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發(fā)育遲緩
智力障礙
矮小癥
患者:男 4歲4個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2023.10.23
免疫缺陷xmen 基因檢測報告顯示免疫缺陷,請您幫忙看一下基因報告,我們首診就... 請您解讀基因報告
總交流次數(shù)
114
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黃慧
江西省兒童醫(yī)院
遺傳咨詢
患者:女 3個月
臨床有FEVR表現(xiàn),基因檢測報告需要看下
最后交流時間 2023.09.16
臨床有FEVR表現(xiàn),基因檢測報告需要看下 臨床表現(xiàn)FEVR癥狀,基因檢測報告需要幫忙看下 看基因報告
總交流次數(shù)
22
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黃慧
江西省兒童醫(yī)院
遺傳咨詢
患者:男 2歲
高熱驚厥
最后交流時間 2023.08.31
驚厥 5月到8月驚厥了3次,其中2次37.7低燒就驚厥,沒有家族史... 解讀報告
總交流次數(shù)
49
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黃慧
江西省兒童醫(yī)院
遺傳咨詢
患者:女 1歲2個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2023.07.26
懷疑雷特綜合征? 出生時新生兒肺炎前后住院四五次 到現(xiàn)在十二個月零四天手部刻板... 已做基因檢測報告 麻煩幫忙解讀一下
總交流次數(shù)
109
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黃慧
江西省兒童醫(yī)院
遺傳咨詢
患者:男 5個月
小兒血尿
最后交流時間 2023.07.13
血尿篩結(jié)果,尿異常 血尿篩,尿復(fù)檢提示乳酸尿癥。第一次做血尿篩時提示二羥酸尿癥 需要怎么辦
總交流次數(shù)
190
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黃慧
江西省兒童醫(yī)院
遺傳咨詢
患者:女 7個月
溶血性貧血
最后交流時間 2023.07.12
解讀基因報告 溶血性貧血,我想解讀一下基因報告,有些看不懂, 去過門診就診。
總交流次數(shù)
53
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黃慧
江西省兒童醫(yī)院
遺傳咨詢
患者:女 2歲7個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2023.07.06
遺傳門診咨詢 寶寶遺傳代謝疾病報告有異常,很擔心不知道是什么意思 無
總交流次數(shù)
109
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黃慧
江西省兒童醫(yī)院
遺傳咨詢
患者:男 1歲9個月
遺傳咨詢
最后交流時間 2023.06.07
遺傳咨詢 寶寶剛出生做了基因檢測,說有兩個基因不對?,F(xiàn)在寶寶快2歲了。... 寶寶目前需要檢查嗎?
總交流次數(shù)
252
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黃慧
江西省兒童醫(yī)院
遺傳咨詢
患者:男 4個月
遺傳代謝病
最后交流時間 2023.05.28
希特林蛋白缺乏癥 基因報告解讀 基因報告解讀 其它變異信息是否是致病的問題或者是否有這方面疾... 其它變異信息中這些問題是否是疾病存在需要進一步檢查或者用藥
總交流次數(shù)
26
已給處置建議
黃慧
江西省兒童醫(yī)院
遺傳咨詢
患者:男 16歲
內(nèi)分泌失調(diào)
最后交流時間 2023.05.29
青春期延遲 黃主任,您好!我想咨詢一下基因檢查的詳細情況,還有遺傳咨詢。... 不需要
總交流次數(shù)
41
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黃慧
江西省兒童醫(yī)院
遺傳咨詢
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黃慧
主治醫(yī)師
江西省兒童醫(yī)院
遺傳咨詢
擅長:遺傳代謝病篩查報告解讀,基因檢測報告解讀,遺傳咨詢