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趙海燕副主任醫(yī)師 北醫(yī)三院 神經(jīng)內(nèi)科 隨著我國人口的老齡化的加劇及人類壽命的延長，老年性癡呆的發(fā)病率也逐步增高。據(jù)統(tǒng)計，我國老年癡呆癥的發(fā)病率，55歲以上人群患病率接近3%，65歲以上是5%左右，70歲以上是大約10%，80歲以上是30%左右，到了85歲以上則高達40%。父母有老年癡呆的子女，往往會擔心自己是否會有遺傳的可能性。這種顧慮確實是合理的。因為載脂蛋白E（ApoE）E4等位基因是家族性晚發(fā)型AD的主要遺傳風險因素。攜帶一個E4等位基因的人群，其老年癡呆癥發(fā)病風險將提升2-4倍，而攜帶兩個E4等位基因的人具有最高的患病風險，增加的風險可高達10倍。因此，對于老年癡呆患者，尤其是80歲以前就出現(xiàn)記憶力下降的患者，患者本人或者其近親屬，均可以進行APOE基因的篩查。靜脈血化驗就可以完善該檢測。如果檢測存在APOE4等位基因，就需要更早的進行認知篩查及相關(guān)檢查，早診斷、早治療、早預(yù)防。才能更好的預(yù)防老年，延緩疾病進展，改善生活質(zhì)量，減輕家庭和社會負擔。03月02日
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于文強主管康復(fù)師 廣州醫(yī)科大學附屬腦科醫(yī)院 神經(jīng)康復(fù)科 老年性癡呆，即通常所說的“阿爾茨海默病”，是危害老年人健康的重大疾病，嚴重影響老年人的生活質(zhì)量害老年人健康的重大疾病，嚴重影響老年人的生活質(zhì)量，給家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔。普及人們對老年性癡呆的認識，有助于早期發(fā)現(xiàn)該病的征兆及早期就醫(yī)，對延緩病情進展、提高患者日常生活能力具有重要作用一、老年性癡呆的早期癥狀這些癥狀常常被患者家屬及親朋好友所忽略，甚至將這些癥狀誤認為是年紀增大、正常老化的現(xiàn)象。早期老年性癡呆的主要癥狀有以下幾點：1、記憶力下降、轉(zhuǎn)瞬即忘：常常忘事，且事后也想不起來，反復(fù)問同一個問題，忘記已經(jīng)告知過的答案;2、調(diào)不達意:語言表達混亂，詞語使用不恰當;3、時間和地點判斷不清：不記得當天是幾月幾日星期幾，可能會在家附近迷路，不知道怎樣回家；4、抽象思維能力喪失：常常忘記如何組織數(shù)字，忘記自己設(shè)置的存款密碼，記不清存款數(shù);5、隨意亂放物品：常會將物品放在不恰當?shù)牡胤?如將手表放在餅干盒里，或?qū)U品，如爛紙、飲料瓶等垃圾當成寶貝收藏起來;6、喜怒無常：可以在幾分鐘內(nèi)從平常狀態(tài)變?yōu)闇I流滿面、情不自禁或拍案而起、怒發(fā)沖冠。7、喪失主動性：變得比原來懶情，不愿參與活動，甚至是原來喜歡的活動也不愿參與,對人也不熱情;上述以記憶力下降通常是最早、最嚴重、最核心的癥狀。二、老年性癡呆的診斷方法1、神經(jīng)心理評估：神經(jīng)心理評估可以評定患者是否存在認知功能減退,明確認知損害的領(lǐng)域和嚴重程度。2、血生化檢查：有助于發(fā)現(xiàn)可治療的認知障礙的病因,如維生素B12缺乏、葉酸缺乏、甲狀腺功能低下、梅毒感染、HV感染；3、影像學檢查：頭顱CT或磁共振等影像學檢查,可發(fā)現(xiàn)頏內(nèi)病灶,如腫瘤、硬膜下血腫、腦積水、腦血管變等,顱腦海馬平掃可明確海馬萎縮程度,有助于老年性癡呆的診斷；4、腰椎穿刺腦脊液檢查：可進一步排除是否為梅毒感染引起的癡呆;通過檢測腦脊液中的β淀粉樣蛋白、酸化tau蛋白等特異性蛋白,可以對癡呆進行病因?qū)W診斷,并能幫助對未進入癡呆期、尚處于臨床前階段、無癡呆表現(xiàn)的老年性癡呆患者實現(xiàn)早期診斷。三、阿爾茲海默病的治療目前老年性癡呆的治療主要通過藥物來改善患者的癥狀,藥物治療雖然不能逆轉(zhuǎn)患者的認知功能,但可以減緩患者認知功能下降的速度,使早期老年性癡呆患者的預(yù)期壽命延長3-5年。1、改善認知功能的藥物：該類藥物主要通過增強酶的活性及改善腦組織代謝,或改變老年性癡呆的病理過程，加強神經(jīng)遞質(zhì)的合成和代謝以恢復(fù)大腦功能及信息傳遞、改善血流供應(yīng)及腦細胞對氧和葡萄糖等的利用，從而減少致病因子對腦的損害。包括膽堿酯酶抑制劑多奈哌齊、卡巴拉汀等；NMDA受體拮抗劑美金剛；腦代謝激活劑吡拉西坦、奧拉西坦等；鈣離子通道拮抗劑尼莫地平等。2、控制精神行為癥狀的藥物：老年性癡呆患者常見的精神行為癥狀包括抑郁、焦慮、情感淡漠、情感高漲或脫抑制。用于改善精神行為癥狀的藥物主要包括抗抑郁藥、苯二氮卓類藥物、心境穩(wěn)定劑及非典型抗精神病藥物?？