圍生期腦損傷、腦性癱瘓、胼胝體發(fā)育不良、皮質發(fā)育不良、Rett綜合征、孤獨癥、注意缺陷與多動障礙、抽動障礙等。也可見于正常兒童。八、家長行動指南：早發(fā)現、早支持1.預警信號觀察：學習成績突然下降（尤其語文、數學）記不住課堂內容或日常指令語言表達不流暢（如說話卡頓、詞匯貧乏）2.醫(yī)學評估建議：認知測評：每6-12個月進行標準化測試（如韋氏智力測驗）EEG復查：監(jiān)測異常放電對認知網絡的影響多學科協(xié)作：神經科醫(yī)生、心理醫(yī)生、特教老師共同制定干預計劃3.家庭支持策略：學習優(yōu)化：將復雜任務拆解為小步驟，使用彩色便簽、流程圖輔助記憶。情緒疏導：用“大腦升級中”的比喻消除孩子焦慮，避免負面標簽。健康生活：保證9-10小時睡眠，限制高糖飲食（可能誘發(fā)異常放電）九、家長最關心的5個問題Q1：認知問題會伴隨一生嗎？??通常不會！75%患兒發(fā)作停止后1-2年認知追趕至正常，遺留問題者90%可通過干預改善。Q2：需要用藥治療認知問題嗎？??非藥物優(yōu)先！僅確診ADHD或合并焦慮時考慮藥物，避免過度治療影響生活質量。Q3：如何減輕學業(yè)壓力？與學校溝通：延長考試時間、減少機械抄寫類作業(yè)。培養(yǎng)非語言技能：如繪畫、運動等，增強孩子自信心。Q4：二胎風險高嗎？需要產檢嗎？風險略高于普通人群（10%有家族史），但無強制產檢要求，關注發(fā)育里程碑即可。Q5：孩子總“記不住”是癲癇引起的？可能是短期記憶編碼受損，建議：聯想記憶法（關聯動畫角色）多感官學習（聽故事+畫圖）十、預后與未來希望自愈規(guī)律：90%患兒12-13歲發(fā)作減少，99%在16歲前完全停止。成年后生育、職業(yè)選擇不受影響。特別提醒：即使發(fā)作停止，青春期前每年隨訪神經科。關注EEG異常（如ESES），早期干預可減少長期認知損傷。請記?。篠eLECTS的認知影響是暫時的、可管理的。您今天的科學關注與溫暖支持，是孩子未來健康成長的關鍵。與醫(yī)生保持溝通，用耐心和希望陪伴孩子，時間會給出最好的答案。本文依據：WickensS,etal.Cognitivefunctioninginchildrenwithself-limitedepilepsywithcentrotemporalspikes:Asystematicreviewandmeta-analysis(Epilepsia,2017).ZanaboniMP,etal.Systematicreviewofexecutivefunctionsinchildrenwithself-limitedepilepsywithcentrotemporalspikes(Epilepsy&Behavior,2021).

什么是局灶性癲癇？局灶性癲癇（FocalEpilepsy）是指由大腦某一特定區(qū)域的異常放電引發(fā)的癲癇發(fā)作。與“全面性癲癇”（整個大腦受累）不同，局灶性癲癇的發(fā)作起始于局部腦區(qū)，癥狀表現與受累腦區(qū)的功能密切相關。對于兒童而言，局灶性癲癇可能源于先天腦結構異常、外傷、感染、腫瘤或遺傳因素。部分患兒可通過藥物有效控制，但若藥物療效不佳，精準定位致癇灶并手術干預可能是重要選擇。局灶性癲癇的常見病因1.結構性異常：如腦皮質發(fā)育畸形、海馬硬化、腦損傷后瘢痕等。?2.獲得性因素：頭部外傷、中風、腦炎、腦腫瘤等。?3.遺傳因素：患兒攜帶新發(fā)（非父母遺傳）或家族遺傳的基因變異，導致神經元異常興奮。?4.發(fā)育性：跟大腦發(fā)育有關，可能是良性的，如自限性兒童癲癇伴中央顳區(qū)棘波，是最常見的學齡前期、學齡期局灶性癲癇；嚴重的也可能是發(fā)育性腦病，如發(fā)育性腦病性癲癇（DEE）。5.隱源性：通過目前已有的手段（包括頭顱磁共振、基因、代謝等）仍無法確定病因。如何識別局灶性癲癇發(fā)作？局灶性癲癇癥狀表現復雜多樣，取決于異常放電的腦區(qū)位置。根據孩子發(fā)作時的意識狀態(tài)，可分為兩類：1.