一、最常見(jiàn)的耳聾基因 （一）中國(guó)耳聾人群的病因分析 （二）國(guó)人三種最常見(jiàn)的耳聾基因： 1、GJB2基因： GJB2基因占耳聾病因的21％ ，引起的耳聾絕大部分是先天性重度或極重度的聽(tīng)力下降。 GJB2相關(guān)耳聾遺傳方式：常染色體隱性遺傳。即父母的聽(tīng)力都是正常的，但因?yàn)樗麄兌际腔蛲蛔兊臄y帶者，那么他們的后代就有25%的幾率發(fā)生耳聾，50%的幾率會(huì)是和父母一樣的基因突變的攜帶者，另外25%的幾率是完全正常的。 GJB2相關(guān)耳聾的突變及聽(tīng)力表現(xiàn)： ——21%耳聾患者可檢出GJB2 基因突變； ——3%正常個(gè)體攜帶GJB2基因突變。 聽(tīng)力表現(xiàn)：大部分表現(xiàn)為先天性重度耳聾，少部分表現(xiàn)為輕中度耳聾、兒童期發(fā)生的遲發(fā)性或進(jìn)行性耳聾。 2、SLC26A4基因： SLC26A4基因占耳聾病因的19％，這個(gè)基因和顳骨畸形(大前庭導(dǎo)水管綜合癥)有關(guān)，絕大部分會(huì)導(dǎo)致先天性或遲發(fā)性耳聾。 SLC26A4相關(guān)耳聾遺傳方式：和前面講過(guò)的GJB2一樣，也是常染色體隱性遺傳。 SLC26A4基因突變與大前庭水管綜合征聯(lián)系密切。 SLC26A4相關(guān)耳聾的突變及聽(tīng)力表現(xiàn)： ——19%耳聾患者可檢出SLC26A4 基因突變； ——3% 正常個(gè)體攜帶SLC26A4基因突變。 聽(tīng)力表現(xiàn)：大部分表現(xiàn)為先天性重度耳聾，一部分表現(xiàn)為程度不等耳聾、兒童期發(fā)生的遲發(fā)性或進(jìn)行性耳聾，輕度的頭部外傷可誘發(fā)及加重耳聾。 患者注意事項(xiàng)： 3、線粒體基因（主要是mtDNA A1555G/C1494T這兩個(gè)位點(diǎn)的突變）：占耳聾病因的4.4％，是一種氨基糖甙類(lèi)藥物致聾的敏感基因。 注：氨基糖甙類(lèi)抗生素的種類(lèi)很多，包括鏈霉素、慶大、卡那、妥布及小諾霉素等，這種抗生素有嚴(yán)重的耳毒性副作用且導(dǎo)致的聽(tīng)力下降不可逆。目前在大醫(yī)院應(yīng)用比較少，但是一些社區(qū)醫(yī)院或者相對(duì)落后的地方仍應(yīng)用廣泛。 線粒體突變相關(guān)耳聾的遺傳方式：母系遺傳（人的線粒體都是從母親處而來(lái)，如果母親是這種線粒體基因突變的攜帶者，那么她的孩子，不管男孩還是女孩，都會(huì)攜帶這種基因，如果她的孩子是個(gè)女孩，那么這個(gè)女孩還會(huì)繼續(xù)傳給她的后代。） 對(duì)于藥物性耳聾易感基因攜帶者，需要在就醫(yī)時(shí)出示下面這個(gè)用藥指南： 藥物性耳聾易感基因攜帶者聽(tīng)力表現(xiàn)：大部分表現(xiàn)為出生時(shí)聽(tīng)力正常，部分表現(xiàn)為高頻聽(tīng)力下降性耳聾、遲發(fā)性耳聾。年齡越輕，應(yīng)用氨基糖甙類(lèi)抗生素出現(xiàn)的聽(tīng)力損失就越重，甚至?xí)会樦旅@。 