刂凭裥袨榘Y狀的藥物使用原則為：1.低劑量開始；2.緩慢增量；3.盡量使用最小有效劑量；4.治療個體化；5.注意藥物間的相互作用。四、老年性癡呆的治療誤區(qū)01得了老年性癡呆反正是治不好的，不要那么麻煩了。正確看法是：雖然目前老年性癡呆尚無治愈的方法，但是，患者經(jīng)過綜合治療會延緩疾病的進展，特別是對早中期的患者，甚至可以通過治療恢復(fù)部分功能。即使是晚期的患者，也可以通過綜合管理提高日常生活能力，延緩疾病進展。因此，發(fā)現(xiàn)老人有記憶力減退等癥狀，應(yīng)該盡早就診，規(guī)范治療，以免耽誤病情。02聽信廣告或他人，認為老年性癡呆可以痊愈。正確看法是：老年性癡呆是一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，目前尚無治愈的方法，治療的目的是改善和提高軀體功能，控制癥狀的加重，使病人生活質(zhì)量提高。某些疾病的癥狀可能和老年性癡呆相似，如抑郁癥可以表現(xiàn)為記憶改變，治療抑郁后記憶癥狀可以恢復(fù)，應(yīng)此，不要輕信他人所言。03在醫(yī)院記憶障礙門診確診拿到次處方后，不再到醫(yī)院隨訪，自行服藥或者停藥。正確看法是：老年性癡呆是一種復(fù)雜的疾病，患者會經(jīng)歷輕、中、重度的發(fā)展，醫(yī)生會根據(jù)患者的不同病情調(diào)整治療藥物的劑量和種類，因此應(yīng)該定期隨訪，我們建議患者首次就診后第1月、3月、6月、12月隨訪，一年以后每6個月隨訪一次，當病情變化時，隨時就診。建議患者家屬保存好患者的檢查結(jié)果和病歷本，并盡量找熟悉病情的醫(yī)生固定接診。不恰當?shù)姆幙赡軙е赂弊饔?，同樣不合適的停藥也可能會導致病情加重。04患者接受了藥物治療，家屬認為患者應(yīng)該變得“聰明”些，從而對其“記性”表現(xiàn)不滿意，責備多。正確看法是：我們知道老年性癡呆治療的目的是延緩病情進展，因此家屬對患者不能期待值過高；同時，絕大多數(shù)老年性癡呆患者具有一定自知力，需要得到理解和尊重。作為家屬，應(yīng)該包容、關(guān)心和愛護患者，一如既往地陪伴，當他/她做對時給予鼓勵，做錯時不要責備，并配合患者的速度，一起聊天、做家務(wù)、做小游戲。上述信息僅僅是科普知識，無法替代專業(yè)的醫(yī)護人員。如果你或你的家人有這方面問題，請咨詢記憶障礙門診、神經(jīng)科、老年精神科或精神科的醫(yī)生或其他專業(yè)醫(yī)護人員。2024年10月16日923
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許志恩主任醫(yī)師 廣東醫(yī)科大學附屬醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 隨著自媒體的普及，普羅大眾對阿爾茨海默病（也就是老年性癡呆癥）也有了越來越多的認識。最起碼，看過老年性癡呆的病人的視頻的朋友不少。而且，視頻展示的，都是晚期的、嚴重的病人，朋友們看了，心生恐懼。于是，每次出診，幾乎都有病人或者病人的陪人問我這個問題。不同的是，他們問的角度，大相徑庭，我將比較多人問的問題羅列一下。第一，不少人問，是不是動腦多的人，不容易患老年癡呆癥。這是一種想當然的思維，也是一種非常樸素的思想，非常符合達爾文的進化論，那就是“用進廢退”。其實，在我診治的老年癡呆的病人中，有不少是高級知識分子，甚至是學識淵博的知識分子。其中令我印象最深的一位，是我的同事，更是我的前輩。她所在的學科，是她一手創(chuàng)辦起來的。她治學嚴謹，不恥下問。我這個晚輩，也常常是她求教的對象。對于她，我是十分敬佩的。她退休后，繼續(xù)在醫(yī)院坐診，后來，她去她女兒家長住。直到有一天，她的老先生帶著她到病房找我，我才知道她病了，而且病的不輕。她除了記得身邊的先生，其他人，已經(jīng)被從她的腦海里抹去，沒有半點痕跡，我也是被抹掉的人之一。令我驚訝的是，她竟然能用英文，背誦小說《簡愛》的一段。雖然我知道，這是近事遺忘，遠事記憶的癥狀表現(xiàn)。但她那份深厚的文化底蘊，還是令我震驚不已。所以說，是否會患上老年癡呆，與是否動腦，或者動腦多少無關(guān)。我特別奉勸，那些以此為借口，披星戴月地打麻將的人們，這樣做，才是對身體最大的傷害。第二，老年癡呆的病人，是不是一定有腦萎縮，或者說，腦萎縮與否，決定是否會患老年性癡呆。問這樣的問題的人，大多會向我提出一個要求，就是請我開單，讓他去做一個頭部磁共振，看看有沒有腦萎縮。如果有，可以及早的預(yù)防老年性癡呆。我可以肯定的回答說，老年性癡呆，與腦萎縮之間，沒有直接的關(guān)系，用專業(yè)的話來說，沒有正相關(guān)的關(guān)系。臨床上，我常看見一些腦部萎縮很明顯的病人，思維十分敏捷，一點都不輸于我這個當醫(yī)生的。相反，一些患有老年性癡呆的病人，腦部磁共振檢查發(fā)現(xiàn)，腦部非常漂亮，一點也看不到萎縮的跡象。當然，我也不否認，有些老年性癡呆的病人，是有腦萎縮的。這些病人的腦萎縮，是很有特征性的。下面，我用幾張照片，讓大家看看正常的人的正常的腦，沒有癡呆的腦萎縮和有癡呆的腦萎縮（這是我在門診拍攝的，信與不信，全在你們）。老年癡呆的病因，至今還不清楚，普遍認為，導致出現(xiàn)老年癡呆的，應(yīng)該是綜合性的因素，但究竟哪一種因素占據(jù)上風？目前還沒有明確的說法。正因為如此，目前還沒有有效的治療辦法。如果有人對你說，他有辦法治療好老年癡呆，你就要注意了。2024年10月15日730