意識保留的局灶性發(fā)作：孩子部分知曉周圍環(huán)境，可能描述發(fā)作時的感受，例如：單側肢體動作：一側手臂/腿不自主抽動、手指抖動或肌肉突然無力。?感覺異常：幻視（看到閃光）、幻聽（聽到嗡嗡聲）、嗅覺或味覺錯亂（聞到焦糊味）。?自主神經癥狀：面色潮紅、心跳加速、出汗。?2.意識受損的局灶性發(fā)作：孩子失去對周圍環(huán)境的感知，可能表現為：自動癥行為：無目的咀嚼、咂嘴、搓手、重復吞咽。動作異常：突然奔跑、轉圈、尖叫或大哭大笑。凝視或僵直：雙眼發(fā)直、身體某部分僵硬或震顫。?先兆（Aura）：發(fā)作的“預警信號”部分孩子在發(fā)作前數秒至數分鐘會有特殊預感，例如：似曾相識感（Déjàvu/Déjà?vécu）或陌生感（Jamaisvu/Jamais?vécu）?？謶?、欣快感、胃部上升感等難以描述的情緒變化。?診斷流程：從癥狀到精準定位診斷遵循以下步驟：1.詳細病史采集：醫(yī)生會詢問發(fā)作細節(jié)：誘因、頻率、持續(xù)時間、是否有先兆等。建議家長提前記錄發(fā)作視頻。?2.腦電圖（EEG）監(jiān)測：通過頭皮電極捕捉腦電波異常，區(qū)分局灶性或全面性癲癇。長程視頻腦電圖（EMU監(jiān)測）可同步記錄發(fā)作表現。?3.影像學檢查MRI：高清（1mm一下）掃描腦結構，尋找微小畸形或瘢痕。PET：檢測腦代謝異常，輔助致癇灶定位，發(fā)作間歇期通常為低代謝。SPECT：監(jiān)測發(fā)作期和發(fā)作間歇期血流異常，輔助致癇灶定位。?4.基因檢測（必要時）：對疑似遺傳性癲癇的患兒，篩查相關基因變異，越早起病的孩子越有做基因檢測的必要。治療策略：個體化方案守護成長1.藥物治療?一線選擇：根據發(fā)作類型選用抗癲癇藥物（如左乙拉西坦、奧卡西平）。目標：減少發(fā)作頻率，減輕癥狀對生活和認知的影響。?2.外科手術評估：若2個藥物合理應用后控制不佳，可考慮進行手術前評估，評估后可能出現以下3種情況：?如果致癇灶明確且不在功能區(qū)，可進行：微創(chuàng)切除手術：精準切除致癇灶（如顳葉內側硬化）。激光消融（LITT）：通過熱效應破壞異常腦組織，創(chuàng)傷更小。?如有懷疑的病灶，但是無創(chuàng)評估不一致、需要確定/排除部分腦組織是否致癇或者位于功能區(qū)附近，則需要埋藏顱內電極進行有創(chuàng)評估：若找到致癇灶，可以利用植入的電極進行熱凝毀損。若未能找到致癇灶，則選擇VNS、生酮飲食、藥物調整。如果難以定位或病灶位于功能區(qū)，則可以選擇迷走神經刺激（VNS）：植入設備發(fā)送電脈沖，減少發(fā)作。生酮飲食：高脂肪、低碳水化合物飲食，調節(jié)腦代謝。繼續(xù)藥物調整?給家長的實用建議1.發(fā)作時保持冷靜?確保孩子處于安全環(huán)境，避免跌倒或碰撞。?不要強行約束：輕輕移開周圍危險物品，記錄發(fā)作時間和表現。勿掐人中、勿往口鼻里塞異物。?2.長期管理要點?嚴格遵醫(yī)囑服藥，勿自行增減劑量。定期復診評估療效，警惕藥物副作用（如嗜睡、皮疹）。?3.心理與社會支持?與學校溝通，制定個性化教育計劃。加入癲癇患兒家庭互助組織，分享經驗與資源。?

什么是癲癇發(fā)作？癲癇發(fā)作是大腦神經細胞電信號異常導致的短暫腦功能紊亂，可能表現為異常動作、意識改變或兩者兼有。需注意，并非所有類似“發(fā)作”的現象都是癲癇（如暈厥、驚恐發(fā)作），準確區(qū)分至關重要。什么是癲癇？????癲癇是一種由大腦異常放電引起的神經系統(tǒng)疾病，患兒會經歷反復的癲癇發(fā)作。若一個人在相隔數天的兩次或多次無誘因發(fā)作后，即可診斷為癲癇。全球約有1%-2%的兒童受此影響，但許多患兒在青春期前可能逐漸減少甚至停止發(fā)作。癲癇發(fā)作與癲癇的關系????若兒童出現兩次及以上無誘因發(fā)作，可能診斷為癲癇；僅單次發(fā)作或由發(fā)熱等誘因引發(fā)的稱為“誘發(fā)性發(fā)作”，不歸類為癲癇。