二、耳聾基因診斷及遺傳咨詢 （一）耳聾遺傳咨詢 1、定義：由專(zhuān)業(yè)人士應(yīng)用遺傳學(xué)評(píng)估及耳聾基因檢測(cè)結(jié)果，解答耳聾個(gè)體和家庭提出的關(guān)于耳聾遺傳學(xué)方面的問(wèn)題，在權(quán)衡現(xiàn)在與未來(lái)、個(gè)人與家庭、社會(huì)利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、防治、預(yù)后、教育等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)，最終降低人群遺傳性耳聾的發(fā)病率。 2、耳聾遺傳咨詢的步驟： （二）耳聾基因診斷方案 1、耳聾基因診斷方案有很多，最主要的方案有2種： ——常見(jiàn)耳聾基因序列分析： GJB2，SLC26A4，線粒體基因，GJB3，檢測(cè)手段包括兩種：耳聾基因診斷芯片；基因序列分析。 ——更多已知耳聾基因檢測(cè) 2、門(mén)診耳聾基因診斷流程 三、耳聾產(chǎn)前診斷 （一）需要做產(chǎn)前診斷的家庭 1、GJB2耳聾家庭； 2、與SLC26A4基因突變相關(guān)的大前庭水管耳聾家庭； 3、其他已知耳聾基因突變導(dǎo)致的嚴(yán)重耳聾家庭； 4、線粒體耳聾由于其肯定的母系遺傳規(guī)律，只做預(yù)測(cè)，無(wú)須產(chǎn)前診斷； （二）產(chǎn)前診斷的前提條件 明確先證者（第一個(gè)孩子）與父母基因型以及三者基因型間的對(duì)應(yīng)關(guān)系，排除非親生關(guān)系或新生突變。 （三）產(chǎn)前診斷技術(shù) 1、超聲引導(dǎo)下羊絨毛膜取樣（懷孕11-13周)； 2、超聲引導(dǎo)下羊膜腔穿刺羊水取樣(懷孕18～22周)； 3、超聲引導(dǎo)下行臍帶穿刺臍帶血取樣(約24~~26周)。 注：胎兒臍靜脈穿刺相比絨毛活檢及羊水穿刺相關(guān)并發(fā)癥和流產(chǎn)率均較高,僅適用于作為產(chǎn)前診斷的補(bǔ)救措施或某些特殊疾病的診斷手段,不應(yīng)該成為產(chǎn)前診斷的常規(guī)手段。 （四）產(chǎn)前診斷流程 四、胚胎植入前診斷 除了產(chǎn)前診斷，還有一種遺傳性耳聾的預(yù)防方法是胚胎植入前診斷。 （一）胚胎植入前診斷的概念： 取母親和父親的卵子和精子在體外發(fā)育一個(gè)胚胎，待胚胎發(fā)育至第五天，取1~3個(gè)細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，然后選擇正常的胚胎植入到媽媽的肚子里，這樣基本就可以保證孩子生下來(lái)沒(méi)有聽(tīng)力問(wèn)題。 （二）基本流程： 五、常見(jiàn)問(wèn)題解答 1、耳聾不可治療，無(wú)需干預(yù)，無(wú)需檢測(cè)？ 答：檢出藥物性聾可預(yù)防家族人群發(fā)生類(lèi)似問(wèn)題；出生即聾，不檢測(cè)可能在2歲后才發(fā)現(xiàn)，就錯(cuò)過(guò)了安裝耳蝸的最佳時(shí)機(jī)；出生不聾，青少年時(shí)聽(tīng)力下降，父母如忽視，也將錯(cuò)過(guò)早期最佳治療階段。 2、診斷收費(fèi)較貴？ 答：基因診段費(fèi)用：1000-1500元，北京新生兒免費(fèi)。 3、是否只有有家族史的家庭才適合做檢測(cè)？健康人為何要普篩？ 答：人群中耳聾突變攜帶率達(dá)到了6%（健康人），301醫(yī)院對(duì)535個(gè)陽(yáng)性患者的檢測(cè)中，只有13個(gè)有家族史，僅占2.42%（可以說(shuō)絕大多數(shù)中國(guó)耳聾患者均無(wú)家族史）。 