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侯雙興主任醫(yī)師 上海市養(yǎng)志康復(fù)醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 血管性癡呆和阿爾茨海默病的區(qū)別如下：1、血管性癡呆多有腦卒中病史，部分甚至是多次，阿爾茨海默病可以沒有。2、血管性癡呆病情加重與腦卒中發(fā)病相關(guān)，所以進展呈階梯式，而阿爾茨海默病病情呈持續(xù)性進行性加重。3、血管性癡呆常伴有頭痛、頭暈、肢體麻木無力、言語障礙等局灶性神經(jīng)系統(tǒng)癥狀體征，阿爾茨海默病一般沒有這些癥狀。4、血管性癡呆認知功能呈斑片狀損害，人格相對保留。阿爾茨海默病認知功能全面下降，人格崩潰。5、頭顱影像學檢查血管性癡呆會發(fā)現(xiàn)腦梗死或出血灶，阿爾茨海默病則會發(fā)現(xiàn)腦萎縮，以雙側(cè)顳葉及海馬明顯。2024年10月08日209
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李小鳳主任醫(yī)師 重醫(yī)附二院 神經(jīng)內(nèi)科 談?wù)劺夏晷园V呆的遺傳性重慶醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科?李小鳳阿爾茨海默?。ˋlzheimer'sDisease,AD），俗稱老年性癡呆，是一種主要表現(xiàn)為認知功能退化的神經(jīng)退行性疾病。其病因復(fù)雜，涉及遺傳因素、環(huán)境因素和生活習慣。根據(jù)遺傳因素的不同，阿爾茨海默病可分為兩類：家族性阿爾茨海默病和散發(fā)型阿爾茨海默病。本文將重點探討這兩種類型的遺傳基礎(chǔ)、遺傳概率、臨床表現(xiàn)，以及如何進行遺傳咨詢和家庭預(yù)防措施。一、家族性阿爾茨海默?。‵amilialAlzheimer'sDisease,FAD）1.遺傳基礎(chǔ)家族性阿爾茨海默病通常由單基因突變引起，屬于常染色體顯性遺傳。目前已知與FAD相關(guān)的基因包括：·?APP基因（AmyloidPrecursorProtein）：位于21號染色體，突變可能導致β-淀粉樣蛋白過量產(chǎn)生，形成大腦中的淀粉樣斑塊。·?PSEN1基因（Presenilin1）：位于14號染色體，負責編碼γ-分泌酶的亞單位。突變可影響淀粉樣蛋白的代謝。·?PSEN2基因（Presenilin2）：位于1號染色體，與PSEN1功能相似，但突變較少見。這些基因的突變通常會導致早發(fā)型阿爾茨海默?。òl(fā)病年齡在65歲之前），占所有阿爾茨海默病病例的不到5%。2.遺傳概率因為FAD是常染色體顯性遺傳疾病，所以每位患病者的子女有50%的概率繼承突變基因。如果子女繼承了該基因突變，發(fā)病的風險很高，通常在中年或晚年早期出現(xiàn)癥狀。3.臨床表現(xiàn)家族性阿爾茨海默病的癥狀與散發(fā)型相似，但通常發(fā)病年齡較早。典型表現(xiàn)包括：·?記憶力下降：早期表現(xiàn)為短期記憶缺失，逐漸發(fā)展到長期記憶喪失?！?認知功能障礙：包括判斷力、語言能力和空間定向能力減弱。·?情緒和行為異常：如抑郁、焦慮、情緒波動等。二、散發(fā)型阿爾茨海默?。⊿poradicAlzheimer'sDisease,SAD）1.遺傳基礎(chǔ)散發(fā)型阿爾茨海默病占所有病例的約95%，發(fā)病年齡通常在65歲以后。其病因復(fù)雜，多基因作用和環(huán)境因素共同影響。雖然不是由單一基因突變引起，但APOE基因（ApolipoproteinE）被認為與散發(fā)型AD密切相關(guān)。APOE基因有三種主要的等位基因：ε2、ε3和ε4。其中，APOE-ε4被認為是阿爾茨海默病的高危風險因子，如果是ε2基因，被認為對大腦具有保護作用?！?攜帶1個APOE-ε4等位基因的人，患病風險是普通人群的3-4倍?！?攜帶2個APOE-ε4等位基因的人，患病風險則增加至8-12倍。