兒童癲癇發(fā)作的常見原因新生兒及嬰兒期：遺傳因素、腦感染、腦發(fā)育異常、圍產期腦損傷。兒童及青少年期：頭部外傷、感染、遺傳因素或未知原因。少數病例可能與腦腫瘤、腦血管畸形、藥物戒斷或副作用相關。癲癇發(fā)作的癥狀因發(fā)作類型而異，常見警示信號包括：突然凝視、活動暫停、無反應肢體抽搐或強直意識喪失、呼吸異常跌倒、大小便失禁發(fā)作后嗜睡、煩躁或定向障礙癲癇發(fā)作的主要類型1.局灶性發(fā)作（單側腦區(qū)異常放電）意識保留型：局部肌肉抽搐、視覺/聽覺異常，無意識喪失。意識改變型：行為異常（如無目的奔跑、尖叫），發(fā)作后疲勞。2.全面性發(fā)作（雙側腦區(qū)受累）失神發(fā)作：短暫凝視、眨眼，持續(xù)約20秒，易被誤認為注意力問題。強直-陣攣發(fā)作：分為強直（肢體僵直）、陣攣（抽搐）、發(fā)作后虛弱三階段。肌陣攣發(fā)作：肌肉突發(fā)短暫抽動，常成簇出現。嬰兒痙攣：4-18月齡嬰兒的點頭或軀干抽動，多發(fā)生于睡眠前后。熱性驚厥：6月齡至5歲兒童發(fā)熱時出現，多為全身強直-陣攣，常持續(xù)＜5分鐘。首次發(fā)作如何應對？若孩子首次發(fā)作，需盡快就醫(yī)并準備以下信息：發(fā)作時間、頻率、具體表現（目擊者描述）潛在誘因（如發(fā)熱、藥物）家族癲癇史記錄發(fā)作的“癲癇日記”（可打印模板輔助記錄）如何診斷癲癇？醫(yī)生會通過以下步驟評估：詳細病史：記錄發(fā)作頻率、表現及家族史。腦電圖（EEG）：檢測腦電活動，定位異常放電區(qū)域。影像學檢查：如MRI（磁共振成像）排查腦結構異常。其他檢查：基因檢測、腰椎穿刺（罕見情況）等。癲癇的治療方法目標是控制發(fā)作，同時減少治療對兒童成長的影響。常用方案包括：1.藥物治療：根據發(fā)作類型、年齡選擇抗癲癇藥物（如丙戊酸、左乙拉西坦），定期調整劑量以平衡療效與副作用。2.生酮飲食：對藥物反應不佳的患兒，采用高脂肪、極低碳水化合物飲食，可減少發(fā)作頻率。3.手術治療精準定位技術：如機器人輔助立體定向腦電圖（SEEG）定位癲癇灶。微創(chuàng)手術：精準致癇灶切除術、腦葉離斷術、大腦半球離斷術等，局灶性切除術后的無發(fā)作率達87%，半球離斷術達92%。迷走神經刺激術（VNS）：頸部植入裝置定期刺激神經，降低發(fā)作頻率。反應性神經刺激（RNS）：實時監(jiān)測并阻斷異常放電。深部腦刺激（DBS）：刺激丘腦區(qū)域，適用于局灶或多灶性癲癇。給患兒家庭的建議日常護理：記錄發(fā)作情況（時間、表現），避免溺水、高處活動等風險。心理支持：幫助孩子建立自信，避免過度保護，鼓勵正常社交與學習。緊急處理：發(fā)作時保持冷靜，移除周圍危險物，側臥防窒息，記錄時間；若持續(xù)5分鐘以上或反復發(fā)作，立即就醫(yī)。研究與未來希望基因研究：識別致病基因，推動精準治療。新型療法：如深部腦刺激（DBS）、靶向藥物研發(fā)等。多數患兒通過規(guī)范治療可有效控制發(fā)作，部分甚至完全康復。結語????癲癇并非不可戰(zhàn)勝?？茖W治療、家庭支持與社會理解是幫助患兒健康成長的關鍵。若您或家人面臨癲癇挑戰(zhàn)，請及時就醫(yī)并保持信心——未來充滿希望！為什么選擇上海兒童醫(yī)學中心癲癇診治中心？頂尖團隊：中國抗癲癇協(xié)會認證的高級別癲癇中心，擁有多學科專家團隊（神經科醫(yī)生、神經外科醫(yī)生、神經心理醫(yī)生等）。先進技術：24小時視頻腦電監(jiān)測、機器人輔助SEEG手術、精準致癇灶切除術、生酮飲食等。個性化治療：從診斷到復雜手術，全程定制方案，注重家庭參與與心理支持?？蒲星把兀簠⑴c抗癲癇藥物臨床試驗，推動基因研究與精準治療。

