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姜海主任醫(yī)師 西北婦女兒童醫(yī)院 骨科 一、問：有一種寶寶被人稱為“瓷娃娃”，您能給大家介紹一下這是什么樣的寶寶嗎？姜海：大家好，“瓷娃娃”是患成骨不全癥的兒童，形容患兒骨骼像瓷器一樣容易摔碎，輕微的外力即可引起四肢骨折，嚴(yán)重的病例咳嗽，翻身等簡單的日常行為都有可能引起肋骨骨折，脊柱骨折。該病是最常見的單基因遺傳性骨病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反復(fù)骨折為主要特征。該病已列入國家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》。二、問：哦，這是一種病，名稱叫“成骨不全癥”，還是罕見病。既然罕見，那這種患病的寶寶應(yīng)該不多吧。姜海：該病雖然為罕見病，它的發(fā)病率新生兒在一萬五至兩萬分之一。但中國的新生兒一年的數(shù)量巨大。2021年中國的新生兒為1062萬，按照這個(gè)患病率，2021年可能的成骨不全癥兒童有大約708至531人。十年下來，中國的成骨不全癥兒童應(yīng)該有五千至一萬人左右。三、問：那這個(gè)病是怎么得得了？是和父母有遺傳關(guān)系嗎？姜海：該病是由多種致病基因突變所致。目前已報(bào)道的致病基因至少有21種。其遺傳模式只要呈常染色體顯性遺傳。有可能父母各攜帶一個(gè)突變基因，父母不發(fā)病，生出來的寶寶結(jié)合了父母的兩個(gè)突變基因，就發(fā)病了。也有可能父母都是正常的，僅是寶寶在發(fā)育過程中出現(xiàn)了基因的突變導(dǎo)致發(fā)病。四、問：這個(gè)病有什么臨床表現(xiàn)？作為父母，如何能早期發(fā)現(xiàn)寶寶患了這個(gè)?。拷＃撼晒遣蝗Y常幼年發(fā)病，輕微創(chuàng)傷后反復(fù)發(fā)生骨折，病情嚴(yán)重者在宮內(nèi)或出生時(shí)即骨折，可導(dǎo)致脊柱側(cè)凸，胸廓塌陷，四肢彎曲等畸形?；純哼€可伴有聽力下降，關(guān)節(jié)韌帶松弛，心臟瓣膜病變等骨骼外表現(xiàn)。該病危害大，具有較高的致殘率。作為父母，如果發(fā)現(xiàn)寶寶輕微外力下就容易骨折，同時(shí)一年內(nèi)多次骨折，一定要警惕患這種病。同時(shí)注意觀察寶寶的鞏膜，看是否鞏膜是藍(lán)色的?；颊叩湫蚗線表現(xiàn)及常見體征如箭頭所示,A:長骨纖細(xì),皮質(zhì)菲薄,多發(fā)陳舊性骨折;B:脊柱側(cè)凸畸形,胸郭塌陷;C:骨盆畸形,長骨彎曲畸形;D:顱板薄,枕骨縫間骨;E:藍(lán)鞏膜;F:牙本質(zhì)發(fā)育不全;G:指間關(guān)節(jié)韌帶松馳;五、問：如何來確診寶寶患了這個(gè)病呢？姜海：主要依據(jù)臨床表現(xiàn)和影像學(xué)特點(diǎn)，包括自幼發(fā)病，反復(fù)脆性骨折史；藍(lán)鞏膜；聽力下降；陽性骨折家族史；骨骼X線影像特征。此外，應(yīng)注意排除多種遺傳性及代謝性骨骼疾病，如軟骨發(fā)育不全、低血磷性佝僂病、維生素D依賴性佝僂病、骨纖維異樣增殖癥、低磷酸酶血癥、腫瘤相關(guān)骨病和關(guān)節(jié)活動(dòng)過度綜合征等。基因診斷對(duì)發(fā)現(xiàn)該病的病因、做好遺傳咨詢和優(yōu)生優(yōu)育具有積極意義。由于尚未發(fā)現(xiàn)呈成骨不全癥的所有致病基因,因此基因診斷不能代替臨床診斷,基因檢測(cè)陰性者不能完全排除罹患該病的可能。有生育需求的成骨不全癥患者或已育有成骨不全癥患兒的夫婦擬再生育者，建議行基因診斷，為遺傳咨詢和產(chǎn)前基因診斷做準(zhǔn)備。目前成骨不全癥的產(chǎn)前診斷需通過羊膜穿刺獲得胎兒基因組DNA樣本。羊膜穿刺有3個(gè)時(shí)機(jī)：妊娠第11~13周取絨毛組織；或妊娠第16~24周取羊水細(xì)胞；或妊娠第23周后取臍血。