然而，攜帶APOE-ε4并不意味著一定會患病，表明遺傳因素在散發(fā)型阿爾茨海默病中只是風險之一，環(huán)境因素如飲食、生活方式也起到了很大的作用。近年來大量的遺傳學研究，尤其是全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS），揭示了多個與散發(fā)型阿爾茨海默病（SporadicAlzheimer'sDisease,SAD）相關(guān)的風險基因，這些基因參與了多種生物學途徑，包括淀粉樣蛋白代謝、神經(jīng)炎癥、脂質(zhì)代謝等，如：1）.TREM2基因（TriggeringReceptorExpressedonMyeloidCells2）TREM2基因編碼一種受體，主要表達在小膠質(zhì)細胞上，小膠質(zhì)細胞是中樞神經(jīng)系統(tǒng)中的免疫細胞。TREM2基因突變會降低小膠質(zhì)細胞對神經(jīng)炎癥的反應(yīng)能力，導致大腦中淀粉樣斑塊和tau蛋白纏結(jié)的清除能力下降，從而增加阿爾茨海默病的風險?！?R47H突變是TREM2基因中最常見的風險變異，攜帶該突變的個體患病風險是普通人群的2-4倍。2）.CLU基因（Clusterin，或稱為ApolipoproteinJ）CLU基因與脂質(zhì)代謝和淀粉樣蛋白的清除有關(guān)。它編碼的蛋白質(zhì)在大腦中與β-淀粉樣蛋白相關(guān)，幫助清除神經(jīng)元間的淀粉樣蛋白沉積。CLU的突變會影響這一過程，進而增加淀粉樣蛋白沉積的風險。3）.PICALM基因（PhosphatidylinositolBindingClathrinAssemblyProtein）PICALM基因參與細胞膜內(nèi)吞作用，對神經(jīng)元功能和突觸可塑性有重要影響。其變異可能干擾突觸功能和神經(jīng)傳遞，增加阿爾茨海默病的風險。此外，PICALM也與淀粉樣蛋白清除機制相關(guān)。4）.CR1基因（ComplementReceptor1）CR1基因與免疫反應(yīng)中的補體系統(tǒng)有關(guān)。補體系統(tǒng)在清除大腦中異常蛋白質(zhì)和廢物方面發(fā)揮作用。CR1基因的變異與阿爾茨海默病中的神經(jīng)炎癥相關(guān)，增加了患病風險。5）.BIN1基因（BridgingIntegrator1）BIN1基因是近年來與阿爾茨海默病強相關(guān)的一個風險基因。它的突變可能影響淀粉樣蛋白代謝和tau蛋白的異常積累，BIN1在調(diào)控神經(jīng)元的功能和參與突觸可塑性方面也有重要作用。6）.ABCA7基因（ATP-BindingCassetteSubfamilyAMember7）ABCA7基因編碼一種跨膜轉(zhuǎn)運蛋白，參與脂質(zhì)代謝和淀粉樣蛋白的清除。該基因的突變會導致淀粉樣蛋白的異常積累，并且與散發(fā)型阿爾茨海默病的患病風險增加密切相關(guān)。7）.SORL1基因（SortilinRelatedReceptor1）SORL1基因編碼一種與淀粉樣蛋白前體蛋白（APP）代謝相關(guān)的受體。其變異可能導致APP代謝異常，促進β-淀粉樣蛋白的形成和沉積，從而增加患阿爾茨海默病的風險。對阿爾茨海默病有保護作用的基因除了風險基因外，還有一些基因變異可能對阿爾茨海默病具有保護作用。雖然這些基因未必直接導致預(yù)防疾病，但它們的變異可能在某種程度上減少疾病發(fā)生的概率，或延緩疾病的進展。所以這可以解釋臨床上可以觀察到有些老人雖然攜帶兩個APOE-ε4，但到80歲認知功能保留完好的現(xiàn)象。1）.APOE-ε2等位基因前面提及過的APOE基因的ε2等位基因被認為對阿爾茨海默病有保護作用，與APOE-ε4不同，APOE-ε2與較低的阿爾茨海默病患病風險相關(guān)。攜帶1個ε2等位基因的人患病風險降低，攜帶2個ε2等位基因的人患病風險則進一步減少。2）.ACE基因（AngiotensinConvertingEnzyme）ACE基因與血壓調(diào)節(jié)有關(guān)，一些研究表明，某些ACE基因的變異可能具有神經(jīng)保護作用，降低阿爾茨海默病的風險。其機制可能與血管健康和大腦供血的改善有關(guān)。3）.CST3基因（CystatinC）CST3基因編碼胱抑素C，一種參與大腦中蛋白質(zhì)代謝的抑制劑。研究發(fā)現(xiàn)，某些CST3基因變異可能對淀粉樣蛋白積聚具有抑制作用，因此有助于保護神經(jīng)元免受損傷，從而減少阿爾茨海默病的風險。4）.PLD3基因（PhospholipaseDFamilyMember3）PLD3基因的某些變異似乎可以減少β-淀粉樣蛋白的產(chǎn)生，起到一定的保護作用。雖然其作用機制尚未完全明確，但它在阿爾茨海默病的進展中可能扮演了一個抑制因素。2.遺傳概率由于散發(fā)型阿爾茨海默病并不由單一的顯性基因突變引起，其遺傳模式較為復(fù)雜。