孩子大了，上學了，不受控制，在學校不方便開展生酮飲食治療，這是很多家長在考慮起用生酮飲食治療所擔憂的，本文的主人公琪琪生酮治療橫跨了小學和中學，一直堅持5年余，今年（2025年2月）腦電圖正常了。2025年2月5日，新年剛過沒多久，13歲的琪琪跟著爸爸媽媽再次來德濟醫(yī)院復查，每年琪琪都會來王曼主任這邊復診。琪琪是伴中央題區(qū)棘波的兒童良性癲癇變異型，2017年8月（5歲多）開始發(fā)病，2019年12月開始生酮飲食治療，2021年10月發(fā)作完全控制，2025年2月腦電圖正常，短短幾行字概括了8年來琪琪治病的心酸歷程。琪琪媽媽也是一名醫(yī)務工作者，慶幸當時選擇了生酮飲食治療，非常愿意分享琪琪的就診經歷，希望很多孩子和琪琪一樣受到生酮的獲益。2017年8月（5歲9月齡）的琪琪第一次發(fā)作，當天下午吃芒果后，口角出現紅疹，晚上剛入睡10分鐘出現咂嘴，流口水，左手“雞爪樣”動作，隨之嘔吐、嘴唇發(fā)青，雙眼左側凝視，嘴角左歪，呼之不應，四肢無動作，持續(xù)不緩解，家人送去縣城診所推了5mg地塞米松后慢慢好轉。之后琪琪經常有入睡時發(fā)現流口水，嘴角抽搐，家里人一直沒當回事。2018年9月2日的一天琪琪（6歲10月齡）再次大發(fā)作。去福州協(xié)和醫(yī)院做了各種檢查，醫(yī)生確診癲癇，加用抗癲癇藥物奧卡西平，起初有效后來發(fā)作增多，再加次去醫(yī)院加藥德巴金仍然無法完全控制。第一次聽說生酮飲食：2019年11月家里親戚介紹來上海德濟醫(yī)院看劉興洲教授，面診后劉教授建議琪琪可以嘗試生酮飲食治療或者調整抗癲癇藥物，那是琪琪媽媽第一次聽說飲食可以治療癲癇，在當地三甲醫(yī)院看診時也沒有醫(yī)生建議過，持著懷疑態(tài)度反復問了教授助理，也咨詢了上海德濟醫(yī)院生酮飲食治療專家王曼主任，都說生酮飲食可以嘗試，心理一直猶豫就沒立即在德濟開展生酮治療，回家后媽媽與家人權衡利弊還是選擇先試副作用低的生酮飲食治療，用琪琪媽媽的話說“試試沒有壞處，吃吃東西能治好癲癇比加藥對孩子的損傷更小”。2019年12月10日琪琪再次來到上海德濟醫(yī)院王曼主任處住院開啟生酮飲食治療，“既然決定嘗試新的治療方法，我還是愿意在專業(yè)醫(yī)生的指導下開展，能起到治療作用的飲食絕不可能是自己在家隨便吃吃就行”媽媽說。開啟飲食的第二天琪琪媽媽向王曼主任反應琪琪精神狀態(tài)明顯好轉，更加強了媽媽的信心，同時也感嘆生酮的神奇！住院期間媽媽在營養(yǎng)師的指導下學習了生酮飲食具體吃法、選擇食材配餐、監(jiān)測血糖血酮以及回家后的相關注意事項。出院回家后也一直給琪琪嚴格生酮，尤其是外公，從剛開始不熟練，做生酮餐每餐稱量需要耗費很多時間，到現在的得心應手，4年多的時間外公每餐都嚴格按照食譜給琪琪烹飪生酮佳肴，中間即使有一段時間琪琪沒有完全控制也沒有絲毫不耐煩或者放棄。用外公的話說：吃油好，不發(fā)作了，腦袋也更清楚了。琪琪生酮后最明顯的改善是精力充沛，不像以前迷迷糊糊的狀態(tài)，上課注意力也更集中，沒有犯困的感覺，發(fā)作也比之前少很多，2021年10月生酮飲食治療1年10個月完全無發(fā)作。琪琪啟動生酮飲食時正值小學在讀，小孩子面對外界的誘惑也有自控力差的時候，偶爾偷吃了幾次，奶奶有時候也是心疼孫女背著媽媽給吃的，琪琪很敏感，往往吃完就發(fā)作，琪琪媽媽每每說到這時候都感謝王曼主任時刻的指導，根據琪琪的發(fā)作情況及時調整飲食的比例和熱卡，在沒有完全控制時也仍然嚴格堅持。2021年10月琪琪不發(fā)作了，進步也很大，對琪琪家人來說長久的堅持這一刻得到了回報，雖然腦電圖一直有放電，NREM期放電指數居高不下（65%左右），但是琪琪看起來跟正常孩子沒有區(qū)別。2024年2月復查后琪琪在王曼主任的指導下生酮飲食改為改良的飲食方案，這讓琪琪外出游玩，和同學聚餐都方便了不少，同時加用開浦蘭，減停奧卡西平，這期間琪琪一直沒有發(fā)作，調整治療藥物是希望能讓琪琪腦電圖有更大的改善。從琪琪生酮飲食治療開始就一直余王曼主任處隨診復診。如今琪琪也快要中考了，“之前發(fā)作嚴重的時候孩子根本沒法正常上學參加考試，琪琪能有如今的狀態(tài)得益于生酮飲食治療，那些雜亂無章的腦電圖圖形，是命運為琪琪定制的等高線地圖，如今站在痊愈的制高點，回望皆是鍍著金邊的積雨云層。望更多的孩子能和琪琪一樣！”??

