門診小案例：患者張女士，年齡28歲，月經(jīng)不規(guī)則10余年，45-120天一行，月經(jīng)淋漓不盡伴月經(jīng)量少。身高159cm，體重72kg。2018年生化1次，2019年、2020年孕50天胎停2次，2020年胚胎基因染色體22號染色體三體?？诖街車?、腋下、腹部中線毛發(fā)增多，面部及背部見較多痤瘡。OGTT試驗(yàn):4mmol/L-10mmol/L-12mmol/L?高?-8mmol/L-10mmol?高。FSH4?，LH12，PRL正常，T3.2?高。超聲提示雙側(cè)卵巢PCO樣。患者憂心忡忡來到診室，說：“王醫(yī)生，我患有多囊多年且流產(chǎn)三次了，還有懷孕的希望嗎？聽說多囊最重要的就是先減肥，真的是這樣嗎？難道肥胖真的能導(dǎo)致不孕不育嗎？那我應(yīng)該如何安全有效減肥呢？我沒有糖尿病，醫(yī)生為什么讓我吃二甲雙胍？”根據(jù)以上疑問，本次王醫(yī)生小課堂將對以下內(nèi)容進(jìn)行講解：1.什么是多囊卵巢綜合征？2.如何自測肥胖程度？3.如何正確減肥？4.二甲雙胍作用及原理

在染色體檢測結(jié)果中，最常見的是正常核型（46,XX或46,XY）。還有一種相對常見的核型，在正常人群中發(fā)生率大于1%，即46,XX,inv(9)(p12q13)或46,XY,inv(9)(p12q13)，我們稱之為9號染色體次縊痕區(qū)臂間倒位。染色體臂間倒位，是指染色體的長臂和短臂斷裂后，旋轉(zhuǎn)180度后重接。關(guān)于inv(9)(p12q13)是否影響生育的問題，一直存在爭議。有些學(xué)者認(rèn)為，從遺傳學(xué)的角度看，若某種變異的人群發(fā)生率>1％，即為正常多態(tài)性。9號染色體臂間倒位在各版的ISCN（人類細(xì)胞遺傳學(xué)國際命名體制）中，都被列為染色體的正常變異。其攜帶者由于遺傳物質(zhì)未有明顯增減，故可能沒有表型效應(yīng)。不過，也有一些學(xué)者認(rèn)為，inv(9)(p12q13)與其他倒位一樣，雖然沒有遺傳物質(zhì)丟失，但基因的排列順序發(fā)生了變化。理論上，倒位可形成倒位環(huán)，亦可能產(chǎn)生位置效應(yīng)，影響配子、胚胎全染色體組拷貝數(shù)變化，從而引起流產(chǎn)、不孕不育等臨床表現(xiàn)。這些學(xué)者提出兩種機(jī)制，第一種認(rèn)為，倒位本身可能在減數(shù)分裂過程中影響配對的同源染色體；第二種認(rèn)為，染色體間存在相互效應(yīng)，該倒位可以影響其他染色體配對，因?yàn)?號同源染色體部分片段配對異常而干擾其他染色體的配對分離。由此可見，inv(9)(p12q13)可能存在增加其他染色體異常率的趨勢，導(dǎo)致流產(chǎn)風(fēng)險增加。對于不孕不育人群中，攜帶inv(9)(p12q13)同時伴有復(fù)發(fā)性流產(chǎn)史、不良孕產(chǎn)史者可考慮PGT-A（植入前遺傳學(xué)診斷，俗稱的第三代試管嬰兒）助孕；而無反復(fù)流產(chǎn)史或不良孕史等，僅攜帶inv(9)(p12q13)的不孕患者，只需要進(jìn)行常規(guī)IVF／ICSI助孕。

①小梅，多囊卵巢綜合征，門診促排卵第二個月順利妊娠，現(xiàn)NT正常，轉(zhuǎn)產(chǎn)科。②小維，不孕，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)2次，子宮內(nèi)膜息肉，子宮內(nèi)膜炎，試管一次成功，現(xiàn)NT正常，轉(zhuǎn)產(chǎn)科。③小魚，不孕，多囊卵巢綜合征，試管一次成功，現(xiàn)NT正常，轉(zhuǎn)產(chǎn)科。④小霏，不孕，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)2次，其中一次大月份流產(chǎn)，解凍周期成功妊娠，現(xiàn)NT正常，轉(zhuǎn)產(chǎn)科。⑤小許，原發(fā)不孕5年，輸卵管積水，卵巢功能下降，先結(jié)扎輸卵管，處理子宮內(nèi)膜多發(fā)息肉，再行試管，獲卵9個，移植2個囊胚，一次成功，冷凍4個囊胚，雙胎妊娠，現(xiàn)NT正常，轉(zhuǎn)產(chǎn)科。⑥小晨，不孕，盆腔因素，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)4次，試管一次成功，雙胎妊娠，現(xiàn)NT正常，轉(zhuǎn)產(chǎn)科。開心的日子！祝福每個人！

看不孕癥的門診經(jīng)?？吹讲磺‘?dāng)?shù)闹委熜睦镂逦峨s陳現(xiàn)分享給大家一、情況介紹1女方45歲男方37歲2夫妻結(jié)婚13年從來沒有懷孕3男方精子基本正常二、夫妻想法1盡量自己懷孕2不去醫(yī)院3依靠自己先確定輸卵管是否通暢三、輸卵管結(jié)果經(jīng)過輸卵管造影提示雙側(cè)輸卵管不通四、醫(yī)生建議1女方需要做卵巢生育儲備能力的判斷2如果女方還有生育的機(jī)會3建議夫妻直接嘗試做試管嬰兒4如果女方?jīng)]有卵巢儲備生育功能5建議女方做供卵試管嬰兒6或放棄治療案例啟示1應(yīng)該及時就醫(yī)夫妻結(jié)婚13年沒有及時就醫(yī)2世界衛(wèi)生組織要求夫妻生活在一起沒有避孕1年不懷孕就應(yīng)該看醫(yī)生?2應(yīng)該傾聽醫(yī)生的意見這對夫妻是很有想法的當(dāng)時我就建議（上述的方法）還是去做了輸卵管造影耽誤了寶貴的時間！希望本文帶給大家不孕的科普知識盡量少走彎路爭取早日生娃！