雖然APOE-ε4等位基因增加了患病風險，但并不意味著具有100%的遺傳性。因此，阿爾茨海默病的直接遺傳概率相對較低，更多的是一種風險遺傳，而不是直接遺傳疾病。3.臨床表現(xiàn)散發(fā)型阿爾茨海默病的臨床表現(xiàn)與家族性相似，主要是以下幾方面：·?記憶力喪失：通常表現(xiàn)為難以記住新信息?！?認知功能下降：包括語言、視覺空間技能、推理能力和注意力的減弱?！?情緒和行為變化：如易怒、冷漠、抑郁等?！?逐漸喪失日常生活能力：晚期患者可能失去自理能力，完全依賴他人照顧。三、遺傳咨詢的內(nèi)容對于有阿爾茨海默病家族史的人，遺傳咨詢是一項重要的健康管理工具。遺傳咨詢通常包括以下幾個方面：1.?家族史評估：詢問和分析家族中阿爾茨海默病的發(fā)病情況，確定是否存在家族性病例。2.?基因檢測：如果家族中有FAD病例，基因檢測可以確認是否存在APP、PSEN1或PSEN2基因突變；對于SAD高風險人群，APOE基因檢測可以幫助評估風險。3.?風險評估：根據(jù)基因檢測結(jié)果和家族史，評估患病風險，并為個人提供具體的風險管理建議。4.?心理支持：了解患病風險可能帶來的心理壓力，遺傳咨詢師會提供情感支持和應(yīng)對策略。5.?生活方式建議：盡管基因無法改變，健康的生活方式仍然可以降低患病風險。建議包括均衡飲食、規(guī)律運動、控制慢性疾?。ㄈ绺哐獕骸⑻悄虿。?、保持社交活動等。四、家庭成員的注意事項當家庭中有人患阿爾茨海默病時，其他家庭成員應(yīng)注意以下幾點：1.?密切關(guān)注自身健康：特別是有家族病史的成員，應(yīng)定期進行認知功能檢測和健康檢查，早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)。2.?了解遺傳風險：通過遺傳咨詢了解自身的遺傳風險，必要時考慮基因檢測。3.?心理調(diào)適：阿爾茨海默病的護理是長期且具有挑戰(zhàn)性的。家庭成員需要保持心理健康，可以尋求心理支持和參與支持小組。4.?合理規(guī)劃未來：如果基因檢測結(jié)果顯示有高風險，建議家庭及早規(guī)劃未來生活，包括財務(wù)安排、法律事務(wù)以及護理方案。5.?日常護理知識：了解如何有效地護理阿爾茨海默病患者，包括如何應(yīng)對患者的行為改變、營養(yǎng)需求和安全問題。結(jié)語阿爾茨海默病的遺傳性是復(fù)雜的，家族性阿爾茨海默病有較高的遺傳風險，而散發(fā)型阿爾茨海默病的風險與多種因素相關(guān)。通過遺傳咨詢和科學管理，家庭成員可以更好地了解自身的風險并采取預(yù)防措施，盡可能減緩疾病的發(fā)生或進展。???????????????????????2024.9.22?重醫(yī)附二院江南院區(qū)??2024年09月22日894
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耿鑫副主任醫(yī)師 昆明醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)外科 帕金森病和老年癡呆是一種病嗎?當然不是!帕金森病和老年癡呆雖然都是中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，但是兩者差別還是很大的。一般在早期差別就比較大，容易分辨出來。老年癡呆最早期的表現(xiàn)一般是記憶衰退，學習新的東西比較困難，不容易接受新的東西，運動功能一般都比較正常。而帕金森病在早期會表現(xiàn)為運動遲緩、手腳發(fā)抖等癥狀，運動功能方面有所受阻，行走比較困難。同時會出現(xiàn)一些非運動癥狀，比如便秘、嗅覺障礙、睡眠障礙、自主神經(jīng)功能障礙以及精神障礙。當然，帕金森病晚期也可能出現(xiàn)癡呆的情況。2024年05月15日647
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矯毓娟主任醫(yī)師 清華大學第一附屬醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 小腦萎縮能認定是阿爾茨海默病嗎？不能啊，真正的小腦萎縮其實是其他疾病，但是我發(fā)現(xiàn)我們從病人和病人家屬的口中從來都沒有說過我大腦萎縮，或者我這個病人大腦萎縮，我們即使是這個核磁診斷報告上寫的是腦萎縮，也都被。 病人家屬誤傳為小腦萎縮，所以我非常的這個懷疑，您真正解這個講的這個小腦萎縮，是不是真正我們說的核磁共振上顯示的小腦萎縮啊，真正的小腦萎縮我們往往是走路不穩(wěn)呀，然后拿東西這個動作非常的呃，不穩(wěn)不準，這樣的情況才真正的是影響到小腦的部位啊，那么我們也歡迎你有這樣的疑問的話，都可以拿自己的片子，或者是說嗯，到醫(yī)院啊，如果你要在北京，你也可以到北京華信醫(yī)院或者其他的三級甲等醫(yī)院來進行診斷和治療都可以。 呃。2023年09月20日25