作者：王曼兒童良性癲癇變異型伴中央顳區(qū)棘波的良性兒童癲癇(benignepilepsyofchildhoodwithentrotemporalspikes，BECT)是最常見的原發(fā)性癲癇類型之一，在0～15歲的人群中年發(fā)病率為十萬分之十三左右，占該年齡組全部癲癇患兒的15％～24％。少數患兒起病早期符合BECT的臨床特點，但病程中可出現一些不典型的發(fā)作形式和演變過程，如出現負性肌陣攣、不典型失神、口部運動障礙、言語表達障礙等。另外，睡眠中腦電圖(EEG)出現癲癇性電持續(xù)狀態(tài)(electricalStatusepileptiCUSduringsleep，ESES)，稱之為不典型BECT或BECT變異型，雖然BECT變異型的臨床發(fā)作腦電圖異常放電將在青春期前后消失，臨床癥狀可得到部分緩解，但常遺留輕至中度智力缺陷，50%患兒成年后可能存在不同程度的生活質量下降問題。研究顯示BECT變異型兒童臨床上主要表現為學習困難、計算力差、理解力差、記憶力下降、反應遲鈍，注意力不集中、多動、沖動等行為異常及智能落后。[1]案例分享明明從小生活在一線北方大城市，從出生到5歲明明在同齡兒童中一直屬于中上水平，聰明乖巧。5歲后明明無誘因首發(fā)癲癇，表現為入睡后半小時出現四肢強直抽搐，雙眼上翻，流涎伴喉部發(fā)聲，四肢強直抽，去兒童醫(yī)院做了全面檢查，腦電圖顯示睡眠發(fā)作，加用抗癲癇藥物奧卡西平，控制約1年。6歲的明明開始癲癇發(fā)作頻繁，再加一種抗癲癇藥物德巴金7mlbid，仍然發(fā)作，7歲半加用拉考沙胺，發(fā)作頻率減輕，腦電圖放電指數居高不下（95%），伴隨著精力、記憶力、注意力全面下降，在醫(yī)生建議下（2023.09）減停了奧卡西平，仍每1-2月大發(fā)作1次。9歲時發(fā)作頻率下降至3-4個月發(fā)作1次，癥狀也相應減輕，表現：一側肢體抽搐不伴意識喪失，但是仍未控制，孩子狀態(tài)差并且?guī)缀跆焯斐科鹌＠鄹?，因體力、耐力跟不上，幾乎無法與同學一起上體育課，尤其是晚上入睡困難，晚上睡不著，白天睡不醒。明明正在讀小學，學業(yè)壓力大，記憶力下降讓他背單詞經常背過就忘。明明自幼患有嚴重的季節(jié)性過敏，北方春秋季干燥，眼睛，鼻子發(fā)紅，嚴重影響生活質量，常常需要多種治療方法來緩解，效果均有限，隨著年齡的增長過敏的現象并沒有改善。明明媽媽迫切想改善明明的現狀，于是在好大夫網站開始向我咨詢可能的治療方法。2024年5月23日，明明在我的指導下開啟均衡飲食膳食模式+脆弱擬桿菌BF839腸道微生態(tài)技術治療，嚴格禁食油炸食品及含糖飲料，多吃富含脂肪的食物、蔬菜以及發(fā)酵的食物（泡菜類的）。脆弱擬桿菌BF839剛開始每日半袋，吃四天無不適加至一袋，吃完1盒（10袋）明明媽媽反饋明明早起精神狀態(tài)好轉，沒有之前的嗜睡和疲累，學習上第一次英語單詞聽寫全對，效果理想。?2024年7月明明媽媽再次給我反饋：孩子精神好，癲癇僅6月份發(fā)作1次，持續(xù)時間和程度較前減輕，期中測驗語文96，數學86，英語100，全班前十名。2024年9月復查腦電圖，NREM期放電指數仍高達95%。基于孩子的情況，我建議其加氯巴占。但是明明媽媽擔心藥物副作用明顯，決定先用低碳生酮飲食。我考慮孩子的日常學習交往和接受度給與制定了低血糖指數飲食方案：每餐添加1袋深度水解的生酮營養(yǎng)粉/2袋生酮餅干，鼓勵多攝入堅果、紅肉等脂肪含量高的食材例如：牛腩、排骨、豬腳、雞翅、三文魚等，綠葉蔬菜類不限制。孩子對于飲食的管理并沒有執(zhí)行的那么順利，2024年11月，面對美食的誘惑，已堅持兩個多月的明明堅決抗拒繼續(xù)執(zhí)行生酮飲食。最終僅僅是限制了部分碳水，減少了垃圾食品的及適當增加脂肪的攝入。于是決定采納我的建議2024年11月1日到北大人民醫(yī)院找楊志仙教授看診，是否要加用氯巴占。楊志仙教授建議3周之內減完拉考沙胺，用氯巴占替換。在2024年12月30日家長反饋，從6.17(用上BF839益生菌2周后）到現在一直就沒有再發(fā)作了。學習成績來看數學計算能力明顯不行，小數乘除法經常出錯，英語單詞背誦比較困難，需要重復多遍，其他方面的認知能力都還可以。體力上，剛開始換氯巴占之后說感覺腿軟，現在有所緩解。