4、應(yīng)該在哪個(gè)孕周做檢測(cè)？ 答：a: 不晚于妊娠中期，建檔時(shí)或做唐篩時(shí)最合適；b: 唐篩結(jié)果高危人群要在羊穿前做檢測(cè)，羊穿時(shí)多備出羊水做耳聾DNA測(cè)序，產(chǎn)前診斷。 5、為何丈夫也要檢測(cè)？ 答：a.導(dǎo)致耳聾的基因絕大部分都是隱性遺傳方式，即夫妻各攜帶一條突變的等位基因；b.丈夫家庭可受益：藥物性耳聾基因突變率為2~3‰，因?yàn)槟行援?dāng)中也會(huì)有一些藥物性耳聾基因突變攜帶者，若發(fā)現(xiàn)丈夫?yàn)殛?yáng)性藥物性聾體質(zhì)，其家族成員就也有部分此體質(zhì)，可對(duì)其整個(gè)家族進(jìn)行預(yù)防；c.彌補(bǔ)位點(diǎn)覆蓋不足：丈夫做檢測(cè)會(huì)使遺漏降低。 6、檢測(cè)出夫妻雙方都為基因突變攜帶者后，有的孕婦會(huì)提出：耳聾孩子我也要，是否就不用做檢測(cè)？ 答：當(dāng)然是否做是自愿的，但還是建議最好做一下檢測(cè)?？梢悦鞔_病因，便于后續(xù)的咨詢與指導(dǎo)。發(fā)生連續(xù)幾胎均為聾兒的家庭，父母也會(huì)產(chǎn)生巨大的心理及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

2018-01-25 “你知道天天使用的耳機(jī)對(duì)耳朵的傷害有多大嗎？”據(jù)世界衛(wèi)生組織在2015年發(fā)布的研究報(bào)告顯示，全球約有11億青少年因不安全使用智能手機(jī)及配套耳機(jī)等設(shè)備，面臨聽(tīng)力損傷風(fēng)險(xiǎn)。世衛(wèi)組織還對(duì)中等收入和高收入國(guó)家的研究數(shù)據(jù)進(jìn)行了分析，結(jié)果顯示，在12歲至35歲人群中，近50%的人在使用個(gè)人音頻設(shè)備時(shí)，音量大到不安全的程度。耳機(jī)這個(gè)我們每天都在使用的設(shè)備，為何存在如此大的安全隱患？ 近三成青少年聽(tīng)力損失 早前，央視《每周質(zhì)量報(bào)告》發(fā)布《耳機(jī)質(zhì)量調(diào)查》，對(duì)高校3826名在校大學(xué)生進(jìn)行調(diào)查。據(jù)報(bào)告數(shù)據(jù)，在校大學(xué)生耳機(jī)使用率高達(dá)99.8%，而已經(jīng)出現(xiàn)噪聲性聽(tīng)力損傷的人數(shù)超過(guò)1000人，占比接近30%。 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院耳鼻喉科頭頸外科的主任醫(yī)師張孝文認(rèn)為，青年中出現(xiàn)聽(tīng)力損傷的人數(shù)占比超過(guò)30%已經(jīng)是非常高的比例，這種現(xiàn)象的出現(xiàn)要?dú)w咎于青少年保護(hù)聽(tīng)力意識(shí)的薄弱。張孝文稱(chēng)，一般醫(yī)院都會(huì)提供聽(tīng)力檢測(cè)服務(wù)，但是前來(lái)檢查的卻往往是聽(tīng)力已經(jīng)對(duì)生活造成影響的病人。 “有的人可能認(rèn)為噪聲對(duì)自己的影響不大，很容易就忽略掉了這個(gè)問(wèn)題，等到聽(tīng)不清楚了才來(lái)做檢查。戴耳機(jī)造成的聽(tīng)力損傷不是太明顯，所以一般人都不會(huì)太在意。很多時(shí)候，都要在我的問(wèn)診之下，病人才會(huì)發(fā)現(xiàn)自己聽(tīng)力的損傷，等到接受了檢查，才真正發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力下降了?！睆埿⑽恼f(shuō)。 不合格耳機(jī)對(duì)聽(tīng)力危害大 李同學(xué)是一名大三的學(xué)生，近幾年來(lái)，她明顯感受到自己聽(tīng)力下降許多，而這種“痛的領(lǐng)悟”，源自其使用耳機(jī)的一些“習(xí)慣”。 自從初中起，李同學(xué)就特別喜歡在路邊攤買(mǎi)一二十塊的耳機(jī)，因?yàn)樗鼈儍r(jià)格便宜，款式又好看，各式便宜耳機(jī)換著用。而且這一用就是六年?！岸际巧秸募儇?。戴那種耳機(jī)戴久了，耳朵會(huì)有痛感，而且感覺(jué)到耳膜有一點(diǎn)難受。最近因?yàn)閳D方便趕潮流，買(mǎi)了個(gè)品牌無(wú)線耳機(jī)，沒(méi)想到一分錢(qián)一分貨，音質(zhì)和佩戴舒適度都高多了，一對(duì)比之下，才明白以前的耳機(jī)質(zhì)量多差。我發(fā)現(xiàn)廉價(jià)耳機(jī)不僅是設(shè)計(jì)有問(wèn)題，還材質(zhì)低劣，音質(zhì)不好。” 長(zhǎng)期使用不合格的耳機(jī)對(duì)李同學(xué)的聽(tīng)力造成了不可逆的影響。她表示，以前聽(tīng)力很好時(shí)，如果環(huán)境很安靜，手機(jī)音量開(kāi)到10%到20%就可以，吵雜時(shí)最多也是到50%?，F(xiàn)在安靜的時(shí)候都要到40%到50%，吵雜時(shí)候要開(kāi)到80%。 “因?yàn)槲液芟矚g聽(tīng)音樂(lè)，一天大概要用耳機(jī)兩個(gè)小時(shí)，音量一不留神就會(huì)開(kāi)太大，加上以前不注重耳機(jī)質(zhì)量，這些原因結(jié)合起來(lái)，就造成了我現(xiàn)在聽(tīng)力的下降了?！? 我國(guó)青少年聽(tīng)力受損之普遍，與市面上大部分耳機(jī)質(zhì)量堪憂有很大聯(lián)系。針對(duì)耳機(jī)產(chǎn)品可能存在的聽(tīng)力損傷風(fēng)險(xiǎn)，質(zhì)檢總局產(chǎn)品質(zhì)量監(jiān)督司自2012年開(kāi)始，連續(xù)4年組織開(kāi)展了媒體播放器、手機(jī)、平板電腦及配套用耳機(jī)產(chǎn)品質(zhì)量安全風(fēng)險(xiǎn)監(jiān)測(cè)。其中，手機(jī)及配套用耳機(jī)產(chǎn)品累計(jì)監(jiān)測(cè)86批次，總體不符合率為51.2%；MP3、MP4等媒體播放器及配套用耳機(jī)產(chǎn)品累計(jì)監(jiān)測(cè)30批次，總體不符合率為50%；平板電腦及配套用耳機(jī)累計(jì)監(jiān)測(cè)10批次，總體不符合率為40%；單獨(dú)售賣(mài)的耳機(jī)產(chǎn)品累計(jì)監(jiān)測(cè)55批次，總體不符合率為38.2%。 