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包祖曉副主任醫(yī)師 臺州醫(yī)院 醫(yī)學心理科 半年前的某個上午，一對老年夫婦走進了我的診室。準確的說，是老先生扶著老太太來就診。在了解病史后，我查看了她的全部就診記錄。原來，該患者因記憶力下降、活動能力下降一直在某神經(jīng)內(nèi)科名醫(yī)那里就診半年，考慮癡呆，服用多奈派齊（每天1片）和3種中成藥治療，癥狀改善不明顯。我在診療完后告訴老先生，老太太看來像是患了老年癡呆（阿爾茨海默病），先加大多奈派齊的劑量為每天2片，2個月后如果依然無效，換藥治療；停用那3種中成藥。同時，我提醒老先生去原就診醫(yī)生那里辦理特殊病種（因為該特殊病種的辦理不屬精神衛(wèi)生科管理）。2個月后該老年夫婦來復(fù)診。老先生反映其夫人的情況有所改善，但出現(xiàn)了新的癥狀：比較粘人。原來，老太太最近出現(xiàn)了恐懼的感覺，不敢一個人待在家里，也說不出為什么恐懼，就是要跟著丈夫，晚上睡眠欠佳，容易做惡夢，否認被害感、憑空聞聲等現(xiàn)象，也否認自殺觀念?？紤]焦慮癥狀。予抗抑郁藥舍曲林從每天半片開始，逐漸加量治療；并教會這對夫婦正念呼吸訓練，讓其回家后每天訓練2次。再2個月后，該老太太服用多奈派齊和舍曲林各每天2片，記憶力和活動能力都改善，也不再恐懼，能做些家務(wù)勞動，也能出去跟人交往了。就診時臉上有了笑容。老先生告訴我，他們已經(jīng)在跟著《喚醒自愈力：用禪的智慧療愈身心》和《正念生活：心理醫(yī)生教你擺脫焦慮的折磨》這兩本書中方法學習正念生活了，不僅每天做正念呼吸訓練，還把書中的其它正念方法也進行了嘗試，老年生活也因此增加了一些不一樣的樂趣。這時，我跟他們說，目前病情穩(wěn)定了，規(guī)律服藥就行，以后無需到我這里就診了，情況有變化時可以再預(yù)約我的診療時間。因為我主要是做心理治療的，每天的號有限，“把有限的資源留給最需要的人吧”。但他們就是不同意，老先生還說了一句話：“包醫(yī)生，我們也知道你每天的號很少，看一個病人都是幾十分鐘。但請行行好，是你讓我老伴恢復(fù)了活力；如果實在不行，我們像其他做心理治療的人一樣，每次付那份心理治療費吧，我們不找其他醫(yī)生了。”聽了老先生這句話，我不再多說什么了.....2023年05月06日155
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述阿爾茨海默病(AD)起病于老年或老年前期，多緩慢發(fā)病，以癡呆為主要表現(xiàn)；起病于老年前者，多有家族史、病情發(fā)展較快，是一種持續(xù)性神經(jīng)功能障礙，也是該病最普遍的成因，癥狀表現(xiàn)為逐漸嚴重的認知障礙（記憶障礙、學習障礙、注意障礙、空間認知機能、解決問題能力的障礙等），逐漸不能適應(yīng)社會。全球有約3650萬人患癡呆癥，每7秒就有一個人患上此病，平均生存期只有5.9年，是威脅老人健康的“4大殺手”之一。二、遺傳學病因該病的病因迄今不明，一般認為AD是復(fù)雜的異質(zhì)性疾病，多種因素參與致病，如遺傳因素，神經(jīng)遞質(zhì)，免疫因素和環(huán)境因素等。估計AD的遺傳率（度）達58%~79%。通過全基因組關(guān)聯(lián)分析發(fā)現(xiàn)，大量的基因位點與發(fā)病風險相關(guān)。本文只簡介與本病相關(guān)的遺傳因素及基因突變。AD發(fā)病與遺傳易感因素有關(guān)，不到1％的患者是由于常染色體顯性遺傳的基因突變引起的。有25%的AD患者有明確的家族史，尤其65歲前發(fā)病患者，家族史是重要的危險因素。AD的一級親屬80～90歲時約50%發(fā)病，風險為無家族史AD的2～4倍。早發(fā)性常染色體顯性異常AD相對少見，目前僅發(fā)現(xiàn)120余個家族攜帶確定的致病基因。家族性AD（FAD）發(fā)病有關(guān)的基因包括位于21號、14號、1號和19號染色體上基因突變；FAD是有遺傳異質(zhì)性的常染色體顯性遺傳病。已知有4個基因與常染色體顯性遺傳性AD有關(guān)(表1)。位于14號染色體14q24.3上PSENI基因、位于1號染色體1q31-q42上的PSEN2基因、位于21號染色體21q21.3上的APP基因及位于19號染色體19q13.2上的ApoE4基因。約50％的常染色體顯性遺傳性AD是由于PSENI突變導致的。PSEN2突變的攜帶者可以沒有AD癥狀。PSENI和APP的外顯率為100%。位于19號染色體上的載脂蛋白Eε-4(ApoE4)等位基因多態(tài)性存在于正常人群中，APOE4等位基因可顯著增加晚發(fā)FAD或60歲以上散發(fā)性AD的風險。