不知道是不是因為接近期末考試壓力大還是學業(yè)焦慮，入睡不好，晚上躺在床上很久才入睡。?于是建議給予明明補充磷脂酰絲氨酸（PS）+DHA具有提升認知，專注力，記憶力和穩(wěn)定情緒的效果，加用γ-氨基丁酸，這個抑制性的神經遞質，具有改善癲癇，調節(jié)睡眠和促進長高等。2025年1月明明復查了腦電圖：?腦電圖顯示：癲癇樣放電：醒-睡各期腦區(qū)性右側Rolandic區(qū)左側少量低-中波幅棘波多量散發(fā)陣發(fā)瞬目相關，放電指數完全降下來了。截止至2025年1月總共8個月時間，NREM期放電指數從95%以上至基本無放電，采用BF839進行神經系統(tǒng)疾病癲癇的干預還有額外收獲：明明遺傳了具有過敏體質的父親的易敏特質，既往春秋換季時節(jié)，其眼睛、鼻子常出現發(fā)紅等過敏癥狀，需長期依賴抗過敏藥物緩解，而在此次治療后，整個秋季明明均未再出現過敏情況。從5歲到10歲整整5年時間，明明一直于知名三甲醫(yī)院主任處復診，放電指數一直居高不下，也越來越影響孩子的生活質量和學習。2024年5月開始采用營養(yǎng)微生態(tài)技術和低碳飲食調理，在2024年11月用氯巴占替換拉考沙胺也為這個放電指數的下降助力，8個月時間睡眠NREM期95%的放電指數全部下降，令人驚奇！除此以外明明的情緒得到改善，晨起的疲勞感消失，期末考試三門成績都是優(yōu)秀。?專業(yè)分析目前BECT變異型的治療主要是藥物治療、短期甲潑尼龍沖擊或潑尼松口服激素治療、生酮飲食治療以及手術療法等，綜合治療優(yōu)于單一治療，部分患兒經過治療后發(fā)作減少或控制，但仍有部分患兒預后不佳，可能與認知損害和腦電圖惡化相關[2]。難治性BECT變異型以藥物抵抗、EEG惡化和認知損害為特征，治療需多模式結合，重視免疫調節(jié)與神經康復。個體化方案及多學科協(xié)作是關鍵。腸道菌群與癲癇密切相關，可通過免疫炎性、神經遞質等途徑影響癲癇的發(fā)生發(fā)展[3]，而通過營養(yǎng)腸道微生態(tài)技術治療后，可以使癲癇患者的腸道微生物群正?；?，從而有效的控制癲癇的發(fā)作，同時改善癲癇共病，包括認知改善、食欲好轉、體重增加、情緒好轉、睡眠改善等。?脆弱擬桿菌作為哺乳動物腸道內正常定殖的共生菌，對宿主免疫系統(tǒng)的發(fā)育有重要作用。使用單一脆弱擬桿菌定植，就能糾正無菌小鼠中的免疫發(fā)育缺陷，使CD4+T細胞數量恢復正常；其細胞壁的多糖A（PSA）可以調節(jié)輔助T細胞（Th1/Th2細胞）的平衡；激活調節(jié)性T細胞（Regulatorycells，Tregs），抑制炎癥反應[5]。越來越多的研究發(fā)現癲癇的發(fā)作與免疫機制影響相關。兒童良性癲癇變異型介于典型良性癲癇與癲癇性腦病之間，需警惕EEG惡化和神經心理損害。治療需平衡發(fā)作控制與認知保護，個體化選擇藥物、免疫調節(jié)及康復干預。早期識別和長期管理是改善預后的關鍵。在傳統(tǒng)方法無法治療或改善時，尋求另一種方法或新技術：營養(yǎng)微生態(tài)技術的治療，可能會有意想不到的收獲！參考文獻[1]劉紅玉,.伴中央顳區(qū)棘波的良性兒童癲癇變異型的研究進展【J】.臨床醫(yī)學,2013,(01):109-111.[2]胡笑月.甲潑尼龍沖擊治療睡眠中癲癇性電持續(xù)狀態(tài)的效果及其療效相關基因的分析研究【D】.蘇州大學,2021(09).[3]AmlerovaJ,?roubekJ,AngelucciF,etal.Evidencesforaroleofgutmicrobiotainpathogenesisandmanagementofepilepsy[J].InternationalJournalofMolecularSciences,2021,22(11):5576.[4]鄧宇虹,洪楨,操德智,李世綽,.腸道菌群與癲癇相關性研究及臨床應用的進展【J】.癲癇雜志,2023,(03):224-229.[5]MazmanianSK,LiuCH,TzianabosAO,KasperDL.Animmunomodulatorymoleculeofsymbioticbacteriadirectsmaturationofthehostimmunesystem.Cell.2005Jul15;122(1):107-18.?

