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先天愚型
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河南省婦幼保健院
別名: 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院
公立三甲婦幼保健院
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常染色體非整倍體生物學(xué)（七）13三體和18三體這些綜合征比DS更為罕見(jiàn)。13三體和18三體在活產(chǎn)兒中分別是1/12000及1/6000，均與母親年齡緊密相關(guān)。與21三體一樣,13號(hào)和18號(hào)染色體的某些片段，與該類(lèi)綜合征中的某些表型特征的發(fā)生有關(guān)。在18三體的分子研究中，超過(guò)90%源于卵母細(xì)胞的減數(shù)分裂不分離。不分離特別容易發(fā)生在第2次減數(shù)分裂中，此次分裂發(fā)生在精子穿入后的短暫時(shí)間內(nèi)。有人持相反觀點(diǎn)，通過(guò)直接分析極體,發(fā)現(xiàn)18號(hào)染色體減數(shù)分裂I的錯(cuò)誤數(shù)超過(guò)了減數(shù)分裂II的錯(cuò)誤數(shù)。在大約90%的13三體中，多出來(lái)的染色體為母源,減數(shù)分裂I和II同樣易感。至少在一些嵌合的病例中，這2種來(lái)源是相似的。在少數(shù)病例報(bào)告中記錄了復(fù)發(fā)性18三體。在早期的產(chǎn)前診斷或回顧性調(diào)查中，發(fā)現(xiàn)了1-2個(gè)復(fù)發(fā)病例，或根本沒(méi)有復(fù)發(fā)病例。有人報(bào)道了一位39歲的母親，產(chǎn)前診斷為18三體，40歲時(shí)活產(chǎn)一個(gè)13三體患兒。目前并無(wú)復(fù)發(fā)性13三體的報(bào)道。最初并無(wú)導(dǎo)致復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)升高的因素，主要還是偶然的概率，產(chǎn)婦的年齡最為關(guān)鍵。親本18三體嵌合?成人中極為罕見(jiàn)。有些人有流產(chǎn)史,有些人生育了18三體的孩子。由于18三體在子宮內(nèi)的致死率非常很高，這些人的生殖風(fēng)險(xiǎn)是流產(chǎn)。風(fēng)險(xiǎn)高低與性腺中三體細(xì)胞的比例有關(guān);這個(gè)比例很難獲知，但有一些配子研究記錄。2003年有人報(bào)道了一名智力正常的女性，血液中有70%的18三體細(xì)胞，但成纖維細(xì)胞中沒(méi)有三體細(xì)胞，表現(xiàn)為不孕。卵巢活檢發(fā)現(xiàn)右卵巢90%的三體細(xì)胞,左卵巢核型正常。一個(gè)嚴(yán)重少精的男性，智力外貌均正常，血液和口腔黏膜細(xì)胞有近50%的18三體,皮膚成纖維細(xì)胞只有3%的18三體。在精液分析中，發(fā)現(xiàn)18三體的比例為0.68%,雖然很小，仍然比正常對(duì)照樣本高10倍。有一例男性嵌合18三體病例，智力正常，生育了一個(gè)健康女兒；該男子2個(gè)睪丸中可能都沒(méi)有嵌合18三體細(xì)胞，“面部特征輕微異?！薄Ｖ辉谘褐邪l(fā)現(xiàn)了三體細(xì)胞(76%),皮膚成纖維細(xì)胞中沒(méi)有三體，精子中三體細(xì)胞的比例與對(duì)照組類(lèi)似。其他常染色體三體?其他常染色體三體綜合征存活到(或接近)足月是極為罕見(jiàn)的。已知9號(hào)和22號(hào)三體各有大約20來(lái)個(gè)案例報(bào)道，非嵌合的7、8、10、14和16三體僅有1-2個(gè)報(bào)道。嵌合狀態(tài)是致死性三體存活主要因素，如嵌合的2、3、12和17三體。一些這樣的嵌合病例可能反映了合子后的“三體自救”。相反，三體在流產(chǎn)中非常常見(jiàn)。相同或不同的三體(同三體和異三體)復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)稍微增加。??根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢》內(nèi)容編輯竇肇華醫(yī)生的科普號(hào)