APOE有3個等位基因ε2、ε3及ε4，可組成ε4/ε4，ε4/ε3，ε4/ε2，ε3/ε3，ε3/ε2和ε2/ε2等基因型，ε4增加AD的發(fā)病風險和使發(fā)病年齡提前，ε2減少AD的發(fā)病風險和延遲發(fā)病年齡，ApoEε4/ε4基因型80歲后發(fā)生AD的風險是非ε4基因型的3倍，常在60～70歲發(fā)病。以上為統(tǒng)計學結(jié)果，不是必然關(guān)系，解釋時必須謹慎，只能看作敏感因素，ApoEε4不能簡單地用于AD的診斷。1.PSENI基因常染色體顯性遺傳。該基因的突變已超過180種。有些突變有基因型﹣表型的相關(guān)性，在家系間，甚至同一家系中，表型差異可非常顯著。該基因突變者通常在40~50歲發(fā)病，發(fā)病年齡最小僅20歲，最大的可達70歲，60歲后起病罕見。除了記憶喪失或視覺／空間障礙等典型的阿爾茨海默病癥狀外，患者所有的行為、情緒、執(zhí)行功能和語言等受到影響，其中失語和行為／情感障礙常見。此外，也可以出現(xiàn)帕金森樣表現(xiàn)、共濟失調(diào)、肌陣攣、癲癇、痙攣性癱瘓等癥狀。2.PSEN2基因常染色體顯性遺傳。該基因突變則非常罕見，大約有15種突變。其患者的發(fā)病年齡差異很大，有報道該基因突變有不完全外顯，癲癇相對常見。尸檢發(fā)現(xiàn)，大腦內(nèi)除了淀粉樣斑塊和tau蛋白（Tau蛋白是細胞骨架中含量最高的微管相關(guān)蛋白。正常腦中Tau蛋白的細胞功能是與微管蛋白結(jié)合促進其聚合形成微管;與形成的微管結(jié)合，維持微管穩(wěn)定性；阿爾茨海默癥患者腦的Tau蛋白過度磷酸化，喪失正常生物功能。）異常折疊外還常常能找到路易小體，該小體與帕金森病相關(guān)，這一病理改變可解釋患者幻覺的產(chǎn)生。3.APP基因常染色體顯性遺傳。10%~15％常染色體顯性遺傳性AD患者有APP突變。已發(fā)現(xiàn)該基因有25個點突變和重復(fù)擴增突變。除了認知減退，APP表型包括自主神經(jīng)功能紊亂、癲癇、行為改變、顱內(nèi)出血和尸檢發(fā)現(xiàn)的大腦淀粉樣血管病。4.APOE基因常染色體顯性。載脂蛋白E基因（APOE）有3個等位基因：ε2、ε3和ε4。ε4在增加AD發(fā)病風險中呈現(xiàn)出劑量依賴效應(yīng)，ε2有保護作用。ε4單體基因型能增加AD發(fā)病風險2~3倍，ε4/ε4基因型則發(fā)病風險增加15倍。發(fā)病風險與年齡相關(guān)，ε4/ε4基因型的人群中，85歲之前男性和女性出現(xiàn)AD的概率分別為50％和60%。攜帶ε3/ε4的人群中，85歲之前，男性和女性出現(xiàn)AD的概率分別為23％和30%。目前不支持將APOE基因檢測用于診斷性或預(yù)測性基因檢測，基因的突變對于AD發(fā)病既非充分條件，也非必要條件。某些APOEε4等位基因陽性的患者某些行為確實發(fā)生了改變。三、發(fā)病機制AD的臨床表現(xiàn)反映大腦皮質(zhì)神經(jīng)元變化的分布和發(fā)展，大體上有大腦萎縮，重量常少于1000g。組織學上，AD患者大腦皮質(zhì)神經(jīng)元不同程度地減少，星形膠質(zhì)細胞增生肥大、神經(jīng)原纖維纏結(jié)、老年斑和顆粒空泡變性。神經(jīng)原纖維纏結(jié)在神經(jīng)元胞質(zhì)中，可出現(xiàn)神經(jīng)原纖維纏結(jié)。神經(jīng)原纖維纏結(jié)可能是神經(jīng)損傷的非特異性反應(yīng)。神經(jīng)元內(nèi)顆?？张葑冃?，由胞質(zhì)內(nèi)成簇的空泡組成。四、遺傳咨詢用目前基因檢查技術(shù)還無法應(yīng)用于臨床。對于某些患者或家系，基因檢測能幫助他們理解家族性疾病以及明確病因，能提示家系其他成員的患病風險，每個成員可根據(jù)自己的風險采取不同措施。對許多個體而言，進行基因檢測會增加焦慮感。在基因突變未知的家系中，由于有3個常染色體顯性遺傳的致病基因以及APOE基因，使檢測過程變得復(fù)雜。如果費用不是問題，做基因檢測的順序：首先做PSENI，然后APP，最后檢測PSEN2。被檢測的家系應(yīng)明白，3個基因檢測結(jié)果都是陰性的話，只會降低而非完全消除常染色體顯性遺傳的風險。不建議APOE檢測用于診斷。盡管APOEε4/ε4基因型可能解釋AD的早發(fā)以及家族聚集性，但這一結(jié)論還不確定。2023年02月27日585