不當(dāng)使用或造成不可逆聽(tīng)力損失 耳機(jī)質(zhì)量問(wèn)題可通過(guò)選購(gòu)合格產(chǎn)品來(lái)避免，但長(zhǎng)期不當(dāng)使用對(duì)聽(tīng)力造成的傷害卻不可逆轉(zhuǎn)。據(jù)歐盟公布的一份調(diào)查報(bào)告顯示，戴著耳機(jī)聽(tīng)音樂(lè)聲音超過(guò)85分貝，時(shí)長(zhǎng)超過(guò)30分鐘，會(huì)引起暫時(shí)性聽(tīng)力下降。如果每天超過(guò)89分貝，聽(tīng)音樂(lè)超過(guò)60分鐘，持續(xù)5年就可能造成永久聽(tīng)力喪失。城市生活中噪音無(wú)處不在，光是嘈雜的地鐵車(chē)廂環(huán)境，噪音就可以達(dá)到近90分貝。在這種環(huán)境下再戴上耳機(jī)聽(tīng)音樂(lè)，無(wú)疑是雪上加霜。 張孝文認(rèn)為，耳機(jī)之所以容易造成聽(tīng)力損傷，首先跟播放音量的強(qiáng)度有關(guān)系。正常人說(shuō)話的聲音在40到60分貝左右，但聽(tīng)耳機(jī)時(shí)候的音量往往會(huì)去到85分貝以上（85分貝以上會(huì)損傷耳蝸的纖毛細(xì)胞）?！拔覀兡軌蚵?tīng)到聲音，是因?yàn)楦惺芷魇艿酱碳?，耳蝸纖毛隨聲音震動(dòng)而擺動(dòng)。噪聲性耳聾的發(fā)病頻率隨噪聲強(qiáng)度的增加而增加；接觸噪聲期限越長(zhǎng)，聽(tīng)力損傷越重；距離噪聲源越近，聽(tīng)力越易受損?！? 此外，耳機(jī)佩戴時(shí)長(zhǎng)也有壞處。“長(zhǎng)期佩戴耳機(jī)時(shí)，耳塞與外耳道頻繁摩擦，容易造成炎癥感染，甚至引起頭痛，給身體帶來(lái)負(fù)擔(dān)?！? 張孝文表示，青少年最迫切需要認(rèn)識(shí)到的，是不當(dāng)佩戴耳機(jī)對(duì)聽(tīng)力帶來(lái)的影響是不可逆的?！岸伬w毛刺激過(guò)度會(huì)導(dǎo)致敏感性降低，長(zhǎng)此以往也會(huì)損傷聽(tīng)力，而這屬于神經(jīng)損傷，是不可逆的。目前沒(méi)有可行的治療辦法。想要保護(hù)聽(tīng)力，只能預(yù)防受損。” 護(hù)耳有幾招？“ 60-60-60原則”要記牢 保護(hù)聽(tīng)力是每個(gè)青年需要留意的事。張孝文表示，青年人之所以選擇戴耳機(jī)，也體現(xiàn)對(duì)他人的尊重?！霸跀D公共交通工具上下班、上下課的的過(guò)程中，戴上耳機(jī)聽(tīng)音樂(lè)、看電影既不影響他人，又能自?shī)首詷?lè)?！睂?duì)于經(jīng)常戴耳機(jī)的人，張孝文稱(chēng)應(yīng)掌握60-60-60原則，而這也是國(guó)際上比較公認(rèn)的保護(hù)聽(tīng)力的方法，即在聽(tīng)音樂(lè)時(shí)，音量不要超過(guò)最大音量的60%，連續(xù)聽(tīng)的時(shí)間不要超過(guò)60分鐘，外界聲音最好不超過(guò)60分貝。 感官上可以識(shí)別ktv.鬧市.廣場(chǎng)等強(qiáng)噪音場(chǎng)所，但是家居，辦公室，對(duì)比之下很安靜，實(shí)質(zhì)上也超過(guò)安全聲音環(huán)境標(biāo)準(zhǔn)。感官卻無(wú)法有效識(shí)別，怎么辦?