Doose綜合征,也稱為肌陣攣-站立不能性癲癇(epilepsywithmyoclonic-astaticseizuresEMAS)，是由Doose等人于1970年首次報道的，是一種少見的癲癇綜合征，約占9歲以下兒童癲癇的1%～2%。發(fā)病年齡多在6歲以內，高峰為2-5歲，24%的患兒在1歲以內有熱性驚厥或無熱驚厥發(fā)作。男孩多見(73.5%)。主要發(fā)作表現為肌陣攣、失張力或肌陣攣站立不能發(fā)作。肌陣攣發(fā)作主要累及雙側上肢及肩部，并有不同程度的點頭或跌倒發(fā)作。站立不能是由失張力發(fā)作引起。兩種發(fā)作形式同時出現即表現為肌陣攣一站立不能性發(fā)作，患兒在單次或連續(xù)數次肌陣攣性抽動后肌張力不能維持而導致跌倒。也可表現為面部的肌陣攣及局部或全身的肌張力喪失?？捎胁坏湫褪窦叭韽娭币魂嚁佇园l(fā)作。當出現持續(xù)狀態(tài)時，患兒表現為朦朧遲鈍，面部及四肢肌肉不規(guī)則抽搐、流涎、頻繁點頭等，可持續(xù)數小時至數天。本癥的預后情況不確定。有些患兒起病時有多種形式發(fā)作，各種抗癲癇藥物均不能控制，但以后病情進行性改善，經3年左右藥物可逐漸撤停。半數患者最終緩解，預后良好。多數患者智力正?；蚪咏?。也有些病人發(fā)作始終難以控制，并出現認知行為損害。早期反復出現癲癇持續(xù)狀態(tài)是導致預后不良的重要因素。治療方法：目前Doose綜合征尚無明確的推薦治療方案?，F有的治療手段包括抗癲癇發(fā)作藥物（anti-seizuremedications，ASMs）、生酮飲食、類固醇類藥物（激素沖擊）及手術治療（迷走神經刺激術）。藥物治療根據2023年中國抗癲癇協(xié)會發(fā)布的《臨床診療指南：癲癇病分冊》、2021年的EMAS國際Delphi共識以及2018年美國一項EMAS治療調查研究，丙戊酸都被視為Doose綜合征的一線治療藥物。同時，Doose綜合征易發(fā)展為耐藥性癲癇，因此可能需要多種ASMs聯合治療。2007年的一項研究報告顯示，平均每位Doose綜合征患兒需要使用5種ASMs進行治療，其中丙戊酸的使用頻率最高?！杜R床診療指南·癲癇病分冊》中提到，如果丙戊酸單藥療效不佳或不耐受，可以根據癲癇發(fā)作的類型添加其他ASMs，包括妥泰、氯硝西泮、氯巴占、拉莫三嗪、左乙拉西坦等。案例展示木木自幼活潑可愛，2歲半時就能唱整首兒歌，體力也很棒，家住五樓也能直接爬上去中間不需要停歇，是家里的小太陽，全家的晴雨表。而這一切的美好被一種叫做肌陣攣-站立不能性癲癇（Doose綜合征）打破了。起病及藥物治療經歷：2021年3月（2歲6月齡）首次發(fā)作，無誘因，表現為：肌陣攣發(fā)作：肢體快速抖動外展1下，10余次/天，清醒及睡眠期均有發(fā)作，清醒期著；此外發(fā)作形式：1.肌陣攣-失張力發(fā)作：大叫一聲，肢體快速抖動伴點頭，隨后跌倒；10余次/天；2.不典型失神發(fā)作：雙眼凝視、反應減低、動作減少，有時伴眼瞼快速眨動，常伴身體無規(guī)則抖動或晃動，持續(xù)數秒，10余次/天；3.全面性發(fā)作：雙眼上翻、眨眼、眉弓抖動、口吐白沫、四肢發(fā)軟、呼之不應，大小便失禁，有1次伴肢體抖動，持續(xù)4-10分鐘自行緩解，共發(fā)作3次。起病開始添加抗癲癇藥物德巴金,未控制，再加拉莫三嗪、氯硝西泮（身體軟、無力）發(fā)作依舊。于2021年8月給予激素沖擊治療，300mg/d，沖擊3輪，后續(xù)繼續(xù)口服潑尼松龍，效果有控制1個月，但是激素副作用極大。這3個月中木木體重增加8斤，呼之不應，整個人呆呆傻傻，雙手無力，持物掉落，口齒不清，語言沒有邏輯性，無法正常行走，吃飯也需要家人來輔助喂養(yǎng)。家人接受不了這種狀態(tài)下的木木，反復咨詢醫(yī)生得知還可以選擇生酮飲食治療癲癇發(fā)作。木木家是浙江嘉興的，一直于北大醫(yī)院就診，醫(yī)生建議木木直接在北京生酮治療。得知生酮飲食可以治療木木，木木媽媽就反復在網上搜索生酮，找到了王曼主任是生酮方面的專家，于是毅然決然覺定來上海找王曼主任開啟生酮治療。用木木媽媽的話來說：孩子是我的一切，任何關于孩子的治療我都想找最專業(yè)的人?，F在回想起來，當時做的最正確的決定就是來上海德濟醫(yī)院找王曼主任。2021年12月21日木木開始生酮治療，入院生酮時的木木：呆滯、不理人、白天昏昏欲睡，晚上興奮異常，不注意就容易跌倒，雙手一直抖動，筆都握不住，家里人每次做什么事之前都提心吊膽，只能熬著。生酮治療第二天早上查房木木媽媽反應手抖的情況減少很多，十分欣喜。住院期間觀察下來總體發(fā)作減少50%以上，精氣神明顯比之前好轉，王曼主任也給木木媽媽加油打氣，木木有完全控制的機會。