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張瀅副主任醫(yī)師 浙江省立同德醫(yī)院 精神衛(wèi)生科 轉(zhuǎn)《錢江晚報》2021年2月8日采訪張瀅醫(yī)生2月7日，據(jù)韓國媒體報道，韓國女演員尹靜姬音患阿爾茨海默癥被遺棄，獨自一人在法國，丈夫和女兒身在法國卻都沒有照顧。韓國出現(xiàn)“（尹靜姬）一個人也不能外出，過著監(jiān)獄般的生活”、“希望在韓國土地上度過晚年”的請愿。尹靜姬共出演過320多部電影，在20世紀60年代獲稱“女演員三駕馬車”之一。2019年，其丈夫在接受媒體采訪時公開表示“尹靜姬已經(jīng)連續(xù)10年與阿爾茨海默病魔作斗爭”。韓國請愿出現(xiàn)后，其丈夫所屬公司發(fā)表回應(yīng)，稱尹靜姬一直在定期接受醫(yī)生的治療，和女兒居住一起。被稱為“腦海中的橡皮擦”的阿爾茲海默癥，近年來引起社會關(guān)注。但對于照護者來說，應(yīng)對疾病依舊充滿困惑：患者們究竟需要什么樣的照護？能不能讓患者出門？應(yīng)該選擇居家養(yǎng)老，還是去往專業(yè)機構(gòu)護理？錢江晚報·小時新聞記者咨詢了浙江省立同德醫(yī)院老年四科主任張瀅。早期：在社會中生活，熟悉的環(huán)境很重要阿爾茲海默癥分為早、中、晚期。進入早期時，患者可能會忘記日期、忘記東西放在哪兒，但有時還能做做家務(wù)、散步鍛煉，情緒也比較穩(wěn)定?！斑@個階段強調(diào)藥物治療，糾正不良生活習慣?！睆垶]說，藥物幫助減緩記憶衰退，再加上控制血壓、血糖和血脂，規(guī)律生活，能夠盡量減緩病情進程。作為家屬，可以常常打來電話、上門探望，也可以請人看護，暫時無需到專門的機構(gòu)護理。張瀅說：“住院也是以檢查、評估和調(diào)配藥物為主，我們還是建議患者在社會中生活?！痹?jīng)有一對老夫妻每天約著在西湖邊散步，沿著熟悉的道路，和伴侶邊走邊聊。兩人的病情發(fā)展有所減緩，目前還沒有發(fā)展至中期。但回到社會，要盡量讓患者生活在自己熟悉的環(huán)境里。張瀅回憶，有的家屬把患者接到了嶄新的小區(qū)，卻聽到患者時不時抱怨“我要回家”。對于患者來說，“家”是指自己過去長期居住的地方。來到新的屋子，患者需要重新認識小區(qū)里的居民、結(jié)交朋友，記住出門以后的各條道路，熟悉洗手間、房間的位置，甚至要學習如何使用新的電器。陌生的新信息太多，患者很容易困惑：“我現(xiàn)在到底在哪里？”中期：需要長期全天陪護，積極尋求醫(yī)院干預(yù)病情發(fā)展至中期，上門看望變得不太夠用了?；颊吆茈y獨立生活，常常做著做著就忘了下一步，用沒有內(nèi)膽的電飯鍋煮飯、衣服洗完了卻不記得晾曬。睡眠節(jié)律也出現(xiàn)問題，晝夜顛倒，在晚上爬起來干活?！盎颊哌@時是‘一根蠟燭兩頭燒’啊?！睆垶]感嘆，中期患者出現(xiàn)并發(fā)癥的風險提升了：夜里受涼引發(fā)肺炎、忘記吃飯出現(xiàn)重度營養(yǎng)不良……需要有人長期全天貼身照護。對于家屬來說，患者性情和脾氣的改變同樣難以接受。精神行為癥狀加重，有的患者開始出現(xiàn)妄想，懷疑東西不見了就是被偷了，伴侶和異性說了兩句話就是出軌了，多疑時不信任家人，暴躁時可能會動手破壞。張瀅說：“到了這時，請大家一定不要覺得丟人，向?qū)I(yè)的?？漆t(yī)院尋求幫助和干預(yù)?！睂︶t(yī)院來說，這時的治療除了精神評估、藥物開具，還需要有精神安慰和心理護理：“要讓患者情緒平穩(wěn)下來，能夠樂呵呵的，這樣他們也更愿意吃藥。”有時，也需要將患者送往醫(yī)院，進行住院治療，等待病情較平穩(wěn)時再接回家中。這個階段，依然可以帶患者出門和熟悉的人聚會，但要全程陪伴、保證患者情緒平穩(wěn)，也需要做好充足的準備，包括墊好尿不濕等。晚期：靜養(yǎng)為主，醫(yī)養(yǎng)結(jié)合是最好選擇經(jīng)過了八九年時間，病情有可能發(fā)展為晚期。比起中期，患者不太認得出人，情緒平淡了，話變少了，生活以躺臥為主。“這時候的照護就要以靜養(yǎng)為主了，保持晝夜節(jié)律，白天盡量熱鬧，晚上盡量安靜。”張瀅說，必要的社交仍然是要保持的，但是聊天要適度，不要給患者太多刺激。需要注意的是，即便只能躺臥，也要盡量讓患者自主做事?！跋袷浅燥?，我們發(fā)現(xiàn)如果總是給患者喂飯，患者就會逐漸忘記怎么吃飯，最后只能一直喂下去。試著讓患者做一些力所能及的事，哪怕吃一勺米飯掉落一半，也是好的?！庇捎诨颊弑磉_少，這時最好的選擇是醫(yī)養(yǎng)結(jié)合，有專業(yè)的醫(yī)療服務(wù)配合，可以及時發(fā)現(xiàn)老人的身體變化?！搬t(yī)院、社區(qū)和家庭聯(lián)合是現(xiàn)在阿爾茲海默癥照護的大趨勢。”就在去年，打造認知癥照護服務(wù)杭州樣本活動在杭舉行。未來，照護者可以更多地選擇醫(yī)養(yǎng)結(jié)合或者社區(qū)養(yǎng)老。2023年01月26日752
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