胎兒超聲系列之十二 - 心室強(qiáng)回聲光點(diǎn) 吳慶華胎兒期超聲另一常見(jiàn)的改變是心室內(nèi)強(qiáng)回聲光點(diǎn)（intracardiacechogenicfocus,ICEF),是指在胎兒心室內(nèi)的，與周?chē)墙Y(jié)構(gòu)相似或更強(qiáng)的回聲，沒(méi)有聲影。目前認(rèn)為強(qiáng)光點(diǎn)是心室腱索或乳頭肌的小鈣化灶。ICEG的發(fā)生率很高，在亞洲人群的發(fā)生率為10%以上。強(qiáng)光點(diǎn)是變化著的，不少胎兒心室光點(diǎn)可在產(chǎn)前或出生后消失。ICEF與遺傳病的關(guān)聯(lián)。既往有研究認(rèn)為該超聲改變與胎兒染色體異常，特別是21三體綜合征，還有一些研究認(rèn)為單純的心室強(qiáng)光點(diǎn)不增加21三體風(fēng)險(xiǎn)，在我們的臨床觀察中可見(jiàn)，ICEF與胎兒染色體異常沒(méi)有明確關(guān)聯(lián)。孕期發(fā)現(xiàn)ICEF,我們應(yīng)該怎么辦？胎兒孤立性心室強(qiáng)光點(diǎn)，可首選高級(jí)版無(wú)創(chuàng)DNA篩查，而非介入行產(chǎn)前診斷。需要定期再做好胎兒的超聲檢測(cè)，以及早排查外觀發(fā)育或遺傳異常風(fēng)險(xiǎn)。吳慶華醫(yī)生的科普號(hào)
常染色體重復(fù)的遺傳學(xué)（九）9號(hào)染色體重復(fù)1.9p24.3cen重復(fù)?即9p三體綜合征。這是常見(jiàn)的部分三體綜合征之一，實(shí)際上是3個(gè)主要的三體之后的第4個(gè)高發(fā)三體。1970年就已明確。在許多情況下，重復(fù)延伸到9qh異染色質(zhì)區(qū)9q11q12,偶爾延伸到q21.11。9P內(nèi)劑量敏感位點(diǎn)缺乏和著絲粒周?chē)鷧^(qū)域重復(fù)序列的集中，是其多樣化的原因。事實(shí)上，大多數(shù)情況發(fā)生在與另一條染色體的重排(在這些情況下,重復(fù)性的風(fēng)險(xiǎn)與親代攜帶者情況有關(guān))，但也有不少散發(fā)病例。顱面特征比較典型，智力缺陷也比較典型。有人報(bào)告還有精神病行為的表型;在影像檢查時(shí)經(jīng)常發(fā)現(xiàn)大腦異常。有一例9p大片段為34Mb(9pl3.3pter重復(fù))的部分重復(fù)攜帶者，智商正常，為95分。其他一些較小的9p重復(fù)病例，其智力也在正常范圍內(nèi)。2.9q34重復(fù)?有人2015對(duì)這類(lèi)情況進(jìn)行了綜述，發(fā)現(xiàn)這種重復(fù)的片段大小異質(zhì)性很大。在那些重復(fù)段包括9q34.2的患者中，常見(jiàn)的心臟畸形可能是由于RXRA4基因造成的。2014年有人報(bào)告了一個(gè)出生后21個(gè)月患兒，患兒有先天性聲帶麻痹，檢查后發(fā)現(xiàn)患兒有該片段的重復(fù)。進(jìn)一步檢查后發(fā)現(xiàn)，來(lái)源于其親本的染色體平衡易位。???根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢》內(nèi)容編輯竇肇華醫(yī)生的科普號(hào)