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疾?。? 肌病
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RYR 1相關(guān)肌肉病RYR1相關(guān)肌肉病（RYR1-RM）是一組由編碼Ryanodine受體1（RYR1）的RYR1基因突變引起的肌肉病，主要組織學(xué)亞型包括中央軸空病、多微小軸空病、軸空-桿肌病、中央核肌病和先天性纖維型失調(diào)。最近還出現(xiàn)了一系列RYR1-RM臨床表型，包括KingDenborough綜合征、RYR1橫紋肌溶解-肌痛綜合征、非典型周期性麻痹、具有均勻1型纖維的先天性神經(jīng)肌肉疾病和遲發(fā)性軸性肌病。沙丁胺醇、溴吡斯的明和N-乙基半乳糖等治療方法已被探索作為RYR1-RM的潛在療法，RycalARM210最近在RYR1-RM患者中進(jìn)行的臨床試驗(yàn)顯示了有希望的結(jié)果，包括減輕疲勞和改善近端肌肉力量。高通量篩選方法，包括基于FEET和基于內(nèi)質(zhì)網(wǎng)Ca2+的檢測(cè)，已成功地識(shí)別出治療RYR1-RM的潛在候選藥物。最近在北大醫(yī)院太原醫(yī)院看到一個(gè)十年前診斷的患者，當(dāng)時(shí)蹲起費(fèi)力，骨骼肌嚴(yán)重脂肪化。明確診斷后藥物配合康復(fù)治療，目前的力量顯著好轉(zhuǎn)，核磁共振檢查顯示骨骼肌脂肪化明顯減輕。藥物加康復(fù)具有明顯的治療效果。袁云醫(yī)生的科普號(hào)
肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良2B又有新藥物Dysferlin是一種肌纖維膜上多功能蛋白，可調(diào)節(jié)肌纖維的膜再修復(fù)、鈣穩(wěn)態(tài)和脂代謝。dysferlin遺傳性丟失導(dǎo)致肢體帶肌營(yíng)養(yǎng)不良2R（LGMD2R）和其他類(lèi)型的dysferlin病。骨骼肌出現(xiàn)慢性肌肉炎癥，肌纖維出現(xiàn)補(bǔ)體沉積、線粒體缺陷和脂滴積聚。肌細(xì)胞內(nèi)Ca2+滲漏是疾病發(fā)生的關(guān)鍵驅(qū)動(dòng)因素。用RyR抑制劑丹曲林或分離性糖皮質(zhì)激素伐莫洛龍治療可恢復(fù)LGMD2R收縮力，改善膜修復(fù)，并減少脂肪滴積聚。伐莫洛龍（而非潑尼龍）可以穩(wěn)定鐵蛋白缺陷型肌細(xì)胞膜，并改善因局灶性肌膜損傷、偏心收縮誘導(dǎo)的損傷或自發(fā)體內(nèi)活動(dòng)引起的損傷，促進(jìn)肌纖維修復(fù)。伐莫洛龍可降低肌膜脂質(zhì)流動(dòng)性，增加肌肉力量，并減少因成脂滲透而導(dǎo)致的晚期肌纖維損失。潑尼松未能穩(wěn)定dysferlin缺陷的肌細(xì)胞膜或改善患者肌細(xì)胞的修復(fù)。反而加劇肌肉無(wú)力和肌纖維萎縮。伐莫洛龍目前已經(jīng)用于假肥大肌營(yíng)養(yǎng)不良的治療。對(duì)該病的治療策略需要修改了。袁云醫(yī)生的科普號(hào)
無(wú)癥狀高肌酸激酶血癥血清肌酸激酶（creatinekinaseCK）升高（高CK血癥）是患者沒(méi)有任何肢體無(wú)力表現(xiàn)，實(shí)驗(yàn)室檢查發(fā)現(xiàn)血清CK升高的現(xiàn)象。有許多肌病，表現(xiàn)為永久性、復(fù)發(fā)性或暫時(shí)性高CK血癥，伴/不伴肌性EMG或肌肉活檢改變。經(jīng)過(guò)全面檢查，約25%的高CK血癥病例得到陽(yáng)性診斷，大部分病因不明。對(duì)高CK血癥進(jìn)一步檢測(cè)后能夠提出診斷的患者一般是血清CK水平較高和較年輕。在沒(méi)有具體診斷的情況下，與患者和初級(jí)保健提供者的良好溝通至關(guān)重要，以確?？v向監(jiān)測(cè)并對(duì)潛在后果進(jìn)行預(yù)期管理。高CK血癥發(fā)生在一些肌肉疾病的發(fā)病時(shí)，許多病因不確定的高CK血癥患者在縱向隨訪中不會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的肌肉疾病。不必?fù)?dān)心。應(yīng)認(rèn)真對(duì)待高CK血癥患者，并重復(fù)進(jìn)行CK測(cè)定，一般一年測(cè)一次。如果高CK血癥持續(xù)或復(fù)發(fā)，這些患者應(yīng)進(jìn)行EMG檢查和進(jìn)行肌肉活檢。如果沒(méi)有提供信息，無(wú)論家族史如何，都應(yīng)進(jìn)行全外顯子組測(cè)序進(jìn)行遺傳學(xué)檢查，特別是年輕女性患者，要小心女性無(wú)癥狀DMD基因攜帶者，她們生育的下一代男孩子可能發(fā)生假肥大肌營(yíng)養(yǎng)不良。高CK血癥患者應(yīng)避免過(guò)度運(yùn)動(dòng)，需要足夠的水化，需要關(guān)于惡性高熱以及中暑風(fēng)險(xiǎn)的咨詢，并應(yīng)在擇期手術(shù)前告知麻醉師和外科醫(yī)生他們的病情。北大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科科普號(hào)