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發(fā)育遲緩
智力障礙
矮小癥
患者:女 33歲
解讀基因報(bào)告
最后交流時(shí)間 2024.11.25
解讀基因報(bào)告 有咖啡斑,所以去做的基因檢測(cè),看不懂,越看越害怕 請(qǐng)醫(yī)生幫忙解讀基因檢測(cè)報(bào)告
總交流次數(shù)
221
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黃慧
江西省兒童醫(yī)院
遺傳咨詢(xún)
患者:女 12歲
視神經(jīng)萎縮
最后交流時(shí)間 2024.07.01
視神經(jīng)萎縮 姐姐和弟弟都是視神經(jīng)萎縮,父母雙方都沒(méi)有家族史,幫忙解讀一下... 解讀基因檢測(cè)報(bào)告
總交流次數(shù)
100
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黃慧
江西省兒童醫(yī)院
遺傳咨詢(xún)
患者:女 8個(gè)月
咖啡斑
最后交流時(shí)間 2024.06.28
下身、腿部大面積咖啡斑 月子里發(fā)現(xiàn)腿部?jī)?nèi)側(cè)有很淡很淡的斑,滿(mǎn)月體檢時(shí),醫(yī)生說(shuō)幾乎看不... 麻煩幫忙解讀一下基因檢測(cè)報(bào)告
總交流次數(shù)
4
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黃慧
江西省兒童醫(yī)院
遺傳咨詢(xún)
患者:男 6歲2個(gè)月
發(fā)育遲緩
最后交流時(shí)間 2024.06.27
發(fā)現(xiàn)患兒全面性發(fā)育遲緩3年 患者家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)患兒全面性發(fā)育遲緩3年,已進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè),詳見(jiàn)... 幫忙看看這個(gè)基因檢測(cè)報(bào)告,看有什么問(wèn)題?這個(gè)基因突變是隱性還是顯性?
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黃慧
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患者:女 28歲
ALDH7A1基因
最后交流時(shí)間 2024.06.24
ALDH7A1基因 對(duì)于基因問(wèn)題,缺失和雜合想進(jìn)一步了解。第一個(gè)孩子常染色體隱性... 孩子的患病是因?yàn)槿笔幔窟€是缺失加雜合攜帶。第二個(gè)孩子的患病幾率是多少。
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92
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黃慧
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遺傳咨詢(xún)
患者:男 1歲2個(gè)月
溶血性貧血
最后交流時(shí)間 2024.06.21
蠶豆病復(fù)查 想看下檢查結(jié)果,了解一下是不是確診蠶豆病 看結(jié)果
總交流次數(shù)
62
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黃慧
江西省兒童醫(yī)院
遺傳咨詢(xún)
患者:男 1歲1個(gè)月
咖啡斑
最后交流時(shí)間 2024.06.21
牛奶咖啡斑,神經(jīng)纖維瘤 寶寶身上有疑似咖啡斑,不知道是不是神經(jīng)纖維瘤的咖啡斑,看顏色... 基因檢測(cè)報(bào)告已經(jīng)出來(lái),幫忙看一下這個(gè)嚴(yán)重程度
總交流次數(shù)
178
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黃慧
江西省兒童醫(yī)院
遺傳咨詢(xún)
患者:女 5歲6個(gè)月
小兒耳聾
最后交流時(shí)間 2024.06.21
專(zhuān)注力感統(tǒng) 聽(tīng)力 麻煩醫(yī)生,幫忙解讀一下,基因檢測(cè)報(bào)告,謝謝 解讀一下報(bào)告即可,謝謝
總交流次數(shù)
156
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黃慧
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患者:男 24天
小兒甲狀腺功能減低癥
最后交流時(shí)間 2024.08.19
先天性甲狀腺功能減低癥
總交流次數(shù)
273
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黃慧
江西省兒童醫(yī)院
遺傳咨詢(xún)
患者:女 28歲
先天性虹膜缺損,先天性脈絡(luò)膜缺損,先天性
最后交流時(shí)間 2024.06.25
先天性虹膜缺損,先天性脈絡(luò)膜缺損,先天性 先天性脈絡(luò)膜缺損,先天性虹膜缺損,先天性小眼球 是否會(huì)遺傳給下一代,是否需要穿刺檢查
總交流次數(shù)
31
已給處置建議
黃慧
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黃慧
主治醫(yī)師
江西省兒童醫(yī)院
遺傳咨詢(xún)
擅長(zhǎng):遺傳代謝病篩查報(bào)告解讀,基因檢測(cè)報(bào)告解讀,遺傳咨詢(xún)