聽(tīng)力寶噪音測(cè)聽(tīng)?zhēng)椭Ｈ鐖D是小編在辦公室測(cè)聽(tīng)的數(shù)據(jù)，操作簡(jiǎn)單方便。 此外，在使用合適的插入式或頭戴式耳機(jī)時(shí)，盡可能選擇降噪耳機(jī)。如果選用合適，耳機(jī)可以讓使用者在音量降低的情況下也能聽(tīng)清音樂(lè)。開(kāi)啟降噪鍵，還能聽(tīng)得見(jiàn)人聲，不至于完全杜絕外部聲音，在降低噪音傷害的同時(shí)，還能減少事故，健康護(hù)耳，安全保護(hù)用戶的出行。 鏈接：耳朵的聽(tīng)力受損三大表現(xiàn) 1、高頻受損。由于音樂(lè)有很多電子音都是高頻音，因此戴耳機(jī)最常導(dǎo)致高頻受損但這種聽(tīng)力損傷往往不容易察覺(jué)。具體可能表現(xiàn)為容易頭暈、頭昏、頭脹等，長(zhǎng)期戴耳機(jī)而又有上述癥狀，則很可能聽(tīng)力已經(jīng)受損了。 2、耳朵的敏感度提高。主要表現(xiàn)為聲音只要出現(xiàn)一點(diǎn)點(diǎn)變化，耳朵或身體就會(huì)很難受，例如出現(xiàn)重震、耳鳴、耳堵、頭昏等癥狀，很多客服人員就有這個(gè)問(wèn)題。 3、聽(tīng)力下降意味著需要提高音量才能聽(tīng)到聲音。在噪聲大的環(huán)境，即使開(kāi)很大的音量也不容易聽(tīng)到（不一定是聽(tīng)力受損了，但長(zhǎng)期這么做會(huì)損傷聽(tīng)力）。因此，一旦感覺(jué)到聽(tīng)力下降，最好及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的耳鼻喉科進(jìn)行檢查。 正確判斷聽(tīng)力是否受損，科學(xué)檢測(cè)最直觀 去醫(yī)院檢測(cè)，比較花時(shí)間，也會(huì)讓人產(chǎn)生恐懼心里！聽(tīng)力檢測(cè)儀，讓你在家就能自我檢測(cè)，2分鐘出結(jié)果！科學(xué)直觀看到聽(tīng)力下降情況！

轉(zhuǎn)發(fā)自：原創(chuàng)作者：郭長(zhǎng)凱 武漢協(xié)和醫(yī)院 耳鼻喉科因治療效果不肯定，所以建議：1.遠(yuǎn)離噪聲和強(qiáng)聲，如MP3，蹦迪，煙花爆竹等。2.避免長(zhǎng)時(shí)間打手機(jī)。3.避免長(zhǎng)時(shí)間聽(tīng)MP3（少用耳塞）。4.避免神經(jīng)興奮劑，如咖啡、煙、過(guò)量的酒。5.控制血壓，血壓波動(dòng)會(huì)加重耳鳴。6.適當(dāng)鍛煉改善微循環(huán)。7.避免應(yīng)用具有耳毒性的藥物如慶大霉素、鏈霉素等（用藥前看說(shuō)明書(shū)、主動(dòng)提醒醫(yī)生自己有耳鳴耳聾病史）。8.及時(shí)治療感冒（感冒可能聽(tīng)力下降、加重耳鳴）。9.保證足夠睡眠，避免勞累和情緒劇烈波動(dòng)。10.耳鳴發(fā)生變化或加重及時(shí)就診（時(shí)間越長(zhǎng)越難治療改善）。11.減少焦慮，正確認(rèn)識(shí)耳鳴（藐視它：它沒(méi)什么）。12.了解耳鳴不一定就是耳部出了問(wèn)題（某些疾病如頸靜脈球體瘤、聽(tīng)神經(jīng)瘤等也可以導(dǎo)致耳鳴）。13.定期到醫(yī)院復(fù)查聽(tīng)力（一般情況下，聽(tīng)力越差，耳鳴就越重）。