生酮治療剛開始木木發(fā)作也是時多時少，等穩(wěn)定期后發(fā)作差不多是一周1次左右，沒有完全控制，木木媽媽對生酮一直嚴格，不管感冒發(fā)燒，哪怕木木不愿意吃，媽媽也一直在堅持，從未有松動。整個生酮治療期間木木媽媽一直和王曼主任溝通木木的情況、調整飲食結構。生酮飲食是治療膳食，隨便這加一點，那加一點就有可能打破原有的酮癥狀態(tài)，就像吃藥一樣。??2023年4月初木木生酮治療晚餐和夜宵比例提高至4:1同時在王曼主任的建議下加用唑尼沙胺，后續(xù)一直未觀察到臨床發(fā)作。有時候對于難治性癲癇來說一種治療方式往往得不到理想的結果，多種方式共同作用，可能收獲更好的結局。2023年10月木木開始減少抗癲癇藥物氯硝西泮，期間未有發(fā)作，2024年8月減德巴金，亦未發(fā)作，目前僅剩兩種藥物：拉莫三嗪、唑尼沙胺+生酮飲食?，F在的木木：懂事、禮貌，溝通交流一點也沒有障礙，是一個情緒穩(wěn)定的好孩子，并且是幼兒園大班了，老師也會夸獎木木，雖然數數差一些，但是專注力強，動手能力強，這次復查木木還和媽媽一起做了樂高的小花束送給了王曼主任團隊。木木媽媽驕傲的對醫(yī)生說現在不管是幼兒園老師還是小朋友給的所有吃的東西，木木都會帶回家給媽媽吃，原來小朋友的定力遠比家長想的要強！生酮治療難嗎？難吃嗎？難堅持嗎？用大多數的家長的話來說-難。這個世界上想做一件事很容易，但是做好一件事很難，堅持做好一件事更難，但是成功做好一件事后的收益遠超預想，生酮治療也是如此，本篇文章的主人公木木酮學生酮治療已經3年多了，她是在生酮15個月時完全無發(fā)作的，她現在的狀態(tài)是家人一直堅持得到的回饋。生酮治療不應該被定義為簡短的3個月無效或沒有完全控制停止治療！對于木木來說生酮治療不僅僅是控制了她的癲癇發(fā)作，也提高了她的生活質量和家庭幸福感！木木是2021年12月21號開始生酮治療。下面是她生酮治療前和每次來院生酮治療復查后腦電圖的對比，能直觀看到變化：2021年12月22日開始生酮前腦電圖2022年7月09日生酮治療6個月腦電圖?2023年9月10日，生酮飲食治療約21個月腦電圖檢查結果：?2024年5月26日，生酮治療41個月腦電圖檢查結果：?2025年1月2日生酮治療4年的腦電圖?Doose綜合征，也就是肌陣攣-站立不能性癲癇【腦電圖特征】發(fā)作間期可見頂區(qū)為主的4～7Hz的θ節(jié)律，枕區(qū)可見4Hz節(jié)律持續(xù)性發(fā)放，睜眼時抑制。棘慢波活動常伴有輕微的發(fā)作，睡眠可激活棘慢波發(fā)放。肌陣攣發(fā)作時EEG表現為全導不規(guī)則的棘慢波、多棘慢波短暫爆發(fā)，肌陣攣一站立不能發(fā)作時不規(guī)則、無節(jié)律的棘慢波活動(肌陣攣)突然轉為高波幅慢波活動(失張力)。可有左右側交替的棘慢波，但很少有恒定的限局性放電。在持續(xù)狀態(tài)時，EEG表現為不規(guī)則的多形性超同步化活動，有時類似于高峰節(jié)律紊亂。木木在開啟生酮飲食治療前，癲癇發(fā)作頻繁，腦電圖大量的異常放電，經過生酮飲食治療后，完全控制了發(fā)作，腦電圖偶見的癲癇樣放電，智能和行為發(fā)育持續(xù)進步，達到同齡兒童的水平。生酮飲食治療無疑對于木木來說是成功的，成功的背后是一日又一日的堅持獲得的，祝福木木健康成長，早日康復。賀喜等.肌陣攣-失張力癲癇2例病例分析.第七屆CAAE國際癲癇論壇,327-328.北京協(xié)和醫(yī)院罕見病多學科協(xié)作組，中國罕見病聯盟.氯巴占治療難治性癲癇專家共識(2022).協(xié)和醫(yī)學雜志13,no.5(2022):768-782.中國抗癲癇協(xié)會.?臨床診療指南.癲癇病分冊(2023修訂版).北京:人民衛(wèi)生出版社,2023：54.姜玉武.兒童癲癇治療需重視頂層設計和適時合理使用多種治療方法.?中華兒科雜志?58,no.11(2020):867-870.112140-20200916-00879.

假期，是孩子們翹首以盼的歡樂時光，是他們暫時告別學業(yè)壓力，盡情放松身心、探索世界、享受成長快樂的黃金時段。然而，對于學齡期癲癇患兒而言，假期在帶來歡樂的同時，也隱藏著諸多挑戰(zhàn)。他們脆弱的神經系統(tǒng)如同緊繃的琴弦，任何細微的波動都可能引發(fā)癲癇發(fā)作，打破原本的寧靜與美好。因此，想要讓這些孩子度過一個愉快又安全的假期，就需要家長和患兒攜手并肩，共同用心努力。接下來，會為大家呈現科學、專業(yè)的注意事項，還融入了一些學齡期癲癇患兒家長的寶貴經驗分享，希望能給更多家庭帶來啟發(fā)。

癲癇是一種以反復癲癇發(fā)作為表現的慢性腦部疾病由腦部神經元異常放電引發(fā)疾病的發(fā)作有反復性和短暫性特點。不同放電區(qū)影響不同，放電在哪個地方那就出現相應的癥狀，比如兒童最常見的失神癲癇。建議家長平時多觀察孩子情況，如有出現相關癥狀，及時就醫(yī)！