建議選擇有條件的醫(yī)院婦產(chǎn)科行羊膜穿刺，盡早獲得胎兒基因組DNA樣本，進(jìn)行基因診斷。六、問：目前這個(gè)病能治愈嗎？該如何治療？姜海：該病目前還不能完全治愈，但通過綜合性的治療，可以改善患兒的活動(dòng)能力，提高生活質(zhì)量。適量的鈣劑和維生素D有助于提供骨骼發(fā)育所需的營養(yǎng)。目前廣泛使用的治療成骨不全癥的藥物主要是雙膦酸鹽類。雙膦酸鹽屬于骨吸收抑制劑，能夠與骨骼羥基磷灰石結(jié)合，有效抑制破骨細(xì)胞活性，減少骨吸收，從而增加骨密度，降低骨折風(fēng)險(xiǎn)。第二代帕米膦酸二鈉，第三代唑來膦酸臨床運(yùn)用治療成骨不全癥兒童安全性較好。兒童一旦確診成骨不全癥，應(yīng)當(dāng)盡早給予雙膦酸藥物治療，能增加患兒的骨密度，降低骨折風(fēng)險(xiǎn)，改善疾病預(yù)后。西北婦女兒童醫(yī)院骨科已采用第二代帕米膦酸二鈉靜脈輸液治療成骨不全癥兒童數(shù)年，具有良好的安全性，臨床效果滿意。通過治療后，患兒的骨密度明顯增強(qiáng)，不再容易發(fā)生骨折，打破了以往的“骨折-臥床-骨質(zhì)疏松加重-再骨折”的惡性循環(huán)，減輕了患兒的痛苦和家庭的負(fù)擔(dān)。今年科室開展了第三代唑來膦酸注射液治療成骨不全癥兒童，輸液時(shí)間明顯縮短，住院時(shí)間也進(jìn)一步縮短，花費(fèi)更低，具有良好的臨床推廣價(jià)值。2022年03月28日
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彭建珩主治醫(yī)師 重醫(yī)大附一院 健康管理中心 堿性磷酸酶主要是成骨細(xì)胞的成骨作用，促進(jìn)骨骼形成。 主要用于骨骼、肝膽系統(tǒng)疾病的鑒別診斷，尤其是黃疸的鑒別診斷。 兒童增高：兒童和青少年堿性磷酸酶比正常人高1～2倍，處于生理性骨骼發(fā)育期 降低：影響骨骼發(fā)育，甚至骨骼發(fā)育停止，成為呆小癥、軟骨發(fā)育不全及惡質(zhì)?。粌和谞钕贆C(jī)能不全。 孕婦堿性磷酸酶可以升高。從妊娠第4個(gè)月開始 成人堿性磷酸酶升高： 肝臟問題： （1）肝外膽管阻塞：早期ALP即升高，臨床常見：1.胰頭癌、膽管癌等惡性梗阻。顯著增高。2.膽道結(jié)石和炎癥所致良性梗阻，其增高程度低于惡性梗阻。3.膽囊炎、膽石癥、硬化性膽管炎時(shí)，ALP可升高。 （2）肝內(nèi)膽汁淤積：膽汁淤積性肝炎及藥物和乙醇引起的肝內(nèi)膽汁淤積，ALP增高程度往往低于肝外惡性膽道梗阻。 （3）肝癌：原發(fā)性肝細(xì)胞癌時(shí)ALP升高比轉(zhuǎn)氨酶升高明顯；轉(zhuǎn)移性肝細(xì)胞癌時(shí)可出現(xiàn)大分子量的ALP。 （4）腫瘤肝轉(zhuǎn)移，堿性磷酸酶增高，如乳腺癌、肺癌、卵巢癌、骨細(xì)胞瘤、骨肉瘤等 骨骼問題： （1）原發(fā)性骨?。喝缱冃涡怨茄住⒇E病、骨軟化癥成骨不全、多骨性纖維性發(fā)育不良維生素D中毒癥、原發(fā)性骨瘤。 （2）繼發(fā)性骨?。喝绻寝D(zhuǎn)移瘤、多發(fā)性骨髓瘤、甲狀旁腺功能亢進(jìn)、肢端肥大癥、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、腎功能不全骨折愈合、異位性骨化、結(jié)節(jié)病、骨結(jié)核。 特殊情況進(jìn)食脂肪含量高的食物后可以升高。餐后的O型及B型血個(gè)體。 堿性磷酸酶降低堿性磷酸酶降低：鎂缺乏、營養(yǎng)不良、甲狀腺功能不全、重癥慢性腎炎并伴有腎衰、乳糜瀉、嚴(yán)重貧血等。 還有一種遺傳性低ALP癥，此種嬰兒血清ALP缺乏，成骨細(xì)胞中也缺乏此酶，引起骨中的礦物質(zhì)嚴(yán)重缺乏，易發(fā)生骨折。2020年01月07日3025
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