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南京市兒童醫(yī)院

別名: 南京醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院,江蘇省兒童醫(yī)學中心,江蘇省紅十字兒童醫(yī)院
公立三甲兒童醫(yī)院

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疾?。? 多囊腎
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多囊腎科普知識 查看全部

多囊腎常見問題解答一、疾病本質(zhì)與遺傳：多囊腎是怎么回事？1多囊腎究竟是一種什么??？后果嚴重嗎？多囊腎（PKD）是一種遺傳性腎病，腎臟內(nèi)會逐漸生長出無數(shù)個充滿液體的囊腫。這些囊腫會隨著年齡增長不斷增大、增多，像氣球一樣擠壓正常腎組織，最終可能導致腎功能下降，甚至發(fā)展為腎衰竭。不過，它的進展速度因人而異，雖然目前無法根治，但通過科學管理能有效延緩進程，多數(shù)患者可以長期保持正常生活。2.多囊腎會遺傳給孩子嗎？遺傳概率有多大？會遺傳，主要分兩種類型：成人型（ADPKD）：占90%，屬常染色體顯性遺傳。父母一方患病，子女有50%的遺傳概率，與性別無關(guān)。兒童型（ARPKD）：罕見，需父母雙方都攜帶致病基因，子女才可能發(fā)?。ǜ怕始s25%），且癥狀通常在嬰幼兒期就會顯現(xiàn)。3.多囊腎一般幾歲發(fā)?。亢⒆有枰崆昂Y查嗎？成人型多囊腎大多在30-50歲出現(xiàn)明顯癥狀（如高血壓、腰痛），但囊腫其實從青年時期就可能開始悄悄生長。有家族史的高危兒童，建議成年后做B超篩查；若家族中有早發(fā)病例（如30歲前出現(xiàn)癥狀），醫(yī)生會根據(jù)情況提前安排檢查時間。二、檢查與診斷：如何確定是否患??？1.確診多囊腎需要做哪些檢查？腹部B超：首選篩查方法，無創(chuàng)且經(jīng)濟，能發(fā)現(xiàn)腎臟內(nèi)的囊腫。CT/MRI：可精準評估囊腫的數(shù)量、大小以及腎臟總體積（TKV），對判斷病情進展很重要?；驒z測：適用于家族史不明確、影像表現(xiàn)不典型的病例，或用于生育咨詢。2.體檢發(fā)現(xiàn)腎囊腫，就是多囊腎嗎？不一定。兩者的區(qū)別如下：確診多囊腎需同時滿足：雙側(cè)腎臟多發(fā)囊腫+家族史+可能伴隨的肝囊腫等其他表現(xiàn)。三、治療與用藥：如何控制病情發(fā)展？1.多囊腎能治好嗎？有哪些控制方法？目前尚無根治方法，但可通過綜合手段延緩進展：控制囊腫生長：托伐普坦（Tolvaptan）是目前唯一獲批的藥物，適用于快速進展型患者（需醫(yī)生評估）?；A(chǔ)治療：嚴格控制高血壓（首選ACEI/ARB類藥物）、防治尿路感染、緩解疼痛等對癥治療。2.托伐普坦適用于哪些患者？有什么注意事項？托伐普坦的使用需同時滿足以下條件：年齡在18-55歲之間屬于快速進展型（如Mayo分型1C/1D/1E、eGFR年下降＞5ml/min）無嚴重肝損傷（用藥期間需定期監(jiān)測肝功能）3.新型藥物SGLT2抑制劑（如達格列凈）能用于多囊腎嗎？符合以下情況可考慮使用：合并2型糖尿?。