醫(yī)學(xué)科普
發(fā)表者:竇肇華 人已讀
1.眼球運(yùn)動(dòng)異常 生后數(shù)月內(nèi)眼球運(yùn)動(dòng)異常,包括水平震顫和旋轉(zhuǎn)震顫。
2.智力發(fā)育異常 智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育開始表現(xiàn)為精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,仍緩慢進(jìn)步,10歲以前出現(xiàn)倒退。
3.運(yùn)動(dòng)障礙 初期為肌張力低下,以后逐漸出現(xiàn)痙攣性四肢癱、共濟(jì)失調(diào)。
4.遺傳方式 系譜分析符合X連鎖隱性遺傳方式。
5.頭顱 MRI 顯示嚴(yán)重廣泛性髓鞘化發(fā)育落后。
根據(jù)《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》內(nèi)容編輯
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發(fā)表于:2025-05-18