◤娏彝扑]）無糖尿病但eGFR在25-60ml/min且蛋白尿≥200mg/d（需個體化評估）注意：eGFR＜25或頻繁尿路感染者不建議使用。4.囊腫多大需要穿刺或手術(shù)？穿刺僅適用于以下情況：囊腫≥5cm且伴有反復(fù)疼痛、感染、出血巨大囊腫壓迫輸尿管導致腎積水或壓迫胃腸道引起不適無癥狀的小囊腫（＜3cm）無需處理，多發(fā)性小囊腫穿刺也無法解決根本問題，復(fù)發(fā)率高。四、并發(fā)癥管理：需要警惕哪些問題？1.多囊腎常見并發(fā)癥有哪些？高血壓：最早出現(xiàn)的并發(fā)癥，是加速腎功能惡化的重要因素尿路感染、血尿：囊腫破裂或合并感染時易發(fā)生腎結(jié)石：囊腫壓迫導致尿液引流不暢所致腎功能下降：最終可能進展為腎衰竭腎外表現(xiàn)：肝囊腫、腦動脈瘤（高?；颊咝韬Y查）2.如何預(yù)防腎功能惡化？守住這4道防線：嚴格控制血壓（目標＜130/80mmHg）保證充足飲水（早期患者每日2.5-3L，腎衰患者需遵醫(yī)囑）避免使用腎毒性藥物（如布洛芬等非甾體消炎藥）健康生活方式：低鹽飲食、戒煙限酒、控制體重五、日常生活與護理：患者該注意什么？1.飲食方面有哪些注意事項？遵循“三控一足“原則：控鹽：每日食鹽＜5g，避免咸菜、加工肉、醬油等高鹽食品控蛋白：適量攝入優(yōu)質(zhì)蛋白（蛋清、魚肉、豆制品），腎功能下降時減少至0.6-0.8g/kg/天控高鉀/磷：腎功能下降者少吃香蕉、橙汁、動物內(nèi)臟等足飲水：早期患者每日2.5-3L，分次飲用2.患者可以運動、懷孕嗎？運動：推薦散步、游泳等溫和運動，避免籃球、摔跤等可能導致碰撞的項目（防止囊腫破裂）懷孕：女性患者需在腎功能穩(wěn)定、血壓控制良好后計劃妊娠，孕期需腎科和產(chǎn)科聯(lián)合隨訪3.家屬需要做檢查嗎？有家族史的一級親屬（父母、子女、兄弟姐妹）建議：定期體檢，包括血壓、尿常規(guī)、腎功能檢查40歲前做腎臟B超篩查有生育計劃者需進行遺傳咨詢六、預(yù)后與隨訪：病情會如何發(fā)展？1.多囊腎最終都會發(fā)展為尿毒癥嗎？不一定。約50%的患者在60歲前進展至尿毒癥，但以下因素可延緩進展：早期控制血壓避免腎毒性藥物定期監(jiān)測和規(guī)范治療健康的生活方式部分患者可終身保持穩(wěn)定腎功能，不發(fā)展為尿毒癥。2.患者需要多久復(fù)查一次？根據(jù)病情階段調(diào)整：3.何時需要透析或腎移植？效果如何？透析指征：eGFR＜15ml/min或出現(xiàn)尿毒癥癥狀（惡心、浮腫、高鉀血癥等）腎移植時機：與透析指征相同，移植后效果較好：1年腎存活率＞90%5年存活率約80%-85%10年存活率約60%-70%移植后原腎囊腫不會復(fù)發(fā)，但需終身服用抗排異藥4.ADPKD患者選擇PD或HD時應(yīng)考慮哪些因素？推薦選擇PD的情況：大多數(shù)ADPKD患者，無論器官體積大??；希望居家透析、維持殘余腎功能者；無嚴重腹痛或PD禁忌癥者。考慮HD的情況：極少數(shù)腎臟體積巨大（≥75百分位）導致腹腔空間不足者；有嚴重腹壁疝、既往多次腹部手術(shù)或依從性差無法完成PD操作者。臨床建議：決策應(yīng)個體化，結(jié)合器官體積、腹腔空間、并發(fā)癥風險及患者意愿綜合評估，同時加強出口處護理和抗感染措施以降低PD并發(fā)癥。5.器官體積會不會增加ADPKD患者PD并發(fā)癥風險？研究表明，PD對ADPKD患者是安全可行的腎臟替代治療方式，并發(fā)癥（如腹膜炎、腹壁疝）的發(fā)生率并未因腎臟或肝臟囊腫體積增大而升高，甚至可能更低（HR=0.56,p=0.026）。只要腹腔可容納透析液、無活動性腹部感染或多次腹部手術(shù)史，PD不應(yīng)因器官體積大而被排除。七、遺傳阻斷與心理調(diào)節(jié)：如何面對疾病影響？1.如何避免遺傳給下一代？胚胎植入前遺傳診斷（PGD）：通過試管嬰兒技術(shù)，篩選不攜帶致病基因的胚胎，阻斷遺傳產(chǎn)前診斷：孕中期通過羊水基因檢測，明確胎兒是否患?。ㄐ枰阎易逯虏』颍?.患者如何調(diào)節(jié)心理壓力？加入患者社群，分享經(jīng)驗，減少孤獨感必要時尋求心理咨詢，緩解焦慮抑郁情緒正視疾?。憾鄶?shù)患者通過規(guī)范管理可長期正常生活和工作八、常見誤區(qū)澄清總結(jié)多囊腎是一種遺傳性進展性疾病，雖無法根治，但通過早期篩查、規(guī)范治療（控制血壓、合理用藥）、科學管理（低鹽飲食、適量飲水、定期復(fù)查），可有效延緩病情進展?；颊呒凹覍俨槐剡^度焦慮，積極配合醫(yī)生管理，完全可以擁有高質(zhì)量的生活和正常的壽命。記住：控好血壓、定期復(fù)查、健康生活，是應(yīng)對多囊腎的關(guān)鍵！新近文獻：MunairdjyDebehFG,GhanemA,RangarajanV,etal.MulticenterInsightsintoPeritonealDialysisforADPKD:RoleofCumulativeCysticOrganVolumesinTreatmentComplications.Kidney360.2025Jul7.doi:10.34067/KID.0000000888.注：本文檔部分內(nèi)容經(jīng)AI修飾編輯
腎囊腫，多發(fā)性腎囊腫，多囊腎的區(qū)別今天做了一例多囊腎患者腹腔鏡囊腫去頂減壓術(shù)+腎背膜剝脫術(shù)。大家需要鑒別幾個概念：腎囊腫，多發(fā)性腎囊腫，多囊腎。腎囊腫：也就是腎臟長了一個囊腫（可以理解為一個水泡，一層皮兒包著清亮的水）。具體原因不明，多為后天性的。大部分的腎囊腫不需要治療，但是少部分的腎囊腫需要手術(shù)治療，包括：1.腎囊腫生長緩慢，但是直徑超過了4cm。2.腎囊腫的生長速度明顯加快。3.患者出現(xiàn)了與囊腫相關(guān)的腰痛或者血尿等。4.囊腫的性質(zhì)發(fā)生了改變，例如囊腫壁變厚、CT出現(xiàn)了強化、囊腫里出現(xiàn)了分隔、囊腫液體變渾濁或出血等。手術(shù)為腹腔鏡囊腫去頂減壓術(shù)。多發(fā)性腎囊腫：也就是腎臟長了多幾個囊腫。手術(shù)治療同上。多囊腎：是一種遺傳病，分為嬰兒型和成人型，多為雙腎發(fā)病，多合并多囊肝等。囊腫的大小不一，大者幾厘米，小者如綠豆米粒，密密麻麻的布滿了整個腎臟。由于正常腎臟被破壞或者囊腫壓迫，患者的腎功能大多受損。過去，多囊腎的預(yù)后差，患者生存期短?，F(xiàn)在，對于早期患者及時診斷，定期監(jiān)測，及時處理長大的囊腫，保護腎功能。對于晚期患者使用透析或者腎移植?，F(xiàn)在預(yù)后大為改觀。今日這例患者屬于癥狀較輕的患者，囊腫數(shù)目較少，腎功能正常，合并多囊肝，有家族史。